Dr. Joan Lluis Vives

Dr. Joan Lluis Vives-Corrons
Head of the Red Cell Pathology Unit
Hospital Clínic - IDIBAPS of Barcelona
www.enerca.org
Más de 62 Anemias Raras
• ORPHA NUMBER
• CODIGO ICD-10
• CODIGO OMIM
ENERCA
Inicio en 2002. En 2012 ha cumplido 10 años
Nuevo Proyecto (2013-2016) :
e-ENERCA
ESTRATEGIA: Identificación de Centros de Expertos en Anemias Raras
• Más de 90 profesionales
• 18 Países de la UE
ENFERMEDADES RARAS
Mitocondriales
Metabólicas Hereditarias
Neurológicas y neuromusculares
Degenerativas y dismorfias
Reumáticas
Hematológicas
ENFERMEDADES CRÓNICAS
ENFERMEDADES RARAS HEMATOLOGICAS
1. CASI TODAS LAS ENFERMEDADES DE LA SANGRE SON RARAS
Frecuencia: < 5 afectados cada 10.000 personas
2. AFECTAN AL SISTEMA HEMATOPOYETICO Y SON DE DOS TIPOS:
Malignas: Leucemias, linfomas y enfermedades relacionadas
No malignas: Coagulopatias y anemias
3. A VECES SE AÑADEN:
Las alteraciones secundarias de la sangre
Enfermedades de los fagocitos y/o inmunitarias
Sobrecarga de hierro
LA ANEMIA EN EL CONTEXTO DE LAS ENFERMEDADES RARAS
1. ES UNA MANIFESTACION CLINICA, NO UNA ENFERMEDAD
2. NO OBEDECE A UNA FALTA DE HIERRO
3. SUELE CONSTITUIR UN PROBLEMA PEDIATRICO
4. MUCHAS VECES ES DE ORIGEN DESCONOCIDO
5. ES EL SIGNO GUIA DE 62 ENFERMEDADES RARAS
¿ ANEMIAS RARAS ?
Prevalencia: < 5/10.000
UNIVERSAL
MEDITERRANEO
INMIGRACION
ANEMIAS MUY RARAS
DEFECTOS DEL HEMATIE (ENZIMAS,MEMBRANA)
DEFECTOS DE LA ERITROPOYESIS (CDA,I,II y III)
ANEMIA DE FANCONI
HEMOGLOBINURIA PAROXISTICA NOCTURNA
DEFECTOS GENETICOS DEL HIERRO (IRIDA)
TALASEMIA GRAVE
TALASEMIA INTERMEDIA
TALASEMIA MAYOR
ANEMIA FALCIFORME
PREVALENCIA DE LAS ANEMIAS RARAS EN EUROPA
ENFERMEDAD
ORIGEN
PREVALENCIA
Talasemia
Mediterráneo
1-30% (portadores)
Anemia Falciforme
Inmigración
0-30% (portadores)
Membranopatias
Mediterráneo
1-5 casos /10,000
Anemia de Fanconi/DBA
Universal
4-7 casos /1,000,000
HPN
Universal
1-5 casos /1,000,000
CDA I,II y III
Universal
0,1-0,3 casos/1,000,000
Enzimopatias Raras
Universal
? (Desconocido)
Esferocitosis Hereditaria (HS)
OBJETIVO FUNDAMENTAL DE ENERCA
Mejorar la eficiencia del diagnóstico, tratamiento y
seguimiento clínico de los pacientes con anemias
raras
Reducir desigualdades en la atención especializada
entre paises de la Unión Europea
Ayudando al MEDICO se ayuda al ENFERMO
¿Cómo reducir desigualdades ?
Instrumentos
REGISTRO
Base de Datos
Epidemiologia
HEMOGLOBINOPATIAS
Cribado Neonatal
Epidemiology of
Rare Anaemias
in Europe
Buenas Prácticas
Clínicas
Atención clínica especializada
Buenas Prácticas de
Laboratorio
Examen morfológico del frotis
Programas educacionales
Evaluación Externa de la Calidad
Control de calidad
Diagnóstico de la ß-talasemia
Cursos de Formación
Simposios Europeos de
Anemias Raras
CONTACTOS
(EUCERD)
Clasificacion ICD-10
ENERCA WEB links
Programas cooperativos
Genetica
Cribado Neonatal
Asociaciones de pacientes
Material educacional
Hemoglobinuria Paroxistica Nocturna
Help-line
¿Cómo reducir las desigualdades ?
Mediante una Red Europea de
Referencia (ERN) en
Anaemias Raras
LIBRO BLANCO DE ENERCA
Recomendaciones para la identificación
de Centros de Expertos
2013
UnMedical
nuevo horizonte:
Advice e-ENERCA
Tecnología de la Informacion
y Comunicación (TIC)
Ahora
ENERCA
tiene
y expertos
un mejor
¿Por
qué
no crear
unamedios
red interactiva
parapara
el intercambio
diagnostico
y seguimiento
clínico de ylas
anemias raras…
permanente
de conocimientos
experiencia?
Segunda opinión /
Soporte Interprofesional
Coordinador de casos
Expertos
Orientación diagnóstica
Información de los expertos
Diagnóstico
e-ENERCA
e- Registry
e- Learning
Teleconsulta
¡MUCHAS GRACIAS!
Equipo Coordinador de ENERCA
Head of Project - J.L. Vives Corrons (jl.vives@enerca.org)
Project Manager - María del Mar Mañú Pereira (maria.manu@enerca.org)
Project Assistant - Laura Olaya Costa (laura.olaya@enerca.org)
Unidad de Eritropatología
Hospital Clínic y Provincial
Universidad de Barcelona
c/ Villarroel 170
080036-Barcelona
Telefono: +34 934515950
enerca@enerca.org