¿Qué es la Genética? La Genética es la rama de la Biología que trata de la herencia y de su variación. La herencia se refiere a que la descendencia tiende a asemejarse a sus padres, basándonos en el hecho de que nuestro aspecto y función biológica, es decir, nuestro fenotipo, viene determinado en gran medida por nuestra constitución genética, es decir, nuestro genotipo. No obstante, hemos de tener en cuenta que la expresión de numerosos genes, y con ello, la manifestación de los fenotipos correspondientes, está condicionada por factores ambientales. Esta disciplina abarca el estudio de las células, los individuos, sus descendientes, y las poblaciones en las que viven los organismos. Los genéticos investigan todas las formas de variación hereditaria así como las bases moleculares subyacentes de tales características. Así pues la Genética se ha dividido en tres grandes ramas: Genética clásica (también llamada genética mendeliana o de la transmisión), Genética molecular y Genética de poblaciones. Origen de la teoría Mendeliana. Gregor Mendel, considerado el padre de la genética, fue un monje austriaco cuyos experimentos sobre la transmisión de los caracteres hereditarios se han convertido en el fundamento de la actual teoría de la herencia. Las leyes de Mendel explican los rasgos de los descendientes, a partir del conocimiento de las características de sus progenitores. Gregor Mendel nació el 22 de julio de 1822 en Heizendorf (hoy Hyncice, República Checa), en el seno de una familia campesina. Dificultades familiares y económicas le obligaron a retrasar sus estudios. Fue un hombre de contextura enfermiza y carácter humilde y retraído. El entorno sociocultural influyó en su personalidad científica, principalmente el contacto directo con la naturaleza, las enseñanzas de su padre sobre los cultivos de frutales y la relación con diferentes profesores a lo largo de su vida, en especial el profesor J. Scheider, experto en pomología. El 9 de octubre de 1843 ingresó como novicio en el convento de Brünn, conocido en la época por su gran reputación como centro de estudios y de trabajos científicos. Después de tres años, al finalizar su formación en teología, fue ordenado sacerdote, el 6 de agosto de 1847. En un principio fue inducido por su superior a dedicarse al campo de la pedagogía, pero él eligió un camino bien distinto. En 1851 ingresó en la Universidad de Viena, donde estudió historia, botánica, física, química y matemáticas, para graduarse y ejercer como profesor de biología y matemáticas. Durante su estancia allí llegó a dar numerosas clases como suplente, en las materias de matemáticas, ciencias naturales y ciencias generales, con excelente aprobación entre los estudiantes. Sin embargo, una vez finalizados sus estudios, no logró graduarse, por lo que decidió regresar al monasterio de Abbot en 1854. De naturaleza sosegada y mentalidad matemática, llevó una vida aislada, consagrado a su trabajo. Más adelante fue nombrado profesor de la Escuela Técnica de Brünn, donde dedicó la mayor parte de su tiempo a investigar la variedad, herencia y evolución de las plantas, especialmente de los guisantes, en un jardín del monasterio destinado a los experimentos. Sus aportaciones al mundo de la ciencia son consideradas hoy como fundamentales para el desarrollo de la genética. Hacia el final de su vida, en 1868, Mendel fue nombrado abad de su monasterio, donde murió el 6 de enero de 1884 a causa de una afección renal y cardiaca. Mendel tuvo la fortuna de contar, en su propio monasterio, con el material necesario para sus experimentos. Comenzó sus trabajos estudiando las abejas, coleccionando reinas de todas las razas, con las que llevaba a cabo distintos tipos de cruces. Entre 1856 y 1863 realizó experimentos sobre la hibridación de plantas. Trabajó con más de 28.000 plantas de distintas variantes del guisante oloroso o chícharo, analizando con detalle siete pares de caracerísticas de la semilla y la planta: la forma de la semilla, el color de los cotiledones, la forma de la vaina, el color de la vaina inmadura, la posición de las flores, el color de las flores y la longitud del tallo. Sus exhaustivos experimentos tuvieron como resultado el enunciado de dos principios que más tarde serían conocidos como «leyes de la herencia». Sus observaciones le permitieron acuñar dos términos que siguen empleándose en la genética de nuestros días: dominante y recesivo. Factor e hibrido son, asimismo, dos de los conceptos establecidos por Mendel de absoluta vigencia en la actualidad. En 1865 Mendel expuso ante la Sociedad de Historia Natural de Brünn una extensa y detallada descripción de los experimentos que había llevado a cabo y de los resultados obtenidos. A pesar de su importancia, y de que su trabajo fue distribuido entre las principales sociedades científicas de su tiempo, pasó totalmente inadvertido. Al año siguiente, en 1866, publicó su obra fundamental en un pequeño boletín divulgativo de su ciudad, bajo el título Ensayo sobre los híbridos vegetales. En ella expuso la formulación de las leyes que llevan su nombre. Este ensayo contenía una descripción del gran número de cruzamientos experimentales gracias a los cuales habla conseguido expresar numéricamente los resultados obtenidos y someterlos a un análisis estadístico. A pesar de esta detallada descripción, o quizás por ese mismo motivo, su obra no tuvo respuesta alguna entre la comunidad científica de su época. De hecho, Mendel intercambió correspondencia con uno de los más eminentes botánicos del momento, Carl Nágeli, aunque éste no pareció muy impresionado por su trabajo. Sugirió a Mendel que estudiara otras plantas, como la vellosina Hieracium, en la cual Nágeli estaba muy interesado. Mendel siguió su consejo, pero los experimentos con Hieracium no fueron concluyentes, dado que no encontró normas consistentes en la segregación de sus caracteres, y empezó a creer que sus resultados eran de aplicación limitada. Su fe y su entusiasmo disminuyeron, y debido a la presión de otras ocupaciones, en la década de 1870 abandonó sus experimentos sobre la herencia. No fue hasta mucho después de la muerte de Mendel, en 1903, cuando se descubrió que en Hieracium se da un tipo especial de partenogénesis, que produce desviaciones de las proporciones fenotípicas y genotípicas esperadas. Tuvieron que pasar treinta y cinco años para que la olvidada monografía de Mendel saliera a la luz. En 1900 se produjo el redescubrimiento, de forma prácticamente simultánea, de las leyes de Mendel por parte de tres botánicos: el holandés Hugo de Vries en Alemania, Eric Von Tschermak en Austria y Karl Erich Correns en Inglaterra. Asombrados por el sencillo planteamiento experimental y el análisis cuantitativo de sus datos, repitieron sus experimentos y comprobaron la regularidad matemática de los fenómenos de la herencia, al obtener resultados similares. Al conocer de forma fortuita que Mendel les había precedido en sus estudios, estuvieron de acuerdo en reconocerle como el descubridor de las leyes que llevan su nombre. El británico William Bateson otorgó un gran impulso a dichas leyes, considerándolas como base de la genética (hoy llamada genética clásica o mendeliana), término que acuñó en 1905 para designar la «ciencia dedicada al estudio de los fenómenos de la herencia y de la variación de los seres». En 1902, Boyen y Sutton descubrieron, de forma independiente, la existencia de un comportamiento similar entre los principios mendelianos y los cromosomas en la meiosis. En 1909 el danés Wilhelm Johannsen introdujo el término «gen» definiéndolo como «una palabrita. , Útil como expresión para los factores unitarios... que se ha demostrado que está en los gametos por los investigadores modernos del mendelismo». Sin embargo, no fue hasta finales de la década de 1920 y comienzos de 1930 cuando se comprendió el verdadero alcance del trabajo de Mendel, en especial en lo que se refiere a la teoría evolutiva. Leyes de Medel. Las leyes de Mendel explican y predicen cómo van a ser las características de un nuevo individuo, partiendo de los rasgos presentes en sus padres y abuelos. Los caracteres se heredan de padres a hijos, pero no siempre de forma directa, puesto que pueden ser dominantes o recesivos. Los caracteres dominantes se manifiestan siempre en todas las generaciones, pero los caracteres recesivos pueden permanecer latentes, sin desaparecer, para ‘surgir y manifestarse en generaciones posteriores. Los principios establecidos por Mendel fueron los siguientes: • • • Primera ley: Ley de la uniformidad. Los descendientes de diferentes generaciones serán siempre iguales si provienen de progenitores puros. Segunda ley: Ley de la segregación de caracteres. Si cruzamos individuos puros, que difieran en una característica, todos los descendientes exhibirán el carácter dominante. Al cruzar individuos de la primera generación filial entre si, los descendientes (F2) exhibirán el carácter dominante en una proporción matemática de 3. 1 con respecto al recesivo. Tercera ley: Ley de independencia de caracteres. Si cruzamos individuos puros, que difieran en dos caracteres, en los descendientes, cada par de caracteres se independizarán el uno del otro. Problemas de aplicación. 1.- En el guisante el color amarillo (AA), es dominante del verde (aa). Cuales serán los colores de los descendientes si cruzo: Un homocigoto amarillo con uno verde. Un heterogicoto amarillo con uno verde. Un heterocigoto amarillo con un homocigoto amarillo. Un heterocigoto amarillo con un heterocigoto amarillo. 2.- Un par de alelos determina el color del pelaje en los cuyes; Un alelo dominante (N) determina el color negro y un alelo recesivo (n) el color blanco. Cual será la posible composición de la F1 en un cruce de un macho negro heterocigoto y una hembra blanca. 3.- Para el mismo tipo de animales del ejercicio anterior, cuál será el posible resultado para un cruce de un macho y una hembra negros heterocigotos 4.- Con la misma clase de cuyes, Cuál será el posible resultado del cruce de una hembra negra homocigota y un macho heterocigoto. 5.- En las moscas de las frutas (Drosophila) los ojos de color sepia (r) es un carácter recesivo de los ojos rojos. Cuales serán las proporciones fenotipicas y genotípicas de la F1 y F2 al cruzar machos de ojos rojos con hembras de ojos sepia? 6.- En la raza humana la falta de pigmentación o albinismo es producida por un gen (a) recesivo. Si un matrimonio normal ha tenido un hijo albino. ¿Cuáles son los genotipos de los padres? 7.- En los humanos el gen de los ojos pardos (P) es dominante para el gen de los ojos azules (p). Un hombre de ojos azules, cuyos dos progenitores eran de ojos pardos, se casa con una mujer de ojos pardos, cuyo padre era de ojos pardos y cuya madre era de ojos azules. ¿Cuáles son los genotipos de todos los individuos nombrados? En los cuyes el color del pelo negro (N) es dominante sobre el color del pelo blanco (n), en tanto que la longitud del pelo se hereda independientemente y el pelo corto (A) es dominante sobre el pelo largo (a) Cuáles serán las posibilidades en los siguientes cruces: 8.- Un macho negro heterocigoto de pelo largo, con una hembra blanca de pelo corto heterocigoto 9.- Un macho negro de pelo corto puro para ambos caracteres, con una hembra negra heterocigota de pelo corta heterocigota. 10- En la calabaza el color blanco de la fruta está determinada por un alelo dominante (B) y el color amarillo por un alelo recesivo (b). Un alelo dominante en otro locus produce la forma en disco de la fruta (A) y su alelo recesivo (a) produce la forma esférica. Si una variedad homocigota blanca en forma de disco es cruzada con una variedad homocigota amarilla en forma esférica. ¿Cómo será la F1 y la F2? 11- Un hombre de ojos azules, cuyos dos progenitores eran de ojos pardos, se casa con una mujer de ojos pardos, cuyo padre era de ojos azules y cuya madre era de ojos pardos. Dicha pareja engendra un niño de ojos azules. ¿Cuáles son los genotipos de todos los sujetos nombrados? 12. Pueden dos padres de ojos azules tener un hijo de ojos pardos? 13.- Pueden dos padres de ojos pardos tener un hijo de ojos azules?