+ + + c +c

Origen de las mutaciones cromosómicas estructurales
Todas las mutaciones cromosómicas estructurales pueden originarse por el mismo fenómeno: doble rotura de moléculas de DNA y reunión
cambiada. Las roturas de moléculas de DNA pueden producirse de forma espontánea, o pueden inducirse mediante irradiación o con ciertos
agentes químicos. El que aparezca uno u otro tipo de mutación depende de los cromosomas implicados en tales roturas, del sitio en el que se
producen las roturas y de cómo se reunen los fragmentos. A continuación se indica de forma esquemática cómo pueden formarse los distintos
tipos de mutaciones cromosómicas estructurales en células eucarióticas en las que cada cromosoma tiene una sóla molécula de DNA (células en
periodo G1, productos meióticos, etc.). Las roturas y reuniones pueden producirse en células en las que cada cromosoma tiene dos cromátidas
(células en periodo G2, mitosis, meiosis), dando lugar a mutaciones cromosómicas similares a las indicadas en este esquema y a otros tipos de
anomalías mitóticamente inestables. Ciertos errores en mitosis o meiosis (misdivisión) también pueden dar lugar a algunas mutaciones
cromosómicas estructurales.
Cromosomas normales
(ordenación estándar)
Roturas y reuniones de moléculas de DNA
Mutación cromosómica
originada
d
e
c
d
a
b
c
d
e
f
g
e
c
h
a b
e
g
d
h
d
Deleción
f
a b
e
c
h
fragmento acéntrico
(se pierde)
e
c
reunión
f
Inversión paracéntrica
h
g
h
b
g
f
a b
g
centrómero
a b
c
rotura
f
a
f
reunión
d
a
g
d
b
h
e
+c
h
f
g
d
reunión
d
centrómero
a
b
c
d
e
f
d
e
c
g
h
a b
b
g
g
f
e
d
c
h
Inversión pericéntrica
h
f
a b
g
a
f
a b
e
c
rotura
f
e
c
g
d
c
reunión
Cromosoma circular
fragmento
(+ deleción)
acéntrico
(se pierde)
d
e
a b
h
e
h
h
f
a b
g
+c
h
f
g
a
a
a
a
a
b
c
d
a
b
c
d
b
b
c
a
rotura
d
c
b
c
c
a
d
a
e
c
a
a
b
c
a
b
c
a
c
reunión
a
b
b
c
c
b
c
c
cromosomas no homólogos
a
b
c
d
e
f
g
h
f
i
d
c
g
h
e
e
b
b
rotura
h
i
+
i
b
a
b
e
c
f
d
g
c
rotura
a
a
f
g
f
a
h
d
c
h
e
f
g
g
f
d
e
Fragmento acéntrico (se pierde)
g
f
e
+
e
g
i
d
b
reunión
e
e
i
Cromosoma dicéntrico
i
h
c
d
b
d
c
b
+
d
c
g
c
c
Translocación recíproca
e
f
b
b
Isocromosoma
g
a
a
i
reunión
cromosomas no homólogos
(subtelocéntricos)
a
d
c
g
h
e
d
a
b
f
f
g
b
a
d
c
reunión
f
a
Fragmento acéntrico (se pierde)
e
b
a
c
+
a
a
+d
a
a
a
a
b
Cromosoma dicéntrico
d
b
b
rotura
c
Fragmento acéntrico (se pierde)
c
c
b
d
b c
b
b
d
Deleción
reunión
cromosomas homólogos
d
Duplicación
d
c
b
d
c
d
a
b
a
c
+b
a
reunión
cromosomas homólogos
b
d
b c
a
b
c
d
Fusión céntrica
(Translocación
robertsoniana)
Fragmento acéntrico (se pierde)
© Ramón Giráldez