Lección 15 Patología del nervio óptico Curso Curso 2006-2007 2006-2007 •Anatomía •Exploración •Neuropatías •Atrofias Anatomía del nervio óptico (II par). Papila Arterias ciliares posteriores Músculo oblicuo inferior cortado. Vista posterior del globo ocular . Nervio óptico . Nervio óptico Todo el tejido noble cerebral está aislado del exterior por tres cubiertas o meninges . Piamadre Aracnoides Arteria y vena c. retina Dura madre DEFINICIÓN. “Tracto de fibras blanco con 1,2 millones de axones, rodeado de vainas meningeas, que transporta las sensaciones visuales al S.N.C.”. Nervio óptico Neuronas ganglionares Neuronas bipolares Conos y bastones Célula de Müller (glía) El nervio óptico está formado por los largos axones de las neuronas ganglionares compactados y por glía. Tramos del nervio óptico 1. Intraescleral 2. Orbitario 3. Intracanalicular 4. Intracraneal 5. Quiasma Longitud total = 50-60 mm Permite movimientos y un cierto grado de proptosis Porción intraescleral Papila Región prelaminar Lámina cribosa (cribrosa) Región postlaminar Papila •Entrada organizada de axones. •Área ciega, desprovista de percepción. •Separada del vítreo por la limitante interna. •El vítreo se adhiere fuertemente a sus bordes Región prelaminar •Haces •Haces de de axones axones no no mielinizados. mielinizados. •Rodeados •Rodeados de de tabiques tabiques astrogliales. astrogliales. •Doblan •Doblan en en ángulo ángulo recto. recto. Vena central de la retina Pared vascular compartida Arteria central de la retina Haz Haz de de axones axones atravesando atravesando la la lamina lamina cribrosa cribrosa == esclerótica esclerótica perforada perforada .. Lámina cribrosa •Área •Área perforada perforada de de la la esclera esclera por por donde donde salen salen los los haces haces nerviosos nerviosos desde desde una una cámara cámara presurizada presurizada .. •Las •Las fibras fibras se se mielinizan mielinizan (oligodendrocitos) (oligodendrocitos) engrosándose. engrosándose. •Puede •Puede ser ser comparada comparada aa varios varios coladores coladores superpuestos superpuestos (1,2,3,) (1,2,3,) por por donde donde pasan pasan espaguetis espaguetis .. A partir de la lámina cribrosa los axones están envueltos en mielina . Vaina de mielina Nódulo de Ranvier Capas de mielina Axon Núcleo Antes de la lámina cribrosa los axones no están mielinizados para no quitar transparencia a la retina. Haces de axones mielinizados . El nervio óptico es un cable con muchos alambritos aislados entre sí que transportan la sensación. Segmento orbitario-quiasmático •Fibras mielinizadas rodeadas de vainas meníngeas. •Organizadas en paquetes rodeados de capilares, astrocitos y oligodendrocitos. •Estan organizadas según su procedencia retiniana, pero la mayor parte pertenece al haz papilo-macular. Haz macular Los paquetes de axones están rodeados por astrocitos y envueltos por las meninges. Retina Retina la i p Pa Espacio subaracnoideo Nervio óptico Vascularización Sistema ciliar posterior Sistema ciliar anterior Vena vorticosa Sistema arterial retiniano Vascularización •Superficie papilar : capilares de la A.C.R. •Prelaminar y laminar : coroides y ciliares posteriores cortas. •Retrolaminar : ramas meníngeas piales + ramas A.C.R. Vascularización n. óptico El transporte axoplásmico El transporte axoplásmico de las ganglionares Típico de las neuronas con gran axón. Movimiento contínuo de líquido y partículas para transporte y reciclaje de energía y crecimiento. El transporte axoplásmico •Típico •Típico de de las las neuronas neuronas con con gran gran axón. axón. Movimiento Movimiento contínuo contínuo de de líquido líquido yy partículas partículas para para transporte transporte de de energía energía yy crecimiento. crecimiento. •a) •a) Dirección Dirección soma/axón/sinapsis soma/axón/sinapsis :: flujo flujo ortógrado ortógrado •b) •b) Dirección Dirección sinapsis/axón/soma sinapsis/axón/soma :: flujo flujo retrógrado retrógrado •Flujo •Flujo rápido: rápido: 150-250 150-250 mm./día mm./día •Flujo •Flujo lento lento :: 0,4-0,5 0,4-0,5 mm./día mm./día Papila El transporte axonal rápido se realiza por el carril de los microtúbulos. Flujo ortógrado 1. Enzimas y proteínas : lento 2. Mitocondrias : intermedio 3. Vesículas : rápido 4. Vesículas con material digerido Modelo esquemático del transporte axonal en el nervio óptico. El transporte ortógrado es de izquierda a derecha y el retrógrado, de derecha a izquierda . Bloqueo del flujo axonal Cuando se bloquea, se producen localmente acúmulos de la substancia transportada y posteriormente la muerte de la neurona. Papila Exploración del nervio óptico En la neuropatía óptica se daña un número determinado de axones cuya transmisión se interrumpe. El transtorno funcional resultante es como si colocáramos un filtro denso delante del ojo : se reduce cuantitativamente toda la transmisión de información. Ojo derecho Tálamo derecho Derecho Corteza visual primaria Campo Visual Quiasma Izquierdo Ojo izquierdo Tálamo izquierdo Transtorno global de la conducción Depende cualitativa y cuantitativamente de la cantidad y procedencia de las fibras afectadas.”Como si una bombilla disminuyera su intensidad”. • Alteración pupilar aferente. • Sensibilidades de los conos y bastones • Alteración electrofisiológica de conducción : P.E.V. Pérdida de visión o escotoma De conducción o negativo (no ve) De recepción o positivo (ve una mancha). Defecto pupilar relativo aferente Se Se producirá producirá una una respuesta respuesta pupilar pupilar desigual desigual cuando cuando uno uno de de los los ojos ojos (O.I.) (O.I.) envíe envíe menos menos estimulación estimulación luminosa luminosa que que el el otro. otro. Defecto campimétrico Los defectos típicos de nervio óptico son los escotomas: --centrales --centrocecales --paracentrales situados en el campo central preferentemente (30°) : recordemos que la mayor parte de las fibras del n.o. proceden del área macular . Los escotomas se representan gráficamente siempre en negro . Potenciales evocados Los P.V.E. reflejan una reducción de la amplitud y latencia de las ondas. Ojo normal La alteración del nervio óptico supone un transtorno de transmisión : ERG normal (retina normal) y PEV abolido . Otras exploraciones •Psico-físicas •Psico-físicas :: agudeza agudeza visual visual sensibilidad sensibilidad al al contraste contraste sensibilidad sensibilidad cromática cromática •Oftalmoscopía •Oftalmoscopía •Exploración •Exploración específica específica de de neurólogo neurólogo Neuropatías ópticas Anatomía patológica El nervio óptico no es un verdadero nervio sino un tracto y sus fibras no poseen vaina de Schwann, por lo que no tienen capacidad de regeneración como otros nervios. Respuesta a la agresión de un tracto mielinizado : •Agresión •Agresión intensa, intensa, que que afecta afecta al al axón axón yy su su vaina vaina de de mielina: mielina: degeneración degeneración yy muerte muerte rápida rápida de de la la ganglionar. ganglionar. •Agresión •Agresión menos menos intensa intensa :: se se afecta afecta sólo sólo la la vaina vaina de de mielina mielina (desmielinización)(atrofia (desmielinización)(atrofia lenta lenta oo reversibilidad). reversibilidad). Neurotrofinas axón Ganglionar Nervio óptico Isquemia Disfunción metabólica Inflamación Compresión Cerebro Esquema hipotético de la muerte de la célula ganglionar tras daño axonal . La ganglionar depende de factores de crecimiento o neurotrofinas, transportados retrogradamente desde el cerebro. Su ausencia induce a la célula al suicidio (apoptosis). Clasificación clínica A/ Neuropatías inflamatorias (neuritis) B/ Neuropatías isquémicas C/ Neuropatías compresivas D/ Neuropatías tóxicas y carenciales E/ El edema de la papila Clasificación de las neuropatías ópticas •Agudas : inflamatorias, isquémicas (unilaterales) •Crónicas : tóxicas, compresivas A. Neuritis ópticas 1. Neuropatías inflamatorias El término “neuritis óptica” significa inflamación o desmielinización del nérvio óptico (*). 1. Perineuritis : leptomeninges (meningitis, órbita, ojo). 2. Neuritis periaxial : parénquima periférico. 3. Neuritis axial : parénquima central -factores tóxicos, malnutrición -factores vasculares 4. Neuritis transversal : desmielinización 5. Prelaminar : papilitis 6. Post-laminar : neuritis retrobulbar Etiología • La La más más común común :: esclerosis esclerosis múltiple. múltiple. •• Menos Menos comunes comunes :: --- idiopáticas idiopáticas --infecciones --infecciones víricas víricas de de la la infancia infancia (sarampión, (sarampión, paperas, paperas, varicela) varicela) con con oo sin sin encefalitis. encefalitis. --otras --otras encefalitis encefalitis víricas. víricas. •• Las Las menos menos comunes comunes :: --mononucleosis --mononucleosis infecciosa infecciosa --inflamaciones --inflamaciones de de vecindad vecindad --- inflamaciones inflamaciones granulomatosas granulomatosas (sifilis, (sifilis, tuberculosis, tuberculosis, sarcoidosis) sarcoidosis) Cuadro clínico : esclerosis múltiple •Afecta a sujetos jóvenes entre 20-45 años . •Pérdida local de vainas de mielina y oligodendroglía en cualquier tramo de la vía óptica (placas). •Evolución por brotes con remisiones y recidivas . •Pérdida brusca de agudeza visual (absoluta o relativa) •Dolor retroocular al mover los ojos . •Fondo de ojo : normal (neuritis retro-bulbar) •Sintomatología neurológica añadida. •P.V.E. alterados : E.R.G. Normal . •Agudeza visual y campo visual alterados. Neuritis óptica en O.I. vista por resonancia magnética con contraste. Dolor al mover los ojos, referido “al fondo de la órbita”. ¿Por qué hay dolor al mover los ojos? Las contracciones musculares dan tirones en su origen común y se cree que las meninges inflamadas duelen . Placa Placa de de desmielinización desmielinización en en un un paciente paciente con con esclerosis esclerosis múltiple múltiple de de larga larga duración duración .. Se Se interrumpe interrumpe la la conducción conducción de de un un determinado determinado paquete paquete de de axones axones .. Mancha ciega Escotoma central : afectación exclusiva de fibras maculares. Según la cantidad de fibras dañadas el escotoma será absoluto o relativo . Defecto perimétrico evolutivo de una neuropatía óptica del O.D.que lleva aparejada una pérdida de agudeza visual : escotoma central . Escotoma centro-cecal O.D. Cuadro clínico : Neuropatía óptica infantil • Pérdida de visión brusca unilateral o bilateral. • Dolor intraorbitario al mover los ojos . • Fondo de ojo : papilitis (inflamación prelaminar) papila hiperémica + bordes borrosos alguna hemorragia exudados duros en estrella • Recuperacion de la función . • Etiología vírica . Papilitis . Muchacha de 14 años con meningitis vírica, hipertensión craneal y neuritis óptica bilateral (agudeza visual 20/200) .Tras 5 días con tratamiento corticoide desapareció el edema y la visión volvió a 20/20. En las virosis es frecuente la bilateralidad . Tratamiento de las neuritis ópticas •Etiológico si se conoce la causa. •Corticoides sistémicos para combatir la inflamación. B.Neuropatía óptica isquémica NEUROPATÍA OPTICA ISQUÉMICA NO OBSTRUCTIVA Anemia (hemorragia) Neuropatía isquémica La neuropatía óptica isquémica obstructiva (*) es un infarto de la cabeza del nervio óptico causado por obstrucción de una arteria ciliar posterior. Los infartos posteriores a la lámina cribosa son muy raros. Infarto isquémico Ácido hialurónico Característicamente, el infarto consiste en una zona central de necrosis coagulativa rodeada por axones desintegrados junto a restos de las vainas de mielina, oligodendroglía, y algunos astrocitos. La fagocitosis progresa, y el tejido destruído es reemplazado por espacios cistoideos que contienen ácido hialurónico. 2. Neuropatía anterior isquémica Etiología: personas mayores de 50 años. A) Forma no arterítica (no inflamatoria): idiopática, hipertensión, aterosclerosis,arteriosclerosis,migraña diabetes mellitus . B) Forma arterítica (inflamatoria), secundaria a arteritis de células gigantes . A/ No arterítico Relativamente frecuente. Aparece Aparece en en adultos adultos entre entre 50 50 yy 70 70 años años como como hecho hecho aislado: aislado: (idiopática) (idiopática) no no arteritis, arteritis, no no inflamación inflamación ocular, ocular, velocidad velocidad de de sedimentación sedimentación normal. normal. En En otras otras ocasiones ocasiones hay hay asociación asociación con con hipertensión, hipertensión, diabetes diabetes hemorragia hemorragia reciente, reciente, migraña migraña ,, cirugía cirugía ocular ocular ee hipertensión hipertensión ocular. ocular. En En un un 25 25 % % de de los los pacientes pacientes se se afectan afectan ambos ambos ojos ojos aa los los 33 años años yy el el 50 50 % % aa los los 10 10 años. años. Ultimamente Ultimamente se se atribuye atribuye como como complicación complicación del del Viagra. Viagra. Ateromatosis en arteria ciliar posterior intraescleral.Oclusión por histiocitos cargados de material lípido. Neuropatía óptica isquémica reciente Edema de papila pálido+hemorragias+pérdida de función. B/ Arterítico (enfermedad de Horton) Forma parte de un serio cuadro oclusivo inflamatorio granulomatoso de las arterias de calibre medio, entre ellas las ciliares posteriores y la temporal. Se da en viejos a partir de los 70 años y es una EMERGENCIA Menos frecuente Arteria ciliar posterior normal Ciliar posterior con arteritis de células gigantes. Inflamación granulomatosa, con células epitelioides y gigantes en las paredes de arterias medianas y grandes, especialmente las de la cabeza oclusión. Luz de una arteria normal Luz de una arteritis de células gigantes . Cuadro clínico • Anciano Anciano pálido,con pálido,con mal mal estado estado general, general, fiebre fiebre yy pérdida pérdida de de visión visión unilateral, unilateral, brusca brusca yy no no dolorosa. dolorosa. •• Cefalea Cefalea frontoparietal, frontoparietal, dolor dolor aa la la masticación. masticación. •• Arteria Arteria temporal temporal dura dura yy dolorosa. dolorosa. Cuero Cuero cabelludo cabelludo hipersensible. hipersensible. •• Perimetría Perimetría de de confrontación confrontación :: escotoma escotoma altitudinal altitudinal .. •• Fondo Fondo de de ojo ojo :: edema edema de de papila papila pálido pálido en en un un sector sector ++ hemorragias hemorragias papilares papilares en en astilla. astilla. •• Defecto Defecto pupilar pupilar aferente aferente relativo. relativo. •• Angiografía Angiografía :: fallos fallos en en la la perfusión perfusión coroidea. coroidea. •Analítica •Analítica :: velocidad velocidad de de sedimentación sedimentación >> 50 50 mm. mm. En En 1ª 1ª hora hora Arteritis de la tempora (enfermedad de Horton)l Arteria temporal indurada y dolorosa . Arteritis de células gigantes Edema pálido + hemorragia + pérdida de función aguda. Necrosis isquémica del cuero cabelludo . Escotoma altitudinal inferior (otras veces superior) por neuropatía óptica isquémica, en dos ojos distintos. La afectación del punto de fijación implica una mala A.V. Campo visual de un paciente con neuropatía óptica isquémica anterior . En este caso atrofia de las fibras de la porción superior de la retina (defecto campimétrico altitudinal) . Fallos en el relleno coroideo en obstrucciones de la ciliar. Tratamiento de la arteritis • Confirmación diagnóstica : biopsia de la a. temporal. granuloma de células gigantes . velocidad de sedimentación elevada • Tratamiento urgente : corticoides por vía general. prednisona en goteo (venoclisis) dosis de mantenimiento durante meses 80-100 mg. de prednisona/d • Pronóstico : recuperación parcial de la visión peligro de atrofia óptica peligro de afectación del otro ojo. Resumen : neuropatía óptica aguda y edad Enfermedades virásicas Esclerosis múltiple Arteritis de Horton C.Neuropatía óptica compresiva Compresión orbitaria •Evolución lentamente progresiva. •Aspecto de la papila : edematosa o atrófica. Tumores del n. óptico : meningiomas (adultos), gliomas (niños). Inflamación orbitaria (pseudotumor) Enfermedad de Graves Infecciones. Hiperóstosis del agujero óptico . Sindrome del vértice orbitario : pérdida funcional + proptosis + alteración de la motilidad En la enfermedad de Crouzon se produce una osificación precoz de los agujeros ópticos; la compresión produce una atrofia óptica bilateral Meningioma O.I: compresión extradural. Más frecuente en adultos. Glioma del n. óptico compresión intradural. Más frecuente en niños. El El exoftalmos exoftalmos endocrino endocrino se se denomina denomina “maligno” “maligno” cuando cuando comprime comprime el el nervio nervio óptico óptico yy pone pone en en peligro peligro la la visión. visión. Su Su tratamiento tratamiento es es la la descompresión descompresión quirúrgica quirúrgica orbitaria. orbitaria. Exoftalmos maligno . La compresión orbitaria se observa en los plegamientos retinianos del fondo de ojo y en las papilas. D. Neuropatías tóxicas y carenciales • El nervio óptico puede verse afectado por substancias tóxicas circulantes, incluyendo medicaciones específicas. • La neuropatía óptica tóxica se caracteriza por : --pérdida de agudeza visual --discromatopsia --escotomas centrales o centrocecales • La bilateralidad y la simetría es la regla. La pérdida visual puede ser súbita o lentamente progresiva . • El fondo de ojo suele ser normal, aunque la papila puede estar edematosa . Termina en atrofia óptica, total o parcial . Neurotóxicos más frecuentes : Alcohol metílico. Tolueno : esnifadores de pegamentos. Metales pesados : plomo Medicamentos : -cloramfenicol -etambutol -isoniazida -disulfirán Carencias : vitamina B12 12 (fumadores) tiamina desnutrición severa E. Papiledema Definición Definición :: “hinchazón “hinchazón pasiva pasiva de de la la papila papila asociada asociada aa hipertensión hipertensión intracraneal, intracraneal, casi casi siempre siempre bilateral, bilateral, yy sin sin déficit déficit visual” visual” (*). (*). El aumento de presión en el espacio subaracnoideo intracraneal se transmite a los nervios ópticos . Papiledema : hinchazón de la papila secundaria a una hipertensión intracraneal transmitida a lo largo del espacio subaracnoideo . •La elevada presión intracraneal se transmite al espacio subaracnoideo (l.c.r.) donde las fibras son comprimidas . Espacio subaracnoideo Nervio óptico Corte post mortem de ambos nervios ópticos de un paciente con papiledema. Notar el espacio aracnoideo muy dilatado . •El consiguiente bloqueo mecánico del flujo axonal lento da lugar a una hinchazón de los axones y salida de trasudado al espacio extracelular de la región prelaminar. •Se produce un aumento de la presión osmótica local. •La ingurgitación venosa aparece secundariamente, incrementando la presión del edema. Signos cardinales de la hipertensión craneal : --Intensa cefalea --Vómitos sin náusea (en escopeta) --Alteración de la conciencia --Papiledema bilateral Causas de papiledema : • Tumores • Hemorragia subaracnoidea • Hematoma subdural • Enfermedades generales : inflamatorias, metabólicas • Adherencias o bridas aracnoideas • Pseudotumor cerebral (Según Cogan) Tumor intracraneal compresivo .Edema de papila asimétrico, cefalea derecha . Crisis de oscurecimiento de la visión (durante algunos segundos) .Meningioma parietotemporal derecho. Cuadro clínico : según agudeza hipertensión craneal Controles Controles de de fondo fondo de de ojo ojo (dilatar (dilatar las las pupilas). pupilas). Fase Fase incipiente incipiente :: bordes bordes borrosos, borrosos, desaparición desaparición de de la la copa. copa. Fase Fase de de estado estado :: papila papila levantada, levantada, hiperemia, hiperemia, ingurgitación, ingurgitación, hemorragias hemorragias yy exudados exudados algodonosos. algodonosos. Fase Fase crónica crónica :: levantamiento levantamiento transparente transparente “en “en tapón tapón de de champán”. champán”. Pliegues Pliegues retinianos retinianos concéntricos. concéntricos. Fase Fase de de resolución resolución :: atrofia atrofia de de papila papila Función Función :: agudeza agudeza visual visual normal normal oscurecimientos oscurecimientos intermitentes intermitentes campo campo visual visual :: agrandamiento agrandamiento de de mancha mancha ciega. ciega. En el papiledema grado I el halo de edema rodea la papila (borrosidad) . El informe de fondo de ojo evolutivo. En el papiledema grado II el halo de edema rodea la papila y la levanta. Papiledema más evolucionado con hinchazón importante que oculta los vasos centrales de la retina (grado III) y los de la papila (grado IV) . Coexiste con hemorragias retinianas . Papiledema agudo Fase de estado Papiledema crónico (durante todo el tiempo que persista la hipertensión). Diagnóstico diferencial •Hipotonía •Hipotonía ocular ocular (unilateral). (unilateral). •Tóxico-metabólica •Tóxico-metabólica (( neuro-retinitis neuro-retinitis en en hipertensión hipertensión maligna maligna bilateral). bilateral). •Papilitis •Papilitis (unilateral) (unilateral) •Neuropatía •Neuropatía óptica óptica isquémica isquémica (unilateral) (unilateral) •Trombosis •Trombosis vena vena central central retina retina (unilateral) (unilateral) •Drusas •Drusas papilares papilares (bilateral) (bilateral) •Hipermetropía •Hipermetropía (bilateral) (bilateral) Neuro-retinitis Trombosis de la vena central de la retina. Pseudopapiledema en hipermetropía fuerte. Drusas papilares. Tratamiento del papiledema Prevención de la atrofia secundaria: aliviar la compresión axonal DESCOMPRESIÓN QUIRÚRGICA por neurocirujano (abrir una ventana en la duramadre) Las atrofias ópticas Concepto de atrofia óptica •La consecuencia tardía a una agresión en el nervio óptico es la muerte y desaparición de la neurona y su axón y su substitución por una cicatriz (gliosis) que es la “lápida” . •“ Atrofia óptica es un término clínico genérico aplicado a ciertos cuadros de palidez, avascularidad, o excavación de la papila que reflejan a posteriori la extensión de un daño neurológico subyacente”. •Las atrofias ópticas se denominan según la agresión: --atrofia inflamatoria --atrofia compresiva tumoral --atrofia isquémica --atrofia tóxica --atrofia congénita La degeneración neurológica atrófica es un proceso irreversible : muerte de la neurona ganglionar + desaparición de su axón + cicatriz glial . Papila Daño Convencionalmente cuando el daño se produce primariamente en la neurona ganglionar, la atrofia se denomina DESCENDENTE. Papila Daño Cuando el daño se produce en el axon, la atrofia se denomina ASCENDENTE O RETRÓGRADA. Una neuropatía óptica ocasiona siempre atrofia ascendente. Manifestación clínica atrofia papilar Dependen de tres variables : --cantidad de axones/neuronas destruídos --proximidad o lejanía de la lesión responsable --naturaleza de la agresión -Lesiones funcionales de transmisión (los cables cortados). -Lesiones electrofisiológicas : P.V.E. -Aspecto oftalmoscópico de la papila: (diagnóstico retrospectivo) -depende del predominio de gliosis (cicatriz) -depende de la atrofia (contracción) A) Atrofia simple de papila •La agresión se produjo lejos de la papila (retrobulbar) y hubo un predominio de desmielinización con poca reacción reparativa glial. •Ejemplo típico : esclerosis múltiple. •Cuadro oftalmoscópico :a) palidez total o sectorial sector temporal (haz papilo-macular) b) bordes nítidos c) red vascular retiniana estrechada Atrofia simple Tejido papilar contraído. Agrandamiento del espacio subaracnoideo Papila pálida en su totalidad. Bordes nítidos. Papila a nivel con la retina. B) Atrofias secundarias de papila Denominación antigua para las atrofias con mucho predominio de gliosis inflamación prelaminar. Papila pálida + bordes borrosos : --papilitis --edema de papila Dilatación del espacio subaracnoideo y atrofia óptica en un niño hidrocefálico . Atrofia simple (neuritis retrobulbar) Atrofia secundaria a papilitis Atrofia óptica simple en el síndrome de Crouzon con notable pérdida de visión . Atrofia secundaria postpapiledema C) Atrofia descendente de papila Retinopatía pigmentaria de la retina. Atrofia ascendente crónica : glaucoma Atrofia con excavación (C-D) Atrofia hereditaria de Leber La neuropatía hereditaria atrófica de Leber es un síndrome hereditario caracterizado por pérdida visual bilateral, a partir de la 2ª y 3ª décadas y afectando a hombres. Se debe a una mutación en el DNA mitocondrial, transmitida por las madres. La visión se pierde tardíamente . Las papilas están pálidas y la AGF descubre una microangiopatía telangiectática típica. Atrofia hereditaria de Leber: bilateral, progresiva, aparece en unas papilas previamente normales .