Introducción La tierra tiene 4600 millones de años de antigüedad. Su...

Introducción
La tierra tiene 4600 millones de años de antigüedad. Su atmósfera primitiva incluía CO2, H2O, CO, H2 y N2.
Los biólogos aceptan la hipótesis de que la vida se desarrolló a partir de materia inanimada, por el proceso de
evolución química. Hay 4 requerimientos para la evolución química:
• Ausencia de O
• Energía (para formar moléculas org)
• Componentes o bloques de construcción químicos (para formar moléculas org)
• Tiempo suficiente (para que las moléculas se acumularan y reaccionaran)
Se cree que la evolución quim ocurrió en 4 pasos:
• Se formaron las moléculas org de modo espontáneo a partir de materia inanimada y se acumularon con el
tiempo. Este concepto fue propuesto por 1º vez en la década de los '20 por A. I. Oparin y J. B. S. Haldane.
En 1950 Sanley Miller y Harold Urey, para someter a prueba esa hipótesis desarrollaron un aparato que
simulaba las condiciones que entonces prevalecieron en la Tierra. El análisis reveló que se habían formado
aminoac y otras moléculas orgánicas.
• Se ensamblaron macromoléculas org (proteínas y ac nucleicos), que interactuaron entre sí y se combinaron
en estructuras capaces de metabolizar y duplicarse.
Los científicos han sintetizado varios protobiontes, que consisten en ensamblajes de polímeros org producidos
abióticamente.
• Se formaron ensamblajes macromoleculares (precélulas)
• Se produjeron las células
Las primeras células eran anaerobios procarióticos y heterótrofas. Los aeróbicos aparecieron después de que
aumentó el contenido de O en la atmósfera.
• Las células más antiguas en el registro fósil tienen de 3100 a 3500 millones de años.
• La aparición de la fotosíntesis cambió de manera definitiva la vida primitiva debido a que generó O,
el cual se acumuló en la atmósfera.
• Surgieron los organismos aeróbicos, capaces de utzar O en un tipo más eficiente de resp celular.
• Es probable que algunos organelos eucarióticos (mitocondrias y cloroplastos) desciendan de
endosimbiotes procarióticos. [Endosimbiote: organismo que vive dentro del cuerpo de otro tipo de
organismo]. La teoría endosimbiótica propuesta por Lynn Margulis, sugiere que organelos pueden
haberse originado de relaciones simbióticas entre dos organismos procarióticos.
Al principio predominaron los procariotes unicelulares, seguidos por eucariotes unicelulares. Los primeros
eucariotes multicelulares, animales de cuerpo blando aparecieron hace 630 millones de años en el mar. Los
animales con concha y otros invertebrados marinos aparecieron después seguidos por los primeros
vertebrados. Surgieron los primeros peces con mandíbulas y se diversificaron dando origen a los anfibios.
Hace 300 millones de años, los anfibios dieron origen a los reptiles que poblaron la tierra firme. Surgieron las
aves y los mamíferos.
La HG de la Tierra se divide en eras, periodos y épocas.
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• En el tiempo precámbrico surgió la vida y divergió en diferentes grupos de bacterias, protistas
(incluyendo algas), hongos y animales.
• Durante la era paleozoica aparecieron todos los grupos principales de plantas, excepto las plantas con
flores; además, prosperaron peces y anfibios.
• La era mesozoica se caracterizó por la aparición de plantas con flores y reptiles. Los insectos
prosperaron. Aparecieron las aves y los mamíferos primitivos.
• En la era cenozoica, que se extiende hasta la actualidad, se diversificaron las plantas con flores, así
como aves, insectos y mamíferos.
Biología, ciencia de la vida. El término fue introducido en Alemania en 1800 y popularizado por el naturalista
francés Jean Baptiste de Lamarck con el fin de reunir en él un número creciente de disciplinas que se referían
al estudio de las formas vivas.
Aunque el término `biología' apareció a principios del siglo XIX, el estudio de los seres vivos es muy anterior.
La descripción de plantas y animales, así como los conocimientos anatómicos y fisiológicos, se remonta a la
antigua Grecia y surgió de manos de científicos como Hipócrates, Aristóteles, Galeno y Teofrasto. Para
conocer la evolución histórica de la botánica, la zoología y la anatomía, véanse sus propios artículos.
Hipócrates (c. 460−c. 377 a.C.), el médico más importante de la antigüedad, es considerado el padre de la
medicina.
Unidad I. Estructura celular y función
• La célula. Estudio de la célula. 1)Visualización de células: microscopio de luz y electrónico y 2)
Fragmentación celular.
Una célula es un microcosmos de vida. Es la unidad básica de la vida por ser la unidad autosuficiente más peq
de material vivo. Es un sist abierto que requiere intercambio de materiales y energía con el ambiente. Son los
bloques de construcción de los organismos.
Teoría celular: establece que las células son la unidad fundamental de todos los organismos. Fue propuesta en
1838 por Matthias Schleiden y Theodore Schwann. En 1855, Rudolph Virchow amplió la teoría celular y
afirmó que se forman nuevas células sólo por división de las preexistentes.
La teoría celular moderna establece que los organismos se componen de células y productos celulares. Todas
las células se originan por división de células existentes con anterioridad.
Los biólogos han aprendido mucho acerca de la estructura celular mediante el estudio de las células con los
microscopios ópticos y electrónicos; estos últimos tienen mayor capacidad de resolución. Mantener info
acerca de la fn de estructuras celulares requiere el uso de métodos bioquímicos y de fraccionamiento celular,
además de las observaciones microscópicas. .
Los procedimientos de fraccionamiento celular son métodos de purificación de organelos. En gral., se
fraccionan las células con la > suavidad posible y la mezcla se somete a fuerzas centrífugas para hacerlas girar
en el dispositivo llamado centrífuga. Esto permite separar los diversos componentes celulares de acuerdo con
su distinta densidad. Luego, los objetos separados pueden ser objeto de estudio.
• Aspectos globales de la célula.
• Estructura y fn de una célula eucariota. Citoplasma y sist de membranas de la célula: contactos
intracelulares y extracelulares.
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Todas las células están rodeadas por una membrana plasmática que forma un compartimento citoplasmático,
en el cuál está el contenido de la célula.
Las células procarióticas están limitadas por una membrana plasmática, pero carecen de núcleo y tienen
mínima organización membranosa interna.
Las células eucarióticas poseen núcleo y citoplasma, este último organizado en compartimentos membranosos
llamados organelos. Las células vegetales difieren de las animales en que poseen paredes celulares rígidas,
plastidios y vacuolas grandes; las células de las plantas complejas carecen de centríolos.
Los organelos de células eucarióticas realizan diversas fnes:
1. Los compartimentos membranosos sirven como sist de almacenamiento de energía, permiten a la célula
realizar actividades especializadas en espacios reducidos del citoplasma, concentran moléculas y organizan
reacciones metabólicas dentro de las células.
• Retículo endoplasmático. Complejo de Golgi (dictiosomas). Ribosomas.
El retículo endoplasmático (ER) se compone de un conjunto de membranas internas plegadas con numerosas
fnes.
• El ER rugoso tiene adheridas a sus paredes externas numerosos ribosomas, que sintetizan proteínas.
• El ER liso es el sitio de biosíntesis de lípidos y de enzimas destoxificadoras.
• Las proteínas sintetizadas en el; ER rugoso pueden transferirse a otros sist membranosos o secretarse de las
células mediante vesículas de transporte, que se forman al desprenderse de la membrana y se envían a
diversos sitios en el sist membranoso celular.
El complejo de Golgi es un conjunto de sacos membranosos aplanados que procesan, clasifican y modifican
las proteínas sintetizadas en el ER. Este complejo añade carbohidratos y lípidos a las proteínas, además de que
puede enviarlas (mediante vesículas de transporte) a la membrana plasmática, al exterior de la célula,
lisosomas y tal vez a otros sist membranosos.
• Sist vacuolar degradativo (vesículas endocíticas, endosomas y lisosomas)
Lisosomas: organelos intracelulares presentes en muchas células animales; contienen diversas enzimas
hidrolíticas.
• Peroxisomas y mitocondrias
Peroxisomas: organelos rodeados por membrana en las células eucarióticas; contienen enzimas que producen
o degradan peróxido de hidrógeno.
Mitocondrias: organelos intracelulares esféricos o alargados que constituyen los sitios de fosforilación
oxidativa en los eucariotes; tienen membrana interna y membrana externa.
• Citoesqueleto: microfilamentos y microtúbulos. Microvellosidades, cilios y flagelos. Centríolos.
El citoesqueleto es una estructura interna compuesta de al menos 3 tipos de fibras. Gran parte de dicha
estructurase puede ensamblar y desensamblar con rapidez en formas distintas, con lo que se modifica la
morfología de la célula.
• Los microtúbulos son cilindros huecos formados de subunidades de la proteína llamada tubulina. Son
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componentes de centríolos y cuerpos basales (estructura 9 x 3), que al parecer se asocian a centro
organizadores para la formación de microtúbulos en células animales.
Los cilios y flagelos son estructuras que se proyectan de la superficie celular y sirven para el mov de las
células. Se forman a partir de microtúbulos (estructura 9 + 2) y están cubiertos por la membrana plasmática.
• Los microfilamentos, que son filamentos que se ensamblan y desensamblan con rapidez y que tienen
diámetro menor que los microtúbulos, se forman de subunidades de la proteína llamada actina.
• Los filamentos intermedios se forman a partir de diversos tipos de proteína.
Centríolos: un par de peq organelos cilíndricos dispuestos perpendicularmente entre sí cerca del núcleo en el
citoplasma de las células animales y determinados protistas y células veg; c/centríolo tiene la forma de un
cilindro constituido por nueve tripletes de microtúbulos (estructura 9 x 3).
• Núcleo: estructura y fnes.
El núcleo, centro regulador de la célula, contiene la info hereditaria en la forma de genes presentes en los
cromosomas.
• El núcleo está limitado por un sist de doble membrana, con poros que comunican con el citoplasma.
• La info genética del núcleo está presente en el DNA, que forma complejos con proteínas n el material
llamado cromatina. Los complejos de ésta se organizan en cromosomas, que se vuelven visibles cuando la
célula se divide.
• El nucleolo es una región del núcleo que sirve de sitio de síntesis del RNA ribosómico y de ensamblaje de
los ribosomas.
Unidad II. La membrana plasmática
• − Modelos de estructura de la membrana celular.
− Primeros modelos. Modelo Davson−Danielli
• Modelo del mosaico fluido
Conforme al modelo de mosaico fluido de la estructuras de la membranas, éstas consisten en una bicapa
líquida de lípidos, en la cual están incluidas diversas proteínas.
• La bicapa lipídica está dispuesta de manera que los grupos hidrófilos de la cabeza, de fosfolípidos, están en
las dos superficies de la bicapa, y las cadenas de ácidos grasos hidrófobos se localizan en el interior.
• En casi todas las membranas biológicas, los lípidos de la bicapa están en un estado líquido − cristalino o
fluido, lo que permite a las moléculas moverse rápidamente en el plano de la membrana.
• Las proteínas integrales de membrana están incluidas en la bicapa de manera que sus superficies hidrófilas
quedan expuestas al entorno acuoso, y las superficies hidrófobas están en contacto con el interior hidrófobo
de la bicapa.
• Las proteínas periféricas de membrana se relacionan con la superficie de la bicapa y se separan fácilmente
de ésta sin alterar la estructura de la membrana.
• Proteínas, lípidos y carbohidratos de membrana están dispuestos asimétricamente en la bicapa; así, un lado
de la membrana tiene disposición y estructura que difieren de los correspondientes al otro.
• − Moléculas de la membrana celular: a) Lípidos de la membrana plasmática, sus características.
Proteínas de la membrana. Tipos de proteínas. Fn de las proteínas según su naturaleza.
• Fisiología de la membrana plasmática. Gradiente electroquímico. Permeabilidad selectiva.
• Las membranas celulares son estructuras complejas que: a) se paran físicamente el interior de la célula del
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entorno exterior, y b) forman compartimentos en el interior de las células de los eucariotes, lo cual les
permite realizar fnes complejas.
Las membranas tienen muchas diferentes fnes estructurales y fisiológicas:
• Regulan el paso de materiales.
• Reciben info que permite a la célula detectar cambios en su entorno y responder a ellos.
• Contienen estructuras especializadas, las cuales permiten contacto y comunicación específicos con
otras células.
• Sirven como superficies para diversas reacciones bioquímicas.
• Transporte de materiales a través de la membrana plasmática.
Las membranas biológicas son semipermeables, o sea, que permiten el paso de algunas sust, no así el de otras.
• Transporte de moléculas peq
• Transporte de proteínas. Tipos de transporte, uniporte, simporte y antiporte.
• Difusión y transporte pasivo: Osmosis, soluciones hipo, iso y hiperosmóticas.
Algunas moléculas cruzan las membranas por difusión sencilla.
• La difusión es el mov neto de una sust a favor de su gradiente de concentración, de una región de
concentración alta a otra de concentración baja.
• La diálisis es la difusión de soluto a través de una membrana.
• La ósmosis es un tipo de difusión en que las moléculas de agua cruzan una membrana permeable, del área
de su concentración efectiva alta a la de su concentración efectiva baja.
• La presión osmótica de una solución depende de la cantidad de sust disueltas (solutos) de la solución. Las
células regulan su presión osmótica interna para no encogerse ni estallar. Las células veg pueden soportar
una presión hidrostática interna alta, dado que la pared celular impide que se expandan y estallen.
• Difusión facilitada
Algunas sust cruzan la membrana por difusión facilitada, una forma de transporte mediado por portadores en
que una proteína portadora ayuda a que la molécula se desplace a través de la membrana. En este proceso se
utza la energía de un gradiente de concentración para el transporte de la sust y no puede operar contra dicho
gradiente.
• Transporte activo. Primario y secundario
En el transporte activo mediado por moléculas portadoras, la célula dedica energía metabólica a desplazar
iones o moléculas contra su gradiente de concentración.
• Transporte grueso: endocitosis y exocitosis: fagocitosis, pinocitosis y endocitosis mediante un
receptor.
En la endocitosis (cuyas variantes son fagocitosis, pinocitosis y endocitosis y endocitosis mediada por un
receptor), pasan a la célula materiales como alimentos; una porción de la membrana plasmática los envuelve y
se forma una vacuola o vesícula peq, que después se libera en el interior de la célula. Transporte activo de sust
hacia la célula mediante la formación de regiones invaginadas de la membrana plasmática, que se desprenden
y convierten en vesículas citoplásmicas.
Endocitosis mediada por un receptor: tipo de endocitosis en el cual se unen moléculas extracelulares a
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receptores específicos en la superficie celular y luego entran en el citoplasma dentro de vesículas.
Fagocitosis: literalmente, acción de devorar células; tipo de endocitosis en el que determinadas células
engullen partículas de alimento, microorganismos, materia extraña u otras células.
Pinocitosis: acción por la cual una célula bebe; tipo de endocitosis por medio de la cual las células rodean
gotas de líquido y las absorben.
En la exocitosis, la célula expulsa productos de desecho o secreciones. Transporte activo de sust hacia fuera
de la célula por fusión de vesículas citoplásmicas con la membrana citoplásmica.
Unidad III: Organización celular. Tejidos.
Un tejido consiste en un grupo de células similares estrechamente asociadas que trabajan juntas para realizar
fnes específicas. Los tejido animales se clasifican en epitelial, conectivo, muscular y nervioso.
• Tejido epitelial. Características y clasificación: epitelio unilaminar y multilaminar.
El tejido epitelial puede formar una capa continua (o lámina)de células que cubren una superficie celular o
revisten una cavidad corporal; algunos tejidos epiteliales se especializan para formar glándulas.
• El tejido epitelial participa en protección, absorción, secreción o sensación.
• Por su forma las células epiteliales (caliciformes) pueden ser escamosas, cuboideas o columnares.
• El tejido epitelial puede ser simple, estratificado o seudoestratificado.
• Tejido conectivo. Tipos de células y matriz. Clasificación.
El tejido conectivo une entre sí otros tejidos del organismo, sostiene el cuerpo y sus órganos, y protege
órganos subyacentes. Contiene relativamente pocas células; éstas se encuentran separadas por una sust
intercelular formada por fibras dispuestas en una matriz.
• La sust intercelular contiene fibras de colágena, elásticas y reticulares. El tejido conectivo presenta células
especializadas, como fibroblastos y macrófagos.
• Algunos tipos de tejido conectivo son: laxo y denso, retícula, elástico, adiposo, cartílago, hueso y sangre.
• El tejido muscular
Está formado por células especializadas en la contracción. Cada célula es una fibra alargada que contiene
muchas pequeñas unidades contráctiles paralelas longitudinales que reciben el nombre de miofibrillas. Los
ppales componentes de las miofibrillas son las proteínas actina y miosina.
• El músculo esquelético es estriado y está bajo CTRL voluntario.
• El músculo cardíaco es estriado; su contracción es involuntaria.
• El músculo liso se contrae involuntariamente; se encarga de llevar el alimento por el tubo digestivo y del
mov de otros órganos corporales.
• El tejido nervioso está formado por neuronas, especializadas en la conducción de impulsos, u células
gliales, que dan sostén.
Organos y tejidos trabajan juntos en los aparatos y sist. En los animales complejos, 10 aparatos y sist trabajan
juntos y constituyen el organismo funcional. Entre ellos se encuentran los aparatos y sist digestivo, nervioso y
esquelético.
La homeostasis es la tendencia automática del cuerpo a mantener un ambiente interno cte., o estado estable.
Es mantenida por mecanismos de realimentación negativa.
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Unidad IV: Biología molecular y Medicina.
• Estructura de los ácidos nucleicos. DNA y RNA.
DNA
La estructura del DNA le permite almacenar info y duplicarse. La contribución de James Watson y Francis
Crick fue integrar toda la info conocida del DNA en un modelo que demuestra cómo la molécula puede al
mismo tiempo contener info y servir como su propia plantilla o patrón para autoduplicarse.
El DNA es un polímero de nucleótidos con estructura muy regular.
• C/subunidad nucleotídica contiene una base nitrogenada, que puede ser purina (A o G) o pirimidina (T o
C). C/ base está enlazada de manera covalente a un azúcar de 5 carbonos, desoxirribosa, que a su vez está
unido por un enlace covalente a un grupo fosfato.
• El esqueleto de c/cadena de DNA está formado por grupos azúcar y fosfato alternantes, unidos por enlaces
covalentes. C/grupo fosfato está unido al carbono 5' de una desoxirribosa y al carbono 3' de la desoxirribosa
vecina.
• C/molécula de DNA está compuesta de dos cadenas polinucleotídicas que se asocian en una estructura de
doble hélice. Las dos cadenas son antiparalelas (lo cual significa que tienen sentidos opuestos); en
c/extremo de la molécula de DNA una cadena tiene un carbono de desoxirribosa 5' expuesto y la otra tiene
un carbono de desoxirribosa 3' expuesto.
• Las dos cadenas de la hélice son mantenidas juntas por enlaces de hidrógeno entre pares de bases
específicas. La A forma dos enlaces de H con la T; la G forma tres de tales enlaces con la C.
• El apareamiento de bases complementarias, entre A y T y entre G y C, es la base de las reglas de
Chargaff que establecen que A = T y G = C.
• Dado que las dos cadenas de DNA con mantenidas juntas por apareamiento de bases
complementarias, s puede predecir la secuencias de bases de una cadena si se conoce la secuencia de
bases de la otra.
RNA
El RNA está formado por subunidades ribonucleotídicas unidas por enlaces fosfodiéster 5'3' como los del
DNA. Tres de las bases nitrogenadas (A, G, C), con las mismas que en el DNA. Sin embargo, en lugar de T el
RNA tiene U, el cual se aparea con A. Los cuatro nucleótidos contienen el azúcar de 5 carbonos de ribosa, que
tiene un grupo hidróxilo en el átomo de carbono 2'.
• Replicación. Enzimas que participan en el proceso de replicación y su mecanismo de acción.
• El Dogma Central de la Biología molecular. Del gen a las proteínas.
Dogma central de la BIO molecular: el DNA es la molécula de la herencia. En todos los seres vivos las
proteínas son la expresión de los genes.
Gen Enzima (proteína)
DNA mRNA tRNA aminoácidos Proteínas
La idea de que los genes y las enzimas (proteínas) se relacionan de alguna manera fue propuesta por 1º vez
por Archibald Garrod en 1908. A principios de l decenio de 1940 se logró un avance importante para
comprender la relación entre genes y enzimas cuando George Beadle y Edward Tatum desarrollaron una
nueva forma para resolver el problema. En vez de tratar de id las enzimas CTRLadas por un solo gen, optaron
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por buscar mutaciones que impidieran las reacciones metabólicas conocidas que producen moléculas
esenciales, como aminoac y proteínas. Encontraron que por cada gen individual id sólo estaba afectada una
enzima. Esta correspondencia uno a uno entre genes y enzimas se enunció de manera suscita como la hipótesis
un gen, una enzima. Sugirieron que cada proteínas es especificada por un gen. [Un gen codifica una cadena
polipeptídica].
• Control de los genes en el metabolismo
Los genes son regulados y sólo determinados subconjuntos de la info genética total se expresan en cualquier
célula dada. La expresión génica es el resultado de una serie de procesos, cada uno de los cuales puede ser
controlado en diversas formas
• El lenguaje de las macromoléculas. Transcripción. Síntesis de RNA. Traducción. Síntesis de
proteínas. El código genético.
La expresión de los genes consiste en una compleja serie de procesos, entre los que se incluye la síntesis de
moléculas de RNA complementarias al DNA (transcripción), así como la síntesis de proteínas (traducción).
El mecanismo por el cual la info codificada en el DNA se utiliza para especificar las secuencias de
aminoácidos en las proteínas implica dos procesos: transcripción y traducción.
Durante la transcripción se sintetiza una molécula de RNA complementaria a la cadena de DNA transcrita o
plantilla. Las moléculas de mRNA contienen info que especifica las secuencias de aminoac de las cadenas
polipeptídicas.
Durante la traducción se sintetiza una cadena polipeptídica especificada por el mRNA.
• Cada triplete (secuencia de 3 bases) en el mRNA constituye un codón, el cual especifica un aminoac
de la cadena polipeptídica.
• Para la traducción se requieren moléculas adaptadoras (tRNA) y maquinaria compleja, que incluye a
los ribosomas.
El mRNA es sintetizado por enzimas llamadas RNA polimerasas dependientes de DNA.
• El RNA se forma a partir de subunidades de trifosfato de ribonucleósido, c/u de las cuales contiene el
azúcar ribosa, una base (uracilo, adenina, guanina o citosina) y tres fosfatos.
• La RNA polimerasa inicialmente se une a una secuencia especial de DNA, llamada región promotora.
• Como el DNA, las subunidades de RNA se unen en forma covalente por un enlace 5'3' para formar un
esqueleto de azúcar y fosfato alternados. Se siguen las mismas reglas de apareamiento de bases que en
la duplicación del DNA, excepto que ahora la timina es sustituida por el uracilo.
• La síntesis de RNA procede en sentido 5' 3', lo cual significa que la plantilla de DNA se lee en un
sentido 3' 5'.
Los tRNA son las moléculas decodificadoras en el proceso de traducción.
• c/molécula de tRNA es específica para un solo aminoac. Parte de la molécula contiene un anticodón
de tres bases, el cual es complementario a un codón del mRNA. Unido a un extremo de la molécula
de tRNA se encuentra el aminoac especificado por el codón de mRNA complementario.
• Los aminoac se unen en forma covalente a tRNA por medio de enzimas aminoacil−tRNA sintetasa.
El código genético se define a nivel de mRNA. Existen 61 codones que codifican aminoac, y tres codones
que sirven como señales de terminación.
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• La señal de inicio para todas las proteínas es el codón AUG, el cual también especifica el aminoac
metiotina.
• El código genético es virtualmente universal, lo cual sugiere que todos los organismos provienen del
mismo ancestro. Las únicas excepciones al código estándar son variaciones mínimas.
• Se dice que el código es redundante porque algunos aminoac son especificados por más de un codón.
• El código genético se lee desde el mRNA como una serie de tripletes que no se superponen, que
especifican una sola secuencia de aminoac.
Enzimas de restricción(tijeras moleculares): son las que cortan el DNA en lugares específuicos que ellas
reconocen. La mayor parte de ellas contiene lugaes de reconocimiento qu se componen de 4 o 6 pares de
bases, aunqu unas cuantas poseen lugaes de mayor tamaño.
Generalmente las secuencias son palindrómicas esto significa que se leen igual 5' a 3' en ambas cadenas. En el
genoma humano, en promedio una enzima con un lugar de reconocimiento de 6 pares de bases debe cortar el
DNA cada 46 pares de bases o una vez cada 4 Kilobases.
DNA complementario: (DNAc) es un DNA sintético copiado del RNAm por la transcriptasa inversa. Se
emplea tanto para referirse a una copia de una sola cadena como a su derivado de dos cadenas.
Clon: es una molécula de DNA recombinante que contiene un gen u otra secuencia de DNA de interés.
Huésped: es el organismo empleado para aislar y producir una molécula de DNA recombinante (E. Coli)
Hibridación: es cuando dos moléculas de ac nucleico complementarias se convierte en una molécula de doble
cadena.
Inserto: es un fragmento de DNA humano clonado n un vector particular.
Vector: es la molécula de DNA en la que se ha clonado el gen y puede replicarse en un huésped particular.
Ej.: plásmidos, bacteriófagos, cósmidos, cromosomas artificiales y los de levadura.
Sonda genética: es una molécula de DNA o RNA clonada marcada con un trazador radioactivo.
Endonucleasas de restricción: son las enzimas que reconocen secuencias específicas de DNA y lo cortan en
lugares específicos.
Ligamiento: es el acto de formar enlaces fosfodiéster para unir dos moléculas de DNA con la enzima DNA
ligasa.
Biblioteca genómica: es una colección de clones recombinantes de una secuencia que se conoce que contiene
el gen, el DNA complementario u otras secuencias del DNA de interés. Banco de genes a partir del DNA
humano.
Mancha de Southern: es un filtro al que se ha transferido el DNA, a menudo después de la digestión con
enzimas de restricción y electroforesis (técnica para estudiar manchas de sangre) en gel para separar las
moléculas de DNA por tamaño.
• Similitudes y diferencia entre el DNA y los tipos de RNA.
Herramientas de la genética molecular humana: uno de los objetivos ppales de la moderna genética
médica es comprender a nivel molecular la base de las mutaciones que generan enfermedades genéticas y
utilizar dicha info para mejorar los métodos de diagnóstico y tratamiento potencial de éstos trastornos. La
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genética molecular se basa en la citogenética, la genética clínica y la genética bioquímica.
Citogenética: Rama de la genética que relaciona la herencia con la estructura y el funcionamiento celulares,
con especial interés en los cromosomas.
Principio de la clonación molecular: el proceso de clonación consiste en el aislamiento de DNA y la
obtención de múltiples copias de ésta en un organismo, usualmente una bacteria que pude crecer durante
largos períodos de tiempo. Cada copia es un clon, la capacidad de generar copias casi infinitas de una
secuencia particular es la base de la tecnología de DNA recombinante y de su aplicación a la genética humana
y médica.
El DNA recombinante se refiere a la combinación nueva de DNA creada entre secuencias de DNA humano y
moléculas de DNA bacteriano capaces de duplicarse indefinidamente en la laboratorio.
• Mutaciones y sus efectos en las proteínas.
Los tipos de mutaciones varían desde el deterioro de la estructura de un cromosoma hasta un cambio en un
solo par de bases de nucleótidos.
• Una mutación puntual puede desactivar a una proteína si altera a un codón de manera que especifique un
aminoac diferente (mutación de sentido falso o de sentido equivocado) o lo convierte en un codón de
terminación (mutación sin sentido). Una mutación puntual tiene efectos mínimos si el aminoac no es
alterado o si el codón cambia por otro que especifica un aminoac similar.
• La inserción o la eliminación de uno o dos pares de bases en un gen de modo invariable inactiva a esa
proteína, porque da por resultado una mutación por cambio de estructura que modifica las secuencias de
codones debajo de la mutación.
• Las mutaciones pueden ser producidas por errores en la duplicación del DNA, por agentes FIS como rayos
x o ultravioleta, o por mutágenos QMOs. También pueden deberse a genes que se trasponen, o saltarines,
los cuales se desplazan de una parte de un cromosoma a otra, perturbando el funcionamiento de parte del
DNA. Parte del daño del DNA puede ser reparado por sist enzimáticos especiales.
• Los cromosomas, base de la herencia.
Cromosomas: estructuras presentes en el núcleo celular, formadas por cromatina y que contienen los genes.
Los cromosomas se hacen visibles al microscopio como estructuras bien definidas cuando la célula se divide.
Un núcleo eucariótico contiene múltiples moléculas de DNA. Estas moléculas son muy largas y delgadas, y
para evitar que se enreden deben empacarse con proteínas y organizarse en estructuras llamadas cromosomas.
Las células procarióticas carecen de cromosomas, porque tienen considerablemente menos DNA y en
consecuencia su empaque es más sencillo.
Los portadores de info genética en los eucariotes son los cromosomas contenidos en el núcleo celular. Los
cromosomas están formados por un material complejo llamado cromatina el cual consiste en fibras de
proteínas (60%), DNA (35%) y RNA (5%); la cromatina tiene la forma de hilos largos y delgados cuando la
célula no está en división.
Todo individuo de una especie determinada tiene un # característico de cromosomas en el núcleo de la > parte
de sus células somáticas.
Todas las células somáticas del ser humano tienen 46 cromosomas. No es el # de cromosomas lo que hace
única a cada especie, sino la info especificada en los genes de los mencionados cromosomas.
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En el ser humano hay de 30,000 a 32,000 genes; que trabajan en interacción, situados a los largo de los
cromosomas en sus loci específicos.
El término cromosoma se debe a que aparecen estos cuerpos bien definidos que pueden colorearse fácilmente
en el núcleo. Por medio del alcaloide colchicina se tiñen los cromosomas de rojo, y además se detienen.
Los cromosomas de las eucariotas son DNA y proteínas, las proteínas claves de los cromosomas son las
histonas (proteínas peq con carga + (básicas) presentes en el núcleo y que se unen al DNA con carga −).
Centrómero: región constreñida especializada de una cromátide; contiene el cinetocoro. En las células en
profase y metafase, las cromátides hermanas se unen en la vecindad de sus centrómeros. Punto central de los
microtúbulos, por lo tanto contienen tubulina.
Cinetocoro: porción del centrómero cromosómico a la que se unen las fibras del huso mitótico.
Cromátides: las dos mitades idénticas de un cromosoma duplicado; las dos cromátides que constituyen un
cromosoma se denominan cromátides hermanas.
Los cromosomas se clasifican de acuerdo al tamaño de las cromátides y la localización del centrómero, la
presencia y posición de protuberancias (cromómeros), la presencia de pequeñas extensiones terminales de
material cromosómico (satélites).
• Cromosomas metacéntricos: tienen brazos ='s, por lo tanto el centrómero está en el centro, a la mitad.
• Submetacéntricos: brazo inferior menor que el superior, en centrómero se halla por debajo del centro.
• Acrocéntrico: son los que tienen satélites o protuberancias. El centrómero está alto.
Cariotipo: constitución cromosómica de un individuo. Las representaciones del cariotipo por lo general se
obtienen fotografiando los cromosomas y disponiendo los pares homólogos en pares conforme a su tamaño,
posición del centrómero y patrón de bandas. El término cariotipo se refiere tanto a la composición
cromosómica de un individuo como a la fotomicrografía que muestra esa composición. En la cariotipificación,
células de médula ósea, sangre o piel se incuban con agentes QMO's que estimulan la mitosis. Estas sustancias
se obtienen de algunas plantas y se denominan lectinas. Las células se tratan lego con el fármaco colchicina, la
cual detiene el ciclo celular en la metafase mitótica. Entonces las células se colocan en solución hipotónica, la
cual hace que se hinchen; de este modo los cromosomas se dispersan y pueden observarse con facilidad. Las
células se aplastan en portaobjetos y los cromosomas se tiñen para poder observar el patrón de bandas único
de cada par homólogo. Una vez que se han fotografiado los cromosomas, la imagen de cada uno se corta, se id
los pares homólogos y se reúnen sus miembros. Entonces es posible id los cromosomas por su longitud, posc
del centrómero, patrón de bandeado y otras características morfológicas, como abultamientos.
Los cromosomas se estudian por bandas (en c/u de las cuales se localizan los genes, lugares de los loci), la
técnica para la tinción es Geimsa, que da el nombre a las bandas G (fluorescentes).
A las que sale oscuras se les llama R (renaturalizan), y las bandas T (teloméricas) son los extremos de los
cromosomas, cuando éstos son acrocéntricos lo que se tiñe es la banda C. Con estas badnas se determina
cuando el cromosoma es normal o no (polimorfismos), pueden tener muchas bandas, muchos satélites,
diferentes longitudes de brazos, etc.
Polimorfismos: presencia de más de un alelo para un locus dado en la población. Faltan partes de un
cromosoma.
Cromosopatía: falta o sobra 1 cromosoma.
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• Primera y segunda leyes de Mendel.
Biología
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