Genética de Poblaciones

Genética de Poblaciones
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Son estudios que se hacen sobre la variación genética en las poblaciones.
Población: grupo de organismos de la misma especie, que comparten un mismo fondo
común de genes.
Fondo común de genes: conjunto de info genética que llevan los miembros de una
población.
Frecuencia de los alelos: es el porcentaje de todos los alelos de un determinado gen,
que esta representado por un alelo especifico.
Ley de Hardy- Weinberg: en la población hay cruces al azar, la población esta en
equilibrio (el genotipo no varia de generación en generación) y debe ser una población
grande. HAY SOLO 2 FORMULAS:
A (p)
a (q)
A (p)
a (q)
p2
pq
pq
q2
p2 = Homocigoto Dominante (AA)
 Alelo Normal  p
 Alelo Afectado  q
2pq = Heterocigoto (Aa)
q2 = Homocigoto Recesivo (aa)
1. p2 + 2pq + q2 = 1  formula para frecuencia genotípica.
2. p + q = 1  formula para frecuencia de alelos.
*Siempre debe dar 1, si da otro numero es porque la población NO ESTA EN
EQUILIBRIO.
Ejercicios
1. Se hace una prueba con 788 individuos, el alelo CCR5 serán normales y los –CCR5
serán los afectados:
¿Cuál es la Frecuencia Genotípica?
 647/ 788  AA
 134/ 788  Aa
 7/ 788  aa
CCR5 / CCR5 = 647
Datos
¿Cuál es la Frecuencia Fenotípica?
 A + A + A  647 + 647 + 134 = 1428/788*2
 a + a + a  134 + 7 + 7 = 148/ 788*2
CCR5 / -CCR5 = 134
-CCR5 / -CCR5 = 7
2. Hay un gen que tiene 2 alelos: A es el 60% y a es el 40%.
- ¿Cuál es la frecuencia de los genotipos? --- > 0.62 + 2 x 0.6 x 0.4 + 0.42  AA = 36%,
Aa = 48%, aa = 16%
3. En una población de 2500 personas, 1 sola persona tiene fibrosis quística (aa). ¿Cuál
es la frecuencia de los alelos? ¿Cuál es la frecuencia de los genotipos?
o 2500 ___100%
o
1 ___ x
 0,04 = aa = q2  q = 0,2  p + 0,2 = 1  p =0.8
4. Cual es la frecuencia de A1, si la frecuencia de A2A2 es:




A2A2: 0,49
A2A2: 0,04
A2A2: 25%
A2A2: 36%
5. La frecuencia de un alelo A1 es 0,6 y la de A2 es de 0,4. ¿Cuál será el porcentaje de
personas homocigotas? ¿Cuál es la frecuencia genotípica?
6. ¿Cuál es la frecuencia de los heterocigotos, si la frecuencia del fenotipo
DOMINANTE es 0.19?
7. De 2000 moscas, hay 10 moscas mutantes. ¿Cuál es la frecuencia de los alelos?
¿Cual es la frecuencia de los genotipos?
8. CODOMINANCIA  Hay 398 personas, que tienen grupos sanguíneos MN. ¿Calcule
la frecuencia de los genotipos y la frecuencia de los alelos?
 MM: 182
 Mn: 172
 nn: 44
9. ¿Esta población esta en equilibrio?



R2R2: 135
R2R3: 44
R3R3: 11
Ejercicios con Trastornos: ligados al SEXO
Hombres
Mujeres
*SOLO se usa la formula P + Q = 1. Ya que *Se usan las dos formulas
el hombre es XY:
 XAXA = p2
 XAY= p
 XAXa = 2pq
 XaY= q
 XaXa = q2
10. El 8% de los hombres son daltónicos, ¿Cuál es la frecuencia de las mujeres
daltónicas?
11. De 500 hombres, 20 tienen Lesch Nyhan y los otros 480 son normales. ¿Cuál es la
frecuencia del alelo normal en esa población? ¿Qué porcentaje de mujeres son
NORMALES?
Trastornos: Influenciados por el sexo
*Lo dominante en Hombres (p2), es recesivo en las mujeres (q2)*
12. Los cuernos para las ovejas, son Dominantes en machos y recesivo en hembras.
Hay 300 hembras, de las cuales 75 tienen cuernos. ¿Qué porcentaje de hembras son
Heterocigotos? ¿Qué porcentaje de machos tienen cuernos?
Trastornos con: Consanguinidad
 Primer Grado: padres, hermanos, hijos  ½ o 50%
 Segundo Grado: tíos, abuelos, medio hermanos  ¼ o 25%
 Tercer Grado: primos hermanos  1/8 o 12.5%
13. La frecuencia de portadores para la fenilcetonuria es de 1/70. ¿Cuál es la
probabilidad de que nazcan hombres con fenilcetonuria? ¿Como cambiara la
frecuencia si los padres son Primos hermanos?
Taller de Biomol
1. En los gatos, el color blanco completo es dominante con respecto al blanco
combinado. En una población de 100 gatos, 19 son completamente blancos. Si se
supone que la población se encuentra en equilibrio de Hardy-Weinberg, ¿cuál es la
frecuencia del alelo para el color completamente blanco en esta población?
2. Se atraparon ratones de campo en una zona rural y se los genotipificó para un
locus de transferrina. Se registraron los siguientes genotipos:
T1T1 407, T1T2 170, T2T2 17
*Calcule las frecuencias genotípicas y alélicas del locus de la transferrina en esta
población.
3. A un total de 6.129 estadounidenses de raza blanca se les realizó el estudio del
grupo sanguíneo para el locus MN y se obtuvieron los siguientes resultados:
Grupo sanguíneo M 1.787, grupo sanguíneo MN 3.039, grupo sanguíneo N
1.303. *Determine si esta población se encuentra en equilibrio de H-W.
4. El color oscuro en los gatos domésticos es dominante con respecto al color claro.
De 325 gatos observados, 194 tienen color oscuro y 131 tienen color claro:
a. Si estos gatos están en equilibrio de H-W, ¿cuál es la frecuencia de los
alelos?
b. ¿Cuántos de los 194 gatos es probable que sean heterocigotos?
5. Entre los judíos asquenazíes la frecuencia de la enfermedad de Tay-Sachs es de 1
cada 3.600:
a. ¿Cuál es la frecuencia de heterocigotos en esta comunidad?
b. ¿Cuál es la probabilidad de que nazca un niño con esta enfermedad entre
dos primos hermanos?
6. A continuación encontrará los resultados de las frecuencias genotípicas para un
gen con los alelos A1 y A2 en cuatro diferentes poblaciones. Determine cuáles
están en equilibrio:
a.
b.
c.
d.
A1A1 430, A1A2 480, A2A2 90
A1A1 423, A1A2 456, A2A2 121
A1A1 640, A1A2 320, A2A2 40
A1A1 130, A1A2 1.950, A2A2 7.920
7. En una población, el 20% de los individuos son A/A, el 60% son A/a y el 20% son
a/a:
 ¿Cuáles son las frecuencias alélicas en esta población?
 ¿Cuáles serán sus frecuencias en la generación siguiente?
8. A la calvicie la determina un rasgo influido por el sexo que es dominante en
hombres y recesivo en mujeres. En una muestra de 10000 hombres, se
encontraron 7225 que no eran calvos. En una muestra de mujeres de tamaño
equivalente, ¿cuántas mujeres calvas se esperan?
9. Se sospecha que a la excreción de la sustancia con olor penetrante metanotiol en
los seres humanos la controla un gen recesivo (m); a la no excreción el alelo
dominante (M). Si la frecuencia de m en una población es 0,4, ¿cuál es la
probabilidad de encontrar dos niños no excretores y una niña excretora en familias
de tres hijos en esta población, donde ambos progenitores no son excretores?
10. En humanos el dedo índice más corto que el anular se determina por un gen
influido por el sexo, dominante en hombres y recesivo en mujeres. Se encontró en
una muestra de hombres de cierta población, 120 que tenían dedos índices cortos
y 210 largos. Calcular las frecuencias esperadas de dedos índices cortos y largos en
mujeres en esa población.
11. En la mosca drosophila los ojos de color blanco se deben a un gen recesivo ligado al
sexo (w) y los ojos tipo silvestre, que es el fenotipo más común en la población, son
rojos y se deben al alelo dominante (w+). Se encontró que una población de
moscas drosophila de laboratorio tiene 170 machos con ojos rojos y 30 machos con
ojos blancos, determine:
 Calcule la frecuencia del alelo w+ y el alelo w en esa población
 Qué porcentaje de hembras en esa población se espera que tengan los ojos
blancos
12. Los matrimonios consanguíneos incrementan el riesgo de que los niños sufran
enfermedades causadas por alelos recesivos. Estimar cuánto aumenta el riesgo
para un matrimonio entre primos hermanos para:
 La fibrosis quística, que presenta una incidencia en la población normal de
1/2500.
 La fenilcetonuria cuya incidencia es 1/11000.
13. En una población animal se ha estudiado el número de cigotos de los genotipos AA,
Aa y aa en una determinada generación y el número de cigotos producido por cada
genotipo en la siguiente generación, obteniéndose los siguientes resultados:
Genotipos
AA
Aa
aa
Total
Número de cigotos en una
generación
80
100
20
200
Número de cigotos producidos por
cada genotipo en la siguiente
generación
160
180
20
360
*Determine las frecuencias alélicas y determine si esta población se encuentra en
equilibrio de H-W.
13. Considere una población en la cual el 85% de las personas es Rh-positivo.
Suponiendo que la población está en equilibrio, ¿cuál es la frecuencia génica de los
alelos en este locus?
Errores Innatos del Metabolismo
Características
 Surgen por diferentes causas (enzimas, genes, mutaciones, tóxicos ambiente,
etc.)
 Hay ausencia o acumulación de algún producto en una vía metabólica (por
falta de alguna enzima)
 Tienen una incidencia de 1/1.000
 La mayoría son autosómicos RECESIVOS.
 Pueden afectar a múltiples órganos y pueden llevar a la muerte
 Son trastornos DEGENERATIVOS
 El bebe nace perfecto, sin ningún problema, pero luego se empieza a causar
efectos el trastorno metabólico, ya que durante su tiempo fetal estuvo
recibiendo los nutrientes y sustancias de la madre y NO los propios.
Síntomas Clínicos
 Vomito
 Mala Succión, lactancia, respiración
 Hipotonía (si el bebe no llora al nacer es MALO, ya que podría tratarse de un
hipotiroidismo o trastorno tiroideo)
Defecto en las Proteínas
1. Sindrome de MARFAN:
 Es un defecto en la producción de colágeno (FIBRILINA)
 Es autosómico dominante
 Altera: el cristalino, aneurismas de la aorta, tórax salido, Hiperelasticidad, sus
articulaciones son débiles, son muy altos.
2. Epidermólisis Ampollosa
 Simple (epidermis): es a. dominante, hay defecto en los filamentos de
queratina, piel muy frágil, no puede recibir ni luz solar ni radiación  viven.
 De la unión (unión dermo-epidermica): es a. recesiva, es mortal, hay defectos
en la laminina, es parecida a la simple, solo que más grave.
 Distrofica (dermis): es a. dominante o a. recesiva, hay mutación de colágeno 7.
3. Osteogénesis Imperfecta:
 Es autosómica dominante
 Hay una sustitución de una base en Gly-X-Y  eso hace que se altere el
colágeno tipo I principalmente. Hay 4 tipos:
Tipo 1 (leve)
- El colágeno
esta un poco
disminuido
(alelos nulos).
- Las escleras
están normales.
Tipo 2 (grave 3)
Tipo 3 (grave 2)
- Hay mucho déficit
de colágeno (se
quiebran todos los
huesos y el feto
muere en la etapa
perinatal)
- Es deformante
progresiva
-Tripleta Gly-X-Y
- Escleras azules
- Tripleta Gly-X-Y
- El paciente nace y
vive. Se fractura muy
fácilmente
Tipo 4 (grave 1)
- Hay deformación
progresiva (por las
fracturas tan
frecuentes)
-Escleras normales
-Tripleta Gly-X-Y
4. Distrofia Muscular de Duchenne
Hay un daño de la DISTROFINA, hay una degeneración progresiva, se diagnostica a
TEMPRANA EDAD, y es ligada al sexo Recesiva.
5. Fibrosis Quística
 Defecto en la proteína CFTR (transportadora de cloro en varios órganos)
 Es autosómica recesiva.
 Se producen acúmulos de MOCO en las trompas, pulmones, páncreas,
intestino, etc.
 No hay absorción de nutrientes y el paciente se puede morir, por la bacteria
pseudomona cepacea (a los 28 años).
Defectos en los Receptores
Hiperplasia Adrenal Congénita:
 Defecto en la 21- hidroxilasa
 Hay acumulación de colesterol y formación de andrógenos  masculinización
de los genitales femeninos.
 Deficiencia de aldosterona y cortisol
Metabolismo de los Carbohidratos
1. Glucogenosis Hepáticas y Musculares




Hay hepatopatías (como hepatomegalia)
Ictericia
Hipoglicemia en ayunas y lactato aumentado.
Tratamiento: evitar el consumo de frutas y leche, comer carbohidratos y darles
alopurinol (para reducir los niveles de acido úrico).
2. Galactosemia: no se va poder catabolizar la galactosa, para crear glucosa. Hay
3 enzimas que pueden ser afectadas y producir galactosemia (todas pueden crear
retraso mental):
 GALT: si se daña, se acumula Galactosa 1 Fosfato  no se va obtener glucosa,
se genera un daño tisular en el hígado y en el SNC (ES LA MAS COMUN)
 GALK (galactocinasa): si se daña, se acumula Galactosa  se generan
CATARATAS ya que la galactosa acumulada se va convertir en Galactitol (o
dulcitol)
 GALE (epimerasa)
*Tratamiento: dejar de tomar todas las leches, y todos los productos que tengan
galactosa y darle un suplemento de calcio.
3. Fructosuria:




Se afecta la fructocinasa del hígado (o aldolasa), y la síntesis de glucógeno.
Hay presencia de azucares reductores (almidón, lactosa, galactosa)
Secreción de fructosa por la orina (olor a frutas)
Tratamiento: eliminarle los dulces y las frutas.
*El único azúcar NO REDUCTOR es la SACAROSA*
Metabolismo de los Aminoácidos
1. Fenilcetonuria:
 Deficiencia de fenil-alanina hidroxilasa (eso hace que la fenilalanina no se
pueda convertir en tirosina)
 Es autosómica recesiva
 Ausencia de tirosina, y acumulación de Fenilalanina
 Hay hipo pigmentación, retardo mental progresivo, hipotiroidismo,
galactorrea, parkinsonismo, atetosis, olor característico en aliento y orina.
*Tratamiento: consumir tirosina, para poder producir melanina, dopamina y
hormonas tiroideas. Comer alimentos que tengan poca fenilalanina, pero NO la
debemos eliminar de la dieta. Comer fruta y vegetales.
2. Hipotiroidismo Congénito (Cretinismo)




Ausencia de T3 y T4, alteraciones en el Yodo, ausencia de TSH.
Fontanelas muy grandes
Son hipotónicos los bebes, bradicardia, hernia umbilical, llanto ronco, etc.
Es más común en niñas
*Tratamiento: administrarle TIROXINA.
*se debe medir los niveles de TSH en todo recién nacido