Historia Clínica R.G Adolescente 13 años. Sexo masculino Sin antecedentes personales ni familiares a destacar. Buen crecimiento y desarrollo MC: comienza 7 días previos con dolor a nivel de hueco poplíteo izquierdo, tipo calambre intenso, permanente, que aumenta con los movimientos. Consulta se indica reposo, hielo AINES que no logran calmar la sintomatología. Apareciendo movimientos anormales tipo contracción muscular continua, a nivel de muslo izquierdo, agregando posteriormente de muslo derecho. Niega signos y síntomas acompañantes (mareos , taquicardia, hiperhidrosis), fiebre o contacto con tóxico, así como traumatismos previos. Examen neurológico al ingreso se destaca: •Pares craneanos y sector meníngeo normal •MMSS: fuerzas, tono, reflejos y coordinación normales •M I Izquierdo : mantiene una postura antalgica. Se observa un movimiento de contracción muscular espontáneo y permanente que provoca dolor. No detiene su actividad con la palpación, no desplaza segmentos del miembro. •MID se observa un movimiento de similares características, sin dolor . •Ambos miembros inferiores presentan: fuerzas proximales y distales normales, tono normal, sin fenómeno miotónico, ROT presentes. Cutáneos plantares en flexión. Sensibilidad conservada. Cutáneos abdominales presentes Marcha no se logra explorar por el dolor. •Resto del examen normal En suma : Adolescente 13 años Morfologicamente normal Buen crecimiento y desarrollo Sin AF ni AP patológicos a destacar ACTIVIDAD MUSCULAR ESPONTÁNEA PERMANENTE RITMICA EN MIEMBROS INFERIORES. Clínicamente frente a una ACTIVIDAD MUSCULAR ANORMAL pensamos: FASCICULACION Contracciones espontáneas aleatorias de un grupo de fibras musculares. FIBRILACION Contracción espontánea de una sola fibra muscular , no visible a través de la piel. MIOQUIMIA Contracciones ondulantes repetidas que causan estremecimiento muscular. MIOTONIA Trastorno de la relajación muscular después de la contracción voluntaria o la percusión . NEUROMIOTONIA Actividad muscular continua espontánea caracterizada por ondulación muscular, rigidez muscular (contracciones prolongadas de varios músculos que dan lugar a determinadas posturas) y miotonía. Las contracciones musculares prolongadas ocurren cuando los músculos no se relajan. Enfermedades con actividad muscular anormal Actividad continua de la unidad motora Ataxia paroxística con mioquímia Neuromiotonía (Sindrome ISAAC) Síndrome del hombre rígido Síndrome de Schwartz-Jampel Tirotoxicosis Miotonía Congénita Fluctuante Síndromes de calambres-fasciculación Trastornos sistémicos Hipoadrenalismo Hipocalcemia Envenenamiento por estricnina Hipotiroidismo ELECTROMIOGRAMA DE MIEMBROS Tibial anterior izquierdo, Recto anterior derecho, y gemelo interno derecho, sin actividad espontánea, trazado interferencial dentro de límites normales. Bíceps crural, actividad espontánea con los caracteres de “mioquimias”, no se puede explorar la contracción voluntaria en este músculo por el dolor. Adjunto trazados Recto anterior derecho, durante contracción voluntaria moderada 1mv/div Bíceps crural, actividad espontánea 500uv/div NEUROCONDUCCION: Se realizaron técnicas de estímulo detección en la forma habitual para el nervio Ciático Poplíteo Externo derecho Adjunto trazados y tabla de valores. Ciático Poplíteo externo derecho. EN SUMA: No se observaron signos de afectación del polo muscular en los músculos explorados de los miembros inferiores. Las velocidades de conducción estudiadas muestran todos sus valores dentro de límites normales. El electromiograma del músculo bíceps crural muestra un patrón compatible con “MIOQUIMIAS” Dra.: M. M. Penela Paraclínica realizada: RMN columna vertebral Normal. Ionograma con calcemia Normal. CPK 45. Examen de orina Normal. TAC abdomino pélvica Normal. Rx de columna Normal. Ecografía de partes blandas de MMII. Ecografía abdominal Normal. Ecografía genital: quiste de epididimo derecho de 23 mm de diámetro, mínimo hidrocele bilateral. PEF Normal. TSH T3 T4 En rango. Hemograma Normal. VES Normal. Conectivopatías (-) EMG PATOLOGICO: FASCICULACIONES Son descargas espontáneas de una unidad motora. Descarga irregular 0.1 a 10 Hz Amplitud Configuración simple. FIBRILACIONES Descargas espontáneas bifásicas o trifásicas. Descarga regular de 0.5 a 10 Hz Amplitud entre 10 y 100 microvoltios. Duración 1 a 5 ms Frecuencia trenes de onda positiva. MIOQUIMIAS Son descargas de UM Rítmicas y repetitivas frecuencia 2Hz Manteniendo frecuencia intratren de 4 a 60 Hz. Se presentan en salvas. MIOTONIA Son descargas espontáneas obtenidas en reposo Frecuencia de descarga entre 25 y 150 Hz Muy breves. NEUROMIOTONIA Actividad continua de la UM Descargas de alta frecuencia 100 hasta 300 Hz. Decremento de la amplitud. Configuración del potencial es normal. No se asocian a trastornos en la conducción nerviosa. Neuromiotonía - Síndrome de ISAACS Síndrome de contracción muscular continua o canalopatía adquirida. Este síndrome descrito por Isaacs en 1961 como un “síndrome desconocido parecido a la miotonía”. Isaccs mencionó que el problema radicaba en la contracción muscular sostenida y diferenció el síndrome de las miotonías. La enfermedad fue denominada síndrome de actividad muscular continúa por Isaacs, neuromiotonía por Mertens en 1965, y pseudomiotonía por Sigwald en 1966. El mecanismos patogénico de este síndrome es una afectación de tipo inmunológico “voltaje-dependiente” de los canales de potasio que inducen una hiperexitabilidad de la parte distal del nervio motor. Comprende formas idiopáticas y secundarias, estas se asocian a enfermedades autoinmunes como miastenia neuropatía con Ac anti-GMI, diabetes, intoxicaciones, tumores. • La anormalidad primaria de la Neuromiotonía radica en el nervio o en la terminal nerviosa dado por actividad muscular continua que puede ser abolida por curare pero no por anestesia general o bloqueo nervioso. • Se presentan como casos esporádicos o con patrón de herencia a AD (estos se ven en infancia temprana). • Los casos esporádicos se producen por Ac contra los canales de potasio voltaje dependiente, y se ven mas frecuente en adolescentes y adultos. Clínica : Se caracteriza por contracciones musculares involuntarias (mioquímias) calambres (contracción dolorosa involuntaria que cede con el estiramiento muscular) o rigidez y miotonía. Al inicio son contracciones o calambres musculares provocados por ejercicio, luego se presentan en reposo y el sueño. Los calambres afectan músculos distales y causan posturas dolorosas de manos y pies. Si existe compromiso de la pared toráxica puede ser severo asociando compromiso respiratorio y mas tarde deglutorio. La debilidad es mayor en piernas que en brazos. Estos síntomas muchas veces sugieren distonías. Existe conservación de masa muscular, fuerzas y ROT. EF se destaca contractura muscular, la ondulación muscular permanente. ROT Normales o levemente, aumentados. CPK Normal. EMG: Puede presentar un patrón mioquímico o de descargas neuromiotónicas. Patologías diferenciales que asocian descargas mioquímicas: Plexitis radial. Síndrome de Guillen-Barre (facial). Glioma pontino. Esclerosis múltiple. Hipocalcemia. Polineuropatía desmielinizante crónica. Radiculopatías. Síndrome paraneoplásico Tratamiento: Fenitoina Carbamazepina Mexiletina Tocainamida Prednisona Plasmaféresis Inmunosupresores Evolución : Se inicia DFH ( reacción cutánea) OXCARBAMAZEPINA a los 7 días al aumentar Dosis ( 1200 mg/día) ceden los movimientos. Actualmente asintomático en reposo relativo.