ASPECTOS GENÓMICOS DE LA EVOLUCIÓN HUMANA CLAVE **** OCTAVO o NOVENO SEMESTRE CREDITOS: 10 ASIGNATURA OPTATIVA (Área de Genómica Antropológica) HORAS POR CLASE Teóricas: 2.5 HORAS POR SEMANA Teóricas: 5 HORAS POR SEMESTRE Teóricas: 80 MODALIDAD: SEMINARIO Asignatura precedente: todas las de la etapa básica. Asignatura subsecuente: Ninguna Objetivos: 1. Que el estudiante conozca y evalúe las estrategias y perspectivas actuales de la aplicación de los enfoques genómicos en el estudio de la evolución humana. 2. Que el estudiante proponga nuevas aplicaciones para la resolución de problemas concretos. Metodología de la enseñanza Conferencias (en persona o por videoconferencia interactiva) con investigadores trabajando en el área de genómica antropológica. Discusión con la participación activa de los estudiantes. Discusión de artículos por parte de los estudiantes en seminarios. Evaluación del curso: Asistencia y participación en conferencias, discusiones. Elaboración de documentos críticos (ya sea personal o grupalmente) los cuales serán evaluados por el coordinador del seminario. Temario 1. Información basada en DNA ancestral. 178 1.1. Metodología para su aislamiento. 1.2. Marcadores más empleados. 1.3. Prevención de contaminación con DNA moderno. 2. Información basada en DNA moderno. 2.1. Marcadores más empleados. 2.2. Comparaciones genómicas globales. 3. La evolución humana en el contexto de los primates. 4. Orígenes de las poblaciones humanas modernas 5. Evidencia genética para expansiones regionales y patrones de migración. 6. La conexión entre genes y lenguaje. Bibliografía Básica 1. Cavalli-Sforza, L. L., A. Piazza, P. Menozzi, and J. Mountain. (1988). Reconstruction of human evolution: bringing together genetic, archaeological, and linguistic data. Proc. Natl. Acad. Sci. (USA) 85: 6002-6006. 2. Hummel S. Ancient DNA Typing. Springer Verlag, 2002. 3. Kaessmann, H., and S. Paabo. (2002). The genetical history of humans and the great apes. J. Intern. Med. 251: 1-18. 4. Jones, M. The Molecule Hunt: Archaeology and the Search for Ancient DNA. Arcade Publishing, 2002. 5. Ruvolo, M. (1997). Genetic diversity in hominoid primates. Annu. Rev. Anthropol. 26: 515-540. Bibliografía complementaria Esta será definida por el coordinador de seminarios previo al inicio de cada semestre, en consonancia con el programa establecido. Esta podrá incluir las siguientes referencias: 1. Cann, R. L., M. Stoneking, and A. C. Wilson. (1987). Mitochondrial DNA and human evolution. Nature 325: 31-36. 2. Chiu, C.-H., and M. W. Hamrick. (2002). Evolution and development of the primate limb skeleton. Evol. Anthropol. 11: 94-107. 3. Chou, H. H., T. Hayakawa, S. Diaz, M. Krings, E. Indriati, M. Leakey, S. Paabo, Y. Satta, N. Takahata, and A. Varki. (2002). Inactivation of CMP-N-acetylneuraminic 179 acid hydroxylase occurred prior to brain expansion during human evolution. Proc. Natl. Acad. Sci. (U S A) 99:11736-11741. 4. Ebersberger, I., D. Metzler, C. Schwarz, and S. Paabo. (2002). Genomewide comparison of DNA sequences between humans and chimpanzees. Am. J. Hum. Genet. 70: 1490-1497. 5. Enard, W., M. Przeworski, S. E. Fisher, C. S. L. Lai, V. Wiebe, T. Kitano, A. P. Monaco, and S. Pääbo. (2002). Molecular evolution of FOXP2, a gene involved in speech and language. Nature 418: 869-872. 6. Enard, W., P. Khaitovich, J. Klose, S. Zollner, F. Heissig, P. Giavalisco, K. NieseltStruwe, E. Muchmore, A. Varki, R. Ravid, G. M. Doxiadis, R. E. Bontrop, and S. Paabo. (2002) Intra- and interspecific variation in primate gene expression patterns. Science 296: 340-343. 7. Erlandsson, R., J. F. Wilson, and S. Paabo. (2000). Sex chromosomal transposable element accumulation and male-driven substitutional evolution in humans. Mol. Biol. Evol. 17: 804-812. 8. Foster, M. W., and R. R. Sharp. (2002). Race, ethnicity, and genomics: social classifications as proxies of biological heterogeneity. Genome Res. 12: 844-850. 9. Frazer, K. A., Chen, X. Hinds,D. A., Pant, P. V. K., Patil, N.,and D. R. Cox. (2003). Genomic DNA insertions and deletions occur frequently between humans and nonhuman primates. Genome Res. 13: 341-346. 10. Goldstein, D. B., and L. Chikhi. (2002). Human migrations and population structure: what we know and why it matters. Annu. Rev. Genom. Human. Genet. 3: 129 - 152. 11. Ingman, M., H. Kaessmann, S. Paabo, and U. Gyllensten. (2000). Mitochondrial genome variation and the origin of modern humans. Nature 408: 708-713. 12. Kaessmann, H., F. Heissig, A. V. Haeseler, and S. Pääbo. (1999). DNA sequence variation in a non-coding region of low recombination on the human X chromosome. Nature Genet. 22: 78-81. 13. Kaessmann, H., V. Wiebe, G. Weiss, and S. Paabo. (2001). Great ape DNA sequences reveal a reduced diversity and an expansion in humans. Nat Genet. 27:155-156. 14. Krings, M., C. Capelli, F. Tschentscher, H. Geisert, S. Meyer, A. von Haeseler, K. Grossschmidt, G. Possnert, M. Paunovic, and S. Paabo. (2000). A view of Neandertal genetic diversity. Nature Genet. 26: 144-146. 15. Laan, M., and S. Pääbo. (1997). Demographic history and linkage disequilibrium in human populations. Nature Genet. 17: 435-438. 16. Lai, C. S., S. E. Fisher, J. A. Hurst, F. Vargha-Khadem, and A. P. Monaco. (2001). A forkhead-domain gene is mutated in a severe speech and language disorder. Nature 413: 519-523. 17. Liu, G., NISC Comparative Sequencing Program, Zhao, S., Bailey, J. A., Sahinalp, S. C., Alkan, C., Tuzun, E., Green, E. D., and E. E. Eichler. (2003). Analysis of primate genomic variation reveals a repeat-driven expansion of the human genome. Genome Res.13: 358-368 18. Locke, D. P., Segraves, R., Carbone, L., Archidiacono, N., Albertson, D. G., Pinkel, D. and E. E. Eichler. (2003). Large-scale variation among human and great ape genomes determined by array comparative genomic hybridization. Genome Res. 13: 347-357 180 19. Mountain, J. L. (1998). Molecular evolution and modern human origins. Evol. Anthropol. 7: 21-37. 20. O'Rourke, D. H., M. G. Hayes, and S. W. Carlyle. (2002). Ancient DNA studies in physical anthropology. Annu. Rev. Anthropol. 29: 217-242. 21. Poinar, H. N., M. Kuch, K. D. Sobolik, I. Barnes, A. B. Stankiewicz, T. Kuder, W. G. Spaulding, V. M. Bryant, A. Cooper, and S. Paabo. (2001). A molecular analysis of dietary diversity for three archaic Native Americans. Proc. Natl. Acad. Sci. (USA) 98:4317-4322. 22. Romualdi, C., D. Balding, I. S. Nasidze, G. Risch, M. Robichaux, S. T. Sherry, M. Stoneking, M. A. Batzer, and G. Barbujani. (2002). Patterns of human diversity, within and among continents, inferred from biallelic DNA polymorphisms. Genome Res. 12: 602-612. 23. Schmitz, R. W., D. Serre, G. Bonani, S. Feine, F. Hillgruber, H. Krainitzki, S. Paabo, and F. H. Smith. (2002). The Neandertal type site revisited: interdisciplinary investigations of skeletal remains from the Neander Valley,Germany. Proc. Natl. Acad. Sci. (U S A) 99: 13342-13347. 24. Sherry, S. T., M. A. Batzer, and H. C. Harpending. (1998). Modeling the genetic architecture of modern populations. Annu. Rev. Anthropol. 27: 153-169. 25. Stoneking, M. (1994). In defense of "Eve" - A response to Templeton's critique. Amer. Anthropol. 96: 131-141. 26. Stoneking, M., J. J. Fontius, S. L. Clifford, H. Soodyall, S. S. Arcot, N. Saha, T. Jenkins, M. A. Tahir, P. L. Deininger, and M. A. Batzer. (1997). Alu insertion polymorphisms and human evolution: evidence for a larger population size in Africa. Genome Res. 7: 1061-1071. 27. Templeton, A. R. (1993). The "Eve" hypothesis: a genetic critique and reanalysis. Amer. Anthropol. 95: 51-72. 28. Wells, R. S., et al. (2001) The Eurasian heartland: a continental perspective on Y chromosome diversity. Proc. Natl. Acad. Sci. (USA) 98:10244-10249. Perfil profesiográfico. Dada la actualidad y profundidad que se desea en cada una de las asignaturas del programa, se emplearán preferentemente investigadores con doctorado, que laboren en temas relacionados a la asignatura. En casos particulares, el Comité Académico podrá autorizar la participación de estudiantes doctorales avanzados o de profesores con experiencia en la temática de la asignatura. 181