Cuando síntomas frecuentes hacen pensar en enfermedades poco frecuentes Silvina de Pinho ERRORES CONGÉNITOS DEL METABOLISMO • • • • • Enfermedades raras 1:3000-1:300.000 Mas de 500 enfermedades Sospecha clínica Mas del 80 % tiene tratamiento Síntomas 1) Vómitos 2) Alteración del sensorio VÓMITOS CUÁNDO PENSAR EN ENFERMEDAD METABÓLICA VÓMITOS CUÁNDO SOSPECHAR ENFERMEDAD METABOLICA • VÓMITOS CÍCLICOS • MUCHAS HORAS DE AYUNO • OLOR PARTICULAR • ASOCIADOS A ALGUNOS ALIMENTOS -FRUCTOSA -GALACTOSA -PROTEINAS VÓMITOS CUÁNDO SOSPECHAR ENFERMEDAD METABOLICA • ASOCIADOS A OTROS SIGNOS Y SÍNTOMAS : -SÍNTOMAS NEUROLÓGICOS: CONVULSIONES Y DETERIORO DEL SENSORIO,ATAXIA AGUDA -PALIDEZ, SUDORACIÓN FRÍA -TAQUICARDIA -HEPATOMEGALIA -MIOCARDIOPATIA VÓMITOS • CAUSA DESENCADENANTE: -ALIMENTOS -INFECCIONES -HS DE AYUNO -STRESS VÓMITOS LABORATORIO DE SOSPECHA • • • • • HIPOGLUCEMIA ORINA CON CETONAS HIPERAMONIEMIA HIPERLACTACIDEMIA MOVILIZACIÓN DE ENZIMAS HEPÁTICAS • CPK ELEVADA • ALTERACIÓN DEL COAGULOGRAMA • ALTERACIONES DEL MEDIO INTERNO ENFERMEDADES METABÓLICAS: • HIPOGLUCEMIA CETÓSICA IDIOPÁTICA • DEFECTOS DE BETA OXIDACIÓN • DEFECTOS DEL CICLO DE LA UREA • ENFERMEDADES MITOCONDRIALES • ACIDEMIAS ORGÁNICAS • TRASTORNOS DE KETOLISIS • PORFIRIAS ALTERACIÓN DEL SENSORIO CUÁNDO PENSAR EN ENFERMEDAD METABÓLICA ALTERACIÓN DEL SENSORIO CUÁNDO PENSAR EN ENFERMEDAD METABÓLICA • EPISODIOS RECURRENTES SIN DIAGNÓSTICO • ASOCIADOS A ALIMENTOS: PROTEINAS • MUCHAS HORAS DE AYUNO • OLOR PARTICULAR ALTERACIÓN DEL SENSORIO • ASOCIADOS A OTROS SÍNTOMAS : -VÓMITOS -CONVULSIONES -ATAXIA-DISTONIA -HIPOTONIA -PALIDEZ,SUDORACIÓN -TAQUICARDIA ENFERMEDADES METABÓLICAS: • • • • • • • DEFECTOS DE BETA OXIDACIÓN DEFECTOS DEL CICLO DE LA UREA MSUD ACIDEMIAS ORGÁNICAS ENFERMEDADES MITOCONDRIALES DEFECTOS DE GLUCONEOGÉNESIS GLUCOGENOSIS IMÁGENES • Compromiso de ganglios de la base • Compromiso de sustancia blanca • Imágen de Stroke Toma de muestra crítica • • • • Orina Plasma Papel de filtro LCR MUCHAS GRACIAS