La práctica Deportiva

El papel del Pediatra en la vida de un persona con Síndrome
Down
Por: Dra. Cecilia Bonilla Suárez
Endocrinología Pediátrica y Genética
Teléfono 4226232
cecibonillas@gmail.com cecibob@infonegocio.net.pe
Red 21+1 – Boletín Informativo de la Sociedad Peruana de Síndrome de Down
Edición N° 60 – 2006
Cada vez que nos llaman a una sala de partos o de operaciones para recibir
un bebé que está por nacer, nos enfrentamos a diversas situaciones que ponen a
prueba nuestros conocimientos y nuestras emociones, pues el ejercicio de la
medicina y más aún el de la pediatría, debería ser el perfecto balance entre el
conocimiento y el afecto, como decía hace poco un compañero (Dr. Francisco
Bravo) en la celebración de nuestros 25 años de egresados de las aulas
universitarias. En todos estos casos, nuestro conocimiento está embargado por la
emoción de ver de cerca el milagro de la vida y ser partícipes de la felicidad de los
padres al recibir un nuevo integrante de la familia.
La mayoría de padres, ansiosos y felices, desean y esperan tener un bebé
perfecto; sin embrago hay ocasiones en que el nacimiento, trae consigo
situaciones inesperadas que pueden afectar el ánimo estos padres y depende,
casi exclusivamente de nosotros y de cómo nos comuniquemos, el que sean
tomadas de la mejor manera posible y por ende, enfrentadas con optimismo,
fortaleza, energía y mucho amor por ellos. Es nuestro deber, orientar
adecuadamente a la familia y no causar, por el contrario, con nuestra información,
desesperanza y desolación.
El nacimiento de un niño con Síndrome Down, es una situación que puede
afectar la estabilidad emocional de padres que no han estado preparados para
ello, sin embargo hay maneras de disminuir esta sensación devastadora con una
buena comunicación.
Creo que la mejor s que la noticia sea proporcionada en forma clara por el
pediatra que hace el diagnostico, de ser posible acompañado por el gíneco –
obstetra que atendió el parto, ya que este último es quien generalmente, conoce
mayor tiempo a los padres y al que tienen más confianza, pues por nuestro
sistema de aceptación en los centros hospitalarios, muchas veces conocemos al
pediatra, recién en la sala de partos. Debemos, siempre, en esta entrevista,
resaltar lo positivo de la situación; explicar a los padres el hecho de que los niños
salen adelante con mucho amor y dedicación, proporcionándoles estimulación
desde muy temprano y que depende de la forma en que los miremos nosotros
sus padres, como los van a mirar el resto de gente, si lo miramos con amor,
será visto con amor, si lo vemos con esperanza, será visto con esperanza y si
actuamos con decisión le daremos fortaleza y saldrá adelante y por el contrario si
lo vemos con pena, será mirado con pena y si nos amilanamos ante el reto, la
sociedad también declinará el desafío. Es importante resaltar también, el que los
bebés no tengan complicaciones o malformaciones asociadas y si las hubiera,
rápidamente informar acerca de las posibles soluciones y como la medicina ha
adelantado para corregirlas.
Tal vez lo más importante de transmitir en la primera entrevista, es que, el
hecho que el niño porte el Síndrome Down, NO ES CULPA DE NADIE, sea cual
sea la forma genética de trisomía que tenga el niño, pues si bien es cierto, existe
un tipo genético que de alguna manera, es trasmitido por una traslocación
balanceada que puede portar alguno de los padres (padre o madre), NADIE es
responsable de la información genética que trae ni de la forma en que la lleva.
Establecido esto, en forma clara y categórica debemos tomar las siguientes
acciones:
Iniciar estimulación temprana: establecer con los padres la importancia y
necesidad de un programa de estimulación permanente, para mejorar su
tono muscular y lograr que vayan obteniendo poco a poco el desarrollo
esperado; de ser posible el programa debe ser establecido en el primer mes
de vida. Es importante remarcar que una de las áreas del desarrollo más
comprometida es el lenguaje y por lo tanto debe trabajarse precozmente.
Realizar el cariotipo o estudio de cromosomas: si bien el diagnóstico es
básicamente clínico, en los casos de mucha duda nos lo confirma y ayuda a
los padres a asumir el reto; pero la importancia básica del cariotipo radica
en identificar el tipo genético, de tal forma que se pueda dar una señoría
genética adecuada.
Asesoría genética: si bien el orden de las cosas mencionadas puede variar
en función de los recursos económicos de los padres, el conocer
exactamente cómo se produjo la trisomía y la posibilidad o no de que se
repita en un embarazo futuro, da mucha tranquilidad a los padres.
Evaluación por especialistas de acuerdo a los hallazgos: como ya
mencionamos existen algunas malformaciones que se asocian con más
frecuencia que en otros casos con el síndrome Down y por lo tanto el bebé
deber ser revisado cuidadosamente y lo más rápido posible por su pediatra,
para identificar la presencia de alguna de estas complicaciones. Aún en el
caso de no hallarse evidencia de alguna, el bebé debe ser evaluado
durante el primer año por el cardiólogo, con un ecocardiograma; por el
oftalmólogo para descartar la presencia de cataratas o queratocono que
pueden acompañar al síndrome, auque felizmente con poca frecuencia y de
ser posible realizarle potenciales evocados auditivos. La miopía y las
cataratas así como el compromiso de la audición, los afectan a lo largo de
la vida, mucha más que a otros. Todos los niños deben tener también sin
lugar a dudas una evaluación de la función tiroideos, tanto congénitos como
adquiridos tienen alta incidencia y por lo tanto deben ser evaluados
periódicamente durante toda la vida para descartar la presencia de estos,
que cuando están presentes , acentúan las discapacidades motoras,
intelectuales e incluso de crecimiento. Conjuntamente se reportan
afecciones como la diabetes, el hipogonadismo y la obesidad en una
incidencia mayor que en población menor.
Control Pediátrico normal: como en cualquier niño sus controles deben ser
mensuales durante el primer año de vida y es importante no compararlos
con las curvas de crecimiento de la población general pues es un hecho
conocido, que los niños portadores de trisomía 21 son más pequeños y
tiene menos peso, por lo tanto estas curvas no sirven de orientación para
ver si todo está bien o algo anda mal. Existen tablas especialmente
confeccionadas para estos niños, que pueden alertarnos, en caso de
alejamiento de estas curvas, sobre algo malo que esté afectando al niño y
que debe llevarnos a investigar la causa de este alejamiento.
Las vacunas no deben ser olvidadas y no tienen ninguna contraindicación en estos
casos, más aún revisten especial importancia, pues las personas con síndrome
Down son más susceptibles de infección que los demás; por lo tanto debe
seguirse el calendario de vacunas como en cualquier otro niño.
Los niños con síndrome Down, sufren la luxación Atlanto-axial, (de la articulación
entre la primera y segunda vértebras cervicales), lo cual puede ocasionar
problemas motores y/o agravar los ya existentes cuando no se diagnostica y se
toman medidas para corregirlos; este problema ocurre con más frecuencia entre
aquellos que realizan mayor actividad física. Debe pensarse siempre que se
demore en obtener logros motores como caminar o cuando éstos sufran un
retroceso. Muchos de estos problemas, se pueden superponer a los signos del
propio síndrome y acentuarlos, siendo considerados como parte del mismo, lo cual
retrasa su corrección y es por eso que en base a estas particularidades, se ha
elaborado el siguiente cronograma de seguimiento de la consulta:
0 – 1º mes:
- Hormonas tiroideas
- Cariotipo
- Evaluación oftalmológica y auditiva
- Evaluación Cardiológico
- Evaluar problemas gastrointestinales
- Preparación del programa de estimulación precoz
1º – 3º mes:
- Inicio de la estimulación precoz
3º – 12º meses:
- Nuevo control cardiológico
- Examen de oídos y audición (potenciales auditivos)
- Segunda evaluación tiroidea, al sexto mes de vida
9º – 12º mes:
- Inicio de terapia de lenguaje
- A partir de 1 año
- Examen oftalmológico
- Medición de la audición
- Tercera evaluación tiroidea
3 – 5 años:
- Radiografía de columna cervical
- Evaluación tiroidea cada año
- Evaluación visual y auditiva
5 años en adelante:
- Evaluación tiroidea cada año
- Evaluación visual y auditiva
Estimular comunicación con otros padres de niños con síndrome Down: Esta
práctica ayuda enormemente a los padres, que pueden compartir experiencias con
aquellos que han pasado por lo mismo y ver cuáles han sido las soluciones.
Además permite que vean otros niños como el suyo, que han crecido, caminan y
han alcanzado ya algunas etapas del desarrollo.
Tratamiento: en realidad no existe ningún tratamiento específico para el síndrome
Down y lo que ha demostrado mayor beneficio es el estímulo temprano y con
amor, la terapia física y del lenguaje, la educación especial y posteriormente y de
ser posible la educación inclusive, dentro de escuelas de ecuación regular, con
adaptación a las necesidades.
Existen actualmente múltiples terapias administradas para tratar de mejorar las
habilidades de estos niños, siendo una de las más difundidas la TNI (Target
Nutricional Intervention) y el Piracetam; sin embargo no existen evidencias
científicas contundentes que recomienden el uso de estas terapias, más aún no
son recomendadas puesto que se desconocen los efectos a largo plazo de estas
preparaciones, que son hechas a base de vitaminas y minerales.
Espero realmente que esta información les haya parecido interesante y les ayude
a aclarar ciertas ideas respecto a sus niños, pero mi aspiración más grande al
compartir estas pautas con ustedes, es que puedan disfrutar con mayor gozo cada
progreso de sus niños y cada sonrisa dedicada a ustedes con la infinita ternura e
inocencia que los caracteriza.