Un caso de síndrome de Rubinstein-Taybi

Acta Médica
Grupo Ángeles
Volumen
Volume
1
Número
Number
3
Julio-Septiembre
July-September
2003
Artículo:
Un caso de síndrome de Rubinstein-Taybi.
Presentación radiológica
Derechos reservados, Copyright © 2003:
Grupo Ángeles Servicios de Salud
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CASO CLÍNICO
Un caso de síndrome de Rubinstein-Taybi.
Presentación radiológica
Héctor Ahumada Mendoza,* José LLuis
uis Ramírez Arias,*
Blanca Lilia Santana Montero,** Susana Elizalde V
elásquez***
Velásquez***
Resumen
Summary
El síndrome de Rubinstein-Taybi, es una enfermedad
esporádica con muy pocos casos en la misma familia y
una frecuencia estimada de 1/300,000 nacidos vivos;
caracterizada por retraso mental, talla baja proporcionada, pulgares y primeros dedos del pie anchos y anomalías craneofaciales.
Presentamos el caso de un paciente masculino de 8 años
de edad, que presenta los hallazgos clinicorradiológicos
de esta enfermedad.
Rubinstein-Taybi syndrome is a sporadic disease with few
familial cases with an estimated frequency of 1/300,000
live births characterized by mental retardation, proportionate low stature, broad thumbs and first toes, in addition to craniofacial anomalies. We presented a case of an
8-year-old male patient who demonstrated the clinico-radiologic findings of this disease.
Palabras clave: Rubinstein Taybi, dismorfismo, retraso
mental, anomalías craneofaciales.
Key words: Rubinstein-Taybi, dysmorphism, mental retardation, craniofacial anomalies.
INTRODUCCIÓN
fismo facial, puente nasal deprimido, hipertelorismo, anomalías de posición tamaño y forma de las orejas, retrognatia, micrognatia, paladar hendido, úvula bífida, labio
inferior pequeño, obstrucción del conducto nasolacrimal;
anomalías oculares, estrabismo, catarata, glaucoma, coloboma, errores de refracción. Retraso mental, cefaleas, crisis convulsivas, con anormalidades electroencefalográficas. Así como uñas chatas e hipoplasia de las uñas de los
pies. Pueden existir defectos cardiacos congénitos en el
25% de los casos.5
Los hallazgos radiológicos encontrados en este síndrome son en las manos: huesos del metacarpo pequeños, 1er. falange proximal corta, con pulgar ancho; en
los pies: Hallux valgus, clinodactilia. En la cara: hipertelorismo, puente nasal deprimido, retro o micrognatia. Foramen magno amplio, fontanela anterior grande,
hipoplasia de la odontoides, sindactilia, polidactilia y
clinodactilia. Hay reflujo gastroesofágico, megacolon,
malrotación intestinal. Doble sistema colector renal,
reflujo vesicoureteral. Ausencia del cuerpo calloso, meningocele y médula anclada.3-5
Se presenta el caso de un paciente de 8 años de edad
en el que se corroboraron los hallazgos clínicos y radiológicos más frecuentes de la enfermedad.
El síndrome de Rubinstein-Taybi, es una enfermedad esporádica con muy pocos casos en una misma familia, tiene una frecuencia estimada de 1/300,000 nacidos vivos y
se ha descrito deleción del cromosoma 16p13.3.1,2
Se caracteriza por crecimiento prenatal normal, retraso
mental, talla baja proporcionada, pulgares y primeros dedos del pie anchos, tipo espatulado, clinodactilia del 4º y
5º dedo, así como anomalías craneofaciales como dismor-
* Departamentos de Radiología e Imagen. Hospital Ángeles
del Pedregal.
** Hospital Infantil de México “Federico Gómez”
*** Instituto Nacional de Pediatría.
Correspondencia:
Dr. Héctor Ahumada Mendoza
Av. México Coyoacán 346
Col. General Anaya
03340 México, D.F.
Correo electrónico: lramirezhap@terra.com.mx
Aceptado: 14-08-2003.
ACTA MÉDICA GRUPO ÁNGELES MG
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Ahumada Mendoza H y cols.
PRESENTACIÓN
PRESENT
ACIÓN DEL CASO
Varón de 8 años de edad, con desarrollo prenatal normal, sin antecedentes perinatales, (talla al nacimiento
normal), quien es referido al Departamento de Radiolosustraídode-m.e.d.i.g.r.a.p.h.i.c
gía e Imagen, del Hospital Ángeles del Pedregal de la
ciudad de México, a la edad de 8 años por presentar
talla baja, retraso en el desarrollo del lenguaje, pérdida
de la agudeza visual del ojo izquierdo, infecciones frecuentes de vías respiratorias y urinarias; alteraciones
craneofaciales caracterizadas por puente nasal deprimido, labio inferior pequeño, uñas chatas en las manos.
Se realizaron los siguientes estudios radiológicos:
Rayos X en proyección dorso-palmar de las manos: retraso en la maduración esquelética, con una edad ósea de
6 años, dedos pulgares cortos y anchos a expensas de acortamiento de las falanges distales, metacarpianos cortos,
incremento en el volumen de los tejidos blandos de la
región tenar e hipotenar (Figura 1).
Rayos X en dorso-plantar de los pies: clinodactilia del 2º
dedo izquierdo y tendencia al Hallux valgus bilateral (Figura 2).
Serie esofagogastroduodenal: reflujo gastroesofágico
constante hasta el tercio medio, asociado a dilatación
esofágica (Figura 3).
Ultrasonido renal: presencia de doble sistema colector
izquierdo asociado a dilatación del grupo colector superior (Figura 4).
Ultrasonido ocular: catarata bilateral (Figura 5a y b) y
coloboma (Figura 5c y d).
Figura 2. Clinodactilia del 2º dedo izquierdo y Hallux valgus.
Figura 3. Serie esofagogastroduodenal: Reflujo gastroesofágico.
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Figura 1. RX de las manos: Edad ósea de 6 años, dedos
pulgares cortos y anchos (flecha blanca abierta), con acortamiento de las falanges distales, (flecha blanca cerrada)
incremento en el volumen de los tejidos blandos de la región tenar e hipotenar. (flecha negra)
150
Figura 4. Doble sistema colector izquierdo (flechas).
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Un caso de síndrome de Rubinstein-Taybi
DISCUSIÓN
En 1963 Rubinstein y Taybi describieron por primera vez
este síndrome, que puede afectar a diversos órganos y
Figura 5 a. La flecha superior señala la catarata, las flechas inferiores los detritus.
sistemas, principalmente el sistema esquelético, digestivo, urinario y nervioso.1,5
Los principales problemas clínicos presentados por estos pacientes son la dificultad para la alimentación, retraso en el crecimiento, infecciones respiratorias y enfermedad cardiaca congénita, estas 2 últimas son la causa
principal de morbimortalidad.
Generalmente se detecta en el recién nacido por la presencia de las características clínicas y signos radiológicos
que permitirán realizar el diagnóstico diferencial con otras
Figura 5 b. Acercamiento, muestra catarata.
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Figura 5 c. Las flechas señalan detritus, en la porción inferior se observa coloboma.
Volumen 1, No. 3, julio-septiembre 2003 MG
Figura 5 d. Coloboma en la porción posterior de la retina,
flecha.
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Ahumada Mendoza H y cols.
entidades patológicas como el síndrome de Apert, la
trisomía 13, el síndrome de Pfeiffer y el de Treacher Collins
entre otros.
Es bien sabido que existe un incremento constante en la
contribución que la radiología e imagen ha hecho en el diagnóstico preciso en los síndromes de etiología conocida o no.
En este informe se reporta un caso típico de síndrome
de Rubinstein-Taybi, con los hallazgos clínico-radiológi:ropDebido
odarobale
cos característicos de la enfermedad.
a la FDP
baja
frecuencia de esta enfermedad (estimada en 1 de cada
VC ed
AS, de
cidemihparG
300,000 nacidos vivos,
1 caso
cada 500 niños hospitalizados y aproximadamente existen 600 casos reportaarap
dos en la literatura mundial) es de gran importancia
que
el radiólogo pediatra tenga conocimiento exacto y comarutaretiL
:cihpargideM
pleto deacidémoiB
las manifestaciones
clínicas
y hallazgos radiolósustraídode-m.e.d.i.g.r.a.p.h.i.c
gicos a encontrar. Para determinar qué estudios de imagen debe realizarse en cada paciente, debe tomarse en
cuenta la afectación de cada órgano o sistema basado en
los hallazgos clínicos.
El diagnóstico y tratamiento de estos pacientes requiere
una participación multidisciplinaria, en donde trabaja-
rán activamente los grupos de genética, pediatría, cirugía plástica, ortopedia, cirugía cardiovascular, urología,
oftalmología, neurología y gastroenterología. Todos encaminados a la corrección de problemas específicos, para
lo cual estas especialidades requerirán del apoyo
radiológico para el diagnóstico de las anomalías presentadas.
REFERENCIAS
1.
2.
3.
4.
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Hennekam RCM et al. Deletion at chromosome 16p13.3 as a cause of Rubinstein-Taybi syndrome: clinical aspects. Amer J Human
Gen 1993; 52: 255.
Taybi H. History and radiologic manifestations of RTS . In the
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Rubinstein-Taybi Syndrome. 1993: 16-18.
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J Pediatr Gastroenterol Nutr 1982; 1: 273.
Taybi Rubinstein JH. Broad thumbs and toes and unusual facial
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