Sistemática del diagnóstico prenatal de malformaciones fetales Dr. Pedro Morales Servicio de Obstetricia y Ginecología Hospital Universitario de Alava Vitoria-Gasteiz Entrada habitual: Vamos a ver si es chico o chica !!!!!!! INFORMACION A LOS PADRES 1. Cuál es la finalidad de esta ecografía? 2. Es segura esta ecografía? 3. Qué tipo de ecografía se utiliza? 4. Se tienen que someter todas las embarazadas a esta ecografía? 5. Tengo que dar mi consentimiento? 6. Qué puede y qué no puede decir la ecografía sobre el desarrollo del feto? 7. La ecografía detectará todos los problemas? 8. Qué sucede si se detecta alguna alteración? INFORMACION A LOS PADRES 1. La finalidad es diagnosticar el correcto desarrollo y crecimiento del feto y la detección de anomalías estructurales mayores. 2. La exploración en sí no es perjudicial para la madre ni para el feto. 3. La prueba se realiza por vía abdominal aunque en algunas ocasiones pueda recurrirse a la vía vaginal para una correcta observación de determinadas estructuras fetales. 4. Es una prueba que se oferta a todas las gestantes. 5. Según la edad gestacional se informará de las limitaciones propias de la exploración. 6. La duración de la exploración completa suele ser de unos 20-30 minutos. 7. Una vez finalizada la prueba recibirá información correspondiente que en la mayoría de los casos será de normalidad. 8. La visualización del feto por los padres suele ser una experiencia positiva para la mayoría de las parejas. 9. Esta información será ofrecida a la pareja en el momento de solicitar la citación, bien sea tras la realización de la primera ecografía, bien en las citas de control con la matrona o el ginecólogo. Unas puntualizaciones: ! herramienta imprescindible en nuestra especialidad. ! observación de la anatomía y funcionalismo. ! nueva exploración →→ máximo interés. ! todos los fetos deben ser explorados como si de alto riesgo se trataran. ! método de observación sistemático y riguroso. ! prudencia al interpretar los hallazgos observados. ! cuidar nuestra compostura y nuestros gestos: nuestra cara dirá muchos a los padres y no nos quitarán ojo. ! cuidar nuestras expresiones y procurar informar de forma comprensible. ! determinadas palabras o expresiones durante la exploración reforzarán la seguridad que tenemos ante la gestante. ! solicitar ayuda a los compañeros o a otras unidades más especializadas. ! adoptar una postura adecuada y cómoda. ! ajustar adecuadamente el equipo. ! utilizar los diferentes presets que los equipos incluyen. ! obtener en primer lugar información de la posición fetal que nos ayudará a obtener los cortes adecuados ganando tiempo. ! movilizar la sonda despacio (las estructuras son pequeñas) ! los cortes que obtengamos deben dejarnos “satisfechos”. ! es una exploración dinámica a través de múltiples cortes. ! ante la observación de una alteración es preferible continuar el rastreo previsto y después centrarse en el problema. ! plantear un diagnóstico diferencial de posibles patologías. ! consultar las diferentes bases de casos, imágenes, etc. ! debemos controlar la ansiedad de los padres: cuidado con las prisas. ! aprenderemos todos los días algo nuevo. LO MAS DIFICIL ES DECIR : TODO ESTA BIEN Es cierto y, además, puede ser mal interpretado Si os parece: TODO LO QUE OBSERVAMOS ESTA BIEN DEFINICION DE ECOGRAFIA MORFOLOGICA Es aquella ecografía realizada en cualquier momento del embarazo que tenga como finalidad el estudio anatómico y funcional del feto, teniendo en consideración la expresividad de las estructuras fetales en las diferentes etapas del desarrollo. También incluye la realización de la biometría fetal como información del adecuado crecimiento intrauterino y búsqueda de marcadores de cromosomopatías. OBJETIVO La ecografía morfológica del segundo trimestre se realiza preferentemente entre las semanas 18 y 21 y está dirigida a la detección de anomalías estructurales mayores. Es importante conocer e informar de que no se pueden detectar todas las anomalías. Si en el estudio se descubre la presencia de una alteración es posible que se ofrezcan otras técnicas diagnósticas como la amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriales que buscan la presencia de alteraciones cromosómicas. El perfil biofísico no forma aparte de la exploración rutinaria del segundo trimestre OBJETIVO PRINCIPAL El objetivo principal es la detección de una serie de anomalías que: a) Sean incompatibles con la vida o asociadas a una alta morbilidad. b) Puedan beneficiarse de determinados tratamientos prenatales. c) Se beneficien de cuidados neonatales inmediatos OBJETIVO MALFORMACIONES PARA CONTROL DE CALIDAD ANOMALIA ANENCEFALIA ESPINA BIFIDA ABIERTA LABIO LEPORINO GASTROSQUISIS HERNIA DIAFRAGMATICA ONFALOCELE ANOMALIAS CARDIACAS MAYORES AGENESIA RENAL BILATERAL DISPLASIAS ESQUELETICAS LETALES TRISOMIA 18 TRISOMIA 13 TASA DE DETECCION % 98 90 75 98 60 80 50 84 EUROCAT (sin alt. cromosomica) 97 84 54 94 59 84 91 60 95 95 92 93 EQUIPO • Monitor principal con pantalla de tamaño adecuado • Monitor accesorio • Magnificación/Zoom • B-Mode • Pre-sets establecidos para diferentes aplicaciones • Armónicos tisulares • Doppler color y Power Doppler • Sonda Convex • Sonda Transvaginal • Sistema de medición con precisión de 0.1 mm. • Calculos obstétricos • Tablas universales y definidas por el usuario • Congelación de imagen • Herramienta de escritura • Cine loop • Disco duro de gran capacidad • Impresora de papel térmico! SEGURIDAD • Técnica segura. • Conviene reducir los tiempos de exposición. • ALARA (As Low As Reasonably Achievable) SISTEMATICA DE LA EXPLORACION La finalidad de la exploración se conseguirá mediante una sistemática rigurosa que contemple la vitalidad, crecimiento y desarrollo anatómico del feto, así como los aspectos físicos y funcionales de los anexos ovulares (placenta, cordón umbilical y líquido amniótico). Asimismo deberán ser evaluados los marcadores de cromosomopatías que puedan plantear la conveniencia de realizar técnicas diagnósticas invasivas y de signos de posibles alteraciones estructurales progresivas que puedan ser sospechadas en este momento. LIMITACIONES DE LA EXPLORACION Factor! Edad gestacional! Explicación! Algunas alteraciones no son detectables hasta etapas avanzadas y otras no tienen expresión si el estudio se hace muy pronto.! Posición del feto! Una posición del feto en dorso anterior o en forzada flexión no es adecuada para la exploración.! Índice de masa corporal U n I M C e l e v a d o d i f i c u l t a l a materno! transmisión de las ondas y el resultado es una deficiente imagen. ! Presencia de cicatrices Pueden distorsionar la transmisión y miomas! de las ondas y reducir la calidad.! Volumen de líquido amniótico! Tanto el exceso como el déficit de LA puede reducir la calidad.! Gestación múltiple! Pueden afectar a la exploración por superposición de los fetos.! MARCADORES DE CROMOSOMOPATIAS Estructura Criterio 1. Pliegue nucal Mayor de 6 mm. 2. Ventriculomegalia Atrio mayor de 10 mm. 3 Fémur corto < percentil 5 4. Intestino ecogénico Ecogenicidad hueso 5. Dilatación de pelvis renal Diámetro AP: < 20 s : ≥4 mm. 20-29: >5 mm. > 30 s : >7 mm. BIOMETRIA BASICA SISTEMATICA DE LA ANATOMIA FETAL Y DE LOS ANEXOS SISTEMATICA DE LA ANATOMIA FETAL Y DE LOS ANEXOS AREA ESTRUCTURAS ASPECTOS Y PLANOS Cabeza y cuello Cráneo Pliegue nucal Cerebro: CSP Atrio ventricular Cerebelo, cisterna magna Forma, suturas, ecogenicidad Medir si parece aumentado Cara Orbitas Globos oculares Cristalinos Nariz y orificios Labios Mentón Distancia interorbitaria (subjetivamente) Perfil fetal Vista coronal Tórax Corazón: cuatro cámaras tractos de salida Pulmones Protocolo de exploración Situs visceral Abdomen y pelvis Columna vertebral Extremidades Cavidad uterina Pared abdominal Ombligo Estómago Trayecto abdominal de la vena umbilical Riñones y pelvis renales Vejiga Genitales externos ecogenicidad Cortes transversos y sagitales Medir si parecen dilatadas Vertebras y piel Brazos Manos (metacarpos en ambas) Piernas Pies (metatarsos en ambos) Cortes transversos y sagitales Placenta Cordón umbilical (3 vasos) Líquido amniótico Posición y aspecto Visualizar sin contar y actitud Medir un fémur Visualizar sin contar y actitud Volumen subjetivo CABEZA Y CUELLO Cabeza y cuello Cráneo Pliegue nucal Cerebro CSP Atrio ventricular Cerebelo, c. magna Forma, suturas, fontanelas Medir si parece aumentado (a) Plano transventricular (b) Plano transtalámico (DBP) (c) Plano transcerebelar a. Calota craneal. b. Cerebelo. c. Plexos coroideos. d. Cisterna magna. e. Ventrículos laterales. f. Hoz en la línea media. g. Cavum septum pellucidum. CABEZA Y CUELLO CABEZA PATOLOGIA CARA Cara Orbitas Distancia interorbitaria (subjetivamente) G l o b o s Perfil fetal oculares Vista coronal Cristalinos Nariz y orificios Labios Mentón a. Fosas orbitarias (distancia interorbitaria, cristalinos) b. Huesos propios nasales c. Maxilares superior e inferior d. Labios (lengua) e. Pabellones auriculares. f. Cuello CARA: PATOLOGIA TORAX : CORAZON Tórax Corazón: cuatro cámaras tractos de salida Pulmones Familiarizarse con estos cortes Protocolo de exploración Situs visceral ecogenicidad TORAX : CORAZON Tórax Corazón: cuatro cámaras tractos de salida Pulmones Protocolo de exploración Situs visceral ecogenicidad • plano axial tórax (4ª cost.) • tamaño: <1/3 tórax • posición corazón en tórax • orientación (eje 45º) • simetría 4C • banda moderadora ápex VD • implantación asimétrica V-AV • cruz AV intacta • FOP (D-I, membrana en AI) • apertura sincrónica V-AV TORAX : CORAZON PATOLOGIA TORAX : PULMONES Tórax Corazón: cuatro cámaras tractos de salida Pulmones Protocolo de exploración Situs visceral Ecogenidad TORAX : PATOLOGIA ABDOMEN Abdomen Pelvis Pared abdominal Ombligo Cortes transversos y sagitales Estómago Trayecto abdominal de la vena umbilical Riñones y pelvis renales Medir si parecen dilatadas Vejiga ABDOMEN: PATOLOGIA COLUMNA VERTEBRAL Columna vertebral Vertebras y piel Cortes transversos y sagitales COLUMNA VERTEBRAL: PATOLOGIA EXTREMIDADES Extremidades Brazos Manos (metacarpos en ambas) Piernas Pies (metatarsos en ambos) Visualizar sin contar y actitud Medir un fémur Visualizar sin contar y actitud EXTREMIDADES: PATOLOGIA GENITALES EXTERNOS ANEXOS OVULARES Cavidad uterina Placenta Cordón umbilical (3 vasos) Líquido amniótico Posición y aspecto Volumen subjetivo ANEXOS OVULARES Cavidad uterina Placenta Cordón umbilical (3 vasos) Líquido amniótico Posición y aspecto Volumen subjetivo PLACENTA Y CORDON UMBILICAL. Ecoestructura y grosor Relación del borde inferior con el OCI para descartar oclusión. Evaluar la inserción placentaria del cordón número de vasos. LIQUIDO AMNIOTICO Evaluación subjetiva Si se sospecha anomalía del volumen proceder a medir la máxima columna vertical o el índice de LA. Máxima columna hasta la semana 24 <20 semanas: 2-8 cm. >20 semanas: 2-10 cm. Índice de LA a partir de la semana 24 Normal 5-25 cm Oligoamnios si <5cm. Polihidramnios si >25 cm.! ANEXOS OVULARES: PATOLOGIA Si no se ha realizado la ecografía de nivel básico del primer trimestre incluye sus objetivos. 1. Debe registrarse el número de fetos, presentación y actividad cardiaca. 2. Evaluación de la edad gestacional y estimación del peso fetal. 7.!Evaluación!anatómica!fetal.! MUCHAS GRACIAS POR VUESTRA ATENCION