tsc y trastornos del espectro autista

TSC Y TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA
Descrito por primera vez en 1943 como un síndrome que impacta al comportamiento, el autismo
generalmente se diagnostica en la primera infancia. El Nuevo Manual Diagnóstico y Estadístico de
los Trastornos Mentales, 5ª edición (DSM-5), publicado en mayo de 2013, enumera los dos criterios
de diagnóstico para trastornos del espectro autista (ASD):
1. Una alteración de la comunicación y la interacción social. Los ejemplos incluyen:
a. dificultad en reciprocidad socioemocional, tal como la incapacidad para participar en
conversaciones de ida y vuelta;
b. falta de contacto visual y desinterés en el contacto físico tal como abrazar o tomar la mano;
c. problemas para desarrollar, conservar y entender las relaciones
2. Una tendencia a tener patrones restringidos de intereses y actividades junto con
comportamientos obsesivos y repetitivos, y una falta de juegos de roles o imaginativos; con
frecuencia a los niños con autismo les resulta difícil tener rutinas rígidas y estructuradas.
En el nuevo criterio de diagnóstico, ya no se incluyen identificaciones tales como síndrome de
Asperger y Trastornos Generalizados del Desarrollo- No especificados (PDD-NOS, por sus siglas en
inglés). En lugar de esto, el rango de las variantes y comportamientos asociados ahora se engloban
bajo el grupo de “trastorno de espectro autista” o ASD (por sus siglas en inglés). Existe una gran
variabilidad en la severidad del espectro autista. Los síntomas deben estar presentes en el
desarrollo temprano y deben provocar una deficiencia significativa en el funcionamiento.
¿Cuál es el Vínculo entre los Trastornos del Espectro Autista y el Complejo de Esclerosis Tuberosa?
Con el paso de los años, se ha reconocido que entre una cuarta parte y una mitad de todos los niños
con complejo de esclerosis tuberosa (CET o TSC por sus siglas en inglés) desarrolla ASD. El índice
de ASD en la población en general es sustancialmente menor (cerca del 1% de la población total),
por lo que claramente existe un aumento sustancial en el índice de ASD en niños con TSC. Aún
cuando este índice es relativamente bajo aún sigue siendo mucho mayor que el índice de TSC en la
población en general, que se encuentra entre 1 de 6,000 individuos. De cualquier forma, la
coincidencia entre ASD y CET es clara. Adicionalmente, existe un vínculo muy claro entre ASD y los
trastornos cognitivos en TSC.
El ASD generalmente se diagnostica en niños pequeños de entre 2 y 4 años de edad, pero en
personas con TSC, es posible que el ASD no se reconozca o que el diagnóstico se retrase debido a
las otras discapacidades del desarrollo. La importancia de un diagnóstico preciso de ASD para las
personas que tienen TSC es que el individuo pueda recibir los servicios educativos adecuados y
apoyo a lo largo de la vida, en la forma que lo necesite.
¿Por qué las Personas con TSC Desarrollan ASD con Frecuencia?
La investigación actual no contesta en forma definitiva las preguntas relacionadas con el aumento
de ASD en individuos que tienen TSC. Sin embargo, algunas pistas importantes están comenzando
a dar forma a la base de una explicación para la vinculación. Por lo general, se cree que las
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anormalidades en el desarrollo cerebral que ocurren en TSC algunas veces interfieren con el
desarrollo adecuado de áreas del cerebro que son importantes para el desarrollo de habilidades de
comunicación social (la capacidad de interactuar en forma apropiada con otros individuos).
Evidencia temprana sugirió que los tubérculos corticales (que se desarrollan en las etapas
tempranas del desarrollo cerebral) en personas con TSC, especialmente en los lóbulos temporales,
se asociaron con el desarrollo de ASD. Los lóbulos temporales son importantes para procesar
información auditiva, especialmente sonidos del habla así como información sobre caras y
expresiones faciales. La interferencia con el desarrollo de estas habilidades puede entonces
conllevar a las dificultades de la comunicación social que caracterizan a ASD.
Sin embargo, parece que la presencia de tubérculos corticales en los lóbulos temporales no es
suficiente por sí misma para provocar ASD. Por el contrario, parece que existen anormalidades en la
forma en que distintas partes del cerebro se conectan entre sí, no solo en los lóbulos temporales
sino también en muchas otras partes del cerebro. Estas conexiones anormales, que ocurren
independientemente de los tubérculos, están relacionadas con ASD en niños y adultos con TSC.
Adicionalmente, muchos estudios han demostrado que las convulsiones y, particularmente, la
manifestación temprana de convulsiones, están relacionadas con el desarrollo tardío y ASD. Por lo
tanto, probablemente es una combinación de factores que conlleva al riesgo mucho mayor de ASD.
Aún cuando la vinculación con la epilepsia de inicio temprano y con los espasmos infantiles sugiere
la posibilidad de que las convulsiones puedan jugar un papel en la interferencia con el desarrollo
normal de sistemas cerebrales de importancia en la comunicación social, es posible que la
vinculación con las convulsiones tempranas, por el contrario, refleje la presencia de tubérculos
corticales y anormalidades estructurales relacionadas en ubicaciones clave en el cerebro. Estas
anormalidades estructurales pueden dar origen tanto a las convulsiones como a ASD. Se requiere
más investigación para tratar de determinar cuál de estas dos explicaciones es correcta,
especialmente porque tiene implicaciones muy importantes en el tratamiento.
¿Es Importante Diagnosticar ASD en Personas con TSC?
Algunas personas expresas su punto de vista respecto a que es suficiente que una persona tenga
TSC, por lo que otro diagnóstico tal como ASD es innecesario. Aún que tiene sentido evitar añadir
diagnósticos y etiquetas, el diagnóstico de un ASD es importante por varias razones. Un diagnóstico
puede, frecuentemente, ayudar a los padres a entender una variedad de comportamientos bastante
inusuales que de otra forma parecen extremadamente confusos. Con frecuencia, los padres sienten
que han estado haciendo algo mal en la forma de educar a su niño, y que las dificultades que el niño
tiene para relacionarse con otros, comunicarse o jugar es en cierto grado culpa de los padres. Para
los padres puede ser de gran ayuda descubrir que algunos de los comportamientos inusuales que su
niño puede estar demostrando son parte de retrasos del desarrollo que un niño puede estar
experimentando y que están relacionados con el proceso autístico.
Adicionalmente, el diagnóstico es importante ya que los niños con ASD con frecuencia se benefician
por los servicios tempranos de intervención que apoyan mejoras en el habla, lenguaje y
comportamientos. Los servicios tempranos de intervención están disponibles para todos los niños
pequeños y sus familias. Estos servicios incluyen terapia física, terapia del habla y terapia
ocupacional. Los servicios tempranos de intervención funcionan no únicamente con el niño que
tiene ASD, sino con sus padres y hermanos. El objetivo de los servicios tempranos es fomentar el
desarrollo de niños con ASD.
¿Cómo se Realiza el Diagnóstico?
El diagnóstico de un ASD se basa en un reporte del desarrollo temprano del niño, detallando la
forma en la que él o ella llegaron a desarrollar las habilidades y las áreas en las que él o ella han
batallado, junto con observaciones y evaluaciones cuidadosas. Estas evaluaciones deben ser
realizadas por individuos con experiencia en la evaluación de personas con discapacidades
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complejas del desarrollo y ASD. Las evaluaciones son largas, y posiblemente es necesario que el
evaluador observe al niño en casa o en un grupo de juegos o en la guardería, a esto se le llama
frecuentemente evaluación funcional contextual, antes de poder confirmar un diagnóstico. El
diagnóstico de ASD se hace a través de una evaluación de equipo, incluyendo reportes de
terapeutas, pediatras, maestros, padres y psicólogos.
Existen varias evaluaciones utilizadas para obtener un diagnóstico de ASD. Además del estándar
clínico de oro, que es el DSM-5, la que se utiliza con mayor frecuencia es el Guión de Observación
para el Diagnóstico del Autismo (ADOS por sus siglas en inglés). Esta evaluación debe realizarla
alguien que esté familiarizado con ASD y con entrenamiento en la aplicación del ADOS.
¿Cuándo es Posible Realizar el Diagnóstico?
La respuesta a esto depende, en cierto grado, del nivel general de habilidad de la persona. En
individuos que tienen las discapacidades cognitivas más graves, en ocasiones puede ser
extremadamente difícil realizar un diagnóstico definitivo. En general es difícil realizar un diagnóstico
confiable antes de que el nivel de edad cognitiva del individuo antes de la edad de 18 meses y 2
años de edad. La investigación continúa identificando los marcadores tempranos de ASD para que
puedan implementarse los tratamientos tempranos.
¿Qué Tratamiento se Aconseja?
Las opciones de tratamiento varían con base en la edad y capacidad del individuo. Generalmente el
objetivo del tratamiento se centra en el fortalecimiento de habilidades en áreas individuales de
dificultad. Las condiciones y adaptaciones de educación especial se incorporan al plan individual de
educación del niño (IEP por sus siglas en inglés). Esto incluye frecuentemente que el individuo
trabaje con un equipo multidisciplinario de profesionistas clínicos que proporcionan varios servicios
distintos, incluyendo terapeutas del habla y del lenguaje, psicólogos del desarrollo e infantiles y
pediatras.
Debido a la gran variabilidad en las deficiencias, nivel de funcionamiento y comportamientos de
niños en el espectro, no existe un tratamiento individual para niños con ASD.
De acuerdo con la Academia Nacional de Ciencias (National Academy of Sciences (Educating
Children with Autism, 2001)), los niños con ASD deben recibir un mínimo de 25 horas por semana
de servicios educativos dirigidos a sus déficits esenciales, adaptando el plan específico educativo a
las necesidades del niño. Existen muchos tipos posibles de intervenciones educativas para niños
con ASD. Algunas de estas incluyen:

Análisis de Conducta Aplicado (ABA por sus siglas en inglés) y Ensayo Discreto de
Entrenamiento (DTT por sus siglas en inglés)

Tratamiento de Respuestas Pivote (PRT, por sus siglas en inglés)

Terapia Tiempo de Suelo (“Floortime”)

Tratamiento de Niños con Autismo y Discapacidades de Comunicación Relacionadas (TEACCH
por sus siglas en inglés)

Sistema de Comunicación por Intercambio de Imágenes (PECS por sus siglas en inglés)
ABA y Ensayo Discreto de Entrenamiento (DTT) se utilizan frecuentemente en forma intercambiable,
incluso cuando el DTT representa solo un tipo de ABA. El DTT incluye intensas tareas repetitivas,
estructuradas en las que el buen comportamiento se recompensa y el comportamiento indeseable
se ignora.
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Es intensivo en cuestiones de tiempo y se centra en cambiar comportamientos actuales y no prepara
a los individuos a responder ante nuevas situaciones. Algunos individuos con TSC que tienen ASD
se han beneficiado significativamente de los programas ABA.
Tratamiento de Respuestas Pivote (PRT, por sus siglas en inglés) se deriva del ABA. Está basado en
juego, y en lugar de estar dirigido a comportamientos específicos como en el DTT, el terapeuta en
PRT se enfoca a áreas “pivote” del desarrollo del niño, tales como la motivación y el inicio de la
interacción social.
Terapia Tiempo de Suelo (“Floortime”) es un tratamiento basado en juego en el que el terapeuta y el
padre participan con el niño en las actividades que el niño disfruta, y en el proceso se enfoca en
áreas tales como la comunicación, auto-regulación, y crecimiento emocional.
TEACCH (Tratamiento de Niños con of Autismo y Discapacidades de Comunicación Relacionadas) fue
desarrollado en la Universidad de Carolina del Norte. TEACCH se enfoca en la adaptación del
ambiente al individuo con ASD en lugar de tratar que el individuo se adapte al ambiente. Esto se
logra por medio de tablas y horarios organizacionales bien estructurados. Mientras que muchos
favorecen a este enfoque, algunos sienten que es demasiado estructurado y que hace al individuo
demasiado dependiente de tablas y otras herramientas organizacionales.
PECS (Sistema de Comunicación por Intercambio de Imágenes) se utiliza para alentar la
comunicación. Utilizando imágenes, un individuo puede señalar o darle a alguien un objeto para
demostrar lo que desea.
Las opciones varían y el programa debe ser hecho a la medida de la edad y capacidad del individuo.
El tratamiento se centra en fomentar capacidades en las tres principales áreas de dificultad –
habilidades sociales y de comunicación y el desarrollo del juego imaginativo. Además, el tratamiento
tiene la intención de asegurar que los comportamientos repetitivos u obsesivos no sean demasiado
marcados o prominentes y que no interfieran con la vida familiar. Por último, el tratamiento intenta
ayudar a los padres a fomentar el desarrollo de su niño y a apoyarlos durante los primeros años, que
por lo general son muy demandantes.
Existe cada vez mayor evidencia que sugiere que los programas tempranos de intervención pueden
ser una de las formas actuales más efectivas de tratamiento para individuos con ASD, pero aún no
se sabe hasta qué grado son benéficos los programas de intervención de este tipo para niños con
TSC. Se necesita investigación para evaluar la efectividad de estos programas para los individuos
con TSC que tienen ASD. Los estudios actuales en EE. UU., están explorando la intervención
temprana en bebés con TSC, dirigiéndose a comportamientos que pueden predisponerlos al ASD.
Además, ahora existen dos medicamentos que están aprobados por la FDA para el tratamiento de la
irritabilidad en ASD. Estos son Risperidone y Aripiprazole (Abilify). Ningún medicamento ha sido
aprobado para el tratamiento de los síntomas esenciales del ASD.
¿Qué nos Depara el Futuro?
Actualmente, por medio de estudios en EE.UU. y el Reino Unido se está obteniendo conocimiento
sobre la forma en la que se desarrollan los individuos con TSC y ASD, por lo que por ahora solo
podemos guiarnos por el desarrollo de los individuos con ASD que no tienen TSC. Aquí la gama de
resultados es muy grande. En un extremo, los individuos pueden presentar problemas graves
persistentes a través de su infancia y hasta su vida adulta. Algunos individuos con ASD son
propensos a lesionarse a sí mismos, particularmente si se enfadan o se frustran cuando sus rutinas
y actividades son interrumpidas, o si se frustran debido a sus dificultades de comunicación.
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En el otro extremo, las personas con ASD de alto funcionamiento pueden en gran parte superar sus
dificultades y llevar un vida independiente o semi-independiente en la edad adulta. El resultado se
encuentra relacionado en cierto grado con la severidad de los problemas cognitivos asociados o con
un nivel demostrado de discapacidades cognitivas. Es probable que las personas que tienen formas
severas o profundas de capacidad cognitiva tengan dificultades persistentes. Además, la cantidad
de habla útil que el individuo llegue a tener indica qué tan bien se desenvolverá en un futuro. Por
último, la gravedad de las dificultades sociales y de comunicación y de los problemas de
comportamiento también es útil para determinar cuál será el resultado. Mientras más severos sean
los problemas tienden a ser más persistentes.
Recursos Adicionales
(Autismo Ahora)
Autism Today
www.autismtoday.com
Autism PDD Resources
www.autism-pdd.net
(Recursos Sobre Autismo)
Autism Resources
www.autism-resources.com
(Centro de Estudio Sobre Autismo)
Center for the Study of Autism
www.autismwebsite.com
National Institutes of Health Autism Research Network
www.autismresearchnetwork.org/AN/
(Sociedad Americana Sobre Autismo)
Autism Society of America
7910 Woodmont Avenue, Suite 300
Bethesda, MD 20814
Teléfono: 301-657-0881 or 1-800-328-8476
www.autism-society.org
(Centro de Información Sobre Autismo)
Autism Information Center
Centers for Disease Control and Prevention
Teléfono: 1-800-CDC-INFO
Email: cdcinfo@cdc.gov
www.cdc.gov/ncbddd/dd/ddautism.htm
(El Autismo Habla)
Autism Speaks
2 Park Avenue
11th Floor
New York, NY 10016
Teléfono: (212) 252-8584
Fax: (212) 252-8676
E-mail: contactus@autismspeaks.org
www.autismspeaks.org/index2.php
(Cure Autismo Ahora)
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Cure Autism Now
5455 Wilshire Boulevard, Suite 2250
Los Angeles, CA 90036 - 4272
Teléfono: (323) 549-0500 or
Llamada sin cobrar al (888) 8-AUTISM (888- 828-8476)
Cure Autism Now - Fax: (323) 549-0547
AGRE - Fax: (323) 931-1977
www.cureautismnow.org
Division TEACCH
University of North Carolina
Teléfono: 919-966-2174
E-mail: TEACCH@unc.edu
www.teacch.com
**Esta publicación de Esclerosis Tuberosa está destinada a proporcionar información básica sobre
el complejo de esclerosis tuberosa (TSC). No está destinada a, ni la misma constituye consejo
médico o de cualquier otro tipo. Se advierte a los lectores que no deben tomar ninguna acción en
relación con el tratamiento médico sin consultar antes con un proveedor de cuidados de la salud.
La TS Alliance no promueve ni recomienda ningún tratamiento, terapia, institución o plan de
cuidados de la salud.
Revisado y actualizado por Shafali Spurling Jeste, MD, septiembre 2013.
 2013 Tuberous Sclerosis Alliance, 801 Roeder Road, Suite 750, Silver Spring, MD 20910
www.tsalliance.org  (800) 225-6872  info@tsalliance.org
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