Su guía para comprender PNH (hemoglobinuria paroxística nocturna) Respuestas. Apoyo. Esperanza. www.AAMDS.org Combatiendo enfermedades relacionadas con insuficiencia de la médula ósea mediante la investigación y el apoyo a los pacientes desde 1983 La Aplastic Anemia & MDS International Foundation es una organización independiente sin fines de lucro. Nuestra misión es brindar apoyo a pacientes, familias y cuidadores que deben hacer frente a: Anemia aplásica • Síndromes mielodisplásicos (MDS) • Hemoglobinuria paroxística nocturna (PNH) • Enfermedades relacionadas con la insuficiencia de la médula ósea Esta guía para pacientes le ofrece información sobre la PNH y cómo se diagnostica y trata. La información de esta guía para pacientes ha sido sometida a una revisión médica exhaustiva independiente para asegurar su exactitud, pero no está destinada a sustituir la consulta al médico. Usted siempre debe consultar a un médico calificado. Para obtener más información, visite nuestra página web: www.AAMDS.org. Queremos agradecer en especial a los siguientes profesionales médicos y personas que han ayudado en la revisión y la edición de esta guía para pacientes: Carlos de Castro, MD Profesor de Medicina Centro Médico de la Universidad Duke Colaboradores y editores anteriores: David Araten, MD Profesor Adjunto Facultad de Medicina de la Universidad de Nueva York Jaroslaw Maciejewski, MD Presidente del Departamento de Investigación Traslacional de Hematología y Oncología Instituto Oncológico Taussig de la Cleveland Clinic Cómo puede ayudar La Aplastic Anemia & MDS International Foundation (AA&MDSIF) es la organización sanitaria sin fines de lucro líder en el mundo que se dedica a brindar apoyo a los pacientes y sus familias que padecen anemia aplásica, síndromes mielodisplásicos (MDS), hemoglobinuria paroxística nocturna (PNH) y enfermedades relacionadas con insuficiencias de la médula ósea. AA&MDSIF brinda respuestas, apoyo y esperanza a miles de pacientes y sus familias en todo el mundo. Las donaciones deducibles de impuestos que se le hacen a AA&MDSIF ayudan a brindar servicios de educación y apoyo a los pacientes y sus familias a lo largo de las tres fases de las enfermedades relacionadas con insuficiencia de la médula ósea: •la fase del diagnóstico, que produce cambios en la vida •la fase de tratamiento, que amenaza la vida •la fase de vivir con una enfermedad crónica, que dura toda la vida. Los aportes también financian las investigaciones médicas destinadas a encontrar mejores tratamientos y curas para la anemia aplásica, los MDS y la PNH; la defensa de una mayor financiación federal para la investigación de enfermedades relacionadas con insuficiencia de la médula ósea; y la concientización y educación pública para profesionales médicos con la información más actualizada sobre estas enfermedades, sus diagnósticos y sus tratamientos. Para saber más acerca de cómo apoyar el trabajo de la Aplastic Anemia & MDS International Foundation, visite: www.AAMDS.org, o escriba a: 100 Park Ave. Suite 108, Rockville MD 20850, USA. La AA&MDSIF es una organización 501(c)3 sin fines de lucro. ¡Gracias! Esta es una traducción al español de la información original de AA&MDSIF. Parte del contenido se modificó en función del estado y uso de los medicamentos utilizados en el tratamiento de la PNH fuera de los Estados Unidos. Esta información no está destinada a sustituir la consulta al médico. Para obtener más información sobre la PNH, consulte a su equipo de atención médica. Aplastic Anemia & MDS International Foundation Combatiendo enfermedades relacionadas con insuficiencia de la médula ósea mediante la investigación y el apoyo a los pacientes desde 1983 100 Park Avenue, Suite 108 Rockville, MD 20850, USA info@aamds.org Copyright© 2014, Aplastic Anemia & MDS International Foundation www.AAMDS.org Índice Busque en este índice las secciones que desee leer. Uso de esta guía para pacientes.................2 Acerca de los ensayos clínicos................... 24 Información general de la PNH...................3 Cuestiones especiales de las personas que tienen PNH......................................... 25 Información detallada de la PNH.................. 5 ¿De dónde proviene el nombre?..................... 5 Lo que hay que saber sobre la sangre............. 5 ¿Qué es el sistema del complemento?............. 6 ¿Cuáles son las causas de la PNH?................. 6 ¿Cuáles no son las causas de la PNH?............. 7 La gran pregunta........................................... 7 Viajes en avión y grandes altitudes............... 25 Embarazo................................................... 25 Cirugías...................................................... 26 Cinco pasos para participar activamente en su propio cuidado............ 27 Hemólisis..................................................... 8 Trombosis..................................................... 9 Recuentos bajos de las células sanguíneas.... 10 La PNH se relaciona con otras dos enfermedades asociadas con la insuficiencia de la médula ósea....................................... 12 Busque un experto en PNH con quien pueda trabajar............................................. 27 Aprenda todo lo que pueda sobre la PNH y las opciones posibles de tratamiento.......... 27 Hable con su médico y otros profesionales de la salud.................................................. 27 Escriba su información médica.................... 28 Trabaje con su médico para hacer un plan de tratamiento............................................ 28 ¿Cómo se diagnostica la PNH?................ 13 Vivir bien con PNH.................................... 29 Tres tipos de células sanguíneas de la PNH....................................................... 13 ¿Cómo clasificó mi médico mis células sanguíneas en estos tres grupos?.................. 13 ¿Qué otros análisis me pueden realizar?........ 13 Cuidar su cuerpo......................................... 29 Cuidar su mente.......................................... 30 ¿Cuáles son los síntomas de la PNH?........8 Buenas preguntas para hacerle a su médico (hoja desprendible)............... 32 Formas de tratamiento de la PNH.............. 14 Tratamiento de hemólisis y anemia.............. 14 Tratamiento de coágulos de sangre............... 18 Tratamiento de insuficiencia de la médula ósea............................................... 19 Trasplante de celulas madre......................... 20 Conociendo la PNH • 1 Uso de esta guía para pacientes Descubrir que uno tiene PNH puede ser demasiado para que uno lo asuma de una sola vez. PNH es la abreviatura de hemoglobinuria paroxística nocturna. La lectura de esta guía para pacientes le ayudará a usted y a su familia a obtener las respuestas que necesitan. Algunas personas la leerán de principio a fin. Otras leerán solamente las secciones que necesiten ahora y volverán a consultar la guía en otro momento, cuando quieran saber más. Se utilizan diversos términos médicos cuando se habla sobre PNH. En esta guía para pacientes, le explicaremos lo que significan. Para obtener más información sobre la PNH y las enfermedades relacionadas, visite nuestra página web: www.AAMDS.org. “Esta guía para pacientes explica muy bien la PNH. Hice copias para todos mis familiares y amigos porque quieren brindarme su apoyo de la mejor manera posible”. —Hernán 2 • Conociendo la PNH Esta guía para pacientes le ofrece información sobre la PNH y cómo se diagnostica y trata. La información de esta guía para pacientes ha sido sometida a una revisión médica exhaustiva independiente para asegurar su exactitud, pero no está destinada a sustituir la consulta al médico. Usted siempre debe consultar a un médico calificado. Para obtener más información, visite nuestra página web: www.AAMDS.org. Información general de la PNH La PNH es una enfermedad de la sangre grave poco frecuente que genera la descomposición de glóbulos rojos. Puede causar síntomas diferentes en cada persona. ¿Quién padece PNH? PNH: ■■ Puede aparecer a cualquier edad, pero es más común en adultos jóvenes. ¿Cuáles son los síntomas de la PNH? ■■ No se transmite de padres a hijos a través de los genes. La PNH puede generar diversos síntomas. Estos síntomas pueden variar mucho de una persona a otra. ■■ No se transmite entre las personas a través de gérmenes. Estos pueden ser: ■■ Tiene una estrecha relación con enfermedades de la médula ósea como la anemia aplásica. ¿Cuáles son las causas de la PNH? La PNH es causada por un cambio (también conocido como mutación) de un gen específico, llamado gen PIG-A. Los pacientes que padecen PNH desarrollan una gran cantidad de células anormales sanguíneas y de la médula ósea con esta mutación del gen PIG-A. Este grupo de células se denomina “clon PNH”. Los médicos desconocen con exactitud por qué esta población de células anormales se expande en pacientes con PNH. Algunos médicos creen que tiene que ver con la insuficiencia de la médula ósea y la anemia aplásica. ■■ Mucho cansancio. ■■ Sentir dolor; muchas personas tienen espasmos en el esófago, el órgano que conecta la boca con el estómago. Otros pueden sentir dolor en el área del estómago o la panza. Puede tener: ■■ Un recuento bajo de los glóbulos rojos; se denomina anemia. ■■ Coágulos de sangre en una vena; se denomina trombosis. ■■ Episodios de orina oscura. Puede tener problemas para: ■■ Tener o mantener una erección (impotencia). ■■ Tragar. Conociendo la PNH • 3 Formas de tratamiento de la PNH Existen varios tratamientos para la PNH. Algunos de ellos son los siguientes: ■■ Transfusiones de sangre (vea la página 14) ■■ Diluyentes de la sangre (vea la página 18) ■■ Eculizumab (Soliris®) (vea la página 17) ■■ Factores de crecimiento (vea la página 16) ¿Cómo se diagnostica la PNH? Si usted padece algunos de estos síntomas o si padece determinadas enfermedades de la médula ósea, es posible que su médico le quiera realizar un análisis de PNH. El médico le tomará una pequeña muestra de sangre y la enviará al laboratorio para realizar algunos análisis: ■■ Agentes inmunosupresores (vea la página 20) ■■ Trasplante de celulas madre (vea la página 20) ■■ El hemograma completo (CBC) le brinda información sobre la cantidad y la calidad de cada tipo de célula en la sangre. Cinco pasos para participar activamente en su propio cuidado ■■ La citometría de flujo brinda información sobre las células de la médula ósea. Otra prueba que utiliza la citometría de flujo es la prueba de FLAER. Si usted es como la mayoría de las personas con PNH, querrá tener el control de todo lo posible. Hay algunas formas de participar activamente en el cuidado propio. ■■ El nivel de LDH brinda información sobre la cantidad de enzima LDH que contiene su sangre. Un nivel elevado puede ser un síntoma de PNH. LDH significa lactato deshidrogenasa. 1. Buscar un experto en PNH con quien pueda trabajar. ■■ El recuento de reticulocitos brinda información sobre la cantidad de glóbulos rojos muy jóvenes en su sangre. Un nivel elevado de reticulocitos puede ser un síntoma de PNH. 2. Aprender todo lo que pueda sobre la PNH y las opciones posibles de tratamiento. 3. Hablar con su médico y otros profesionales de la salud. 4. Escribir su información médica en una libreta o una computadora. 5. Trabajar con su médico para hacer un plan de tratamiento. 4 • Conociendo la PNH Información detallada de la PNH “Acabo de enterarme de que tengo PNH, y tengo muchas preguntas. Quiero saber por qué tengo la enfermedad. Quiero saber qué me ocurrirá. Quiero saber por qué mi médico cree que tengo PNH. Y principalmente, quiero saber qué puedo hacer para estar de la mejor manera posible”. —Tomás La PNH es una enfermedad de la sangre grave poco frecuente que genera la descomposición de glóbulos rojos. Los médicos denominan hemólisis a esta descomposición. Se produce porque las células sanguíneas pierden las proteínas que las protegen de una parte de su sistema inmunológico denominado el sistema del complemento. Cuando se descomponen los glóbulos rojos, se libera la hemoglobina que se encuentra dentro de ellos. La hemoglobina es la parte roja de los glóbulos rojos. Tiene como finalidad transportar el oxígeno a todo el cuerpo. La liberación de hemoglobina causa la mayor parte de los síntomas de PNH. ¿De dónde proviene el nombre? El nombre “hemoglobinuria paroxística nocturna” proviene de: ■■ Paroxística que significa repentino e irregular. ■■ Nocturna que significa de noche. ■■ Hemoglobinuria que significa hemoglobina en la orina. Hace que la orina tenga aspecto oscuro. Por lo tanto, “hemoglobinuria paroxística nocturna” significa episodios repentinos e irregulares de excreción de orina de color oscuro, en especial por la noche o temprano en la mañana. Es importante recordar que muchas personas que padecen PNH no tienen orina oscura, pero tienen otros síntomas de PNH. Lo que hay que saber sobre la sangre Para comprender la PNH, es importante conocer ciertos datos de la sangre. ¿De qué está hecha la sangre? La sangre está compuesta por células sanguíneas que flotan en plasma. El plasma está compuesto principalmente por agua con elementos químicos. Estos elementos químicos incluyen proteínas, hormonas, minerales y vitaminas. ¿Cuáles son los tres tipos básicos de células sanguíneas? 1. Los glóbulos rojos normalmente componen casi la mitad de la sangre. Están llenos de hemoglobina, la parte roja de los glóbulos rojos. 2. Los glóbulos blancos combaten las enfermedades e infecciones atacando y matando a los gérmenes que entran al cuerpo. Existen varias clases de glóbulos blancos y cada una de ellas combate un tipo de germen diferente. 3. Las plaquetas son pequeños fragmentos de células que ayudan a coagular la sangre y detener las hemorragias. Conociendo la PNH • 5 ¿Cómo se forman las células sanguíneas? Los tres tipos de células sanguíneas provienen de las células madre en la médula ósea. La médula ósea es un tejido esponjoso ubicado dentro de ciertos huesos. Las células madre de la médula ósea producen copias de sí mismas todo el tiempo. Estas células madre finalmente se convierten en células sanguíneas maduras. Cuando las células sanguíneas están desarrolladas por completo y en funcionamiento, dejan la médula ósea y entran a la sangre. ¿Qué es el sistema del complemento? El sistema del complemento es un grupo de proteínas de la sangre. Ayudan a respaldar (complementar) la tarea de los glóbulos blancos al combatir infecciones. Estas proteínas están siempre activas en un nivel muy bajo. Pero cuando las bacterias, los virus y otras células anormales o extrañas ingresan al cuerpo, estas proteínas se tornan más activas. Trabajan en conjunto para atacar y destruir las células anormales del cuerpo. Los glóbulos rojos normales tienen un escudo de proteínas. Este escudo protege las células de ser atacadas por el sistema del complemento. Uno de los genes a cargo de formar este escudo protector se denomina gen PIG-A. ¿Cuáles son las causas de la PNH? La PNH se produce debido a un cambio (mutación) en el gen PIG-A de una única célula madre en la médula ósea. A continuación, se describen los pasos que conducen a la PNH: 1. La célula madre anormal realiza copias de sí misma (clones). Esto produce una población completa de células madre con PIG-A mutante. Los médicos denominan a esta población de células anormales “clon PNH”. 2. Las células madre anormales se convierten en glóbulos rojos maduros con PIG-A mutante. Se denominan glóbulos rojos con PNH. 3. Los glóbulos rojos con PNH carecen del escudo de proteínas que protegen a los glóbulos rojos normales del sistema del complemento. Por lo tanto, pueden ser atacadas y destruidas por las proteínas del sistema del complemento. La médula ósea sana contiene células madre. Las células madre de la médula ósea maduran y se convierten en glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas. Células madre Médula ósea Glóbulos rojos (RBC) Glóbulos blancos (WBC) Plaquetas 6 • Conociendo la PNH Algunas personas sanas y normales tienen muy poca cantidad de células madre con PIG-A mutante. Sin embargo, no tienen ninguna evidencia clínica de PNH. Pero en el caso de las personas con PNH, se produce una condición que permite a las células madre de PNH expandirse en cantidad de manera que los glóbulos rojos maduros de la sangre sean anormales. Algunos médicos creen que esto ocurre porque las personas con PNH tienen una médula ósea más débil de lo normal. La médula ósea de una persona puede debilitarse porque padece anemia aplásica o por cualquier otra enfermedad relacionada con la insuficiencia de la médula ósea (para obtener información sobre la anemia aplásica, vea la página 12). La médula ósea debilitada también puede ser el resultado de una forma leve de otra enfermedad relacionada con la médula ósea, como la anemia aplásica o los síndromes mielodisplásicos que nunca se diagnosticaron. En general, cuantas más células de PNH tenga, peores serán los síntomas. Si 10 de cada 100 glóbulos rojos en su cuerpo son células de PNH, puede tener algunos síntomas de PNH, aunque incluso los pacientes con una poca cantidad pueden desarrollar síntomas. ¿Cuáles no son las causas de la PNH? “Tengo 3 hijos y 5 nietos. Estoy preocupado. ¿Ellos pueden heredar la PNH? ¿Y en el caso de mi esposa? ¿Puedo transmitirle la enfermedad cuando la beso?” —Rogelio La PNH no se transmite de padres a hijos a través de los genes. No se transmite de persona a persona. La gran pregunta P: T engo PNH. ¿Qué me sucederá a medida que pase el tiempo? ¿Y cuánto tiempo voy a vivir? R: El curso de la PNH varía mucho de una persona a otra. Puede tener tan solo síntomas leves. O puede tener síntomas graves y necesitar medicamentos o transfusiones de sangre. Algunas personas con PNH pueden vivir durante décadas. Las personas que desarrollan coágulos de sangre en partes clave de su cuerpo, síndromes mielodisplásicos (MDS) o leucemia mieloide aguda (AML), quizás vivan menos tiempo. La buena noticia Hay nuevos tratamientos disponibles. Están ayudando a las personas con PNH a vivir más tiempo. Es posible que haya leído publicaciones anteriores en donde se señala que los pacientes con PNH viven en promedio 15 a 20 años. Las investigaciones más recientes han demostrado que la expectativa de vida ha aumentado de manera constante durante los últimos 20 años. Incluso es posible que los pacientes con PNH tengan pronto una expectativa de vida normal en comparación con las personas de su edad. Para saber más acerca de las formas de tratamiento de la PNH, vea la página 14. Repaso ■■ La PNH es una enfermedad de la sangre grave poco frecuente que genera la descomposición de glóbulos rojos. ■■ La sangre está formada por glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas que flotan en plasma. ■■ Las células madre de la médula ósea pueden crecer hasta convertirse en los tres tipos de células sanguíneas. ■■ El sistema del complemento es un grupo de proteínas en la sangre que trabajan en conjunto para atacar y destruir células anormales en su cuerpo. ■■ Los glóbulos rojos normales tienen un escudo de proteínas que protege a las células del ataque del sistema del complemento. El gen a cargo de construir este escudo protector se denomina PIG-A. ■■ La PNH se produce debido a un cambio en el gen PIG-A de una única célula madre en la médula ósea. Conociendo la PNH • 7 ¿Cuáles son los síntomas de la PNH? “Mi piel luce pálida. Me siento cansada todo hemólisis? el tiempo. Me mareo y me quedo sin aire con Cuando se descomponen los glóbulos rojos con PNH, se libera hemoglobina en el plasma. La liberación de hemoglobina puede generar diversos síntomas: facilidad. El Dr. Ludwig dice que esto ocurre porque estoy anémica”. —Gloria La PNH puede causar diversos síntomas. Puede tener muchos de estos síntomas, o solo uno o dos, o incluso ninguno. Y se le puede manifestar un síntoma nuevo en cualquier momento del curso de la enfermedad. Algunas personas tienen más síntomas graves que otras. Todos los síntomas que padece a raíz de la PNH son ocasionados por una de las siguientes causas: ■■ Hemólisis: descomposición o destrucción de glóbulos rojos. ■■ La orina se puede oscurecer. O en algunos casos no se oscurece en absoluto. ■■ Es posible que tenga un recuento bajo de glóbulos rojos (anemia). Como consecuencia, puede tener: • Mucho cansancio • Dolores de cabeza • Problemas para respirar cuando haga ejercicio • Ritmo cardíaco irregular Para obtener más información sobre los síntomas de la anemia, vea la página 11. ■■ Trombosis: coágulos de sangre. ■■ Recuento bajo de células sanguíneas: no tener la cantidad suficiente de un tipo de célula sanguínea. Hemólisis La hemólisis es la descomposición de los glóbulos rojos. ¿Cuáles son las causas de la hemólisis? La hemólisis se produce cuando el sistema del complemento se torna más activo y ataca los glóbulos rojos con PNH. El sistema del complemento generalmente ataca solo los objetos extraños, como virus y bacterias. Pero como las células de la PNH están dañadas, el sistema del complemento las ve como extrañas y también las ataca, provocando su descomposición. ¿Cuáles son los síntomas de la 8 • Conociendo la PNH ¿Cuáles son los síntomas de la hemólisis severa? Si padece hemólisis severa, hemoglobina se podrá liberar rápidamente en su torrente sanguíneo. La hemoglobina se puede unir al óxido nítrico y lo quita de su sistema. El óxido nítrico ayuda a los músculos a estar lisos y relajados. La falta de esta sustancia puede causar espasmos musculares en determinadas partes de su cuerpo. Es posible que genere diversos síntomas: la ■■ Puede sentir mucho cansancio. ■■ Puede sufrir dolor leve a intenso en el área del abdomen o la panza. ■■ Puede tener espasmos en el esófago. El esófago es un tubo en la garganta que se desplaza desde la boca hasta el estómago. Como consecuencia de los espasmos, puede resultar difícil tragar. ■■ Los hombres pueden tener problemas para tener o mantener una erección (impotencia). Para saber más acerca de las formas de tratamiento de la hemólisis y la anemia, vea la página 14. Trombosis La trombosis es un coágulo de sangre en una vena. Generalmente se la denomina simplemente coágulo de sangre. ¿Quién tiene coágulos de sangre? Al menos una de cada tres personas con PNH tendrá un coágulo de sangre en su vida. Una de cada cinco personas con PNH presentará inicialmente un coágulo de sangre como primera manifestación de la enfermedad. ¿Por qué las personas con PNH son propensas a tener coágulos de sangre? Los científicos no saben con exactitud por qué las personas con PNH tienen mayor probabilidad de tener coágulos de sangre. Sin embargo, algunos consideran que los pacientes con PNH tienen plaquetas anormales que son demasiado “pegajosas”. Como consecuencia, las plaquetas forman coágulos con demasiada facilidad. Además, muchas personas con PNH sufren falta de óxido nítrico. El óxido nítrico ayuda a evitar los coágulos de sangre, ya que dificulta que las plaquetas se peguen entre sí. La hemólisis, otro síntoma de la PNH, puede generar falta de óxido nítrico. La hemólisis también promueve la formación de pequeñas porciones de membranas de glóbulos rojos denominadas micropartículas, que también pueden causar coágulos de sangre. ¿Cuáles son los síntomas de los coágulos de sangre? Los síntomas de los coágulos de sangre dependen de dónde se produzcan los coágulos. Las personas saludables que no padecen PNH, en ocasiones, tienen coágulos de sangre en las venas de sus piernas. Pero las personas que padecen PNH tienen tendencia a tener coágulos de sangre en otras partes de su cuerpo, como el cerebro o el abdomen. Coágulo de sangre en el abdomen Puede tener un coágulo de sangre en el abdomen o el área de la panza. Se trata del área debajo de su pecho y por encima de la cadera. Puede tener coágulos de sangre en los siguientes lugares del abdomen: ■■ Puede tener un coágulo de sangre en el bazo. ■■ Puede tener un coágulo de sangre en la vena principal proveniente del hígado. Se denomina síndrome de Budd-Chiari. ■■ El intestino (tripa) quizás no reciba suficiente sangre. Esto se denomina isquemia. Si tiene un coágulo de sangre en el abdomen: ■■ Puede tener retención de líquido o inflamación en el área de la panza. Esto se denomina ascitis. ■■ El área donde se forma el coágulo se puede sentir caliente al tacto. ■■ Puede sentir mucho dolor en el área donde se forma el coágulo. Si el coágulo de sangre del abdomen no se trata: ■■ Se puede producir la muerte del intestino (intestino muerto). ■■ El hígado puede dañarse y dejar de funcionar. Coágulo de sangre en el cerebro Puede tener un coágulo de sangre en las venas que cubren el cerebro. En ese caso: ■■ Puede sufrir dolores fuertes de cabeza. ■■ Es posible que el cerebro no funcione como de costumbre. Puede tener problemas para hablar, ver o mover partes de su cuerpo. Conociendo la PNH • 9 Coágulo de sangre en la piel Puede tener un coágulo de sangre en las venas de la piel. En ese caso: ■■ La piel en esa área puede estar roja, abultada, caliente o puede sentir dolor. Coágulo de sangre en el brazo o la pierna Puede tener un coágulo de sangre en las venas del brazo o de la pierna. En ese caso: ■■ Esa extremidad puede estar caliente, abultada, inflamada o puede sentir dolor. Coágulo de sangre en el pulmón En ocasiones, el coágulo de sangre se desprende y se desplaza hasta el pulmón. Se lo denomina embolia pulmonar. Si tiene embolia pulmonar: ■■ Puede tener un dolor intenso en su pecho. Puede empeorar cuando respira profundo. ■■ Puede tener problemas para respirar (falta de aire) o puede comenzar a respirar rápidamente. ■■ Puede sentirse ansioso de repente. ■■ Puede toser un poco de sangre. ■■ Se puede sentir mareado. Incluso se puede desmayar. ■■ Puede transpirar mucho. Recuentos bajos de las células sanguíneas Muchas personas con PNH tienen un recuento bajo de las células sanguíneas. Esto significa que no se tienen suficientes células sanguíneas de uno o más tipos. Glóbulos rojos La falta más común se relaciona con los glóbulos rojos. Un recuento bajo de los glóbulos rojos se denomina anemia. Los glóbulos rojos llevan oxígeno de los pulmones al resto del cuerpo. Un recuento bajo de los glóbulos rojos en la PNH generalmente se debe a la descomposición (hemólisis) de los glóbulos rojos. Cuando esto ocurre, generalmente se elevan los niveles de LDH y el recuento de reticulocitos. Algunos pacientes pueden desarrollar niveles bajos de hierro, ácido fólico o vitamina B12. Esto empeorará aún más el recuento bajo de glóbulos rojos. Una pequeña cantidad de personas con PNH tienen recuentos muy bajos de otros tipos de células sanguíneas. En general, es ocasionado por un defecto de producción de la médula ósea. Si cree que tiene síntomas que indiquen que podría tener un coágulo de sangre, deberá informarle a su médico de inmediato. Puede necesitar someterse a un tratamiento para salvar su vida. ¿Cómo puedo saber si tengo un coágulo de sangre? Para diagnosticar un coágulo de sangre, su médico podrá tomar imágenes del interior de su cuerpo mediante: • CT (Tomografía computada) o CAT (Tomografía axial computada) • MRI (Imagen por resonancia magnética) • Eco-doppler (también denominado ultrasonido) • V/Q (Relación ventilación-perfusión) • Su médico también podrá solicitar un análisis de laboratorio denominado Dímero D. También se lo denomina Fragmento Dímero D o fragmento de degradación de la fibrina. Para saber más acerca de las formas de tratamiento de los coágulos de sangre, vea la página 18. 10 • Conociendo la PNH Glóbulos blancos Un recuento bajo de los glóbulos blancos se denomina leucopenia. Los glóbulos blancos combaten las infecciones del cuerpo atacando y matando a bacterias y virus. Plaquetas Si su recuento de glóbulos blancos es bajo, es posible que tenga estos signos: ■■ Las enfermedades le duran más tiempo y tiene tendencia a tener fiebre cuando se enferma Un recuento bajo de plaquetas se denomina trombocitopenia. Las plaquetas ayudan a coagular la sangre y detener las hemorragias. ■■ Tiene dificultad para combatir infecciones ¿Cuáles son los síntomas de los recuentos bajos de las células sanguíneas? ■■ Tiene infecciones pulmonares que le dificultan la respiración Lea en la sección siguiente qué síntomas pueden esperarse de acuerdo con el tipo de células sanguíneas afectadas. Marque los signos que tenga y muéstrele la lista a su médico. ■■ Tiene infecciones de la vejiga que pueden producir dolor al orinar o necesidad de orinar con más frecuencia ■■ Tiene infecciones en la piel ■■ Tiene infecciones sinusales y congestión nasal ■■ Tiene llagas en la boca ■■ Siente cansancio o tiene poca energía Si su recuento de glóbulos rojos es bajo, es posible que tenga estos signos: ■■ Siente cansancio o mucho cansancio ■■ Tiene problemas para respirar ■■ Se siente menos atento o tiene problemas para concentrarse ■■ Tiene piel más pálida que lo normal ■■ Tiene palpitaciones y dolor de pecho; esto muy a menudo sucede solo en casos graves ■■ Tiene pérdida de apetito o pierde peso Si su recuento de plaquetas es muy bajo, es posible que tenga estos signos: ■■ Se le hacen hematomas o sangra con más facilidad, incluso debido a rasguños y golpes menores ■■ Le sangra la nariz ■■ Le sangran las encías, en especial después de trabajos dentales o de cepillarse los dientes. Asegúrese de consultar a su médico antes de someterse a cualquier trabajo dental. ■■ Se le forman pequeños puntos rojos planos en la piel, causados por sangrado. Estos puntos se denominan petequias. Se producen con más frecuencia en la parte inferior de las piernas. Si padece alguno de los síntomas anteriores, deberá informarlo a su médico. Conociendo la PNH • 11 La PNH se relaciona con otras dos enfermedades asociadas con la insuficiencia de la médula ósea ¿Cómo puedo saber si tengo anemia aplásica o MDS? La PNH se relaciona con dos enfermedades que hacen que la médula ósea deje de producir células correctamente. Estas enfermedades relacionadas con insuficiencias de la médula ósea son la anemia aplásica y los síndromes mielodisplásicos (o MDS). ■■ Solicitar análisis de sangre u otros análisis. La PNH se relaciona con la anemia aplásica: ■■ Más de 10 de cada 100 personas con anemia aplásica tienen también PNH en el momento del diagnóstico, o bien la desarrollarán más tarde. Los pacientes pueden sufrir una combinación de estas dos enfermedades, con características de las dos en diversos grados. ■■ Algunas personas con PNH contraen anemia aplásica. ■■ Los pacientes con PNH pueden compartir síntomas con los pacientes de la anemia aplásica, como el recuento bajo de las células sanguíneas. La PNH se relaciona con los MDS: ■■ Entre 1 de cada 100 y 3 de cada 100 personas con PNH desarrollan MDS. ¿Cuáles son los síntomas de la anemia aplásica y los MDS? Los síntomas de la anemia aplásica y los MDS pueden variar dependiendo de qué célula sanguínea está baja. Son los mismos que los de las páginas 10-11, incluyendo: ■■ Hemorragia ■■ Escalofríos ■■ Fiebre ■■ Signos de infección ■■ Síntomas de anemia Si cree que tiene alguno de estos síntomas, deberá informarle a su médico de inmediato. 12 • Conociendo la PNH Puede ser difícil diagnosticar estas enfermedades. Su médico puede: ■■ Realizar una biopsia de médula ósea. Para obtener más información sobre la anemia aplásica y los MDS, visite nuestra página web: www.AAMDS.org. Repaso Todos los síntomas que padece a raíz de la PNH son ocasionados por una de las siguientes causas: ■■ Hemólisis: descomposición o destrucción de glóbulos rojos. ■■ Trombosis: coágulos de sangre. ■■ Recuento bajo de células sanguíneas: no tener la cantidad suficiente de un tipo de célula sanguínea. ¿Cómo se diagnostica la PNH? “Me llevó mucho tiempo saber cuál era mi problema. Para ser honesto, es un alivio saber qué tengo. Ahora puedo poner mis energías en recuperarme”. —Esteban ¿Cómo clasificó mi médico mis células sanguíneas en estos tres grupos? Su médico probablemente utilizó un análisis de citometría de flujo. Este análisis le permite ver a su médico si los glóbulos rojos carecen de proteínas. También se puede realizar con determinados glóbulos blancos denominados granulocitos. La PNH es una enfermedad poco frecuente. Muchos médicos nunca han visto un caso de este tipo. Por eso, algunas personas con PNH pueden tener síntomas durante varios años antes de tener el diagnóstico correcto. ¿Qué otros análisis me pueden realizar? Tres tipos de células sanguíneas de la PNH ■■ CBC (hemograma completo) En el caso de la PNH, su médico generalmente divide sus células sanguíneas en tres tipos: Su médico también podrá solicitar otros análisis de laboratorio. Estos incluyen: ■■ Análisis de ferritina, hierro y TIBC (capacidad total de fijación del hierro) para verificar sus niveles de hierro. Células PNH I o células de Tipo I ■■ Examen de la médula ósea sólida (mediante una biopsia de médula ósea). Estas células responden de manera saludable al sistema del complemento. Son células normales. Su médico además podrá buscar niveles elevados de: Células PNH II o células de Tipo II ■■ Una enzima denominada LDH (lactato deshidrogenasa). Estas células son parcialmente sensibles al sistema del complemento. Carecen de algunas de las proteínas que las protegen de ataques. Células PNH III o células de Tipo III Estas células son extremadamente sensibles al sistema del complemento. De los tres grupos de células, estas se descomponen con mayor facilidad. Carecen de todas las proteínas que protegen a las células normales de ataques. La mayoría de las personas que padecen PNH generalmente tienen células de Tipo I y Tipo III. Pero la cantidad de cada tipo de célula puede variar en gran medida. ■■ Un pigmento denominado bilirrubina. ■■ Glóbulos rojos jóvenes en la médula ósea denominados reticulocitos. Repaso Los análisis de PNH incluyen: ■■ La citometría de flujo brinda información sobre las proteínas de la superficie de las células sanguíneas. ■■ El CBC brinda información sobre la cantidad y calidad de cada tipo de célula en la sangre. Conociendo la PNH • 13 Formas de tratamiento de la PNH “Existen muchos tratamientos para la PNH, y todos tienen sus ventajas y desventajas. Los dos tipos de transfusiones disponibles para los pacientes con PNH son: El Dr. Jacob y yo los hemos analizado y estamos ■■ Transfusión de glóbulos rojos tratando de encontrar las mejores opciones para ■■ Transfusión de plaquetas mi caso”. —Ramiro La PNH es considerada una enfermedad crónica. Significa que dura mucho tiempo. La única cura conocida es el trasplante de médula ósea. Existen otros tratamientos diseñados para aliviar los síntomas y prevenir problemas. En casos aislados, la PNH puede tener una remisión espontánea. Esto generalmente ocurre en pacientes con un clon PNH muy pequeño. Antes de someterse a cualquier tratamiento… Hable con su médico acerca de los riesgos y beneficios. De esta manera, usted podrá elegir qué tratamiento es más adecuado para usted basándose en información. Tratamiento de hemólisis y anemia Para la mayoría de las personas que padecen PNH, el problema más común es la anemia causada por la hemólisis. A continuación, se describen algunos tratamientos para la hemólisis y la anemia. Transfusiones de sangre En una transfusión de sangre, se introduce en su torrente sanguíneo la totalidad o parte de la sangre de un donante. Esto puede mejorar su anemia. Su médico analizará sus síntomas para decidir si necesita una transfusión. 14 • Conociendo la PNH ■■ Los glóbulos blancos viven muy poco tiempo. Por eso, los pacientes con un recuento bajo de glóbulos blancos rara vez reciben transfusiones de glóbulos blancos. Transfusión de glóbulos rojos Una transfusión de glóbulos rojos es el tipo de transfusión más común utilizada para el tratamiento de la anemia. Este procedimiento suele durar de dos a cinco horas. Lo que puede suceder es lo siguiente: Antes de la transfusión: ■■ Asegúrese de que la sangre haya pasado por el filtro que reduce la cantidad de glóbulos blancos. ■■ Si su sistema inmunológico no está saludable (inmunodeprimido) o si está esperando un trasplante de médula ósea, las células sanguíneas del donante se deben tratar primero con radiación. Esta irradiación previene la enfermedad injerto contra huésped (GVHD) (vea la página 21). ■■ El médico puede prescribir Tylenol® y Benadryl® antes de la transfusión para evitar que el paciente tenga fiebre, escalofríos y reacciones alérgicas. IMPORTANTE: Los pacientes con PNH solo deben recibir la sangre que sea totalmente compatible con su grupo sanguíneo ABO. Por ejemplo, aquellos pacientes que no padecen PNH con grupo sanguíneo AB pueden recibir sangre de un donante del tipo A o O. Un paciente que padece PNH con grupo sanguíneo AB solo puede recibir sangre de un donante del tipo AB. Durante la transfusión: ■■ Se comprueba que la sangre del paciente sea compatible con la del donante. Esto suele tardar aproximadamente una hora. ■■ El médico revisa los signos vitales: temperatura, pulsaciones por minuto, respiraciones por minuto y presión arterial. ■■ El médico le coloca una IV (vía intravenosa) en la vena. El paciente recibe de una a tres unidades de glóbulos rojos sin plasma (concentrado de glóbulos rojos). Después de la transfusión: ■■ Si tomó Tylenol® y Benadryl®, puede sentir mareos. Efectos secundarios de la transfusión de glóbulos rojos La transfusión de glóbulos rojos implica el riesgo de sufrir ciertos efectos secundarios: ■■ Si le realizan varias transfusiones (más de diez), se puede acumular hierro en el cuerpo (sobrecarga de hierro). Esto puede poner en riesgo los órganos. La sobrecarga de hierro se puede tratar con quelantes de hierro. ■■ El paciente puede tener una reacción alérgica. ■■ Se pueden descomponer las células sanguíneas. ■■ En muy pocos casos, puede contraer un virus. Quelantes de hierro para tratar la sobrecarga de hierro Si le realizan transfusiones de glóbulos rojos con frecuencia, debe controlarse el nivel de hierro en sangre con regularidad. Esto se debe a que las transfusiones pueden generar la acumulación excesiva de hierro en la sangre. Esto puede generar una afección denominada sobrecarga de hierro que puede dañar su corazón y otros órganos. La sobrecarga de hierro puede comenzar a ser un problema después de tan solo diez transfusiones de sangre (20 unidades de glóbulos rojos). Si el nivel de hierro en sangre, o ferritina, es de 1000 a 2000, se considera alto y puede necesitar tratamiento. Si tiene sobrecarga de hierro, el médico puede pedirle que tome un quelante de hierro para quitar el exceso de hierro de su cuerpo. La FDA (Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos) aprobó dos quelantes de hierro para tratar la sobrecarga de hierro en los Estados Unidos. ■■ El deferasirox (Exjade®) es un comprimido que se mezcla con jugo o agua y se traga. Se toma una vez al día. Como puede tomarse de forma oral, también se dice que es un quelante de hierro oral. ■■ La deferoxamina (Desferal®) es un líquido que puede administrarse por inyección, ya sea subcutánea (bajo la piel), intramuscular (en el músculo). o intravenosa (se bombea lentamente en una vena). Suele administrarse de tres a siete veces a la semana. Transfusión de plaquetas Si no tiene suficientes plaquetas sanas en la sangre o si tiene hemorragias, puede recibir una transfusión de plaquetas. Las plaquetas solo viven de ocho a diez días; por lo tanto, la transfusión de plaquetas dura de tres a cuatro días. Conociendo la PNH • 15 Efectos secundarios de la transfusión de plaquetas Las plaquetas tienen mayor probabilidad que los glóbulos rojos de generar una respuesta inmunológica y tendrá mayor probabilidad de tener efectos secundarios como escalofríos y fiebre. El cuerpo desarrolla anticuerpos con más rapidez contra las plaquetas que contra los glóbulos rojos. Esto puede hacer fracasar las transfusiones de plaquetas. Terapia con hierro La hemólisis puede generar falta de hierro en su cuerpo. Como consecuencia, la médula ósea tendrá dificultad para producir glóbulos rojos. Por lo tanto, salvo que reciba transfusiones de glóbulos rojos con frecuencia, probablemente necesitará tomar pastillas de hierro. Pregúntele a su médico qué dosis de hierro necesita usted. Efectos secundarios de la terapia con hierro Al principio, la ingesta de pastillas de hierro puede ocasionar hemólisis, que genera orina oscura. Esto ocurre porque la médula ósea produce más glóbulos rojos. Algunas se descomponen porque usted padece PNH. Las pastillas de hierro también pueden causar molestias estomacales. Si tiene un problema estomacal grave, puede recibir hierro por vía inyectable. Existe un pequeño riesgo de sufrir una reacción alérgica cuando se proporciona hierro de esta manera. Folato y ácido fólico El folato es una vitamina B que se encuentra en verduras de hoja verde frescas o ligeramente cocidas. Ayuda a la médula ósea a producir células sanguíneas normales. Cuando la médula ósea tiene que producir más células, necesita un mayor suministro de ácido fólico. 16 • Conociendo la PNH La mayoría de las personas reciben la cantidad necesaria de folato en su dieta. Pero dado que padece PNH, es una buena idea tomar 1 mg por día de la forma artificial de folato, denominada ácido fólico. Factores de crecimiento Los factores de crecimiento y la citocina son proteínas producidas naturalmente por el cuerpo para indicar a la médula ósea el aumento de la producción de determinadas células. Estos hacen que la médula ósea produzca células sanguíneas. Existen formas artificiales de algunos factores de crecimiento. Pueden reducir la necesidad de transfusión de glóbulos rojos. Factores de crecimiento de los glóbulos rojos La eritropoyetina, o EPO, es un factor de crecimiento producido por los riñones. Este hace que la médula ósea produzca más glóbulos rojos. Existen formas artificiales de eritropoyetina. Algunas de ellas son las siguientes: ■■ Epogen® y Procrit® se administran por vía inyectable una vez por semana. Se denomina inyección subcutánea. ■■ La darbepoyetina (Aranesp®) se administra por vía inyectable cada dos a tres semanas. Algunas personas con PNH tienen naturalmente niveles elevados de eritropoyetina; por lo tanto, estos medicamentos no son útiles para ellos. Además, algunos médicos creen que la EPO aumenta el riesgo de hemólisis y coagulación en pacientes con PNH porque hace que la médula ósea genere más glóbulos rojos con PNH. Factores de crecimiento de los glóbulos blancos Si no tiene suficientes glóbulos blancos sanos, el médico puede pedirle que tome un factor de crecimiento de los glóbulos blancos para mejorar su sistema inmunológico. Los factores de crecimiento de los glóbulos blancos hacen que su médula ósea produzca glóbulos blancos. Estos son los más comunes: ■■ Los G-CSF (factores estimulantes de colonias de granulocitos) se venden con los nombres de Filgrastim® y Neupogen®. ■■ Los GM-CSF (factores estimulantes de colonias de granulocitos y macrófagos) se venden con los nombres de Leukine® y Sargramostim®. Eculizumab (Soliris®) El eculizumab es el único medicamento aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) y la Agencia Europea de Evaluación de Medicamentos (EMEA) para el tratamiento de la hemólisis causada por la PNH. Actúa al reducir la actividad del sistema del complemento. El eculizumab ofrece diversos beneficios. Se ha determinado que: ■■ Mejora la anemia (vea la página 11). ■■ Reduce o elimina la necesidad de transfusiones (vea la página 14). ■■ Reduce la descomposición de glóbulos rojos (hemólisis) a corto y largo plazo (vea la página 8). ■■ Reduce el riesgo de coágulos de sangre (vea la página 9). ■■ Reduce la fatiga y mejora la calidad de vida. El eculizumab no ayuda a aumentar el recuento de glóbulos blancos ni de plaquetas cuando están bajos. Los pacientes que toman eculizumab ya no excretarán grandes cantidades de hierro en la orina. Eso significa que es posible que deban dejar de tomar suplementos de hierro cuando consumen este medicamento. Cómo tomarlo Su médico le aplicará una IV (vía intravenosa) en el consultorio o en un centro especial. El procedimiento suele durar unos 35 minutos. Probablemente le apliquen una IV (vía intravenosa) una vez por semana durante las primeras cuatro semanas. A partir de la 5.a semana, recibirá una dosis levemente más elevada de eculizumab cada dos semanas. Efectos secundarios comunes del eculizumab Si usted toma eculizumab, es posible que tenga estos signos: ■■ Sienta náuseas o dolor de estómago. ■■ Tenga goteo nasal o resfrío. ■■ Tenga dolor de cabeza o de espalda. Conociendo la PNH • 17 Efectos secundarios poco comunes del eculizumab Si toma eculizumab, tiene un mayor riesgo de ser infectado por la bacteria que puede ocasionar uno de los tipos de meningitis. Por lo tanto, todas las personas que reciben este medicamento deben vacunarse contra la meningitis con regularidad. Si tiene dolores de cabeza, erupciones o fiebre superior a 100 °F (37,7 °C), debe llamar a su médico o dirigirse a una sala de emergencias. Se recomienda a los pacientes llevar una hoja informativa sobre el eculizumab para mostrar a los médicos en la sala de emergencias. Algunos médicos recomiendan llevar un frasco de ciprofloxacina, un antibiótico. Se podrá utilizar en caso de emergencia para tratar este tipo de infección. La demora en el tratamiento de este tipo de bacteria meningococo puede provocar la muerte. Cada año, aproximadamente 1 de cada 100 personas a quienes se les administra eculizumab contraen esta infección. Prednisona La prednisona es un esteroide que puede reducir la hemólisis causada por la PNH. Puede reducir la actividad del sistema del complemento. Además, en algunas personas, puede aumentar el recuento de los glóbulos blancos y plaquetas. Sin embargo, la prednisona no detiene todos los tipos de hemólisis. Y tiene muchos efectos secundarios, en especial si se toma durante mucho tiempo. Por lo tanto, los médicos no están de acuerdo sobre si debe ser administrada a personas que padecen PNH. La mayoría de las personas que toman prednisona durante mucho tiempo lo hacen día por medio. Este plan alivia los efectos secundarios más graves de la prednisona. Si su hemólisis es más grave que lo habitual, su médico podrá recomendarle tomar 60 mg durante tres a cuatro días y, luego, reducir gradualmente la dosis hasta llegar al plan regular. 18 • Conociendo la PNH Tratamiento de coágulos de sangre Los coágulos de sangre son muy peligrosos. Si tiene un coágulo de sangre, debe recibir ayuda de inmediato. A continuación, se describen algunas formas de tratamiento de los coágulos de sangre. Diluyentes de la sangre Los diluyentes de la sangre son la manera más común de tratar los coágulos de sangre. Reducen la capacidad de coagulación de la sangre. Los diluyentes de la sangre también se denominan anticoagulantes o medicamentos anticoagulantes. Algunos de ellos son los siguientes: ■■ Enoxaparin (Lovenox®) se administra por vía inyectable una o dos veces por día. Es un medicamento a base de heparina de “bajo peso molecular”. ■■ Fondaparinux (Arixtra®) es similar a la enoxaparina. Se administra por vía inyectable una vez al día. ■■ Heparina (Calciparine® o Liquaemin®) se administra por vía inyectable o por vía intravenosa. Su médico controlará la dosis para evitar hemorragias. La heparina y los medicamentos similares a la heparina pueden reducir el recuento de plaquetas y aumentar el riesgo de coagulación en algunos pacientes. ■■ Warfarina (Coumadin®) se administra por vía oral. El efecto que ejercerá la warfarina sobre su sangre dependerá de los alimentos que consume. Muchos medicamentos también pueden afectar el nivel de warfarina en su torrente sanguíneo. Su médico controlará la dosis para evitar hemorragias y para asegurarse de que la warfarina en su sangre tenga un nivel suficientemente elevado. Al principio, la warfarina puede aumentar la posibilidad de tener un coágulo de sangre. Es por eso que, a menudo, primero se receta a los pacientes medicamentos tales como el fondaparinux o la enoxaparina para evitar la coagulación durante los primeros días de administración de la warfarina. Los médicos utilizan una prueba denominada INR o PT para controlar el efecto de la warfarina. Si usted consume warfarina, pida a su médico que le informe los resultados de estas pruebas cada vez que se le realizan análisis de sangre. Algunos médicos creen que las personas con PNH deben tomar anticoagulantes para evitar coágulos. Otros no están de acuerdo. Los médicos utilizan diversos factores para ayudarles a decidir si un paciente debe tomar anticoagulantes. Algunos de estos factores posibles son: ■■ El tamaño del clon PNH. ■■ Los factores que aumentan el riesgo de coagulación como los antecedentes familiares, una operación reciente o la fractura de un hueso. ■■ El recuento de plaquetas del paciente. Un recuento bajo de plaquetas puede aumentar el riesgo de hemorragia. ■■ Si el paciente tiene un trabajo peligroso. tPA (Activador del plasminógeno tisular) Los tPA se pueden utilizar para desintegrar un coágulo de sangre existente, en especial si se trata de un coágulo grande. Estos medicamentos generalmente funcionan mejor si se administran lo antes posible después de un coágulo. Es por eso que es importante consultar a un médico de inmediato si cree que tiene un coágulo. Estos medicamentos pueden causar hemorragias. Eculizumab (Soliris®) Los estudios han demostrado que el eculizumab también puede reducir el riesgo de coágulos de sangre. Para saber más acerca del eculizumab, vea la página 17. Otros medicamentos Algunos medicamentos, como la aspirina y el ibuprofeno, inhiben la acción de las plaquetas. Pueden ayudar a detener los coágulos de sangre. Sin embargo, los médicos no saben no saben qué tan efectivos son para prevenir o tratar los coágulos en personas con PNH. Tome estos medicamentos solo si se los ha indicado su médico. Tratamiento de insuficiencia de la médula ósea La insuficiencia de la médula ósea es una afección en la cual la médula ósea no genera suficientes células sanas. En el caso de las personas que padecen PNH, es probable que la insuficiencia de la médula ósea sea ocasionada por un factor similar que conduce a la anemia aplásica. Por lo tanto, el tratamiento de insuficiencia de la médula ósea para la PNH es el mismo que para la anemia aplásica. Conociendo la PNH • 19 Terapia inmunosupresora Tres fuentes de células madre Si padece una insuficiencia de la médula ósea causada por anemia aplásica, su médico probablemente primero intentará tratarla mediante la reducción de su respuesta inmunológica. Esto se denomina terapia inmunosupresora. Puede tomar un medicamento inmunosupresor. Algunos de estos medicamentos son: Las células madre de un donante pueden provenir de una de las siguientes tres fuentes: ■■ La globulina antitimocítica (ATG) se administra por IV (vía intravenosa). ■■ La ciclosporina que se administra por vía oral, en forma líquida o en cápsulas. En la actualidad, se están probando otros medicamentos tales como el alemtuzumab o eltrombopag para el tratamiento de la anemia aplásica. Sin embargo, se desconoce cómo actúan en personas con PNH. Además de los medicamentos inmunosupresores, las personas con anemia aplásica también reciben atención de apoyo para ayudar a aumentar el recuento de células sanguíneas. Estos tratamientos son: ■■ Transfusiones de sangre (vea la página 14) ■■ Factores de crecimiento (vea la página 16) Trasplante de células madre Si los tratamientos descritos en las páginas 14-19 no han podido detener la hemólisis, la coagulación o la insuficiencia de médula ósea, es posible que el paciente se deba someter a un trasplante de células madre. Con este procedimiento, se extraen células madre productoras de sangre de un donante sano. Estas se infunden en el torrente sanguíneo mediante una vía intravenosa (IV) y van a la médula ósea. 20 • Conociendo la PNH 1. Médula ósea Las células madre se extraen aspirándolas de los huesos de las caderas del donante. 2. Sangre de cordón Las células madre se obtienen del cordón umbilical y la placenta inmediatamente después del nacimiento de un bebé. Se mantienen congeladas hasta que se necesitan. 3. Sangre circulante (periférica) Se le da al donante un factor de crecimiento de glóbulos blancos (Neupogen®), que desaloja las células madre de sus nichos de la médula ósea y las hace circular en la sangre. Luego se extraen las células madre del torrente sanguíneo del donante mediante un método denominado leucocitaféresis. Debido a los avances actuales en el tratamiento de la PNH, tales como eculizumab y anticoagulantes más eficaces, el trasplante de células madre, en general, no se utiliza como tratamiento inicial para la PNH. Sin embargo, algunos pacientes quizás necesiten someterse a un trasplante; por ejemplo, los pacientes con PNH que padecen una insuficiencia de la médula ósea grave y que no responden a la terapia inmunosupresora o los pacientes con PNH que padecen trombosis mientras se les administra eculizumab. En los trasplantes de acondicionamiento de intensidad reducida se usa una forma de tratamiento de quimioterapia más suave que la de los trasplantes estándar de células madre. Esto reduce los efectos secundarios de la quimioterapia y la hace más tolerable para los adultos mayores. Sin embargo, este tipo de tratamiento no reduce el riesgo de GVHD. Los científicos están estudiando si este método puede ayudar a pacientes más jóvenes que no respondieron a los tratamientos estándar. Factores para evaluar el trasplante de células madre El médico considera varios factores para decidir si un trasplante de células madre es lo correcto para el paciente. Algunos de estos factores son: ■■ El estado físico ■■ La edad ■■ El nivel de gravedad de la enfermedad ■■ El tipo de donante disponible Los trasplantes de células madre tienen las mayores probabilidades de éxito en niños, adolescentes y adultos jóvenes; el porcentaje de éxito disminuye un poco con la edad del paciente. Sin embargo, no hay una edad límite para el trasplante de células madre, aunque a los pacientes mayores a menudo se les da como primera opción un tratamiento inmunosupresor (IST), mientras que el trasplante de células madre se ofrece solamente si el IST no funciona. Los pacientes de cualquier edad que no tienen un donante familiar con antígenos de leucocitos humanos (HLA) compatibles y adecuados también suelen recibir IST. Esto se debe al menos a dos razones: Hay una probabilidad de que respondan al IST (al igual que los pacientes mayores) y, en segundo lugar, puede llevar algún tiempo identificar un donante alternativo (no familiar) y mientras tanto se recomienda el tratamiento. Donante no familiar compatible Aproximadamente siete personas de cada diez no tienen un donante familiar con HLA compatibles. En ese caso, el médico puede iniciar una búsqueda de un donante no familiar compatible en bases de datos establecidas que contengan información de HLA de una gran cantidad de voluntarios. Si el paciente es apto para un trasplante de células madre, su médico puede comenzar a buscar un donante de inmediato. Puede llevar tiempo encontrar un donante no familiar compatible si no hay ningún familiar donante disponible. ¿Qué sucede si no hay ninguna compatibilidad perfecta? Aunque no se encuentre un donante con una compatibilidad de HLA perfecta, es posible que el paciente pueda recibir células madre de un donante parcialmente compatible. Los riesgos de un trasplante de esa naturaleza, tales como una falla de injerto o una enfermedad injerto contra huésped (GVHD) son un poco mayores que los de los trasplantes realizados con donantes de HLA compatibles. Encontrar un donante de células madre Donante familiar compatible Los trasplantes tienen mayores probabilidades de éxito cuando se realizan con donantes familiares compatibles. Normalmente ese donante es un hermano o hermana (en ocasiones, es otro familiar) con HLA compatibles. Los antígenos de leucocitos humanos (HLA) son proteínas de la superficie de los glóbulos blancos del cuerpo. Se puede realizar un análisis de sangre (o un frotis bucal) para obtener células que puedan examinarse para determinar si el tipo de HLA del paciente y el del donante son idénticos. Conociendo la PNH • 21 Trasplante de células madre ¿Qué beneficios produce? Antes del trasplante ¿Cuál es el porcentaje de éxito de los trasplantes de células madre? ■■ El sistema inmunológico se suprime con quimioterapia (o irradiación) para que no rechace las células madre nuevas (del donante). ■■ Los médicos generalmente usan un medicamento de quimioterapia denominado ciclofosfamida (Cytoxan®) junto con un medicamento inmunosupresor, la globulina antitimocítica (ATG). También se administra radiación si las células madre provienen de un donante no familiar. Estos tratamientos duran aproximadamente una semana. ■■ Se extraen células madre del donante. ■■ El porcentaje de éxito de los trasplantes de células madre con donantes familiares compatibles es de aproximadamente 40 en 100. ■■ El porcentaje de éxito de los trasplantes de células madre con donantes no familiares compatibles es de aproximadamente 20 en 100. Los investigadores consideran que estos porcentajes de éxito pueden ser mucho más altos para los pacientes con PNH. Y una nueva investigación de los trasplantes de células madre ha mejorado los porcentajes de éxito. Durante el trasplante ■■ El médico le coloca una vía intravenosa (IV) (que suele ser una “vía central” o un catéter Hickman). ■■ Las células madre del donante se infunden a través de esa vía. ■■ Las células madre del donante viajan hasta la médula ósea del paciente. Después del trasplante ■■ Al cabo de dos a cuatro semanas, las células madre nuevas se establecen en la médula y los recuentos de células sanguíneas comienzan a aumentar, ahora compuestas por células sanas derivadas de las células madre del donante. Los médicos dirán que las células “prendieron” en el paciente. ■■ A medida que aumenta el recuento de las células sanguíneas, el nuevo sistema inmunológico, también proveniente de las células madre del donante, comienza a regenerarse y recuperarse. El paciente toma ciclosporina, tacrolimús u otros medicamentos para que el nuevo sistema inmunológico no ataque su cuerpo. 22 • Conociendo la PNH Los trasplantes de células madre funcionan de manera óptima si el paciente: ■■ Es joven (menor de 20 años de edad); pero se realizaron trasplantes exitosos en pacientes de 65 años. ■■ Tener un donante familiar con HLA compatibles. ■■ No tener otros problemas de salud. Las probabilidades de éxito son menores en los pacientes que: Es más probable que se produzca la GVHD si: ■■ Son mayores. ■■ El donante no era un familiar compatible ■■ Tienen una salud deficiente o infecciones graves continuas. ■■ El donante no era totalmente compatible Riesgos del trasplante de células madre Trasladar células madre de un cuerpo a otro es un proceso complejo. Las siguientes son algunas de las cosas que pueden salir mal. Rechazo del injerto En cinco a diez pacientes de cada 100, las células madre del donante no crecen en el paciente. Esta complicación se denomina rechazo del injerto o falla del injerto. Es más probable que se produzca si se realizaron muchas transfusiones de sangre antes del trasplante, si el injerto proviene de un donante de HLA no compatible o si las células madre son de una unidad de sangre de cordón umbilical. ■■ El paciente es una persona mayor ■■ El paciente recibe células madre obtenidas de la sangre periférica del donante Repaso Los principales tipos de tratamientos de la PNH incluyen: ■■ Transfusiones de sangre ■■ Diluyentes de la sangre ■■ Eculizumab (Soliris®) ■■ Factores de crecimiento ■■ Terapia inmunosupresora ■■ Trasplante de células madre Enfermedad injerto contra huésped Debido a que las células trasplantadas del donante “reconocen” que ahora viven en un entorno diferente (una persona diferente), pueden atacar a las células y tejidos del cuerpo del paciente (con mayor frecuencia, la piel, los intestinos y el hígado). Esta reacción se llama GVHD (enfermedad injerto contra huésped). Los síntomas de la GVHD pueden ser de leves (erupciones en la piel que se resuelve con rapidez) a amenazantes para la vida (diarrea grave con daños en las paredes intestinales). La GVHD puede producirse aunque el paciente reciba medicamentos para evitarla (tales como ciclosporina u otros). Conociendo la PNH • 23 Acerca de los ensayos clínicos “Me he sometido a todos los tratamientos y la PNH no mejora. Entonces, mi médico me dijo que considere participar en estudios de investigación. Me comuniqué con AA&MDSIF para analizar las posibilidades”. —Marcela Los científicos siempre buscan métodos nuevos y mejores para tratar la PNH. Realizan ensayos clínicos controlados, conocidos también como estudios de investigación. Los estudios suelen realizarse en centros universitarios de investigación médica de distintos lugares del mundo. Estos estudios: ■■ Comparan los tratamientos nuevos o las combinaciones nuevas de tratamientos con los tratamientos estándar ■■ Ayudan a los científicos a saber más acerca de los tratamientos estándar ■■ Permiten probar la seguridad y eficacia de los tratamientos nuevos Tal vez usted quiera analizar si puede ser apto para un ensayo clínico si: ■■ Los tratamientos estándar no mejoraron su caso de PNH. ■■ Su PNH regresó después de los tratamientos estándar. ■■ No está satisfecho con el resultado que obtuvo con los tratamientos estándar. 24 • Conociendo la PNH Antes de participar en un ensayo clínico, hable con su médico acerca de los posibles riesgos y beneficios. El sitio web del Registro de Ensayos Clínicos de la Unión Europea permite buscar información de los protocolos y resultados de ensayos clínicos de intervención que se realizan en la Unión Europea (UE) y el Área Económica Europea (EEA), y de ensayos clínicos que se realizan fuera de la UE y la EEA si estos forman parte de un plan de investigación pediátrica (PIP). Obtenga más información sobre el Registro de Ensayos Clínicos de la Unión Europea, incluso la fuente de la información y la fundamentación jurídica. Para buscar un ensayo clínico en la Unión Europea, visite www.clinicaltrialsregister.eu (en inglés) y escriba “hemoglobinuria paroxística nocturna” en el cuadro de búsqueda. Cuestiones especiales de las personas que tienen PNH Si tiene que volar, recuerde: ■■ Beba mucha agua. ■■ Levántese y camine aproximadamente cada una hora o dos si es seguro hacerlo. ■■ En el caso de vuelos largos (de más de seis horas), hable con su médico acerca de la posibilidad de tomar un anticoagulante si no lo toma en la actualidad. Embarazo “Por cuestiones laborales, debo viajar en avión. Mi médico me dijo que debería viajar en tren. Dice que mi recuento de células sanguíneas es demasiado bajo para poder volar”. —Ricardo Debido a la PNH, los hechos cotidianos pueden ser más riesgosos para usted que para las personas sanas. Los siguientes son algunos ejemplos. Viajes en avión y grandes altitudes Cuanto más nos alejamos de la Tierra, más disminuye el oxígeno. Si usted tiene anemia, volar en avión o subir a grandes alturas puede causarle falta de oxígeno. También puede causarle dolor de pecho. Es posible llevar adelante un embarazo con PNH, pero conlleva riesgos para la madre y el bebé. ■■ La sangre de la madre puede tener menor cantidad de células sanas. ■■ La médula ósea de la madre puede producir menor cantidad de células sanas. ■■ La madre tendrá mayores probabilidades de sufrir coágulos de sangre. La mayoría de los médicos administran diluyentes de la sangre a las mujeres embarazadas con PNH para evitar coágulos. Sin embargo, no se puede utilizar la warfarina (Coumadin®) durante el primer trimestre dado que puede afectar el desarrollo del feto. ■■ Es más probable que la madre sufra preeclampsia. Se trata de una afección peligrosa que genera presión arterial alta y puede poner en riesgo a la madre y al bebé. ■■ Es posible que se deba someter a transfusiones de glóbulos rojos con mayor frecuencia. Antes de hacer alguna de estas dos cosas, es una buena idea: ■■ Realizar un recuento de los glóbulos rojos ■■ Realizar un tratamiento para la anemia (transfusiones de sangre o factores de crecimiento) si fuera necesario. Conociendo la PNH • 25 Un bebé cuya madre padece PNH tiene mayor riesgo de: ■■ Morir en el útero. ■■ Nacer prematuro. ■■ Tener bajo peso al nacer. ■■ Tener retraso en el crecimiento y desarrollo. Aun así, aproximadamente uno de cada tres bebés cuyas madres padecen PNH no tiene ninguno de estos problemas. Si queda embarazada, busque un especialista en PNH o un OB (obstetra) especializado en nacimientos de alto riesgo. Algunos estudios de informes de casos recientes han sugerido que el eculizumab se puede administrar de manera segura durante el embarazo y reducirá el riesgo de complicaciones y trombosis. Sin embargo, aún no se tienen datos suficientes para llegar a una conclusión definitiva al respecto. Si debe someterse a una cirugía, es una buena idea: ■■ Asegurarse de que su especialista en PNH hable con su cirujano. ■■ Diversos informes han demostrado que se pueden realizar cirugías importantes con la administración de eculizumab. ■■ Si no consume eculizumab, se le deberá administrar un anticoagulante como la heparina o el lovenox lo antes posible después de la cirugía si no tiene un recuento bajo de plaquetas y si su médico lo indica. Repaso Debido a la PNH, estos hechos pueden ser más riesgosos para usted: ■■ Viajes en avión y grandes altitudes ■■ Embarazo ■■ Cirugías Cirugías Las cirugías ponen en riesgo a las personas con PNH. Las cirugías pueden: ■■ Activar el sistema del complemento, que puede ocasionar hemólisis. ■■ Aumentar el riesgo de desarrollar coágulos de sangre. ■■ Pueden causar hemorragias graves en quienes tienen un recuento bajo de plaquetas. Es posible que se necesiten transfusiones de plaquetas antes de la cirugía. 26 • Conociendo la PNH Cinco pasos para participar activamente en su propio cuidado “Mi médico y mi familia están aquí para ayudarme y brindarme su apoyo. Pero yo soy el único responsable. Soy yo quien debe tomar las decisiones difíciles”. —Sara Si usted es como la mayoría de las personas con PNH, querrá tener el control de todo lo posible. Hay algunas formas de participar activamente en el cuidado propio. Siga estos cinco pasos: 1. B usque un experto en PNH con quien pueda trabajar. Pídale a su médico clínico o a su compañía de seguro médico el nombre de algún hematólogo que trate a personas con PNH. O llame a algún hospital-escuela cercano que esté relacionado con alguna facultad de medicina para encontrar a este especialista. Elija un médico que trate a personas con PNH o problemas similares de la médula ósea. Es más probable que ese médico esté al tanto de tratamientos y medicamentos nuevos. Asegúrese de que su médico le responda las preguntas con claridad, le explique todas las opciones de tratamiento y lo incluya en la toma de decisiones. 2. A prenda todo lo que pueda sobre la PNH y las opciones posibles de tratamiento. Lo felicitamos por leer esta guía para pacientes y compartirla con sus amigos y familiares. Para obtener más información sobre la PNH, visite nuestra página web: www.AAMDS.org. 3. Hable con su médico y otros profesionales de la salud. Pregunte todo lo que desee saber. Si no está seguro de haber entendido lo que le dijo el médico, pregúntele otra vez. Las siguientes son 13 buenas preguntas que puede hacer. También tiene una hoja desprendible con estas preguntas en las páginas 32-33 que puede llevar con usted cuando visite al médico. Acerca de mi tratamiento 1. ¿Qué experiencias pasaron otras personas que hayan tenido una enfermedad y un tratamiento similares? 2. ¿Cuáles son todas mis opciones de tratamiento? 3. ¿Qué opción de tratamiento me recomienda? ¿Por qué? 4. ¿Qué probabilidades tengo de mejorar con el tratamiento? 5. ¿Es un tratamiento estándar o es un tratamiento nuevo o experimental? 6. ¿Cuánto tardará en hacer efecto el tratamiento? ¿Cuándo sabré si está funcionando? 7. ¿Mi enfermedad puede volver, incluso después de un tratamiento exitoso? Acerca de mi medicamento 8. ¿El medicamento ha sido aprobado para el tratamiento de la PNH? 9. ¿Cómo tomo el medicamento? ¿Con qué frecuencia tengo que tomarlo? 10. ¿Durante cuánto tiempo tengo que tomar el medicamento? 11. ¿Cuáles son los efectos secundarios comunes de este medicamento? ¿Qué se puede hacer para controlarlos? 12. ¿Cuáles son los efectos secundarios a largo plazo de este medicamento? 13. ¿Cuánto cuesta? ¿Lo cubre mi seguro? Conociendo la PNH • 27 Repaso Para participar activamente en el cuidado de su salud: ■■ Busque un experto en PNH con quien pueda trabajar. ■■ Aprenda todo lo que pueda sobre la PNH y las opciones posibles de tratamiento. 4. E scriba su información médica. Tenga un cuaderno o libreta con preguntas para llevarlas a las citas con su médico. Pídale a un familiar que lo acompañe para ayudarle a tomar notas. O haga un seguimiento de su información de salud en una computadora. También puede escribir detalles de sus síntomas y tratamiento en la parte posterior de esta guía para pacientes. 5. T rabaje con su médico para hacer un plan de tratamiento. Trabaje estrechamente con su médico para encontrar el mejor plan de tratamiento para su tipo de PNH específico. Analicen juntos todos los riesgos y beneficios. De esta manera, usted podrá elegir un tratamiento basándose en información. 28 • Conociendo la PNH ■■ Hable con su médico y otros profesionales de la salud. ■■ Escriba su información médica en una libreta o una computadora. ■■ Trabaje con su médico para hacer un plan de tratamiento. Vivir bien con PNH “El medicamento es excelente, pero eso no es todo. También es importante lo que tomo en el desayuno. Y también lo que hago para mantenerme activa. Cuando me cuido, simplemente me siento mejor”. —Carolina Su estilo de vida juega un rol clave en el control de su PNH. Al cuidar bien su cuerpo y su mente, estará tan sano como sea posible. Cuidar su cuerpo Siga una dieta sana No hay una dieta específica que mejore o empeore la PNH. Los expertos recomiendan una dieta bien equilibrada con muchas frutas y verduras. Su médico puede ayudarle a encontrar el mejor plan alimentario para usted. Su médico probablemente se asegurará de que usted reciba en su dieta suficiente hierro y vitamina B denominada folato. Es posible que necesite consumir formas artificiales de estas sustancias. Consulte a su médico antes de tomar cualquier medicamento, suplemento, vitamina o hierbas. Haga la cantidad de ejercicio correcta Es bueno para su cuerpo que usted haga algún tipo de ejercicio regular. Sin embargo, debido a la PNH, es posible que no tenga mucha energía para mantenerse activo. Además, tal vez tenga que tomar precauciones especiales. Pregúntele al médico cuánto ejercicio y de qué tipo es el mejor para usted. Si su recuento de glóbulos rojos es bajo, debe hacer lo siguiente: ■■ Evite actividades que dañen su tórax, le dificulten mucho la respiración o hagan que su corazón lata rápido. ■■ Evite las alturas porque pueden empeorar su problema de salud. Si su recuento de glóbulos blancos es bajo, debe hacer lo siguiente: ■■ Lávese las manos con frecuencia. ■■ Cuando salga, lleve una loción antibacterial. Úsela si no encuentra agua y jabón. ■■ Aléjese de las multitudes y las personas enfermas. ■■ Evite utilizar termómetros rectales y supositorios o llevar a cabo exámenes rectales. ■■ Cepíllese los dientes y use hilo dental con frecuencia para evitar la necesidad de que le realicen trabajos dentales. Los trabajos dentales pueden causar infecciones. Si su recuento de plaquetas o glóbulos blancos es bajo, pregúntele a su médico si puede cepillarse los dientes o usar hilo dental. ■■ No deje que las infecciones menores se agraven. Si tiene fiebre o mucho cansancio, avísele a su médico. Estos pueden ser signos tempranos de una infección. ■■ No ingiera alimentos muy calientes. Las quemaduras pueden causarle infecciones en la boca. Conociendo la PNH • 29 Dieta especial para un recuento bajo de glóbulos blancos Si su recuento de plaquetas es bajo, debe hacer lo siguiente: Si el recuento de glóbulos blancos es muy bajo, su médico puede pedirle que evite ciertos alimentos que podrían causarle malestar y que siga una dieta neutropénica. Esta dieta puede ayudar a las personas que tienen sistemas inmunológicos debilitados a evitar las bacterias y otros organismos dañinos que se encuentran en algunos alimentos y bebidas. Los pacientes siempre deben consultar a su médico a cargo del tratamiento antes de cambiar su dieta. También puede ser conveniente que consulte a un dietista registrado para un asesoramiento personalizado. Las siguientes son algunas pautas de la dieta neutropénica. ■■ Evite realizar actividades que pudieran causarle lesiones tales como los deportes de contacto, andar a caballo, patinar o andar en bicicleta. Los pacientes que toman medicamentos para reducir la coagulación (anticoagulantes) también deben evitar estas actividades. ■■ No comer carnes o pescados crudos o brotes de verduras crudas. No comer nueces o productos que contengan nueces crudas, tales como panes y panecillos. ■■ No comer huevo crudo, ligeramente cocidos o pasados por agua. ■■ No comer quesos con hongos (por ej., queso azul, stilton, Roquefort o gorgonzola). ■■ Evite los medicamentos que afectan la función de las plaquetas tales como aspirina, Motrin, Advil, ibuprofeno, Naprosyn, o indometacina. ■■ Preguntarle al médico cuáles son las formas seguras de mantenerse activo. Informe a su médico si tiene dolores de cabeza fuertes o dolores que podrían indicar que tiene una hemorragia, o cualquiera de los síntomas mencionados en la página 8. Cuidar su mente Cada persona con PNH reacciona de manera diferente. Lea lo que dicen estos pacientes con PNH acerca de sus experiencias. ■■ Beber solamente jugos pasteurizados de frutas y verduras. Se puede consumir la leche que se compra en el supermercado. ■■ Evitar bebidas fermentadas caseras y productos caseros tales como vinos, sidras, cerveza de raíz, vinagre, yerba mate y leche no pasteurizada. ■■ Evitar los bufé, barras de ensaladas y restaurantes muy concurridos. No consumir muestras gratuitas de alimentos. “Me alegró saber finalmente cuál era mi problema de salud. Ahora que sé lo que ocurre, es más fácil sobrellevar mi problema. Leo lo más que puedo para mantenerme actualizado sobre las últimas investigaciones”. —Alejandro 30 • Conociendo la PNH “Soy una persona optimista, por eso me sorprendió sentirme tan deprimida después de enterarme de que tenía PNH. Me uní a un grupo de apoyo. Las reuniones semanales me ayudan a estar mejor. Ahora si me siento triste, hago algo divertido, salgo a caminar con un vecino o trabajo en mi jardín. ¡Y funciona!” —Lorena “Puede resultar extraño, pero desde que me dijeron que tengo PNH soy una persona más fuerte. Mantengo mi fe y he descubierto que Encuentre ayuda y recursos en la PNH Research and Support Foundation La PNH Research and Support Foundation (Fundación para la Investigación y el Apoyo de la PNH) financia las investigaciones para encontrar una cura y nuevos tratamientos. La Fundación tiene como objetivo garantizar que todos pacientes puedan consultar a un especialista en PNH para buscar el mejor tratamiento. Visite www.pnhfoundation.org para obtener más información. me siento más cerca de mi esposo y mis hijos. Disfruto de la vida y me mantengo activa; no permito que la PNH controle mi vida”. —Catalina Las siguientes son algunas otras maneras de cuidar su mente: ■■ Únase a un grupo de apoyo como www. marrowforums.org (“solo en inglés”) ■■ Hable con un consejero especializado en enfermedades crónicas ■■ Tome un medicamento antidepresivo, si su médico dice que le ayudará. Repaso Para vivir bien con PNH: ■■ Cuide su cuerpo ■■ Cuide su mente Conociendo la PNH • 31 Buenas preguntas para hacerle a su médico (hoja desprendible) Acerca de mi tratamiento 1. ¿Qué experiencias pasaron otras personas que hayan tenido una enfermedad y un tratamiento similares? ___________________________________________________________________________________________ ___________________________________________________________________________________________ 2. ¿Cuáles son todas mis opciones de tratamiento? ___________________________________________________________________________________________ ___________________________________________________________________________________________ 3. ¿Qué opción de tratamiento me recomienda? ¿Por qué? ___________________________________________________________________________________________ ___________________________________________________________________________________________ 4. ¿Qué probabilidades tengo de mejorar con el tratamiento? ___________________________________________________________________________________________ ___________________________________________________________________________________________ 5. ¿Es un tratamiento estándar o es un tratamiento nuevo o experimental? ___________________________________________________________________________________________ ___________________________________________________________________________________________ 6. ¿Cuánto tardará en hacer efecto el tratamiento? ¿Cuándo sabré si está funcionando? ___________________________________________________________________________________________ ___________________________________________________________________________________________ 7. ¿Mi enfermedad puede volver, incluso después de un tratamiento exitoso? ___________________________________________________________________________________________ ___________________________________________________________________________________________ 32 • Conociendo la PNH Acerca de mi medicamento 8. ¿El medicamento ha sido aprobado por la FDA para el tratamiento de PNH? ___________________________________________________________________________________________ ___________________________________________________________________________________________ 9. ¿Cómo tomo el medicamento? ¿Con qué frecuencia tengo que tomarlo? ___________________________________________________________________________________________ ___________________________________________________________________________________________ 10. ¿Durante cuánto tiempo tengo que tomar el medicamento? ___________________________________________________________________________________________ ___________________________________________________________________________________________ 11. ¿Cuáles son los efectos secundarios comunes de este medicamento? ¿Qué se puede hacer para controlarlos? ___________________________________________________________________________________________ ___________________________________________________________________________________________ 12. ¿Cuáles son los efectos secundarios a largo plazo de este medicamento? ___________________________________________________________________________________________ ___________________________________________________________________________________________ 13. ¿Cuánto cuesta? ¿Lo cubre mi seguro? ___________________________________________________________________________________________ ___________________________________________________________________________________________ Conociendo la PNH • 33 La Aplastic Anemia & MDS International Foundation es una organización independiente sin fines de lucro. Nuestra misión es brindar apoyo a pacientes, familias y cuidadores que deben hacer frente a: Anemia aplásica • Síndromes mielodisplásicos (MDS) • Hemoglobinuria paroxística nocturna (PNH) • Enfermedades relacionadas con la insuficiencia de la médula ósea Esta guía para pacientes le ofrece información sobre la PNH y cómo se diagnostica y trata. La información de esta guía para pacientes ha sido sometida a una revisión médica exhaustiva independiente para asegurar su exactitud, pero no está destinada a sustituir la consulta al médico. Usted siempre debe consultar a un médico calificado. Para obtener más información, visite nuestra página web: www.AAMDS.org. Queremos agradecer en especial a los siguientes profesionales médicos y personas que han ayudado en la revisión y la edición de esta guía para pacientes: Carlos de Castro, MD Profesor de Medicina Centro Médico de la Universidad Duke Colaboradores y editores anteriores: David Araten, MD Profesor Adjunto Facultad de Medicina de la Universidad de Nueva York Jaroslaw Maciejewski, MD Presidente del Departamento de Investigación Traslacional de Hematología y Oncología Instituto Oncológico Taussig de la Cleveland Clinic Cómo puede ayudar La Aplastic Anemia & MDS International Foundation (AA&MDSIF) es la organización sanitaria sin fines de lucro líder en el mundo que se dedica a brindar apoyo a los pacientes y sus familias que padecen anemia aplásica, síndromes mielodisplásicos (MDS), hemoglobinuria paroxística nocturna (PNH) y enfermedades relacionadas con insuficiencias de la médula ósea. AA&MDSIF brinda respuestas, apoyo y esperanza a miles de pacientes y sus familias en todo el mundo. Las donaciones deducibles de impuestos que se le hacen a AA&MDSIF ayudan a brindar servicios de educación y apoyo a los pacientes y sus familias a lo largo de las tres fases de las enfermedades relacionadas con insuficiencia de la médula ósea: •la fase del diagnóstico, que produce cambios en la vida •la fase de tratamiento, que amenaza la vida •la fase de vivir con una enfermedad crónica, que dura toda la vida. Los aportes también financian las investigaciones médicas destinadas a encontrar mejores tratamientos y curas para la anemia aplásica, los MDS y la PNH; la defensa de una mayor financiación federal para la investigación de enfermedades relacionadas con insuficiencia de la médula ósea; y la concientización y educación pública para profesionales médicos con la información más actualizada sobre estas enfermedades, sus diagnósticos y sus tratamientos. Para saber más acerca de cómo apoyar el trabajo de la Aplastic Anemia & MDS International Foundation, visite: www.AAMDS.org, o escriba a: 100 Park Ave. Suite 108, Rockville MD 20850, USA. La AA&MDSIF es una organización 501(c)3 sin fines de lucro. ¡Gracias! Esta es una traducción al español de la información original de AA&MDSIF. Parte del contenido se modificó en función del estado y uso de los medicamentos utilizados en el tratamiento de la PNH fuera de los Estados Unidos. Esta información no está destinada a sustituir la consulta al médico. Para obtener más información sobre la PNH, consulte a su equipo de atención médica. Aplastic Anemia & MDS International Foundation Combatiendo enfermedades relacionadas con insuficiencia de la médula ósea mediante la investigación y el apoyo a los pacientes desde 1983 100 Park Avenue, Suite 108 Rockville, MD 20850, USA info@aamds.org Copyright© 2014, Aplastic Anemia & MDS International Foundation www.AAMDS.org Su guía para comprender PNH (hemoglobinuria paroxística nocturna) Respuestas. Apoyo. Esperanza. www.AAMDS.org Combatiendo enfermedades relacionadas con insuficiencia de la médula ósea mediante la investigación y el apoyo a los pacientes desde 1983