Prueba genética de cáncer hereditario

guía para pacientes
CancerNext : Prueba genética de
cáncer hereditario
TM
¿Qué es el cáncer hereditario?
El cáncer afecta a muchas personas en Estados Unidos: se calcula
que en 2013 se diagnosticó cáncer a más de 1.6 millones de
personas. Existen más de 100 tipos diferentes de cáncer. Aunque
muchas personas tienen antecedentes familiares de cáncer, la
mayoría de los casos no se deben a causas relacionadas con la
herencia.
La mayoría de los casos de cáncer se presentan en individuos sin
antecedentes familiares o causas genéticas. Estos tipos de cáncer se
denominan “esporádicos” y se presentan de forma aleatoria o debido
a otros factores de riesgo tales como el consumo de tabaco, la
obesidad y/o exposiciones ambientales.
Solo un 10 % de los casos de cáncer son “hereditarios” (se deben
a causas genéticas heredadas). Las personas nacen con estas causas
genéticas, no es que los cambios genéticos se desarrollan a lo largo
del tiempo. Comprender si los antecedentes de cáncer se deben a
causas genéticas heredadas puede ayudar a esclarecer riesgos
futuros y guiar la vigilancia del cáncer.
lista de tipos de cáncer
Esporádico
Hereditario
Familiar
Hay muchos genes
distintos que se sabe que
son la causa del cáncer
hereditario. Estos genes
aumentan el riesgo de
desarrollar tipos
específicos de cáncer y
existen muchos genes
conocidos para cada tipo
de cáncer.
En muchas familias con antecedentes de cáncer no hay un causa
genética que pueda identificarse. Estos casos “familiares” podrían
deberse a genes que aún no han sido identificados, a factores
compartidos tales como entorno y estilo de vida, o a una
combinación de todos esos factores.
¿Cuál es su riesgo de desarrollar cáncer?
- Lo más probable es que el nivel de riesgo de una persona que no tiene
antecedentes familiares de cáncer sea “esporádico” o promedio (los riesgos de
desarrollar tipos comunes de cáncer se muestran en el gráfico a continuación).
- Para las personas que tienen antecedentes familiares de cáncer, a veces se
indican pruebas genéticas para ayudar a determinar si tienen un riesgo “familiar”
moderadamente mayor o un riesgo “hereditario” alto de desarrollar cáncer.
- Si alguien ya ha tenido cáncer, a veces se indican pruebas genéticas para ayudar
a determinar si tiene un riesgo mayor de desarrollar otros casos de cáncer.
Establecer el riesgo (promedio, familiar o hereditario) de una
persona de desarrollar cáncer ayuda a sus proveedores de
atención médica a hacer recomendaciones personalizadas sobre
exámenes para detección del cáncer y medidas preventivas.
riesgos de desarrollar tipos comunes de cáncer a
lo largo de la vida (%)
cancer risks
Sporadic
Hereditary
100
80
60
40
20
Colon
Pancreatic
Kidney
Ovarian
Uterine
Breast
cancer sites
¿Es usted un buen candidato para la prueba genética Cancernext?
La prueba genética podría ser indicada en su caso si tiene antecedentes
personales y/o familiares de cualquiera de las siguientes situaciones:
Más de un caso de cáncer en la
misma persona* (p. ej. cáncer
de colon y de seno, o cáncer de
ovario y de tiroides)
res o más familiares cercanos
T
con distintos tipos de cáncer
(en la misma rama familiar;
materna o paterna)
Múltiples familiares cercanos
con casos de cáncer
diagnosticados antes de los 50
años
F amilias que ya se han
realizado pruebas genéticas
para detección de cáncer y en
las que no se identificó ninguna
mutación
* Más de un caso de cáncer en la misma persona se refiere a más de un cáncer
independiente, no al mismo cáncer que se haya propagado a otras partes del cuerpo.
¿Cómo funciona la prueba genética?
Para realizar la prueba genética se utiliza una muestra de sangre o
saliva, que se obtiene con un kit especial que se envía por correo
expreso a Ambry Genetics Laboratory (su proveedor de atención
médica coordina este proceso).
Cuando Ambry recibe la muestra, se analizan 28 genes que se sabe
que están involucrados en el cáncer hereditario. Todo el mundo
tiene estos genes, y cada uno de ellos tiene un papel específico en
el organismo. Lo que la prueba genética busca es detectar cualquier
cambio (“mutación”) que haga que los genes dejen de funcionar.
Un proveedor de atención médica debe ordenar la prueba genética y
esta debe realizarse en el contexto de educación previa y posterior
a la misma, de manera que usted entienda la prueba que se va a
realizar y sus implicaciones tanto para usted como para sus familiares.
Posibles resultados e implicaciones de la prueba genética
positivos
negativos
Se halló un cambio
(“mutación”) en uno de
los genes sometidos a la
prueba.
No se hallaron cambios ni
mutaciones en ninguno de
los genes sometidos a la
prueba.
Existe un riesgo mayor de
padecer ciertos tipos de
cáncer específicos para la
mutación del gen.
Los riesgos de cáncer son
específicos para los
antecedentes familiares de
cáncer.
Con base en el resultado
de la prueba genética, los
médicos harán
recomendaciones sobre
exámenes para detección
de cáncer y medidas
preventivas.
Con base en dichos
antecedentes, los médicos
harán recomendaciones
sobre exámenes para
detección de cáncer y
medidas preventivas.
Se recomendarán pruebas
genéticas para los
familiares.
Lo más probable es que
no se recomienden
pruebas genéticas para
otros familiares.
indeterminados
Se halló un cambio
genético, pero no está
claro si dicho cambio es
benigno o si aumenta el
riesgo de cáncer.
Los riesgos de cáncer son
específicos para los
antecedentes familiares de
cáncer.
Con base en dichos
antecedentes, los médicos
harán recomendaciones
sobre exámenes para
detección de cáncer y
medidas preventivas.
Lo más probable es que no
se recomienden pruebas
genéticas para otros
familiares.
Cancernext: los genes y tipos de cáncer relacionados
GENES
TIPOS DE CÁNCER RELACIONADOS
NOMBRE DEL SÍNDROME
APC
Cáncer colorrectal, cerebral, pancreático
y otros tipos de cáncer
Múltiples pólipos adenomatosos
Síndrome de poliposis adenomatosa
familiar
ATM
Seno, páncreas
BARD1
Seno; posiblemente de ovario
BRCA1
BRCA2
Seno, ovario, páncreas, próstata, trompa
de Falopio, seno masculino
BRIP1
Seno; posiblemente de ovario
BMPR1A
SMAD4
Colorrectal; tipos específicos de pólipos
del colon y del intestino delgado
Síndrome de poliposis juvenil
CDH1
Cáncer de seno (tipo lobular), gástrico
(tipo difuso), colorrectal
Cáncer gástrico difuso hereditario
CDK4
Melanoma
CDKN2A
Melanoma, páncreas
CHEK2
Cáncer de seno, colorrectal
MLH1, MSH2,
MSH6, PMS2,
EPCAM
Cáncer colorrectal, uterino, ovárico,
estomacal y otros tipos de cáncer
MRE11A
Seno; posiblemente de ovario
MUTYH
Cáncer de seno, colorrectal; pólipos del
colon
NBN
Seno; posiblemente de ovario
NF1
Seno
PALB2
Seno, páncreas
PTEN
Cáncer de seno, tiroides, útero y
hallazgos no relacionados con el cáncer
RAD50
Seno, posiblemente de ovario
RAD51C
Seno, ovario
RAD51D
Seno, ovario
STK11
Cáncer de seno, colorrectal, de estómago
y otros tipos de cáncer
Pólipos específicos del colon
Síndrome de Peutz-Jeghers
TP53
Cáncer de seno, sarcoma, cerebral,
suprarrenal y otros tipos de cáncer
Síndrome de Li-Fraumeni
Síndrome de cáncer hereditario de
seno y ovario
Síndrome de Lynch
MUTYH - Poliposis relacionada
Neurofibromatosis tipo 1
Síndrome de Cowden
Preguntas frecuentes sobre las pruebas genéticas
P1. ¿Mi seguro médico cubre las pruebas genéticas?
Cuando los pacientes cumplen las indicaciones descritas en la
página 2, las pruebas genéticas generalmente están cubiertas, y
la mayoría de los pacientes tienen cobertura del 90 o del 100 %.
Ambry Genetics colabora estrechamente con las compañías de
seguros mediante un proceso de verificación de cobertura. Si se
anticipa que los costos para el paciente superarán los $100
dólares, se le informará al respecto antes de realizar la prueba.
P2. ¿Los resultados de una prueba genética pueden usarse en mi
contra?
La Ley contra la Discriminación por Información Genética (2008)
prohíbe que las compañías de seguros médicos y los
empleadores discriminen a las personas con base en su
información genética. Además, Ambry Genetics suministra los
resultados de las pruebas genéticas solamente al proveedor de
atención médica que las ordena.
P3. Si ya he tenido cáncer, ¿necesito realizarme una prueba
genética?
La prueba genética es más informativa cuando se realiza por
primera vez en un integrante de la familia que ya ha tenido
cáncer. Los resultados pueden explicar la causa del cáncer y,
algo más importante aún, pueden ofrecer información sobre los
riesgos de cáncer en el futuro. También pueden provocar cambios
en su tratamiento médico actual y ayudar a sus familiares a
entender sus riesgos de desarrollar cáncer.
P4. ¿Qué pasa si ya me han realizado pruebas genéticas para
detección de cáncer y no se identificó ninguna mutación?
Es posible que CancerNext sea ideal en su caso porque en esta
prueba se analizan genes adicionales del cáncer que
posiblemente podrían darles una respuesta a usted y su familia.
Su proveedor de atención médica puede indicar en el formulario
de orden de la prueba que ya se han realizado pruebas genéticas.
Resultados de la prueba y recomendaciones
(Esta sección la completan usted y su proveedor de atención médica al recibir
los resultados de la prueba genética y las recomendaciones de tratamiento
médico)
Resultados de la prueba
No se detectó una mutación
Resultado positivo para una mutación en el gen __________________
Variante de importancia desconocida en el gen ___________________
Recomendaciones para usted
Recomendaciones para los familiares
No se indican pruebas genéticas para los familiares
Se recomiendan pruebas genéticas para los familiares
Grupos de apoyo
Los grupos de apoyo pueden
desarrollar un sentido de comunidad
y ayudar a responder algunas de las
preguntas cotidianas.
American Cancer Society (Sociedad
Americana de Lucha Contra el Cáncer)
cancer.org
Cancer Support Community
(Comunidad de Apoyo para el Cáncer)
cancersupportcommunity.org
Bright Pink (Rosa Intenso)
brightpink.org
Facing Our Risk of Cancer
Empowered (FORCE, Enfrentar
Nuestro Riesgo de Cáncer con
Facultades)
facingourrisk.org
Susan G. Komen Breast Cancer
Foundation (Fundación Susan G.
Komen de Lucha contra el Cáncer de
Seno)
komen.org
acerca de Ambry
Innovación: Ambry es un
proveedor líder de pruebas
genéticas para diagnóstico, con
años de experiencia en el uso de
tecnologías de secuenciación de
nueva generación.
Especialización: desde 2001,
Ambry ha realizado cientos de
miles de pruebas genéticas e
identificado más de 45,000
mutaciones en más de 500
genes diferentes.
15 Argonaut
Aliso Viejo, CA 92656
(866) 262 7943
Para obtener más información
visite ambrygen.com
Young Survival Coalition (Coalición
de Supervivientes Jóvenes)
youngsurvival.org
Lynch Syndrome International
(Organización Internacional para el
Síndrome de Lynch)
lynchcancers.org
The Colon Club (Club del Colon)
colonclub.com
Otros recursos
Colon Cancer Alliance (Alianza para
el Cáncer de Colon)
ccalliance.org
Encuentre un asesor en genética
nsgc.org
D1013-09-160A-MKG-00