I JORNADA DE PEDIATRIA EN ATENCIÓ PRIMÀRIA BARCELONA, FEBRER DEL 2006 TALLER D’ENDOCRINOLOGÍA Dr. Carles Pavía Història Clínica Fictícia I Motiu de consulta: Nena de 7 anys, que ha aumentat la velocitat de creixement, ha canviat la olor corporal i li han surtit pels a la zona genital. Lleu acné. Possibilitats diagnóstiques • Situació fisiològica • Situació patològica: a) adrenàrquia b) hiperplàsia suprarrenal congènita c) yatrogènia d) tumor virilitzant Antecedents familiars • Dirigits • Patró creixement dels pares • Patró puberal familiar • Edat menàrquia de la mare i ritme menstrual ESTEROIDOG ÉNESIS SUPRARRENAL ESTEROIDOGÉNESIS SUPRARRENALYYGONADAL GONADAL COLESTEROL Proteína StAR y 20,22 desmolasa PREGNENOLONA 17α hidroxilasa 3β-hidroxiesteroide deshidrogenasa, 4-5 isomerasa PROGESTERONA 17-OH PREGNENOLONA 17,20 desmolasa 3β-hidroxiesteroide deshidrogenasa, 4-5 isomerasa 17α hidroxilasa 17-OH PROGESTERONA DEHIDROEPIANDROSTERONA 3β-hidroxiesteroide deshidrogenasa, 4-5 isomerasa 17,20 desmolasa ANDROSTENDIONA aromatasa 21-hidroxilasa 21-hidroxilasa 17β−hidroxiesteroide deshidrogenasa DESOXICORTICOSTERONA 11-DESOXICORTISOL TESTOSTERONA 11β-hidroxilasa 11β-hidroxilasa 5α-reductasa CORTICOSTERONA CORTISOL DIHIDROTESTOSTERONA VIA GLUCOCORTICOIDE VIA ANDROGÉ ANDROGÉNICA 18-hidroxilasa (CMO-I) 18-OH CORTICOSTERONA 18-deshidrogenasa (CMO-II) ALDOSTERONA VIA MINERALOCORTICOIDE ESTRONA 17β−hidroxiesteroide deshidrogenasa aromatasa ESTRADIOL FORMAS ÍPICAS DEL ÉFICIT EN -HIDROXILASA FORMASFENOT FENOTÍPICAS DELDDÉFICIT EN21 21-HIDROXILASA Déficit en 21-hidroxilasa Severidad clínica y biológica Formas clásicas Formas no clásicas Acné Virilizantes simples Hirsutismo Pseudopubertad precoz Pérdida de sal Feto Lactante Infancia Esterilidad Adolescencia Adulto INCIDENCIA ÉFICIT EN -OHasa EN TNIAS INCIDENCIADEL DELDDÉFICIT EN21 21-OHasa ENDIFERENTES DIFERENTESÉÉTNIAS 0.2 0.1 0.01 Judíos Ashkenazi 0.001 Anemia de células falciformes (Negros) Eslavos Conjunto de grupos étnicos Hispanos Tay-Sachs (Judíos Ashkenazi) Fibrosis quística Italianos Esquimales Yupik 0.0001 Fenilcetonuria Individuos de raza blanca no judíos 0.00001 Deficiencia no clásica en 21-hidroxilasa Individuos de raza blanca Deficiencia clásica en 21-hidroxilasa Història Clínica Fictícia II Motiu de consulta: La meva filla/fill, no creix i es la més (el més) petit de la classe. En l’ùltim any, ¡no ha crescut gens! Antecedents familiars • Mesurar als pares, NO referit • Aportar mides anteriors • Fer gràfica d’itinerari • Fer gràfica de velocitat Variabilitat del creixement: alçada Cálcul de la edat • Hi ha més mesos de 31 dies • Mes individual, aniversari i 15 dies abans, + després • Inferior a 15, sumar-hi 15 • Superior a 15, restar-hi 15 Itinerari de la talla Velocitat de creixement Rx de la mà esquerra al Turner Algoritme de talla baixa Retard del Creixement Velocitat normal -2 dt Maduració òssia Maduració òssia Normal Retardada TBF RCC -3 dt Armònic Disarmònic Proves funcionals Retardada Valoració Bioquímica basal Proves funcionals Genética Radiologia Altres Història Clínica Fictícia III Motiu de consulta: Escolti Dr. m’envia el meu pediatre perque a la nena li surten “pitets” i té 6 anys. ¿Es aixó una pubertat precoç? Conceptes de Pubertat Precoç • Isosexual • Abans dels 8 anys en nenes • Abans del 9 anys en els nens • Heterosexual o pseudo-pubertat precoç Història Clínica Fictícia IV Dr, estem molt preocupats pel nostre fill, ja que no creix gens i no ha començat el canvi. ¿Es pot fer alguna cosa? Orquidòmetre Volum testicular Correlació T/ Volum testicular Tractament • Pubertat Precoç: anàlegs LHRH, segons protocol • Pubertat Avançada: análegs, si es permès, ò CPA • Retard puberal: anabolitzant, testosterona (T) o T+inhibidor aromatasa Clasificación etiológica del goll BOCIO DIFUSO Bocio coloide simple Procesos autoinmunitarios: • Tiroiditis linocítica crónica • Enf. de Graves-Basedow Compensador: • Dishormonogénesis • Bociógenos • Endémico (déficit de yodo) • Resistencia a tiroxina • Adenoma secretor de TSH Procesos inflamatorios • Tiroiditis aguda • Tiroiditis subaguda (de Quervain) NÓDULO TIROIDEO Anomalías congénitas: • Glándula ectópica • Agenesia unilateral • Remanente del conducto tirogloso • Higroma quístico • Quiste dermoide Neoplasias: • Benignas (adenomas) • Malignas (carcinomas) BOCIO MULTINODULAR Perímetre del coll cm N=269 34 32 30 28 26 24 22 20 RN I II III,IV,V Reserva pancreàtica d’insulina