Hipoacusia y problemas de vía aérea en ni˜nos con

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Acta Otorrinolaringol Esp. 2011;62(6):411---417
www.elsevier.es/otorrino
ARTÍCULO ORIGINAL
Hipoacusia y problemas de vía aérea en niños
con mucopolisacaridosis
Saturnino Santos a,∗ , Laura López b , Luis González b y M. Jesús Domínguez a
a
b
Servicio de ORL, Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, Madrid, España
Servicio de Neurología, Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, Madrid, España
Recibido el 9 de marzo de 2011; aceptado el 19 de mayo de 2011
Disponible en Internet el 14 de julio de 2011
PALABRAS CLAVE
Mucopolisacaridosis;
Hipoacusia;
Vía aérea
∗
Resumen
Introducción: Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades sistémicas caracterizadas por un déficit genético de enzimas lisosomales que ocasiona el acúmulo de
glucosaminoglucanos en diferentes tejidos. El inicio de los síntomas suele presentarse en la primera infancia, ocasionando en el área ORL problemas de otitis media, hipoacusia y obstrucción
de vía aérea.
Objetivo: Descripción de los hallazgos audiológicos y la patología de vía aérea encontrados en
9 niños diagnosticados de MPS.
Métodos: Revisión retrospectiva de los hallazgos clínicos, audiológicos y procedimientos exploratorios y terapéuticos ORL realizados a 9 niños diagnosticados de MPS en un centro público
pediátrico terciario en el período 2007-2010.
Resultados: Los subtipos encontrados fueron 4 MPS I, 3 MPS II, 1 MPS-IV y 1 MPS VI. Todos los
pacientes presentaban otitis seromucosa. Un caso desarrolló hipoacusia neurosensorial bilateral
leve, otro fue diagnosticado de hipoacusia mixta. El patrón auditivo restante fue hipoacusia conductiva bilateral moderada. Cuatro pacientes presentaban SAHOS (síndrome de apnea/hipopnea
del sueño) secundario a hiperplasia del anillo linfático de Waldeyer, en uno de ellos no pudo
realizarse cirugía por compresión medular cervical por depósitos de mucopolisacáridos. En dos
de los casos el SAHOS recidivó.
Conclusiones: Los niños con MPS presentan mayor riesgo para desarrollar hipoacusia neurosensorial. El SAHOS se encuentra en mayor proporción que en la población general infantil,
pudiendo recidivar más frecuentemente tras cirugía. Asimismo pueden ser pacientes de riesgo
en el manejo de la vía aérea.
© 2011 Elsevier España, S.L. Todos los derechos reservados.
Autor para correspondencia.
Correo electrónico: satursantos@gmail.com (S. Santos).
0001-6519/$ – see front matter © 2011 Elsevier España, S.L. Todos los derechos reservados.
doi:10.1016/j.otorri.2011.05.003
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412
KEYWORDS
Mucopolysaccharidoses;
Hearing loss;
Airway
S. Santos et al
Hearing loss and airway problems in children with mucopolysaccharidoses
Abstract
Introduction: Mucopolysaccharidoses (MPS) are a group of systemic diseases characterised by
a genetic deficiency of lysosomal enzymes that causes the accumulation of glycosaminoglycans
in different tissues. The onset of symptoms usually occurs in early childhood, causing problems
of otitis media, hearing loss and airway obstruction in the ENT area.
Objective: Describing the audiological findings and airway pathology found in 9 children diagnosed as having MPS.
Methods: A retrospective review was performed of the clinical and audiological findings, exploratory results and therapeutic ENT procedures for 9 children diagnosed with MPS in an ENT
service at a tertiary paediatric public centre in the period 2007-2010.
Results: Subtypes found were 4 MPS type I, 2 moderate MPS type II, 1 severe MPS type II, 1 MPS
type IV and 1 MPS type VI. All patients presented chronic middle ear effusions. A child developed
mild bilateral sensorineural hearing loss; another case was diagnosed as mixed hearing loss.
The remaining auditory pattern was moderate bilateral conductive hearing loss. Four patients
showed secondary obstructive sleep apnoea/hypopnoea syndrome (OSAHS) due to Waldeyer ring
hyperplasia; surgery could not be performed on one of them because of cervical spinal cord
compression from mucopolysaccharide deposits. In 2 cases, there was OSAHS relapse.
Conclusions: Children with MPS are at increased risk for developing sensorineural hearing loss.
The OSAHS syndrome appears in greater proportion than in the general child population, and
recurrences may occur more frequently after surgery. Such children can also be risk patients in
airway management.
© 2011 Elsevier España, S.L. All rights reserved.
Introducción
Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades de depósito lisosomal, multisistémicas y progresivas,
causadas por una deficiencia de las enzimas que degradan
los glucosaminoglucanos (GAG) (dermatán sulfato, heparán
sulfato o queratán sulfato), constituyente principal de la
mayoría de los tejidos conectivos. Como consecuencia de
este déficit, se genera un acúmulo celular de GAG en todo
el tejido conectivo del organismo, especialmente en hueso,
cerebro, hígado, vasos, piel, cartílago, vía aérea, válvulas
cardíacas y córnea1---3 .
Las características clínicas y bioquímicas definen 7 grupos principales designados desde MPS-I hasta MPS-IX (las
denominaciones MPS-V y MPS VIII no se utilizan actualmente). Los niños afectados son generalmente normales al
nacer y la enfermedad se diagnostica cuando el fenotipo
progresa con el tiempo. En general, las MPS pueden presentarse de tres formas: 1) como un síndrome dismórfico en
forma de un «fenotipo Hurler» (dismorfia facial característica con aspecto tosco, prominencia frontal, cejas pobladas,
narinas antevertidas, labios gruesos, displasia esquelética
con contracturas articulares, hepatoesplenomegalia, hernias abdominales, infecciones e insuficiencia respiratorias,
opacidad corneal, hipoacusia, cardiopatía); así, por ejemplo, MPS I (enfermedad de Hurler), MPS II (enfermedad de
Hunter) y MPS VI (enfermedad de Maroteaux-Lamy); 2) como
dificultades de aprendizaje, trastornos de comportamiento
y demencia (MPS III o enfermedad de Sanfilippo); o, 3) como
una displasia ósea grave (MPS IV o enfermedad de Morquio).
Se observa retraso mental profundo en las formas graves de
MPS I y MPS II, y en todos los tipos de la enfermedad de
MPS-III, habitualmente con muerte temprana en la infancia.
El resto de las formas de MPS no suelen cursar con retraso
mental1 . MPS VII (enfermedad de Sly) es una entidad mucho
más rara que se presenta como una dismorfia tipo Hurler
moderada2,3 . MPS IX o enfermedad de Natowicz se ha encontrado en tan pocos casos que no es posible conocer con
certeza el fenotipo1,2 (figs. 1 y 2).
Todos los tipos presentan una herencia autosómico recesiva excepto la enfermedad de Hunter que lo hace de modo
ligado al X. Se presenta con una frecuencia de 1/10.0001/150.000 nacidos vivos4 . La aproximación diagnóstica en
las MPS se basa en la sospecha clínica, los exámenes radiológicos y la determinación de GAG en la orina (elevados). El
diagnóstico se confirma midiendo la actividad enzimática en
leucocitos y fibroblastos y mediante estudios moleculares1
.Todas las familias deberían referirse a una consulta de consejo genético, donde se valorarían los posibles portadores
y se daría información sobre la posibilidad de diagnóstico
prenatal2 .
El área de cabeza y cuello se encuentra habitualmente
afectada desde etapas precoces de la enfermedad, por lo
que el otorrinolaringólogo puede atender niños con MPS
antes del diagnóstico de la enfermedad sistémica, siendo
este especialista un miembro importante del equipo multidisciplinar encargado del tratamiento de estos pacientes3,5
Los problemas más frecuentes en el área ORL son: otitis
media seromucosa recurrente, hipoacusia mixta progresiva,
SAHOS (síndrome de apnea/hipopnea obstructiva del sueño),
y dificultades de intubación5 .
Desde el punto de vista auditivo, es muy habitual encontrar en todas las formas de MPS hipoacusia conductiva
secundaria a otitis seromucosa y mala conducción osicular.
No obstante, muchos pacientes presentan un componente
neurosensorial1,2,6 . Los patrones encontrados en los estudios
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Hipoacusia y problemas de vía aérea en niños con mucopolisacaridosis
413
Figura 2 Disminución de calibre del conducto raquídeo de
C1-C3, a expensas de acúmulo de material en la región del
ligamento transverso del atlas, con disminución del espacio
aracnoideo que rodea la médula tanto anterior, como posterior.
Actualmente se dispone de terapia de reemplazamiento
enzimático (TRE) para la MPS I, MPS II y MPS VI. El trasplante de progenitores hematopoyéticos (TPH) está indicado
en algunas situaciones (formas graves de MPS I, previo al
comienzo de la neurodegeneración)7 . El tratamiento quirúrgico de los procesos ORL suele mejorar de modo importante
la calidad de vida de estos niños8 .
En este trabajo se describen los hallazgos audiológicos y
la patología de vía aérea encontrados en 9 niños diagnosticados de MPS.
Métodos
Figura 1 Síndrome de Hunter. Se puede apreciar el fenotipo
«Hurler» característico de este grupo de enfermedades: facies
tosca con implantación baja del cabello, labios gruesos, pabellones auriculares de implantación baja, cuello corto, abdomen
prominente, hernia umbilical amplia y contracturas articulares.
de potenciales evocados auditivos varían desde patologías
de oído medio, hasta trastornos de cóclea, nervio auditivo
y tronco cerebral bajo1 . Se han encontrado alteraciones en
el órgano de Corti, la membrana tectoria y de Reissner, las
células ciliadas y el nervio auditivo1,6 .
Revisión retrospectiva de la valoración realizada en un servicio de ORL de un centro pediátrico terciario a los niños
diagnosticados de MPS en el período 2007-2010. Se estudian
los hallazgos clínicos, audiológicos y procedimientos terapéuticos ORL efectuados en 9 niños con MPS remitidos desde
el servicio de Neurología Pediátrica. La valoración multidisciplinar estandarizada que se realiza a estos pacientes
en nuestro centro incluye entre otras técnicas: exploración
ORL y fibroscopia de vía aérea superior, evaluación audiológica objetiva y/o subjetiva acorde a la edad de desarrollo,
poligrafía respiratoria nocturna, técnicas de imagen de SNC,
endoscopia rígida de vía aérea según la clínica, y evaluación
del desarrollo lingüístico y cognitivo (Escalas Bailey, WISC,
Griffith, McCarthy, Denver; EE.UU.).
Resultados
La media de edad al inicio de la evaluación ORL fue de
51,2 meses (4,2 años) Todos los pacientes llegaron a dicha
evaluación con el diagnóstico de MPS ya establecido.
En la tabla 1 se describen los diferentes subtipos de
MPS encontrados, las exploraciones, hallazgos audiológicos,
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Tabla 1
Hipoacusia y MPS
N. paciente
1
2
3
4
5
6
7
8
9
Género
Edad estudio
Tipo-MPS
Desarrollo
lenguaje
V
3a
Hurler-MPS I
(forma
severa)
Retraso
moderado
V
1a4m
Hurler-MPS I
(forma
severa)
Retraso
moderado
V
3a6m
Hunter-MPS
II (forma
moderada)
Retraso
severo
V
3a5m
Hunter-MPS
II (forma
grave)
Retraso
severo
M
3a2m
MorquioMPS
IV
Retraso leve
V
2a1m
MaroteauxLamy-MPS
VI
Retraso
moderado
Retraso
moderado
Retraso
moderado
M
9a
HurlerScheie-MPS I
(forma leve)
Retraso
levemoderado
No retraso
V
9a
Hunter-MPS
II (forma
moderada)
No retraso
Desarrollo
cognitivo
No retraso
Retraso leve
Retraso
severo
No retraso
Retraso leve
Otoscopia
OMS
OMS
V
3 a 11 m
Hurler-MPS I
(forma
severa)
Retraso
levemoderado
Retraso
levemoderado
OMS
OMS
Normal
Adhesiva
bilateral
OMS
OMS
OMS
AUDIO OD
AUDIO OI
PEATC/PEAee
OD
PEATC/PEAee
OI
TC/RM-oídos
50 dB C
50 dB C
50 dB C
50 dB C
40 dB NS
40 dB NS
No realizada
50 dB C
50 dB C
50 dB C
50 dB MX
50 dB C
70 dB C
No realizada
50 dB C
50 dB C
70 dB C
DX audio
HA C BI Mod
Tratamiento
audio
Expectante
70 dB/NO
resp.
Adhesiva
bilat
HA MX BILAT
OD Mod OI
Profunda
DTT +
audífonos
Tratamiento
sistémico
TPH
Fallecido
◦
Ver
Expectante
por
pronóstico
vital malo
Fallecido
Ver
HA C BI Mod
HA C BI Mod
DTT
DTT
TRE
Fallecido
TRE
HA NS BI
leve
TRE
50 dB C
50 dB C
TRE
Ver
HA C BI Mod
HA C BI Mod
HA C BI
severa
DTT
DTT +
logopedia
DTT
TRE
TRE
S. Santos et al
a: años; Audio: audiometría tonal lúdica u observación de conducta subjetiva; BI: bilateral; C: patrón conductivo; dB: decibelios; DTT: drenajes transtimpánicos; HA: hipoacusia; M:
mujer; m: meses; Mod: moderada; MX: patrón mixto; NS: patrón neurosensorial; OD: oído derecho; OI: oído izquierdo; OMS: otitis media seromucosa; PEATC/PEAee: potenciales evocados
auditivos de tronco cerebral/potenciales evocados auditivos de estado estable; TPH: transplante de progenitores hematopoyéticos; TRE: terapia de reemplazo enzimático; V: varón.
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Hipoacusia y problemas de vía aérea en niños con mucopolisacaridosis
Tabla 2
415
Manifestaciones de vía aérea en MPS en literatura y nuestros hallazgos
Descripción en la
literatura
Clínica
Tratamiento
Casos en nuestra serie, n.◦
paciente
Fosas nasales estrechas y
antevertidas2,3,8
Nasofaringe estrecha por
constitución craneal3,19
Depósitos en amígdala
faríngea, paredes
laterofaríngeas e
hipofaringe2,3,8
IRAs recurrentes
Tópico e higiene nasal
# 3, 4, 6 y 9
IRAs recurrentes
Tópico e higiene nasal
Todos
SAHOS: 40-90%
Adenoamigdalectomía
# 3, 4, 8 y 9 (44,4% de la
serie)
- # 9, recidiva SAHOS tras
adenoamigdalectomía a
los dos años, propuesto
para adenoidectomía +
endoscopia de vía aérea
- # 6 radiofrecuencia
amigdalar con recidiva
SAHOS al año.
-# 3 sin recidiva SAHOS
tras adenoamigdalectomía
Depósitos en laringe
supraglótica: pliegues
ariteno-epiglóticos y
región airtenoidea2,3
Hipoplasia mandibular3
Macroglosia, alteraciones
mandibulares, rigidez
ATM3
Inestabilidad columna
cervical
Rigidez cervical
cuello corto2,3,19
Posición muy
anterógrada de laringe4
Estridor por tejido
redundante que puede
introducirse en vía aérea
Microcirugía laríngea
Sistémico
Traquea estrecha3,19
Depósitos en paredes
traqueales2,3,19
Traqueitis
Traqueitis
Aclaramiento mucociliar
afectado
Traqueítis y obstrucción
en pacientes con
traqueostomía3,19
19
#4
#4
SAHOS
Intubación difícil
Intubación difícil2,3,19 : 25%
Intubación fallida4 : 8%
La anestesia general en
niños con MPS puede
suponer un riesgo
importante, y debe ser
intentado sólo con
anestesiólogos y ORL
experimentados3,19
Traqueostomía
Traqueostomía,
broncoláser2
Sistémico2,3,19
# 4: disminución de
calibre de canal raquídeo
de C1 a C3. Inestabilidad
atloaxoidea. No se intentó
adenoamigdalectomía.
Usa ventilación no
invasiva nocturna
IRAs: infecciones respiratorias altas; SAHOS: síndrome de apnea/hipopnea del sueño; ATM: articulación témporo-mandibular.
técnicas de imagen, desarrollo cognitivo-lingüístico y tratamientos auditivo y sistémico efectuados a nuestros
pacientes.
En la tabla 2 se resumen los problemas de vía aérea descritos en la literatura en niños con MPS y se exponen los
hallazgos e intervenciones realizadas en nuestros casos.
Discusión
La mayoría de los niños con MPS se diagnostican dentro de
los 3-4 primeros años de vida. Los problemas por los que
estos niños son remitidos a consulta ORL son los mismos que
en la población pediátrica general: otitis media, hipoacusia
y patología del anillo linfático de Waldeyer9 . No obstante,
la repercusión de estos problemas y el diagnóstico precoz
en un niño con MPS tienen mayor trascendencia en cuanto
a pronóstico vital y funcional. En un número importante de
casos2,9 podría sospecharse el diagnóstico inicial desde la
consulta de ORL con una especial atención a la anamnesis y
la exploración (torus frontalis prominente, hipertelorismo,
dorso nasal hundido, narinas antevertidas, labios engrosados, hiperplasia gingival, tosquedad facial).
Además de la exploración básica ORL, se recomienda
incluir sistemáticamente las exploraciones audiológicas,
polisomnográfica y fibroscópica de vía aérea superior3 .
La hipoacusia es un hallazgo casi universal en estos
niños, describiéndose habitualmente de tipo mixto2,3,5,9 . En
nuestra serie (tabla 1), encontramos dos casos con un componente neurosensorial (22%); uno de ellos puro y en otro
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mixto. La presencia de hipoacusia conductiva con otitis seromucosa fue lo más frecuente (7 niños) salvo en el caso de
hipoacusia neurosensorial estricta. Salvo en dos casos (uno
de ellos por fallecimiento), se trató la otitis seromucosa
mediante tubos de ventilación transtimpánicos recuperándose el umbral diferencial audiométrico.
Se atribuye el componente conductivo de la hipoacusia a la presencia de otitis seromucosa, pero no se
encuentra justificación tan evidente para el componente
neurosensorial2,9 . Las explicaciones que se han aportado
para justificar la hipoacusia en estos pacientes han sido
el engrosamiento del CAE y la membrana timpánica10,11 , la
presencia de otitis seromucosa1,11,12 , el depósito de material PAS + ocupando el citoplasma de la mucosa de oído
medio y trompa13 , una conducción osicular alterada por anomalías histopatológicas similares a la otosclerosis1,13 , o por
artropatía11 , el hallazgo de tejido mesenquimal ocupando el
tegmen y el espacio mucoso del oído medio14 , la disfunción
de las células ciliadas6 , la presencia de depósitos lisosomales
en estructuras cocleares6,8,11,15 y de material PAS + ocupando
citoplasma de ganglios espiral y vestibular13,16 , y el acúmulo
de GAG en el sistema nervioso central2 . En estudios con
modelos animales se han encontrado depósitos lisosomales
en células del limbo espiral, ligamento espiral, membrana
de Reissner, y células gliales, pero no en el órgano de Corti.
Tampoco se ha evidenciado pérdida del número de células
ciliadas ---que es el hallazgo más habitual en cualquier tipo
de hipoacusia neurosensorial---. Se ha sugerido la posibilidad de una alteración en las propiedades mecánicas de las
membranas de Reissner y basilar15 . Los depósitos en el oído
medio pueden explicar el motivo por el cual, a veces, no se
consigue cerrar el umbral diferencial audiométrico tras la
inserción de tubos transtimpánicos9 .
Tanto en la clínica como en los modelos animales, se describe una tendencia a la aparición tardía y progresiva de la
hipoacusia, lo que implica la necesidad de reevaluaciones
auditivas5,15 . Pasar el cribado auditivo neonatal universal en
estos pacientes sería útil para objetivar la posible aparición
tardía y progresiva del componente neurosensorial. En nuestra serie dos pacientes con hipoacusia conductiva pasaron el
cribado auditivo neonatal, lo que no exime ---a pesar de la
normalización auditiva tras drenajes transtimpánicos--- de un
seguimiento audiológico periódico.
En relación al tratamiento del componente conductivo,
no se recomienda una actitud expectante5 debido a la alta
tasa de recurrencia y resistencia a los tratamientos médicos de las otitis seromucosas en estos pacientes. Tanto
la amplificación con audífonos como los tubos de ventilación transtimpánicos parecen ser eficaces para mejorar
el desarrollo lingüístico en los niños con afectación cognitiva moderada5,10 , ya que, si bien la hipoacusia es un
hallazgo habitual en los niños con MPS, el retraso intelectual concomitante es otro factor fundamental en el retraso
lingüístico.
Algunos autores son partidarios inicialmente de la inserción sistemática de tubos de ventilación permanentes en
estos niños con la argumentación de disminuir el número
de procedimientos anestésicos debido a los riesgos de vía
aérea5 . En nuestra práctica, dicha conducta se realiza de
modo más individualizado acorde a las peculiaridades de
cada paciente, dependiendo fundamentalmente de dos factores: la historia auditiva del niño y los signos de cronicidad
S. Santos et al
de la ocupación de la caja timpánica, optándose por tubos
permanentes en los casos más evolucionados, teniendo asimismo en cuenta las necesidades anestésicas para extraer
dichos tubos o para realizar una miringoplastia en estos
niños.
Respecto a la repercusión de los tratamientos sistémicos en la evolución auditiva, se ha encontrado hipoacusia
de menor grado o mejoras en la misma en los pacientes a los que se les realizó trasplante de progenitores
hematopoyéticos17,18 . Son necesarios estudios para valorar la eficacia auditiva de los tratamientos de sustitución
enzimática10 .
Los problemas de VA requieren una identificación más
prioritaria que los auditivos. Suponen mayores riesgos vitales, incluidos los anestésicos debidos a la complejidad de
intubación9,19 .
La presencia de SAHOS secundario a obstrucción de
vía aérea superior es el hallazgo más frecuente, con una
prevalencia que oscila entre 40-90% 9,20,21 . La adenoamigdalectomía es el tratamiento de elección inicial. No siempre
es resolutivo por el origen multifactorial de la obstrucción,
recomendándose en dichos casos la ventilación no invasiva nocturna2 . En nuestros pacientes, el SAHOS recidivó
en dos casos a los dos años (un grado poligráfico severo,
otro moderado); en uno de ellos por nueva hiperplasia de
tejido adenoideo obstructivo. En otro, se realizó reducción
volumétrica amigdalar mediante radiofrecuencia con reaparición de síntomas y exploración de hipertrofia amigdalar
grado III/IV. Este último hecho sugiere que la recurrencia del
aumento de volumen amigdalar no sea debida solo a expensas de tejido linfoide, sino también secundaria a depósito de
mucopolisacáridos en la fosa amigdalar, lo que en principio
no haría recomendable la utilización de radiofrecuencia en
el tratamiento del SAHOS en estos niños.
Es necesario considerar en estos pacientes el riesgo
de inestabilidad cervical2,3 al posicionar el abrebocas y la
cabeza del paciente. En nuestra serie, no se pudo realizar adenoamigdalectomía en una niña por evidenciar en las
técnicas de imagen riesgos de este tipo. Se describe, especialmente en la enfermedad de Morquio, la posibilidad de
inestabilidad odontoidea, que, a veces, requiere fijación
cervico-craneal2 . La presencia de rigidez en columna cervical se encuentra en el 8-18% de todas las MPS, más en MPS
IV y MPS VI2,3,19 .
A nivel laríngeo y traqueal no hemos encontrado en ninguno de nuestros pacientes los hallazgos referidos en la
literatura: estridor y obstrucción laringo-traqueal debidos
a depósitos de GAG supraglóticos y en superficie traqueal,
así como a estenosis traqueales difusas2,3,19 (tabla 2), no
obstante, ante recidivas de SAHOS no justificables con las
exploraciones habituales y el potencial empeoramiento respiratorio progresivo, puede ser necesaria la realización de
una laringotraqueoscopia diagnóstica y/o terapéutica19 .
Se estima una incidencia de intubación difícil en el 25%
de los casos, y fallida en el 8%4 , realizándose algunos procedimientos quirúrgicos con mascarilla facial o laríngea. En
nuestra serie, el caso n.◦ 4 no se procedió a intubar ni a
posicionar el abrebocas por el riesgo medular (compresión
medular cervical y sospecha de inestabilidad atloaxoidea).
La anestesia general en niños con MPS puede suponer un
riesgo importante, y debe ser intentado sólo por anestesistas
y ORL experimentados3,19 .
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Hipoacusia y problemas de vía aérea en niños con mucopolisacaridosis
Conclusiones
La presencia de un componente neurosensorial en la hipoacusia de niños afectados de MPS se confirma en nuestra
serie como un hallazgo muy prevalente que debe ser considerado en el diagnóstico diferencial audiológico de esta
población.
La existencia de SAHOS se encuentra en mayor proporción que en la población general infantil, siendo la recidiva
postcirugía del anillo de Waldeyer más frecuente.
La obstrucción de vía aérea a diferentes niveles, y la
menor eficacia de los tratamientos habituales que en otros
pacientes pediátricos, junto a los problemas de intubación
hacen de estos pacientes un grupo de riesgo para el manejo
de vía aérea.
8.
9.
10.
11.
12.
Conflicto de intereses
Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.
Bibliografía
13.
14.
15.
1. Netzloff ML, Elsea SH, Fisher RA. Genetic hearing loss associated with metabolic disorders. En: Toriello-Reardon-Gorlin,
editor. Hereditary hearing loss and its syndromes. 2nd ed.
Oxford University Press; 2004. p. 387---92.
2. Simmons MA, Bruce IA, Penney S, Wraith E, Rothera MP. Otorhinolaryngological manifestations of the mucopolysaccharidoses.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2005;69:589---95.
3. Yeung AH, Cowan MJ, Horn B, Rosbe KW. Airway management in
children with mucopolysaccharidoses. Arch Otolaryngol Head
Neck Surg. 2009;135:73---9.
4. Walker RW, Darowski M, Morris P, Wraith JE. Anaesthesia and
mucopolysaccharidoses. A review of airway problems in children. Anaesthesia. 1994;49:1078---84.
5. Motamed M, Thorne S, Narula A. Treatment of otitis media with
effusion in children with mucopolysaccharidoses. Int J Pediatr
Otorhinolaryngol. 2000;53:121---4.
6. Hayes E, Babin R, Platz C. The otologic manifestations of mucopolysaccharidoses. Am J Otol. 1980;2:65---9.
7. Muenzer J, Wraith JE, Clarke LA, the International
Consensus Panel on the Management and Treatment of
16.
17.
18.
19.
20.
21.
417
Mucopolysaccharidosis I. Mucopolysaccharidosis I: management and treatment guidelines. Pediatrics. 2009;123:19---29.
Fujitani T, Kimura A, Inoue K, Okada S. Pathological and biochemical study in the adenoid of mucopolysaccharidosis II. Int
J Pediatr Otorhinolaryngol. 1985;10:205---12.
Wold SM, Derkay CS, Darrow DH, Proud V. Role of the pediatric otolaryngologist in diagnosis and management of children
with mucopolysaccharidoses. Int J Pediatr Otorhinolaryngol.
2010;74:27---31.
Cho YS, Kim JH, Kim TW, Chung SC, Chang SA, Jin DK. Otologic
manifestations of Hunter syndrome and their relationship with
speech development. Audiol Neurootol. 2008;13:206---12.
Berry CL, Vogler C, Galvin NJ, Birkenmeier EH, Sly WS.
Pathology of the ear in murine mucopolysaccharidosis type
VII. Morphologic correlates of hearing loss. Lab Invest.
1994;71:438---45.
Ruckenstein MJ, Macdonald RE, Clarke JT, Forte V. The
management of otolaryngological problems in the mucopolysaccharidoses: a retrospective review. J Otolaryngol.
1991;20:177---83.
Zechner G, Moser M. Otosclerosis and mucopolysaccharidosis.
Acta Otolaryngol. 1987;103:384---6.
Kelemen G. Hurler’s syndrome and the hearing organ. J Laryngol Otol. 1966;80:791---803.
Ohlemiller KK, Hennig AK, Lett JM, Heidbreder AF, Sands MS.
Inner ear pathology in the mucopolysaccharidosis VII mouse.
Hear Res. 2002;169:69---84.
Friedmann I, Spellacy E, Crow J, Watts RW. Histopathological
studies of the temporal bones in Hurler’s disease (mucopolysaccharidosis IH). J Laryngol Otol. 1985;99:29---41.
Papsin BC, Vellodi A, Bailey CM, Ratcliffe PC, Leighton SE.
Otologic and laryngologic manifestations of mucopolysaccharidoses after bone marrow transplantation. Otolaryngol Head
Neck Surg. 1998;118:30---6.
Guffon N, Souillet G, Maire I, Straczek J, Guibaud P. Followup of nine patients with Hurler syndrome after bone marrow
transplantation. J Pediatr. 1998;133:119---25.
Shinhar SY, Zablocki H, Madgy DN. Airway management in
mucopolysaccharide storage disorders. Arch Otolaryngol Head
Neck Surg. 2004;130:233---7.
Leighton SE, Papsin B, Vellodi A, Dinwiddie R, Lane R.
Disordered breathing during sleep in patients with mucopolysaccharidoses. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2001;58:127---38.
Semenza GL, Pyreritz RE. Respiratory complications of mucopolysaccharide storage disorders. Medicine. 1988;68:209---19.
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