Clave: 5996 Nombre: Alfa globulina análisis de mutación Tipo de Muestra: Primario: Sangre total 5 mL (5 mL) Tubo tapón lila EDTA K2 Alternativo: No Aplica Instrucciones Preanáliticas: Preferentemente Ayuno Refrigerada Conservación de envío: Estabilidad: Temperatura Ambiente: No Aplica Refrigerada: 1 mes Congelada: No Aplica Método: Extracción de ADN y amplificación por PCR para la detección de las siguientes mutaciones: -a3.7, -a4.2, -(a)20.5, -MED, -SEA, -THAI, -FIL, a1 cd 14 (G>A), a1 cd 59 (G>A Hb Adana),aaa anti-3.7, a2 init. cd (ATG>ACG), a2 cd 19 (-G), a2 IVS1 (deleció 5 pb),a2 cd 59 (G>A), a2cd 125 (T>C Hb Quong Sze), a2 cd 142 (T>C Hb Constant Spring), a2 cd 142 (T>A Hb Icaria), a2 cd 142 (A>T Hb Pakse),a2 cd 142(A>C Hb Koya Dora),a2 polyA-1(tipus saudí AATAAA>AATAAG),a2 polyA-2 (tipus turc AATAAA>AATGAA) Criterio de rechazo: Muestra Coagulada Valores de referencia: Detección de las siguientes mutaciones: a3.7, -a4.2, -(a)20.5, -MED, -SEA, -THAI, -FIL, a1 cd 14 (G>A), a1 cd 59 (G>A Hb Adana),aaa anti-3.7, a2 init. cd (ATG>ACG), a2 cd 19 (-G), a2 IVS1 (deleció 5 pb),a2 cd 59 (G>A), a2cd 125 (T>C Hb Quong Sze), a2 cd 142 (T>C Hb Constant Spring), a2 cd 142 (T>A Hb Icaria), a2 cd 142 (A>T Hb Pakse),a2 cd 142(A>C Hb Koya Dora),a2 polyA-1(tipus saudí AATAAA>AATAAG),a2 polyA-2 (tipus turc AATAAA>AATGAA). Información clínica: Alfa-talasemia (a-talasemia) tiene dos formas clínicamente significativas: Hb hidropesia fetal de Bart (Hb de Bart) y el síndrome de la enfermedad de la hemoglobina H (HbH). Hb de Bart es la forma más grave y se caracteriza por la aparición de un edema generalizado fetal, derrame pleural y pericárdico, y la anemia hipocrómica grave. La muerte suele producirse en el periodo neonatal. HbH se caracteriza por anemia hemolítica microcítica hipocrómica, hepatoesplenomegalia, ictericia leve y a veces, la talasemia como cambios en el hueso. Los dos estados de transporte son talasemia, caracterizada por microcitosis MCV (bajo), hipocromía (bajo SMI), y los porcentajes Normales de HbA2 y F -talasemia (un transportador de talasemia) que se caracteriza tanto por un fenotipo hematológico silencioso o una talasemia moderada como imagen hematológicas. El resultado de la Hb de Bart es la deleción o disfunción de los cuatro alelos de la , globina. HbH resulta en la deleción o la disfunción de tres de los cuatro alelos de Laboratorio certificado por ISO 9001:2008 Domicilio: Avenida Vasco de Quiroga, Número 15, Colonia Belisario Domínguez Sección XVI, Delegación Tlalpan, Código Postal 14080, México, Distrito Federal. www.incmnsz.mx la globina. talasemia como resultado de la delecion o la disfuncion de dos alelos globina y talasemia de la deleción o disfunción de un alelo de la globina. HBA1- el gen que codifica A1-globina- y HbA2el gen que codifica A2, globina, son los dos genes asociados con la talasemia. Las pruebas genéticas de la HBA1 y HbA2 detectan alrededor del 90% de las deleciones y el 10% de mutaciones puntuales en estos genes. Diagnóstico: ALFA-TALASEMIA Gen: HBA1/HBA2 Mutación: a3.7/ -a4.2/ -(a)20.5-MED/ -SEA/ -THAI/ -FIL/ a1 cd 14 (G>A)/ a1 cd 59 (G>A Hb Adana)/aaa anti-3.7/ a2 init. cd (ATG>ACG)/ a2 cd 19 (-G)/ a2 IVS1 (deleció 5 pb)/a2 cd 59 (G>A)/a2cd 125 (T>C Hb Quong Sze)/ a2 cd 142 (T>C Hb Constant Spring)/a2 cd 142 (T>A Hb Icaria)/ a2 cd 142 (A>T Hb Pakse)/a2 cd 142(A>C Hb Koya Dora)/a2 polyA-1(tipus saudí AATAAA>AATAAG)/a2 polyA-2 (tipus turc AATAAA>AATGAA) Laboratorio certificado por ISO 9001:2008 Domicilio: Avenida Vasco de Quiroga, Número 15, Colonia Belisario Domínguez Sección XVI, Delegación Tlalpan, Código Postal 14080, México, Distrito Federal. www.incmnsz.mx