Patrones De Herencia (enfermedades) 1. Autosómica Dominante Siempre se expresa la enfermedad (el alelo afectado). El genotipo puede ser heterocigoto u homocigoto. La enfermedad DEBE aparecer en todas las generaciones del árbol. -Enfermo homocigoto: AA -Enfermo heterocigoto: Aa -Sano: aa Ejemplo de un Cruce: heterocigoto enfermo + mujer sana a Aa aa A a a Aa aa 50% de probabilidades de que salga enfermo (heterocigoto) 50% de que salga SANO *Mutación de NOVO: se presenta un individuo enfermo sin que sus padres sean enfermos 2. Autosómica Recesiva (son las más comunes) Para que se manifieste la enfermedad el individuo debe ser homocigoto. Los padres del individuo afectado están sanos, ya que son heterocigotos portadores) Se aumenta el riesgo de tener la enfermedad cuando hay apareamiento consanguíneo Portador: persona heterocigota, que tiene la enfermedad pero no la expresa, la puede transmitir y hacer que su hijo la exprese. -Enfermo: aa -Sano: AA -Portador: Aa Ejemplo de un Cruce: Enfermo + portador a a A Aa Aa a aa aa 50% sale PORTADOR 50% sale ENFERMO Enfermedades Autosómicas Dominantes Acondroplasia -Enanismo generado por una osificación de los fibroblastos. -Risomelia: extremidades cortas -Mano en Tridente (también cuando hay hipoacondroplasia) -Inteligencia y fertilidad Normal. Sindrome de Marfan -Persona alta y con extremidades largas -Tórax estrecho -Daño del tejido vascular: mueren por cardio aneurismas -Inteligencia y fertilidad normal Sindrome de Ehler-Danlos -Se parece al Marfan, solo que menos grave -Afecta a la proteína del colágeno (TUNESINA) -Híper-elasticidad y piel muy frágil. -Altera la piel: manchas cafés Neurofibromatosis -Altera los nervios periféricos: se forman masas dolorosas -Inteligencia Normal Enfermedades Autosómicas Recesivas - Mala síntesis de melanina (no hay pigmentación de piel y cabello) - Paciente muy susceptible a rayos UV y radiación solar - Su única afectación es la piel (les puede dar cáncer muy fácilmente), de resto son totalmente normales. - No existe tratamiento Albinismo Enfermedades Ligadas al Sexo Dominantes Raquitismo (hipofosfatemia) Sindrome de Rett Hemofilia 1. Mal desarrollo óseo y mineralización 2. Déficit de calcio y vitamina D 3. Debilidad Osteo-muscular Es muy agresivo Hombres NO sobreviven, solo las mujeres lo hacen Marcha atáxica Retardo Mental Se apoyan sobre la punta de los pies Da mas en los hombres 3. Ligada al Sexo Dominante X Afecta a ambos sexos Mujer: puede ser heterocigota (XAXa) o homocigota (XA XA) son portadoras. Hombre: es hemicigoto (Xa Y) son más afectados. Si el hombre esta enfermo todas sus HIJAS estarán enfermas - Mujer heterocigota enferma: XA Xa - Mujer homocigota enferma: XA XA - Mujer SANA: Xa Xa - Hombre enfermo: XA Y - Hombre SANO: Xa Y Ejemplo de un cruce: hombre enfermo + mujer heterocigota enferma: XA Xa XA XAXA XAXa Y XAY XaY 25% mujer homocigota enferma 25% mujer heterocigota enferma 25% Hombre enfermo 25% Hombre SANO 4. Ligada al Sexo Recesivas X a) Afecta a los hombres principalmente b) Las madres son portadoras c) TODOS los hijos de un hombre enfermo, serán sanos, y todas sus HIJAS serán portadoras. d) No existen hombres portadores - Mujer SANA: XA XA - Mujer enferma: Xa Xa - Mujer Portadora: XA Xa - Hombre enfermo: Xa Y - Hombre SANO: XA Y e) Ejemplo de un cruce: Mujer portadora + Hombre enfermo XA Xa XA Xa Y XA Y Xa Xa Xa Xa Y 25% mujer portadora 25% mujer enferma 25% hombre enfermo 25% hombre sano Enfermedades Ligadas al Sexo Recesivas Daltonismo Se da en hombres Distrofia Muscular de Duchenne - Poca distrofina - Mala contracción y relajación: se rompen las fibras. - Poca vida - Mala marcha, INTELIGENCIA NORMAL Distrofia Muscular de Becker - Es parecida a la de Duchenne, solo que es menos grave ya que los síntomas son mas tardíos, mas lentos. -Vida larga e infertilidad -Ejercicio: natación Enfermedades Ligadas al Y (Holandricas) Hipoacusia, Ictiosis de Lambert (mucha queratinización de la piel), OREJA VELLADA. 5. Ligada al Y Holandrica Afecta SOLO a los hombres Padre enfermo: todos sus hijos serán enfermos - Ejemplo de cruces: Hombre afectado + mujer sana X X XX Y* XY* X XX XY* - 50% mujeres sanas 50% hombres enfermos. Cromosoma Y: en el brazo P (eucromatina) esta la región pseudoautosomica, donde se da el intercambio de material genético. Esta también el gen SRY, que no si se pasa para el cromosoma X, habrán problemas holandricos como el gonado-blastoma Conceptos Autosómico: el gen que produce la enfermedad esta en los autosomas y no en los cromosomas sexuales Cruce de prueba: se cruza un individuo con una característica dominante con otro que tenga una recesiva. Enfermo Homocigoto: es mucho mas grave que uno heterocigoto. Términos Homocigoto: individuo con 2 alelos iguales Heterocigoto: individuo con 2 alelos diferentes Alelo dominante (A-): es el que se expresa Alelo Recesivo (a): No se expresa. Leyes Mendelianas: 1. Cada gameto debe tener un representante de cada alelo. 2. Dominancia y recesividad. Aplicación de las Leyes Nomenclatura P1: generación paterna F1: primera generación F2: segunda generación 1. Cruce Monohibrido: es entre 2 individuos Homocigotos P1: AA (padre) x aa (madre) F1: Aa x Aa Relación 3:1 (3 con alelos dominantes, 1 F2: con recesivos) A a A AA Aa a Aa aa 2. Cruce Dihibrido: hay 2 alelos diferentes (2 características) P1: AAEE x aaee F1: AaEe x AaEe F2: -Fenotipo A- E- 9/16 A- ee 3/16 aa E- 3/16 aa ee 1/16 AE Ae Ea ae AE AAEE AAEe AaEE AaEe Ae AAEe AAee AaEe Aaee Ea AaEE AaEe aaEE aaEe ae AaEe Aaee aaEe aaee -Genotipo: AAEE: 1/16, AaEE: 2/16, AaEe: 4/16…………….. Relación 9:3:3:1 9 individuos (de 16) van a expresar las 2 características. 3. Cruce Trihibrido (hay 3 características, 64 posibilidades) P1: AAEEMM x aaeemm F1: AaEeMm x AaEeMm F2: E (3/4) A (3/4) M (3/4) m (1/4) M (3/4) e (1/4) m (1/4) E (3/4) a (1/4) M (3/4) m (1/4) e (1/4) Datos para poner en la columna y fila del Cuadro De Punett (8): Aem AEM AeM AEm aEM aeM aem M (3/4) m (1/4) ARBOL: nos sirve para hallar el FENOTIPO y las PROBABILIDADES: Solo nos va servir para hallar el GENOTIPO A- E- M- 27/64 (probabilidad). Operación: ¾ * ¾ * ¾ = 27/64 E- mm 9/64 A- ee M- 9/64 ee mm 3/64 Aa ee mm 1/64 aa E- M- 9/64 aa ee M- 3/64 aa E- mm 3/64