Identificada por primera vez una nueva alteración genética

Identificada por primera vez una nueva alteración genética implicada en la leucemia aguda
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POR EL GRUPO DE HEMATOLOGÍA DEL IIS LA FE
Identificada por primera vez una nueva
alteración genética implicada en la leucemia
aguda
El grupo de investigación acreditado en Hematología y Hemoterapia del Instituto de
Investigación Sanitaria del Hospital Universitari i Politècnic La Fe ha identificado una nueva
alteración genética implicada en la leucemia aguda que permitirá avanzar en el conocimiento
de la enfermedad, según ha informado la Generalitat en un comunicado.
11/5/2011 - 11:56
VALENCIA, 11 (EUROPA PRESS)
El grupo de investigación acreditado en Hematología y Hemoterapia del Instituto de Investigación Sanitaria
del Hospital Universitari i Politècnic La Fe ha identificado una nueva alteración genética implicada en la
leucemia aguda que permitirá avanzar en el conocimiento de la enfermedad, según ha informado la
Generalitat en un comunicado.
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Al respecto, la doctora Esperanza Such ha explicado que se trata de una translocación singular del gen
RARG en un paciente con leucemia mieloide aguda, que presentaba características similares a la de los
pacientes con leucemia promielocítica aguda.
Así, ha destacado que este hallazgo, que ha merecido ser portada de la prestigiosa revista Blood, ha
permitido definir una nueva forma de leucemia que "nos permitirá avanzar en el conocimiento de la
enfermedad en la que se implica un nuevo gen nunca antes descrito en la leucemia".
El cuadro clínico del paciente se parecía extraordinariamente a la leucemia promielocítica aguda (LPA), que
se caracteriza por tener una alteración molecular consistente en el reordenamiento de los genes PML con
RARA. Se trata de una diana terapéutica para el ácido retinoico, que hace de esta enfermedad una de las
leucemias con mayor tasa de curaciones.
Sin embargo, el estudio de las alteraciones que este paciente presentaba en sus cromosomas, permitió al
grupo de investigación identificar una nueva anomalía que, en este caso, afectaba al gen RARG. Es la
primera vez que este gen aparece implicado en un caso de leucemia aguda. Se trata de un gen de la
misma familia que RARA, con el que comparte el 90 por ciento de su secuencia, y sobre el que se había
especulado sobre su potencial implicación en la leucemia humana.
La metodología que se ha empleado para llegar a identificar el reordenamiento que implicaba a los genes
Nup98 y RARG incluyó diversas técnicas de biología molecular de alta resolución, como los microarray de
ADN por los que se ha podido diferenciar y secuenciar este gen anómalo, para lograr finalmente conocer
su estructura. Gracias a esta investigación al paciente se le aplicó el protocolo de tratamiento estándar de
una leucemia aguda.
"La identificación de este gen deja una vía abierta para comprender mejor los mecanismos moleculares
que dan lugar a la leucemia", afirma el Dr. José Cervera. Diversos grupos europeos se han hecho eco de
este hallazgo y han pedido material al grupo de investigación en Hematología para poder continuar en la
línea de trabajo ya iniciada.
PROTOCOLO DE TRATAMIENTO
El responsable del grupo de investigación en Hematología y Hemoterapia del IIS La Fe, el Dr. Miguel Ángel
Sanz, lidera un protocolo de tratamiento de los pacientes con leucemia promielocítica que se inició en el
año 1996 y que actualmente es empleado a nivel internacional.
En sucesivas revisiones ha ido avanzando en la mejora de las tasas de curación de esta enfermedad. Antes
http://www.gentedigital.es/valencia/noticia/563050/identificada-por-primera-vez-una-nueva-alteracion-genetica-implicada-en-la-leucemia-aguda/[11/05/2011 13:33:26]
Identificada por primera vez una nueva alteración genética implicada en la leucemia aguda
del empleo del ácido retinoico como diana terapéutica de la leucemia promielocítica aguda, este tipo de
leucemia se presentaba como la más agresiva y la de más alta mortalidad.
"Actualmente las LPA en las que el gen RARA está implicado, emplean en su tratamiento ácido holotransretinoico (ATRA) que, junto con la quimioterapia convencional logran la curación de la enfermedad en
más del 80% de los casos", precisa el Dr. Sanz. Futuras investigaciones podrán dilucidar si este mismo
tratamiento es adecuado para aquellos pacientes que presentan alteraciones del gen RARG.
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