Genética Leyes de Mendel Herencia No Mendeliana Evolución

Genética
Leyes de Mendel
Herencia No Mendeliana
Evolución
Hecho el depósito que marca la ley 11.723. Prohibida su reproducción total o parcial.
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El presente material de trabajo ha sido diseñado con el propósito de
orientar al alumno en el proceso de aprendizaje de la Biología.
El alumno podrá alcanzar un óptimo rendimiento en la cursada de esta
materia, cuando logre una modificación significativa y estable de sus conocimientos y
sus pautas “previas” en lo referente a las Ciencias Biológicas.
Con el objeto de ayudar a superar las dificultades que suelen plantearse
durante el aprendizaje de esta asignatura, se efectúan algunas sugerencias acerca del
uso del material didáctico y de la modalidad de cursada:
-
Lea atentamente los OBJETIVOS y los CONTENIDOS de cada unidad del
programa. Esto le permitirá saber qué se espera que usted pueda lograr
mediante el aprendizaje de la unidad (Objetivos) y qué temas serán tratados
durante las clases (Contenidos).
-
Resuelva la totalidad de los ejercicios, problemas y actividades que se
proponen en cada unidad. Para hacerlo, recurra al material denominado Marco
Teórico de la Unidad, donde encontrará información orientadora, y a la
bibliografía recomendada en clase.
-
No dude en acudir al docente cada vez que lo crea necesario.
-
Efectúe todas las Autoevaluaciones propuestas. Esto le permitirá hacer una
estimación “propia” acerca de la evolución de sus conocimientos.
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OBJETIVOS:
•
Definir Gen, Alelo, Locus
•
Distinguir entre Genotipo y Fenotipo
•
Diferenciar entre Dominante y Recesivo ; Homocigota y Heterocigota.
•
Resolver problemas de Herencia
•
Interpretar el concepto de Evolución
•
Conocer los distintas postulaciones acerca de la teoría de la Evolución
CONTENIDOS:
•
Nociones de Herencia
•
Leyes de Mendel
•
Codominancia y Dominancia Incompleta
•
Ligamiento de los genes
•
Determinación del sexo. Herencia ligada al sexo
•
Evolución: principales hipótesis sobre el proceso evolutivo.
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Lea atentamente:
La historia nos muestra que el hombre ha tenido conocimiento de la herencia durante miles
de años, pero el estudio científico de los patrones hereditarios, es decir de la genética,
nació recién en 1860.
En aquella época, un monje llamado Gregorio Mendel, fue el primero en descubrir el
mecanismo básico por el que se transmiten los rasgos de padres a hijos, de generación a
generación.
Mendel demostró que unas unidades independientes (denominadas genes en la
actualidad) son las responsables de la herencia de los rasgos biológicos.
1- ¿Qué estudia la genética?
..................................................................................................................................................
2- Defina con sus palabras:
Alelo.........................................................................................................................................
Dominancia..............................................................................................................................
Fenotipo...................................................................................................................................
Gen..........................................................................................................................................
Genotipo..................................................................................................................................
Heterocigota............................................................................................................................
Homocigota.............................................................................................................................
Locus.......................................................................................................................................
Recesividad.............................................................................................................................
3- ¿Cuántas clases de gametas produce un individuo homocigota dominante, un
homocigota recesivo y un heterocigota, todos para un par de genes?
..................................................................................................................................................
4- Al aplicar la estadística al estudio de la genética, se observa que las leyes de azar rigen
en la Biología.
¿Qué entiende por probabilidad de ocurrencia de un suceso?
..................................................................................................................................................
Mendel pensó que las gametas se combinan al azar, por lo que las leyes de probabilidad
podrían emplearse para el estudio de la herencia.
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5-Analice la siguiente situación:
Se cruza un individuo homocigota dominante para un cierto carácter (AA) con otro
homocigota recesivo (aa).
Se esquematiza el cruzamiento en un tablero de Punnet, que nos indica todos los gametos
posibles, maternos y paternos, para un par de alelos y la probabilidad de ocurrencia de
cada combinación.
a) ¿Qué representan los resultados obtenidos en el tablero?
b) Indique los posibles genotipos que aparezcan en este cruzamiento y sus proporciones
para la primera generación.
c) Indique los posible fenotipos y sus proporciones.
d) Asigne probabilidades de ocurrencia a cada caso.
6- Realice ahora en otro tablero de Punnet , el cruzamiento entre dos descendientes del
experimento anterior y obtenga así la segunda generación.
Indique los posibles genotipos y fenotipos y asigne probabilidades de ocurrencia a cada
caso.
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Lea atentamente:
La acumulación de hechos que comprobaban la evolución en los organismos y las
explicaciones racionales de su transformación destruyeron las doctrinas estáticas, que
dominaban aún en la etapa de Darwin, y despertaron un enorme interés por las
investigaciones en todas las ramas de las ciencias biológicas, de modo tal que, a fines de
siglo XIX, la evolución había dejado de ser una hipótesis de trabajo para convertirse en una
conquista científica definitiva.
La primera teoría coherente de la evolución la propuso, en 1809, el naturalista y filósofo
francés Jean Baptista de Lamarck quien centró su atención en el proceso de cambio a lo
largo del tiempo.
Darwin, en 1858, anunció un esbozo de su teoría sobre la evolución, a través de la
selección natural.
La evolución darwiniana y la genética mendeliana se reconciliaron cuando los biólogos
dejaron de pensar en términos de organismos y genotipos individuales y comenzaron a
pensar en poblaciones, genes y frecuencias de alelos. La teoría reformada de la evolución
que resultó de esto es la que prevalece en la actualidad, aunque también ella está siendo
cuestionada...
1- ¿Qué entiende por Evolución biológica?
..............................................................................................................................................
2- ¿Cuáles fueron las distintas interpretaciones del fenómeno evolutivo previas a los
trabajos de Darwin?
..............................................................................................................................................
3- Explique en que se basa la teoría de Darwin-Wallace.
..............................................................................................................................................
4- ¿Cuál es la principal diferencia entre las postulaciones de Lamarck y Darwin?
..............................................................................................................................................
5- ¿Qué postula la Teoría Sintética?.
..............................................................................................................................................
6- Relacione los conceptos de: mutación, segregación de homólogos, crossing over y
fecundación de gametas al azar con en el proceso evolutivo.
..............................................................................................................................................
7-Lea las siguientes frases y complete las líneas de puntos indicando si corresponde a la
teoría de Lamarck , Darwin o a la Teoría Sintética.
a) La supervivencia de los organismos más aptos implica una selección natural a favor de
los mismos y sus descendientes...........................
b) El uso intensivo de un órgano determina el mayor desarrollo del mismo y la transmisión
a la descendencia...........................
c) El medio ambiente ejerce una selección a favor de los individuos que presentan
mutaciones que le confieren ventajas adaptativas............................
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CONCLUSION:
a) Redacte con sus palabras una síntesis integradora de los tres ejes temáticos
desarrollados en esta guía.
b) ¿Conoce algún material audiovisual relacionado con esta temática?
BIBLIOGRAFIA:
Alberts, Bruce y col. La Célula. Omega.1996.
Blanco, Antonio . Química Biológica. El Ateneo.1997.
Curtis H. Biología. Médica Panamericana. 1993.
Curtis H.y Barnes N. Invitación a la biología. Médica Panamericana. 1997.
De Robertis E.D. y De Robertis E.M. Fundamentos de Biología celular y molecular. El
Ateneo. Bs.As.
Karp, Gerard. Biología Celular. Interamericana- Mc. Graw Hill. Chile .1998.
Lehninger y Nelson- Principles of Biochemistry. N York Worth Publishing. USA. 1994.
Smith y Wood, Moléculas Biológicas. Addison-Wesley. Iberoamericana-USA. 1998.
Strickberger, M.Genética. Omega. España. 1978.
Villee, Claude. Biología. Mac.Graw Hill. Chile. 1996
Proponga alguna bibliografía complementaria para este módulo:
Revistas, Publicaciones en Internet...
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GENETICA
Nunca nació nada de la nada.
Lucrecio.
La genética, la ciencia de la herencia, es tema central entre las ciencias
biológicas.
Todos los seres vivos son producto de la interacción entre sus
potencialidades biológicas y el medio ambiente en el cual se desarrollan. Por amplia
influencia de la genética en todas las esferas de la vida, se ha convertido en materia
obligada en una amplia gama de disciplinas científicas relacionadas con la salud
humana y la producción agropecuaria.
El agricultor que siembra granos de trigo está seguro de que la cosecha que
obtenga será de trigo. El ganadero sabe que obtendrá terneros del acoplamiento entre
la vaca y el toro. El viverista que planta una estaca de manzano, espera obtener un
árbol semejante a aquel del que cortó una estaca. El microbiólogo sabe que puede
mantener durante tiempo ilimitado una determinada cepa bacteriana por sucesivos
repiques. En una palabra, los seres vivos son siempre originados por otros seres
vivos semejantes a ellos, pero esta semejanza no es absoluta ni incondicional.
Si el trigo se sembrara en la oscuridad, las plantas que se originen no tendrán
clorofila, diferenciándose de sus progenitoras. Si los terneros fueran alimentados en
forma deficiente, existirá una diferencia entre éstos y sus padres. Si la estaca de
manzano se plantase en un suelo deficiente en magnesio, el árbol originado tendrá
hojas amarillentas y caerán prematuramente. Una alteración en la composición del
medio de cultivo o el cambio de un metabolito por otro, o la variación de temperatura,
podrá motivar una alteración o incluso el detenimiento del crecimiento de un cultivo
Todo esto indica que la semejanza entre padres e hijos no sólo depende de causas
internas sino también de la relación de éstas y el medio ambiente.
La genética moderna se originó cuando
Gregor Mendel, descubrió que las características
hereditarias están determinadas por ciertas unidades
que se transmitían de una generación a la siguiente
de manera uniforme y predecible. Cada una de
dichas unidades, llamadas genes, son estructuras
que deben cumplir, al menos, dos condiciones:
1) que se hereden de una generación a la siguiente
de forma tal que cada descendiente tenga una
copia física de dicho material, y
2) que proporcione información, a los organismos
que la portan, sobre la estructura, la función y
otros atributos biológicos.
Como consecuencia de este doble aspecto del gen,
hubo dos importantes enfoques históricos sobre los
fenómenos genéticos: uno, la identificación de la
estructura química del material genético; y, el otro, el
descubrimiento de la forma como se heredaban los
caracteres biológicos.
Gregor I. Mendel (1822 – 1884)
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LA HERENCIA ANTES DE MENDEL
Los científicos de distintas épocas trataron de dar una explicación a los
fenómenos de la herencia. En la segunda mitad del siglo XIX, Darwin ya había viajado
mucho, y vivía en Inglaterra. Mendel era un monje que dominaba las matemáticas y
vivía en el Imperio Austro-Húngaro.
¿Qué habría sucedido si Darwin hubiera tenido conocimiento de los trabajos de
Mendel? ¿Qué se sabía en esa época acerca de la célula, el núcleo, los cromosomas,
la fecundación?
Durante el siglo XIX, con la ayuda del cada vez más difundido microscopio (y
bastante imaginación), muchos investigadores creían distinguir, dentro del
espermatozoide, un homúnculo (pequeño hombrecito), que luego se desarrollaba
hasta el nacimiento. Otros lo ubicaban en el óvulo, con lo que daban a entender que
los seres vivos estaban ya predeterminados desde el comienzo de los tiempos.
Algunos científicos consideraban la herencia como una mezcla por partes
iguales de elementos aportados por las dos células sexuales, a semejanza de como se
mezclan dos pinturas de distinto color, y otros, si bien no aceptaban esto, postulaban
mecanismos bastante originales. Por ejemplo, el propio Darwin postuló, en 1868, en
un artículo científico, la existencia de pequeños elementos granulares producidos por
las distintas partes del cuerpo, a los que llamó gémulas, los cuales, al ser transmitidos
a la descendencia, eran los responsables de la herencia. Propuso que estas gémulas
se originaban en todas las partes del cuerpo, se diseminaban por la sangre y llegaban
hasta las células sexuales. Según su opinión, algunas gémulas habían quedado
dormidas o latentes, con lo cual intentaba explicar la repentina aparición en un
individuo de los rasgos de un abuelo o de un bisabuelo.
La teoría de la evolución por medio de la selección natural fue dada a conocer
por Darwin en 1859, y una de las tantas críticas que recibió fue que no explicaba cómo
se mantenían las variaciones que se producían en las poblaciones. Si bien las
gémulas constituían un intento de explicación de Darwin al respecto, eran difícilmente
aceptadas por otros científicos.
En ese momento, Gregor Mendel ya hacía cinco años que investigaba acerca
de este tema. Cabe destacar que, pese a trabajar casi al mismo tiempo en dos temas
relacionados, Darwin y Mendel no se conocieron personalmente. Sólo sabemos que
Mendel poseía un ejemplar de “EL Origen de las Especies” con anotaciones propias.
¡Cómo habría cambiado la historia si hubieran tomado un café juntos!
Los jardineros y los agricultores, acostumbrados a manejar y a cruzar
variedades vegetales o razas animales (trigo, maíz, plantas ornamentales, ovejas,
vacas, etc.), poseían un importante conocimiento práctico sobre el tema. Uno de ellos
fue Thomas Makitta, maestro de escuela, quien enseñó la técnica de la hibridación en
plantas con flores a algunos de sus alumnos interesados, entre ellos Mendel. Esos
aficionados ya sabían lo que eran las líneas puras y los híbridos.
Imaginen una planta que da flores rojas: si proviene de antecesores con flores
rojas y además sus descendientes presentan el mencionado color de flor, nos
encontramos en presencia de una línea pura (para el color de flor).
Según la especie o la variedad vegetal de que se trate, se tendrán distintas
líneas puras para los distintos colores de flores. Un cruzamiento de dos ejemplares de
la línea pura "flor roja" dará sólo descendientes con flores rojas, y si son de la línea
pura, "flor blanca", obviamente se obtendrá un 100% de individuos con flores blancas.
En las plantas es posible la autofecundación, pues generalmente son monoicas
o hermafroditas (es decir, cuentan con los dos sexos). Por lo tanto; la autofecundación
de una planta de línea pura "flor roja" sólo dará descendientes con flores rojas, y la
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autofecundación de una de línea pura "flor blanca", únicamente plantas con flores
blancas.
A partir del concepto "línea pura" es fácil llegar al de híbrido. Actualmente
hablamos de "maíz híbrido", de "razas vacunas híbridas", etc. Los jardineros y
granjeros del siglo XIX (e incluso de antes) conocían la importancia de la hibridación
por cruzamientos sucesivos, que originaba razas y variedades intermedias de
características reforzadas o potenciadas. Esas características podían ser benéficas o
no, y el hecho de que aparezcan unas u otras todavía depende de la habilidad
humana.
Continuando con nuestro ejemplo, ¿qué pasaba si se cruzaban plantas de la
línea pura "flores rojas" con plantas de la línea pura "flores blancas"? Los partidarios
de la "mezcla" esperarían descendientes con flores rosadas. En algunas especies
vegetales, como el malvón, el dondiego de noche, el dragón o la hierba del asno, esto
ocurre realmente así. Pero en otras no, como en los conejitos o las arvejillas; en
éstas, los descendientes de un cruzamiento de ese tipo poseen todos flores rojas.
Estas observaciones permitieron a Mendel enunciar una serie de Leyes que lograron
explicar la mayoría de los fenómenos de la herencia. Clásicamente, se habla de dos
leyes, pero en realidad deben considerarse tres: la Ley de la Pureza de los
Caracteres, la Ley de la Segregación al Azar y la Ley de la Segregación Independiente
de los Caracteres.
LEY DE LA PUREZA DE LOS CARACTERES
Pero cuál fue, en definitiva, el aporte de este monje genial?
Ya analizamos cómo, a partir del cruzamiento de algunas plantas con flores
rojas con otras de flores blancas o generación parental se puede obtener una
generación de plantas con flores rojas o primera generación filial, o F1. Uno de
estos individuos, por autofecundación, produce, a su vez, una generación de plantas
con flores rojas y otras con flores blancas o segunda generación filial, o F2.
El éxito de Mendel para explicar estos resultados residió en su trabajo metódico
y en que consideró también el conocimiento práctico de las líneas puras y de los híbridos. Y también en que tuvo un poco de suerte, pero de esto hablaremos más adelante.
En primer lugar, Mendel eligió como "sujeto" de experimentación la planta de
arvejilla (Pisum sativum), una especie vegetal que conocía muy bien por haberla
estudiado durante muchos años. Consideró siete caracteres hereditarios fáciles de
observar, que presentaban siempre uno de dos rasgos alternativos: el color de las
flores (rojo o blanco), el color de las semillas (verde o amarillo), la textura de las
semillas (lisa o rugosa), la posición de la flor (axial o terminal), etcétera.
Con un criterio muy moderno para la época, Mendel analizó matemáticamente
los resultados: calculó la proporción de individuos que presentaban cada rasgo
estudiado y así obtuvo un patrón, una proporción constante que revelaba un orden
interno. Vamos al grano (a la arveja): estudió de a uno por vez dichos caracteres y
consideró a todos los descendientes, que en algunos casos eran varios miles.
Mendel observó, por ejemplo, que si cruzaba plantas de semillas lisas con otras
de semillas rugosas, toda la F1 (100%) presentaba semillas lisas. Y esta misma
proporción se repetía cuando examinaba otros caracteres, como las flores rojas y
blancas o los tallos altos y enanos. La proporción se mantenía independientemente
de que la característica a observar la portara el polen (gameta masculina) o el óvulo
(gameta femenina) de la flor. Por todo esto, dedujo lo que más tarde se conocería
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como “Ley de la Uniformidad o Pureza de los caracteres”, que puede expresarse de la
siguiente manera:
“Al cruzar dos líneas puras, todos los descendientes del cruzamiento (F1), serán
iguales en cuanto a la característica analizada”.
semillas
lisas
(75%)
semillas
...rugosas
.(25%)
Los Experimentos de Mendel
Mendel observó que, si
cruzaba plantas de semillas lisas
con otras de semillas rugosas
(Generación P o Parentales o
Progenitores), el 100% de la F1
(Primera generación Filial o
Hija), presentaba semillas lisas.
Esta misma proporción se repetía
cuando
examinaba
otros
caracteres.
Al autofecundar
plantas de la F1, producía la
segunda generación filial o F2, en
la que se observaba un 25% de
semillas rugosas, y un 75% de
semillas lisas.
Mendel concluyó, entonces, que la
característica que se manifestaba
en el 100% de la F1 y en el 75%
dela F2 era el dominante, y el
que quedaba “oculto” en la F1,
pero se manifestaba en un 25% de
la F2 era el recesivo.
Mendel determinó, entonces, que uno de esos caracteres o rasgos -por
ejemplo, la semilla lisaera dominante, es decir, se manifestaba en la
descendencia, mientras que el otro -la semilla rugosa- era recesivo, es decir,
quedaba "oculto" o no se manifestaba en la descendencia.
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Representación simbólica y terminología moderna
Mendel propuso una hipótesis: Las características hereditarias estarían
determinadas por factores dobles, de a pares (a los que denominó con el vocablo
alemán "Elemente" ), que se encontraban en todas las células y que se separaban al
formarse las células sexuales. Por ejemplo, si se aplicara esta hipótesis al caso del
color de las flores de la arveja, algunas de las plantas de líneas puras de la generación
parental poseerían el factor "rojo-rojo", y otras, el factor "blanco-blanco", en una
especie de "sitio" doble en el que se encontraría la información para el color de la flor.
Las gametas de la arveja también tendrían un "sitio", sólo que no sería doble. La de
las plantas con flores rojas incluiría el factor "rojo", y la de las otras, "blanco".
Cuando, por ejemplo, una gameta masculina con el factor "rojo" se encuentra
con una femenina con el "blanco", tiene lugar la fecundación y se forma un cigoto.
Así, ésta tendrá, nuevamente, un "compartimiento" doble para el color de las flores,
pero esta vez poseerá la información "rojo y blanco". Ese cigoto dará una nueva
planta (F1), que tendrá, las dos informaciones sobre el color, pero sus flores serán
rojas porque ese rasgo domina sobre el blanco, que es recesivo.
Los individuos que poseen la información de los dos rasgos o características se
denominan heterocigotas (del griego heteros, distinto).
Las líneas puras se conocen como homocigotas (del griego homos, igual), es
decir que poseen la misma información para una característica hereditaria. Las flores
"rojo-rojo" son homocigotas dominantes, y las flores "blanco-blanco", homocigotas
recesivas. La única ocasión en que puede llegar a manifestarse la información
recesiva se da en el estado homocigota, cuando ningún otro factor la domina.
Mendel supuso que cada característica está determinada por dos factores
hereditarios, uno que proviene de la planta "paterna" y otro de la planta "materna" .
Propuso utilizar letras mayúsculas y minúsculas para simbolizar los factores dominantes y recesivos, respectivamente, y para facilitar los cálculos matemáticos en un papel.
Así, designamos "R" al factor que determina el color rojo de la flor y "r" al que determina el color blanco. Entonces, de acuerdo con la información que poseemos para esa
característica, podemos representar de la siguiente manera los distintos individuos:
RR: homocigota dominante, flores rojas
Rr : heterocigota, flores rojas
rr: homocigota recesivo. flores blancas
Cada una de esas tres categorías recibe actualmente el nombre de genotipo.
La expresión de los genotipos (flores rojas o flores blancas), fenotipo.
A los factores hereditarios -o "elemente" de Mendel- se los denominó luego genes,
y a las alternativas posibles para ellos (por ejemplo R, y r), alelos.
El biólogo británico William Bateson (1861-1926) fue quien, en realidad, introdujo
el término "alelo" para indicar las alternativas posibles de cada gen. También fue el
responsable de llamar Genética a la rama de la Biología que estudia la herencia.
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LA LEY DE LA SEGREGACIÓN AL AZAR
¿Se imaginan a Mendel en una mañana de mediados de 1860 plantando
semillas de arvejas y siguiendo su germinación y desarrollo durante días a la espera
de la floración?
De la autofecundación de los individuos de la F1 Mendel obtuvo 929 semillas,
que formaron la segunda generación filial, o F2. Cuando las flores mostraron
finalmente su color, las contó y obtuvo 705 plantas con flores rojas y 224 con flores
blancas.
Entonces, Mendel calculó el cociente 705 / 224 y obtuvo la proporción 3,15 : 1.
Podemos leerlo así: de cada 4,15 plantas, hay 3,15 con flores rojas y 1 con
flores blancas. Esta experiencia se conoce hoy como cruzamiento monohíbrido, pues
se trabaja con híbridos para un solo carácter (en este caso, el color de las flores).
Mendel realizó el cruzamiento monohíbrido para las otras seis características, y
en todos los casos, al calcular el cociente obtuvo siempre una proporción cercana a 3 :
1. Esto significa que, de cada cuatro individuos de la F2, tres presentaban el rasgo dominante, y uno, el recesivo.
A1 cruzar los individuos heterocigotas de la F1, cada uno de ellos aporta, en
cuanto a la información que poseen para el color de las flores, dos tipos de gametas:
uno "rojo" y el otro "blanco". Cada gameta tiene la misma probabilidad de encontrarse,
en la fecundación, con una que presente el alelo para el color rojo o con una para el
blanco.
Esto puede representarse en un tablero como el siguiente:
Gametas
R
R
R
RR
Rr
r
Rr
rr
El interior del tablero muestra las combinaciones posibles de la información
"rojo" y "blanco" -los distintos genotipos- en los individuos de la F2. Como se deduce
de dicho tablero, de cada cuatro individuos, tres (un homocigota dominante RR y dos
heterocigotas Rr) presentan el fenotipo dominante "color rojo", y uno (el homocigota
recesivo rr), el fenotipo recesivo "color blanco". Mendel llegó a esta proporción 3 : 1
con lápiz y papel, lo cual prueba que el modelo propuesto en su hipótesis era correcto.
A menudo, este tablero es erróneamente
interpretado: no indica que la F2 deba estar formada
por cuatro individuos, sino que en la F2 se espera un
75% (3 de cada 4) de descendientes con el fenotipo
dominante de la característica estudiada y un 25% (1
de cada 4) con el fenotipo recesivo.
Pero esta probabilidad sólo se cumplirá en una
F2 numerosa. Si la F2 está compuesta por sólo cuatro
individuos, pueden resultar todos con flores rojas o
todos con flores blancas, dos y dos, tres con flores
El tablero utilizado
recibe el nombre de tablero
de Punnett, en honor a
Reginald
C.
Punnett,
genetista inglés que lo
diseñó
y
utilizó
con
posterioridad a Mendel.
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blancas y uno con rojas, etcétera.
Estas características de la F2 llevaron a Mendel enunciar su segunda ley o Ley
de la Segregación al Azar:
“Los factores que determinan cada una de las características hereditarias, se
encuentran de a pares en el individuo y sólo se segregan (separan) al formarse las
gametas. Esta segregación es al azar. En la fecundación pueden unirse en nuevas
combinaciones”.
LEY DE LA SEGREGACIÓN INDEPENDIENTE DE LOS CARACTERES
Medel consideró, luego, dos pares de caracteres: el color de las semillas
(amarilla o verde) y su textura (lisa o rugosa). Para ello utilizó los siguientes símbolos:
A: semilla amarilla
a: semilla verde
L: semilla lisa
l: semilla rugosa
Este cruzamiento se llama dihíbrido, pues se trabaja con dos caracteres
simultáneamente: color y textura de la semilla.
Mendel cruzó una planta de semillas amarillas y lisas con otra planta de
semillas verdes y rugosas, ambas de línea pura (homocigotas).
Al igual que lo que ocurre con la ley anterior, cada uno de los parentales
produce un solo tipo de gametas, es decir, el individuo de genotipo AALL produce
gametas AL, y el de genotipo aall, sólo gametas al.
El genotipo de la F1 es AaLl , y el fenotipo, un 100% de semillas amarillas y
lisas.
Para obtener la F2, Mendel autofecundó a los individuos heterocigotas de la F1.
Además del color, observó la textura de las 556 semillas que obtuvo de la F2.
Las siguientes, son las cantidades de semillas en las cuatro combinaciones de
fenotipos posibles:
semillas amarillas y lisas:
semillas verdes y lisas:
semillas amarillas y rugosas:
semillas verdes y rugosas:
315
108
101
32
Total:
556
En el siguiente tablero se representan las combinaciones posibles de gametas
generadas por los individuos dihíbridos:
Gametas
AL
Al
aL
al
AL
AALL
AALl
AaLL
AaLl
Al
AALl
Aall
AaLl
Aall
AL
AaLL
AaLl
aaLL
aaLl
al
AaLl
Aall
aaLl
aall
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Si se divide cada uno de las cifras anteriores por la cifra menor (32) se
obtendrá una proporción muy próxima a 9:3:3:1.
Ante el resultado de estos cruzamientos Mendel se dio cuenta de que los
factores hereditarios se separan cuando se forman las gametas y luego vuelven a
unirse en la fecundación, lo cual produce nuevas combinaciones. Cada uno de estos
caracteres se comporta como si fuera único, es decir, en forma independiente de los
otros. Esto llevó a Mendel a formular la Ley de la Segregación Independientes de los
Caracteres:
“Cuando se forman las gametas, los dos alelos de un gen se separan
independientemente de como lo hacen los otros dos alelos del otro par”.
LAS MUTACIONES Y EL REDESCUBRIMIENTO DE LA GENÉTICA
Las leyes de Mendel cayeron en el olvido hasta comienzos del siglo XX,
cuando el botánico holandés Hugo Marie De Vries (1848-1935), el alemán Karl Erich
Correns (1864-1933) y el austríaco Erich Tschermak von Seysenegg (1871-1962)
decidieron publicar, independientemente, hallazgos similares a los de Mendel, y, al
revisar la bibliografía, se dieron cuenta de que éste se les había anticipado. Por
supuesto, reconocieron a Mendel como el descubridor, y presentaron sus trabajos
como confirmación. general de las leyes mendelianas.
Entre las observaciones más notables de De Vries se cuenta haber advertido la
aparición de nuevos alelos en las poblaciones de flores "primavera" y "hierba del
asno", desconocidas en las generaciones anteriores.
Estas nuevas alternativas o
mutaciones son los cambios heredables en el material genético
Cabe destacar que la aparición de nuevos alelos mutantes es una de las dos
causas propuestas -y no explicadas- por Darwin en su teoría de la evolución.
DOMINANCIA INCOMPLETA Y CODOMINANCIA
Las experiencias muestran casos de dominancia completa: un alelo "domina"
completamente al otro (recesivo), por lo que el individuo heterocigota presenta siempre
el fenotipo dominante.
Asimismo, se destacó que algunas plantas dan flores rosadas en la F1 como
resultado del cruzamiento de dos líneas puras: las "flores rojas" y las "flores blancas".
En esto coincidían los partidarios "premendelianos" de una herencia mezcladora. Pero,
entonces, ¿no se cumplen en este caso las leyes de Mendel?
Sí, se cumplen. Se trata de un caso típico de dominancia incompleta o
intermedia, en la que el gen responsable del color de las flores posee dos alelos, uno
para el color rojo y el otro para el color blanco. En el individuo heterocigota aparece el
pigmento rojo en las flores, pero este alelo no domina totalmente al alelo recesivo
blanco que, de esta manera, llega a manifestarse parcialmente, y de ahí el color
rosado de los híbridos.
La codominancia es un fenómeno similar al de dominancia incompleta. La
diferencia reside en que los alelos codominantes se manifiestan ambos por completo
cuando están juntos, mientras que, en la dominancia incompleta uno de los alelos
domina parcialmente al recesivo, permitiendo que éste se manifiesta en parte.
Hecho el depósito que marca la ley 11.723. Prohibida su reproducción total o parcial.
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Un ejemplo típico de codominancia es el grupo sanguíneo humano AB. Los
individuos con este fenotipo poseen dos alelos: el A y el B, que se expresan ambos
por completo simultáneamente.
EL LIGAMIENTO DE LOS GENES
El genetista norteamericano Thomas Morgan (1866-1945) realizó estudios
similares a los de Mendel pero utilizó, como espécimen de laboratorio, a la mosca de
la fruta (Drosophyla melanogaster) .
Una hembra normal de ojos rojos, fue cruzada con un macho que presentaba
ojos blancos Toda la descendencia (F1) tuvo ojos rojos. Morgan interpretó que el
alelo ojos blancos era recesivo y lo denominó “r” y al de ojos rojos, que era
dominante, lo llamó “R” . Pero al continuar el cruzamiento y analizar a la F2, observó
una proporción de fenotipos de 4 individuos con ojos rojos cada 1 de ojos blancos, en
lugar de la tradicional proporción 3:1. Notablemente, todos los individuos de ojos
blancos eran machos.
Morgan cruzó al macho mutante original de ojos blancos con una hembra de
ojos rojos de la F1. Obtuvo una F2 con iguales proporciones de machos y hembras
con ojos blancos y ojos rojos : 1:1:1:1 . Ante esto, propuso que el gen para el color
de ojos se encontraba exclusivamente en un locus de un cromosoma al que llamó X.
Asimismo, las hembras poseerían un par de estos cromosomas X, es decir, serían XX,
en tanto que los machos serían XY.
Así, Morgan hacía dos notables descubrimientos: por una parte, la existencia
de cromosomas sexuales y, por otra parte, la ubicación de los genes en locus (lugar
físico ) de cada cromosoma, constituyendo grupos de ligamiento. Cuando los genes
están muy juntos, se transmiten ligados, pero si se encuentran muy separados, lo
hacen en forma independiente, cumpliéndose las leyes mendelianas.
Un gen ligado al sexo es un gen cuyo locus está ubicado sólo en uno de los
cromosomas sexuales, y está ausente en el otro.
Cariotipos de Hembra y Macho de Drosophila melanogaster
Hecho el depósito que marca la ley 11.723. Prohibida su reproducción total o parcial.
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HERENCIA LIGADA AL SEXO
Las investigaciones de De Vries, Morgan y otros científicos, confirmaron que
los genes se encontraban en los cromosomas y que, para cada especie, había un
número fijo y específico de cromosomas.
Todas las características determinadas por genes que se encuentran en el
mismo par de cromosomas se denominan ligadas . En el caso de la mosca de la
fruta, el cromosoma Y sólo determina la fertilidad. El fenotipo sexual (sexo del
individuo) está dado por la proporción entre los cromosomas sexuales (x) y los no
sexuales o autosomas (A), en una relación X / A = 1 para las hembras y X / A = 0,5
para los machos.
En las aves marinas y polillas, los machos son homogaméticos (ZZ) y las
hembras son heterogaméticas (ZW).
En las langostas, las hembras son X0 y los machos son XX.
En la especie humana uno de los primeros casos conocidos de ligamiento al
sexo de un carácter específico fue el de desangramiento o hemofilia, enfermedad en
que la sangre no coagula normalmente.
Los judíos, en sus prácticas de circuncisión, se habían encontrado con casos
donde no podía detenerse el desangramiento. Según el Talmud judío, escrito en el año
600 de nuestra era, esto era considerado un defecto hereditario si se presentaba en
dos hijos de la misma madre. La ley eximía entonces de la circuncisión a los restantes
descendientes de dicha mujer. En un caso en el que tres hermanas tuvieron
descendientes varones que se desangraron como consecuencia de la circuncisión, los
descendientes varones de la cuarta hermana fueron eximidos del ritual. Sin embargo,
no se hizo ninguna restricción de la circuncisión con los descendientes de los
parientes masculinos implicados.
Por lo tanto, se hallaba implícito en dicha ley, el reconocimiento de que el efecto
de desangrarse era portado por las mujeres, aunque sólo los varones parecían
hallarse afectados.
Aunque antes de 1900 se sospechaba la existencia de otros caracteres de este
tipo, las pruebas experimentales reales de la herencia ligada al sexo tuvieron que
esperar el desarrollo de técnicas que solo surgieron después del redescubrimiento del
trabajo de Mendel.
Las experiencias habían demostrado que, en el macho, prácticamente todos los
genes ligados al sexo, ya sean dominantes o recesivos, aparecen en el genotipo. Por
eso los machos se consideran hemicigóticos para los alelos ligados al sexo.
En las hembras los dos cromosomas X, proporcionan, desde luego, las
relaciones de dominancia y recesividad, y se necesitan los dos alelos recesivos para
que aparezca el fenotipo recesivo. Los machos solo pueden heredar el cromosoma X
de sus madres, mientras que las hembras reciben un cromosoma X de cada
progenitor. El cromosoma X, sigue pues, una transmisión en "zig-zag", comenzando
por ejemplo, con un macho de la generación parental, pasando entonces a una
hembra de la F1, y de ahí, a los machos de la F2. Los resultados de las experiencias
de Morgan apoyaron la hipótesis de que la herencia del gen para el color de los ojos
estaba ligada al sexo en la mosca de la fruta, por lo cual, este gen resultó un marcador
del cromosoma X.
El modo de herencia ligada al sexo de algunos caracteres humanos fue
entonces rápidamente explicado. Se había trazado el árbol genealógico de la
hemofilia en la realeza europea, y por lo general, mostraba la transmisión a través de
hembras que no se hallaban afectadas mientras que sus descendientes varones eran
hemofílicos. Una genealogía de este tipo se inició con la reina Victoria de Inglaterra
que pasó el gen de la hemofilia a, al menos, a tres de sus nueve hijos. Esto,
combinado con el hecho de que aproximadamente sólo la mitad de sus hijos fueron
Hecho el depósito que marca la ley 11.723. Prohibida su reproducción total o parcial.
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hemofílicos, indicaba que sin lugar a dudas era heterocigota para dicho gen y lo
llevaba en uno de sus cromosomas X. De modo que era portadora de la enfermedad
pero no la padecía. La enfermedad se manifiesta en los hijos de las portadoras,
aunque los individuos que se apareen con ella sean normales. Los individuos
masculinos que no manifiestan la enfermedad, tampoco la transmiten.
El hallazgo de que quienes presentaban hemofilia eran varones, pero nunca
mujeres, llevó a la creencia general de que las portadoras de dos cromosomas X
hemofílicos (y que daban hijos enfermos) eran probablemente no viables, y por lo
tanto, nunca podrían encontrarse.
Sin embargo, en 1950 se demostró que en los perros, la hemofilia también se
hallaba ligada al sexo, y a través de cruzamientos adecuados, pudieron obtenerse
hembras hemofílicas homocigotas viables. Desde entonces, se han localizado mujeres
hemofílicas, pero en una frecuencia bastante baja, como cabría esperar de la baja
frecuencia del gen para esta enfermedad.
Actualmente, se ha estudiado el ligamiento al sexo de una gran variedad de
animales y se ha visto que involucra muchos caracteres. En los seres humanos, las
características ligadas al sexo incluyen la ceguera al color o daltonismo, el albinismo
ocular, y otras características.
Resulta interesante el hecho de que algunos de estos caracteres están ligados al
sexo en otros mamíferos. Por ejemplo, la producción de la enzima glucosa 6-P
deshidrogenasa (una enzima de la glucólisis) esta ligada al sexo en el ser humano, en
el caballo, el asno, la liebre europea y el ratón. No sólo la hemofilia A, sino también la
B, están ligadas al sexo en el ser humano y en el perro. Algunos caracteres del color
del pelaje, como el anaranjado, están ligados al sexo en el gato y en el hámster.
Los descubrimientos de este tipo indican que muchos mamíferos han
compartido, por lo menos parte del mismo cromosoma X en el curso de su evolución.
Hecho el depósito que marca la ley 11.723. Prohibida su reproducción total o parcial.
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PROBLEMAS DE APLICACIÓN
PROBLEMAS DE PRIMERA LEY DE MENDEL
1) En la mosca Drosophila, el color negro del cuerpo es un carácter recesivo respecto
del color bronce. Si la descendencia de un cruzamiento consta de 78 individuos de
color bronce y 23 de color negro, cuáles serán los genotipos y fenotipos de los padres,
las gametas posibles, y las proporciones fenotípicas y genotípicas esperables en la
descendencia?. Explíquelo usando un tablero de Punnet
2) En las moscas Tsé-Tsé, el tamaño de las alas está codificado por el alelo
dominante (A) para. alas cortas, y el recesivo (a) para alas largas: Se cruza una
hembra de alas cortas con un macho de alas largas.
a) Indique los posibles genotipos de la hembra y del macho.
b) Realice los tableros de Punnet correspondientes, indicando feno y genotipo de la
descendencia.
c) Suponiendo que la hembra fuera hetercigota qué cantidad de moscas con cada
variación espera encontrar si eclosionan 542 huevos?
3) En los cobayos, el color de pelaje negro está determinado por un alelo (r) recesivo,
y el color rojo por su par alélico (R) dominante. Determine las proporciones fenotípicas
y genotípicas de los descendientes de los siguientes apareamientos:
a) RR x Rr b) Rr x rr c) RR x rr
Indique si se cumplen las leyes de Mendel y justifique su respuesta.
4) En un insecto, el aleto que determina el color rojizo de las alas es dominante sobre
el que determina el color azulado. Si se cruza un macho de alas rojizas con 10
hembras de alas azuladas; podrá con estos datos determinar el genotipo de los padres
considerando que se obtuvieron 4 insectos con alas azuladas y 7 con alas rojizas?
Explique indicando tos genotipos, las gametas posibles de los padres, y genotipos y
fenotipos de la descendencia
5) El pelo corto de los Terriers se debe al alelo dominante (L) y el pelo largo, al
recesivo (I). AI cruzar una hembra de pelo corto con un macho de pelo (argo, se
produjo una camada de 2 cachorros de pelo largo y 7 de pelo corto.
a) Cuál es el genotipo de los padres?
b) Cuántos de los 9 perros se esperaba con pelo largo? Fundamente explicitando
genotipo y gametas de la descendencia.
6) En los perros, el paladar negro es dominante sobre el rosado.
a) Se cruza un perro con paladar negro con una hembra de paladar rosado y se
obtienen 4 cachorros con paladar rosado.
b) El mismo perro se cruza con una hembra de paladar rosado y se obtienen 2
cachorros de paladar negro.
c) El mismo perro se cruza con otra perra de paladar negro y nacen 4 cachorros: 3 con
paladar negro y 1 con rosado.
Cree que estos resultados son posibles? Justifique indicando todos los genotipos,
fenotipos y gametas posibles implicadas.
Hecho el depósito que marca la ley 11.723. Prohibida su reproducción total o parcial.
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7) Se cruzan dos plantas de flores rojas. La descendencia consiste en 80 plantas y 26
de flores blancas.
a) Indique si flores blancas es dominante o recesivo.
b) Cuáles serán los genotipos de los progenitores.
c) Cuáles serán Íos genotipos de las 80 plantas de flores rojas y en qué
proporción se darán?.
d) Cómo puede probar que una planta de flores rojas es homocigota o
heterocigota?
8) Una variedad de margarita posee flores anaranjadas, definidos por un alelo
dominante (Y). El alelo recesivo (y) codifica para flores amarillas.
a) Indique los posibles genotipos para las flores anaranjadas y amarillas.
b) Cómo puede diferenciar genotípicamente a las que poseen flores anaranjadas
9) En un frasco con ejemplares de Drosophila con ojos rojos, aparece uno con ojos
blancos.
a) Qué es lo que ha sucedido?
b) Qué puede hacerse para comprobar si ese alelo es dominante o recesivo?
10) En ciertos ratones, el pelaje puede ser gris debido a un alelo dominante, o blanco,
debido a un alelo recesivo. De la cruza de uno blanco con uno gris, se obtuvieron 12
animales: 5 blancos 7 grises. Explique estos resultados indicando genotipos y gametas
posibles de los padres; y genotipos y fenotipos posibles de la descendencia.
11) En la Drosophila, el alelo dominante (D) determina el fenotipo dicaeto (alas
apartadas del o cuando el animal se encuentra en reposo) que es letal cuando se
encuentra en homocigosis.
a) Esquematice una cruza entre dos moscas dicaetas y resuma los resultados
esperados.
b) Esquematice una cruza entre una mosca dicaeta y otra normal y resuma los
resultados
c) Indique genotipos, fenotipos, gametas posibles, proporciones fenotípicas y
genotípicas esperadas en (a descendencia de a) y b).
12) En las plantas de arveja, el color de semilla verde es dominante sobre el amarillo.
Si la especie se auto poliniza, qué fenotipos y en qué proporción espera encontrar en
la descendencia teniendo en cuenta que la planta en cuestión es heterocigota?
13) Asuma que el color de ojos pardos es dominante sobre su alelo recesivo de ojos
celestes. Cuál de estas situaciones será factible?
a) que una pareja con ambos integrantes de ojos pardos, tenga un hijo de ojos
celestes.
b) que dos progenitores de ojos celestes tengan un hijo de ojos pardos.
Justifique indicando genotipos, fenotipos, gametas posibles de los padres y genotipos
de los hijos.
14) Se cruzan dos individuos heterocigotas para determinado carácter. Qué p de
obtener un individuo fenotípicamente recesivo?
Justifique confeccionando un tablero de Punnet e indicando proporción genotípicas de
la descendencia.
Hecho el depósito que marca la ley 11.723. Prohibida su reproducción total o parcial.
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15) El pelo corto en los conejos se debe al alelo dominante (L). Et pelo largo se debe
al alelo recesivo (I). Una cruza entre una hembra de peto corto y un macho de pelo
largo produjo una camada de un gazapo de pelo largo y siete de pelo corto.
Cuál es el genotipo de los progenitores? Qué proporción fenotípica se debería esperar
si se cumplen las leyes de Mendel?
16) En la mosca de la fruta, las alas contraídas se deben a un alelo recesivo y las alas
largas a uno dominante. Describa genotipos y fenotipos de los individuos de cuyos
cruzamientos se obtienen !os siguientes resultados:
a) 1!2 de moscas de alas largas y 1/2 de alas contraídas
b) b) 28 de alas largas y 88 de alas contraídas.
PROBLEMAS DE CRUZAMIENTO PRUEBA
1 ) Un organismo con genotipo desconocido se cruza con otro de genotipo bb. El 50
por ciento de la a descendencia tiene fenotipo igual al del organismo con fenotipo
desconocido.
Cuál será su genotipo: BB, Bb, bb, o no puede saberse?. Elija una respuesta y
justifique indicando el genotipo elegido, las gametas que produce, y los genotipos y
fenotipos de la descendencia.
2) Un alelo dominante (L) determina la textura de pelo enrulado en las alpacas. Su
alelo recesivo (I) codifica para el pelo liso. Se cruza entre sí un grupo de alpacas
heterocigotas (cruzamiento 1 ) y a sus hijos se les realiza el cruzamiento de prueba
(cruzamiento 2).
Determinar fenotipos y genotipos, gametas posibles de los padres y frecuencias
fenotípicas esperadas en la descendencia de ambos cruzamientos.
3) La lana negra de los ovinos se debe al alelo recesivo (n), y la lana blanca al alelo
dominante (N). Se cruza un camero blanco con una oveja blanca, ambos
heterocigotas. Como resultado originan un cordero blanco al que se le realiza un
cruzamiento de prueba.
Cuál es la probabilidad de que la descendencia sea negra? Fundamente explicitando
fenotipos, genotipos paternos, las gametas posibles de los padres, y las proporciones
genotípicas y fenotípicas esperadas en los hijos de todos los cruzamientos.
4) Un inversor decide iniciarse en el negocio de la cría de gatos siameses y se interesa
en un joven ejemplar que, según los vendedores, posee todos los alelos dominantes
para las características deseadas, como por ejemplo, bigote blanco. El hijo del
inversor, que cursa del CBC y ama la genética, decide asesorarlo.
a) Qué método sugerirá el estudiante para indicar la pureza del ejemplar en cuestión?
b) Si el gato resultase realmente puro, cómo espera que sean los cachorros
engendrados por éste y una gata con el mismo genotipo?
Justifique en ambos ítem explicitando fenotipos y genotipos, gametas posibles de los
padres y las proporciones genotípicas y fenotípicas esperadas en los hijos de cada
cruzamiento.
Hecho el depósito que marca la ley 11.723. Prohibida su reproducción total o parcial.
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5)Tengo una vaca lechera. No es una vaca cualquiera. Me da leche muy sabrosa, la
cual es una característica dominante sobre leche insípida.
Es mi vaca pura para este carácter? Cómo puedo determinarlo? Justifique Indicando
fenotipos y genotipos de padres e hijos de los cruzamientos que usted proponga, así
como las gametas esperadas de los padres.
6) Poseo un rodeo de vacas Aberdeen angus coloradas. Mi único toro se murió de
viejo. En esta raza, el pelaje colorado es recesivo del pelaje negro dominante: Un
ganadero vecino ofrece venderme un toro negro, y me asegura que todos los terneros
que produzca ese toro con mis vacas, serán colorados. Ud. podría indicarme algo que
me asegure que no me engaña? Justifique
PROBLEMAS DE GENEALOGÍA
1 ) Un hombre presenta la característica "lóbulo adherido de las orejas", siendo éste
un carácter dependiente de un gen recesivo. Su madre tenía el lóbulo libre y su padre
el lóbulo adherido. Se casa con una mujer de lóbulo libre y tiene 2 hijos, uno de ellos
con lóbulo adherido.
a) Cuáles son los genotipos de este hombre, de su padre y de su madre.
b) Cómo puede explicar que tenga un hijo con lóbulo adherido y otro con lóbulo libre ?
2) Una mujer de cabellos castaños desea saber qué probabilidades tiene su hijo de ser
rubio. ¿Podría usted contestarle sabiendo que el abuelo materno tenia cabellos rubios
y la abuela materna, cabellos castaños. Su abuelo paterno tenia cabellos castaños y la
abuela paterna también; pero el papá tenia cabello rubio. Indique caracteres
dominante y recesivos y genotipos de toda la familia
3) Alicia y Andrés son una pareja, ambos de cabello enrulado. Su hijo Bartolo, que
tiene cabello lacio, se casa con Beatriz de cabello enrulado. El padre de Beatriz tiene
cabello enrulado y su madre lacio.
El primer hijo de Bartolo y Beatriz nace con cabello lacio. Indique genotipos de todos
los individuos. Justifique explicitando cuál es el carácter dominante y por qué. Cuál es
la probabilidad de que el próximo hijo de Bartolo y Beatriz posea cabello lacio?
4) Ágata tiene ojos celestes. Su esposo Alberto marrones. La hija de ambos Berta
posee ojos marrones. Está se casa con Bernardo, también de ojos marrones. La
madre de Bernardo tiene ojos marrones y el padre , celestes. Cecilia, hija de Berta y
Bernardo, tiene ojos celestes.
Indique genotipos de todos los individuos. Justifique su respuesta explicando cuál es el
carácter dominante y por qué ? Cuál es la probabilidad de que el próximo hijo de Berta
y Bernardo tenga ojos celestes?
5) Manolo, caracterizado por sus cejas anchas, fecundas y unidas sobre la nariz, cuya
madre tiene cejas separadas, tiene dudas acerca de la filiación de su padre, cejijunto.
Para averiguarla, viaja a su pueblo natal en La Coruña. Allí conoce a su abuelo,
Sancho, hombre de cejas separadas y a su abuela Fermina, cejijunta; y a sus ocho
tíos, hermanos de su padre, todos cejijuntos. Tomando en cuerita que el carácter
cejijunto es dominante, ¿podría determinar Manolo su verdadera filiación? Exprese los
genotipos posibles de toda esta familia.
Hecho el depósito que marca la ley 11.723. Prohibida su reproducción total o parcial.
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PROBLEMAS DE SEGUNDA LEY DE MENDEL
1) En los caballos, el color negro se debe a un gen dominante y el marrón a su alelo
recesivo El andar al trote se debe a un gen dominante, y el andar a sobrepaso, a su
alelo recesivo. Si un ejemplar negro homocigota que anda al sobrepaso se cruza con
uno marrón y homocigota para marcha al trote, cuáles serán las características de los
potrillos resultantes de la cruza. Determine las proporciones genotípicas y fenotípicas
dé los padres y de la descendencia.
2) Un granjero decide mejorar el rendimiento comercial de sus conejos. Para ello,
compra una , de conejos con el fenotipo deseado: doble pelo y gran tamaño. AI
obtener la primera camada de 14 conejos, observa con desagrado que solo 8 de ellos
tenía doble pelo y gran tamaño, dos tenían doble pelo pero eran pequeños, tres tenían
pelo ralo y gran tamaño, y uno era pequeño y de pelo ralo. A partir de esos datos,
podría usted deducir el genotipo de los progenitores? Realice un tablero de Punnet
para justificar su elección e indique las proporciones genotípicas y fenotípicas
esperadas.
3) En los tomates, el color del fruto rojo depende de un gen dominante, y el amarillo,
de su alelo recesivo. La altura de la planta se debe a un gen dominante, y el
enanismo, a su aleló recesivo. Indique las proporciones genotípicas y fenotípicas del
cruzamiento entre una planta dihíbrida y otra planta de fruto amarillo y enana.
4) Un aventurero decide cruzar el desierto del Sahara en un camello. Para ello visita a
un , vendedor de camellos para comprar el más veloz y resistente. Cuando observa los
animales, todos le parecen iguales, y al consultar al vendedor para ver cuál la
conviene, este le responde: "considere primero que los caracteres dominantes en
estos animales son la velocidad y la resistencia. El camello de la derecha es hijo de
padres dihíbridos. El padre del camello del medio es homocigota dominante para la
velocidad y homocigota recesivo para la resistencia, y su madre es homocigota
recesiva para ambas características. En cuanto al camello de la izquierda, su padre es
homocigota dominante para ambas características y su madre es homocigota recesiva
para ambas características.
Cuál camello le convendría comprar?. Justifique
realizando los cruzamientos correspondientes.
5) Una señorita de ojos azules y cabellos negros posee tres candidatos para casarse.
Un poco confundida en sus sentimientos, decide que su elección se basará
fundamentalmente, en las características que desea para sus hijos: ojos azules y
cabellos rubios. Tratando de recordar sus v conocimientos de genética, y sabiendo
que estos caracteres son recesivos, realiza el siguiente esquema:
a) Primer candidato: ojos azules y cabello rubio.
b) Segundo candidato: ojos azules y cabello negro, pero su madre tiene ojos celestes
y cabello rubio.
c) Tercer candidato: ojos oscuros y cabello negro, pero su madre tiene ojos celestes y
cabello rubio.
Sabiendo que el padre de esta señorita tiene ojos azules y cabellos rubios, y que su
madre tiene ojos azules y cabellos negros, cuál de los tres candidatos tiene más
probabilidad de tener un hijo como el que ella desea? Realice los cruzamientos
teóricos correspondientes planteando los genotipos en cada caso.
6) En las gallinas, el plumaje negro se debe a un gen dominante, y el rojo a su alelo
recesivo. La cabeza con cresta se debe a un gen dominante y la ausencia de cresta a
un alelo recesivo. Se cruzan un gallo rojo con cresta, con una gallina negra sin cresta.
Observando que la mitad de la descendencia es negra y con cresta, y la otra mitad es
roja con cresta; podría determinar los genotipos de los padres?
Hecho el depósito que marca la ley 11.723. Prohibida su reproducción total o parcial.
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PROBLEMAS DE HERENCIA LIGADA AL SEXO
1 ) En la mosca de la fruta, el color blanco de los ojos está determinado por un gen
recesivo ligado al sexo.
a- Cuáles serán las proporciones genotípicas y fenotípicas de cruzar un macho de
ojos blancos con una hembra portadora normal?
b- Ídem para un macho normal con una hembra portadora
2) Una mujer, heterocigota para el alelo de la hemofilia, forma pareja con un hombre
cuya coagulación es normal. Quieren conocer cuáles serán las probabilidades de tener
hijos e hijas normales, portadores o enfermos. Cuáles serían esas probabilidades?
3) Un hombre daltónico forma pareja con una mujer portadora del alelo del daltonismo.
Ellos saben que se trata de un carácter ligado al sexo, y le consultan a usted acerca
de las proporciones genotípicas y fenotípicas de su futura descendencia. Explique qué
les contestaría y justifique su respuesta.
4) La calvicie es una característica ligada al sexo. Un hombre calvo se une a una
mujer de fenotipo normal, pero hija de un padre calvo. Cuáles serán las
probabilidades de tener hijos e hijas normales, y con calvicie?. Justifique.
5) María y Roberto tienen un hijo varón hemofílico y están esperando un segundo hijo
que, saben, será varón. Consultan a un médico acerca de la probabilidad de que sea
hemofílico, portador o normal. Indique qué les contestaría, teniendo en cuenta que la
coagulación de Roberto es normal. Además, indique genotipos y fenotipos dé los
padres, gametas posibles, genotipos y fenotipos posibles de la descendencia.
6) Según la leyenda, el alelo que determina piel verde de los dragones es recesivo y
ligado al sexo, mientras que el alelo dominante determina piel blanca. De una cruza
entre dos dragones de piel blanca, se obtiene un macho de piel verde.
Indique genotipos de .los padres y del hijo, gametas posibles de los padres, y
proporciones genotípicas y fenotípicas de la futura descendencia.
7) Romeo y Julieta tienen una hija hemofílica. Es esto posible o se trata de un error de
diagnóstico? Justifique indicando fenotipo y genotipo de los tres, gametas posibles de
Romeo y Julieta, y proporciones genotípicas y fenotípicas de sus futuros hijos.
EVOLUCIÓN
1. Discuta la veracidad de la siguiente afirmación:
“Las mutaciones génicas siempre se transmiten como carácter hereditario a las
siguientes generaciones”.
2. Lea las siguientes frases e indique a cuál de las diferentes versiones de la teoría de la
Evolución podrá pertenecer cada una de ellas:
i) El medio ambiente ejerce una selección a favor de los individuos que presentan mutaciones
que le confieren ventajas adaptativas.
ii) La supervivencia de los organismos más aptos implica una selección natural a favor de los
mismos y de sus descendientes.
iii) El uso intensivo de un órgano determina el mayor desarrollo del mismo y la transmisión a la
descendencia.
Hecho el depósito que marca la ley 11.723. Prohibida su reproducción total o parcial.
EVOLUCIÓN
Charles Darwin
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Hecho el depósito que marca la ley 11.723. Prohibida su reproducción total o parcial.
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AUTOEVALUACIÓN
1. Una mujer de grupo sanguíneo A, tuvo un hijo
de grupo O. Los genotipos de los padres
podrían ser:
a. padre OO y madre AO
b. padre BO y madre AA
c. padre BO y madre AB
d. padre OO y madre AA.
2. Un ratón castaño (homocigota recesivo) se
cruza con una hembra de color negro,
heterocigota. Si nace una camada de cuatro
ratones ¿Cuál es la probabilidad de que todos
sean castaños?:
a. 0 %
b. 50%
c. 25%
d. 75%.
3. Un hombre y una mujer con visión normal
tienen dos hijas: Apolónida y Penélope, ambas
con visión normal. Estas dos hijas se casan con
hombres de visión normal.
Apolónida tiene dos hijas con visión normal y
Penélope tiene un hijo con ceguera para los
colores. De esto se deduce que:
a. los abuelos nunca podrían haber tenido hijos
normales.
b. todos los hijos de Apolónida tendrían ceguera
para los colores.
c. todos los hijos de Penélope tendrían ceguera
para los colores.
d. la abuela era portadora del alelo de la
ceguera para los colores.
4. Una mujer de grupo sanguíneo A y un
hombre de grupo B tienen un hijo de grupo 0.
Cuál es la probabilidad d volver a tener otro hijo
de grupo 0:
a. O
b . 1/2
c . 1/4
d . 3/4
5. Suponga un cierto organismo cuyo genotipo,
para dos determinadas características, es AaBb.
Qué probabilidades existen de obtener una
gameta Bb ?:
a. 0%
b . 25%
c . 50%
d . 75%
6. El alelo que codifica para el factor sanguíneo
Rh+ es dominante sobre el alelo que codifica
para el alelo Rh- Esta característica está en un
cromosoma autosómico.
Dos padres, que
tienen sangre de factor sanguíneo Rh +, podrán
tener un hijo de sangre Rh- si:
a. ambos padres son heterocigotas
b. ambos padres son homocigotas recesivos
c. ambos padres son homocigotas dominantes
d. uno de los padres es homocigota
dominante y el otro heterocigota
7. En los perros, la enfermedad de Von
Willebrand se debe a una alteración genética en
una de las enzimas que participan en el
catabolismo de un aminoácido. Dos perros
fenotípicamente normales tienen tres cachorros,
de los cuales uno padece la enfermedad de Von
Willebrand. Si el cachorro enfermo tiene, de
adulto, descendencia con una hembra de
fenotipo normal , ¿qué probabilidad tendrán de
tener cachorros sanos?
a. 50% si la hembra normal es homocigota
dominante
b. 75% si la hembra normal es homocigota
dominante
c. 50% si la hembra normal es heterocigota
d. 25% si la hembra normal es heterocigota
8. Una pareja formada por un padre grupo O y
una madre grupo AB, pueden tener un hijo con
grupo
a. A o B
b. AB
c. O
d. solo A
9. La teoría de Darwin postula que:
a. Los caracteres adquiridos pueden ser
heredados
b. En una población existen diferencias entre los
individuos que la componen y que podrán ser
heredadas.
c. las mutaciones se producen al azar
d. El uso y desuso de las partes de un
organismo conduce a un mayor o menor
desarrollo e incluso a su desaparición.
10. Según la Teoría Sintética de la Evolución
a. Las mutaciones son siempre ventajosas,
independientemente del ambiente en el que viva
el individuo
b. Las mutaciones son siempre
desventajosas, independientemente del
ambiente
c. Las mutaciones son siempre neutras,
independientemente del ambiente
d. Una misma mutación puede ser ventajosa,
desventajosa o neutra según el ambiente