Enfermedades_raras_enzimatica_AIAQS_PC_SNS

TITULO
AGENCIAS/UNIDADES
QUE PARTICIPAN
FECHA DE INICIO
FECHA PREVISTA FIN
Tratamiento de sustitución enzimática en enfermedades
raras: revisión sistemática e impacto presupuestario.
Agència d’Informació, Avaluació i Qualitat en Salut
Octubre 2012
30 abril 2013
TIPO DE PRODUCTO/
Informe de evaluación
PRODUCTOS
DESCRIPCIÓN
TECNOLOGÍA
JUSTIFICACIÓN
OBJETIVOS
PLANTEAMIENTO
METODOLÓGICO
DATOS DE CONTACTO
DE LA UNIDAD
RESPONSABLE
Las enfermedades por depósito lisosomal (EDL) son un
grupo de 40 enfermedades raras de carácter hereditario
que se caracterizan por la acumulación anormal de
metabolitos en los lisosomas debido a la pérdida de función
enzimática. Pueden afectar a pacientes de cualquier edad
si bien en las formas infantiles suelen ser más graves. El
abordaje terapéutico de las EDL es multidisciplinar con
intervenciones dirigidas a mejorar la sintomatología y la
calidad de vida relacionada con la salud y a la prevención
de posibles complicaciones. El trasplante con células madre
ha demostrado ser una alternativa en determinados casos.
En el año 1997 la EMA aprobó el primer tratamiento de
sustitución enzimática (TSE), la imiglucerasa para el
tratamiento de la enfermedad de Gaucher. Desde entonces
se han aprobado y comercializado 6 nuevos nuevas
moléculas con la designación de medicamentos huérfanos:
agalsidasa alfa i agaldisdasa beta para la enfermedad de
Fabry (2001), laronidasa para la mucopolisacaridosis I
(2003), galsulfasa para mucopolisacaridosis VI (2006),
alglucosidasa alfa para la enfermedad de Pompe (2006),
idursulfasa para la mucopolisacaridosis IV (2007) y la
velaglucerasa (2010) para la enfermedad de Gaucher.
En el informe previo se revisó la evidencia de los
tratamientos para la mucopolisacaridosis. Concretamente
se revisaron la larodinasa, idursulfasa y galsulfasa.
Con este informe se actualizarán el resto de TSE
aprobadas en el tratamiento de las enfermedades
metabólicas.
Actualizar el informe para incluir el resto de TSE aprobados
para el tratamiento de las enfermedades metabólicas Se
actualizará también la evidencia relativa a la larodinasa,
idursulfasa y galsulfasa en caso necesario.
Actualización del informe previo siguiendo los mismos
criterios metodológicos que se adaptarán a nuevas las
condiciones clínicas evaluadas.
NOMBRE
Arantxa Catalán
E MAIL
acatalanra@gencat.cat