Turner Syndrome

Turner Syndrome
Spanish Translation
Turner syndrome is a condition that effects El síndrome de Turner es una condición development in females. It occurs when all que afecta el desarollo en el sexo or part of an X chromosome is missing in femenino. Ocurre cuando todo o parte all or most of the cells in a female's body.
del cromosoma X está ausente en todas o en la mayoría de las células en el cuerpo Humans have 46 chromosomes. These de una niña o mujer.
contain all of a person's genes and DNA. Two of the chromosomes are the sex Los humanos tienen 46 cromosomas. chromosomes, which determine a person's Éstos contienen todos los genes y el gender. Both of the sex chromosomes in ADN de un ser humano. Dos de los females are X. This is written as XX. cromosomas son los cromosomas del Males have an X and a Y chromosome, sexo, los cuales determinan el sexo de which is written as XY. The two sex una persona. Ambos cromosomas en el chromosomes help a person develop sexo femenino son X. Ésto se describe fertility and the sexual characteristics of XX. El sexo masculino tiene un their gender. cromosoma X y uno Y, el cual se describe XY. Los dos cromosomas del sexo ayudan a una persona a desarrollar fertilidad y las características sexuales propias de cada sexo. In Turner syndrome, a girl does not have En el síndrome de Turner, una niña no the usual pair of two complete X tiene el usual par de cromosomas X chromosomes. completo.
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Most often, the girl has only one X 
chromosomes in her cells. 
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Some girls with Turner syndrome have En la mayoría, la niña tiene solamente un cromosoma X en sus células. 
Algunas niñas con el Síndrome de two X chromosomes, but one of them Turner tienen dos cromosomas X, is incomplete. pero uno de ellos está incompleto.
There can also be an addition of Y material.
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También puede haber además material de cromosoma Y.
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In other cases, the girl has some cells 
En otros casos, la niña tiene algunas in her body with two chromosomes, células en su cuerpo con dos but other cells have only one. This is cromosomas, pero otras células tienen called mosaicism.
sólo un cromosoma. Ésto se It is thought to be a random error that denomina como mosaiquismo.
occurs during the formation of the 
sperm or egg. Se piensa que es un error fortuito que ocurre durante la formación del óvulo o espermatozoide.
Only about 1% of pregnancies in which the fetus has Turner syndrome results in Solamente cerca de 1% de los embarazos live births. The others end in miscarriage en el cual el feto tiene el síndrome de or stillbirth.
Turner resulta en nacimientos vivos. Los otros terminan en pérdidas o mortinatos (feto muerto).
Symptoms
Females who have Turner syndrome are shorter than average. Girls often have normal height for the first three years of life, but then have a slow growth rate. They do not have the usual growth spurt at puberty. Those with Turner syndrome usually have normal intelligence and good verbal and reading skills. Some may have problems with memory skills, math and fine finger movements.
Síntomas
Las niñas/mujeres con el síndrome de Turner son más bajas que el promedio. Con frecuencia, las niñas tienen altura normal durante los primeros tres años de vida, pero luego tienen una disminución en el ritmo de crecimiento. Ellas no tienen la etapa de crecimiento repentino en la pubertad. Aquellas personas con el síndrome de Turner usualmente tienen inteligencia normal y apta capacidad para la lectura y la escritura. Algunas tendrán problemas con habilidades para memorizar, matemáticas y movimientos motores finos (dedos de las manos) Some physical features of Turner syndrome include:
Algunas características físicas del síndrome de Turner puede incluir: 
Wide neck with extra skin. 
Cuello ancho con piel adicional. 
A broad chest and widely spaced 
Pecho ancho y pesones separados por un amplio espacio. nipples.
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Puffiness or swelling (lymphedema) of the hands and feet.
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Hinchazón o inflamación (linfedema) de las manos y pies.
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Heart murmur that is sometimes 
Soplo al corazón, el que a veces está related to narrowing of the major relacionado con el estrechamiento del vessel (aorta) leaving the heart.
vaso sanguíneo mayor (aorta) el que nace del corazón. Health concerns may include:
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Frequent middle ear infections Los problemas de salud pueden incluir:
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Infecciones frecuentes del oído medio especially in early childhood, which especialmente temprano en la niñez, may sometimes lead to hearing loss.
lo que a veces lleva a la pérdida de la 
A tendency for high blood pressure.
audición. 
Thyroid problems – most often an 
Tendencia a tener la presión arterial alta.
underactive thyroid gland.
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Problemas de Tiroides – la mayoría de las veces tienen una glándula tiroides poco activa.
Because of a lack of developed ovaries, Debido a la falta de desarrollo de los women with Turner Syndrome are usually ovarios, las mujeres con frecuencia no unable to conceive a child. The vagina and pueden concebir niños. La vagina y el womb are normal so they may carry a útero son normales, por lo tanto pueden pregnancy conceived using donor eggs.
mantener un embarazo concebido por medio de óvulos de donantes. Diagnosis
Diagnóstico
Turner syndrome may be diagnosed El síndrome de Turner puede ser during pregnancy, at birth or later.
diagnósticado durante el embarazo, al nacer o con el tiempo.
During pregnancy – It may be suspected during an ultrasound exam and can be confirmed by prenatal testing. This can be through an amniocentesis or chorionic villous sampling. Cells are obtained for chromosomal analysis. At birth – Turner syndrome may be suspected at birth when physical features are observed. It is confirmed with a blood test.
Durante el embarazo – Se puede sospechar durante una ecografía y puede ser confirmado en los exámenes prenatales. Ésto puede ser a través de una amniocentesis o muestras de las vellosidades coriónicas. Se obtienen células para el análisis cromosómico. Al nacer – Se puede sospechar la presencia del Síndrome de Turner al nacer cuando se observan las características físicas. Éste se confirma con un examen de sangre.
Later – It may be diagnosed in early Con el tiempo – Éste puede ser childhood when a slow growth rate and diagnosticado temprano en la niñez other features are identified. Sometimes it cuando se identifica un ritmo de is diagnosed later when puberty does not crecimiento lento y otras características. occur.
A veces se diagnostica con el tiempo cuando no se presenta la pubertad. Treatment
Tratamiento
Babies born with a heart murmur or Los bebés nacidos con un soplo en el narrowing of the aorta may need surgery corazón o un estrechamiento de la aorta to correct the problem.
pueden necesitar cirugía para corregir el problema. Girls and adolescents may be under the care of a pediatric endocrinologist who is Las niñas y las adolescentes pueden estar a specialist in childhood conditions of the bajo la atención médica de un pediatra hormones and metabolism. endocrinólogo que es un especialista en condiciones relacionadas con las Some girls with Turner syndrome may hormonas y el metabolismo en la niñez. benefit from growth hormone injections.
Algunas niñas con el síndrome de Turner Estrogen replacement therapy is usually pueden beneficiarse de las inyecciones begun at the time of normal puberty at de hormonas de crecimiento.
around age 12. This is given to start breast development. Later estrogen and La terapia de reemplazo de estrógeno se progesterone are given to begin monthly comienza usualmente en la etapa normal periods. This is needed to keep the womb de la pubertad alrededor de los 12 años. healthy.
Esto se hace para comenzar el crecimiento de los senos. Más adelante Regular health check-ups are important to se dará estrógeno y progesterona para watch for and treat some of the conditions comenzar los ciclos menstruales. Ésto es that may occur with Turner syndrome.
necesario para mantener el útero sano.
With appropriate medical care and support, Los controles médicos regulares son women with Turner syndrome can lead importantes para detectar y tratar algunas normal lives.
de las condiciones que puedan ocurrir con el síndrome de Turner. Con la atención médica y el apoyo adecuado, las mujeres con el síndrome de Turner pueden llevar vidas normales.
Research
Investigación
Many research studies are conducted on Se están haciendo muchos estudios de health conditions and treatments related to
investigación sobre las condiciones de Turner syndrome.
salud y los tratamientos relacionados con el síndrome de Turner.
Clinicaltrials.gov is a service of the U.S. National Institutes of Health. The website Clinicaltrials.gov es un servicio del provides information on current research Instituto Nacional de Salud de los EE studies and a database of research results.
UU. El sitio en la red de Internet ofrece información sobre los estudios actuales de investigación y la base de datos de los resultados de las investigaciones. Information and Support
These organizations offer more information on Turner Syndrome.
The Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development
nichd.nih.gov
Turner Syndrome Society of the U.S.
www.turnersociety.org
800-365-9944
Información y Apoyo
Estas organizaciones ofrecen mayor información sobre el Síndrome de Turner.
The Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano Eunice Kennedy Shriver)
nichd.nih.gov
Turner Syndrome Society of the U.S.
U.S. Centers for Disease Control and www.turnersociety.org (Sociedad del Prevention Síndrome de Turner de los EEUU)
www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects
800-365-9944
800-232-4636
U.S. Centers for Disease Control and Prevention (Centros de Control y Prevención de Enfermedades de los EEUU)
www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects
800-232-4636
Dev. 1/15, Rev. 8/15 Trans. 2/15 Trans. Rev. 9/15
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