Acerca de la acidosis tubular renal (1ª parte), Luis Fernando Gómez U., MD Profesor titular de pediatría Director de la Revista Iatreia Facultad de Medicina Universidad de Antioquia ¿sabía usted que... ✓✓… en una de las columnas anteriores, dedicada a las alergias alimentarias, decía que “me da la impresión de que otro ejemplo de las enfermedades de moda (o diagnósticos de moda) puede ser el de la acidosis tubular, la cual podría ser tema para un próximo ‘Sabía usted que…”? Gómez LF. Acerca de las alergias alimentarias, ¿sabía usted que…? Precop CCAP 10(1):59-69. ✓✓… llegó por fin la hora de dedicarle esta columna a la acidosis tubular renal (ATR), y resultó tan interesante el tema que me dio para dos columnas? ✓✓…en esta primera parte plantearé, con dos ejemplos de mi consulta, algunas inquietudes sobre lo que he considerado un serio problema diagnóstico de esta condición? ✓✓… en la segunda parte, me referiré a la ATR propiamente dicha? ✓✓… advertía en la columna citada, en el primer párrafo, que había tenido la oportunidad de ver algunos niños con otro diagnóstico de moda, la alergia alimentaria, que venían siendo tratados al mismo tiempo con alcalinizantes por el diagnóstico de ATR? ✓✓…también advertía de niños tratados para ATR que, al mismo tiempo, recibían hormona de crecimiento, otra costosa moda? ✓✓…si un paciente tuviera cualquiera de estas dos combinaciones de enfermedades (ATR-alergia alimentaria o ATR-deficiencia de hormona de crecimiento), sería demasiado ‘de malas’, como decimos los paisas? ✓✓…es bien llamativo que hasta hace algunos años era una rareza ver un paciente con diagnóstico de ATR, mientras que en la actualidad parece ser un asunto cotidiano? ✓✓… como ocurre con todas estas modas, de manera tan sorpresiva como asombrosa la ATR se empezó a diagnosticar de un momento a otro, y parece que cada vez se diagnostica más? ✓✓… igual sucede con las otras modas, como la alergia alimentaria, el reflujo gastroesofágico y, últimamente, las inmunodeficiencias primarias? ✓✓…desafortunadamente, muchas de estas modas llegan para quedarse? ✓✓… no niego la existencia de dichas condiciones, pero me da mucha dificultad aceptar las respectivas epidemias diagnósticas, y pienso más bien que se trata de lo que los gringos llaman overdiagnosis, preocupante fenómeno al que me referiré luego de manera muy breve? ✓✓…me da la impresión de que otra antigua ‘enfermedad’ de moda que se convirtió en tradición por varias generaciones, el famoso ‘cólico infantil’, también hace parte de tan preocupante escenario? ✓✓… respecto al tal ‘cólico infantil’, es bueno señalar que a estas alturas del partido no tenemos certeza de que sea realmente un cólico? Early infant crying. A guide for parents and caregivers. Johnson & Johnson Pediatric Institute, LLC. ✓✓…entre los autores del documento anterior, vale la pena destacar a Ronald Barr, importante 52 Precop SCP Precop 13-4.indb 52 19/11/14 5:51 p.m. Luis Fernando Gómez Uribe investigador del llanto en el niño y del llamado ‘cólico infantil’? ✓✓… se puede leer textualmente en dicho documento: “Often, the term used for unexplained crying is ‘colic’. Colic may not be the best word to use to describe this kind of crying. This is mainly because people used to believe that babies were crying so much because of problems with their digestive systems… However, many studies show that the temporary increase in crying behavior is just a part of normal development. It does not mean the child is ill or that there is something wrong with his diet”? Early infant crying. A guide for parents and caregivers. Johnson & Johnson Pediatric Institute, LLC. ✓✓…sin embargo, seguimos diagnosticando ‘cólico’ como si se tratara de ello, y cambiando la alimentación, de madre e hijo, como si fuera por ello? ✓✓…ya se había dedicado otra columna del “Sabía usted que…” al llamado ‘cólico infantil’? Gómez LF. Acerca del llamado ‘cólico infantil’, ¿sabía usted que…? Precop [internet] 2011;12(2). Disponible en: http:// www.scp.com.co/precop/precop_files/ano11/11_2_5_cont.pdf ✓✓… lo ocurrido con el trillado ‘cólico infantil’, y con algunas de las otras enfermedades de moda, parece validar la sentencia de Giovanni Guareschi, autor, entre otras obras, de Don Camilo, un mundo pequeño, quien decía que “cuando una estupidez se convierte en tradición, es muy difícil acabar con ella”? ✓✓… Giovannino Oliviero Giuseppe Guareschi (19081968), como realmente se llamaba este autor, tenía una pluma afilada y pronta a atacar sin titubeos ni reverencias los asuntos que le parecía eran merecedores de crítica? ✓✓… ello le valió, injustamente por cierto, ser condenado a pagar cárcel en dos ocasiones? ✓✓… volviendo a la moda de la ATR, tema al que consagro esta columna, me he planteado de tiempo atrás varias preguntas: 1) ¿era igual de común como parece serlo ahora, y no la estábamos diagnosticando?; 2) ¿era muy rara, pero por alguna inexplicable circunstancia se ha vuelto cada vez más frecuente?; 3) ¿era y sigue siendo muy rara, y, en ese caso, se estaría sobrediagnosticando? ✓✓…siempre me he inclinado por la tercera posibilidad, pues las otras dos me parecen muy poco serias? ✓✓…iguales preguntas surgen para muchas de estas modas, y la opción más probable es la misma: eran y siguen siendo muy raras, y, en ese caso, se estarían sobrediagnosticando? ✓✓…la palabra sobrediagnóstico, traducción literal del término inglés overdiagnosis, no aparece en el DRAE? ✓✓… según el diccionario Merriam-Webster, la expresión overdiagnosis se refiere a “the diagnosis of a condition or disease more often than it is actually present”? Merriam-Webster dictionary [internet]. Disponible en: http:// www.merriam-webster.com/medical/overdiagnosis ✓✓… para otros, el término overdiagnosis aplica a “the diagnosis of ‘disease’ that will never cause symptoms or death during a patient’s lifetime”? Wikipedia. ✓✓…en ese sentido, muchas de las famosas tamizaciones son una causa muy importante de overdiagnosis? ✓✓…algunos usan el término tamizaje, pero este no aparece en el DRAE? ✓✓… el NHS (National Health Service) dice respecto al sobrediagnóstico: “More broadly defined, overdiagnosis refers to the related problems of increased dependence on medical care and overtreatment, which leads to healthy people with mild problems or at low risk being ‘reclassified as sick”? NHS Choises. Are we ‘overdiagnosing’ harmless problems? [internet]. Disponible en: http://www.nhs.uk/news/2012/05may/ Pages/overdiagnosis-in-medicine.aspx ✓✓… como se deduce del párrafo anterior, después de overdiagnosis, viene el overtreatment? ✓✓…la utilización de la expresión sobrediagnóstico en esta columna se ajusta más a la definición del diccionario Merriam-Webster? ✓✓… vuelvo al tema que nos ocupa señalando que he tenido la oportunidad de ver casos llamativos de pacientes con diagnóstico de ATR, mas creo que no con la enfermedad, situación que no correspondería a cosa distinta que sobrediagnóstico? ✓✓… como se deduce de la nota anterior, una cosa es que un paciente tenga ATR, y otra, bien distinta por cierto, que le digan que la tiene? ✓✓… como ya lo advertí, aprovecharé dos pacientes de mi consulta para expresar mis preocupaciones al respecto? ✓✓… comienzo por la historia de un niño nacido el 14 de noviembre de 2009, mediante parto vaginal luego de un embarazo normal, que pesó al nacer 3.200 g (P38,1 de la OMS) y midió 50 cm (P66,7 de la OMS), en consecuencia con un índice de masa corporal (IMC) = P21,6 de la OMS? ✓✓… lo evalué por primera vez el 16 de junio de 2010, a los siete meses de edad, con talla = 66,7 cm CCAP Volumen 13 Número 4 Precop 13-4.indb 53 53 19/11/14 5:51 p.m. Acerca de la acidosis tubular renal (1ª parte) (P12,4 de la OMS), peso = 6.969 g (P5,4 de la OMS) y relación del peso para la talla = P10,3 de la OMS? ✓✓… era bien claro en este niño el cambio, hacia abajo, de los percentiles de peso y talla para la edad, y del peso para la talla, pero, como se verá más adelante, no todos estos cambios son ‘anormales’ o patológicos? ✓✓…lo anterior es más cierto si, como se debe hacer, se tienen en cuenta la historia familiar y las ‘constituciones’ de sus progenitores? ✓✓… en el caso de este niño, por ejemplo, la estatura de su madre era de 151,6 cm, y la de su padre, quien tenía además una clara historia de retardo constitucional del crecimiento, era de 161,3 cm? ✓✓…miradas así las cosas, los datos de este niño no me causaron sorpresa, y mucho menos alarma? ✓✓…la mediana del rango parental de estatura final para este niño sería aproximadamente de 163 cm, que corresponde a < P5 de las curvas respectivas de los CDC y del NCHS? ✓✓… interpreté entonces los cambios de peso y talla, hacia abajo, como una expresión de ajuste a la genética del niño? ✓✓…además del antecedente de las tallas de sus padres, hay que recalcar, como ya lo advertí, que cambiar de percentil de talla en los primeros años de vida hacia uno menor NO siempre es sinónimo de anormalidad o enfermedad? Mei Z, Grummer-Strawn LM, Thompson D, Dietz WH. Shifts in percentiles of growth during early childhood: analysis of longitudinal data from the California Child Health and Development Study. Pediatrics 2004;113(6):e617-27. ✓✓… parece que el ‘problema’ de los niños a quienes se les diagnostica con frecuencia ATR surge de un hecho común: el cambio de peso y/o talla hacia un percentil más bajo? ✓✓…a otros les diagnostican desnutrición, y en los ‘programas’ de crecimiento y desarrollo enloquecen a las mamás, culpándolas incluso, de manera injusta obviamente, de desatención o negligencia? ✓✓…el cambio de peso y/o talla hacia un percentil más bajo en los primeros dos años de vida, cruzando dos o más ‘percentiles mayores’, ha sido considerado como uno de los criterios para el diagnóstico del llamado failure to thrive (FTT)? Schwartz ID. Failure to thrive: an old nemesis in the new millennium. Pediatr Rev 2000;21(8):257-64. ✓✓… según los CDC, los percentiles 3, 5, 10, 25, 50, 75, 90, 95 y 97 son los conocidos como ‘percentiles mayores’? Centers for Disease Control and Prevention. Individual growth charts [internet]. Disponible en: http://www.cdc.gov/growthcharts/charts.htm ✓✓…para algunos autores, los ‘percentiles mayores’ son: P5, P10, P25, P50, P75, P90 y P95? Mei Z, Grummer-Strawn LM, Thompson D, Dietz WH. Shifts in percentiles of growth during early childhood: analysis of longitudinal data from the California Child Health and Development Study. Pediatrics 2004;113(6):e617-27. ✓✓…el FTT es tenido como un ‘prerrequisito’ para diagnosticar la ATR por casi todos los autores que se refieren a dicho tema? ✓✓… en consecuencia con ello, más adelante me tendré que referir, así sea brevemente, al llamado FTT? ✓✓…en los primeros dos años de vida, sin embargo, pueden ocurrir cambios hacia un percentil inferior en un porcentaje importante de niños normales, sin que ello tenga las implicaciones que encierra el concepto clásico de FTT? Krugman SD, Dubowitz H. Failure to thrive. Am Fam Physician 2003;68(5):879-84; Smith DW, Truog W, Rogers JE, Greitzer LJ, Skinner AL, McCann JJ, et al. Shifting linear growth during infancy: illustration of genetic factors in growth from fetal life through infancy. J Pediatr 1976;89(2):225-30; Schwartz ID. Failure to thrive: an old nemesis in the new millennium. Pediatr Rev 2000;21(8):257-64; Mei Z, Grummer-Strawn LM, Thompson D, Dietz WH. Shifts in percentiles of growth during early childhood: analysis of longitudinal data from the California Child Health and Development Study. Pediatrics 2004;113(6):e617-27. ✓✓… algunos autores advierten entonces que “la primera consideración que se debe hacer ante un niño con presunto FTT es tratar de identificar variables normales del crecimiento”, como la talla baja familiar, el retardo constitucional del crecimiento, los nacidos prematuramente que crecen por debajo de sus compañeros de edad y los niños con crecimiento catch down posnatal? Bergman P, Graham J. An approach to ‘failure to thrive’. Aust Fam Physician 2005;34(9):725-9. ✓✓… si los recién nacidos no cambiaran de percentil, medirlos con precisión al nacer nos permitiría predecir sus pesos y estaturas de adultos? ✓✓… hay pediatras que no se alarman cuando el percentil de talla o peso cambia hacia arriba, pero sí, de manera inmediata además, cuando los cambios son hacia abajo? Schwartz ID. Failure to thrive: an old nemesis in the new millennium. Pediatr Rev 2000;21(8):257-64. ✓✓… Schwartz se refiere a tal escenario en los siguientes términos: “Families (and clinicians) usually are not concerned when the baby experiences a pattern of positive growth, but does a downward shift always represent failure to thrive”? Schwartz ID. Failure to thrive: an old nemesis in the new millennium. Pediatrics Rev 2000;21(8):257-64. 54 Precop SCP Precop 13-4.indb 54 19/11/14 5:51 p.m. Luis Fernando Gómez Uribe ✓✓… hemos oído hablar mucho del crecimiento catch up, pero casi nunca del crecimiento catch down? ✓✓…Catch-up y catch-down growth se definen como crecimiento por encima o por debajo, respectivamente, de los límites de la ‘normalidad estadística’? Batista RF, Silva AA, Barbieri MA, Simões VM, Bettiol H. Factors associated with height catch-up and catch-down growth among schoolchildren. PLoS One 2012;7(3):e32903. ✓✓… una cosa es la ‘normalidad estadística’ y otra, bien distinta por cierto, la normalidad fisiológica? ✓✓… debe quedar muy claro entonces que la ‘anormalidad estadística’ no siempre implica anormalidad fisiológica o enfermedad? ✓✓…una reconocida página web dedicada a describir asuntos médicos al alcance de la gente ‘del común’ dice sobre estos tipos de crecimiento: “During the first 2 years, a period of ‘catch-up’ or ‘catch-down’ growth commonly takes place while the infant establishes their own growth trajectory. Thereafter the correlation increases between the mid-parental height and the child’s height and between the child’s height at any given time and their eventual adult height”? Medicine.net.com. Definition of normal growth rate [internet]. Disponible en: http://www.medicinenet.com/script/main/art. asp?articlekey=33646 ✓✓…cuando expresé anteriormente que interpreté los cambios de peso y talla hacia abajo del niño al que me venía refiriendo como una expresión de ajuste a la genética del niño, es equivalente a lo que en el párrafo anterior describen como “… while the infant establishes their own growth trajectory”? ✓✓…como se deduce de los párrafos anteriores, los cambios de peso o talla hacia un percentil más bajo en los primeros años de vida pueden obedecer, con frecuencia, a la expresión de una variable normal del crecimiento? ✓✓…Smith et al., por ejemplo, antes referidos, expusieron que cerca del 30% de los niños normales experimentaba cambios hacia abajo entre los 3 y 18 meses de vida? Smith DW, Truog W, Rogers JE, Greitzer LJ, Skinner AL, McCann JJ, et al. Shifting linear growth during infancy: illustration of genetic factors in growth from fetal life through infancy. J Pediatr 1976;89(2):225-30. ✓✓… cuando hablo de niños, me refiero obviamente a niñas y niños, o a niños y niñas, y, cuando hablo de normales, me refiero a que no están enfermos? ✓✓… según señalan Smith et al., el promedio de edad en la cual los niños alcanzaban un nuevo canal de crecimiento era 13 meses? Smith DW, Truog W, Rogers JE, Greitzer LJ, Skinner AL, McCann JJ, et al. Shifting linear growth during infancy: illustration of genetic factors in growth from fetal life through infancy. J Pediatr 1976;89(2):225-30. ✓✓… por ello, asegura este autor que “growth variation in normal infants can confound the diagnosis of FTT”? Schwartz ID. Failure to thrive: an old nemesis in the new millennium. Pediatr Rev 2000;21(8):257-64. ✓✓… con sobrada razón advertía Illingworth que, “si todos los niños fueran iguales, evaluar su crecimiento y desarrollo sería muy fácil”? ✓✓…tratar de resolver el origen del FTT ‘a punta de exámenes’ resulta muy desalentador, pues, como lo advierten Berwick et al., solo el 0,8% de todas las pruebas realizadas en pacientes hospitalizados por dicha condición mostraba alguna anormalidad que condujera al diagnóstico subyacente? Berwick DM, Levy JC, Kleinerman R. Failure to thrive: diagnostic yield of hospitalization. Arch Dis Child 1982;57(5):347-51. ✓✓… advierten al respecto Krugman et al.: “No routine laboratory tests are ordered in the initial work-up of failure to thrive unless suggested by the history or physical examination”? Krugman SD, Dubowitz H. Failure to thrive. Am Fam Physician 2003;68(5):879-84. ✓✓…el problema es que la mayoría de las veces la historia y el examen físico de esos niños, salvo por el cambio de percentiles hacia abajo, son muy negativos? ✓✓…además de desalentador, la solicitud indiscriminada e injustificada de exámenes en un niño con presunto FTT se puede prestar para hacer iatrogenia? ✓✓… el ‘paciente’ al que me venía refiriendo fue llevado de nuevo a mi consulta el día 2 de noviembre de 2010, con casi un año de edad, por inquietudes de los padres acerca del diagnóstico de ATR que le hiciera un pediatra unos días antes en ‘consulta de control’ (¿consulta de descontrol?) por la ‘medicina prepagada’? ✓✓…a sus padres, sin embargo, no les preocupaba nada antes de la consulta, pues, a pesar de ser ‘pequeño’, como lo son ellos, era un niño completamente sano? ✓✓… el pediatra que lo atendió en dicha consulta sospechó la ATR por los datos de talla y peso, que, para esa segunda revisión en mi consulta, con casi un año de edad, eran: peso = 7.910 g (P3,8 de la OMS); talla = 71 cm (P3,8 de la OMS); IMC = P13,5 de la OMS? CCAP Volumen 13 Número 4 Precop 13-4.indb 55 55 19/11/14 5:51 p.m. Acerca de la acidosis tubular renal (1ª parte) ✓✓…preocupado por estos datos antropométricos, muy a pesar de las estaturas de sus padres, del antecedente familiar de retardo constitucional del crecimiento y de ser un niño completamente sano, el pediatra procedió a solicitarle exámenes de pH y gases arteriales que arrojaron los siguientes resultados: 17 de septiembre de 2010: pH arterial = 7,355; HCO3 arterial = 19,6 mEq/l; 28 de octubre de 2010: pH arterial = 7,286; HCO3 arterial = 19,6 mmol/l? ✓✓… parece que, con base en dichos resultados, se le hizo el diagnóstico de ATR y se le recomendó tomar bicarbonato? ✓✓… no dispongo del dato de la cloremia, pues al parecer no se la solicitaron? ✓✓… más adelante, veremos la importancia del dato de la cloremia para confirmar el diagnóstico de ATR? ✓✓… me dicen los padres que la toma de las muestras (arterial) fue todo un tormento para el niño, pues “le tuvieron que escarbar mucho” para lograrlo? ✓✓… señala la mamá del niño que, dado lo traumático del procedimiento, “le provocó matar a la enfermera” que le tomó las muestras? ✓✓… con mucha frecuencia, se solicitan exámenes que le causan dolor al niño, sin tener en cuenta la angustia a la que lo sometemos, a veces incluso de manera completamente innecesaria o inútil? ✓✓… definitivamente, debiéramos ser más respetuosos con nuestros pacientes, pues es bien claro que le tienen enorme temor a los chuzones? ✓✓…cuántos tormentos innecesarios se les causa a los niños con el famoso leucograma, solicitado casi que rutinariamente en los procesos febriles, y, además de su inutilidad, muchas veces se desprecia el resultado? ✓✓…a quien quiera leer una breve pero interesante historia sobre la (in)utilidad del leucograma en la mayoría de los pacientes febriles lo remito a “The most abused lab test in pediatrics”? The most abused lab test in pediatrics [internet]. Disponible en: http://pediatricsincrisis.blogspot.com/2013/06/grasping-atstraws.html ✓✓…igual sucede usualmente con la costosa PCR, solicitada en forma conjunta con el famoso leucograma? ✓✓…revisando este tema con los estudiantes de pregrado, alguna vez me dijeron que les habían enseñado (!) que “un leucograma no se le niega a nadie”? ✓✓…“The most abused lab test in pediatrics” es un extracto de un libro escrito por Peter Palmieri, que tal vez debiéramos leer todos los pediatras? ✓✓…dicho libro tiene por título: Suffer the children: flaws, foibles, fallacies and the grave shortcomings of pediatric care? ✓✓… vuelvo al paciente, indicando que a los 19 meses de edad (28 de junio de 2011) fue evaluado por endocrinólogo infantil, quien estuvo de acuerdo con que la evolución pondoestatural a través del tiempo y los datos antropométricos de entonces (talla de 79 cm = P9,4 de la OMS, peso de 9,2 kg = P4,2 de la OMS; IMC = P9 de la OMS), sumados a los datos de las estaturas de sus padres y al claro antecedente de retardo constitucional del crecimiento de su progenitor, no justificaban estudios de posibles trastornos del crecimiento, incluida la famosa ATR? ✓✓… a las consideraciones anteriores hay que añadir que se trataba de un niño completamente sano? ✓✓…se trataría entonces de un niño sano, con talla baja familiar con posible componente agregado de retardo constitucional del crecimiento? ✓✓… en un añejo artículo de Pediatrics, se puede observar que las curvas de peso y talla de niños con retardo constitucional del crecimiento ‘cumplen’ con los criterios de FTT, sin que tengan verdaderamente FTT? Horner JM, Thorsson AV, Hintz RL. Growth deceleration patterns in children with constitutional short stature: an aid to diagnosis. Pediatrics 1978;62(4):529-34. ✓✓…en la más reciente revisión en mi consultorio, el 21 de agosto de 2014 (edad = 4 años, 9 meses), tenía estatura de 101 cm (P5,1 de OMS), peso de 16.680 g (P30,1 de la OMS) e IMC = P79,4 de la OMS, todo ello a pesar de no haber recibido terapia alcalinizante ni un solo día? ✓✓…no sobra decir que tampoco estaba recibiendo hormona de crecimiento, multivitamínicos, XXXsures® o estimulantes del apetito? ✓✓… tampoco sobra decir que debí aprovechar la consulta para hablar un poco con los padres sobre la evolución del IMC, y darles algunas recomendaciones al respecto? ✓✓…de seguir con la tendencia encontrada en mis consultas, este niño lograría, SIN TRATAMIENTO ALGUNO, una estatura final correspondiente al límite superior (168 cm) del rango de talla final (163 ± 5 cm) calculado con base en las tallas de sus padres? ✓✓… aunque no le solicité edad ósea, por el antecedente familiar de retardo constitucional de crecimiento, podría estar retardada, y, en consecuencia, finalmente sobrepasaría incluso el rango parental? ✓✓… debo aclarar que la precisión del dato numérico de los percentiles en las diferentes consultas (P5,4, 56 Precop SCP Precop 13-4.indb 56 19/11/14 5:51 p.m. Luis Fernando Gómez Uribe P3,8, P30,1, etc.) me la da el programa Anthro, de la OMS? ✓✓…salvo por lo ocurrido entre el nacimiento y mi primera revisión, al graficar los datos de este niño con dicho programa, se puede ver que los cambios de los percentiles son muy leves? ✓✓…entre el peso al nacer (P38,1) y el de mi primera revisión (P5,4) a los siete meses de edad, este niño cruzó más de dos percentiles mayores, y, según algunas definiciones, tendría FTT? ✓✓… graficando los datos de mis consultas, se puede ver, sin embargo, que este niño tuvo un percentil de peso para la edad muy estable (7 meses = P5,4; 12 meses = P3,8; 19 meses = P4,2) a través del tiempo, salvo en la última consulta, a los 4 años y 9 meses de edad, en la cual había llegado al P30,1, ubicando su IMC, como ya lo advertí, en el P79,4 de la OMS? ✓✓… entre la talla al nacer (P66,7) y la talla de los siete meses (P12,4), edad de mi primera consulta, este niño también cruzó más de dos percentiles mayores? ✓✓… en el resto de los datos de mi consulta, este niño tuvo, sin embargo, un percentil de talla para la edad relativamente estable (7 meses = P12,4; 12 meses = P3,8; 19 meses = P9,4; 4 año 9 meses = P5,1)? ✓✓… la evolución de la talla para la edad anotada anteriormente se aprecia mucho mejor al graficar los datos respectivos en Anthro? ✓✓…a pesar de que el peso y la talla de este niño cruzaron más de dos percentiles mayores en los primeros meses de vida, estos cambios deben interpretarse a la luz de cinco anotaciones registradas anteriormente, que creo merecen repetirse a continuación? ✓✓… “During the first 2 years, a period of ‘catch-up’ or ‘catch-down’ growth commonly takes place while the infant establishes their own growth trajectory. Thereafter the correlation increases between the mid-parental height and the child’s height and between the child’s height at any given time and their eventual adult height”? Medicine.net.com. Definition of normal growth rate [internet]. Disponible en: http://www.medicinenet.com/script/main/art. asp?articlekey=33646 ✓✓… cerca del 30% de los niños normales experimentan cambios hacia abajo entre los 3 y 18 meses de vida? Smith DW, Truog W, Rogers JE, Greitzer LJ, Skinner AL, McCann JJ, et al. Shifting linear growth during infancy: illustration of genetic factors in growth from fetal life through infancy. J Pediatr 1976;89(2):225-30. ✓✓… el promedio de edad en la cual los niños alcanzan un nuevo canal de crecimiento era 13 meses? Smith DW, Truog W, Rogers JE, Greitzer LJ, Skinner AL, McCann JJ, et al. Shifting linear growth during infancy: illustration of genetic factors in growth from fetal life through infancy. J Pediatr 1976;89(2):225-30. ✓✓… “Growth variation in normal infants can confound the diagnosis of FTT”? Schwartz ID. Failure to thrive: an old nemesis in the new millennium. Pediatr Rev 2000;21(8):257-64. ✓✓… la primera consideración que se debe hacer ante un niño con presunto FTT es tratar de identificar variables normales del crecimiento, como la talla baja familiar, el retardo constitucional del crecimiento, los nacidos prematuramente que crecen por debajo de sus compañeros de edad y los niños con crecimiento catch down posnatal? Bergman P, Graham J. An approach to ‘failure to thrive’. Aust Fam Physician 2005;34(9):725-9. ✓✓… añado una más, del artículo de Mei et al. citado antes: “Pediatricians need to be aware that catchup growth and catch-down growth during early childhood are normal phenomena that affect large numbers of children, particularly during infancy”? Mei Z, Grummer-Strawn LM, Thompson D, Dietz WH. Shifts in percentiles of growth during early childhood: analysis of longitudinal data from the California Child Health and Development Study. Pediatrics 2004;113(6):e617-27. ✓✓… otro significativo y preocupante ejemplo de ‘ATR’ es el de una niña nacida el 20 de octubre de 2003, vista en mi consulta por primera vez el 28 de octubre de 2010? ✓✓… en el momento de dicha consulta, con siete años de edad, tenía peso de 16,9 kg (P2,5 de la OMS, < P5 de los CDC), estatura de 110,2 cm (P2,5 de la OMS, < P5 de los CDC); IMC = P15,6 de la OMS? ✓✓… como antecedente importante, hacia los dos años de edad se le hizo el diagnóstico de ATR y se le inició tratamiento con bicarbonato, el cual recibió por cuatro largos años? ✓✓…un año antes de mi consulta se le diagnosticó nefrocalcinosis ‘a pesar’ (?) del tratamiento con bicarbonato durante cuatro largos años, y, a partir de entonces, se le cambió por una solución de citratos, que recibía para el momento de mi consulta? ✓✓…digo ‘a pesar’ (?), porque, como lo veremos luego, se supone que uno de los objetivos del tratamiento con alcalinizantes en la ATR es, precisamente, evitar este tipo de complicaciones? CCAP Volumen 13 Número 4 Precop 13-4.indb 57 57 19/11/14 5:51 p.m. Acerca de la acidosis tubular renal (1ª parte) ✓✓… cuando digo ‘a pesar’ (?), lo hago también de manera irónica, por la posible relación que pudiera haber entre dicho ‘tratamiento’ y el desarrollo de la nefrocalcinosis, como lo veremos luego? ✓✓…en lo que logré recuperar de sus antecedentes, me llamó la atención un evidente deterioro de la curva de peso entre los 17 y 24 meses de edad, que, al parecer, fue lo que hizo pensar en el diagnóstico de ATR? ✓✓…me pareció llamativo el aparente debut tardío del FTT, con mayor compromiso del peso que de la talla, así como la ausencia absoluta de otras manifestaciones clínicas de ATR? ✓✓… al analizar la estatura de esta niña, también habría que tener en cuenta el dato de las (estaturas) de sus padres, a las que me referiré luego? ✓✓… remitida entonces a consulta de nefrología, se le solicitó un examen de pH y gases arteriales, y, con base en los resultados, se hizo el diagnóstico de ATR y se instauró el tratamiento ya descrito? ✓✓…no logré conocer los resultados del pH y gases arteriales y de la cloremia con los que se supone se ‘confirmó’ el diagnóstico de ATR? ✓✓… esta niña fue tratada igualmente durante tiempo muy prolongado con lansoprazol y otros medicamentos, para el que creo es otro desafortunado ‘sobrediagnóstico’ de moda: el ‘reflujo gastroesofágico’? ✓✓… cuando conocí la historia de esta niña, al ver que finalmente había llegado a nefrocalcinosis ‘a pesar’ (?) del tratamiento con bicarbonato durante tantos años, llegué a pensar que realmente tenía una ATR, aunque a decir verdad, además de que el cuadro clínico no me parecía muy sugestivo de dicho diagnóstico, me asaltaron serias dudas sobre la inocuidad, o, mejor aún, sobre los potenciales riesgos de la utilización tan prolongada de bicarbonato? ✓✓…llegué a pensar incluso, como ya lo insinué, en la factible relación que dicho tratamiento podría tener que ver con el origen de la nefrocalcinosis, mediante un mecanismo similar al descrito en el ‘síndrome de leche y alcalinos’ cuando se utilizaba tal combinación para el tratamiento de la úlcera péptica? Felsenfeld AJ, Levine BS. Milk alkali syndrome and the dynamics of calcium homeostasis. Clin J Am Soc Nephrol 2006;1(4):641-54; Medarov BI. Milk-alkali syndrome. Mayo Clin Proc 2009;84(3):261-7; Javed RA, Rafiq MA, Marrero K, Vieira J. Milk-alkali syndrome: a reverberation of the past. Singapore Med J 2007;48(4):359-60; Síndrome de leche y alcalinos. Medline Plus [internet]. Disponible en: http://www.nlm. nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000332.htm ✓✓…preocupado por tan grave inquietud, decidí comentarla con algunos de los nefrólogos infantiles? ✓✓… debo señalar que, ante mis preocupaciones e inquietudes acerca del posible sobrediagnóstico de la ATR y el viable origen iatrogénico de la nefrocalcinosis en esta niña, algunos de los nefrólogos de más experiencia, incluidos algunos docentes de la subespecialidad, fueron más receptivos que los residentes y los nefrólogos más jóvenes? ✓✓… algunos de los ‘subespecialistas’ con los que hablé en ese entonces no quedaron muy convencidos de mis inquietudes, y más aún, hasta me dieron a entender que mis apreciaciones eran completamente equivocadas? ✓✓…al hablar acerca de la ‘epidemia’ de ATR con los residentes de pediatría general que rotan en mi consulta, algunos me han comentado que el diagnóstico de ATR es un asunto casi cotidiano en una clínica infantil de la ciudad, por donde hacen una rotación? ✓✓… a pesar de los resultados de la conversación que tuve con los subespecialistas, o, tal vez, ‘superespecialistas’, decidí suspender la solución de citratos, y unos días después solicité un pH y gases arteriales (diciembre 17 de 2010) que arrojó los siguientes resultados: pH = 7,443; pCO2 = 30,4 mmHg; pO2 = 66,8 mmHg; HCO3 (A) = 20,3 mMol/l; HCO3 (f) = 22,3 mMol/l; CO2P = 19,7; EBA = -2.6 mMol/l; EBF = -3,8; sat O2 = 93,7? ✓✓… el 15 de febrero de 2011, con casi cuatro meses sin tratamiento, repetí dicho examen, obteniendo los siguientes resultados (sangre heparinizada): pH = 7,431; pCO2 = 31,2 mmHg; pO2 = 73,3 mmHg; HCO3 (S) = 22,0 mMol/l; HCO3 (A) = 20,3 mMol/l; EB (S) = -4,0 mMol/l; EB (A) = -2,8 mMol/l; sat O2 = 94,9%; calcio en orina de 24 horas = 71,9 mg (rango normal: 100-300 mg); citraturia en 24 horas = 60,1 mg (rango normal: 122-528); volumen de orina en 24 horas = 810 ml (volumen de orina en 24 horas = 410 ml)? ✓✓… para esa fecha, a la edad de 7 años y 3 meses, la niña tenía un peso de 17,1 kg (P1,8 de la OMS, < P5 de los CDC), una estatura de 111,3 cm (P2,1 de la OMS, < P5 de los CDC) y un IMC = P12,9 de la OMS? ✓✓…cuando digo < P5 de los CDC, debo anotar que las respectivas curvas solo traen los datos entre el P5 y P95? ✓✓… decidí entonces contactar una nefróloga pediatra radicada en los Estados Unidos que ha servido de par a Iatreia para la evaluación de artículos de esa especialidad, quien me recomendó hacer varios exámenes, incluyendo un nuevo pH y gases arteriales unos tres meses después, cuando la ‘paciente’ completaba cerca de seis meses sin tratamiento? 58 Precop SCP Precop 13-4.indb 58 19/11/14 5:51 p.m. Luis Fernando Gómez Uribe ✓✓… de la respuesta que me enviara la citada nefróloga, transcribo textualmente lo siguiente: “Espere tres meses y repitale: electrolytos en sangre (muy importante para chequear el cloro, no hay RTA sin hypercloremia), gasometria para medir el bicarbonato una vez mas (se ha mantenido normal), pidale una coleccion de orina de 24 horas para calcio, creatinina y citrato (creatinina importante para poder hacer las fracciones). Si la fraccion de citrato sobre creatinina esta menor de 300 podemos considerar suplementacion con citrato de potasio (no bicarbonato ya que este tiene sal y exceso de sal empeora la nefrocalcinosis). Mantengame al tanto, disculpe mi ortografia en castellano”? ✓✓… como se puede ver, la doctora recalca la importancia de la hipercloremia como un componente necesario para pensar en el diagnóstico de ATR, y señala la normalidad del bicarbonato en la ‘paciente’ a pesar de estar sin tratamiento por tanto tiempo? ✓✓… a la mayoría de los ‘pacientes’ que he visto con diagnóstico de ATR nunca les habían cuantificado la cloremia? ✓✓… más adelante, al hablar brevemente del anion gap, insistiré en la importancia de la hipercloremia cuando se sospecha ATR? ✓✓…los resultados del nuevo pH y gases arteriales, esta vez con casi seis meses sin ‘terapia’ con alcalinizantes, fueron los siguientes (valores de referencia entre paréntesis): pH = 7,417 (7,3507,450); pCO2 = 33,9 mmHg (33-40); pO2 = 69,1 mmHg (75-105); HCO3 (A)= 21,4 mmol/l (2268); HCO3 (S) = 22,4 mmol/l (22-28); CO2T = 22,4 vol% (0,0-50); EB (A) = -2,4 mmol/l (-2,02,0); sat O2 = 93,8% (96-97); temperatura = 37°C; FiO2 = 0,21? ✓✓…los resultados de los otros exámenes fueron: orina de 24 horas = 1.900 ml; calcio en orina de 24 horas = 188,1 mg (referencia: 100-180); creatinina en orina de 24 horas = 43,75 mg/dl (referencia: 60-180); sodio sérico: 137 mmol/l (referencia: 135-148); cloro sérico 106 mEq/l (referencia: 110-130); calcio sérico: 9,5 mg/dl (referencia: 8,6-11,2); nitrógeno ureico en sangre: 9 mg/dl (referencia: 7-17)? ✓✓… luego de darle a conocer estos nuevos resultados, la respuesta de la doctora fue concluyente (transcripción textual): “Estimado Doctor: la hypercalciuria si se mantiene si hago el calculo basado en la coleccion de 24 horas (calcio total en 24 horas dividido por el peso = 10.45, normal hasta 4 mg/ kg), no se si hay halgo raro en la coleccion porque si trato de calcular el ratio de calcio/creatinina basado en creatinina total en la coleccion (calcio total sobre creatinina total) me da normal a 0.22. Pídale a la joven que mantenga dieta baja en sal (evitar enlatados, congelados, sodas) y repita una coleccion de 24 horas para calcio y creatinina en 3 meses, pídale tambien un seguimiento de ultrasonido renal y dejeme saber”? ✓✓… finaliza la nota anterior con una sentencia contundente: “Definitivamente nada de acidosis”? ✓✓…en otro correo de respuesta a mis inquietudes ante otros resultados de exámenes (9 de agosto de 2011), la citada doctora se pronunció en los siguientes términos: “Doctor: gusto en saludarle. La joven definitivamente no tiene acidosis tubular. En cuanto a la hypercalciuria, cual es el peso de ella ahora y confírmeme las unidades (mg/dl) para la creatinina y calcio en orina, veo la creatinina en mg/dl solo quiero estar segura que el calcio esta reportado también en la misma unidades de mg/dl”? ✓✓… aunque ello parece más que obvio, más adelante veremos la importancia de la hipercalciuria en esta ‘paciente’ en cuanto a su posible relación con la génesis de la nefrocalcinosis? ✓✓…según las curvas de la OMS, el 24 de junio de 2011, en otra revisión en mi consulta, el peso de esta niña, con 7 años y 8 meses de edad, estaba en el P2,1, la talla en el P1,9 y el IMC en el P15,9? ✓✓… el 12 de octubre de 2011, con 7 años y 11 meses de edad, en una nueva evaluación en mi consulta, el peso de esta niña estaba en el P1,5, la talla en el P1,6 y el IMC = P12,8, según las curvas de la OMS? ✓✓… la última vez que esta niña fue a mi consulta, a los 8 años y 9 meses de edad (30 de julio de 2012), tenía un peso de 19,8 kg (P1,5 de la OMS, < P5 de los CDC), una estatura de 117,9 cm (P1,4 de la OMS, < P5 de los CDC) y un IMC en el P14 de la OMS? ✓✓… me dijo entonces su madre que en la consulta de nefrología de la EPS, en donde la siguen revisando, le dicen que está botando calcio y fósforo (?) por orina, y que no estaba creciendo? ✓✓…debo advertir que soy muy receloso con lo que dicen los pacientes que les dijeron otros médicos, pues recuerdo haber leído un sabio consejo en uno de los Year book de Pediatría: “Nunca le crea a un paciente lo que dice que dijo otro médico”? ✓✓… a pesar de la observación sobre la no ganancia de peso y talla que me hiciera la madre de la niña, al graficar con Anthro los datos de mis consultas (antes anotados), me llama la atención que hay solamente una muy leve tendencia al catch down? CCAP Volumen 13 Número 4 Precop 13-4.indb 59 59 19/11/14 5:51 p.m. Acerca de la acidosis tubular renal (1ª parte) ✓✓… en mis consultas, la estatura de esta niña evolucionó en la siguiente forma: P2,5 a los 7 años de edad, P2,1 a los 7 años y 3 meses de edad, P1,9 a los 7 años y 8 meses de edad, P1,6 a los 7 años y 11 meses de edad, y P1,4 a los 8 años y 9 meses de edad? ✓✓… en estas condiciones, solo pasó del P2,5 al P1,4 de estatura en un período de 21 meses de observación? ✓✓… en mis consultas, el peso de esta niña evolucionó en la siguiente forma: P2,5 a los 7 años de edad, P1,8 a los 7 años y 3 meses de edad, P2,1 a los 7 años y 8 meses de edad, P1,5 a los 7 años y 11 meses de edad, y P1,5 a los 8 años y 9 meses de edad? ✓✓… en estas condiciones, solo pasó del P2,5 al P1,5 de peso en un período de 21 meses de observación? ✓✓…no cruzó entonces percentiles mayores de peso o talla durante todo ese tiempo? ✓✓… los cambios de percentiles de peso y talla de esta niña en un período de 21 meses me parecen francamente insignificantes desde el punto de vista clínico? ✓✓… utilizando el programa Anthro con los datos de mi consulta, la curva del IMC de esta ‘paciente’ permanece de manera prácticamente estable alrededor del P15, durante esos 21 meses? ✓✓… aunque la proyección de la estatura final de esta niña (según los datos de mi consulta) es muy baja (aproximadamente 151,5 cm), de seguir así, alcanzaría la parte inferior del rango parental, que, según las estaturas de sus progenitores (padre = 169,3 cm; madre = 151,1 cm), es solamente de 153,7 ± 5cm? ✓✓… acá vuelven a jugar papel importante, como en el primer ejemplo, las estaturas de los progenitores? ✓✓… la madre de esta niña, muy en contra de su esposo, me expresó en la última consulta que estaba pensando retomar el tratamiento de la ATR, y no volvió a mi consulta? ✓✓… entendí entonces que también habían reiniciado el tratamiento para el ‘reflujo gastroesofágico’? ✓✓…estos son solo dos ejemplos de los niños que han llegado a mi consulta con diagnóstico de ATR, que he creído, como se puede ver, que no la tienen? ✓✓… el caso de la niña no es el único que he visto con nefrocalcinosis, a pesar de mis dudas sobre el diagnóstico de ATR? ✓✓… recientemente, contacté a otra nefróloga infantil, mexicana, la doctora Mara Madeiros, para que me evaluara un artículo sometido a consideración de Iatreia, quien no me pudo auxiliar con dicha tarea, pero me sugirió otro par? ✓✓… para la escogencia de los pares para Iatreia, debo tener en cuenta que hayan publicado recientemente artículos de las categorías 1, 2 y 3 de Publindex en revistas nacionales o extranjeras de reconocido prestigio? ✓✓… revisando con tal fin las publicaciones de la doctora Medeiros, me llamó mucho la atención una carta dirigida al editor de la Revista de Investigación Clínica, con el siguiente título: “Sobrediagnóstico de acidosis tubular renal en México”? Muñoz-Arizpe R, Escobar L, Medeiros M. Sobrediagnóstico de acidosis tubular renal en México. Revista de Investigación Clínica 2012;64(4):399-401. ✓✓… como se pueden dar cuenta, el título de dicha carta (“Sobrediagnóstico de acidosis tubular renal en México”) tenía por qué entusiasmarme, pues me hacía pensar que yo no estaba tan equivocado al respecto, y que, en consecuencia, la tercera opción antes planteada sobre la actual ‘epidemia’ de ATR (la ATR era y sigue siendo muy rara, y, en ese caso, se estaría sobrediagnosticando) parece ser la más adecuada? ✓✓… tampoco estaba tan equivocado sobre mis temores acerca de los posibles riesgos de la utilización de alcalinizantes, especialmente el bicarbonato, durante términos tan extendidos como los de la niña arriba reseñada? ✓✓… dicen así al respecto los autores de la citada comunicación: “El diagnóstico incorrecto implica la prescripción innecesaria de un tratamiento alcalinizante consistente en soluciones de bicarbonato o de citrato de potasio, con desarrollo frecuente de alteraciones gastrointestinales que ameritan tratamiento”? Muñoz-Arizpe R, Escobar L, Medeiros M. Sobrediagnóstico de acidosis tubular renal en México. Revista de Investigación Clínica 2012;64(4):399-401. ✓✓… en otras palabras, como lo hemos dicho, el overdiagnosis lleva al overtreatment, y el overtreatment a la iatrogenia? ✓✓…es más ‘espantosa’ y preocupante incluso la siguiente advertencia de dichos autores sobre los posibles efectos hostiles de la ‘terapia’ con alcalinizantes: “Aún peor, cuando el paciente no tiene ATR y se trata con estas soluciones por períodos prolongados, se corre el riesgo de producir litiasis o nefrocalcinosis en pacientes susceptibles, condiciones que potencialmente propician la progresión a la uremia terminal”? Muñoz-Arizpe R, Escobar L, Medeiros M. Sobrediagnóstico de acidosis tubular renal en México. Revista de Investigación Clínica 2012;64(4):399-401. 60 Precop SCP Precop 13-4.indb 60 19/11/14 5:52 p.m. Luis Fernando Gómez Uribe ✓✓… es muy probable entonces que, con la utilización innecesaria del bicarbonato por períodos prolongados en una paciente con hipercalciuria (‘susceptible’), como es el caso de la niña presentada arriba, se corra el riesgo de producir litiasis o nefrocalcinosis, condiciones que potencialmente propician la progresión a la uremia terminal”? ✓✓…todo ello me hace pensar que, debido al ‘tratamiento’, esta ‘paciente’ se convirtió en paciente portadora de una condición que podría llevarla a la uremia terminal? ✓✓…no eran tan descabelladas entonces mis inquietudes acerca del posible sobrediagnóstico de esta condición y de los graves riesgos de la utilización prolongada de los alcalinizantes, y esta carta afianzó mi preocupación en el sentido de que en algunos de estos ‘pacientes’ haya resultado peor ‘el remedio’ que la ‘enfermedad’? ✓✓… antes de embarcar a los pacientes en tratamientos tan prolongados, debemos estar muy seguros de su plena justificación, así como de la relación costo-beneficio? ✓✓… para tener una idea sobre la posible magnitud del sobrediagnóstico de ATR en México, y, por qué no, en Colombia, este otro párrafo de la ya citada esquela tiene mucho interés: “Cabe señalar que, con excepción de la enfermedad poliquística, las enfermedades renales hereditarias son poco frecuentes con una incidencia < 5:10.000. La ATR hereditaria es aún más infrecuente. En países europeos, por ejemplo España, con una población de 47 millones de habitantes, sólo se tienen registrados seis casos de ATRd hereditaria (tipo 1). Aun así, la información epidemiológica es de escasa utilidad si no se define la metodología empleada para lograr el diagnóstico”? Muñoz-Arizpe R, Escobar L, Medeiros M. Sobrediagnóstico de acidosis tubular renal en México. Revista de Investigación Clínica 2012;64(4):399-401. ✓✓… también vale la pena mencionar este párrafo de la citada comunicación: “Ante el importante incremento de diagnóstico de ATR en niños mexicanos, se alerta a la comunidad médica acerca del sobrediagnóstico, propiciado por una deficiente información de los pediatras, gastroenterólogos y nefrólogos, quienes con mayor frecuencia realizan el diagnóstico a estos pacientes”? Muñoz-Arizpe R, Escobar L, Medeiros M. Sobrediagnóstico de acidosis tubular renal en México. Revista de Investigación Clínica 2012;64(4):399-401. ✓✓…creo que a la ‘deficiente información’ sugerida por los autores de la aludida carta como explicación para el sobrediagnóstico de ATR, se suma, a pesar de las dificultades de la medicina, un gran ‘facilismo’ para hacer diagnósticos? ✓✓…me da la impresión de que para algunos médicos diagnosticar es tan fácil como lo propone el comercial de un célebre producto ‘antirreflujo’: “Si usted sufre frecuentemente de estos síntomas: dolor y ardor en el esófago, sensación quemante al acostarse, náuseas después de comer, entonces usted sufre de reflujo”? Comercial Pepsamar Reflux Colombia 2012 [internet]. Disponible en: http://www.youtube.com/watch?v=gT_NU1WTKcs? ✓✓… sobre las manifestaciones clínicas advierte la carta a la que nos veníamos refiriendo: “La ATR se manifiesta clínicamente con talla baja, retardo del desarrollo, anorexia, polidipsia, poliuria, raquitismo, litiasis y nefrocalcinosis, que se presentan con mayor frecuencia en casos de ATRd clásica y ATR tipo 4. La aparición de cualquiera de las manifestaciones clínicas mencionadas debe conducir a un plan estratégico bien estructurado para aclarar el origen del padecimiento y evitar que el diagnóstico de ATR se realice a la ligera”? Muñoz-Arizpe R, Escobar L, Medeiros M. Sobrediagnóstico de acidosis tubular renal en México. Revista de Investigación Clínica 2012;64(4):399-401. ✓✓…como se puede ver en el párrafo anterior, y lo insinué en uno de los casos antes descritos, la alteración del crecimiento en la ATR es más de la talla que del peso, y esta no es ni mucho menos la única manifestación de la ATR? ✓✓…los citados autores también lanzaron hipótesis para explicar tan grave problema, pero solo tuvieron en cuenta dos de las tres que yo propuse antes: “Se trató de dilucidar el origen del incremento de ATR en la comunidad y al final se infirieron dos hipótesis. La primera es un aumento verídico en la incidencia de este padecimiento. Sin embargo, esto no se encuentra documentado en ninguna revista médica indexada en el Citation Index. La segunda es que se trata de un sobrediagnóstico propiciado por información deficiente que utilizan los médicos tratantes para realizar el diagnóstico. La última hipótesis es la más viable, ya que recientemente los autores revisamos numerosos expedientes de niños con el diagnóstico de ATR, provenientes de varias instituciones pediátricas públicas y privadas del país, y encontramos que en la mayoría de los casos el diagnóstico no se realizó en forma adecuada, resultando en falsos positivos”? CCAP Volumen 13 Número 4 Precop 13-4.indb 61 61 19/11/14 5:52 p.m. Acerca de la acidosis tubular renal (1ª parte) Muñoz-Arizpe R, Escobar L, Medeiros M. Sobrediagnóstico de acidosis tubular renal en México. Revista de Investigación Clínica 2012;64(4):399-401. ✓✓…rematan su apreciación en la siguiente forma: “Además, en la Fundación para la Acidosis Tubular Renal Infantil Mexicana (Funatim), se revisaron cerca de 50 expedientes de niños y de un adulto, mexicanos, con diagnóstico de ATRd, en colaboración con el grupo del Dr. Fernando Santos del Hospital Universitario Central de Asturias (renaltube.com), con quienes se inició el primer estudio genético de la ATR distal (ATRd, tipo I) en México. En la mayoría de los casos los exámenes de laboratorio fueron incompletos, por lo que no se pudo sustentar el diagnóstico. En varios pacientes se suspendió el tratamiento alcalino y se observó que al repetir los exámenes de laboratorio ninguno presentó las características de ATR. Solamente en seis niños y un adulto se confirmó el diagnóstico clínico de ATR”? Muñoz-Arizpe R, Escobar L, Medeiros M. Sobrediagnóstico de acidosis tubular renal en México. Revista de Investigación Clínica 2012;64(4):399-401. ✓✓… el párrafo anterior me hace recordar lo ocurrido con los dos pacientes de mi consulta arriba descritos, y con los casos del artículo de Adedoyin et al., publicado en Pediatrics? Adedoyin O, Gottlieb B, Frank R, Vento S, Vergara M, Gauthier B, et al. Evaluation of failure to thrive: diagnostic yield of testing for renal tubular acidosis. Pediatrics 2003;112(6 Pt 1):e463. ✓✓…Adedoyin et al. señalan en su artículo de Pediatrics que “the prevalence of RTA may be overestimated, leading to unnecessary referrals for subspecialty evaluation”? Adedoyin O, Gottlieb B, Frank R, Vento S, Vergara M, Gauthier B, et al. Evaluation of Failure to thrive: diagnostic yield of testing for renal tubular acidosis. Pediatrics 2003;112(6 Pt 1):e463. ✓✓…Adedoyin et al. advierten claramente en las conclusiones de su artículo: “RTA is a rare renal cause of FTT in children. The diagnosis of RTA by the primary care physician was confirmed in < 5% of patients referred to a nephrology clinic”? Adedoyin O, Gottlieb B, Frank R, Vento S, Vergara M, Gauthier B, et al. Evaluation of failure to thrive: diagnostic yield of testing for renal tubular acidosis. Pediatrics 2003;112(6 Pt 1):e463. ✓✓…me preocupa que, contrario a lo descrito por Adedoyin et al., al menos en el segundo ejemplo que presenté, el de la niña con nefrocalcinosis, después de remitida por el pediatra general al nefrólogo con la sospecha de ATR, este ‘confirma’ dicho diagnóstico a pesar de no tener la enfermedad, y ya vimos las nefastas consecuencias de estos equívocos? ✓✓… creo conveniente reseñar otra importante anotación de la citada carta sobre los efectos colaterales ‘invisibles’ derivados de tan desafortunadas prácticas: “Además, los pacientes son sometidos a exámenes iterativos de laboratorio, así como prolongados seguimientos de alto costo y estrés físico, emocional y económico para el paciente y para su familia”? ✓✓… cuando vamos a solicitar exámenes, o, incluso, a formular algún medicamento, invito a tener en cuenta un deber primordial del médico: hacerlo solamente en casos estrictamente necesarios, lo que significa respeto por los pacientes, que, en el caso de los niños, se traduce en evitarles dolores y sufrimientos, muchas veces innecesarios? ✓✓…debemos tener en cuenta, además, el tan olvidado primum non nocere, aforismo hipocrático considerado por algunos como la norma más antigua de autorregulación de nuestra profesión? Arrizabalaga CP. Primum non nocere. Una reflexión sobre la aplicación del juramento hipocrático en la organización de las empresas sanitarias. Med Clin (Barc) 2007;128(5):181-3. ✓✓… la doctora Medeiros es coautora de otro interesante artículo que recomiendo a quien quiera revisar el complejo tema de la ATR? Muñoz-Arizpe R, Escobar L, Medeiros M. Acidosis tubular renal en niños: conceptos actuales de diagnóstico y tratamiento. Bol Med Hosp Infant Mex 2013;70(3):178-94. ✓✓… los autores de este otro artículo advierten sobre la posible aplicación equivocada de los niveles de normalidad del bicarbonato sérico en el niño, basado en datos del adulto, como posible origen del sobrediagnóstico de la ATR: “En la edad pediátrica, el umbral de reabsorción tubular proximal de HCO3 es dependiente de la edad y menor en los lactantes, razón por la cual la concentración plasmática de bicarbonato se encuentra reducida en los niños en condiciones normales. Este es un factor de confusión en el diagnóstico de ATR en los niños, al considerar erróneamente que la concentración de HCO3 es igual que la de los adultos”? Muñoz-Arizpe R, Escobar L, Medeiros M. Acidosis tubular renal en niños: conceptos actuales de diagnóstico y tratamiento. Bol Med Hosp Infant Mex 2013;70(3):178-94. ✓✓… el tema es más complejo aún si tenemos en cuenta que “también es importante considerar la altura sobre el nivel del mar, como la de la Ciudad de México, que es considerable, donde la pCO2 es menor que la pCO2 a nivel del mar”? 62 Precop SCP Precop 13-4.indb 62 19/11/14 5:52 p.m. Luis Fernando Gómez Uribe Muñoz-Arizpe R, Escobar L, Medeiros M. Acidosis tubular renal en niños: conceptos actuales de diagnóstico y tratamiento. Bol Med Hosp Infant Mex 2013;70(3):178-94. ✓✓…en la próxima columna, trataré de detallar los valores normales del bicarbonato en los niños? ✓✓…la doctora Laura Escobar, coautora del artículo citado en los dos párrafos anteriores, profesora de Fisiología de la Facultad de Medicina de la UNAM y miembro del Sistema Nacional de Investigadores de México, descubrió en su laboratorio un canal secretor de potasio y uno de amonio, que pueden dar nuevas pistas sobre el proceso bioquímico de la ATR? ✓✓… preocupada por la situación de la ATR en México, la doctora Escobar también creó la Fundación para la Acidosis Tubular Renal Infantil Mexicana, dedicada a señalar el sobrediagnóstico (de ATR) y tratar de aclarar las dudas al respecto? Fundación para la Acidosis Tubular Renal Infantil Mexicana [internet]. Disponible en: http://www.acidosistubular.unam.mx/ ✓✓… un reportaje sobre este tema indica que la doctora Escobar “… lanzó la alerta a la comunidad pediátrica de México sobre la forma en la que algunos médicos privados con ‘poca ética’ se han dedicado a diagnosticar a infantes con dicha enfermedad rara y a someterlos a tratamientos costosos que sólo ocasionan gastritis severa”? Alertan sobre fraude al diagnosticar enfermedad rara [internet]. Disponible en: http://imap.cambiodigital.com.mx/mosno. php?nota=122051 ✓✓… comparados con la nefrocalcinosis, la gastritis e, incluso, el costo del bicarbonato podrían ser lo de menos? ✓✓… cuando la doctora Escobar habla de ‘poca ética’, es preciso recordar las palabras de Garay: “Los profesionales de la salud tienen el dominio de una ciencia o saber particular: la medicina. Esta tiene sus propios principios, reglas y métodos, y cambia aceleradamente; por ello es obligación ineludible de quienes ejercen la profesión médica, perfeccionarse de continuo, mantener los estudios alcanzados y optimizar su saber”? Garay OE. Responsabilidad profesional de los médicos. Ética, bioética y jurídica: civil y penal. Buenos Aires: La Ley S.A.; 2012. ✓✓… creo oportuno recordar también un breve aparte de la bella oración del médico, de Maimónides: “Haz que sea modesto en todo excepto en el deseo de conocer el arte de mi profesión. No permitas que me engañe el pensamiento de que ya sé bastante. Por el contrario, concédeme la fuerza, la alegría y la ambición de saber más cada día, pues el arte es inacabable, y la mente del hombre siempre puede crecer”? ✓✓…el reportaje antes señalado reseña un interesante ejemplo de sobrediagnóstico de ATR en los siguientes términos: “… es el caso de la señora Claudia S., quien explicó a Milenio que su hijo fue diagnosticado con ATR en menos de 15 minutos. Claudia comenzó a suministrarle dosis orales de álcalis, pero el menor comenzó a rechazar el tratamiento. Luego de investigar, llegó a la página Funatim, se sumó al protocolo, y descubrió que el pequeño heredó la complexión del padre, que es muy delgado, pero no padecía ATR”? Alertan sobre fraude al diagnosticar enfermedad rara [internet]. Disponible en: http://imap.cambiodigital.com.mx/mosno. php?nota=122051 ✓✓… creo que lo ocurrido en este ejemplo de México no es muy distinto de lo ocurrido con el primero de los dos pacientes de mi consulta descritos en esta columna? ✓✓…con el segundo paciente sí hay una gran diferencia: el de México afortunadamente NO llegó hasta la nefrocalcinosis? ✓✓… la página de Funatim, creada por la doctora Escobar, se refiere así a la rareza de la ATR: “La acidosis tubular renal (ATR) es una enfermedad renal de muy baja incidencia en cualquier población. En nuestro país no existe una estadística. En otros países se han identificado muy pocos casos de ATR distal (tipo 1) de origen hereditario. Por ejemplo, hasta la fecha (marzo del 2013) hay: 6 casos de ATR distal en la ciudad de Oviedo en Asturias, 20 casos en 45 millones de habitantes en España y 30 casos de otros países registrados en la Renaltube.com. En México se ha sobrediagnosticado este padecimiento renal porque no se piden los análisis de laboratorio que exige un diagnóstico de ATR. La Funatim tiene registrados 4 casos de ATR distal y 1 caso de ATR proximal primarios en un lapso de 1 año. 3 de estos casos se han localizado en el Hospital Centro Médico IMSS la Raza y los otros 2 casos han llegado a la Funatim. Estamos por terminar el primer estudio genético de la ATR distal en México, en colaboración con la Renaltube”? ¿Qué es la ATR? [internet]. Disponible en: http://www.acidosistubular.unam.mx/index.php/que-es-el-atr ✓✓…para no volverme muy ‘cansón’, dejo el resto del tema para la próxima columna, en la que luego de esta introducción me referiré a la ATR, objetivo principal de esta revisión, y de manera breve, al FTT? CCAP Volumen 13 Número 4 Precop 13-4.indb 63 63 19/11/14 5:52 p.m. Acerca de la acidosis tubular renal (1ª parte) ✓✓… aunque el tema de la próxima columna parezca poco seductor, pues es un asunto bastante complejo y se trata definitivamente de una enfermedad muy rara, es bueno advertir que, para un buen ejercicio clínico, es mucho más importante que el presentado en la columna presente? ✓✓... Acerca de las vacunas contra N. meningitidis, ¿sabía usted que…* ✓✓…la FDA aprobó (mediante accelerated approval) hace tres días (el 29 de octubre de 2014) a Trumenba®, primera vacuna contra el serogrupo B de N. meningitidis; el procedimiento conocido como accelerated approval le permite a la FDA certificar productos para enfermedades graves o que amenazan la vida, basados en la evidencia de la eficacia de un producto con una probabilidad razonable de predecir beneficio clínico, reduciendo así el tiempo necesario para que dichos productos, considerados como necesarios, estén disponibles al público? respuestas First vaccine approved by FDA to prevent serogroup B Meningococcal disease. FDA release, October 29, 2014 [internet]. Disponible en: http://www.fda.gov/NewsEvents/Newsroom/ PressAnnouncements/ucm420998.htm ✓✓…dicha aprobación fue hecha para personas en edades entre los 10 y 25 años, quienes deben recibir tres dosis en esquema de 0, 2 y 6 meses? First vaccine approved by FDA to prevent serogroup B Meningococcal disease. FDA release, October 29, 2014 [internet]. Disponible en: http://www.fda.gov/NewsEvents/Newsroom/ PressAnnouncements/ucm420998.htm ✓✓… Trumenba®, fabricada por Pfizer, contiene dos variedades de proteínas recombinantes, conocidas como factor H binding protein (fHBP), de N. meningitidis del serogrupo B? Pfizer receives FDA accelerated approval for Trumenba® (Meningococcal group B vaccine) for the prevention of invasive meningococcal B disease in adolescents and young adults [internet]. Disponible en: http://www.pfizer.com/news/press-release/ press-release-detail/pfizer_receives_fda_accelerated_approval_ for_trumenba_meningococcal_group_b_vaccine_for_the_prevention_of_invasive_meningococcal_b_disease_in_adolescents_and_young_adults *Nota del editor A solicitud del autor incluimos un complemento del artículo de la edición anterior sobre meningococo para actualizar la revisión. Clave de respuestas Volumen 13 Número 3 1:A 7:C 13 : A 19 : D 24 : D 30 : D 2:E 8:E 14 : E 31 : A 3:E 9:E 15 : D 4:C 10 : A 16 : E 20 : A -F, B-F, 25 : E C-F, D-V, 26 : D E-V 27 : E 21 : C 5:E 11 : A 17 : A 22 : B 28 : A 34 : C 6:C 12 : A 18 : C 23 : E 29 : A 35 : E 32 : D 33 : E 64 Precop SCP Precop 13-4.indb 64 19/11/14 5:52 p.m.