OBJECTIUS DE LA UNITAT DE CONSELL GENÈTIC QUÈ ÉS EL CONSELL GENÈTIC EN EL CÀNCER? El càncer sorgix de l'acció de factors externs sobre una persona amb una constitució genètica que en facilita el desenvolupament. Pot ser provocat per diversos factors coneguts, com el tabac, i molts altres de desconeguts. Consistix a proporcionar tota la informació disponible als membres d'una família que poden tindre una predisposició hereditària per ser portadors d'una alteració genètica, sobre: Alguns tipus de càncer, entre un 5 i un 10%, tenen o poden tindre més probabilitat d'aparéixer si hi ha una predisposició hereditària, i es poden transmetre a les generacions següents. No és en absolut estrany que en algunes famílies puguem identificar diversos casos de càncer entre parents pròxims, i que açò no implique necessàriament que hi haja un component hereditari en eixos tumors. L'exposició a factors de risc semblants (ambientals i d'altres) explica este fet en la majoria dels casos. La Unitat de Consell Genètic té com a objectiu identificar les persones i famílies en què un dels factors de risc per a l'aparició del càncer és l'hereditari, per a poder aplicar mesures preventives encaminades a evitar l'aparició de la malaltia o a diagnosticar-la precoçment en els membres sans de la família, i també oferir assessorament genètic i suport clínic i psicològic a pacients i familiars. ·L'opció de fer estudis genètics. ·La possibilitat de patir la malaltia per a cada un dels membres de la família. ·La probabilitat de transmetre la malaltia a la descendència. ·Els mètodes disponibl es per a la prevenció o la detecció precoç de la malaltia. A QUI S'ADREÇA EL CONSELL GENÈTIC EN EL CÀNCER? A les persones que tinguen diversos casos de càncer entre els seus familiars de primer grau (pares, germans o fills), o sàpien d'algun familiar que haja presentat un càncer a una edat més primerenca del que és més habitual. Estes persones han de fer-ne sabedor el seu Metge de Capçalera o el seu Especialista, que valorarà el possible benefici d'atendre-les en la Unitat de Consell Genètic. Si les envien a la Unitat de Consell Genètic, podran acudir a la consulta tant les persones que hagen patit la malaltia com els seus familiars (germans, fills...), ja que són estos últims els que tindran més probabilitat de beneficiar-se de les mesures preventives. COM FUNCIONA LA UNITAT DE CONSELL GENÈTIC EN EL CÀNCER? La Unitat està estructurada de manera que el pacient i els seus familiars puguen obtindre la informació més actualitzada d'un equip de professionals format per: ·Un/una metge/metgessa especialista en oncologia mèdica. ·Un/una psicòleg/psicòlega. ·Un/una infermer/infermera. ·Personal administratiu. A les famílies que acudisquen se'ls faran d'una a tres visites, en les quals: •Es recullen els antecedents personals i familiars (arbre genealògic) per a determinar si està o no indicada fer un estudi genètic, segons la possible existència d'una pre-disposició hereditària. POCV Plan Oncológico Comunidad Valenciana Demanen que a esta primera valoració acudisquen amb tanta informació com puguen, per a poder completar els antecedents personals i familiars. •Una vegada calculat el risc d'aparició de la malaltia s'informarà, als membres de la família valorada, de les recomanacions que s'han de seguir. En el cas que es considere indicat un estudi, se n'explicaran els avantatges i les limitacions. Cada persona ha de donar el consentiment informat abans de fer l'estudi. •Després de l'estudi genètic, s'informarà, la persona estudiada i els membres de la família, sobre els resultats de les proves i de les recomanacions que se'n deriven. Els coneixements científics sobre el consell genètic estan en contínua evolució. És possible que en el futur es desenvolupen noves tècniques o es descobrisquen nous gens que hui no coneixem. Per això, és important saber que les recomanacions que es fan en este programa poden modificar-se amb l'avanç dels coneixements científics i que l'excedent de les seues mostres, si vosté ho aprova, pot ser alçat en un biobanc creat amb esta finalitat. CONSEJO GENÉTICO EN EL CÁNCER OBJETIVOS DE LA UNIDAD DE CONSEJO GENÉTICO ¿QUÉ ES EL CONSEJO GENÉTICO EN EL CÁNCER? El cáncer surge de la acción de factores externos sobre una persona con una constitución genética que lo facilita. Puede ser provocado por diversos factores conocidos, como el tabaco, y otros muchos desconocidos. Consiste en proporcionar toda la información disponible a los miembros de una familia que pueden tener una predisposición hereditaria por ser portadores de una alteración genética, sobre: Algunos tipos de cáncer, entre un 5 y un 10%, tienen o pueden tener más probabilidad de aparecer si existe una predisposición hereditaria, pudiéndose transmitir a las siguientes generaciones. No es en absoluto extraño que en algunas familias podamos identificar varios casos de cáncer entre parientes próximos, sin que esto implique necesariamente la existencia de un componente hereditario, en esos tumores. La exposición a factores de riesgo similares (ambientales y otros) explica este hecho en la mayoría de los casos. La Unidad de Consejo Genético tiene como objetivo identificar a aquellas personas y familias en las que uno de los factores de riesgo para la aparición del cáncer es el hereditario, para poder aplicar medidas preventivas encaminadas a evitar la aparición de la enfermedad o diagnosticarla precozmente en los miembros sanos de la familia, así como ofrecer asesoramiento genético y apoyo clínico y psicológico a pacientes y familiares. ·La opción de realizar estudios genéticos ·La posibilidad de presentar la enfermedad de cada uno de los miembros de la familia. ·La probabilidad de transmitir la enfermedad a la descendencia. ·Los métodos disponibles para la prevención o detección precoz de la enfermedad. ¿A QUIÉN VA DIRIGIDO EL CONSEJO GENÉTICO EN EL CÁNCER? A aquellas personas que tengan varios casos de cáncer entre sus familiares de primer grado (padres, hermanos o hijos), o sepan de algún familiar que haya presentado un cáncer a una edad más temprana de lo habitual. Estas personas deben hacérselo saber a su Médico de Cabecera o a su Especialista, que valorará el posible beneficio de ser atendido en la Unidad de Consejo Genético. En caso de ser remitidos a la Unidad de Consejo Genético, podrán acudir a la consulta tanto las personas que hayan padecido la enfermedad como sus familiares (hermanos, hijos,...), ya que son éstos últimos los que tendrán más probabilidad de beneficiarse de las medidas preventivas. ¿CÓMO FUNCIONA LA UNIDAD DE CONSEJO GENÉTICO EN EL CÁNCER? La Unidad está estructurada para que el paciente y sus familiares puedan obtener la información más actualizada de un equipo de profesionales formado por: ·Un/una médico/a especialista en oncología médica. ·Un/una psicólogo/a. ·Un/una enfermero/a. ·Personal administrativo. Las familias que acudan recibirán de una a tres visitas, en las que: •Se recogen los antecedentes personales y familiares (árbol genealógico) para determinar si está o no indicada la valoración de estudio genético en función de la posible existencia de una predisposición hereditaria. POCV Pla Oncològic Comunitat Valenciana Se ruega que a esta primera valoración se acuda con la mayor información posible para poder completar los antecedentes personales y familiares. •Una vez calculado el riesgo de aparición de la enfermedad se informará, a los miembros de la familia valorada, de las recomendaciones a seguir. En el caso en que se considere indicado un estudio se explicarán las ventajas y limitaciones. Cada persona debe dar su consentimiento informado antes de realizar el estudio. •Después de la realización del estudio genético, se informará a la persona estudiada y a los miembros de la familia de los resultados de las pruebas y de las recomendaciones que se deriven de ellos. Los conocimientos científicos sobre el consejo genético están en continua evolución. Es posible que en el futuro se desarrollen nuevas técnicas o se descubran nuevos genes que hoy no conocemos. Por ello es importante saber que las recomendaciones que se realicen en este programa pueden modificarse con el avance de los conocimientos científicos y que el excedente de sus muestras, si usted consiente, puede ser guardado en un Biobanco creado para este fin. CONSELL GENÈTIC EN EL CÀNCER