Salud a Fondo Actualidad Miércoles 17 de noviembre de 2010 / La Nación / Ley de acceso a tratamiento para enfermedades raras Urgencia para los que no pueden seguir esperando SALUD A FONDO Una ley que permita financiar los tratamientos de aproximadamente 20 enfermedades catalogadas como “raras” podría salvar la vida de más de 400 chilenos. Así lo afirmó el doctor Juan Francisco Cabello, neurólogo infantil del Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos (INTA). Su preocupación de concretar esta iniciativa es profunda, ya que no desea seguir viendo morir a sus pacientes a la espera de tratamiento. El pequeño Ariel, afectado de mucopolisacaridosis número VI, es un triste ejemplo, a quien conoció a poco tiempo de nacer, acompañándolo en su proceso, desde el diagnóstico hasta su fatal desenlace debido a una apnea por compresión medular del bulbo raquídeo. “Fue muy doloroso. Hicimos lo que Médicos realizaron un llamado al Congreso para que se otorgue máxima urgencia al cuerpo legal, que permitiría regular y salvar la vida a 400 pacientes, afectados por más de 20 enfermedades poco conocidas, entre ellas, la mucopolisacaridosis VI. pudimos y golpeamos puertas, pero no pudimos conseguir el tratamiento específico para la enfermedad”, señala. -¿Q u é s u c e d e c o n e s t o s pacientes? -La terapia específica para esta patología genética, sólo existe hace cinco años y su costo es tan alto, que los pacientes no pueden adquirirlo por sus propios medios. Al mismo tiempo, la enfermedad, que según estadísticas internacionales afecta a unas mil cien personas en el mundo, Doctor Patricio Guerra, con un grupo de familiares y pacientes con enfermedades lisosomales. es todavía bastante desconocida entre la población e incluso, entre profesionales de la salud, lo cual dificulta enormemente más su diagnóstico. De acuerdo a lo que informa el profesional en el mundo entero existen alrededor de seis mil tipos de estas patologías. En Chile tenemos alrededor de 400 pacientes, afectados por algunas de las 20 enfermedades raras, que por ahora son tratables en el país, pero no así en términos de financiamiento. El proyecto, que lleva aproximadamente ocho años discutiéndose, podría tener sus frutos a fines de este año, o bien a comienzos del próximo. Esto, luego de que el ministro de Salud, Jaime Mañalich, anunciara a fines de julio el envío de la iniciativa al Congreso para ser incluido en la Ley de Presupuesto del año 2011, con el fin de garantizar el financiamiento estatal de estas enfermedades de alto costo que por lo demás no tienen cabida en el AUGE. Al mismo tiempo, el proyecto difundido mayormente tras la polémica por los casos de pacientes MPS VI, patología grave Actualmente, se registran siete menores de edad con MPS VI, enfermedad lisosomal que ocasiona daño multisistémico, desde fallas respiratorias y cardiovasculares hasta malformaciones óseas, talla baja y agrandamiento de órganos, tales como hígado y el bazo. Al igual que otras patologías lisosomales, se caracteriza por la falta o escasa cantidad de una enzima, en este caso de la arilsulfatasa b, cuya función es descomponer azúcares y eliminar toxinas del interior de las células. Al no estar presente la enzima se produce acumulación de sustancias nocivas a nivel de tejidos ocurre en diversos tejidos, piel, córnea, pelo y corazón. Los síntomas son en general múltiples, comprometiendo varios órganos. A diferencia de otras MPS, la MPS VI no provoca compromiso neurológico ni genera discapacidad mental. Desde hace unos cinco años existe un medicamento que reemplaza esta enzima y brinda a quienes padecen MPS VI la posibilidad de combatir los efectos provocados por la enfermedad. Se estima que existen más pacientes de los que se conocen, de los que actualmente están diagnosticados. con tirosinemia, resulta necesario, según explicara el ministro en ese entonces, ante la falta de recursos con que quedó el Fondo de Auxilio Extraordinario del Minsal, durante el presente año. Cuatro pilares fundamentales El cuerpo legal se fundamenta en cuatro pilares: diagnóstico, tratamiento, registro y ética. Así, su aplicación, como sucede en otros países, permitiría no sólo el acceso a terapias, sino a una mayor regulación en diversas materias que van desde la detección, divulgación y mejora en los diagnósticos, hasta la existencia de un catastro con la ficha médica de cada paciente. También, una regulación en términos éticos que permita crear un “diálogo conjunto entre gobierno, compañías de biotecnología, médicos y pacientes”, y por supuesto, mejor efectividad en los diagnósticos, por ejemplo, incorporando sistemas para su detección en el screening neonatal, que podría impactar a nivel del costo social y ahorro por parte del gobierno. “Está dicho que en esto del examen neonatal, por cada peso que inviertes, te ahorras 20 pesos. Ahora estamos luchando para que se incluyan otras ocho enfermedades, además de las lisosomales. Y si hiciéramos eso, el costo del screening sube de 800 pesos a 8 mil pesos. Pero incluso, con esa inversión ya te ahorras dinero y por tanto sigue siendo una inversión”, señala el neurólogo. En Chile hay siete pacientes diagnosticados, pero son cerca de cien con MPS VI”. Doctor Juan Francisco Cabello. Dato En la actualidad hay alrededor de 550 pacientes en tratamiento contra la MPS VI en todo el mundo, de los cuales más de 200 están en Latinoamérica, principalmente en Brasil, Colombia, Argentina y México. Necesidad ética De opinión similar es Myriam Estivill, presidenta de la Fundación Chilena de Enfermedades Lisosomales, quien lleva años golpeando puertas y movilizando su propuesta para conseguir respaldo del Parlamento. Patricio Guerra, pediatra del Hospital de Puerto Montt, es médico tratante de niños que padecen diversas enfermedades raras, entre ellos pacientes con enfermedades lisosomales. Su mayor preocupación radica en dos hermanas afectadas por MPS VI, de 5 y 10 años, que viven en la isla Maillén. “Es muy triste saber que ellas están afectadas por esta enfermedad y aunque vengan a controlarse, no sacamos nada, pues no tienen tratamiento”, explica. Tal vez, si lográramos juntar a 33 pacientes sin terapia, y esconderlos un tiempo bajo tierra conseguiríamos algo”, señala el doctor Guerra.