Ureterohidronefrosis severa asociada a meningocele sacro anterior

Documento descargado de http://www.elsevier.es el 21/11/2016. Copia para uso personal, se prohíbe la transmisión de este documento por cualquier medio o formato.
COMUNICACIONES BREVES
Ureterohidronefrosis severa asociada
a meningocele sacro anterior gigante
asintomático: presentación de un caso
y revisión de la literatura
J.M. Santanaa, A. Gómezb, P. Alemána y M.M. Traviesoc
a
Servicio de Radiodiagnóstico. Hospital Universitario Insular de Gran Canaria. Las Palmas de Gran Canaria. Las Palmas. España.
Medicina de Familia. Centro de Salud de San Gregorio. Telde. Las Palmas. España.
Servicio de Radiodiagnóstico. Clínica San Roque. Las Palmas de Gran Canaria. Las Palmas. España.
b
c
Severe hydroureteronephrosis
associated to asymptomatic giant
anterior sacral meningocele: a case
report and review of the literature
El caso que presentamos es el de una mujer con síndrome de Marfan, a la que tras acudir a su médico por un cuadro de gastroenteritis
aguda se le diagnosticó casualmente una ureterohidronefrosis bilateral
severa asociada a una vejiga neurógena y a un meningocele sacro anterior gigante. La importancia de este caso radica en que la paciente estaba asintomática, a pesar de las importantes repercusiones viscerales
que ya se habían producido, lo que plantea si sería aconsejable el seguimiento de estos pacientes mediante resonancia magnética (RM) aun
en ausencia de síntomas.
Palabras clave: meningocele sacro anterior, vejiga neurógena, ureterohidronefrosis.
INTRODUCCIÓN
El síndrome de Marfan es una enfermedad multisistémica hereditaria que afecta al tejido conectivo. Aproximadamente en un
80% de los pacientes la herencia es autosómica dominante, debiéndose el resto a mutaciones espontáneas. El gen responsable
de este síndrome es el 15q21, situado en el brazo largo del cromosoma 151. Han sido identificadas distintas mutaciones en diferentes dominios del gen con un alto grado de heterogeneicidad
alélica, lo que da lugar a la amplia variedad fenotípica que se
produce en este síndrome. El defecto básico es debido a una alteración en la secreción de la fibrilina-1, componente de los microfilamentos de las fibras elásticas2.
La prevalencia del síndrome de Marfan se estima entre 4 y 6
casos por cada 100.000 habitantes. Las alteraciones más frecuentes son oculares (luxación de cristalinos), cardiovasculares (insu-
We present the case of a woman with Marfan’s syndrome presenting
with a clinical picture of acute gastroenteritis in whom severe bilateral
hydroureteronephrosis associated to a neurogenic bladder and a giant
anterior sacral meningocele was diagnosed incidentally. The importance of this case lies in the fact that the patient was asymptomatic despite the significant visceral repercussions already occurring that led to
questioning of whether MRI follow-up would still be advisable even in
the absence of symptoms.
Key words: anterior sacral meningocele, neurogenic bladder, hydroureteronephrosis.
ficiencia multivalvular y disección de aorta) y óseas (laxitud ligamentosa, aracnodactilia, extremidades largas, pectus carinatum o excavatum y escoliosis)3.
Aunque la ectasia dural es un hallazgo que se puede observar
en algo más de dos tercios de los pacientes que presentan este
síndrome3,4, los meningoceles sacros anteriores, que son la manifestación clínica más severa de la ectasia dural, son muy poco
frecuentes y suelen presentarse como una masa abdominal o pélvica4-8.
El caso que presentamos es el de una paciente con síndrome
de Marfan a la que casualmente se le diagnosticó una ureterohidronefrosis bilateral severa asociada a una vejiga neurógena y a
un meningocele sacro anterior gigante. Creemos que este caso es
de particular interés, porque a pesar de que la paciente no refería
ningún síntoma, ya se habían producido importantes repercusiones viscerales que podrían limitar su esperanza y calidad de vida.
MATERIAL Y MÉTODO
Correspondencia:
JOSÉ MANUEL SANTANA MONTESDEOCA. C/ Mary Sánchez, 21, apartamento 410. 35009 Las Palmas. Gran Canaria. España. jmsantanamontesdeoca@terra.es
Recibido: 23-IV-04
Aceptado: 21-III-05
Caso clínico
Nuestra paciente es una mujer de 34 años que acudió a la consulta de su médico de familia por un cuadro de gastroenteritis de
varios días de evolución. Tras realizar la anamnesis, la explora-
Radiología. 2007;49(1):43-6
43
Documento descargado de http://www.elsevier.es el 21/11/2016. Copia para uso personal, se prohíbe la transmisión de este documento por cualquier medio o formato.
Santana JM et al. Ureterohidronefrosis severa asociada a meningocele sacro anterior gigante asintomático: presentación de un caso y revisión de la literatura
Se solicitó una analítica y una radiografía de abdomen. La
analítica fue normal, mientras que en la radiografía se observó
un efecto de masa en el flanco izquierdo que desplazaba externamente al colon descendente y hacia el mesogastrio las asas de intestino delgado. También se identificaba un aumento de densidad
en la pelvis, que sugería la existencia de otra masa (fig. 1).
Posteriormente se realizó una ecografía abdominal que puso
de manifiesto una ureterohidronefrosis derecha grado III/IV e izquierda grado IV/IV. Esta última producía secundariamente una
atrofia renal del mismo lado. La dilatación de la pelvis renal izquierda alcanzaba los 12 cm en sentido anteroposterior y se
correspondía con la masa palpada a la paciente. También se observó una masa quística en la pelvis de unos 14 x 13 x 14 cm de
diámetro que desplazaba el útero anteriormente y que estaba en
íntimo contacto con el sacro del que parecía depender. Se descartó en un principio que fuese de origen ginecológico, recomendándose la valoración por tomografía computarizada (TC) y
resonancia magnética (RM).
La TC (figs. 2 A y B) y la RM (figs. 3 A y B) confirmaron la
ureterohidronefrosis bilateral severa y la existencia de una gran
masa quística que se continuaba con un canal raquídeo ensanchado a través de los defectos corticales sacros anteriores. También se realizó un estudio urodinámico que mostró una vejiga de
gran capacidad con hipocontractilidad del detrusor durante la
micción y que sugería una vejiga neurógena.
El diagnóstico final fue de ureterohidronefrosis bilateral severa asociada a una vejiga neurógena y a un meningocele sacro anterior gigante en el contexto de un síndrome de Marfan.
DISCUSIÓN
Fig. 1.—Radiografía de abdomen. Efecto masa en flanco izquierdo y
en pelvis. Agujeros sacros ensanchados.
ción física puso de manifiesto una masa abdominal no dolorosa
en el flanco izquierdo. La paciente refirió desconocer dicho
hallazgo y negó cualquier otra sintomatología. Entre sus antecedentes personales destacaba un síndrome de Marfan diagnosticado cinco años antes tras sufrir una luxación de ambos cristalinos.
La ectasia dural es la precursora del desarrollo de un meningocele4,5,9-11. La asociación del síndrome de Marfan con un canal
raquídeo ensanchado no fue conocida hasta 1958, cuando los típicos cambios óseos (aumento de la distancia entre los pedículos, adelgazamiento de los mismos y erosión posterior de los
cuerpos vertebrales, dando un aspecto cóncavo al muro posterior
conocido como scalloping) fueron descritos en pequeñas series
de pacientes por Nelson12. En los pacientes con síndrome de
Marfan la ectasia dural se cree que es producida por la presión
pulsátil que el líquido cefalorraquídeo ejerce sobre una membrana dural más elástica de lo normal. La ectasia se presenta más a
B
A
Fig. 2.—A: tomografía computarizada (TC) abdominal. Ureterohidronefrosis bilateral. B: TC abdominal. Masa quística pélvica que se continúa con
unos agujeros sacros ensanchados, sugestiva de meningocele sacro anterior.
44
Radiología. 2007;49(1):43-6
Documento descargado de http://www.elsevier.es el 21/11/2016. Copia para uso personal, se prohíbe la transmisión de este documento por cualquier medio o formato.
Santana JM et al. Ureterohidronefrosis severa asociada a meningocele sacro anterior gigante asintomático: presentación de un caso y revisión de la literatura
B
A
Fig. 3.—A: resonancia magnética (RM) abdominal. Imagen sagital ponderada en T2. Ureterohidronefrosis izquierda severa. B: RM abdominal.
Imagen sagital ponderada en T2. Masa quística pélvica que se continúa con el canal medular, sugestiva de meningocele sacro anterior.
menudo en la porción caudal del canal medular, debido probablemente a que es la zona que soporta presiones más altas. La
hipótesis es que, una vez la ectasia dural está presente, el líquido
cefalorraquídeo produce la suficiente presión como para erosionar las vértebras lumbares, desarrollándose un quiste aracnoideo
y finalmente un meningocele4-8,13,14.
El meningocele sacro anterior es una herniación del saco dural
a través de un defecto en la superficie anterior del sacro. Este saco herniario está compuesto externamente por la membrana dural e internamente por la aracnoides, siendo su contenido líquido
cefalorraquídeo y en ocasiones elementos neurales. La mayoría
de los meningoceles sacros anteriores se presentan como pequeñas masas pélvicas que frecuentemente, en una primera evaluación, se confunden con tumores de origen ginecológico. Se
calcula que más de dos tercios de los pacientes con síndrome de
Marfan presentan una ectasia dural, siendo la prevalencia de los
meningoceles sacros anteriores muy inferior. Si bien no se conocen datos concretos, algunos autores como Nallamshetty et al15
estiman que hasta un 28% de los pacientes con ectasia dural desarrollan un meningocele. En la población general esta entidad
es extraordinariamente infrecuente.
Según las series consultadas, existen discrepancias sobre si la
mayoría de los meningoceles sacros son sintomáticos o no. Al-
gunos autores refieren, como en el caso que presentamos, que la
mayoría no presentan síntomas8, sobre todo si son inferiores a
5 cm de diámetro, si bien las revisiones más amplias y recientes
están de acuerdo en que son sintomáticos5,13,15. La queja más frecuente es el dolor de espalda, que puede llegar a ser moderado o
severo en el 40-60% de los pacientes e irradiarse al miembro inferior en un 22% de los mismos15. Además, pueden aparecer síntomas como estreñimiento, urgencia miccional, incontinencia
urinaria, dismenorrea y dispareunia por compresión de las estructuras vecinas, o cefaleas secundarias probablemente a un aumento de la presión intraabdominal16. También está descrito que
los quistes sacros y los meningoceles pueden producir una vejiga
neurógena debido a la afectación de las raíces sacras que la inervan17.
Aunque las complicaciones aneurismáticas de la aorta ascendente son la causa más frecuente de mortalidad en los pacientes
con síndrome de Marfan, la rotura espontánea de un meningocele y sus posteriores complicaciones infecciosas pueden alcanzar
un 30% de mortalidad6,7. Dado que no existe la posibilidad de regresión espontánea, para algunos autores como Schneider et al
todos los meningoceles deben resolverse quirúrgicamente, tanto
por el riesgo de que vayan aumentando de tamaño, como por sus
posibles complicaciones6. Sin embargo, otros autores como Na-
Radiología. 2007;49(1):43-6
45
Documento descargado de http://www.elsevier.es el 21/11/2016. Copia para uso personal, se prohíbe la transmisión de este documento por cualquier medio o formato.
Santana JM et al. Ureterohidronefrosis severa asociada a meningocele sacro anterior gigante asintomático: presentación de un caso y revisión de la literatura
llamshetty et al propugnan el seguimiento clínico y radiológico
en ausencia de síntomas, ya que en los meningoceles asociados
al síndrome de Marfan no se han descrito consecuencias tan devastadoras como las mencionadas, quedándose la opción quirúrgica para los casos sintomáticos o los que presenten un crecimiento progresivo15.
CONCLUSIONES
Creemos aconsejable que en los pacientes con síndrome de
Marfan se realice un seguimiento clínico y radiológico mediante
RM de forma periódica, para poder detectar la presencia de ectasia dural y de meningoceles, entidades que, aún en ausencia de
síntomas, pueden producir importantes alteraciones viscerales
que ensombrecen de forma considerable su pronóstico.
BIBLIOGRAFÍA
1. Kainulainen K, Pulkkinen L, Savolainen A, Kaitila I, Peltonen L.
Location on chromosome 15 of the gene defect causing Marfan syndrome. New Engl J Med. 1990;323:935-9.
2. Dietz HC, Pyeritz RE. Mutations in the human gene for fibrillin-1
(FBN1) in the Marfan syndrome and related disorders. Hum Mol
Genet. 1995;4:1799-809.
3. De Paepe A, Devereux RB, Dietz HC, Hennekam RC, Pyeritz RE.
Revised diagnostic criteria for the Marfan syndrome. Am J Med Genet. 1996;62:417-26.
4. Pyeritz RE, Fishman EK, Bernhardt BA, Siegelman SS. Dural ectasia is a common feature of the Marfan syndrome. Am J Hum Genet.
1988;43:726-32.
5. Fishman EK, Zinreich SJ, Kumar AJ, Rosembaum AE, Siegelman
SS. Sacral abnormalities in Marfan syndrome. J Comp Assist Tomogr. 1983;7:851-6.
6. Schneider MB, Dittmar S, Boxer RA. Anterior sacral meningocele
presenting as a pelvic/abdominal mass in a patient with Marfan syndrome. J Adolesc Health. 1993;14:325-8.
46
7. Rigante D, Segni G. Anterior sacral meningocele in a patient with
Marfan syndrome. Clin Neuropathol. 2001;20:70-2.
8. Voyvodic F, Scroop R, Sanders RR. Anterior sacral meningocele as a
pelvic complication of Marfan syndrome. Aust N Z J Obstet Gynaecol. 1999;39:262-5.
9. Villeirs GM, Van Tongerloo AJ, Verstraete KL, Kunnen MF, De
Paepe AM. Widening of the spinal canal and dural ectasia in Marfan’s syndrome: assessment by CT. Neuroradiology. 1999;41:850-4.
10. Ahn NU, Nallamshetty L, Ahn UM, Buchowski JM, Rose PS, Garrett ES, et al. Dural ectasia and conventional radiography in the Marfan lumbosacral spine. Skeletal Radiol. 2001;30: 338-45.
11. Oosterhof T, Groenink M, Hulsmans FJ, Mulder BJ, van der Wall
EE, Smit R, et al. Quantitative assessment of dural ectasia as a marker for Marfan syndrome. Radiology. 2001;220:514-8.
12. Nelson JD. The Marfan syndrome with special reference to congenital enlargement of the spinal cord. Br J Radiol. 1958;31:561-4.
13. Sornier CB, Buhe T, Despins P, Delumeau J, De Kersaint-Gilly A.
Sacral pseudomeningocele and Marfan’s disease: one case. J Neuroradiol. 1993;20:292-6.
14. Ahn NU, Sponseller PD, Ahn UM, Nallamshetty L, Kuszyk BS, Zinreich SJ. Dural ectasia is associated with back pain in the Marfan’s
syndrome. Spine. 2000;25:1562-8.
15. Nallamshetty L, Ahn NU, Ahn UM, Nallamshetty HS, Rose PS, Buchowski JM, et al. Dural ectasia and back pain: review of the literature and case report. J Spinal Disord Tech. 2002;15:326-9.
16. Raftopoulos C, Pierard GE, Retif C, Braude P, Brotchi J. Endoscopic
cure of a giant sacral meningocele associated with Marfan's syndrome: case report. Neurosurgery. 1992;30:765-8.
17. Shinomiya K, Mutoh N, Furuya K. Giant sacral cysts with neurogenic bladder. J Spinal Disord. 1994;7:444-8.
Declaración de conflicto de intereses.
Declaramos no tener ningún conflicto de intereses.
Radiología. 2007;49(1):43-6