ESPECTRO AUTISTA Autismo e hiperlexia J. Martos-Pérez, R. Ayuda-Pascual AUTISM AND HYPERLEXIA Summary. Introduction. Hyperlexia is described in children who present alterations or retardation in development and is frequently characterised by their teaching themselves to read at an early age. This ability to decode words does not correlate with their intellectual level and can course with different degrees of mental retardation. It is always accompanied by difficulty in establishing social relationships. Autism is a disorder that is prototypical of the autistic spectrum disorders (ASD), which are essentially characterised by qualitative alterations in social interaction, in communication and language development, and in the presence of a limited repertory of interests, accompanied by stereotyped or peculiar responses. Method. The presence of hyperlexia in autistic children is more frequent than in other development disorders. This phenomenon is linked with the increased skills involving visual memory, visual discrimination and motivation/interest towards visually represented material that is to be found in people with autism. However, not all autistic individuals present hyperlexia and not all children with hyperlexia present autism, although evidence shows that hyperlexia is a phenomenon that is observed with greater frequency in autism and in ASD. Conclusion. Hyperlexia, understood as meaning a ‘little island of ability’ in children with autism and ASD, poses a number of question and represents an important challenge in neuropsychological research in this population. [REV NEUROL 2003; 36 (Supl 1): S57-60] Key words. Asperger’s syndrome. Autism. Autistic spectrum disorders. Hyperlexia. Island of ability. Macrograph. Visual memory. INTRODUCCIÓN Un niño, D.G., recita sin parar con expresión tranquila, mientras repasa con el dedo, los títulos escritos en la contraportada de una conocida colección de cuentos. Parece increíble que empezara a leer solo, casi sin ayuda. Primero reconoció todas las letras y números mientras veía el programa infantil Barrio Sésamo en la televisión. Casi seguido, leía las matrículas de los coches y los logotipos de empresas de telefonía móvil; incorporaba con rapidez habilidades para la lectura de otras palabras, las que aparecían escritas en los cuentos de animales. En ausencia de lenguaje funcional/comunicativo, D.G. sabía leer. Esta descripción resulta bastante común en la forma en que algunos niños con trastornos de espectro autista (TEA) acceden a la lectura. La palabra escrita, frente a otros códigos, puede constituirse en una vía accesible e inmediata de comunicación [1]. Resulta sorprendente, peculiar y, en ocasiones, excepcional, la forma en que algunas personas con autismo aprenden la lectura, y este hecho se ha relacionado con los fenómenos de hiperlexia y su presencia, relativamente habitual, en el cuadro de autismo desde los inicios de su descripción y categorización [2]. La complejidad y heterogeneidad sintomatológica de las alteraciones del desarrollo que cursan con hiperlexia dificulta el establecimiento de un acuerdo unánime entre los diferentes autores que han profundizado en el tema [3]. Aunque en la literatura y en las descripciones clínicas se han recogido habilidades precoces de lectura, no es hasta 1967 cuando Silberberg y Silberberg acuñan el término ‘hiperlexia’ para referirse a las habilidades excepcionales de decodificación lectora observadas en algunos niños con déficit cognitivos y alteraciones conductuales. Esas habilidades exce- Recibido: 08.01.03. Aceptado: 09.01.03. DELETREA. Diagnóstico, Evaluación del Lenguaje y Tratamiento de Espectro Autista. Madrid, España. Correspondencia: Dr. Juan Martos y Dra. Raquel Ayuda. DELETREA. P.º Reina Cristina, 28, bajo-centro. E-28014 Madrid. Fax: +34 915 517 621. E-mail: deletrea@terra.es 2003, REVISTA DE NEUROLOGÍA REV NEUROL 2003; 36 (Supl 1): S57-S60 dían lo esperado con respecto a las habilidades cognitivas y de comprensión de dichos niños [4]. La inexistencia de criterios uniformes de definición lleva a Needleman, en 1982, a sugerir un conjunto de criterios para definir la hiperlexia [5]: – Presencia de perturbaciones en el desarrollo (retrasos cognitivos o del lenguaje). – Habilidades tempranas de lectura y decodificación de palabras simples (la forma más temprana a los 2 años, pero habitualmente a la edad de 5 años). – Habilidades de decodificación y lectura de palabras simples autogeneradas, en ausencia de enseñanza explícita o regulada. – Conducta de lectura indiscriminada y compulsiva. – Habilidades de lectura y decodificación de palabras simples no esperables por el nivel de inteligencia del niño. Healy [6] ha subrayado la importancia de diferenciar el diagnóstico de hiperlexia de las habilidades precoces de lectura que se dan en niños sin retrasos del desarrollo, y enfatiza el hecho de que el diagnóstico de hiperlexia exige la presencia de dificultades en la interacción. Asimismo, se han realizado diversos intentos para establecer umbrales estadísticos de la hiperlexia y diferenciarla de la precocidad lectora. Tirosh y Canby han propuesto limitar la hiperlexia a los casos en los que se produce una habilidad de decodificación lectora como mínimo una desviación estadística por encima del CI verbal [7]. Otros autores han sugerido una diferencia mínima de 3 años entre el rendimiento en pruebas de decodificación lectora y de inteligencia [8]. No se han aclarado los mecanismos que subyacen a la hiperlexia, aunque se han sugerido distintas explicaciones. Cobrinik [9] ha enfatizado la presencia de una excepcional habilidad en patrones de discriminación visual frecuentemente representados en la mayor parte de los casos. Mehegan y Dreifuss [10] describen la hiperlexia como una perturbación específica en el desarrollo del lenguaje. Mason [11] concibe la hiperlexia como una aceleración de una función de reconocimiento de palabras que se da en el desarrollo normal, similar a la que se observa en lectores precoces, pero que no se acompaña de comprensión de significado y, además, emerge como una función aislada. S57 J. MARTOS-PÉREZ, ET AL Los datos sobre estimación de frecuencia de hiperlexia escasean y proceden de unos pocos y aislados estudios, por ejemplo, el de Burd et al [12]. Se ha estimado una incidencia del 5 al 10% entre personas con trastornos generalizados del desarrollo (TGD). Todavía se necesita precisar el posible perfil específico de los niños con hiperlexia y otros muchos aspectos que son controvertidos. En una revisión de casos y estudios de grupo realizada por Goldberg [13], se extraen las siguientes observaciones: – En los niños con trastornos del desarrollo, la prevalencia de hiperlexia es significativamente más alta en varones. – La mayor parte de los niños con hiperlexia muestran alteraciones graves en habilidades de lenguaje expresivo, que contrastan con el nivel de habilidades de lenguaje receptivo y la habilidad para leer y decodificar palabras aisladas. – La mayor parte de los niños con hiperlexia muestran déficit de comprensión. – Los niños con hiperlexia suelen manifestar déficit en conductas y en aprendizaje procedimental que pueden afectar incluso a las actividades de la vida diaria y a la utilización de gestos. No obstante, no todos los datos empíricos, como veremos más adelante, se corresponden con este perfil. Otros autores han informado de una mejor evolución y pronóstico de los niños con alteraciones del desarrollo e hiperlexia comparados con los niños sin hiperlexia [10,14] DESARROLLO TEMPRANO Las descripciones sobre el desarrollo temprano en niños con hiperlexia son, con frecuencia, anecdóticas, y se basan en casos aislados. Escasean los estudios empíricos. Whitehouse y Harris [15] recogen información, proporcionada por los padres, sobre el desarrollo del lenguaje en los 20 casos de su estudio. La mayor parte de los padres informan de la aparición de las primeras palabras a una edad normal, pero se describen fallos y dificultades para la evolución del lenguaje tal y como se espera en el desarrollo normal. Todos los padres informan sobre preocupación e interés por el material escrito, en algunos casos de forma tan temprana como es alrededor de 1 año. Los padres de tres niños fueron conscientes de la habilidad de sus hijos para decodificar palabras a la dad de 2 años; dos familias notaron esta habilidad cuando los niños tenían entre 2 y 3 años, y otra familia entre los 3 y los 4 años; 11 familias observaron esta habilidad antes de los 5 años. En tres casos los padres no recuerdan un año específico de comienzo. La mayor parte de los niños se describió que mostraban preocupación e interés excesivos por el alfabeto; frecuentemente, miraban libros y se entretenían con libros más que con juguetes. Este interés era espontáneo y, para sorpresa de los padres, ocurría sin ayuda. A medida que los niños crecían, se interesaban por signos o señales y atendían a material escrito no habitual para su edad, como catálogos, señales de tráfico, páginas de la guía telefónica y similares. También mostraban interés en anuncios de televisión y, a menudo, se desplazaban desde una habitación lejana de su casa para escuchar o ver dichos anuncios. La habilidad para decodificar palabras se entendió frecuentemente como un signo de inteligencia, aunque la mayor parte de los padres se daban cuenta que sus hijos no las comprendían. En el momento de entrar en el colegio, la habilidad para decodificar palabras podía confundir y hacer que se ubicaran en clases no adecuadas. Kupperman et al [16] estudiaron también una muestra de 20 niños con hiperlexia, y expusieron los datos obtenidos de un cuestionario al que respondieron los padres. La adquisición del lenguaje S58 sigue un patrón similar en la mayor parte de los niños de este estudio. La gran mayoría de los niños adquieren las primeras palabras entre los 12 y los 18 meses, pero aproximadamente la mitad pierden estas palabras, y no reaparece el lenguaje hasta después de los 2 años. El lenguaje se adquiere a través de procesos gestálticos y, en la mayor parte de los casos, es ecolálico. Se describen alteraciones en la forma y el contenido del lenguaje, con patrones de entonación estereotipada, perseveración, inversión pronominal y uso idiosincrásico de palabras y frases. La comprensión de palabras simples era superior a la comprensión contextual, y la interpretación de palabras era literal y concreta. Muchos niños con hiperlexia mostraban una mejora en las habilidades de lenguaje entre los 4,6 y los 5 años, aunque se observaban dificultades en mantener una conversación social. Durante los primeros años, los niños de este estudio mostraban muchas de las conductas típicamente asociadas con autismo, como conductas autoestimulatorias, realización de rutinas, hipersensibilidad sensorial, ansiedad general y miedos específicos inusuales. En torno a los 5 años algunos niños podían participar en juegos interactivos estructurados y desarrollaban juego imaginativo. La mayor parte de los niños tenían un desarrollo motor grueso normal y puntuaban normal en pruebas neurológicas. Las habilidades de motricidad fina se retrasaban a menudo. AUTISMO E HIPERLEXIA En la actualidad, parece claro que la presencia de hiperlexia se asocia al diagnóstico de TGD o TEA, y, en la medida en que se profundiza en las relaciones entre ambos, se evidencia que la incidencia de hiperlexia es más frecuente en niños con este diagnóstico. La mayor parte de los casos de hiperlexia que se han descrito incluyen también un diagnóstico de autismo o de TGD. Silberberg y Silberberg [17] indican que la mayoría de los niños de su grupo original de 28 casos tenían disfunción cerebral y, al menos, el 50% presentaban problemas de conducta. Tres de ellos se diagnosticaron específicamente como autistas. En el trabajo de Needleman [5] se informa de que ocho de nueve casos cumplían los criterios vigentes en ese momento para el diagnóstico de TGD. Cobrinik [9] ha comunicado seis niños que presentaban características de naturaleza autista y Goodman [18] un caso de autista savant. Entre 1966 y 1969 se identificaron cuatro niños con hiperlexia en la Universidad Johns Hopkins. Los cuatro niños se diagnosticaron como autistas y, de hecho, son los únicos autistas identificados en una muestra aleatoria de 3.000 niños. Como consecuencia de ello, se incluyó un protocolo de estudio sobre la hiperlexia en los niños que acudían a la Universidad Johns Hopkins y al Instituto de Diagnóstico y Centro de Evaluación John F. Kennedy [15]. La revisión de 155 niños diagnosticados de autismo infantil identificó 52 casos con hiperlexia. El estudio más sistemático realizado hasta el momento es el de Grigorenko et al [19], que han contrastado la hipótesis de la incidencia de hiperlexia en niños con diagnóstico de TEA frente a niños sin diagnóstico de TGD. Sobre una muestra de 80 niños enviados a la Clínica Yale para Alteraciones en el Desarrollo, comprobaron la mayor incidencia de hiperlexia en niños con TEA (autismo, síndrome de Asperger, TGD no especificado y trastorno desintegrador de la infancia) frente a otros diagnósticos, en los que no había ningún caso de hiperlexia (retraso mental, esquizofrenia infantil, trastorno por déficit de atención/hiperactividad, trastorno de aprendizaje, trastorno reactivo y trastorno con movimientos estereotipados). Este estudio ha mostrado también que los niños con hiperlexia presentan una distribución de CI que se manifiesta en un amplio intervalo y no difieren estadísticamente de los niños sin REV NEUROL 2003; 36 (Supl 1): S57-S60 ESPECTRO AUTISTA hiperlexia. Por el contrario, no se ha encontrado evidencia para apoyar la hipótesis de la diferencia de género en hiperlexia, es decir, no se ha encontrado mayor prevalencia de hiperlexia en varones frente a mujeres. Los datos aportados a este respecto por otros estudios pueden estar influidos por dos factores: las diferencias de género observadas en el autismo y la mayor frecuencia de un importante retraso mental en las mujeres con autismo. Por otro lado, en el estudio que ahora comentamos tampoco se ha encontrado evidencia para apoyar la hipótesis de que los niños con hiperlexia se caracterizan por su mejor pronóstico y evolución en el desarrollo. HABILIDADES DE LECTURA Y ESCRITURA EN AUTISMO. RELACIÓN CON LA COMPRENSIÓN LECTORA Algunos niños con autismo, habitualmente los definidos como de alto funcionamiento, y los niños con síndrome de Asperger, aprenden a leer y a escribir de forma temprana y espontánea, y muestran, a la vez, ciertas habilidades de comprensión lectora. Estos niños suelen mostrar un CI normal para su edad cronológica. Sin embargo, nos debemos preguntar: ¿por qué es la decodificación lectora relativamente fácil de adquirir para algunas personas con autismo? ¿Qué relación puede establecerse con la comprensión lectora? ¿Qué ocurre con la grafía? La palabra escrita es, como otros códigos, un código abstracto que obliga a desarrollar mecanismos complejos de representación, de relación entre significante y significado, que son complejos y abstractos. Las personas con autismo que muestran extremas dificultades para establecerse representaciones de la realidad mental de los demás individuos parecen, sin embargo, poder acceder a las habilidades de abstracción que suponen la decodificación de un código escrito, lo cual no quiere decir siempre que se haya realizado la adecuada construcción semiótica. Frecuentemente, este acceso a la decodificación lectora es esencialmente perceptivo, basado en la asociación simple de etiquetas y elementos gráficos, y carente, en los primeros momentos, del carácter verdaderamente conceptual que define el acceso a la lectura. Por otro lado, la palabra escrita es visual y, a diferencia de la palabra hablada, exige otro tipo de procesamiento de la información. Las personas con autismo presentan mayores habilidades para el análisis, almacenamiento y recuperación de la información que se procesa por vía visual. Esta habilidad, que cuenta con un importante apoyo experimental, tiene una indudable repercusión en la práctica educativa. Como se sabe, la utilización de material y claves visuales constituye una herramienta fundamental para el aprendizaje y estabilidad emocional de las personas con autismo o TEA, porque contribuye a incidir de forma efectiva en algunos de los aspectos de la intervención, como es la capacidad de anticipación y predicción. La palabra escrita tiene, además, como característica, que permanece, mientras que el lenguaje oral es efímero, dura un instante. La memoria visual inmediata de las personas con autismo es mucho más potente que otras habilidades de recuerdo, como la memoria de trabajo, en la que resulta imprescindible manejar representaciones contextuales e integrar información proveniente de diferentes fuentes. La palabra escrita no desaparece, sino que permanece casi invariante en el mismo o diferentes contextos. El niño con autismo puede observar, reconocer y generalizar con más facilidad la palabra escrita en diferentes lugares con grafías variadas. Es importante, por tanto, dadas las características de las personas con autismo, seleccionar un sistema de enseñanza de la lectoes- REV NEUROL 2003; 36 (Supl 1): S57-S60 critura adecuado. En los últimos años, los diferentes profesionales que trabajan con las personas con autismo aplican métodos de enseñanza de la lectoescritura en los que se enfatizan las habilidades de reconocimiento global de la palabra y ponen en juego la ruta visual frente a programas en los que se trabaja previamente la conciencia fonológica. Las habilidades de reconocimiento y memoria visual de las personas con autismo hacen que les resulten más sencillos y motivadores los primeros ejercicios de asociación de palabra con foto, dibujo o con otra palabra, para, progresivamente, acceder al reconocimiento de la sílaba. Estos programas facilitan el acceso a la lectoescritura a muchas personas con autismo. En muchas ocasiones, los niños con autismo que han accedido a la lectura y a la escritura reproducen, al leer, los problemas de comprensión lectora que muestran en la comprensión oral. Por ejemplo, características como literalidad en la comprensión de expresiones, dificultades para comprender bromas, metáforas, engaños, etc., suelen presentarse también cuando los niños o adultos con TEA acceden a la lectoescritura. Por otro lado, la escritura puede constituirse en una vía de cierta creatividad personal para adultos con síndrome de Asperger o también en un mecanismo emocional más accesible por el que reducir la ansiedad o penetrar en su propio mundo interno. Con frecuencia, dedican mucho tiempo a escribir historias imaginarias que se les ocurren o a plasmar en el papel sus sentimientos. Los niños pequeños con autismo reproducen también sobre el papel sus intereses; por ejemplo, escriben sin parar listas de animales, carteles de películas de dibujos animados o el abecedario, hoja tras hoja. En un estudio reciente, Beversdorf et al [20] incidieron sobre la característica macrografía presente en algunos niños con TEA que accedían a la escritura. Estos autores compararon el tamaño de la grafía en un grupo de personas adultas con TEA frente a un grupo control emparejados por CI y edad. Los resultados han mostrado que existen diferencias significativas en el tamaño de la grafía entre personas con TEA y controles, que los autores relacionan con las encontradas en pacientes con afectación en los ganglios basales y con lesiones del cerebelo. Se sugiere la hipótesis de que ambos se implican en la sintomatología de tipo autista [21]. Otro aspecto importante es la escasa diferencia encontrada entre las personas con autismo de alto funcionamiento y síndrome de Asperger en las habilidades de grafomotricidad y coordinación motora. Aunque Asperger [22] la considerara como una característica del cuadro, parecen también observarse dificultades en esta área en las personas con autismo. No obstante, se necesita mayor investigación en este y otros aspectos. CONCLUSIONES La hiperlexia suscita todavía una enorme controversia y es fuente inagotable de dudas y preguntas. Sin embargo, pueden establecerse algunas conclusiones con cierto fundamento: – No existe evidencia suficiente para considerar a la hiperlexia como un síndrome distintivo, ni siquiera en la dirección apuntada por Whitehouse y Harris [15], que estudiaban la hiperlexia en niños con autismo como un conjunto de síntomas definidos y que diferenciarían a los niños con hiperlexia de otros TGD y, por tanto, apuntaban hacia la posibilidad de establecer un subgrupo de niños con síndrome de hiperlexia dentro de los niños con TEA. – La hiperlexia es más frecuente en niños con TEA que en niños con otros trastornos. – No existen evidencias suficientes para sostener una hipótesis S59 J. MARTOS-PÉREZ, ET AL de diferencia de género y considerar que la hiperlexia sea más frecuente en los varones que en las mujeres. – La hiperlexia puede asociarse con distintos grados de funcionamiento intelectual en términos de CI, y no se da necesariamente en personas con TEA de alto funcionamiento. – No existe evidencia suficiente para apoyar la hipótesis de que las personas con hiperlexia tienen un mejor pronóstico y evolución. – Desde el punto de vista neuropsicológico, las habilidades de hiperlexia remiten a la combinación de competencias relativamente intactas en percepción, discriminación, asociación y memoria visual, junto con habilidades propiamente lingüísticas de asociación de sonidos del lenguaje con material escrito. Es interesante, desde este punto de vista, el posible debate sobre molaridad-modularidad –esta última es la concepción dominante en Psicología cognitiva y en Neurociencia–. El desafío que plantea la hiperlexia, al igual que otras habilidades en algunas personas con TEA, es cómo es posible que puedan desarrollarse y preservarse algunas funciones cognitivas complejas sin el adecuado soporte socioemocional y adaptativo y en el contexto de la presencia de retraso cognitivo. Sin embargo, estos ‘islotes de capacidad’ en personas con autismo y TEA que presentan alteraciones cualitativas en el desarrollo, nos abren una puerta más hacia la comprensión y explicación del funcionamiento del desarrollo normal. Es fundamental, por tanto, continuar la investigación en hiperlexia y dar respuesta a las preguntas que todavía se plantean. BIBLIOGRAFÍA lexia in a statewide population of children with pervasive developmen1. Ventoso MR, Osorio I. El empleo de materiales analógicos como organizadores del sentido en personas autistas. In Rivière A, Martos J, eds. tal disorder. Psychol Rep 1985; 57: 236-8. El tratamiento del autismo: nuevas perspectivas. 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Los fenómenos de hiperlexia se describen en niños que presentan alteraciones o retraso en el desarrollo y se caracterizan por la habilidad para acceder a la lectura de forma precoz y autoaprendida. Esta habilidad para la decodificación de palabras no se correlaciona con el nivel intelectual y puede cursar con diferentes grados de retraso mental y, siempre, con dificultades de relación social. El autismo es el trastorno prototípico de los trastornos de espectro autista (TEA), que se caracteriza fundamentalmente por alteraciones cualitativas en la interacción social, en el desarrollo de la comunicación y el lenguaje y la presencia de un repertorio limitado de intereses, acompañado de respuestas estereotipadas o peculiares. Desarrollo. La presencia de hiperlexia en niños con autismo es más frecuente que en otras alteraciones del desarrollo. Este fenómeno se relaciona con las habilidades mejor conservadas de memoria visual, discriminación visual y motivación/interés hacia el material representado de forma visual que presentan las personas con autismo. Sin embargo, no todas las personas con autismo presentan hiperlexia, ni todos los niños con hiperlexia presentan autismo, a pesar de la evidencia de que el fenómeno de hiperlexia se observe con más frecuencia en el autismo y en los TEA. Conclusión. La hiperlexia, entendida como ‘islote de capacidad’ en niños con autismo y TEA, plantea numerosos interrogantes y supone un importante reto en la investigación neuropsicológica en esta población. [REV NEUROL 2003; 36 (Supl 1): S57-60] Palabras clave. Autismo. Hiperlexia. Islotes de capacidad. Macrografía. Memoria visual. Síndrome de Asperger. Trastornos de espectro autista. S60 AUTISMO E HIPERLEXIA Resumo. Introdução. Os fenómenos de hiperlexia são descritos em crianças que apresentam alterações ou atraso no desenvolvimento e são caracterizados pela aptidão em aceder à leitura de forma precoce e autodidacta. Esta capacidade para a descodificação de palavras não está correlacionada com o nível intelectual e pode cursar com diferentes graus de atraso mental e sempre com dificuldades de relacionamento social. O autismo é a doença prototípica das perturbações do espectro autista (PEA), que se caracteriza fundamentalmente por alterações qualitativas na interacção social, no desenvolvimento da comunicação e linguagem, e a presença de um limitado repertório de interesses, acompanhado de respostas estereotipadas ou peculiares. Desenvolvimento. A presença de hiperlexia em crianças com autismo é mais frequente do que em outras alterações do desenvolvimento. Este fenómeno relacionase com as capacidades melhor conservadas de memória visual, discriminação visual e motivação/interesse para o material representado de forma visual, que apresentam as pessoas com autismo. Contudo, nem todas as pessoas com autismo apresentam hiperlexia, nem todas as crianças com hiperlexia apresentam autismo, apesar da evidência de que o fenómeno de hiperlexia se observe com maior frequência no autismo e nas PEA. Conclusão. A hiperlexia, entendida como ‘ilhéu de capacidade’ em crianças com autismo e PEA, considera numerosas interrogações e supõe um importante repto na investigação neuropsicológica desta população. [REV NEUROL 2003; 36 (Supl 1): S57-60] Palavras chave. Autismo. Hiperlexia. Ilhéus de capacidade. Macrografia. Memória visual. Perturbações do espectro autista. Síndroma de Asperger. REV NEUROL 2003; 36 (Supl 1): S57-S60