Autosómico dominante, Autosómica Codominante

Autosómico dominante
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Autosómico dominante es un tipo de herencia, en la que un alelo de un gen (que
determina un carácter biológico) se ubica en uno de los autosomas (cromosoma no
determinante del sexo) proveniente de uno de los dos padres y además tiene la
característica de dominancia genética.1
En el caso de una característica normal o una enfermedad se hereda de forma
autosómica cuando los genes encargados de transmitir esa característica se encuentran
en los autosomas. Dependiendo del efecto del gen ésta podrá ser recesiva o dominante.
Si una enfermedad es autosómica dominante, significa que a un individuo le basta
recibir el alelo anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad. Con
frecuencia, uno de los padres puede tener la enfermedad.2
Características normales que se encuentran determinadas por genes localizados en
los autosomas:
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Forma de los ojos
Textura del pelo (rizado, lacio)
Forma de las uñas
Los grupos o sistemas sanguíneos
Forma de la nariz
El grosor de los labios
El número de dedos de las manos y los pies
La forma y el tamaño de las orejas
La forma de la implantación del pelo
Las enzimas que intervienen en los procesos metabólicos, entre otras, por lo que
decimos estas características se heredan de forma autosómica.
Características normales debido a la herencia autosómica dominante:
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Grupos sanguíneos A, B, Rh+,M.N, P, etc.
Pelo crespo o rizado
Nariz ancha
Pabellones auriculares pequeños
Lóbulo pegado a la oreja
Labios Gruesos
Glúteos grandes
Implantación de pelo en "Pico de viuda"
Vellos en el antebrazo
Hoyuelos en las mejillas y en la barbilla
Entre otros
Enfermedad hereditaria
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Las enfermedades hereditarias son aquel conjunto de enfermedades genéticas cuya
característica principal es su supervivencia de generación en generación,
transmitiéndose de padres a hijos y así sucesivamente.
Contenido
[ocultar]
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
1 Clasificación de las enfermedades hereditarias
o 1.1 Enfermedades monogénicas
o 1.2 Enfermedades multifactoriales
o 1.3 Enfermedad genética
o 1.4 Enfermedad mitocondrial
2 Véase también
[editar] Clasificación de las enfermedades hereditarias
[editar] Enfermedades monogénicas
Son enfermedades hereditarias monogénicas las producidas por la mutación o alteración
en la secuencia de ADN de un solo gen. También se llaman enfermedades hereditarias
mendelianas, por transmitirse en la descendencia según las leyes de Mendel. Se conocen
más de 6.000 enfermedades hereditarias monogénicas, con una prevalencia de un caso
por cada 200 nacimientos. Aún así, son menos que las enfermedades poligénicas.
Las enfermedades monogénicas se transmiten según los patrones hereditarios
mendelianos como:
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
Enfermedad autosómica recesiva. Para que la enfermedad se manifieste, se necesitan
dos copias del gen mutado en el genoma de la persona afectada, cuyos padres
normalmente no padecen la enfermedad, pero portan cada uno una sola copia del gen
mutado, por lo que pueden transmitirlo a la descendencia. Se transmite por los
cromosomas no sexuales (autosomas). La probabilidad de tener un hijo afectado por una
enfermedad autosómica recesiva entre dos personas portadoras de una sola copia del
gen mutado (que no manifiestan la enfermedad) es de un 25%.
Enfermedad autosómica dominante. Sólo se necesita una copia mutada del gen para
que la persona esté afectada por una enfermedad autosómica dominante. Normalmente
uno de los dos progenitores de una persona afectada padece la enfermedad y estos
progenitores tienen un 50% de probabilidad de transmitir el gen mutado a su
descendencia, que padecerá la enfermedad.
Enfermedad ligada al cromosoma X. El gen mutado se localiza en el cromosoma X.
Estas enfermedades pueden transmitirse a su vez de forma dominante o recesiva.
Algunas enfermedades monogénicas son:
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Anemia falciforme (cromosoma 11) - autosómica recesiva
Fibrosis quística (cromosoma 7, básicamente) - autosómica recesiva
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Fenilcetonuria (cromosoma 12, básicamente) - autosómica recesiva
Enfermedad de Batten (cromosoma 16) - autosómica recesiva
Hemocromatosis (cromosoma 6 la forma clásica) - autosómica recesiva
Deficiencia de alfa-1 antitripsina (cromosoma 14) - autosómica recesiva
Enfermedad de Huntington (cromosoma 4) - autosómica dominante
Enfermedad de Marfan (cromosoma 15, básicamente) - autosómica dominante
Distrofia muscular de Duchenne (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva
Síndrome de cromosoma X frágil (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva
Hemofilia A (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva
[editar] Enfermedades multifactoriales
También llamadas poligénicas, son producidas por la combinación de múltiples factores
ambientales y mutaciones en varios genes, generalmente de diferentes cromosomas. No
siguen un patrón de herencia mendeliano, y a veces cuando es un gen principal el
responsable de la enfermedad se comporta como herencia dominante con penetrancia
incompleta, como en el caso del cáncer de mama hereditario (genes BRCA1 y BRCA2).
Algunas de las enfermedades crónicas más frecuentes son poligénicas, como por
ejemplo: Hipertensión arterial, Enfermedad de Alzheimer, Diabetes mellitus, varios
tipos de cáncer, incluso la obesidad. La herencia poligénica también se asocia a rasgos
hereditarios tales como los patrones de la huella digital, altura, color de los ojos y color
de la piel. Posiblemente la mayoría de las enfermedades son enfermedades
multifactoriales, producidas por la combinación de trastornos genéticos que predisponen
a una determinada susceptibilidad ante los agentes ambientales.
[editar] Enfermedad genética
Artículo principal: Enfermedad genética
Son debidas a alteraciones en la estructura de los cromosomas, como pérdida o deleción
cromosómica, aumento del número de cromosomas o translocaciones cromosómicas.
Algunos tipos importantes de enfermedades cromosómicas se pueden detectar en el
examen microscópico. La trisomía 21 o síndrome de Down es un trastorno frecuente
que sucede cuando una persona tiene tres copias del cromosoma 21 (entre un 3 y un 4%
de los casos son hereditarios; el resto son congénitos).
[editar] Enfermedad mitocondrial
Artículo principal: Enfermedad mitocondrial
Este tipo de enfermedad hereditaria es relativamente infrecuente. Es causada por
mutaciones en el ADN mitocondrial, no cromosómico. La enfermedad mitocondrial
tiene diferentes síntomas que pueden afectar a diferentes partes del cuerpo. Las
mitocondrias tienen su propio ADN. En los últimos años se ha demostrado que más de
20 trastornos hereditarios resultan de las mutaciones en el ADN de las mitocondrias.
Dado que las mitocondrias provienen sólo del óvulo son heredadas exclusivamente de la
madre.Una persona con un trastorno mitocondrial puede presentar patrones de herencia
materna (solo los individuos relacionados por un pariente materno están en riesgo). Los
hombres no transmiten la enfermedad a sus hijos.
BLOG D E JOSE SIERRA
viernes 27 de febrero de 2009
Autosómico dominante, Autosómica Codominante
Autosómico dominante
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Autosómico dominante es un tipo de herencia, en el cuál un alelo de un gen (que
determina un carácter biológico) se ubica en uno de los autosomas (cromosoma no
determinnte del sexo) proveniente de uno de los dos padres y además tiene la
caracterísica de dominancia genética.[1]
En el caso una característica normal o una enfermedad se hereda de forma autosómica
cuando los genes encargados de transmitir esa característica se encuentran en los
autosomas. Dependiendo del efecto del gen esta podrá ser recesivo o dominante.
Si una enfermedad es autosómica dominante, significa que a un individuo le basta
recibir el alelo anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad. Con
frecuencia, uno de los padres puede tener la enfermedad.[2]
Características normales que se encuentran determinadas por genes localizados en los
autosomas:
Forma de los ojos
Textura del pelo(riso, lacio)
forma de las uñas
Los grupos o sistemas sanguineos
la forma de la nariz
El grosor de los labios
El número de dedos de las manos y los pies
La forma y el tamaño de las orejas
La forma de la implantación del pelo
Las enzimas que intervienen en los procesos metabólicos, entre otas, por lo que
decimos estas características se heredan de forma autosómica.
Características normales debido a la herencia autosomica dominante:
Grupos sanguineos A, B, Rh+,M.N, P, etc.
Pelo crespo o rizado
Naris ancha
Pabellones auricuilares pequeños
Lóbulo pegado a la oreja
Labios Gruesos
Gluteos grandes
Implantación de pelo en "Pico de viuda"
Vellos en el antebrazo
hoyuelos en las mejillas y en la barbilla
Entre otros
Autosoma
Autosoma
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Influencia de un autosoma recesivo
.
Un autosoma es cualquier cromosoma que no sea sexual. En el humano, los
cromosomas del par 1 al 22 son autosomas, y el par 23 corresponde a los cromosomas
sexuales X e Y, también llamados heterocromosomas o gonosomas. Los rasgos o
caracteres ligados a los autosomas se dice que presentan una herencia autosómica, y los
rasgos o caracteres ligados a los cromosomas sexuales o heterocromosomas se
denominan caracteres ligados al sexo, estos a veces son independiente de X o de Y.
Véase también
Genoma
Cariotipo
Herencia Autosómica Codominante: Grupos sanguíneos. Sistema ABO, MN Y Rh.
Formación de antígenos y genes que lo codifican. Aplicaciones clínicas y médicolegales. Herencia y probabilidades.
Alelo
PUBLICADO POR JOSE SIERRA EN 17:46
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