CARACTERES HEREDITARIOS LIGADOS AL SEXO La herencia de un rasgo o enfermedad depende del tipo de cromosoma en los que pueden ser autosómicos o sexuales, ya sea que esta herencia sea dominante o recesiva. Los cromosomas sexuales son portadores de otros genes además de determinar el sexo, la herencia de estos rasgos son los que están ligados al sexo a través de uno de los cromosomas sexuales sea X o Y. Una de las primeras evidencias de este tipo de herencia fue dada por Thomas Morgan analizado en el color de ojos de Drosophila (tipo de mosca) en las que su color normal de ojos es rojo y dominante, pero existen otras moscas del mismo tipo y que su color de ojos es blanco y recesivo. De acuerdo a este estudio Morgan estableció que la herencia del color de los ojos es característica ligada al sexo, quiere decir, el gen se encontraba en el cromosoma X. Gracias a este estudio, en los seres humanos se han identificado algunos genes de encontrados en los cromosomas sexuales como por ejemplo el gen que codifica para el daltonismo y la hemofilia que se encuentra localizado en el cromosoma X. Herencia ligada al cromosoma Y o herencia holándrica También lamada herencia holándrica (que se realiza de un padre a todos sus hijos varones). Los genes que están en el segmento no homólogo del cromosoma Y son heredados y manifestados únicamente en todos los hombres que los lleven mas no en mujeres (cromosomas sexuales XX), independientemente de que sean recesivos o dominantes. Herencia ligada al cromosoma X. 3El gen que causa el rasgo o el trastorno se localiza en el cromosoma X, estos genes pueden ser recesivos o dominantes, y la expresión de éstos es diferente entre mujeres y hombres ya que los genes del cromosoma Y no van apareados exactamente con los genes del X. Los genes recesivos ligados al cromosoma X: Los genes se expresan únicamente en las mujeres si existen dos copias del gen (una en cada cromosoma X) y en los varones con solo haber una copia del gen recesivo ligado al cromosoma X el trastorno se expresará, ya que los hombres poseen un cromosoma X y uno Y. Por ejemplo, una mujer puede ser portadora de un gen recesivo en uno de sus cromosomas X, al tener un hijo varón, éste expresará el rasgo del gen como el daltonismo o la hemofilia, si una mujer expresa este tipo de gen recesivo es porque tiene el gen recesivo en ambos cromosomas X. Los genes dominantes ligados al cromosoma X Si el padre porta el gen anormal X, todas sus hijas heredarán la enfermedad mas no sus hijos varones, ya que las hijas siempre heredan el cromosoma X del padre. Si la madre porta el gen anormal X, la mitad de sus hijos (hijas e hijos) heredarán la tendencia a la enfermedad. EXPECTATIVA ESTADISTICA: Si existen cuatro hijos (2 varones y 2 mujeres) y la madre está afectada (un X anormal y tiene la enfermedad), pero el padre no: Una mujer y un varón con la enfermedad Una mujer y un varón sin la enfermedad Si existen cuatro hijos (2 mujeres y 2 varones) y el padre está afectado (un X anormal y tiene la enfermedad), pero la madre no: 2 niñas con la enfermedad 2 niños sin la enfermedad Esta expectativa no quiere decir que los hijos necesariamente resultarán afectados, pero existe la probabilidad. ENFERMEDADES O ANOMALÍAS HEREDADOS LIGADOS AL SEXO ENFERMEDADES LIGADA AL CROMOSOMA Y: Hipertricosis auricular: Consiste en un crecimiento excesivo variable del pelo en el pabellón auricular, solamente es transmitido de padres a hijos varones ya que las mujeres no tienen cromosoma Y. ENFERMEDADES LIGADA AL CROMOSOMA X: Raquitismo hipofosfatémico familiar: Se transmite con gen dominante del cromosoma X, se debe a un defecto en la reabsorción de fosforo y anormalidad de regulación de la actividad de la enzima 25 hidroxyvitamin D1 alfa hidroxilasa. Se caracteriza por retraso de crecimiento y deformidades de las extremidades inferiores y cabeza grande, y se manifiesta en niños de 1 y 2 años, es raquitismo que no cede con la administración de vitamina D. el síndrome x frágil: es una enfermedad que causa trastorno mental, dificultad en aprendizaje y problemas de conducta que afecta a varones y a mujeres, su causa genética es por una mutación llamada expansión de repeticiones de trinucleótidos, que realiza incremento del número de repeticiones de tres bases del ADN, ésto afecta a una región del cromosoma X y produce la metilación del gen, por tanto, este cromosoma pierde su función, y produce este síndrome. Síndrome de hunter: Es una enfermedad causada por ausencia de la enzima iduronato sulfatasa que afecta primariamente a varones e su efecto es que causa incapacidad del organismo para descomponer glucosaminoglucanos por lo que los recicla. Los síntomas en forma severa y de aparición temprana son: Comportamiento agresivo, hiperactividad, deterioro mental con el tiempo, discapacidad intelectual severa y espasticidad. Los síntomas en forma leve: Deficiencia mental leve o ninguna; pero en ambas formas existen los siguientes síntomas: síndrome del túnel carpiano, rasgos faciales toscos, sordera (empeora con el tiempo), aumento del cabello (hipertricosis), rigidez de las articulaciones. Agammaglobulinemia primaria o ligada al x: es caracterizada por la carencia de anticuerpos (sustancias esenciales para el sistema inmune), por tanto realiza déficit de inmunidad y afecta solamente a varones. Los que padecen esta enfermedad son muy propensos a tener infecciones repetidas desde la infancia, como otitis, sinusitis, conjuntivitis, dermatitis, neumonía y sepsis. Distrofia muscular de becker: caracterizado principalmente por debilidad muscular lenta y progresiva de las piernas y de la pelvis que son menos severas que la distrofia muscular de duchenne y los pacientes generalmente sobreviven hasta la adultez. Distrofia muscular de duchenne: caracterizado por debilidad muscular rápidamente progresiva que comienza en las piernas y en la pelvis (produce destrucción de músculo estriado), que termina afectando a todo el cuerpo, es más común en mujeres que en hombres y afecta a todas las razas. Enfermedad de fabry: esta enfermedad que afecta más a los hombres que a las mujeres se debe a la mutación del gen que codifica la enzima galactosidasa, se lo considera dentro de las enfermedades por almacenamiento de lípidos, por lo que manifiesta dificultad de metabolizar las grasas produciendo consecuencias como ceguera, angioqueratoma cutanea, depósito en vísceras como riñón y sistema nervioso central, dolor en las articulaciones, problemas renales y cardiacos, y dolor quemante en las manos y los pies. Enfermedad de menkes: se genera de gen recesivo al cromosoma X, en esta enfermedad la persona acumula cobre, mas que todo en el hígado, y por ende existe un déficit de él y ésto afecta en el pelo, el cerebro, los huesos, el hígado y las arterias, así mismo se reconoce esta enfermedad por piel arrugada, especialmente en el cuello, cabello descolorido y escaso, retraso mental, mandíbula pequeña e hipotonía. Síndrome de Coffin Lowry: Se caracteriza, malformaciones en cabeza y cara, puede afectar tanto a varones como a mujeres, si bien en los varones reviste mayor gravedad. síntomas principales consisten en retraso del crecimiento y del desarrollo psicomotor, por retraso mental, malformaciones faciales y de cabeza, y trastornos esqueléticos como deformidades torácicas, anomalías vertebrales, dedos en palillo de tambor y estatura baja. Ictiosis: es una enfermedad cutánea que provoca que la piel escamosa como la de un pez. Sólo la presentan los varones y las mujeres son las portadoras, las escamas son gruesas y de color marrón o negruzca. Las zonas más afectadas son cara, cuero cabelludo, cuello, tronco y miembros. Síndrome de Turner: en este síndrome existe la presencia de un solo cromosoma X. Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). La ausencia del segundo cromosoma X produce falta de desarrollo de caracteres sexuales primarios y secundarios, por tanto las mujeres que tienen este síndrome tienen un aspecto infantil y son infértiles. Síndrome del triple x: También llamado superhembra se presenta en las mujeres que poseen un cromosoma X extra (XXX). Tienen bajo coeficiente intelectual, sus órganos sexuales están atrofiados y su fertilidad es limitada, tienen problemas en el lenguaje y en el habla y también pueden provocar retrasos en las habilidades sociales y de aprendizaje. Síndrome del superhombre XYY: es un trastorno genético del hombre que tiene un cromosoma Y extra, sus extremidades son más largas en proporción a su cuerpo. La mayoría de los hombres con XYY tienen un desarrollo sexual normal y por lo regular son fértiles. No se encuentran rasgos físicos principales de este síndrome, solo se detecta por medio de análisis genético, pero padecen de problemas de aprendizaje por encima del 50%, retardo en el desarrollo del lenguaje y los problemas de comportamiento, pero cada individuo es distinto Síndrome de Klinefelter XXY: es un trastorno genético que tiene un cromosoma X extra y afecta solamente a los hombres, lo cual les ocasiona hipogonadismo, esto se debe a que ocurrió una separación incorrecta de los cromosomas homólogos. Las características que presentan los hombres con este síndrome son de talla elevada, propensión de cáncer de pecho, osteoporosis, tendencia a sobrepeso, poseen cuerpo en forma de pera, caderas anchas como características de una mujer, malformaciones genitales, poco vello en la cara y cuerpo, baja concentración de testosterona, etc.