REUNIÓN CLINICA DE LA SOCIEDAD CHILENA DE ENDOCRINOLOGÍA Y DIABETES CASO CLÍNICO 2 TITULO: Presenta: 12 Abril de 2008 PSEUDOHIPOPARATIROIDISMO Dra. Marcela Molina, Pediatra en Estadía de Perfeccionamiento Departamento de Endocrinología Pediátrica, Pontificia Universidad Católica de Chile Historia Clínica J J O FN: 01-6-2004 Pre-escolar masculino en control desde los ocho meses de edad por incremento exagerado de peso, cuyo estudio reveló la presencia de un hipotiroidismo primario, motivo por el cual fue derivado a policlínico de endocrinología en Punta Arenas siendo evaluado en conjunto con equipo de Endocrinología Pediátrica de la UC. Antecedentes generales: Embarazo y parto normal. RNTAEG. Peso de RN: 3400 g. Longitud nacimiento: 47 cm. Período de recién nacido: hiperbilirrubinemia tratada con fototerapia. Hipotiroidismo diagnosticado a los 8 meses. Antecedentes Familiares: Padres no consanguíneos Madre: Edad 27 años, Talla 139 cm (-3,73 DE), desde los 8 años en tratamiento por hipotiroidismo primario. Fascie redonda, acortamiento de metacarpianos. A la edad de 18 años consulta por parestesias, documentándose hipocalcemia de 7.6 mg/dl y PTH igual a 691 pg/ml Padre: se desconocen antecedentes. Sería de estatura normal. Examen físico a los 8 meses: Peso: 11,440 g (P/T = + 3,49 DE) Talla: 68,2 cm (T/E -0.77 DE) CC: 46 cm (+0,91 DE), fontanela anterior pequeña, sin erupción de dientes, dedos de manos y pies anchos y cortos. Resto del examen segmentario normal Fecha 4 -2-05 18-3-05 26-12-05 TSH (uU/ml) 18,81 16,64 T4 (ug/dl) 7,8 8,12 T3 (ng/dl) 188,4 201,9 T4L(ng/dl) 30-5-06 11-1-07 4.89 1,48 1,73 0,9 – 7,7 11,02 13,51 11,13 6,1 – 14,9 85 - 250 1,06 Tiroglobulina (ng/ml) 0,9 - 2,6 16,3 Ac antit TPO 21 - 60 (-) Calcemia (mg/dl) 9,8 9,7 10,3 Fosfemia (mg/dl) 6,6 6,31 5,56 339 334 Fosfatasas Alcalinas (U/L) PTH (pg/ml) Eutirox 8,9 5,5 8.5 - 11 5,4 4,5 – 6,7 82 - 383 132,1 25ug 8,9 87,09 50ug Rx de carpo : edad ósea de 1 año para los 8 meses de edad cronológica En tratamiento con levotiroxina, calcio, y vitamina D. Talla N 40ª Talla N VN 45ª T: 165cm 27ª T:139cm 10 - 65