CROMOSOMA 4 PABLO PÉREZ 21A Contiene aproximadamente 1600 genes con unos 190 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 4 son: Acondroplasia: es un trastorno genético del crecimiento óseo que es evidente desde el nacimiento. Se presenta en aproximadamente uno de cada 15,000 a uno de cada 40,000 bebés y ocurre en todas las razas y en ambos sexos.1 Su representación en el antiguo arte egipcio lo convierte en uno de los primeros defectos congénitos registrados por el hombre. La acondroplasia es el más común de un grupo de defectos de crecimiento que se caracterizan por anormalidad en las proporciones del cuerpo. Los individuos afectados tienen brazos y piernas muy cortos, mientras que el torso tiene un tamaño casi normal. Enfermedad de Huntingdon: hace que una parte del ADN, llamada repetición CAG, ocurra muchas más veces de lo que se supone que debe ser. Normalmente, esta sección del ADN se repite de 10 a 35 veces, pero en una persona con la enfermedad de Huntington, se repite de 36 a 120 veces. A medida que el gen se transmite de una generación a la siguiente, el número de repeticiones, llamado expansión de las repeticiones CAG, tiende a ser más grande. Cuanto mayor sea el número de repeticiones, mayor será la posibilidad de presentar síntomas a una edad más temprana. Por lo tanto, como la enfermedad se transmite de padres a hijos, se vuelve evidente a edades cada vez más tempranas. Enfermedad de Parkinson: consiste en un desorden crónico y degenerativo de una de las partes del cerebro que controla el sistema motor y se manifiesta con una pérdida progresiva de la capacidad de coordinar los movimientos. Se produce cuando las células nerviosas de la sustancia negra del mesencéfalo, área cerebral que controla el movimiento, mueren o sufren algún deterioro. Presenta varias características particulares: temblor de reposo, lentitud en la iniciación de movimientos y rigidez muscular. La enfermedad de Parkinson afecta aproximadamente al 1 por ciento de la población mayor de 65 años y al 0,4 por ciento de la población mayor de 40 años. Narcolepsia: La narcolepsia es un trastorno neurológico crónico causado por la incapacidad cerebral de regular normalmente los ciclos de sueño y despertar. En varios momentos del día, las personas con narcolepsia experimentan impulsos fugaces de dormir. Si el impulso se vuelve abrumador, los pacientes se quedan dormidos durante períodos que duran desde unos segundos a varios minutos. En casos raros, algunas personas pueden permanecer dormidas durante una hora o más. Los episodios de sueño narcoléptico pueden producirse en cualquier momento, y por ello frecuentemente son profundamente incapacitantes. Las personas pueden quedarse dormidas involuntariamente en el trabajo o la escuela, mientras están conversando, jugando, comiendo, o, más peligrosamente, manejando un automóvil u operando otros tipos de maquinaria potencialmente peligrosa. Además de la somnolencia diurna, tres otros síntomas principales caracterizan frecuentemente a la narcolepsia: cataplejía, o la pérdida súbita del tono muscular voluntario;alucinaciones vívidas durante el inicio del sueño o al despertar; y breves episodios de parálisis total al comienzo o al final del sueño. Fibrodisplasia osificante progresiva: La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es una enfermedad del tejido conectivo, caracterizada por malformaciones bilaterales de los pies (hallux valgus) y osificaciones progresivas de los tejidos blandos que produce inmovilidad permanente de las articulaciones. Síndrome de Fraser: El síndrome de Fraser es una enfermedad genética rara, caracterizada por sindactilia (fusión de los dedos) parcial de manos y pies, anomalías renales, malformaciones genitales y en algunos casos, criptoftalmos (fusión completa de los párpados), que pueden asociar malformaciones de los ojos, causando ceguera. En niños con el síndrome de Fraser, las malformaciones renales pueden incluir displasia (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) hipoplasia (retraso anómalo del desarrollo) o agenesia (ausencia del órgano) uni o bilateral de los riñones. Síndrome de Ellis-van Creveld: El síndrome de Ellis-Van Creveld es una enfermedad muy rara del desarrollo, que pertenece al grupo de las displasias esqueléticas, caracterizada por la presencia de malformaciones congénitas múltiples, entre las que destacan: enanismo desproporcionado, polidactilia, displasia de las uñas, tórax pequeño, anomalías dentales y fusión de los huesos del carpo, asociando cardiopatías congénitas en la mitad de los casos.