GENOMA El genoma es todo el material genético contenido en las células de un organismo en particular. ¾ Por lo general, al hablar de genoma en los seres eucarióticos nos referimos sólo al ADN contenido en el núcleo, organizado en cromosomas. Pero no debemos olvidar que también la mitocondria contiene genes. GENOMA Algunos datos que se van conociendo ¾El genoma humano contiene alrededor de 3.000 millones de pares de bases (adenina (A), guanina (G), timina (T) y citosina (C)). ¾Por término medio los genes contienen 3.000 pares de bases, pero el tamaño varía mucho, el más grande conocido en el humano es el de la distrofina, con 2,4 millones de pares de bases. ¾Se desconoce la función de más del 50% de los genes descubiertos. ¾La secuencia del genoma humano es casi (99,9%) exactamente la misma en todas las personas. GENOMA Algunos datos que se van conociendo ¾Alrededor del 2% del genoma codifica instrucciones para la síntesis de proteínas. ¾Las secuencias repetidas que no codifican proteínas forman alrededor del 50% del genoma humano. ¾Se cree que las secuencias repetidas no tienen una función directa, pero mantienen la estructura y el dinamismo de los cromosomas. ¾El cromosoma 1 (el cromosoma humano más grande) tiene la mayor cantidad de genes (2.968), y el cromosoma Y la menor (231). GENOMA Algunos datos que se van conociendo ¾ Se han identificado alrededor de 3 millones de localizaciones en el genoma donde existen diferencias de una base entre distintos humanos. Esta información promete revolucionar el proceso de hallazgo de secuencias de ADN relacionadas con enfermedades del tipo : cardiopatías, diabetes, artritis y cánceres. ¿Qué beneficios puede traer el estudio del genoma? Diagnóstico y prevención de enfermedades 9 Prueba genética: las pruebas basadas en el ADN son casi el primer uso comercial y de aplicación médica de los nuevos descubrimientos en genética. Estos ensayos se pueden usar para el diagnóstico de enfermedades, la información del pronóstico así como del curso de la enfermedad y con variados grados de certeza, para predecir el riesgo de enfermedades futuras en personas sanas y en su descendencia. ¿Qué beneficios puede traer el estudio del genoma? Estudio de susceptibilidad en las enfermedades 9 Intervención (tratamiento) sobre la enfermedad: posibilidades de desarrollo de técnicas para tratar enfermedades hereditarias. El procedimiento implica reemplazar, manipular o suplementar los genes no funcionales con genes funcionales. En esencia, la terapia génica es la introducción de genes en el ADN de una persona para tratar enfermedades. La posible creación de fármacos a medida del enfermo “Terapia génica y Farmacogenómica”. Transferencia de genes entre células eucarióticas La transferencia de genes entre células comenzó cuando se quizo lograr que el genoma de las células eucarióticas incorporara en forma estable un DNA extraño y que éste se expresara en ellas. Transferencia de genes entre células eucarióticas ¾ En el primer experimento de este tipo, se usó un virus como vector. ¾ Se encontró que, al exponer las células en cultivo a DNA purificado, precipitado con ion calcio (Ca2+), se estimula la captación de DNA. Aparentemente, algunas células (aproximadamente una en un millón) fagocitan el precipitado e incorporan el DNA. Pero surge el problema de identificar y seleccionar las células que han incorporado a su genoma el DNA extraño. ¾ Existen métodos que facilitan la selección de las células que han incorporado el DNA extraño. En general, todos se basan en introducir en las células el gen extraño junto con un gen llamado “gen marcador”. Transferencia de genes entre células eucarióticas Actualmente, la transferencia de DNA a células eucarióticas en cultivo, transfección, se realiza por varios métodos: Generalmente se inyecta el ADN extraño dentro del núcleo de un embrión fertilizado. TRANSGÉNICO: Un organismo producido experimentalmente, en el cual se introduce e incorpora artificialmente ADN a la línea germinal del organismo. Transferencia de genes entre células eucarióticas Un organismo modificado genéticamente (OMG) es aquel cuyo material genético ha sido diseñado o alterado deliberadamente. Hay ejemplos diversos, desde cepas comerciales de levaduras, modificadas por irradiación desde los años 50, animales (como ratas) de laboratorio transgénicas o microorganismos de laboratorio alterados para la investigación genética. El óvulo fecundado del que se desarrolló la hembra de la izquierda fue inyectado con un gen que consistía en las secuencias promotora y reguladora de un gen de ratón combinadas con el gen estructural de la hormona de crecimiento humana. La modificación genética de organismos está sujeta a una fuerte controversia: ¾Por una parte, organizaciones ecologistas como Greenpeace advierten de los riesgos aún no completamente determinados de los OMG, que pueden descontrolarse a medida que estos organismos se expanden por acción de los vientos y las aves, "contaminando" cultivos naturales. ¾A menudo se apunta que este tipo de tecnología puede servir para mitigar el hambre en el mundo, y para reducir la acción de una serie de enfermedades (por ejemplo, es posible preparar arroz más rico en ciertos nutrientes, previniendo enfermedades carenciales, o vacas que den leche con vacunas o antibióticos). La modificación genética de organismos está sujeta a una fuerte controversia: ¾Por otra parte, las grandes multinacionales tienen una serie de patentes que pueden limitar los beneficios de esta tecnología a los intereses de sus accionistas. ¾Por la sensibilización del público en este campo, las legislaciones de muchos países empiezan a tener en cuenta este tema, obligando, por ejemplo, a rotular explícitamente los alimentos en cuya composición participan soja o maíz transgénicos. Ingeniería genética Es la tecnología de la manipulación y transferencia del ADN de unos organismos a otros, que posibilita la creación de nuevas especies, la corrección de defectos genéticos y la fabricación de numerosos compuestos. Actualmente la Ingeniería Genética está trabajando en la creación de técnicas que permitan solucionar problemas frecuentes de la humanidad, como por ejemplo la escasez de donantes para la urgencia de transplantes. En este campo se están intentando realizar cerdos transgénicos que posean órganos compatibles con los del hombre. Posibles peligros para la salud a) Resistencia a los antibióticos: Un método común en la ingeniería genética, aplicado a la creación de transgénicos, es la introducción de genes que determinan cierta resistencia a unos antibióticos denominados marcadores. Dicho método se utiliza con el fin de verificar que el gen de interés haya sido efectivamente incorporado en el genoma del organismo huésped. Este es el caso del maíz transgénico, que posee un gen resistente a la ampicilina, por lo que una sola mutación de este inducirá una resistencia a los antibióticos del grupo de las cefalosporinas. Posibles peligros para la salud b) Recombinación de virus y bacterias, que puede originar nuevas enfermedades: La abundante utilización de bacterias, virus y plasmados en la creación de OMG (los cuales tienen un alto potencial recombinatorio, tan alto como el de un organismo no modificado) podría dar como resultado la creación de nuevas cepas de enfermedades existentes más resistentes, o de nuevas enfermedades. Sin embargo, este riesgo es altamente hipotético y similar al existente en la interacción diaria del humano con cantidades de bacterias. Posibles peligros para la salud c) Mayor nivel de residuos tóxicos en los alimentos: En las especies resistentes a herbicidas, los mismos son utilizados en cantidades mayores a las que se podía usar anteriormente. Es el caso de la soja transgénica RR (RoundUp Resistent) resistente al herbicida glifosato. Esta soja con genes de bacteria (y ésta, a su vez, con genes del Gro. Petunia insertados en su genoma) resiste hasta seis veces más glifosato sin sufrir daños. En el momento de cosecharse, los porotos de esta leguminosa contienen restos considerables de glifosato. Posibles peligros para la salud d) Potencial generación de nuevas alergias: La mayoría de los alimentos transgénicos contienen proteínas del género transgénico, para las cuales no hay métodos seguros para determinar si poseen o no capacidad alergénica. Los casos de alergias subieron 50% en los años en que se introdujo la soja transgénica en Inglaterra (coincidiendo con la masificación del uso de soja genéticamente modificada). Otros estudios muestran la ausencia de un efecto mensurable sobre la salud, a pesar de que hace ya años que millones de personas consumen regularmente estos productos. Posibles peligros para la salud e) Efectos secundarios de fármacos transgénicos f) Efectos desconocidos y no previsibles, incluso mortales Al hacer una modificación genética existe cierto nivel de incertidumbre y falta de seguridad sobre el resultado obtenido, ya que las técnicas utilizadas no son totalmente precisas. Peligros potenciales para el medio ambiente a) Transferencia de la propiedad transgénica a cultivos nativos, criollos o plantas silvestres emparentadas: A través de la polinización cruzada (por el viento o los insectos polinizadores), cruzándose entre sí y convirtiendo a cultivos convencionales en transgénicos. b) Transferencia horizontal: Es el intercambio de información genética entre especies no relacionadas entre sí. Peligros potenciales para el medio ambiente c) Muerte de insectos no objeto d) Generación de resistencia: El uso masivo de la toxina Bt del glifosato, por ejemplo, está generando resistencia en las plagas de insectos y malezas que se propone combatir. e) Mayor contaminación química: Por ser genéticamente resistentes a los pesticidas, los cultivos transgénicos (ej.: la soja resistente al herbicida glifosato) pueden ser fumigados con cantidades hasta tres veces mayores de estos, comparados con los cultivos convencionales. Además, al crear resitencia en plagas, obligan a los agricultores a utilizar agroquímicos mucho más tóxicos simultaneamente. Ventajas hipotéticas a) Ventajas de la ingeniería genética en el mejoramiento de los cultivos: Los genes que se incorporan al organismo huesped pueden provenir de cualquier especie, incluyendo bacterias. Se puede introducir un solo gen en el organismo sin que esto interfiera con el resto de los genes, ni con la descendencia de este. El proceso de modificación genética demora mucho menos que las técnicas tradicionales de mejoramiento por cruzamiento. Al hacer posible una mayor producción por metro cuadrado, sería posible reducir la deforestación, que actualmente es la amenaza más grande a la biodiversidad mundial, aunque la realidad demuestra lo contrario: la "fiebre de la soja" arrasa con bosques y selvas nativos. Ventajas hipotéticas b) Ventajas para los consumidores: Mayor producción de alimentos. Posibilidad de incorporar características nutricionales en los alimentos. Vacunas comestibles, por ejemplo: bananas con la vacuna de la hepatitis B. c) Ventajas para los agricultores: Aumento de la productividad y la calidad de los cultivos. Resistencia a plagas y a enfermedades. Tolerancia a herbicidas, salinidad, sequías y temperaturas extremas. Ventajas hipotéticas d) Ventajas para el ambiente: Algunos alimentos transgénicos han permitido una reducción en el uso de productos químicos, como en el caso del Maíz Bt, donde el combate de plagas ya no requiere el uso de fuertes insecticidas que afectaban a otros insectos benéficos. e) Nuevos materiales: Plásticos biodegradables y bio-combustibles.