Diagnóstico a primera vista

Diagnóstico a primera vista
Javier Ramos y Gemma Conangla
Servicio de Medicina Interna. Fundació Hospital Sant Joan de Déu. Martorell. Barcelona. España.
Caso clínico
Mujer de 27 años, sin alergias ni hábitos tóxicos, con antecedente de asma bronquial en tratamiento y diagnóstico
de síndrome de Rendu-Osler-Weber a raíz de episodio de
epistaxis, embarazada de 21 semanas, que consulta por
sintomatología de 4 días de disnea progresiva y dolor pleurítico en hemitórax izquierdo. En la exploración destacaba
hipofonesis basal izquierda y crepitantes bibasales. Analíticamente destaca discreta leucocitosis con neutrofilia, y
proteína C reactiva (PCR) elevada. Orientada inicialmente
como neumonía extrahospitalaria, se inició tratamiento
antibiótico con ceftriaxona y azitromicina. A las 24 h del
ingreso presentaba hipotensión arterial y posterior paro
cardiorrespiratorio por actividad eléctrica sin pulso.
Figura 1.
Con los datos clínicos y la imagen, ¿cuál sería su diagnóstico?
Comentario
La telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH, o síndrome de
Rendu-Osler-Weber), descrita por primera vez en 1864 por Sutton (pero caracterizada en las décadas posteriores por Rendu,
Osler y Weber), es una enfermedad de herencia autosómica dominante, con distribución mundial, y que afecta a pacientes de
todas las edades. Caracterizada por la aparición de malformaciones arteriovenosas (MAV) y principalmente telangiectasias
(dilataciones venulares) de distribución universal. No obstante,
las manifestaciones clínicas, y la actitud terapéutica dependen
de la localización de las lesiones vasculares:
Nariz: la epistaxis producida por el sangrado espontáneo de
las telangiectasias de la mucosa nasal es el síntoma más frecuente de la enfermedad, y requiere en ocasiones tratamiento
de soporte transfusional.
Piel: suelen ser asintomáticas (ocasionalmente producen
sangrado), siendo más un problema estético por su amplia distribución (incluyendo mucosas).
Pulmón: afecta a un 5-15% de los pacientes con THH, y
produce síntomas de disnea, cianosis y policitemia, así como
lesiones cerebrales por shunt derecha-izquierda. Requieren
técnicas de imagen para su diagnóstico, incluyendo angiografía
para la valoración de un posible tratamiento quirúrgico. Otra
posibilidad terapéutica menos agresiva es la embolización de
las lesiones.
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– Neumonía extrahospitalaria y derrame pleural secundario.
– Hemotórax y taponamiento cardíaco.
Cerebro: la sintomatología neurológica habitualmente tiene
origen en las lesiones pulmonares, e incluye desde cefalea hasta cuadros de hemorragia subaracnoidea, e incluso abscesos
cerebrales. La aparición de MAV en el SNC es menos frecuente,
pero pueden producir clínica por sangrado o por ocupación de
espacio. Su tratamiento habitualmente es quirúrgico, pero también incluye la emboloterapia.
Tubo digestivo: pueden afectar a la totalidad del tubo digestivo, produciendo sangrado digestivo por el que puede requerir
tratamiento de soporte transfusional. A largo plazo precisan
desde fotocoagulación de las lesiones, a tratamiento hormonal
con estrógenos y progestágenos.
El diagnóstico clínico requiere de la presencia de 2 de las
siguientes características: epistaxis recurrente, telangiectasias de distribución universal, herencia autosómica dominante
y afectación visceral; no obstante, el diagnóstico definitivo se
realiza mediante estudio genético.
En el caso descrito, el estudio necrópsico reveló un hemotórax izquierdo masivo con taponamiento cardíaco secundario, y
mostró la presencia de malformaciones arteriovenosas pleurales y pulmonares, y que presumiblemente fueron la causa del
sangrado que produjo la evolución fatal de la paciente. J
Diagnóstico:
Hemotórax y taponamiento cardíaco.
– Neumonía extrahospitalaria y shock séptico secundario.
– Shock distributivo secundario al tratamiento antibiótico.
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