PREGUNTAS FRECUENTES - Childhood Liver Disease Research

PREGUNTAS FRECUENTES El Hígado y qué es lo que hace
¿Qué es el hígado?
El hígado es el órgano más grande del cuerpo. Es necesario para mantener el funcionamiento
adecuado del cuerpo. Remueve las toxinas de la sangre, produce agentes para controlar la infección
y remueve los gérmenes y bacterias de la sangre. Produce proteínas que regulan la coagulación de
la sangre y produce bilis para ayudar a absorber grasas y vitaminas solubles en grasa.
¿Cuáles son los signos de enfermedades hepáticas infantiles?
En los bebés puede haber uno o más signos de que el hígado no está funcionando adecuadamente.
La piel y los ojos pueden verse amarillentos. El abdomen puede verse hinchado o sobresaliendo. La
orina puede ser de color amarillo oscuro o amarronado. Las deposiciones a menudo son grises o
blancas, en lugar de verdes o amarillas. También puede haber sangrados o facilidad para formar
hematomas. La sangre puede contener mayores niveles que lo normal de las enzimas hepáticas. El
hígado puede palparse agrandado o verse más grande con los rayos X. Los bebés pueden verse
normalmente algo amarillos, pero los análisis de sangre son necesarios para saber si es normal o no.
Ictericia Colestática
¿Que es la ictericia Colestática?
La ictericia colestática es el color amarillento en el blanco de los ojos y la piel que resulta cuando hay
un flujo disminuido de la bilis del hígado hacia el intestino. Esto puede suceder por diferentes
razones. Puede resultar de una corta enfermedad o de una lesión al hígado; cuando estos son las
causas, desaparecerán frecuentemente sin ningún tratamiento. También puede ser causada por una
cantidad de condiciones heredadas (enfermedad metabólica) que pueden necesitar tratamiento.
Puede ser causada por los fármacos y a menudo desaparece cuando se deja de tomar el fármaco.
La ictericia colestática puede ser el resultado de serias enfermedades hepáticas, tales como hepatitis
idiopática neonatal o atresia biliar.
¿Cómo se diagnostica la colestasis?
La colestasis se diagnostica por medio de los análisis de sangre. Generalmente hay una elevación
de la bilirrubina conjugada (directa) en la sangre, o sales biliares elevadas en la sangre. Pueden ser
necesarios otros análisis para identificar la causa exacta. Esto puede incluir análisis de sangre y
orina, rayos X o ecografías (pruebas de ultrasonido) del hígado y conductos biliares o una biopsia del
hígado.
¿Cuáles son los tipos de enfermedades hepáticas colestáticas?
• Alagille syndrome(SíndromedeAlagille)
• Alpha-1-antitrypsin deficiency(Deficienciadealfa-1-antitripsina)
• Bile acid synthesis and metabolism defects (Defectos del metabolismo y síntesis del ácido
biliar)
• Biliary Atresia(Atresiabiliar)
• Cystic Fibrosis liver disease(Enfermedadhepáticaconfibrosisquística)
• Idiopathic neonatal hepatitis(hepatitisneonatalidiopática)
• Mitochondrial hepatopathies(Hepatopatíasmitocondriales)
• Progressive familial intrahepatic cholestasis(Colestasisintrahepáticafamiliarprogresiva)
Estas son algunas de las causas de enfermedad hepática colestática y constituyen el foco de
nuestros estudios. El cuidado de un niño con Enfermedad Hepática Colestática
Los seguros de salud ¿cubren el tratamiento de las enfermedades hepáticas colestáticas?
Si, las aseguradoras usualmente cubren las necesidades generales de salud en los niños con estas
enfermedades, aunque ciertos tratamientos específicos para las enfermedades raras, pueden no
tener cobertura.
Alguna vez mi hijo ¿se curara de este desorden?
Hay formas moderadas de la enfermedad que los niños pueden superar. Sin embargo, la mayoría de
los desordenes son de por vida, y algunos niños pueden necesitar trasplante de hígado. Si su hijo
tiene atresia biliar, siempre estará presente algo de la enfermedad hepática crónica. Si su hijo tiene
hepatitis neonatal idiopática, la superará en el 80%. Si su hijo tiene un trastorno genético o
hereditario como deficiencia alfa-1-antitripsina, Alagille, PFIC, él/ ella no superará la enfermedad
hepática. Sin embargo, muchos de estos desórdenes parecen mejorar a medida que el niño crece, y
con un óptimo cuidado y tratamiento muchos de estos niños mejorarán enormemente.
Mi hijo ¿necesitará de un especialista o mi pediatra puede tratar este desorden?
Los niños con enfermedades hepáticas colestáticas, generalmente reciben un mejor tratamiento con
un especialista (hepatólogo pediatra) que puede trabajar con su pediatra para suministrarle la mejor
atención a su hijo.
Vivimos en una comunidad, donde sólo tenemos acceso a un hospital pequeño de la
comunidad. Si mi hijo tiene una crisis ¿el personal médico será capaz de cuidar a mi hijo?
¿Que deberíamos hacer?
La mejor forma de ayudar a su hijo es buscar un especialista temprano en el proceso de la
enfermedad de su hijo, para que trabaje en conjunto con su pediatra o con su médico de cabecera.
A mi hijo recién le diagnosticaron enfermedad colestática hepática. Mi hijo ¿tendrá una vida
normal?
Al principio del curso de la enfermedad de su hijo, generalmente no es posible predecir el futuro con
certeza. Su hepatólogo le proporcionara información más específica acerca del futuro de su hijo,
dependiendo de la causa y la severidad de la enfermedad hepática colestática.
Los niños con enfermedad hepática colestática ¿necesitan una dieta especial?
Los niños con estas enfermedades, a menudo necesitan formulas especiales, que pueden ser
fácilmente absorbidas y también pueden requerir de vitaminas extras, particularmente vitaminas A, D,
E, y K. Los niños que están muy enfermos pueden necesitar de alimentación por sonda.
Los niños con enfermedad hepática colestática ¿pueden participar en actividad física regular?
La ictericia sola no implica que su hijo debería ser excluido de la actividad física normal. Sin embargo,
a veces los niños con enfermedades hepáticas colestáticas, desarrollan agrandamiento del bazo y no
deberían participar en deportes de contacto. Además, estos niños pueden tener huesos frágiles que
pueden quebrarse con facilidad. Por esta razón, es recomendable que su hijo evite los deportes de
contacto.
Tenemos un niño con enfermedad hepática colestática. ¿Seremos capaces de cuidarlo? Mi
hijo ¿podrá ir a la escuela?
Dependiendo de las causas especificas de la enfermedad hepática colestática, es posible que su hijo
necesite de atención de enfermería especializada. Un ejemplo sería si necesita de un trasplante de
hígado. Su hepatólogo, hará lo máximo posible para ayudar a su hijo a funcionar tan normalmente
como sea posible, incluyendo el asistir a la escuela. La mayoría de los niños con enfermedad
hepática asisten a la escuela sin problemas.
¿Cuál es la expectativa de vida de un niño con enfermedad hepática colestática?
La respuesta a esta pregunta depende en gran parte de la causa exacta de la enfermedad hepática.
¿Cómo sabré si mi hijo necesita de un transplante de hígado?
Su hepatólogo usará la información como el examen físico del niño, los estudios de laboratorio y las
complicaciones de la enfermedad hepática para tomar una decisión.
¿Por qué no hay una cura o mejor tratamiento para las enfermedades hepáticas colestáticas?
Hay diversos tratamientos para los síntomas de algunas enfermedades hepáticas colestáticas,
incluido el medicamento para el escozor. A pesar de que el tratamiento de los síntomas asociados
con la enfermedad hepática colestática, ha mejorado á lo largo del tiempo, todavía hay mucho que
aprender. Estas enfermedades hepáticas son raras y, en el pasado ha sido difícil para los
especialistas del hígado pediátricos, encontrar fondos para financiar los estudios de estas
enfermedades. Sin embargo, nuestra red, ChiLDREN (Childhood Liver Disease Research and
Education Network o Red de Educación e Investigación de Enfermedades Hepáticas Infantiles),
financiada por el Instituto Nacional de Salud, conducirá investigaciones de las causas y tratamiento
de estas enfermedades con el fin de proporcionar nuevas esperanzas para los niños con enfermedad
hepática colestática.
Enfermedad Hepática Genéticas y Colestática
Mi hijo ha sido diagnosticado con enfermedad hepática colestática. Mis otros hijos ¿están en
riesgo y deberían ser examinados?
Lo que sabemos en este momento es que tanto la atresia biliar, como la hepatitis neonatal idiopática
no son enfermedades genéticas hereditarias y sus otros niños no están en riesgo. Sin embargo, las
enfermedades genéticas a estudiar incluyen: deficiencia de Alfa-1 antitripsina, síndrome de Alagille,
colestasis intrahepática familiar progresiva (PFIC o progressive familial intrahepatic cholestasis),
defectos de la síntesis del acido biliar (BAD o bile acid synthesis defect) y hepatopatías
mitocondriales. Estas enfermedades hereditarias pueden afectar a los hermanos.
Tenemos un niño con enfermedad hepática colestática, y queremos tener más hijos. Los otros
embarazos ¿serán afectados? ¿Hay pruebas prenatales disponibles?
Por favor hable con su hepatólogo sobre la enfermedad específica de su hijo, para obtener
respuestas más acertadas a estas preguntas.
¿Hay pruebas de ADN disponibles? Estas pruebas ¿son necesarias para diagnosticar los
desórdenes?
La prueba clínicas de ADN está disponible para Alfa-1, síndrome de Alagille, PFIC y las hepatopatías
mitocondriales.
Mi hijo ¿pasara esta enfermedad a sus hijos?
Su hijo no les pasará la atresia biliar o la hepatitis neonatal idiopática a sus hijos, pero sí puede
pasarle Alfa1, Alagille y PFIC. Por favor, hable con su especialista pediátrico del hígado sobre la
enfermedad específica de su hijo para obtener respuestas más acertadas a estas preguntas
¿Hay algún grupo étnico específico afectado por las enfermedades hepáticas colestáticas?
No.