i jornada de pediatria en atenció primària barcelona, febrer del 2006

Anuncio
I JORNADA DE PEDIATRIA EN
ATENCIÓ PRIMÀRIA
BARCELONA, FEBRER DEL 2006
TALLER D’ENDOCRINOLOGÍA
Dr. Carles Pavía
Història Clínica Fictícia I
Motiu de consulta:
Nena de 7 anys, que ha
aumentat la velocitat de
creixement, ha canviat la
olor corporal i li han
surtit pels a la zona
genital. Lleu acné.
Possibilitats diagnóstiques
• Situació fisiològica
• Situació patològica:
a) adrenàrquia
b) hiperplàsia suprarrenal
congènita
c) yatrogènia
d) tumor virilitzant
Antecedents familiars
• Dirigits
• Patró creixement dels pares
• Patró puberal familiar
• Edat menàrquia de la mare i
ritme menstrual
ESTEROIDOG
ÉNESIS SUPRARRENAL
ESTEROIDOGÉNESIS
SUPRARRENALYYGONADAL
GONADAL
COLESTEROL
Proteína StAR y 20,22 desmolasa
PREGNENOLONA
17α
hidroxilasa
3β-hidroxiesteroide
deshidrogenasa,
4-5 isomerasa
PROGESTERONA
17-OH PREGNENOLONA
17,20
desmolasa
3β-hidroxiesteroide
deshidrogenasa,
4-5 isomerasa
17α
hidroxilasa
17-OH PROGESTERONA
DEHIDROEPIANDROSTERONA
3β-hidroxiesteroide
deshidrogenasa,
4-5 isomerasa
17,20
desmolasa
ANDROSTENDIONA aromatasa
21-hidroxilasa
21-hidroxilasa
17β−hidroxiesteroide
deshidrogenasa
DESOXICORTICOSTERONA
11-DESOXICORTISOL
TESTOSTERONA
11β-hidroxilasa
11β-hidroxilasa
5α-reductasa
CORTICOSTERONA
CORTISOL
DIHIDROTESTOSTERONA
VIA
GLUCOCORTICOIDE
VIA
ANDROGÉ
ANDROGÉNICA
18-hidroxilasa
(CMO-I)
18-OH CORTICOSTERONA
18-deshidrogenasa
(CMO-II)
ALDOSTERONA
VIA
MINERALOCORTICOIDE
ESTRONA
17β−hidroxiesteroide
deshidrogenasa
aromatasa
ESTRADIOL
FORMAS
ÍPICAS DEL
ÉFICIT EN
-HIDROXILASA
FORMASFENOT
FENOTÍPICAS
DELDDÉFICIT
EN21
21-HIDROXILASA
Déficit en 21-hidroxilasa
Severidad clínica y biológica
Formas clásicas
Formas no clásicas
Acné
Virilizantes simples
Hirsutismo
Pseudopubertad
precoz
Pérdida de sal
Feto
Lactante
Infancia
Esterilidad
Adolescencia
Adulto
INCIDENCIA
ÉFICIT EN
-OHasa EN
TNIAS
INCIDENCIADEL
DELDDÉFICIT
EN21
21-OHasa
ENDIFERENTES
DIFERENTESÉÉTNIAS
0.2
0.1
0.01
Judíos
Ashkenazi
0.001
Anemia de células
falciformes
(Negros)
Eslavos
Conjunto de
grupos étnicos
Hispanos
Tay-Sachs
(Judíos Ashkenazi)
Fibrosis quística
Italianos
Esquimales
Yupik
0.0001
Fenilcetonuria
Individuos de raza
blanca no judíos
0.00001
Deficiencia no clásica en
21-hidroxilasa
Individuos de raza
blanca
Deficiencia clásica en
21-hidroxilasa
Història Clínica Fictícia II
Motiu de consulta:
La meva filla/fill, no creix i
es la més (el més) petit de la
classe.
En l’ùltim any, ¡no ha crescut
gens!
Antecedents familiars
• Mesurar als pares, NO referit
• Aportar mides anteriors
• Fer gràfica d’itinerari
• Fer gràfica de velocitat
Variabilitat del creixement:
alçada
Cálcul de la edat
• Hi ha més mesos de 31 dies
• Mes individual, aniversari i
15 dies abans, + després
• Inferior a 15, sumar-hi 15
• Superior a 15, restar-hi 15
Itinerari de la talla
Velocitat de creixement
Rx de la mà esquerra al Turner
Algoritme de talla baixa
Retard del
Creixement
Velocitat
normal
-2 dt
Maduració
òssia
Maduració
òssia
Normal
Retardada
TBF
RCC
-3 dt
Armònic
Disarmònic
Proves
funcionals
Retardada
Valoració
Bioquímica
basal
Proves
funcionals
Genética
Radiologia
Altres
Història Clínica Fictícia III
Motiu de consulta:
Escolti Dr. m’envia el meu
pediatre perque a la nena li
surten “pitets” i té 6 anys.
¿Es aixó una pubertat precoç?
Conceptes de Pubertat
Precoç
• Isosexual
• Abans dels 8
anys en nenes
• Abans del 9 anys
en els nens
• Heterosexual o
pseudo-pubertat
precoç
Història Clínica Fictícia IV
Dr, estem molt preocupats
pel nostre fill, ja que
no creix gens i no ha
començat el canvi. ¿Es
pot fer alguna cosa?
Orquidòmetre
Volum testicular
Correlació T/ Volum testicular
Tractament
• Pubertat Precoç: anàlegs LHRH,
segons protocol
• Pubertat Avançada: análegs, si
es permès, ò CPA
• Retard puberal: anabolitzant,
testosterona (T) o T+inhibidor
aromatasa
Clasificación etiológica del goll
BOCIO DIFUSO
Bocio coloide simple
Procesos autoinmunitarios:
• Tiroiditis linocítica crónica
• Enf. de Graves-Basedow
Compensador:
• Dishormonogénesis
• Bociógenos
• Endémico (déficit de yodo)
• Resistencia a tiroxina
• Adenoma secretor de TSH
Procesos inflamatorios
• Tiroiditis aguda
• Tiroiditis subaguda (de
Quervain)
NÓDULO TIROIDEO
Anomalías congénitas:
• Glándula ectópica
• Agenesia unilateral
• Remanente del conducto
tirogloso
• Higroma quístico
• Quiste dermoide
Neoplasias:
• Benignas (adenomas)
• Malignas (carcinomas)
BOCIO MULTINODULAR
Perímetre del coll
cm
N=269
34
32
30
28
26
24
22
20
RN
I
II
III,IV,V
Reserva pancreàtica d’insulina
Descargar