Interoperabilidad Biobanco y Registro Nacional de Enfermedades Raras

Interoperabilidad Biobanco y Registro Nacional de Enfermedades Raras
Villaverde-Hueso A.1,2, Abaitua I.1,2, Almansa A.1,2, Alonso V.1,2 , López E.1, Baladrón B.1 ,
Gómez-Mariano G.1 , Alonso J.1 , Posada de la Paz M.1,2
1 Instituto
2
de Investigación de Enfermedades Raras (IIER). Instituto de Salud Carlos III, Madrid
Red Española de Registros de Enfermedades Raras para la Investigación (SpainRDR),
España
El Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) es titular del Registro Nacional de
Enfermedades Raras y del Biobanco Nacional de Enfermedades Raras
(BioNER), siendo el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) el
responsable operativo y funcional. BioNER tiene como misión apoyar la
investigación recopilando, almacenando y cediendo muestras biológicas de
afectados con enfermedades raras (ER), familiares y controles. La
interoperabilidad entre los sistemas de información de BioNER (Bio-e-bank) y
Registro Nacional de Enfermedades Raras permite una gestión de datos
centralizada, en continua actualización, eficiente y de calidad. BioNER está en
interconexión con el Registro de forma que los datos clínico-epidemiológicos
de los donantes son accesibles y, por tanto, existe información biomédica
asociada a las muestras biológicas. Además, en el Registro se pueden
identificar las personas que han donado muestras, su código de donante,
número de donaciones y muestras asociadas. Por otro lado, los donantes
tienen acceso a los servicios que el Registro les ofrece: consultar información
actualizada sobre su enfermedad, participar en cuestionarios sobre calidad de
vida o uso de medicamentos, tomar parte en estudios específicos. Gracias a la
interoperabilidad entre BioNER y Registro, se mejora la caracterización de las
muestras que están a disposición de la investigación de ER, bajo condiciones
de confidencialidad, integridad y disponibilidad. BioNER está asociado a la
Plataforma de la Red Nacional de Biobancos, y es coordinador junto al
biobanco del Hospital Vall d’Hebron de la línea de trabajo de Muestras de
Enfermedades Raras del Programa de Colecciones Estratégicas. El Biobanco
también está implicado en SpainRDR, Eurobiobank y RD-HUB, ICORD,
EPIRARE. Además, en el marco del proyecto RD-CONNECT, el IIER es
responsable de facilitar la interoperabilidad entre los biobancos de ER
europeos, americanos y australianos.