frecuencia genotípica

06/10/2014
¿QUÉ ESTUDIA LA GENÉTICA
POBLACIONAL?
SE
OCUPA
FACTORES
GENÉTICOS
FACTORES
AMBIENTALES
GENÉTICA
POBLACIONAL
ley de Hardy-Weinberg
1908
AA Aa
p2 2pq
Hardy
aa
q2
Weinberg
condiciones ‘de equilibrio’:
población infinita, panmixia,
no selección (no ventaja selectiva),
no mutación y no migración
1
06/10/2014
LEYES Y FACTORES QUE RIGEN LA
GENÉTICA POBLACIONAL:
• Ley de Hardy Weinberg.
• Los factores principales que rompen este
equilibrio.
PRINCIPIOS DE HARDY WEINMBERG
1. La ley de H-W afirma el equilibrio de la población
genética cuando se cumplen las condiciones de
panmixia, tamaño de la población y ausencia de
migración, mutación y selección.
2. En las condiciones anteriores, las frecuencias
genotípicas de la descendencia dependen sólo de las
frecuencias génicas de la generación parental.
3. Si por cualquier causa se alterara el equilibrio en
una población, pero volvieran a restablecerse las
condiciones de H-W, el equilibrio se alcanzaría en la
siguiente generación, aunque con nuevas frecuencias
génicas y genotípicas.
2
06/10/2014
UTILIZACIÓN DE LA LEY DE
HARDY WEINBERG
Permite calcular frecuencias de alelos (p y q), o
frecuencias de genotipos (p2 + 2pq +q2 ) para
poblaciones idealizadas.
FRECUENCIA FENOTÍPICA
Número de individuos que expresan una cualidad del
fenotipo en estudio, en relación con el total de
individuos de la población problema.
Se expresa en porcentaje (%)
FF = NÚMERO DE INDIVIDUOS CON UN DETERMINADO FENOTIPO
NÚMERO TOTAL DE INDIVIDUOS
3
06/10/2014
FRECUENCIA GENOTÍPICA
A su vez, las veces en que aparecen cada uno de los
genotipos generados por las combinaciones, dos a dos
de los alelos involucrados en el locus en estudio, en
relación con el total de genotipos .Su resultado se
expresa tanto en % como en proporción.
FG = NÚMERO DE INDIVIDUOS CON UN DETERMINADO GENOTIPO
NÚMERO TOTAL DE INDIVIDUOS
Según Hardy Weinberg: f(AA)=p2, f(Aa)=2pq, f(aa)=q2
FRECUENCIA GÉNICA O ALÉLICA
El término frecuencia génica, se refiere al número de
veces que un alelo, se encuentra presente en relación
con el número total de alelos, de la población en
estudio, para ese locus.
Se expresa sólo en proporción.
FGénica = Frecuencia absoluta de un alelo determinado
No. total de alelos de la población para un locus
Según Hardy Weinberg:
p+q=1
4
06/10/2014
•Frecuencia génica o alélica (unidad
básica de evolución):
f(A) proporción de un alelo dado en la población
Gen X, alelos A y a
p = f(A)
A
a
q = f(a)
9
(p + q)2 = p2 + 2pq + q2
A a
AA Aa aa
para un gen con 3 alelos:
(p + q + r)2 = p2 + q2 + r2 + 2pq + 2pr + 2qr
A1 A2 A3
5
06/10/2014
6
06/10/2014
IMPLICACIONES DE LA LEY DE
HARDY WEINBERG
La frecuencia de los tres genotipos: AA, Aa, y aa,
viene dada por los términos de la fórmula binomial:
(p+q)2 = p2 +2pq+q2
Las frecuencias genotípicas no cambian de
generación en generación, es decir las frecuencias
genotípicas poblacionales permanecen constantes, en
equilibrio, si las frecuencias alélicas permanecen
constantes.
Matemáticamente: p+q=1, p2+2pq+q2=1.
AA
Aa
aa
p
q
0,20
0,36
0,50
0,60
0,80
0,48
0,20
0
0
0,16
0,30
0,40
0,6
0,6
0,6
0,6
0,4
0,4
0,4
0,4
¿cuál es el alelo dominante?
¿qué población está en equilibrio?
7
06/10/2014
AA
Aa
aa
p
q
0,20
0,36
0,50
0,60
0,80
0,48
0,20
0
0
0,16
0,30
0,40
0,6
0,6
0,6
0,6
0,4
0,4
0,4
0,4
el alelo más frecuente no tiene que ser el dominante
p + q = 1 SIEMPRE por ser el total de los alelos
sólo está en equilibrio la población que cumple:
descendientes = progenitores
y esto sólo se cumple para una población: p 2 + 2pq + q2
8
06/10/2014
…Sin embargo para que se
cumpla el equilibrio de Hardy
Weinberg, se deben de cumplir
supuestos
¿CUÁLES SON ESTOS?
La Genética de Poblaciones es
una Teoría de Fuerzas
Factores que cambian las frecuencias génicas en las
poblaciones
Deriva genética
Migración
p = f(A)
Mutación
Selección natural
Tema 17: Genética Poblaciones I
18
9
06/10/2014
UNA GRAN POBLACIÓN REPRODUCTIVA
10
06/10/2014
APAREAMIENTO AL AZAR Y SELECTIVO
NINGÚN CAMBIO EN LA FRECUENCIA ALÉLICA DEBIDO
A LA MUTACIÓN
MUTACIÓN
11
06/10/2014
NINGUNA INMIGRACIÓN O EMIGRACIÓN
Para que la frecuencia de los alelos permanezca constante en una
población en equilibrio, ningún alelo puede entrar a la población y
ningún alelo puede salir. Tanto la inmigración, como la emigración
pueden alterar la frecuencia de los alelos.
SELECCIÓN y Sel.
NATURAL
12
06/10/2014
FACTORES QUE PUEDEN
ALTERAR EL EQUILIBRIO
DE HARDY-WEINBERG EN
UNA POBLACIÓN.
•
•
•
MIGRACION
SELECCIÓN
DERIVA GENICA
Conceptos básicos
 el individuo no cambia y muere
 la descendencia varía
 la población cambia y no muere
 en la lucha sobrevivirán los más aptos:
selección natural
13
06/10/2014
Lo único que se trasmite a la descendencia son
genes
Genotipo
Siguiente
generación
Fenotipo
Expresión génica, desarrollo
Transmisión
Tema 17: Genética Poblaciones I
27
BIBLIOGRAFIA
• Introducción a la Genética Cuantitativa
D.S. Falconer – T.F.C. Mackay
• Genética Veterinaria
F.W. Nicholas
14
06/10/2014
BIOMETRIA Versus GENETICA
Hasta ahora hemos estudiado
CARACTERES CUALITATIVOS
Plantas altas y bajas
Animales mochos y astados
VARIACION DISCRETA
Peso de los Huevos…
Si las clases no las podemos separar….
Presentan variación continua
15
06/10/2014
Entonces debemos medirlo el caracter…
54,12
61,14
57,23 53,45
54,55
57,63 53,92
59,89
57,53
53,92 54,81
58,47 57,24
55,73
53,03
61,13
59,63
56,62 59,88
53,99 56,54
60,72
60,06
53,78
58,65
53,61
55,06 53,02
53,22
52,64
54,14
58,27
53,03 53,81 57,18
55,55
60,71
55,86
51,20
57,56
60,28 58,79
55,03 52,61
59,80
52,39 54,39
53,81
61,16 58,03
56,65
59,19
52,65 54,37
59,39 57,34
60,66
59,54 53,62
59,47 59,29
55,46 57,32
A estos caracteres los llamamos….
Caracteres cuantitativos o metricos
60,88 52,96
54,66
54,20
58,05
56,35
56,14 57,29 53,14
BIOMETRIA Versus GENETICA
VARIACION CONTINUA
Las características de interés económico son
CUANTITATIVOS:
Ej: Peso, Producción de leche, cantidad de huevos, espesor
de grasa, etc.
16
06/10/2014
BIOMETRIA Versus GENETICA
BIOMETRICOS
MENDELIANOS
La variación es continua
Todas las diferencias
NO HAY GENES
heredables son cualitativas y
discontinuas
Ejemplo:
ESPESOR DE LA GRASA DEL LOMO EN
CERDOS(EGL)
De Lasley(1972)
Con una base de 2cm y un máximo de 8 cm:
• SI FUESE CONTROLADO POR UN PAR DE GENES
J
j
agrega 3 cm
entonces
JJ = 8 cm
Jj = 5 cm
jj = 2 cm
(UN LOCUS)
no agrega nada
En la F2
1
f(x)
2
1
2 cm
5cm
8 cm
17
06/10/2014
SI FUESE CONTROLADO POR DOS PARES DE GENES
(DOS LOCI)
En la
F2
1
4
6
4
1
J
agrega 1,5 cm
j
no agrega nada
K
agrega 1,5 cm
k
no agrega nada
entonces
JJKK = 8 cm
JjKK-JJKk = 6,5 cm
jjKK-JJkk-JjKk =
Jjkk-jjKk = 3,5 cm
jjkk = 2 cm
f(x)
5 cm
2
3,5
5
6,5
8
cm
SI FUESE CONTROLADO POR TRES PARES DE GENES
J agrega 1 cm
K agrega 1 cm
L agrega 1 cm
j no agrega nada
k no agrega nada
l no agrega nada;
(TRES LOCI)
En la
entonces
F2
1
6
= 7 cm
15
JJKKl-JJKkLl- JJkkLL-JjKKLl-JjKkLL-jjKKLL= 6 cm
20
f(x)
JJKkll-JJkkLl-JjKKll-JjkkLL-JjKkLl-jjKKLl-jjKkLL
= 5 cm
15
jjkkLL-jjKkLl-jjKKll-JjKkll-JjkkLl-JJkkll = 4 cm
6
jjkkLl-Jjkkll-jjKkll = 3 cm
1
jjkkll = 2 cm
2 3 4 5 6 7 8 cm
JJKKLL = 8 cm
JjKKLL-JJKkLL-JJKKLl
18
06/10/2014
SI FUESE CONTROLADO POR “n” PARES DE GENES
(“n” LOCI)
2n
f(x) =
Ci
2n+1clases
cm
3n genotipos posibles
19
06/10/2014
EFECTOS DE LOS
GENES
Los
descubiertos
por Mendel
Efectos de la DOMINANCIA
Efectos de Epistasia
Efectos Aditivos
Tipos de accion genica
• Efectos debidos a la
dominancia
• Efectos debidos a las
interacciones(epistasis)
• Efectos aditivos
Son los que trataremos de mejorar
20
06/10/2014
Conclusion
El efecto del gen
dependerá del tipo de
acción génica
21
06/10/2014
Efecto promedio de un GEN
αΑ
αa
• Desviación promedio de la media de
la población de los individuos que
reciben un gen de un progenitor y el
otro aportado al azar .
Ejemplo:
AA = 20 Aa = 11 aa = 2
• A agrega + 10 huevos anuales
• a agrega + 1 huevo anual
En 100 gallinas hay
16 AA P = p2 = 0,16
48 Aa
H = 2pq = 0,48
36 aa
Q = q2 = 0,36
p = 0,4
q = 0,6
22
06/10/2014
Media de la población
• Depende la frecuencia de los genes
Genotipo Frecuencia
Valor
AA 0,16
20
3,2
Aa
0,48
11
5,28
aa
0,36
2
0,72
AA = 20 Aa = 11 aa = 2
FxV
X = 9,2
Media de la población
• Depende la frecuencia de los genes
Genotipo Frecuencia
Valor
FxV
Media
poblacion
= (frec genica).(valor
genotipico)
AA
0,16
20
3,2
Aa
0,48
11
5,28
aa
0,36
2
0,72
suma
1
X = 9,2
23
06/10/2014
Efecto promedio de un gen
αΑ = 10 – 9,2 = + 0,8
αa = 1 – 9,2 = - 8,2
Efecto promedio de los genes
Depende de:
• Tipo de Acción genica
• Valor que adquieren los
genotipos
• Frecuencias genicas
(Solo en efectos dominantes)
24
06/10/2014
Valor de cria(VC)
Valor genetico
Valor reproductivo
Breeding value(BV)
Es la medida de la intensidad de la mejora
A
Valor aditivo
No a los efectos de la dominancia
Suma efectos promedio de
todos los genes del individuo
25
06/10/2014
Es el doble de las desviaciones promedio de la
progenie de un individuo respecto a la media de
la población
Aporto solo
la mitad de
los genes
Como desvios de la media:
A = 2 (X hijos – X poblacion)
26
06/10/2014
Como unidades absolutas:
A = 2 (X hijos) – X poblacion
Conclusion:
Depende de:
Apareamiento al azar
La población base
27