20/12/2010 1.- Determinación genética del sexo 2 Compensación de la dosis génica 2.3.- Herencia ligada al cromosoma X - Carácter recesivo - Carácter dominante 4.- Herencia ligada al cromosoma Y 5.- Influencia del sexo en la herencia - Herencia influenciada por el sexo - Herencia limitada al sexo “Sistema XY” XY XX “Sistema ZW” ZZ - ZW - (en diploides) “Sistema X : A” X XX - En ocasiones no están implicados “cromosomas sexuales “ en la determinación del sexo Machos -haploides Hembras-- diploides Hembras 1 20/12/2010 DETERMINACIÓN GÉNETICA DEL SEXO EN MAMÍFEROS Sexo cromosómico XX o XY XY Dos meses- hombre 10 días - ratón 29 días - vaca XX Formación del testiculo Cels. de Leydig Testosterona PRESENCIA DEL TESTÍCULO Determina fenotipo macho o hembra SRY - gen determinante de la formación del testículo Sexo reverso EFECTO DOSIS: CROMOSOMAS SEXUALES EN LA DETERMINACIÓN DEL SEXO C Cromosomas sexuales l 2n 3n Fenotipo sexual Drosophila XX XY XXY XO Hembra Macho Hembra Macho XXX XYY XXY Hembra Macho Intersexo Mamiferos Hembra Macho Macho Hembra - 2 20/12/2010 Proceso desarrollado en los organismos en los que las hembras y los machos difieren en el número de cromosomas sexuales (cromosomas X). Trata de eliminar la diferencia en el número de dosis de los genes ligados a dicho cromosoma. De esta forma, los productos de los genes ligados al sexo están representados en cantidades equivalentes en machos y en h b hembras DISTINTOS MECANISMOS 1.- Drosophila Melanogaster - Dos cromosomas X de las hembras son activos - Hipertranscripción en machos de su único cromosoma X 2.- Caenorhabditis elegans - Hipotranscripción de los dos cromosomas X de la hembra 3.- Mamíferos - Inactivación de uno de los cromosomas X de las hembras Corpúsculo de Barr Nº de corpúsculos de Barr = Nº de cromosomas X - 1 3 20/12/2010 INACTIVACIÓN DEL CROMOSOMA X (HEMBRAS DE MAMÍFERO) Gatas “Carey” Gen ligado al cromosoma X que controla el color O, naranja > o, negro 4 20/12/2010 MOSAICISMO EN HEMBRAS DE MAMIFEROS Ej.: Displasia ectodérmica anhidrótica Primera generación Segunda generación Tercera ercera generac generación ón Mujeres heterocigóticas para el sindrome ligado al sexo (ausencia de glandulas sudoríparas) con extensión y localización del tejido al azar Hembra adulta mamífero mosaico 5 20/12/2010 MOSAICO QUIMERA HERENCIA LIGADA AL SEXO Herencia de los caracteres que se encuentran localizados en los cromosomas sexuales Hembra Mamíferos Gallinas Drosophila XX ZW XX Macho XY ZZ XY SEXO HOMOGAMÉTICO: HOMOGAMÉTICO: sexo que tiene dos cromosomas sexuales homologos SEXO HETEROGAMÉTICO HETEROGAMÉTICO:: cromosomas distintos sexo que tiene dos 6 20/12/2010 X Región diferencial cromosoma X Región homóloga g Y “Homo sapiens” 2n= 46 (44 autosomas y XX o XY) Región diferencial cromosoma Y Región homóloga Machos son hemicigotos para los genes localizados en la región diferencial. • • Los genes localizados en la región homóloga se comportan como genes localizados en autosomas • HERENCIA LIGADA AL CROMS.X genes localizados en la región diferencial del cromosoma X • HERENCIA LIGADA AL CROMS.Y genes localizados en la región diferencial del cromosoma Y Hemofilia: recesivo ligado al X Otros ejemplos - Daltonismo - Duchenne - Femeinización testicular 7 20/12/2010 CARACTERES DOMINANTES LIGADOS AL CROMOSOMA X - Los machos afectados transmiten la “condición “ a todas sus hijas, pero a ningún hijo - Las hembras afectadas transmiten la condición a l mitad la i d de d sus descendientes d di tanto machos h como hembras Ej.: Hipofosfatemia HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA Y ¾Los genes de la región diferencial del cromosoma Y son heredados solamente por los descendientes machos (provenientes del progenitor macho). ¾A excepción de los genes relacionados con la determinación del sexo, no se ha demostrado con claridad el ligamiento al Y de ningún fenotipo humano. 8 20/12/2010 INFLUENCIA DEL SEXO EN LA HERENCIA 1.- HERENCIA INFLUENCIADA POR EL SEXO En algunos caracteres monogénicos, la relación de dominancia entre los dos alelos depende del sexo Ej.: Calvicie en humanos 2.- LIMITACIÓN DE LA EXPRESIÓN DEL CARÁCTER CON EL SEXO Un carácter puede expresarse solo en uno de los sexos- generalmente debido a la presencia o ausencia de una hormona. Ej.: pubertad precoz limitada al varón 9