Heteromorfismos Cromosómicos Heteromorfismos Cromosómicos Marta Lucia Bueno Laboratorio Citogenética Instituto de Laboratorio Citogenética Instituto de Genética Definición Heteromorfismo f • Par Par de cromosomas homólogos que muestran de cromosomas homólogos que muestran alguna diferencia en forma o tamaño NO PRESENTAN EFECTOS FENOTIPICOS Fundamentalmente son Variantes Fundamentalmente son Variantes heterocromaticas Wyandt and Tonk and Tonk (2004) • “ Heteromorfismos representan regiones Heteromorfismos representan regiones cromosómicas visibles en los cromosomas que son variables en tamaño, morfología, y propiedades en la coloración en diferentes individuos” • Polimorfismos: Se debe reservar a Genes y moléculas con frecuencias mayores al 1% • Variante: Es tambien empleado para cromosomas Originan Heteromorfismos: Originan Heteromorfismos: • Adiciones heterocromáticas Adiciones heterocromáticas • Inversiones pericentroméricas • Variaciones en Satélites Los heteromorfismos son muy estables se transmiten de una estables se transmiten de una generación a otra con un patrón mendeliano mendeliano Frecuencia • La La frecuencia de heteromorfismos en la frecuencia de heteromorfismos en la población general varía entre 8 y 10%. Técnicas de Estudio • • • • Bandas Q Bandas C Bandas G11( cromosoma 9) Ag‐NOR Cromosomas con Heteromorfismo Regiones Pericentromericas Regiones Pericentromericas de: Cromosoma 1 Cromosoma 3 Cromosoma 9 Cromosoma 16 Cromosoma Y Cromosoma Y Satélites • Otras Otras variantes se han localizado en los brazos variantes se han localizado en los brazos cortos y regiones conocidas como satélites de los cromosomas acrocéntricos 13, 14, 15, 21 y los cromosomas acrocéntricos 13 14 15 21 y 22 •Incremento en la longitud de los tallos ( pstk +) •Incremento en la longitud •Incremento en la longitud de los satélites (ps+) A i i Asociaciones •Marcadores Genéticos M d G éi •Estudios epidemiológicos sobre alteraciones cromosómicas. •Pueden proporcionar una información p p más precisa sobre el tipo de y p g cromosoma alterado y el progenitor del cual proviene Aborto Espontaneo Aborto Espontaneo • El El significado de los heteromorfismos en significado de los heteromorfismos en aborto espontáneo ha sido muy discutido. • Varios estudios los asocian con pérdida fetal Varios estudios los asocian con pérdida fetal aborto recurrente y fenotipos anormales. • Otros estudios niegan cualquier posible O di i l i ibl relación con las enfermedades Incidencia de Aberraciones Aberraciones cromosómicas y Heteromorfismos Gallego, Marta S; Roco, R. Non‐disjunction and parental karyotypes Medicina (B.Aires);48(2):147‐55, 1988 Cuando y Como Cuando y Como reportamos los h heteromorfismos? fi ? Región distal del Región distal del brazo largo del cromosoma Y. cromosoma Y. Cromosoma Y Cromosoma Y Variantes del cromosoma Y Variantes del cromosoma Y Heteromorfismos como Marcadores Epidemiologicos Conclusiones • Aunque Aunque aun no hay asociaciones directas con aun no hay asociaciones directas con patologías, es importante reportarlos. • Es conveniente No incluirlos en el cariotipo, Es conveniente No incluirlos en el cariotipo pero si anotarlo en las observaciones. • En el caso de ser observadas en diagnósticos E l d b d di ó i prenatales, es conveniente estar seguros que el marcador esta presente en los padres l d l d sanos.