Caso clínico: Hipercolesterolemia familiar

CASOS CLINICOS 2002
Caso clínico: Hipercolesterolemia Familiar
Proyecto de los alumnos: Alzugaray Sabina, Fernández María Soledad, Ladelfa María Fátima,
Mondotte Juan Alberto. Tutora: Dra. Silvia Billi
El señor Juan M., de 32 años de edad, concurre a una clínica debido a la presencia de bultos en
los tendones de manos y piernas. Le toman una muestra de sangre y le realizan una serie de
análisis obteniéndose, entre otros, los siguientes resultados:


Colesterol total: 400 mg/dl
Colesterol-LDL: 350 mg/dl
La electroforesis en gel de agarosa, con tinción para lípidos rindió el siguiente perfil:
β
¯
preβ
α
control
Juan M
+
Indagando en los antecedentes del paciente, el médico encuentra que su padre sobrevivió a un
ataque cardíaco. Estudios genéticos revelaron que Juan M. Tiene una alteración en el gen que
codifica para el receptor de LDL.
Inmediatamente el médico le prohíbe fumar, le asigna una rutina de ejercicios físicos y le
propone un plan de alimentación con bajo contenido en grasas saturadas.
Paralelamente le receta un tratamiento con las siguientes drogas: Zarator 10mg (Atorvastatin
cálcico) y Colesteramina-Resincolesteramina
PREGUNTAS
1. ¿Cuáles son los niveles de colesterol en sangre considerados normales?
2. ¿Cómo se transporta el colesterol en sangre? ¿A qué se llama “colesterol bueno” y a qué
“colesterol malo”? ¿Por qué?
3. ¿Cómo puede explicar que el fumar lleve a una mayor incidencia de aterosclerosis?
4. ¿Cuál es el modo de acción de los medicamentos que le fueron suministrados al paciente?
5. De acuerdo a los resultados del estudio genético, ¿cuál podría ser la enfermedad que padece
el paciente y de que manera contribuye a aumentar los niveles de colesterol en sangre?
6. ¿Cuáles son las posibles mutaciones del receptor de LDL?
7. ¿Cómo podrían afectar a largo plazo al paciente los altos niveles plasmáticos de colesterol?
8. ¿Cuáles son los factores de riesgo para un ataque cardíaco?
9. ¿Qué beneficios podrá tener la identificación de la regulación de la transcripción de los
genes que codifican para HDL en el tratamiento de esta patología?