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Síndrome hipotónico neonatal:
manejo diagnóstico y terapeútico
SESIÓN CLÍNICA EXTRAORDINARIA
Servicio: Pediatría
Dra. Paula Belda Benesiu (R-3 de Pediatría)
Dra. Lucía Pascual Estruch (R-1 de Pediatría)
Caso clínico
Enfermedad actual
—  RNT (40S.G.)/AEG (3000g) ingresa procedente de Maternidad
a las 6h de vida por hipotonía grave.
—  A. Obst/Perinatal
—  Embarazo espontáneo, bien controlado y normoevolutivo.
—  Madre primigesta, 25 años.
—  Parto vaginal, inducido, amniorrexis natural de 20 hrs de evolución, LA
claro, placenta de aspecto normal. Nace niño que no precisa reanimación.
Apgar 9/10
—  Se traslada a Maternidad con la madre. Refieren llanto débil y
escasa respuesta a estímulos, no movimientos anómalos. Buenas
tomas de LM. Se avisa a pediatra de guardia y ante exploración
clínica patológica se decide ingreso.
Exploración física….
—  P: 3000g (p10-25); L: 52 cm (p50-75); PCr: 33,5cm (p3-10).
—  Ctes: T: 35,9ºC. FC: 110 lat/min. FR: 60rpm. SatO2: 98%.
—  Cabeza normoconfigurada. FA 0,5x0,5 cm, normotensa, no dehiscencia de
suturas. No rasgos dismórficos ni malformaciones externas aparentes. Tórax
de pequeño tamaño. Resto normal.
—  Neurológico:
—  Vigil, apertura ocular espontánea. Contacta con el explorador, cierre
ocular ante estímulos luminosos, sobresalto ante est. sonoros.
—  No letargia. Llanto débil, pero que aparece con facilidad.
—  Ausencia de movilidad espontánea y ante estímulos.
—  Hipotonía axial y de extremidades, más acentuada en MMSS a nivel
proximal, mueve ligeramente los dedos de las manos. “Hombros caídos”.
—  ROT rotulianos abolidos. Reflejos arcaicos ausentes. Pares craneales
conservados, excepto el XI.
—  Buena succión. Pupilas isocóricas y normorreactivas.
Rehistoriando a la familia ante dicho cuadro……
—  La madre refiere haber notado movims fetales normales hasta el
mes previo al parto, cuando comienza a notar ↓ de la frec y
amplitud de los mismos. No refiere patología durante la
gestación.
—  Hermana de la madre: Miastenia Gravis diagnosticada a los 30
años de edad
—  No AF de sordera, retraso mental ni enfermedad neuromuscular
salvo Miastenia Gravis mencionada
—  No consanguinidad entre madre y padre. Primos hermanos
del niño viven sanos (ambos sexos).
A su ingreso…..
—  Se inicia antibioticoterapia dada la clínica y presencia de
factores de riesgo infeccioso (BR>18h) pese a no elevación
reactantes fase aguda.
—  Hemocultivo y analíticas de control normales.
—  Cribado auditivo válido.
—  Ante persistencia de exploración neurológica alterada, pero
buena succión y buen contacto visual se inicia estudio…
Hipotonía
Introducción. Concepto de hipotonía.
•  Menor resistencia a la movilización e insuficiente capacidad
de la musculatura para vencer la gravedad en forma pasiva,
debido a un grado anormal de semicontracción muscular en
reposo.
•  No es sinónimo de debilidad muscular→ no apunta per se a
compromiso del sistema motor (>>>gravedad).
•  Es un signo frecuente en el recién nacido
—  La hipotonía observada en los RN<33 S.G. es normal, y
sólo su persistencia e intensidad obligan a descartar patologías.
Hipotonía en el recién nacido…
—  Comprende numerosas enfermedades de diversa etiología ,
con estudio complejo y costoso.
—  Un porcentaje significativo mejoran espontáneamente, y
sólo requieren observación y seguimiento…
Los RN con hipotonía severa; hipotonía leve/moderada asociada a
trastornos de succión-deglución; los que no mejoran en 1-2 meses,
pese a rehabilitac. efectuada.
—  Tratamiento: individualización de cada caso
—  Común: fisioterapéutico, siempre.
—  Farmacológico: sobre todo en casos afectación unión mioneuronal.
—  Importancia de los factores pronósticos de gravedad: evitar
sobretratamientos...
Características comunes
—  Postura: típica la posición de rana, con abducción marcada de
las extremidades en reposo.
—  Tracción ventral: al tomar al RN de los hombros y
traccionarlo hacia delante, cae la cabeza hacia atrás.
—  Suspensión horizontal: al levantar al RN tomándolo de
la cintura y ubicándolo en posición horizontal, caída pasiva
de cabeza y extremidades, formando una U invertida.
—  Suspensión vertical: levantarlo tomándolo de las axilas,
escurrimiento a través de las manos del examinador y caída
de la cabeza hacia atrás.
Tipos de hipotonía
—  Central (o no paralítica): daño de 1ª motoneurona,
estructuras por encima de la motoneurona del asta anterior.
—  La más frecuente.
—  Periférica (o paralítica): 2ª motoneurona
—  Neurona del asta anterior, nervio periférico (axón/mielina), placa
motora, fibra muscular.
—  Mixta: compromiso simultáneo central y periférico.
Aproximación diagnóstica general.
—  1) Antecedentes:
—  Familiares (hº enf neuromusculares, deform esqueléticas…)
—  Obstétricos (movs fetales, traumatismo obst, RNP y/o RNBP…)
—  Perinatal ( dismorfias, artrogriposis, asfixia perinatal, ttnos deglución….)
—  2) Inspección
—  Cara: contacto con el explorador, dismorfias, debilidad musculatura
facial….
—  Actitud (en supino y prono): movimientos espontáneos, asimetrías…
—  Respiración: diafragmática, intercostal, expansión tórax, pectum ex....
—  Deformidades esqueléticas: artrogriposis, asimetrías en la long de
extremidades, escoliosis….
Aproximación diagnóstica general.
—  3) Importante valorar:
—  ROT, grado hipotonía/debilidad, hepatomegalia, macroglosia, facies
toscas, cataratas, hernias, elasticidad del tronco….
—  Hiperlaxitud ligamentosa:
—  Puede observarse en hipotonía central, periférica, como variante de la
normalidad, o debida a una alteración primaria del tejido conectivo (EhlerDanlos).
—  Artrogriposis
—  Fijeza articular, con limitación de su movilidad, asociada a encefalopatías, a
enferm neuromusculares (+++frec) o causa mecánica (oligoamnios).
—  A. múltiple congénita: afecta a casi todas las articulaciones, se asocia a
luxación de caderas, puede tener causa genética.
Hipotonía central/ no paralítica
Signos principales
Historia
Estudios
complementarios
Funcionales
Dismorfias
Anteced de pérdida del
bienestar fetal
Signos de encefalopatía
(crisis, letargia...)
Sospecha de infección
•  EEG
•  PE auditivos, visuales ,
somatosensitivos
•  Espectro-RMN
Neuroimagen
•  Eco TF y RMN cerebral y medular
Reflejos arcaicos persistentes
Drogas o fármacos maternos
Metabólicos
Hiperreflexia osteotendinosa
Debilidad muscular escasa o
ausente
Embarazo y parto normales
•  Eco transfontanelar
•  Normal/edema, sangrado/
isquemia, sospecha
malformaciones
• Cribado de orina, Aos (sangre y orina), amonio,
ác. láctico, piruvato, tiroides, ác grasos cadena
muy larga, carnitina, acilcarnitina, ács
orgánicos.
Genéticos
Histológicos
Hipotonía central/ no paralítica: etiología
Encefalopatías no progresivas
•  EHI, TORCH, Hemorragia intracraneal, Malforms SNC.
Cromosomopatías y genopatías
•  Sme Down/Marfan, Prader-Willi
Errores congénitos del metabolismo
•  Aminoacidopatías (fenilcetonuria, orina olor a Jarabe de Arce)
•  Acidurias orgánicas
Enfermedades peroxisomales
•  Sme Zellweger, adrenoleucodistrofia neonatal
Hipotonía congénita benigna
•  Dx de exclusión....
Hipotonía periférica/paralítica.
Signos principales
• 
• 
• 
• 
• 
• 
Sin dismorfias (excepto osteoarticulares)
Reflejos arcaicos disminuidos
ROT disminuidos
Debilidad muscular + acentuada
Atrofia muscular progresiva
Buscar...fasciculaciones linguales (+/-)
Historia...
•  Deglución débil
•  Sdr. artrogriposis al nacimiento
•  Los más graves: ventilación asistida en período
neonatal
La exploración clínica puede revelar un niño despierto, con buen seguimiento
visual, escasa actividad espontánea y posibles alteraciones de la respiración.
Frecuente patrón mixto.
Si la evolución ha sido prolongada podrán observarse atrofias musculares y
retracciones osteotendinosas.
Hipotonía periférica/paralítica:
pruebas complementarias
•  CK sérica: afectación primaria de la fibra muscular en
forma de necrosis
– 
– 
Buscar las diversas distrofias musculares…
Su normalidad en NN/lactante precoz no descarta alteración
muscular. Valor en +.
•  EMG: útil en la aproximación inicial patogénica, puede
confirmar lesión o integridad de….
–  Afectación motora/sensitiva; neuronal (asta anterior); ganglio
raquídeo; axonal vs desmielinizante; placa motora; fibra muscular
(inflamatoria, miotonía o metabólica)
–  Valor limitado en NN. Repetir posteriormente.
Hipotonía periférica/paralítica: etiología
Enfermedades de la
motoneurona del asta
anterior
•  Atrofias musculares espinales
•  Otras: mielopatía traumática/hipóxicoisquémica, poliomielitis...
Neuropatías
•  Presentación en RN: NSMH,
autonómicas hereditarias,
Disautonomía familiar o Sme RileyDay
•  No present en RN: tóxicas,
autonómicas no hereditarias.
Distrofias musculares
Miopatías congénitas
•  Miopatía nemalínica/centralcore...
•  Distrofinopatías (2-3 años)
•  Distrofia muscular congénita (sin/
con afectación cerebral)
•  Distrofia miotónica
congénita
•  Otras...
Enfermedades unión
neuromuscular
•  Miastenia congénita; miastenia
neonatal transitoria.
•  Otras: botulismo infantil, toxicidad
por Mg/ aminoglucósidos...
Enfermedades metabólicas
y sistémicas
•  Glucogenosis
•  Déficit primario de carnitina.
•  Algunas enfermedades
peroxisomales.
•  Mitocondriopatías
•  Déficit complejo IV.
Hipotonía mixta
—  Patologías que combinan afectación central y periférica
ocasionando hipotonía.
—  Importancia: evita una lógica de exclusión→ la existencia
de compromiso central no descarta a priori una patología
periférica y viceversa.
—  Los mejores ejemplos son:
—  Mielopatías, mitocondriopatías, leucodistrofias.
—  Otras: distrofia muscular congénita con compromiso cerebral,
algunas enfermedades peroxisomales, varios casos de distrofia
miotónica neonatal de Steinert.
Sospecha de hipotonía periférica
Volviendo al caso…..
ESTUDIO COMPLEMENTARIO…
—  RX tórax: no alteraciones vertebrales, verticalización de
costillas.
—  Ecografía cerebral y abdominal: normal.
—  RMN cerebral-medular: sin hallazgos patológicos.
—  Bioquímica sanguínea y estudio de metabolopatías:
negativo, no elevación CK.
—  EEG: trazado dentro de los límites de la normalidad
—  Ecocardiografía: fosa oval permeable mínima
—  Espectroscopia por RMN craneal: sin hallazgos
metabólicos significativos.
ESTUDIO COMPLEMENTARIO…
—  Electroneurograma:
—  Velocidad de conducción sensitiva dentro de límites normales.
—  Velocidad de conducción motora en límite bajo de la normalidad, con
descenso evidente en las amplitudes.
—  EMG: cambios neurógenos con denervación activa en más
de 2 mm inervados por distintas raíces y en territorio en 3
nervios diferentes.
—  Sugestivo de AME…
Ante sospecha de AME……
Estudio genético
—  Nuestro paciente: delección en homocigosis de los exones 7
y 8 del gen SMN1 compatible con al enfermedad.
—  Delección del gen telomérico BIRC1 muy cercano a SMN1.
—  Estudio de portador AME en los padres:
—  Ambos presentan deleción en heterocigosis del gen 7 y 8 del gen
SMN1
—  Gen SMN2. el padre tiene 3 copias, la madre 2.
ATROFIA MUSCULAR ESPINAL
Concepto
—  Trastornos degenerativos de las neuronas motoras que
comienzan en la vida fetal y progresan durante la lactancia y
la infancia.
—  Se distinguen:
—  AME causada por mutación en el gen SMN con degeneración
progresiva de la motoneurona del asta anterior de la médula, no
afectación de la neurona motora superior.
—  Otras AME: degeneración de la motoneurona del tronco cerebral y
médula espinal, con base genética diferente.
—  AM bulbar y espinal ligada a X (enf de Kennedy), SMARD, AME distal tipo I-
VII (AR, AD), AME infantil ligada a X, AME tipo FSH…..
AME Y GEN SMN. GENERALIDADES
—  Segunda enfermedad neuromuscular más frecuente después
de la distrofia muscular de Duchenne.
—  Incidencia: 1:6000 - 1:10000 nacidos vivos→ enfermedad rara.
—  No predominancia de sexo ni de grupos étnicos aunque la AME neonatal parece
más frecuente en varones (incremento del índice niños:niñas)1
—  Herencia autosómica recesiva con incidencia de heterocigosis
(portadores) de 1:40 a 1:50.
—  2º enf AR más frec en población caucásica después de FQ.
—  Se describen 5 tipos: 0-IV (los más frecuentes I-III), resultado de una
delección en el locus 5q11-q13.
—  Variantes de la misma enfermedad y no enfermedades diferentes.
AME Y GEN SMN. SUBTIPOS
—  La diferenciación clínica según la International SMA
Collaboration se basa en la edad de inicio, la gravedad
de la debilidad muscular y la evolución (edad al
morir).
—  Superposición entre subtipos.
—  La máxima función que se logra predice el curso natural de
la enfermedad mejor que la edad de su aparición.
SUBTIPOS AME
Tipo Inicio Función Esperanza de vida 0 Prenatal Nula < 6 m 1 (Werdnig-­‐Hoffmann) 2 3 (Kugelberg-­‐ Welander) 0-­‐6 meses 7-­‐18 m a) < 3 años b) >3 años No sedestación Sedestación, no bipedestación Bipedestación Deambulación < 2 años >2 años Adultos 4 2º-­‐3º década Deambulación Adultos AME tipo 0
—  También AME congénita; menos del 1% de los casos de
AME.
—  Forma severa de inicio prenatal : acinesia/hipocinesia fetal
(SAF).
—  Clínica:
—  Debilidad e hipotonía muscular neonatal grave, insuficiencia
respiratoria severa y progresiva.
—  Fallecimiento antes de los 6 meses de edad.
AME tipo I (E. de Werdnig-Hoffman)
—  Inicio antes de los 6 meses; 1/3 en período neonatal.
—  Acinesia/hipocinesia fetal (SAF).
—  AME aguda, AME de inicio infantil.
—  Una de las causas + importantes de muerte por enf genética
en la infancia.
—  Clínica:
—  Hipotonía grave, carecen de control cefálico.
—  Debilidad muscular proximal de miembros y simétrica, masa muscular fina.
—  Cara muy expresiva, muy despiertos, cognitivo adecuado. Afectación
músculos de la lengua (fasciculaciones), y mandíbula, preservación de los
extraoculares.
—  Respiratoriamente: mm intercostales muy débiles, respiración con diafragma
fundamentalmente (afectación tardía)
—  A largo plazo, deformidades pared torácica: tórax campaniforme, pectus excavatum.
AME tipo I (E. de Werdnig-Hoffman)
—  Clínica (cont)
—  Arreflexia global
—  Escasa movilidad espontánea de miembros.
—  Contracturas congénitas, en grado variable, aparecen en un 10% de
los RN gravemente afectados.
—  No afectación sensitiva.
—  Evolución
—  Dificultades en la alimentación (microaspiraciones).
—  Dificultad respiratoria: insuficiencia respiratoria progresiva que se
agudiza en procesos infecciosos banales.
—  >2/3 fallecen antes de los 2 años y muchos en período de lactante.
ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS
Neurofisiología
CK sérica
Biopsia muscular
•  Nervio sural
•  EMG
DX definitivo:
GENÉTICA
TRATAMIENTO
—  Por el momento, ningún tratamiento farmacológico es capaz
de retrasar la progresión.
—  Tratamiento de soporte/multidisciplinar:
—  Neuropediatría: información, controles periódicos…
—  Respiratorio: ppal causa de morbimortalidad en AME I y II
—  Crónico: monitorización, secreciones, VNI/VMC (si precisa), inmunizaciones,
otros .
—  Agudo: secreciones, VNI/VMC (si precisa), otros (AB, hidratación, nutrición;
controversia con corticosteroides, broncodilat, mucolíticos)
TRATAMIENTO soporte (continuación)
•  Digestivo
• 
Principales problemas: deglución, disfunción GI, malnutrición.
•  Manejo ortopédico y rehabilitación.
–  Contracturas, escoliosis, dolor, fracturas, limitación movilidad y actividades vida
diaria.
•  Traumatología y cirugía ortopédica
• 
Principales problemas: contracturas, subluxación/luxación de caderas, escoliosis
•  Cuidados perioperatorios
•  Cuidados paliativos
•  FARMACOTERAPIA PARA LA ATROFIA
MUSCULAR ESPINAL TIPO I
(Wendy MJ Bosboom, Alexander FJE Vrancken, Leonard H van
den Berg, John HJ Wokke, Susan T Iannaccone)
•  Revisión Cochrane sobre la farmacoterapia de AME tipo I, quedando
sólo un estudio según criterios inclusión…..
–  Riluzol vs placebo: riluzol tiene efecto neuroprotector de la neurona motora al
bloquear la liberación presináptica de glutamato.
–  Resultados favorecedores, no suficiente poder estadístico.
–  Se necesitan grandes estudios aleatorios para buscar posibles farmacoterapias, y
ensayos mayores con riluzol.
–  Otros ensayos: valproato, carnitina, hidroxicarbamida, hidroxiurea, factor
neurotrófico ciliado recombinante humano (CNTF), fenilbutirato….
•  Terapia celular….
—  Anales de Pediatría
—  Importancia diagnóstica de los signos de hipocinesia fetal en la
atrofia muscular espinal de presentación neonatal
Por J González de Dios a, ML Martínez Frías b, I Arroyo Carrera c, J Fondevilla Saucíd, A Sanchís
Calvo e, F Hernández Ramón f, N Martínez Guardia g, MM García González
—  Conclusión:
—  (…) “destacar la importancia de reconocer en el período
neonatal los defectos congénitos asociados a las enfermedades
neuromusculares, debido a que en ocasiones los signos
dismorfológicos pueden ser más llamativos que los neurológicos
en el período neonatal.Y, en concreto, la AME neonatal que, en su mayor
espectro, se manifiesta con las características de una SAF. Características
similares se han descrito en la distrofia miotónica congénita de Steinert42, si
bien la AME neonatal (preferentemente la enfermedad deWerdnigHoffmann) presenta una mayor gravedad clínica y peor pronóstico” (…)
—  OBSTETRICS
—  The cost-effectiveness of prenatal screening for spinal
muscular atrophy
—  Little SE, Janakiraman V, Kaimal A, et al. The cost-effectiveness of prenatal screening for spinal muscular atrophy.
Am J Obstet Gynecol
—  American College of Medical Genetics: se debería ofrecer consejo genético a todas
las parejas.
—  American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG), según
las directrices más recientes publicadas: no se recomienda el
cribado prenatal para la población en general, y debería limitarse a los casos
con antecedentes familiares de la enfermedad. Sin embargo, debe estar a
disposición de cualquier pareja que lo solicite y se haya sometido a
un consejo genético adecuado.
—  Objetivo: diseñar un modelo de screening prenatal, considerando costes y
AVAC/QALY→ según su modelo, se reduciría el número de casos de AME en
un 80%, pero no sería costo-efectivo: 4 mill $ por año de vida ajustado por
calidad de vida, por lo que apoyan lo establecido por la ACOG.
ATROFIA MUSCULAR ESPINAL TIPO
0/1
DIAGNÓSTICO DEFINITIVO…..
Evolución de nuestro paciente….
—  Al mes + 12 días de vida se traslada a Lactantes.
—  Adiestramiento de los padres en el manejo.
—  Tratamiento paliativo: monitorización, manejo de secreciones, O2
suplementario según necesidades, progresión de alimentación
enteral a gastroclisis continua…
BIBLIOGRAFÍA
—  R. Erazo-Torricelli. Hipotonía neonatal. Rev Neurol
2000;31(3): 252-262
—  Protocolo: El lactante hipotónico. H. Gálvez; A. Nascimento;
J.Colomer. Servicio de Neurologia, Hospital Sant Joan de
Déu, Universitat de Barcelona.
—  NELSON Tratado de Pediatría, 18º edición. Volumen II. Parte
XVII, capítulos 606-612.
—  Jornadas sobre Atrofia Muscular Espinal. Marcos Madruga
Garrido. Sección de Neurología Pediátrica. H.H.U.U. Virgen
del Rocío, Sevilla. Universidad Pablo de OLavide, 25 de
Noviembre de 2009.
BIBLIOGRAFÍA
—  Mary K. Schroth. Special Considerations in the Respiratory Management of
Spinal Muscular Atrophy. Pediatrics 2009;123;S245-S249
—  J. González de Dios, M.ªL. Martínez Frías, I. Arroyo Carrera, J. Fondevilla
Saucíd, A. Sanchís Calvo, F. Hernández Ramón, N. Martínez Guardia y M.M.
García González. Importancia diagnóstica de los signos de hipocinesia fetal en la
atrofia muscular espinal de presentación neonatal. An Esp Pediatr 2002; 56:
233-240
—  Little SE, Janakiraman V, Kaimal A, et al. The cost-effectiveness of prenatal
screening for spinal muscular atrophy. Am J Obstet Gynecol
2010;202:253.e1-7.
—  Wendy MJ Bosboom, Alexander FJE Vrancken, Leonard H van den Berg, John
HJ Wokke, Susan T Iannaccone.Farmacoterapia para la atrofia muscular espinal
tipo I (Revision Cochrane traducida)
American Academy of Pediatrics
(AAP, 2000)
l 
l 
l 
• 
• 
• 
• 
λ 
CPP en un modelo integral junto con los ttos curativos.
Niños en fase terminal y con enfermedades letales.
Principios:
Respeto a la dignidad de los niños y sus familias.
Acceso a unos cuidados paliativos competentes.
Cuidar a los que cuidan.
Mejorar el apoyo profesional y social a los cuidados
paliativos pediátricos.
En Pediatría, el niño y su familia se tratan como
una unidad.
Association for Children with Life-threatening or Terminal
Conditions and their Families (ACT) y el Royal College of
Paediatrics and Child Health (RCPCH), 2003, Bristol, UK.
Han publicado guías(*) para desarrollar
servicios de CPP y jóvenes de hasta 24
años.
l  www.act.org.uk
l  www.rcpch.ac.uk
l 
(*)A guide to the Development of children’s palliative care services.
La OMS, 1998
l 
l 
λ 
λ 
l 
La finalidad de los CPP es el logro de la
máxima calidad de vida para los pacientes y
sus familias.
Tto activo y total de:
- cuerpo, mente y espíritu del niño
- implica también prestar apoyo a su
familia
Comienza con el diagnóstico y prosigue con
independencia de que el niño reciba o no
terapia dirigida a la enfermedad.
La OMS, 1998
Los proveedores de asistencia sanitaria
deben evaluar y aliviar el sufrimiento
físico, psíquico y social del niño.
l  P a r a s e r e f i c a z , r e q u i e r e u n
planteamiento multidisciplinario y
amplio, que incluya a la familia y haga
uso de los recursos disponibles en la
comunidad.
l 
Comité de Ministros del Consejo
de Europa
Recomendación 1418 (1999): necesidad
de reconocer los cuidados paliativos
como un derecho y promover que se
incluya esta prestación en los programas
públicos.
l  L a r e c o m e n d a c i ó n 2 4 ( 2 0 0 3 ) :
responsabilidad de los gobiernos el
garantizar que los CP sean accesibles a
todos los que los necesiten.
l 
Ministerio de Sanidad y
Consumo
l 
l 
Publicó en 2001, las Bases para el desarrollo
del Plan Nacional de Cuidados Paliativos.
Se postula un modelo de Estrategias en CP
del Sistema Nacional de Salud, que se hace
realidad en 2007, integrado en la red
asistencial, sectorizado por áreas sanitarias,
con una adecuada coordinación de niveles y
con la participación de equipos
interdisciplinares.
International Meeting for Palliative
Care in Children Trento (2006)
l 
Líneas generales para implantar un
sistema europeo de CPP, del que
destacaremos una serie de aspectos:
EAPC: European Association for Palliative Care
www.eapcnet.eu
Publicado inicialmente en :
European Journal of Palliative Care, 2007, vol.14,nº3. 109-114.
1. Niños que deben recibir CCP
l 
λ 
λ 
4 grupos de pacientes:
– Grupo 1. Sufren situaciones amenazantes para la vida.
El tto curativo existe, pero puede fracasar. Prototipo:
pacientes oncológicos.
- Grupo 2. Sufren procesos en los que la muerte prematura
es inevitable por el momento, pero, con el tto adecuado,
durante largo períodos de tiempo, se prolonga la vida y se
mejora su calidad. Prototipo: Fibrosis quística.
1. Niños que deben recibir CPP
l 
λ 
λ 
4 grupos de pacientes:
– Grupo 3. Procesos progresivos, sin opciones
actuales de tto curativo, sólo paliativo y en los que la
necesidad de asistencia, con frecuencia compleja,
puede prolongarse durante años. Prototipos:
metabolopatías graves y enfermedades
neurodegenerativas.
– Grupo 4. Procesos irreversibles, pero no
progresivos. El empeoramiento clínico se debe a las
complicaciones y lleva a una muerte prematura.
Prototipos: PCI graves y secuelas de traumatismos o
infecciones importantes.
2. Conceptos asistenciales en
CPP
l 
l 
Las unidades de atención son el niño y su
familia. El objetivo de los CPP es incrementar
la calidad de vida de ambos.
Comenzar desde el diagnóstico
(enfermedades incapacitantes, irreversibles o
amenazantes para la vida) y continuar a lo
largo de toda la enfermedad (incluso en fases
de tto activo).
2. Conceptos asistenciales en
CPP
l 
l 
El lugar donde se proporciona los cuidados
debe decidirse de acuerdo con las
preferencias del niño y su familia, ya sea en
el hogar, hospital o en instituciones
especializadas.
Ninguna decisión sobre el lugar de asistencia
es irreversible y puede ser reconsiderado en
todo momento, sin que ello repercuta sobre la
calidad de la asistencia.
3. Evaluaciones de la necesidad
de servicios de CPP
• 
Las conclusiones de los estudios (*) mantienen su vigencia:
λ 
1. Durante la enfermedad y la muerte, los niños y sus familias prefieren
en general ser atendidos en casa.
λ 
2. Los recursos comunitarios son, frecuentemente, inadecuados
para permitir a las familias cuidar a los niños en el hogar.
λ 
3. La disponibilidad de los servicios para los niños no es equitativa,
dependen del lugar de residencia o del tipo de diagnóstico.
λ 
λ 
4. La comunicación entre los diversos profesionales sanitarios
implicados en los cuidados es defectuosa, con graves problemas de
coordinación y mal aprovechamiento de los recursos.
5. Existe una urgente necesidad de mejorar la formación de los
profesionales y voluntarios.
4. Niveles de complejidad
asistencial en CPP
l 
l 
l 
Nivel I. Los profesionales sanitarios conocen los
principios generales de los CPP y los aplican,
coordinándose, cuando es necesario, con
profesionales más especializados.
Nivel II. CPP generales. Es un nivel intermedio. Una
serie de profesionales sanitarios, con más experiencia
en CPP, atienden a estos pacientes, si bien no en
dedicación exclusiva.
Nivel III. CPP especializados. Equipos dedicados de
forma exclusiva a estos pacientes.
5. El equipo de CPP
l 
l 
l 
l 
l 
l 
l 
Médico, DUE, psicólogo infantil, trabajador social y consejero
espiritual.
Disponible 24 h al día, todo el año.
Experiencia en los cuidados médicos y de enfermería para el
niño y su familia.
El control de síntomas es fundamental.
•  Permanente evaluación y cambios que se precisen.
•  Síntomas psicológicos, sociales y espirituales.
Proporcionar información veraz y comprensible, problemas
previsibles y su abordaje.
Cuidar a los cuidadores.
Asistencia al duelo y su seguimiento el tiempo que sea preciso.
6. Pautas de asistencia
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Siempre que sea posible la asistencia debe centralizarse
en el hogar familiar.
No se recomienda la asistencia en áreas de adultos.
Imprescindible la figura de un coordinador de asistencia.
No se apoya la eutanasia, ni el suicidio asistido.
Asesoramiento:
•  prestaciones sociales disponibles,
•  períodos de respiro a los cuidadores (voluntarios)
•  asistencia psicológica a la familia, incluyendo a los
hermanos.
•  respeto, en lo posible, al derecho a la educación y atención
al duelo.
Pediatría
•  Estudia el crecimiento y desarrollo de una
nueva vida.
•  El Pediatra contempla a sus pacientes
con una perspectiva de vida y, raras
veces, valora la posibilidad de muerte.
El proceso de morir
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Concebir la muerte como un proceso permite acompañar al
paciente y a su familia en el itinerario que conduce a su
fallecimiento.
Identificar las diferentes fases y las necesidades del
paciente posibilita adecuar el esfuerzo terapéutico.
La tecnología en ocasiones, lo que realmente prolonga no es
la vida, sino el proceso de morir o se consigue que el paciente
sobreviva con una grave afectación o secuelas que
comprometen seriamente su calidad de vida.
Cuando la muerte se produce de forma gradual, el fallecimiento
de una persona viene precedido por la agonía.
Cuando se puede identificar la fase agónica de la enfermedad,
el objetivo debe ser humanizar la muerte todo lo posible.
Qué entendemos por
terminalidad?
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Fase evolutiva e irreversible con impacto emocional,
pérdida de autonomía, escasa o nula capacidad de
respuesta al tto específico y con un Px de vida limitado a
semanas o meses, en un contexto de fragilidad
progresiva.
Importante reconocer el punto de inflexión en la
evolución del paciente, pues, desde ese momento ha de
cambiar todo el planteamiento.
Si no se reconoce al paciente como terminal, se puede
llegar al fallecimiento aplicando sistemas de
monitorización, rutinas de diagnóstico u opciones
terapéuticas que no sirven al confort y al bienestar del
paciente, ni a humanizar su muerte.
The New England Journal of
Medicine (2000)
David Callahan reflexionaba sobre el
peligroso poder del “imperativo
tecnológico” en el cuidado de pacientes
al final de la vida y proponía redefinir
los objetivos del progreso médico.
l  “La muerte no debe ser el enemigo a
batir sino el dolor, la discapacidad y
la baja calidad de vida previa a la
muerte”.
l 
Los niños y la muerte
l 
Entendimiento de los conceptos de enfermedad y muerte, en
diferentes etapas, a través de un proceso personal que depende de
su nivel evolutivo y madurez cognitiva, más que a su edad
cronológica.
• 
1.
Hasta los 5 años, el niño percibe la muerte como un estado
de separación.
• 
2.
A partir de los 6 años, el niño ve la muerte como un cese
permanente de la existencia, entiende que la enfermedad está
causada por gérmenes y otras fuerzas externas y comienza a
adquirir un entendimiento de las causas internas de la enfermedad.
• 
3.
En torno a los 10 años, la muerte es considerada un proceso
biológico inevitable.
Los niños y la muerte
l 
l 
El conocimiento maduro del concepto de
muerte depende de las habilidades
cognitivas del niño, de las experiencias
previas y de factores socioculturales, así
como de las actitudes de sus padres hacia la
muerte y su capacidad para hablar
abiertamente sobre ella.
Los padres han de ser conscientes de la
importancia de aprovechar los momentos
de pérdida para educar a los hijos en la
muerte.
Cuando se habla con un niño
sobre su propia muerte...
l 
Tener en cuenta:
•  Experiencia de enfermedad
•  Desarrollo del niño
•  Vivencia y comprensión de otras muertes
•  Creencias culturales y religiosas de la familia
•  Recursos del niño en el afrontamiento de situaciones
de dolor y tristeza
•  Circunstancias esperables en las que va acontecer su
fallecimiento.
l 
Muchos adquieren considerable información sobre su
enfermedad,
incluyendo la posibilidad de su propio
fallecimiento, aunque no se les haya dicho nada.
Cuando se habla con un niño
sobre su propia muerte...
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l 
Hay que ayudar a los niños a hablar de sus
sentimientos de furia, temor, tristeza,
aislamiento o culpabilidad o a expresarlos a
través del dibujo, los juegos, el arte o la
música.
Los niños pueden guardar silencio con el
objetivo de proteger a sus padres,
experimentando al mismo tiempo el
aislamiento de aquellos a quien más
necesitan.
Fases de aceptación de la propia enfermedad
(Bluebond Langer)
• “Tengo una enfermedad grave”
• “Estoy muy grave pero me pondré mejor”
• “Estoy siempre enfermo pero me pondré mejor”
• “Estoy siempre enfermo y no me voy a poner mejor”
• “Me voy a morir”
El niño y su familia
El conocimiento anticipado de la muerte
ayuda al propio niño a prepararse para
el acontecimiento y le da la oportunidad
de despedirse de los suyos.
l  La familia puede organizarse para estar
junto al niño en los últimos momentos y
opinar sobre la oportunidad de las
medidas instauradas y el lugar más
adecuado para el fallecimiento.
l 
Vivir con dignidad hasta la
muerte
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l 
Conservar la autoestima como persona
Ser respetado por los demás como tal
Conservar la propia identidad
Mantener autonomía en las decisiones
Disponer de una situación higiénica y social
aceptable, disfrutar de las relaciones personales
importantes para uno mismo.
Hay que evitar los factores de alienación,
deshumanización y despersonalización en el
proceso de la muerte (evitar el dolor, la suciedad y la
soledad)
Cuando le “llegue el momento”...
•  No acelerar - No retrasar el proceso de muerte.
•  Animar, sin forzar, a la familia a que pase el mayor tiempo posible con su
hijo, no sólo antes de morir, sino también una vez muerto y que participe
en los cuidados, que le asee y le ponga sus ropas preferidas.
•  Cuando la familia no ha estado presente en el fallecimiento, conviene que
vea el cuerpo de su hijo muerto, ya que proporciona una imagen de la muerte
y les da la posibilidad de despedirse
El duelo
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• 
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• 
• 
• 
Comienza en cuanto se comprende que hay peligro para alguien y
termina en el momento en que se recuerda a quien murió sin
experimentar un intenso dolor.
Fases de aceptación de la propia muerte (mediante entrevistas a
pacientes terminales), por Elisabeth Kübler-Ross:
Negación y aislamiento: Defensa provisional que pronto se ve
sustituida por una aceptación parcial.
Ira: Supone que se va tomando conciencia del diagnóstico y de la
realidad de la situación.
Pacto: Asumida la realidad de lo irreversible supone un intento de
posponer los hechos. La mayor parte de pactos se hacen con Dios
y, generalmente, se guarda en secreto.
Depresión: Se trata de una depresión preparatoria.
Aceptación: Es una fase silenciosa, casi desprovista de
emociones, en la que la persona que va a morir necesita más
silencio y es menos proclive a la comunicación.
¿Estamos preparados para la
muerte?
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Los médicos no reciben formación suficiente
para afrontar la muerte de sus pacientes.
Desgaste importante para los profesionales.
La capacidad para soportar y asimilar estas
situaciones depende, y sobre todo en ausencia
de un entrenamiento específico, de los
recursos personales del profesional.
Elegir el lugar dónde morir
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Los niños mueren mayoritariamente en los
hospitales.
Si el paciente con enfermedad terminal o Px letal tiene
derecho a ser atendido también en su domicilio, con
la mejor calidad y medios, respetando su mundo de
valores y sus vinculaciones ¿no sería adecuado hacer el
esfuerzo organizativo para que esto sea posible?
Sin embargo, en el último documento del consejo de
Europa sobre CP se reconoce que, aunque hay algunas
iniciativas, la mayor parte de los países no proporcionan
CPP en Europa.
Plan de Calidad del Ministerio de
Sanidad
l 
La Estrategia en Cáncer del Sistema Nacional
de Salud, aprobada por el Consejo
Interterritorial el día 29 de marzo del 2006.
l 
En relación con los pacientes pediátricos,
la cobertura paliativa específica en
domicilio es practicamente inexistente.
Atención domiciliaria
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Se ha demostrado la efectividad de los equipos de
apoyo domiciliario para ↓ el nº y duración de los
ingresos hospitalarios y para ↑ el % de pacientes
fallecidos en domicilio.
La ampliación de estos recursos es indispensable si
queremos ofrecer una atención adecuada a los
pacientes al final de la vida.
La existencia de una atención al final de la vida de
calidad pasa en primer lugar por ↑ los recursos
domiciliarios sanitarios y sociales. No sólo porque el
domicilio es el lugar de preferencia de atención del
paciente y sus familiares, sino porque es claramente
coste-efectivo.
Evolución…
A las 7 h y ½ de vida ingresa en
Neonatos por hipotonía arrefléxica.
l  A los 14 ddv. EMG: sugestivo de Atrofia
Muscular Espinal (AME).
l  A los 18 ddv se solicitan estudios
genéticos.
l  A los 29 ddv. Resultados genéticos:
compatible con AME.
l 
l 
Al mes + 12 ddv: Se traslada a Lactantes.
A los 2 meses y 7 ddv: IC a UHD de este
Hospital.
A los 2 meses + 9 ddv:
l 
A los 2 meses + 20 ddv:
l 
l 
•  IC a Preventiva para iniciar vacunación
•  UHD Alicante
•  Primera visita de la madre con la Psicóloga.
A los 2 meses + 23 ddv: Se contacta con
la Unidad de Cuidados Paliativos
Infantiles del H. Niño Jesús de Madrid
(Dr. Manuel Monleón).
l  A los 3 meses y 4 ddv:
l 
•  Se inicia morfina vía oral por SNG
•  Resultados genéticos de los padres:
Portadores.
l 
Fallece en la Sala de Lactantes, el día
10/02/11, a los 3 meses y 5 ddv por
parada C-R secundaria a insuficiencia
respiratoria refractaria, en relación con
su patología de base (atrofia muscular
espinal tipo 0/1).
l 
«Nuestra idea es que ya que estos
niños tienen un Px de vida malo y van
a morir, estén en casa todos los días
que sean posibles, para ellos va a ser
mucho mejor; rodeados de su familia,
en su ambiente y con sus juguetes.
Aunque no le podemos dar días a
sus vidas, sí les podemos dar vida a
los días que les quedan».
Dr. Eduardo Quiroga. Oncólogo Pediatra.
Hospital Virgen del Rocío de Sevilla.
Estudios (*)
l 
λ 
l 
l 
l 
l 
l 
Foreman, A (1996) Health Needs Assessment in Needs Assessment
in
Public Policy edited by Jane Percy Smith. Open University Press:
Buckingham Philadelphia p68.
Department of Health and Children (2005) A Palliative care needs
assessment for Children. Stationery Office: Dublin.
Maguire, H (2000) Assesment of Need Of Life-limited Children in
Northern Ireland. Northern Ireland Hospice Children’s Service: Belfast.
Contro NA, Larson J, Scofield S, Sourkes B & Cohen HJ. (2004)
Hospital Staff and Family Perspectives Regarding Quality of Pediatric
Palliative Care. Pediatrics 113, 5, Nov. 1248-1252.
Cure Palliative Rivolte al Neonato, Bambino, e Adolescente.
Spizzichino M, Perletti L, Benini F, Facchin P, Zucco F.: Ministero della
Salutte, Italia, 2006.
Molenkamp, C. M, Huijer Abu-Saad, H., & J.P.H. Hamers (2002).
Palliative care for children in the Netherlands. Care needs and service
provision; a quick scan. Centre for Nursing Research, Maastricht
University, Maastricht, The Netherlands.
Más bibliografía
- 
IMPACCT: Estándares para cuidados paliativos pediátricos en
Europa.
Documento preparado por el Comité de Expertos del grupo de
trabajo de la EAPC (Asociación Europea de Cuidados Paliativos).
- 
El proceso de morir en el niño y en el adolescente. R. Martino Alba.
- 
Instituto Nacional de Pediatría, Dirección Médica. Procedimiento
para la atención de niños con enfermedades en estado terminal.
Cuidados paliativos en la infancia: De la posibilidad a la exigencia
sanitaria y moral. R. Martino Alba.
Sociedad Española de Cuidados Paliativos (SECPAL).
La comunicación en la Medicina Paliativa: Hablar con el paciente
terminal, descubrir sus necesidades y las de su familia. Dr. Juan
- 
- 
- 
Carlos Arboniés Ortiz.