Conoce los avances en las investigaciones de Luz y Casandra

Octubre 2015
Conoce los avances en las
investigaciones de Luz y Casandra
Las dos investigadoras que obtuvieron las ayudas de la primera
edición del Programa de Becas Predoctorales Amigos de Vall
d’Hebron explican los principales avances conseguidos en estos años
Casandra Riera, investigadora predoctoral del grupo de Bioinformática del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), y Luz Jubierre,
investigadora predoctoral del grupo de Cáncer en la Infancia y la
Adolescencia, hacen balance de los dos años que cumplen de la
primera edición del Programa de Becas Predoctorales Amigos de
Vall d’Hebron.
Luz:
“En nuestro laboratorio nos centramos en el estudio de nuevos
tratamientos para cánceres infantiles de sistema nervioso, en
concreto, el Neuroblastoma y el Ependimoma. Hoy en día el
tratamiento para estos niños es bastante eficaz y la mayoría
de ellos se curan, pero aun así hay grupos de niños con Neuroblastoma o Ependimoma de alto riesgo que tienen una tasa
de curación bastante baja. Por ello, en nuestro laboratorio nos
centramos en encontrar unos nuevos tratamientos basados en
terapias epigenéticas para estos niños. Estas terapias están
basadas en controlar la expresión de genes que lleven a la metástasis o al crecimiento del tumor de manera reversible.
La epigenética es un campo descubierto recientemente y cuya
aplicabilidad en cáncer promete ser muy útil gracias a la reversibilidad de los tratamientos, ya que evitaría muchos de los
efectos secundarios que provocan estos cánceres a largo plazo como son cardiopatías, problemas en el desarrollo, esterilidad o incluso otros cánceres derivados de los tratamientos. Al
retirar el tratamiento epigenético tras la desaparición del tumor,
todo vuelve a la normalidad en el resto de células del cuerpo,
mientras que las terapias actuales son agresivas y provocan
mutaciones tanto en células cancerígenas como en el resto de
células corporales.
Mi tesis está basada en la búsqueda de genes epigenéticos y
miRNA (dos tipos de moduladores epigenéticos) para desarrollar nuevos fármacos y que en un futuro se puedan aplicar a pacientes. La tesis se centra en dos proyectos principales: en la
búsqueda de genes epigenéticos candidatos para el tratamien-
to del Neuroblastoma, y la búsqueda de miRNA candidatos
para el tratamiento del Ependimoma. En el proyecto de genes
epigenéticos tenemos dos candidatos en estudio. La investigación del primero de ellos está en un nivel avanzado donde
ya tenemos hoy en día un artículo en revisión y esperamos que
pronto se publique. Por otro lado, el segundo candidato aún se
encuentra en estudio pero promete buenos resultados.
Paralelamente, el proyecto de ependimoma se encuentra en
fases iniciales, donde ya tenemos todas las herramientas optimizadas y solo nos falta realizar los experimentos con nuestros
microRNAs candidatos”.
Casandra:
“Como sabéis, nuestro trabajo gira en torno a las mutaciones que causan las enfermedades de origen genético, utilizando herramientas computacionales. Nos guía la voluntad
de desarrollar programas sencillos, cuya aplicación ayude a
mejorar la tarea del médico y resulte en una mejor atención
al paciente. Concretamente, estamos trabajando en mejorar
el diagnóstico de enfermedades raras mediante el uso de la
información proporcionada por el genoma humano.
En estos últimos meses hemos explorado aquellos casos en
los que se podría mejorar el diagnóstico genético utilizando
las mutaciones proporcionadas por una metodología novedosa conocida como secuenciación de exomas. Esta metodología forma parte de las técnicas de secuenciación masivas que
constituyen el corazón del programa de medicina de precisión,
recientemente lanzado por el gobierno de los Estados Unidos,
y destinado a lograr avances médicos tangibles en los próximos años.
Nosotros estamos diseñando nuevas maneras de mejorar la
precisión con la que identificamos las desviaciones patológicas
en nuestro genoma. Para ello hemos descubierto, y validado en
estos últimos meses, que un estudio gen a gen de las variantes
nos permite disminuir de un 1% a un 5%, la tasa de error en el
diagnóstico asociado a estas técnicas. Nuestros planes futuros
comprenden extender nuestras investigaciones al máximo número de genes, así como explorar su aplicación en colaboración con otros grupos del hospital”.
¡Ya tenemos más de 1.000 Amigos de la
investigación en Vall d’Hebron!
Gracias, gracias y mil gracias, en nombre de todos los investigadores e investigadoras del Vall d’Hebron Institut de Recerca
(VHIR) y, especialmente, de los 5 jóvenes que han conseguido una beca para investigar gracias a la generosidad de los
Amigos de Vall d’Hebron. Estamos de celebración, porque ¡ya
sumamos más de 1.000 Amigos!
Hace poco más de 2 años, empezamos la aventura de buscar
los primeros Amigos con la creación de la Unidad de Mecenazgo. Sabíamos que pacientes, familias y personas concienciadas con la investigación querían ayudarnos a avanzar en la
cura de las enfermedades, pero no tenían un sistema que les
permitiera hacerlo periódicamente. Por este motivo, y para canalizar las donaciones que ya recibíamos anteriormente, creamos el sitio web www.amigosvallhebron.org .
“Antes de ser Amiga de Vall d’Hebron, había sido solidaria
con otras causas, pero nunca con la investigación. Ahora estoy muy contenta de ayudar al avance en la investigación y
de dar una oportunidad a estos jóvenes”, asegura Guadalupe, maestra jubilada, que ahora alienta a sus antiguos alumnos
a hacer las prácticas en el VHIR.
Y es que la nueva web abrió la puerta a todos los ciudadanos a
colaborar con cada minuto de la investigación biomédica que
se lleva a cabo en Vall d’Hebron, mediante cuatro vías: como
Amigo de Vall d’Hebron, con una aportación periódica al Instituto o a un grupo de investigación o enfermedad concretos;
como donante, con aportaciones puntuales; como donante de
un legado solidario, u organizando un evento solidario para recaudar fondos para mejorar la salud de hoy y de mañana. A
la vez, pusimos en marcha las campañas informativas y de
captación de nuevos Amigos dentro del recinto hospitalario,
que nos ha permitido llegar a muchas personas conscientes
de la importancia de la investigación para encontrar la cura de
muchas enfermedades.
“Hace unos años me ofrecieron la posibilidad de participar
en un ensayo clínico en el Vall d’Hebron sobre una enfermedad del corazón que tengo. Les dije que sí, que quería
colaborar con ellos y ayudarlos a investigar mi enfermedad en sus laboratorios”, nos explica José Luís, otra de las
personas altruistas que forman parte de los Amigos de Vall
d’Hebron. En su caso, ha ayudado a la investigación de dos
formas: como Amigo y como paciente que participa en un
ensayo clínico.
Después de todos estos meses, hemos conseguido la generosa implicación de más de 1.000 Amigos de Vall d’Hebron.
Con sus aportaciones periódicas al Instituto han conseguido
financiar los tres años de carrera predoctoral de 5 jóvenes
científicos. Estos jóvenes son Casandra, Luz, Marina, Yoelsis y
Marina, que dedican su día a día a investigar para el desarrollo
de herramientas bioinformáticas y avanzar en los tratamientos
contra el cáncer infantil, la esofagitis eosinofílica, el cáncer de
laringe y el ictus.
“Creo que nuestra aportación es importante, ya que las autoridades no ponen todo su esfuerzo en fomentar que los jóvenes bien preparados puedan dedicarse a la investigación
en nuestro país. Por ello, hasta que la pensión me lo permita, continuaré siendo Amiga de Vall d’Hebron y animando a
mis ex alumnos que han estudiado ciencias a pasarse por
el VHIR, donde hay oportunidades reales para los jóvenes”,
reivindica Guadalupe.
José Luís nos explica cómo decidió ayudarnos. “Uno de los
días que bajaba de una de las visitas, me encontré una chica
que me ofreció la posibilidad de colaborar económicamente cada mes y no me lo pensé dos veces. Quiero ayudar a
estos jóvenes a trabajar de científicos aquí, en España. He
podido ver en primera persona el buen trabajo que hacen en
su laboratorio y por ello pienso que estas becas se deben
mantener”.
Entre los Amigos también hay personas como la Maria Pilar,
que trabaja en el ámbito de la salud. Es médico de familia de
un Centro de Atención Primaria de Barcelona y hace unos años
trabajó en el Hospital Universitario Vall d’Hebron.
“Por mi perfil profesional soy muy sensible a todo lo que
atañe a la sanidad pública y pienso que la investigación es
uno de los pilares que necesita la sociedad. Soy Amiga de
Vall d’Hebron porque estoy convencida que el futuro pasa
por el empeño de los jóvenes, por su ilusión y sus ganas
de trabajar, que son las que nos harán avanzar también a
todos”.
Guadalupe, José Luís y Maria Pilar tuvieron la oportunidad,
junto con otros Amigos de Vall d’Hebron, de visitar los laboratorios donde trabajan las dos primeras investigadoras
apadrinadas: Luz y Casandra.
Más información: amigosvallhebron.org | vhir.org
INDUSTEX visita el VHIR para conocer los frutos de su
donación
Trabajadores de la compañía catalana de productos innovadores INDUSTEX
han vuelto al VHIR para ver los frutos de la donación de 50.000 euros que hicieron en el año 2012 para cofinanciar una ayuda de la primera convocatoria
de INCOMED.
Dos estudios del VHIR podrían cambiar la actitud quirúrgica
ante personas mayores con fracturas de cadera
Investigadores del Vall d’Hebron han liderado dos estudios que, según
el Dr. García Fontecha, “podrían significar un antes y un después para la
comunidad ortopédica mundial, en la manera de enfocar el tratamiento
de las fracturas de cadera en los pacientes frágiles y con muchas comorbilidades”. En la actualidad entre el 20 y 30 por ciento de los pacientes
mueren durante el primer año.
Investigadores del VHIR presentan los frutos de La Marató
2009 sobre enfermedades raras
La Marató de TV3 financió tres proyectos liderados por investigadores del
Vall d’Hebron para investigar estas enfermedades minoritarias: el rabdomiosarcoma, la enfermedad de Fabry y la amiloidosis hereditaria. Los
científicos presentaron los resultados el pasado mes de junio.
¿Sabías que la falta de riqueza microbiana
es un factor de riesgo para el desarrollo de
enfermedades crónicas?
En nuestro intestino tenemos cerca de 100 billones de microorganismos
que incluyen, como mínimo, 1.000 especies diferentes de bacterias. Ahora
los investigadores han descubierto que las personas con menos diversidad
de especies, tienden a desarrollar enfermedades crónicas.
Más información: amigosvallhebron.org | vhir.org
ENVÍA DIDAC AL 28014
Colabora con la investigación en las
inmunodeficiencias primarias enviando un SMS con la palabra DIDAC
al 28014. El importe íntegro del SMS,
1,20 euros, irá destinado a la investigación de este conjunto de enfermedades raras que afectan a niños
como Didac.
ENTRADA SOLIDARIA A LOS 40
Maite Esteve es una ciudadana que
quería empezar la década de los 40
de una forma solidaria. Por ello, organizó una cena benéfica con los amigos y la familia, bajo el lema 40añosx4causas. Ha recaudado 2.565 euros
para la investigación en el VHIR.
PASE DE ‘EL RETO DE EVA’
GOSPEL SOLIDARIO
El jueves 15 de octubre proyectamos
en la Sala de Actos de la Planta 10
del Área General del Hospital, el documental El Reto de Eva, que narra
la lucha de Eva por recaudar fondos
por la investigación de la enfermedad rara que tiene su hijo Nacho.
El Museo de Chocolate de Barcelona
acogió dos conciertos solidarios de
gospel que hicieron vibrar y emocionar
al público. El primero fue a cargo de
Tastet de Gospel y el segundo, de las
corales Amarcord, Lutiana y Music Vox,
del programa de TV3 Oh Happy Day!
EXPEDICIÓN A CABO NORTE
El equipo de Bikecanine, formado
por Pablo Calvo y su perra Hippie, ya
están apunto de finalizar su aventura
benéfica quilométrica: llegar en bicicleta a Cabo Norte para recaudar fondos por la investigación en cáncer de
mama en el Vall d’Hebron.
RECAUDACIÓN DE FONDOS PARA
LA MIOPATÍA MITOCONDRIAL
Antonio tiene tres años y una enfermedad rara denominada miopatía mitocondrial por déficit de timidina kinasa
2. Su familia ha abierto una plataforma
para dar a conocer la enfermedad y recaudar fondos pr la investigación.
Más información:
amigosvallhebron.org | vhir.org
Unidad de Mecenazgo
Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR)
93 489 3000 ext.4931
mecenatge@vhir.org
Más información: amigosvallhebron.org | vhir.org