mutaciones geneticas mutaciones genicas

CAUSAS Y CONSECUENCIAS EN
MUTACIONES GÉNICAS EN NIÑOS DE 0 A 4 AÑOS
GIMNASIO LA CIMA
LUIS GABRIEL NARVÁEZ
LAURA RAMÍREZ
PROYECTO DE INVESTIGACIÓN
PROBLEMA
¿Cuáles son las causas y consecuencias en mutaciones génicas en niños de 0 a 4 años en
china?
•resultados contradictorios: Un estudio encontró que los niños actuales de 0 a 4 años
son más propensos a sufrir mutaciones génicas debido a que muchas madres son
adolescentes y no tienen el cuidado necesario en su estado fetal, embrionario lo cual hace
que su ADN se altere.
•Vacios en el conocimiento: muchos científicos especializados en genética están
asombrados del aumento de alteraciones genéticas las cuales producen mutaciones y mas
que todo se producen en bebes y niños.
•Explicación de un hecho: ¿Por qué la población actual en especial los niños se ven más
afectados por las mutaciones génicas?
Titulo: A diferencia de hace 10 años, actualmente han aumentado las mutaciones génicas.
•Planteamiento: Las mutaciones moleculares llamadas génicas o puntuales puede ser por
la sustitución de nucleótidos en AND lo cual afecta la cadena génica de este, Una
mutación particular puede ser un evento único o muy escaso en la historia de una
población, caso en el cual la posibilidad de alterar permanentemente las frecuencias
génicas en la población son muy escasas y difícilmente tendrán importancia evolutiva. Pero
un evento mutacional que ocurra repetidamente entre los individuos de la población y entre
las generaciones si puede ser una fuente importante de variación genética.
•Formulación: la falta de cuidado pre, durante y post del embarazo, eso incluye las
bebidas alcohólicas, el fumar, hacer ejercicios no debidos, y la auto medicación producen
un mal desarrollo fetal y embrionario, lo que produce mutaciones o alteraciones génicas.
HIPOTESIS
Teniendo en cuenta las causas y consecuencias de las mutaciones génicas en niños de 0
a 4 años:
1. Dar conciencia a las mujeres en estado de embarazo sobre el cuidad que deben
tener en su estado.
2. A nivel hereditario hacer pruebas de ADN y mirar si se pueden encontrar
alteraciones
No es un análisis completo cuando es hereditario pues no se saben si las
alteraciones sean recesivas o dominantes lo cual hace que la ciencia y tecnología
puedan hallarlo pero no profundamente.
OBJETIVOS
GENERAL
Demostrar las causas y consecuencias en mutaciones génicas en niños de 0 a 4 años y
mostrar los factores que más afectan en su vida.
EPECIFICOS
 verificar el aumento de mal deformación o mutaciones génicas y que
consecuencias provocan a nivel genético y en su desarrollo fetal y físico.
 Facilitar información para la prevención de medicamentos que pueden alterar el
ADN y pueden crear riesgo a la madre desde su estado de embarazo.
 demostrar porque hoy día se ve con más frecuencia las alteraciones genéticas y
porque se presentan.
 Conocer las causas y daños que produce un mutación génica ya sea dominante o
recesiva a nivel hereditario.
JUSTIFICACION
Este trabajo es de mi interés por qué no mucha gente lo conoce y además para demostrar
que en el mundo hay otras enfermedades que no son cotidianas, pero que pueden afectar
a una sociedad, aunque depende de qué tipo de mutación o mal deformación tenga,
también si esta mutación puede ser hereditaria y si lo es puede ser recesiva o dominante.
Esta mutación afecta y daña el desarrollo físico y genético en una persona, como también
un rechazo a nivel social y sicológico, teniendo en cuenta que las sociedades de hoy en
día se fijan solo en el físico y no en su forma de pensar, sentir, y expresarse. Pues hoy en
día todos estamos rodeados de una sociedad de consumo, que nos brinda un pensamiento
superficial donde lo que vale es lo físico. Al tener este pensamiento tan cerrado, no
llegamos abrir nuestros ojos y expandirlos a nuevos avances tecnológicos y científicos, a
un mundo que nos tiene mucho que ofrecer, sino que solo nos quedamos estancados en
un mundo sin horizontes.
Esta sociedad no comprenderá que es sentirse con una imperfección o mal deformación
física y tampoco se dan cuenta de el daño sicológico que le hacen a esta persona, en
cuanto a nivel químico, son las alteraciones o cambios en la información genética
(genotipo) de un ser vivo que va a producir un cambio de características, que se presenta
súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia. La
unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que
forma parte del ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser
heredadas cuando afectan a las células reproductivas. Una consecuencia de las
mutaciones puede ser una enfermedad genética, sin embargo, aunque en el corto plazo
puede parecer perjudicial, a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra
existencia. Sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar.
También se producen mutaciones génicas por el ambiente en este caso en china por la
bomba de Hiroshima y Nagasaki, la contaminación del aire, agua, y recursos naturales
también las lluvias acidas. Todo está provocan, las alteraciones del ADN además esta
población es la más afectada pues se encuentre geográficamente en un lugar donde llega
de todo y también sobre la explosión demográfica pues trae con si mas demanda de
recursos y también más contaminación.
Además al provocar una enfermedad genética provoca un desorden genético y hereditario.
MARCO DE ANTECEDENTES
MARCO REFERENCIAL
Marco de antecedentes:
Numero 1
Un equipo internacional de 16 científicos reportó la primera medición directa de la tasa
general de mutaciones genéticas en las letras individuales del ADN en los humanos. El
equipo secuenció el mismo pedazo de ADN--10.000.000 letras aproximadamente
(nucleótidos) del cromosoma Y- de dos hombres separados por 13 generaciones, y
contaron el número de diferencias. Entre todos estos nucleótidos, encontraron solamente
cuatro mutaciones.
En 1935, uno de los fundadores de la genética moderna, J. B. S. Haldane estudió hombres
en Londres (RU) con la enfermedad sanguínea hemofilia, y calculó que habría una
incidencia de una en 50.000 mutaciones causando hemofilia en el gen afectado--el
equivalente de una tasa de mutaciones de posiblemente una en 25 millones de nucleótidos
en todo el genoma. Otros han medido tasas en unos pocos genes específicos adicionales
o compararon el ADN de humanos y chimpancés para producir cálculos generales de la
tasa de mutaciones expresadas y más directamente en los nucleótidos de ADN.
Extraordinariamente, la nueva investigación, publicada en la edición del 27 de agosto de
2009, de la revista Current Bióloga reveló que estos cálculos tempranos fueron correctos-en total los humanos cargan, todos,100-200 mutaciones nuevas en su ADN. Esto es
equivalente a una mutación por cada 15-30 millones de nucleótidos. Afortunadamente la
mayoría de ellas son inofensivas y no tienen efecto aparente en la apariencia de salud del
individuo. “La cantidad de datos que generamos hubiese sido inimaginable hace apenas
unos pocos años”, dijo el Dr. Yali Xue, del Instituto Wellcome Trust Sanger (Cambridge,
RU), y uno de los líderes del proyecto. “Pero encontrar este número tan pequeño de
mutaciones fue más difícil que encontrar un huevo de hormiga en el almacén de arroz del
emperador”.
El miembro del equipo, Qiuju Wang, reclutó a una familia de China que había vivido en el
mismo pueblo por siglos. El equipo estudió dos parientes distantes-hombres--separados
por trece generaciones--cuyo antecesor común vivió hace 200 años. Para establecer la
tasa de mutaciones, el equipo examinó un área en el cromosoma Y. El cromosoma Y es
único, en que, aparte de mutaciones raras, es transmitido sin cambio del padre al hijo, por
lo que las mutaciones se acumulan lentamente durante las generaciones. A pesar de
muchas generaciones de separación, los investigadores solo descubrieron 12 diferencias
entre todas las letras de ADN examinadas. Los dos cromosomas Y seguían siendo
idénticos en 10.149.073 de las 10.149.085 letras examinadas. De las 12 diferencias, ocho
se habían originado en las líneas celulares usadas para el trabajo. Solamente cuatro eran
mutaciones verdaderas que habían ocurrido naturalmente durante las generaciones.
Los científicos han sabido durante mucho tiempo que las mutaciones ocurren
ocasionalmente en cada ser humano, pero tenían que adivinar la frecuencia. Ahora,
gracias a los avances en la tecnología para leer el ADN, se posibilitó esta nueva
investigación, según los investigadores.
Entender las tasas de mutaciones es clave para muchos aspectos de la evolución humana
y la investigación médica: la mutación es la última fuente de toda la variación genética y
suministra un reloj molecular para medir los horarios evolutivos. Las mutaciones pueden
conducir directamente a enfermedades como el cáncer. Con mediciones mejores de las
mutaciones, los científicos podrían mejorar la calibración del reloj evolutivo, o ensayar
formas para reducir las mutaciones, por ejemplo.
Aún con la última tecnología de secuenciación de ADN, los investigadores tuvieron que
diseñar una estrategia especial para buscar las mutaciones raras. Usaron secuenciaciones
de siguiente generación para establecer el orden de las letras en los dos cromosomas Y, y
después las compararon con la secuencia de referencia del cromosoma Y.
Habiendo identificado 23 polimorfismos nucleótidos sencillos (SNPs) candidatos--o
cambios en una sola letra del ADN--los investigadores amplificaron las regiones que
contenían estos candidatos y verificaron las secuencias usando el método estándar de
Sanger. Se confirmaron cuatro mutaciones de ocurrencia natural. Conociendo este número
de mutaciones, la longitud del área en la que habían buscado y el número de generaciones
que separan a los individuos, el equipo logró calcular la tasa de mutaciones.
“Estas cuatro mutaciones nos dan la tasa exacta de mutaciones--una por casi 30 millones
de nucleótidos en cada generación-lo que habíamos esperado”, dijo el coordinador del
estudio, Chris Tyler-Smith, también del Instituto Wellcome Trust Sanger. Esto fue muy
reasegurador porque los métodos que usamos--adaptando tecnología de secuenciación de
siguiente generación--no se había probado anteriormente para este tipo de investigación.
Las mutaciones nuevas son responsables por una serie de enfermedades genéticas. La
capacidad de medir confiablemente tasas de mutación del ADN significa que podemos
empezar a preguntarnos como varían las tasas de mutaciones entre las diferentes regiones
del genoma, y tal vez también entre los diferentes individuos”.
Conclusión: pudieron sacar tan solo 4 mutaciones pero en el transcursos de los meses y
años esta tasa se ha incrementado en un 25% lo cual ha provocado la preocupación de
científicos pues cabe la posibilidad que una nueva raza humana nazca o mas de una
dejando así un mundo indagado de nuevos avances humanos, científicos y tecnológicos.
Numero 2
En 1929 el biólogo estadounidense Herman Joseph Muller observó que la tasa de
mutaciones aumentaba mucho con los rayos X. Más tarde, se vio que otras formas de
radiación, así como las temperaturas elevadas y varios compuestos químicos, podían
inducir mutaciones.
A. Luz ultravioleta
Uno de los agentes mutagénicos más efectivos es la radiación ultravioleta de longitud de
onda corta. La longitud de onda efectiva para la mutagénesis está comprendida entre los
200 y 300 nm con un óptimo a 254 nm que es la absorción máxima del DNA. La radiación
a longitudes de onda entre 300 y 400 nm tiene menos efectos letales y mutagénicos que la
luz UV de longitud de onda corta.
Los productos más importantes de la acción de la luz UV son dímeros (timina-timina;
timina-citosina; citosina-citosina) que se forman entre pirimidinas (T, C) adyacentes, lo que
incrementa enormemente la probabilidad de que durante la replicación del DNA, la DNA
polimerasa inserte un nucleótido incorrecto en tal posición.
B. Radiación ionizante
La radiación ionizante es una forma de radiación más potente e incluye rayos de longitud
de onda corta como los rayos X, rayos cósmicos y rayos gamma. Esta radiación causa la
ionización del agua y de otras sustancias; produciéndose indirectamente efectos
mutagénicos debido a esta ionización. Entre las potentes especies químicas formadas por
la radiación ionizante se encuentran radicales libres, siendo el más importante el radical
hidroxilo (OH-).
Conclusiones: claramente sabemos que en la realidad la ionización y radiación de los
rayos x, luz ultravioleta, ecografías y citas exámenes médicos. en estos tipos de radiación
son las que producen alteraciones en el ADN para ser mas exacta en los nucleótidos y sus
intercambios, lo cual produce mutaciones.
Dr. Pedro F. Mateos González
Numero 3
La fibrosis quística (FQ) es la enfermedad genética autosómica recesiva de mayor
frecuencia en la población caucásica, con una incidencia de 1 en 2,500 recién nacidos
vivos. Los afectados con FQ presentan enfermedad pulmonar crónica, alteraciones
digestivas como insuficiencia pancreática y elevación de los electrólitos en el sudor. La FQ
se debe a mutaciones en el gen regulador de la conductancia transmembranal de la fibrosis
quística (CFTR), localizado en el cromosoma 7q31.2, del que se conocen hasta la fecha
más de 1,300 mutaciones o polimorfismos en este gen; la mutación F508del es la más
frecuente y se observa en 66% de los afectados a nivel mundial La frecuencia de
portadores sanos (heterocigotos) en la población caucásica se ha estimado en 1 de cada 25
personas
Key words: Cystic fibrosis; CFTR; Heteroduplex analysis; Genetic screening; Colombia.
Conclusiones: con este estudio se demostró la sensibilidad y reproducibilidad de la técnica
PCR Directa-heterodúplex por agrupamientos de hasta 10 muestras, que se pueden
emplear en programas para filtrar heterocigotos y afectados de F508del. Además, la
fibrosis afecta o causa alteraciones en el cuadro genético.
Numero 4
El 15 de Febrero del 2.001, en Nature, y el 16 del mismo mes, en Science, se publicaba la
secuencia "casi" definitiva de otro genoma, pero esta vez más importante: el humano,
aunque no secuenciado al cien por cien. Confirma lo que ya se sospechaba últimamente:
que nuestro genoma es mucho más sencillo cuantitativamente de lo que nuestra soberbia
puede soportar. Sólo 30.000 genes poseen los núcleos de nuestras células (los últimos
datos apuntan unos 50.000), y no hace más de un año aún se especulaba con que serían
80.000. Resultan ser no muchos más que los de una mosca del vinagre y apenas 11.000
más que los del Caenorhabditis elegans. Somos menos de lo que pensábamos. ¿O no?
(Para algunos somos tan poco que creen necesaria la mejora genética de la raza
humana, rozando o tocando directamente la eugenesia que creíamos
afortunadamente olvidada. Con nombres y apellidos, James Watson, uno de los
descubridores de la "doble hélice" y gran impulsor del PGH. Por supuesto, el que
esto escribe está radicalmente en contra de tal "idea", porque, ¿cuál sería el
concepto idóneo de fealdad y estupidez que deberíamos erradicar?).
Numero 5
•Identificación de la mutación DF508 en pacientes colombianos con Fibrosis Quística. Fase
I; 1993 - 1995
Se buscó identificar la principal mutación DF508 en pacientes colombianos con fibrosis
quística provenientes de distintas regiones del país. Paralelamente es establecieron los
haplogrupos ligados a la mutaciones del gen CFTR en individuos con la mutación DF508 y
en los otros cromosomas (no-DF508) de estos pacientes. Se estableció la frecuencia de la
mutación DF508 en individuos controles sanos de la región de Bogotá, sin antecedentes
familiares de fibrosis quística, con el fin de establecer la frecuencia de portadores sanos en
esta región.
•Identificación de las principales mutaciones (no-DF508) en pacientes colombianos con
Fibrosis Quística. Fase II; 1996 - 1998
Se identificaron las mutaciones en en gen CFTR en pacientes con Fibrosis Quística
provenientes de distintas regiones de Colombia, mediante análisis de toda la región
codificante del gen (exones y regiones flancos exón/intron) con el método de DGGE y
secuenciación. Se establecieron las frecuencias de las mutaciones para toda Colombia, y
por regiones.
• Identificación de portadores de la mutación DF508 mediante análisis de heteroduplex en
la población colombiana; 2002 El presente trabajo que busca determinar ¿Cual es la tasa de portadores de la mutación
DF508 en la población colombiana? Este conocimiento permitirá a los portadores de la
enfermedad optar por alternativas reproductivas conducentes a la prevención de la
aparición de nuevos afectados, lo cual está justificado por el alto impacto tanto económico
como social que representa para una familia un hijo con Fibrosis Quística. En países
industrializados donde se ha implementado este método de tamizaje se han logrado
disminuir la tasa de concepción hasta en un 60%, llevando por tanto a una reducción en la
incidencia de la enfermedad. En un estudio previo cuyo objetivo principal no era
precisamente la búsqueda de heterocigotos, se encontró una tasa de portadores sanos de
la mutación DF508 de 1/65. Sin embargo, esta frecuencia, debe ser tomada como un
estimativo preliminar, debido a que solo fue analizado un pequeño grupo de personas, a
pesar de esto, el haber encontrado esta frecuencia tan alta justifica realizar un estudio
poblacional representativo con un volumen adecuado de muestras que permita concluir
con exactitud esta prevalencia. En Colombia se desconoce la incidencia de la enfermedad,
en parte debido a que esta es subdiagnosticada, con el análisis de portadores de la
mutación DF508 previamente mencionado, se ha calculado una prevalencia de 1/6035
para nuestro país, si este dato es confirmado con los hallazgos del presente proyecto,
indicaría que la Fibrosis Quística cumple con los criterios establecidos para ser incluida en
un programa de Tamizaje Genético Neonatal.
Conclusión: son los análisis realizados en una prestigiosa universidad que presentan las
tasas en las que se ven hoy día los niños afectados por mutaciones génicas, también
sobre la fibrosis y neurofibromatosis.
MARCO CONCEPTUAL
MARCO TEORICO
•Mutaciones Puntuales
En la jerga popular, las mutaciones en el material genético son sinónimo de Aberraciones
que se expresan en forma directa en el fenotipo de un individuo. Basta solo Con recordar
ciertos filmes en los cuales los “mutantes” son, nada más y nada menos, que horrorosos
engendros que andan por la vida matando o malversando a sus enemigos (generalmente
estrellas rubias de la gran pantalla). Lejos de esta idea demoníaca, en biología, se
entiende a las mutaciones como las alteraciones en la secuencia de nucleótidos del ADN.
Estas alteraciones pueden ser producidas por diversas causas y afectar únicamente a un
solo par de bases, en cuyo caso se denominarán Mutaciones Puntuales. Las causas
pueden ser las radiaciones ultravioletas, altas temperaturas, radiaciones ionizantes,
compuestos químicos, y a veces son causadas por errores en la replicación y/o reparación
del ADN.
En esta ocasión, nos referiremos solo a las mutaciones puntuales, que pueden ser
Clasificadas en dos grandes grupos:
1. Mutaciones que desvían el marco de lectura.
2. Mutaciones que NO desvían el marco de lectura.
Toda clasificación encierra un criterio, el utilizado para ordenar las mutaciones puntuales
es la consecuencia que trae la mutación en la expresión del material genético.
Veamos ahora cada una de las mutaciones mencionadas, tratando de explicar en qué
Consisten y qué consecuencias traerán en la síntesis de proteínas.
1. Mutaciones que desvían el marco de lectura:
La condición para que este tipo de mutaciones se dé, es que la misma debe alterar una
Porción de ADN que sea codificada por la célula. Vale decir que este tipo de mutación Se
encontrará entre el codón de inicio y el codón de Stop. Son las mutaciones puntuales Más
graves ya que, como el ARNm se lee cada tres bases, se corre el marco de la lectura
Desde el lugar donde se produce la mutación hasta el codón sin sentido. Dentro de las
Mutaciones que desvían el marco de la lectura, podemos distinguir las siguientes:
A) Adiciones: se trata de la adición o el agregado de una base en el ADN que Codifica
una determinada proteína, provocando el corrimiento del marco de Lectura. Estas
mutaciones tienen efectos nocivos, puesto que se generan Proteínas distintas a la original.
Para dar un ejemplo cotidiano, imaginemos Que al entrar a la panadería de nuestro barrio,
encontramos un cartel que Dice: HOY HAY PAN. Al leerlo, sabremos que en esa
panadería hay pan para llevar a nuestro hogar. Si algún gracioso incorporase una letra, en
el medio de las ya existentes, leeríamos HOY HAN YPA N. Por lo cual el mensaje que
poseía el cartel deja de tener sustento y, ante la duda de que nos estén insultando en otro
idioma, nos iríamos a otra panadería.
B) Dilecciones: La de lección está caracterizada por la pérdida de una base dentro de la
región codificante de un gen. Ocasiona el corrimiento en el marco de la lectura, desde el
lugar donde se pierde la base, hasta el extremo 3´del ARNm. De la misma forma que en
las Adiciones, se produce una proteína distinta a la original. Biología Molecular y Celular
Lic. Marcelo F. Goyanes.
2- Mutaciones que no desvían el marco de la lectura:
Son mutaciones basadas en el cambio de una base por otra. Por ejemplo, cuando se esta
Produciendo la replicación del ADN, la ADN polimerasa incorpora Timina en vez de
Adenina. Lo más grave que puede producir este tipo de mutaciones, es la incorporación de
un aminoácido erróneo, pero la proteína producida en muy similar a la original. En este
caso, el “daño” será medido en función de la importancia del aminoácido sustituido. Pero
antes de seguir desarrollando las consecuencias estas mutaciones, veamos los tipos
existentes:
• Sustituciones: Se refieren al cambio de una base por otra distinta. Se clasifican teniendo
en cuenta si cambian o no el significado del codón mutado en:
A) Mutaciones Silenciosas: La sustitución NO genera cambio en la Codificación del codón.
Si recordamos las características del código Genético, seguramente se nos vendrá a la
mente la degenerados del Mismo. Esto quería decir que un aminoácido podía ser
codificado por Más de un codón y, en este caso, el codón variaba únicamente en la
Tercera base. Si, la sustitución se produjese en esta última, podría dar Como resultado
aminoácido original. Veamos un ejemplo: Si en el codón CUU, que codifica para el
aminoácido Leucina, se produjese una Sustitución en su tercer base, cambiando el Uracilo
por la Adenina, el Resultado de la misma nos daría el codón CUA. Si recurrimos al código
Genético, veremos que el codón “mutado” también codifica a la Leucina. Por lo cual, por
más que se ha producido una mutación, esta no ha traído Consecuencias apreciables, es
entonces una mutación Silenciosa.
B) Mutaciones de sentido erróneo: Son las mutaciones que generan la Sustitución de un
aminoácido por otro y que, en general, alteran la Funcionalidad de la proteína sintetizada.
Es de aclarar que hay Aminoácidos sumamente importantes en la configuración proteica,
Aminoácidos que le dan a la cadena pepitica la posibilidad de unirse con Otra molécula o
que son el pilar con el cual la proteína adquiere su Conformación espacial. Si estos
aminoácidos son cambiados, la proteína Será funcionalmente estéril.
C) Mutaciones Sin Sentido: Son aquellas sustituciones que generan un Codón sin sentido
o codón de Stop, ocasionando una terminación Artificial del proceso tradicional. Son las
más graves de las Sustituciones.
•Importancia de las Mutaciones:
A esta altura, debe quedar claro que no todas las mutaciones conllevan a la muerte de la
Célula. La consecuencia que acarree la mutación dependerá de sí se mantiene o no la
Fidelidad en la producción de la proteína que codifique el gen mutado. Se cree, por
Estudios realizados en cultivos celulares, que un gen que codifique para una proteína de
Tamaño medio (de aproximadamente 103 pares de bases de longitud) sufrirá una
Mutación cada 106 generaciones celulares.
Biología Molecular y Celular Lic. Marcelo F. Goyanes. El proceso evolutivo ve en las
mutaciones una de sus principales causas. La Supervivencia a largo plazo de una especie
puede aumentar gracias a cambios Genéticos, pero la supervivencia de los individuos
requiere la estabilidad genética. El Mantenimiento de la estabilidad genética requiere, por
un lado, de una alta fidelidad en el proceso de replicación del ADN y, por el otro, de la
existencia de un mecanismo que Permita reparar las numerosas lesiones accidentales que
sufra el ADN. La mayoría de Las alteraciones accidentales del ADN son transitorias, ya
que inmediatamente son Eliminadas por diversos mecanismos de Reparación del ADN.
Mecanismos de Reparación del ADN:
Se calcula que, mediante cambios térmicos, una célula humana acumula por día la Pérdida
de unas 5000 bases Púricas (Adenina y Guanina). Análogamente, se estima en 100 los
cambios producidos por día mediante la desaminación de la Citosina al Uracilo. La acción
de la luz ultravioleta del sol puede favorecer la formación de dímeros de Timina. En los
cuales dos moléculas de Timina, ubicadas en forma contigua en una de Las hebras de
ADN, se enlazaran bloqueando la posibilidad de unirse a las bases de la Cadena
complementaria. Este elevado número de cambios, producidos en genoma de las Células,
merece todo un sistema de reparación que brinde la estabilidad necesaria para Que la
célula pueda cumplir con sus procesos vitales.
Hoy se sabe que menos del uno por mil de estos cambios accidentales de las bases del
ADN provoca una mutación; el resto son eliminados, con una eficacia altísima, Mediante el
proceso de reparación del ADN. Existe una amplia variedad de mecanismos Por los cuales
los cambios genómicos son eliminados, y cada uno de estos es catalizado Por un grupo de
enzimas específicas. Casi todos dependen de la existencia de dos copias De la
información genética, una en cada cadena de la molécula de ADN. Si se produce Un
cambio accidental en una de las cadenas del ADN, la información no se pierde en Forma
irreversible ya que todavía queda una segunda copia de la información en su Cadena
complementaria. El proceso básico de los diferentes mecanismos de reparación, Se basa
en los siguientes pasos:
1- El cambio accidental de una de las cadenas es reconocido y eliminado por medio de
Enzimas especiales denominadas nucleasas de reparación del ADN, que cortan los
Enlaces que mantienen unidos a los nucleótidos alterados al resto de la molécula de
ADN. Ello produce un vació o hueco en dicha molécula.
2- Una vez eliminados los nucleótidos alterados otra enzima, la ADN polimerasa, se
Une al extremo 3´de la cadena cortada, colocando los nucleótidos complementarios a
La cadena de ADN patrón.
3- Los nucleótidos incorporados por la ADN polimerasa son soldados a los restantes,
Gracias al accionar de la ADN ligasa, completando así el proceso de reparación del
ADN.
La ADN polimerasa y la ADN ligasa son las mismas enzimas que intervienen en el Proceso
de replicación del ADN. Por lo tanto, no solo son indispensables para la Auto duplicación
del ADN, sino que ayudan a mantener la fidelidad de esta molécula Reparando las
alteraciones que puedan sufrir cotidianamente. Biología Molecular y Celular Lic. Marcelo F.
Goyanes.
Los Tipos de Enfermedades Genéticas (de madre a hijo)
Existen varios tipos de trastornos genéticos. El modo en el que se hereda el trastorno
puede ayudar a determinar los riesgos en un embarazo y el riesgo de que vuelva a recurrir
en futuros hijos.
Los riesgos de tener un bebé con un defecto congénito debido a una anomalía genética
puede aumentar cuando:
*Los padres tienen otro hijo con un trastorno genético.
* Existen antecedentes familiares de trastornos genéticos.
* Uno de los padres tiene una anomalía cromosómica.
* El feto presenta anomalías que se detectan en la ecografía.
¿Cuáles son los tipos de enfermedades genéticas?
Los diversos tipos de enfermedades genéticas son:
•anomalías cromosómicas
•Defectos de un único gen
•problemas multifactoriales
•problemas teratogénicos
¿Qué son las anomalías cromosómicas?
Las anomalías cromosómicas del bebé pueden ser heredadas de los padres o pueden
aparecer sin que haya antecedentes familiares.
Los problemas cromosómicos más frecuentes son los siguientes:
* Aneuploidia - cantidad de cromosomas superior o inferior a la normal, que incluye:
o el síndrome de Down (trisomía 21) - las células contienen tres cromosomas 21 o el síndrome de Turner - uno de los cromosomas sexuales no se transfiere, dejando un
cromosoma X solo, o un total de 45 cromosomas.
* Deleción - falta parte de un cromosoma o parte del código de ADN.
* Inversión - se un cromosoma se rompe y la parte del cromosoma que se desprende se
invierte y se vuelve a insertar. Las inversiones pueden causar defectos congénitos o no,
según su estructura exacta.
* Translocación - rearreglo del segmento de un cromosoma de una ubicación a otra, ya sea
dentro del mismo cromosoma o en otro.
O intercambia equitativamente - el ADN se intercambia equitativamente entre cromosomas
sin que se agregue o se pierda ninguno. Un padre con una translocación equilibrada es
sano, pero corre el riesgo de transmitir cromosomas no equilibrados en el embarazo.
O translocación robertsoniana - un translocación balanceada en la que un cromosoma se
une al extremo de otro.
* Mosaicismo - presencia de dos o más patrones cromosómicos en las células de un
individuo, que origina dos o más líneas celulares (por ejemplo, algunas con 46
cromosomas y otras con 47).
¿Qué son los trastornos de un único gen?
También se conocen como trastornos hereditarios mendelianos, debido al primer trabajo
en genética de Gregory Mendel.
En estos trastornos, un solo gen es responsable de un defecto o anomalía.
Los trastornos de un único gen normalmente tienen mayores riesgos de ser heredados y
pueden ser:
* Dominante - se produce una anomalía cuando sólo uno de los genes de uno de los
padres es anormal. Si el padre tiene el trastorno, el bebé tiene un 50 por ciento de
posibilidades de heredarlo. Ejemplos incluyen lo siguiente:
O acondroplastia - desarrollo imperfecto de los huesos que
el enanismo.
O síndrome de Marfan - trastorno del tejido conectivo que provoca extremidades largas y
defectos cardíacos.
* Recesivo - sólo se produce una anomalía cuando ambos padres tienen genes anormales.
Si ambos padres son portadores, el bebé tiene un 25 por ciento de posibilidades de tener
el trastorno. Ejemplos incluyen lo siguiente:
o fibrosis quísticas - trastorno glandular que produce exceso de mucus en los pulmones y
problemas en la función pancreática y la absorción de los alimentos.
o anemia drepanocítica - trastorno que produce glóbulos rojos anormales.
o enfermedad de Tay Sachs - trastorno autosómico recesivo hereditario que produce la
degeneración progresiva del sistema nervioso central, con resultados fatales (normalmente
alrededor de los 5 años de edad).
* Trastorno ligado al cromosoma X - el trastorno está determinado por los genes del
cromosoma X. Los principales afectados y quienes tienen el trastorno son los hombres.
Las hijas de hombres que sufren el trastorno son portadoras del rasgo y tienen una
posibilidad cada dos de transferirlo a sus hijos. Los hijos varones de las mujeres
portadoras tienen una posibilidad cada dos de tener el trastorno.
Ejemplos incluyen lo siguiente:
o distrofia muscular de Duchenne - enfermedad de debilidad y desgaste muscular.
o hemofilia - trastorno hemorrágico causado por bajos niveles, o ausencia, de una proteína
de la sangre que es esencial para la coagulación.
¿Qué son los problemas multifactoriales?
Algunos defectos congénitos no siguen el patrón de un único gen ni de anomalía
cromosómica sino que se deben a varios problemas, o al efecto combinado de los genes y
el ambiente. Es difícil predecir la herencia de anomalías causadas por factores múltiples.
Algunos ejemplos son los defectos cardíacos, el labio leporino o el paladar hendido y los
defectos del tubo neural (defectos en la columna o en el cerebro).
¿Qué son los problemas teratogénicos?
Se sabe que ciertas substancias producen anomalías en los bebés. Muchos defectos
congénitos se producen cuando el feto es expuesto a teratógenos (substancias que causan
anomalías) durante el primer trimestre del embarazo, cuando los órganos están en
formación. Algunos teratógenos conocidos, entre otros, son los siguientes:
* Algunos medicamentos (consulte siempre a su médico antes de tomar cualquier
medicamento durante el embarazo)
* El alcohol
* Exposición a altos niveles de radiación
* El plomo
* Determinadas infecciones (como la rubéola)
¿Cómo se diagnostican los problemas genéticos?
Las familias con riesgo de sufrir enfermedades genéticas pueden consultar a un asesor
especializado en genética. Trazar los antecedentes y efectuar un pedigrí minucioso (un
cuadro de los integrantes de la familia) puede ayudar a determinar los riesgos de ciertos
problemas. La terapia de apoyo también ayuda a los padres a comprender los efectos de
un trastorno y a conocer las maneras de prevenirlo o tratarlo.
Puede ser necesario controlar el ADN de cada padre para conocer algunos patrones
genéticos hereditarios. También se dispone de pruebas prenatales para detectar
problemas en el feto. Las pruebas pueden incluir las ecografías (utilizar ondas sonoras
para observar las estructuras internas), el muestreo de vellosidades coriónicas (examinar
los tejidos que rodean al feto), o la amniocentesis (tomar una muestra del líquido
amniótico).
El Síndrome de Down
Es una alteración genética que se produce en el mismo momento de la concepción, al
unirse el óvulo con el espermatozoide. La causa que la provoca es, hasta el momento,
desconocida. Cualquier persona puede tener un niño con Síndrome de Down, no importa
su raza, credo o condición social. Todos nosotros tenemos 46 cromosomas en cada una
de nuestras células; 23 provienen de la madre y 23 del padre. Tanto uno como otro pueden
poseer un cromosoma de más, ya sea en el óvulo o en el espermatozoide. De esta manera
uno de los dos aportará 24 en lugar de 23 cromosomas y nacerá entonces una persona
con Síndrome de Down, que tendrá en total 47 cromosomas, en lugar de los 46
correspondientes. Ese cromosoma extra se alojará en el par 21, por eso se conoce con el
nombre TRISOMIA 21 (3 copias del cromosoma 21).
El cromosoma extra, al que nos hemos referido, hace que las personas con Síndrome de
Down posean características físicas similares (ojos oblicuos, con pliegues de la piel en los
ángulos internos; poca tonicidad muscular; nariz pequeña y de puente algo bajo; orejas
pequeñas y de baja implantación; manos pequeñas, dedos cortos. Suele haber un solo
surco en la parte superior de la palma, en vez de dos; baja talla, etc.), que no siempre se
dan todas juntas, ni en todos los casos.
Por esta razón, lo más probable, es que un niño son Síndrome de Down se parezca más a
sus padres o hermanos, que a otros niños con Síndrome de Down.
El diagnóstico que se les realiza es básicamente clínico. Esto quiere decir que en el
momento del nacimiento y, ante ciertos rasgos físicos, se tiene una presunción del
Síndrome.
El estudio genético se hace para confirmar ese diagnóstico presuntivo y para explicar el
mecanismo por el cual se produjo la alteración cromosómica que hizo que naciera un bebé
con Síndrome de Down.
El recién nacido tiene o no Síndrome de Down y no existen grados intermedios. El que un
bebé presente pocos signos externos no significa que se trate de un "Down leve", se trata
de un bebé con signos atenuados. Lo mismo ocurre frente a la ausencia de enfermedades
o complicaciones de salud; son condiciones positivas, proveen una buena base, pero no
determinan el proceso evolutivo posterior.
Los niños con Síndrome de Down podrán desarrollar todo su potencial de aprendizaje y
seguirán los mismos pasos de desarrollo que el resto de los niños, sólo que lo harán más
lentamente. Dependerán fundamentalmente de una familia sólida que les brinde amor y
pertenencia y de profesionales de apoyo que crean primero en ellos como "personas" y
luego como "personas con Síndrome de Down".
La Estimulación Temprana
La estimulación temprana, comienza el día que cargamos a nuestro hijo en brazos por
primera vez y no hay nada en estos primeros meses que lo diferencien de otro niño en sus
necesidades básicas: saber que lo aman y lo cuidan.
Pero pasados esos primeros meses es necesario "ayudar" a ese pequeño a reforzar su
cuerpo y preparar su mente para futuros aprendizajes.
La finalidad de la Estimulación Temprana debe ser que ese niño genere su propia
personalidad, su ubicación en la familia y luego en la sociedad.
Las técnicas para desarrollar una Estimulación Temprana adecuada pueden ser variadas,
pero deben responder a un plan o programa, previamente organizado. Pero más allá de los
métodos, es la actitud lo más importante.
Todas las funciones del cuerpo humano están controladas por el cerebro y es una realidad
que los científicos de hoy lo dejaron de ver como algo estático e inamovibles, muchos
conceptos de estudiosos del tema en las distintas universidades del mundo sostienen que
"el cerebro crece por su uso". Tenemos cinco caminos sencillos para llegar a él, y éstos
son los cinco sentidos. Si el niño recibe distintos sonidos, si se le habla constantemente y
se lo deja escuchar música, pronto podrá diferenciar y ejercerá sus preferencias, a través
del tacto aprenderá lo doloroso, lo frío, lo caliente; entrará a un mundo comprensible para
él; lo mismo sucederá con los tres sentidos restantes.
Estimulación Temprana también significa oportunidad, si el niño está todo el día sentado
tardará mucho más en caminar que si lo dejamos en el piso, favoreciendo en primer lugar
su arrastre, que se convertirá en gateo y luego lo transformará en caminante.
El desarrollo va relacionado con la adquisición de conocimientos. Las áreas a estimular en
un niño están íntimamente relacionadas entre sí. Es un hecho que un niño con buen
desarrollo motriz podrá moverse más y encontrar en nuevas experiencias un mayor aporte
de datos para su intelecto, de la misma forma que al acceder a un mayor conocimiento
intelectual se volverá más movedizo y curioso.
Es una forma de proveer al cerebro del niño los datos, usando el camino sensorial, para
que el niño los almacene y procese y pueda, de esa manera, lograr que toda la información
que entra pueda salir en realizaciones propias. Ante la ausencia de información hay
ausencia de resultados.
• La clave para hacer crecer los caminos sensoriales es estimulación.
• La clave para hacer crecer los caminos motores es oportunidad.
Es muy difícil, por no decir imposible, llevar a la mente infantil más allá de lo que le provoca
placer; nuestro sistema de educación familiar, y luego escolar, generalmente apunta a
señalar las fallas del niño y no estimula lo suficiente sus éxitos o aciertos reprimiéndolo.
Los seres humanos tendemos a evitar todo aquello que no nos hace exitosos, el niño no es
una excepción; si se lo felicita cuando logra hacer algo aunque no sea todo lo que tiene
que hacer, él se siente feliz y querrá volver a intentarlo.
Un hijo es una responsabilidad de vida, es quien nos trasciende, es un ser ávido de recibir,
si lo estimulamos con amor, se esforzará por amor, si lo estimulamos con alegría y
verdadera entrega será un ser feliz y generoso, alejado del temor a no poder.
Consejos para que ayudes a tu bebe con síndrome de down
* Antes que nada ame y disfrute a su bebe.
* Manténgase en contacto con su pediatra.
* Trate de encontrar apoyo en grupos para padres que tengan hijos con síndrome de Down
* Inscriba a su hijo en el programa de intervención temprana. Este servicio es
proporcionado para todos los niños desde que nacen hasta que cumplen 3 años.
* Asista a todas sus citas médicas con los especialistas que su médico le indique.
* Trate de encontrar recursos relacionados con discapacidades en el estado donde vive.
Hoy en día la gente con el síndrome de Down están logrando más con los avances
médicos y el incremento de oportunidades de educación. Con apoyo, muchos pueden:
* Vivir independientemente, sin su familia
* Ser autosuficientes
* Obtener un empleo normal
* Participar en actividades recreativas
* Vivir feliz y plenamente
•Métodos para detectar la variación genética
Existen numerosos métodos para detectar la variación genética. Cada uno tiene sus
alcances y limitaciones y se han desarrollado para diferentes casos. A continuación damos
una descripción muy breve de los más importantes:
FLP (Restriction Fragment Site
Polymorphism): Mediante cortes de
determinadas secuencias del ADN con enzimas
que reconocen específicamente tales sitios se
generan fragmentos cortos y largos (fragmentos
de restricción) que hibridan con sondas de ADN
construidas específicamente para reconocerlos.
En la población algunas secuencias de ADN
contienen sitios particulares de restricción,
mientras que en otras homólogas faltan a causa
de la mutación. Los individuos que presentan un
sitio de restricción determinado en ambas
secuencias homólogas serán homocigotos y
generarán una sola banda electroforética, la cual
puede ser larga o corta. Los individuos con un sitio
de restricción presente en un cromosoma pero no
en el homólogo serán heterocigotos y generarán
dos bandas electroforéticas, una larga y una corta.
Debido a que con los RFLPs podemos diferenciar
los individuos homocigotos de los heterocigotos
concluimos que estos polimorfismos son
codominantes.
Polimorfismos Micro satélites y
Mini satélites de ADN: Existen en
el ADN numerosas regiones donde
se encuentran secuencias repetidas
de 2 a 9 pb (microsatélites) o de 10 a
60 pb (minisatélites), las cuales se
pueden identificar utilizando
iniciadores de PCR que hibridan
secuencias únicas que flanquean los
micro- o los minisatélites. Estos
polimorfismos difieren en el número
de repeticiones; cada sitio en un
cromosoma que contenga
AFLP (Amplified Fragment Lenght
Polymorphism): estos polimorfismos
se detectan con iniciadores de PCR
que son homólogos a ciertas
secuencias de ADN doble hebra, las
cuales a su vez se han unido
previamente a fragmentos de
restricción genómicos usando la
enzima ADN ligasa. Las secuencias
unidas se conocen como
adaptadores. Los fragmentos de
restricción ligados a sus adaptadores
producen muchos fragmentos que se
amplifican simultáneamente con
iniciadores de PCR específicos. Al
igual que con los RAPDs, los
polimorfismos generados son
dominantes; es decir, no se
diferencian los individuos
homocigotos de los heterocigotos.
RAPD (Random Amplified Polymorphic DNA):
Con este método no se requieren sondas de ADN
ni información previa acerca de la secuencia como
en los RFLPs. En este método se usa un conjunto
de iniciadores de PCR (Reacción en Cadena de la
Polimerasa) de 8 a 10 pb cuya secuencia es
aleatoria. Se generan un conjunto de bandas
electroforéticas que indican la presencia de
fragmentos de ADN que son dominantes sobre su
ausencia. Es decir, dos secuencias homólogas que
son amplificadas se visualizarán como una sola
banda en las electroforesis; si se amplifica una
secuencia pero no la homóloga, igualmente, se
repeticiones tiene un número
diferente de copias de las
repeticiones en la población. Estos
polimorfismos son codominantes, los
heterocigotos generan dos bandas
electroforéticas y los homocigotos
una cuyo tamaño depende del
número de secuencias repetidas.
Figura 1.
visualizará una sola banda electroforética (la
correspondiente al fragmento amplificado). En el
individuo cuyas secuencias homólogas no
amplifiquen a causa de que la mutación hizo perder
el sitio de acoplamiento de los iniciadores de la
replicación del ADN, no se generarán bandas
electroforéticas. Tenemos, entonces que los
individuos heterocigotos no se diferencian en las
electroforesis de los homocigotos y por ello los
polimorfismos son dominantes. Figura 2.
Polimorfismos de proteínas: Frecuentemente se encuentran en el citoplasma celular
enzimas que a pesar de catalizar un sustrato único presentan formas alternativas que
difieren en su composición aminoacídica a causa de mutaciones no sinónimas en el ADN.
La presencia de formas alternativas de una misma enzima (isoenzimas) se puede detectar
en electroforesis como polimorfismos codominantes. Figura 3.
Figura 1
Figura 1. Reacción en cadena de la polimerasa (PCR).
A partir de una molécula de ADN de interés se pueden generar miles de millones de
moléculas nuevas. La secuencia de pasos generales en una PCR típica comprende (1)
separación de las hebras del ADN dúplex; (2) acoplamiento de pequeños fragmentos
homólogos llamados iniciadores o cebadores de la reacción en regiones determinadas de
las hebras separadas de ADN; (3) síntesis de hebras nuevas de ADN por la ADNpolimerasa utilizando el ADN antiguo como molde; (4) se generan dos nuevas moléculas,
las cuales servirán de molde para una nueva reacción; (5) si el ciclo se repite 30 veces, se
generan a partir de una
molécula 2E30 moléculas
de ADN nuevas. Por
mutación se puede perder
la
secuencia
de
acoplamiento del iniciador
de
PCR
generándose
polimorfismos.
Figura 2
Figura 2. Polimorfismos de ADN
amplificados al azar (RAPD).
En esta técnica se utiliza un
conjunto de iniciadores de PCR
cuya secuencia es aleatoria. Bajo
temperaturas específicas tales
fragmentos se unen a muchas
regiones del ADN. Con iniciadores
diferentes se puede amplificar una
muestra representativa del genoma
entero. Si los iniciadores de PCR
se
encuentran
correctamente
posicionados y a la distancia
adecuada se amplifican fragmentos
de ADN de diversos tamaños cuya
presencia en la electroforesis es
dominante sobre su ausencia. En las electroforesis los fragmentos amplificados se
observan como un gran número de bandas.
Figura 3
Figura 3. Polimorfismos de proteínas.
Frecuentemente muchas enzimas
presentas formas alternativas de su
estructura primaria causadas por
sustituciones aminoacídicas; sin embargo
no alteran su acción sobre el mismo
sustrato. Tales isoenzimas se pueden
identificar por una migración diferencial
electroforética, causada por las diferentes
cargas netas que tienen las variantes de la
estructura primaria. La electroforesis de la
figura muestra los polimorfismos de la
enzima
•lluvias acidas y contaminación
Finalmente la contaminación industrial en Asia está provocando graves alteraciones en el
clima global mucho antes de lo esperado, sugieren científicos estadounidenses.
Imagen arriba: Una enorme nube de humo, hollín y niebla, permanece estacionada sobre
China oriental en esta imagen del satélite MODIS de la NASA. Un nuevo estudio científico
afirma que la polución asiática está cambiando el clima alrededor del mundo al ayudar a la
formación de nubes más grandes y tormentas más intensas. El equipo ha logrado probar
que la contaminación asiática está alterando las tormentas que se producen en el Pacífico.
Según los investigadores, la polución altera la composición química de la atmósfera, y
causa un cambio del patrón de las tormentas que se producen en el hemisferio norte
durante el invierno.
La investigación, realizada por científicos de la Universidad Texas A&M en Collage Station
(Estados Unidos) y que esta semana publica la revista Proceedings of the National
Academy of Sciences (PNAS), señala que en las últimas décadas las medidas realizadas
por los satélites evidencian un aumento ostensible de los aerosoles atmosféricos, las
grandes partículas de sulfato y hollín, procedentes especialmente de la combustión de
carbón, sobre todo en La India y China.
Se denomina aerosoles a las partículas suspendidas en un gas. Algunos de ellos se
producen de forma natural, al emitir partículas a la atmósfera los volcanes, las tormentas
de polvo o los incendios forestales, entre otros fenómenos, los más dañinos son sin duda
los antropogénicos, originados por actividades humanas, y que tienen su principal foco en
la quema de combustibles fósiles. Según el estudio, estos aerosoles influyen
sustancialmente en el desarrollo de las nubes, su duración o las precipitaciones.
MARCO DEMOGRAFICO
La población que más se ve afectada es desde 0 a 4 años, donde da frecuente mente hoy
día, por alteraciones químicas del ADN o alteraciones de a nivel sicológico y social como el
fumar, tomar bebidas alcohólicas, consumir droga, consumir medicinas auto medicadas
que pueden desde un principio dañar la formación física del feto en adelante, también por
la radiación del los electrodomésticos y contaminación y los antecedentes que aun sigue
su huella como la bomba de Hiroshima y Nagasaki como también las lluvias acidas como
lo podemos ver a continuación.
Que también afecta al hombre alterando su ADN.
Efectos sobre la salud humana
No esta del Todo claro que las aguas subterráneas ácidas sean por si mismas nocivas
para la salud. Pero si se conoce el efecto negativo de los metales como el aluminio y el
cadmio que se libera en la tercera etapa a pH inferiores a 5. Aunque se ha encontrado
casos altos de niveles de plomo zinc y cadmio aun a pH superiores (entre 5.2 y 6.4)
Con respecto a los metales tenemos:
Cadmio: ES el más móvil de los metales pesados comunes y debido a las latas
concentraciones presentes en los países industrializados, es necesario alertar sobre su
presencia. El cadmio se acumula en la corteza renal causando graves lesiones. Las
principales fuentes son los fertilizantes y las debidas a la acidificación de las aguas
subterráneas.
Cobre: Debido a que es el metal con el cual se construye la mayoría de las cañerías,
cuando las aguas se tornan corrosivas dicho elemento es disuelto. Uno de los efectos más
comunes sobre la es la diarrea infantil.
Aluminio: Es el más común en la corteza terrestre y si bien está unido a los minerales que
constituyen la misma, la acidificación lo torna soluble. El aluminio penetra en la corriente
sanguínea en forma directa pasando las barreras de protección normales del ser humano y
provocando graves daños al cerebro y al sistema óseo. Si la concentración es muy elevada
puede causar demencia senil y muerte.
Plomo: También se libera por acidificación de las aguas y en los países donde este
elemento es utilizado para la construcción de las cañerías de agua la situación se puede
tornar bastantes peligrosa. Dicho elemento provoca daños considerados a nivel cerebral,
sobre todo en los niños.
METODOLOGIA
♥Temática puesto que mi tema a realizar es mas bibliográfico, y cibergracifo lo que me
lleva a investigar la historia de Huang chuncai que es víctima de lamas conocida mal
deformación llamada neurofibrimatosis en la cara, crecido desde niño hasta pesar 15 Kg, el
cuerpo extraño ha atravesado su espina dorsal y le ha impedido su crecimiento físico.
Actualmente con 31 años parece que puede albergar esperanza pues se enfrenta a una
operación que podría conseguir extirparlo de forma permanente.
Los doctores del Hospital del cáncer de Fuda en Guangzhou intentarán extirpar el tumor.
No parten de cero porque consiguieron finalizar con éxito esta cirugía dos veces antes de
su operación. Pero los especialistas aseguran que es un caso complicado y de un
pronóstico difícil de dilucidar: "El tumor es enorme y hay demasiados vasos sanguíneos
dentro. Esto hace que la operación sea muy difícil. Si no podemos parar la sangre durante
la intervención, Huang morirá". A pesar del riesgo, Huang está dispuesto a sacrificarse
porque
asegura
que
nunca
ha
podido
disfrutar
de
un
día
feliz
Puede ver, oír y hablar muy poco debido al tamaño de su tumor, además de los trastornos
psicológicos que le causo su aspecto pues desde pequeño fue víctima del acoso por parte
de sus compañeros y dejó la escuela cuando tenía diez años, viviendo recluido desde
entonces.
Pero no solo es la historia Huang sino de muchos niños que ya han crecido con este
trauma y peso en sima hay muchas historias cada una igual de importante a la otra.
“Es cierto que mi forma es muy extraña,
pero culparme por ello es culpar a Dios;
si yo pudiese crearme a mí mismo de nuevo
me haría de modo que te gustase a ti.
Si yo fuera tan alto
que pudiese alcanzar el polo
o abarcar el océano con mis brazos,
pediría que se me midiese por mi alma,
porque la verdadera medida del hombre es su mente”
♥ La población que se ve más afectada por las mutaciones génicas es de lo niños de 0 a 4
años, de todos los estratos, debido a que están más expuestos a las opiniones de los
demás, lo cual hace que su sensibilidad y autoestima bajen este problema afecta a todas
los estratos por que en cualquier familia es hereditario o inducido depende el caso pero se
da en todos más comunes en los estratos más bajos.
♥ se realizara en este trabajo la revisión de archivos por medio magnético, medios
auditivos y videos, encuestas- con preguntas semicerradas.
♥ estadísticas entre el número de niños con este problema y los estratos en la q están.
CRONOGRAMA
DÍA
5
13
20
4-5-6
AGOSTO
Entrega y
argumentación de
preguntas
“ encuesta”
Corrección de las
preguntas
La estructura
completa de la
encuesta
SEPTIEMBRE
Tabulación de
encuestas
OCTUBRE