PARTE A. PROYECTO HUGO

Bloque 1. Biotecnología
Elaboración del mapa del genoma humano
CLONES, ¿GEMELOS DE DISTINTA EDAD?
PARTE A. PROYECTO HUGO:
su descripción y sus fundamentos
Juan es hemofílico. Si se corta, puede morir desangrado a
menos que reciba un tratamiento especial. Tiene hemofilia,
una enfermedad que impide que su sangre coagule normalmente.
Qué vamos a estudiar
Esta Unidad consta de las
siguientes partes:
Parte A: Descripción del proyecto de investigación y sus
fundamentos.
Parte B: Implicaciones sociales
y éticas derivadas de los descubrimientos que se producen.
Ha heredado la hemofilia de su madre, que le ha pasado un
gen defectuoso que impide su coagulación sanguínea.
Si los médicos hubieran conocido, exactamente, qué es lo que
tenía de incorrecto el gen defectuoso, habrían tenido más posibilidades de tratar con éxito la hemofilia de Juan.
Este es, exactamente, uno de los sueños de los científicos
sobre el proyecto HUGO, también llamado Proyecto Genoma
Humano.
¿Qué se intenta conseguir?
La meta del Proyecto HUGO es dibujar un mapa exacto de
todos los genes que hacen a un ser humano. En la Figura 2 se
representan los principales materiales estudiados.
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Figura 1. Juan es hemofílico.
Bloque 1. Biotecnología
Elaboración del mapa del genoma humano
Figura 2. Representación esquemática de: núcleo celular, cromosomas, genes y bases, con su correspondiente texto debajo.
Las características que poseemos como el color de los ojos, la
altura, los rasgos de la cara, etc., las obtenemos de nuestros
padres al heredar sus cromosomas: 23 de nuestra madre y
otros 23 de nuestro padre. Los cromosomas poseen secuencias
de genes y cada gen decide una característica particular. Así,
hay genes para el color de los ojos, el color del pelo, y otras
muchas cosas. Cada uno de nosotros poseemos nuestro propio
conjunto de más de 100.000 genes, con copias en cada célula.
Genes y cromosomas están hechos de una sustancia química
llamada ADN (ácido desoxirribonucleico). El ADN es un
polímero (sustancia formada por la unión de elementos más
pequeños) que resulta de unir moléculas menores llamadas
nucleótidos, que a su vez llevan diferentes bases (hasta 4 distintas) que están dispuestas en un orden determinado. Estas
bases y el orden en que se encuentran, forman un código -el
código genético- que decide nuestras características.
Si reuniéramos todos los genes de un ser humano, de principio
a fin, haríamos una hilera de 3.000 millones de pares de bases.
Ese es el genoma humano. Es tan largo que si escribiéramos
el resultado, podríamos llenar 200 guías telefónicas grandes.
La molécula tendría dos metros de largo extendida.
En este momento no podemos escribir todas las bases en el
orden correcto. De eso trata HUGO: descubrir el orden exacto, o secuencia, de todas las bases que forman el genoma
humano. Averiguar el orden de las bases es secuenciar. Pero
no significa sólo encontrar la secuencia de las bases, significa
página 2
P1. Ordena la siguiente lista
de elementos según su
tamaño:
un gen,
una base,
un cromosoma humano,
una célula humana.
Bloque 1I. Biotecnología
Elaboración del mapa del genoma humano
también descubrir dónde está cada gen, y la secuencia de
bases de cada gen.
Es como descubrir la receta del ser humano completo.
¿Cómo lo están haciendo?
El proyecto nació en 1986 por iniciativa del Departamento de
Energía de EE.UU., que buscaba entender mejor los mecanismos de las mutaciones genéticas por efecto de la radiación
nuclear. El plazo propuesto para terminarlo fue el año 2005.
Sin embargo, parece posible que el 90% esté terminado en
2001 y se encuentre completado en 2003.
Los científicos han pasado los primeros años desarrollando la
tecnología de secuenciación y descubriendo dónde está cada
gen. Comenzaron con organismos más sencillos que el humano: levaduras, gusanos, moscas y ratones. En 1995 ya habían
descifrado el genoma de 9 especies distintas de bacterias y el
de una levadura un año después. A finales de 1999 han obtenido el mapa de genes del cromosoma humano número 22: 43
millones de pares de bases; 545 genes; 35 enfermedades vinculadas a él, entre ellas la equizofrenia.
Básicamente el método consiste en cortar el ADN en trozos
cortos usando enzimas especiales. Después, los trozos son
analizados hasta encontrar la secuencia de bases que poseen,
cosa que realizan máquinas diseñadas para este fin. Más tarde,
hay que unir los trozos analizados para reconstruir las secuencias de genes completos. Es como hacer un enorme rompecabezas de muchos miles de millones de piezas.
Un grupo de investigadores (Collins, Haseltine) realiza este
trabajo, analizando genes que se obtienen ordenadamente y se
fragmentan también con un orden concreto y conocido, a fín
de que después se pueda reconstruir el rompecabezas con relativa facilidad. Ésto lo hacen los laboratorios de investigación
públicos y privados de numerosos países. El inconveniente es
que este método retarda la aparición de resultados, debido al
cuidado que han de poner en la forma de cortar el ADN.
Otros científicos (Venter y Hunkepiller), que trabajan para una
compañía privada propia, rompen el genoma en cientos de
miles de pequeños fragmentos sin conservar un orden concreto y, después de descifrar la secuencia de cada uno (de unos
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Bloque 1. Biotecnología
Elaboración del mapa del genoma humano
500 pares de bases), los intentan
enlazar de nuevo, lo que supone
resolver un puzzle con un sinfín
de piezas. La primera parte tiene
lugar con mucha rapidez, pero la
segunda presenta muchas dificultades.
Parece que la solución para conseguir terminar el mapa del
genoma lo antes posible, vendrá
de la colaboración de ambos
tipos de investigación.
Figura 3. Los trabajos de los científicos sobre el proyecto del
genoma humano están publicados en Internet para que se
pueda compartir la información sobre ellos.
¿Y el precio?
El proyecto será enormemente caro. En 1986 el coste de descubrir la secuencia de un fragmento de ADN, era de unas 1000
pts. por base. De modo que un fragmento de ADN de 100
bases de largo costaba cien mil pesetas por secuencia. Hay
3000 millones de bases en el genoma humano. ¿Resulta un
asunto muy caro?
Afortunadamente, a medida que los científicos avanzan en su
trabajo, van mejorándolo. Pueden hacerlo más rápido y más
barato. En 1990 el coste era de 200 pts. por base, y los científicos han desarrollado máquinas automáticas que pueden
hacerlo por unas 20 pts. por base.
Inicialmente el proyecto de investigación fue presupuestado
en 300.000 millones de pts. en total. No obstante, conforme
pasan los años se acelera la investigación por la mejora de los
métodos empleados y, en consecuencia, el coste se hace más
barato. De hecho, una cantidad importante de dicho presupuesto va a quedar disponible y el Gobierno Federal de
EE.UU. se está planteando seriamente desviar este excedente
de dinero en secuenciar el genoma de otros organismos y en
buscar aplicaciones en humanos con los genes ya descubierpágina 4
P2. ¿Qué intenta conseguir el
proyecto HUGO?
P3. ¿Cuál sería el coste de hacer
el mapa del genoma humano?
a) con precios de 1986,
b) con precios de 1990,
c) usando
máquinas
automáticas.
Bloque 1. Biotecnología
tos. La Figura 4 muestra cómo es
comparándolo con el costo de otros
grandes proyectos. Parece caro, pero
en la actualidad representa sólo alrededor de una vigésima parte del coste
anual del Servicio Nacional de Salud
norteamericano.
Elaboración del mapa del genoma humano
HUGO
300.000 millones de pesetas
Telescopio Hubble
¿Qué se compra con este dinero?
El mapa del genoma humano podría
ser la clave para curar cientos de
enfermedades genéticas, como la
hemofilia o la Corea de Huntington,
con la que los pacientes sufren deterioro mental y muerte temprana.
300.000 millones de pesetas
Tunel de la Mancha
1.600.000 millones de pesetas
Muchas enfermedades comunes,
como afecciones cardiacas, mentales
Estación espacial americana
o artritis, tienen una conexión genética, de forma que las personas que
3.000.000 millones de pesetas
heredan un determinado gen, pueden
tener más posibilidades de sufrir una
enfermedad. Haciendo el mapa del
genoma sería posible investigarlo y
Figura 4. Comparación del coste de grandes proyectos.
llevar a cabo una medicina preventiva eficaz y personal. Además, la
mayoría de los científicos coinciden
en que la clave del cáncer está en el conocimiento del genoma
humano.
Y hay muchas otras posibilidades. ¿Qué si padres bajos quisieran un hijo alto? ¿Qué pasaría si los padres quisieran tener
un hijo que fuese un corredor muy rápido o un gran líder? Si
los científicos conociesen lo que hacen todos los genes, serían
capaces de garantizar los deseos de los padres... a cambio de
un precio.
Dentro de algún tiempo podría ser posible que cada uno tuviese el mapa de su propio genoma al nacer, o antes. Éste podría
ser un plano para hacer una copia de esa persona. Pensemos en
las implicaciones de esto. Podríamos pensar en otras muchas
posibilidades y discutirlas después.
Además, conociendo también el genoma de otros organismos
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Bloque 1. Biotecnología
Elaboración del mapa del genoma humano
podremos desentrañar nuestras relaciones evolutivas con
ellos, es decir, a quiénes nos parecemos más, con cuáles compartimos más genes, de qué organismos pasados descendemos, o qué diferencias y procedencias hay entre las distintas
razas humanas y cómo han ido apareciendo a lo largo del
tiempo.
Los científicos que han organizado el proyecto genoma humano están muy preocupados por todas sus implicaciones morales. Han decidido establecer grupos para discutir la cuestión
sobre la forma en que la información genética de la gente
podría ser mal utilizada.
PARTE B. IMPLICACIONES SOCIALES Y ÉTICAS DE LOS DESCUBRIMIENTOS
¿Por qué hay gente que se preocupa por las implicaciones
morales del mapa del genoma humano?
Una vez que esté hecho el mapa del genoma, se podran tener
los planos completos de una persona. Podríamos cambiarlos...
Podríamos ser capaces de diseñar un ser humano de encargo.
Hay muchas otras posibilidades. Pero, ahora mismo ya hay
problemas delicados que solucionar. Por ejemplo, imagina que
los médicos descubren que un paciente tiene un gen que hace
más probable que contraiga una enfermedad cardiaca: ¿a
página 6
P4. ¿Conoces el origen de
enfermedades como el
catarro, dolor de garganta y
sarampión? Explica en qué
son diferentes de las enfermedades mencionadas en
la unidad: hemofilia y
Corea de Huntington.
P5. Las nuevas ideas y descubrimientos necesitan nuevas palabras para describirlos. ¿Qué significado tienen estas palabras y frases
en la unidad?:
gen;
gen defectuoso;
características;
cromosomas;
ADN;
genoma humano;
secuencia;
mapa del genoma humano;
implicación moral.
Haz un glosario de los términos mencionados más
arriba, en orden alfabético
de palabras o grupos de
palabras, que incluya definiciones o explicaciones.
Podrías añadir otras palabras científicas usadas en
la unidad. (Podrías encontrar útil usar un diccionario
o algunos libros que puedas tener a mano.)
Bloque 1. Biotecnología
Elaboración del mapa del genoma humano
quién deberían decírselo? Se trata de una decisión muy delicada.
Una complicación: el problema de las patentes
Una de las mayores polémicas que esta investigación ha traído, es la de si los genes humanos o animales pueden patentarse, ya que es la única forma en que las compañías farmaceúticas y de investigación podrian obtener beneficios económicos.
La Oficina Europea de Patentes, en junio de 1999 y de acuerdo con una directiva de la Unión Europea, aprobada tras
varios años de discusiones, admite lo siguiente (al igual que
ocurre en EE.UU. desde hace años): Un gen descubierto no se
puede patentar. Para patentarlo se debe aislar de su medio natural o fabricarlo por un procedimiento técnico y estar asociado a una aplicación concreta, como puede ser un tratamiento
médico. No se conceden patentes a ningún proceso dirigido a
clonar humanos o al uso comercial de embriones humanos.
Así, una determinada compañía de investigación no puede
patentar la secuencia de bases de un determinado gen (aunque
sí puede guardarla en secreto un tiempo), pero sí puede patentar los productos que puede obtener a partir de él, como proteínas o fármacos.
Representantes de Greenpeace califican estas patentes de
"robo del patrimonio común" y aseguran que pueden encarecer la investigación, que responden a intereses económicos de
compañías farmacéuticas y que vulneran principios éticos.
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Bloque 1. Biotecnología
Elaboración del mapa del genoma humano
Cuestiones para discutir
1. Aquí hay una lista de cosas que podrían llegar a ser posibles, si tenemos el mapa completo del genoma humano.
a. Hacer personas inmortales.
b. Asegurarse de que tu hijo nazca inteligente.
c. Curar enfermedades genéticas como la hemofilia.
d. Curar el SIDA.
e. Hacer posible que los humanos vuelen (sin alas).
f. Hacer posible la vida sin comida.
g. Averiguar si una persona tiene tendencia a sufrir artritis.
Para cada afirmación decir si:
A. Es casi seguro que podría ser así.
B. Posiblemente pueda ser así.
C. Definitivamente no puede ser así.
2. ¿Tendría importancia el tipo de personas, cuyos genes se van a estudiar, que los científicos eligiesen para hacer el mapa del proyecto HUGO?
3. Imagina que los médicos descubren que un paciente tiene un gen que determina que sea probable
que desarrolle una enfermedad cardiaca. ¿A quién deben decírselo?:
a. Al paciente.
b. A parientes cercanos del paciente.
c. Al jefe del paciente.
d. A la compañía de seguros del paciente.
4. Imagina que, dentro de un tiempo, eres padre de un bebé y que, por entonces, cada individuo puede
tener, al nacer, su propio mapa genético.
a. ¿Querrías tener hecho el mapa de tu hijo?
b. ¿A quién se le debería permitir ver y usar el mapa? ¿Qué podría pasar si cayese en malas manos?
5. Si hacerse el mapa del genoma fuese fácil, ¿querrías ver el de tu compañero/a antes de planear tener
un hijo?
6. Los científicos están investigando las implicaciones morales de hacer el mapa del genoma humano.
Haz una lista con cinco cuestiones que querrías que consideraran.
7. Elabora argumentos en favor y en contra de patentar las diversas aplicaciones de los genes que se
descubren.
Organización del debate:
• Trabajo en pequeño grupo.
• Nombrar a alguien que presida el grupo y que presente un informe a la clase si es requerido.
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Bloque 1. Biotecnología
Elaboración del mapa del genoma humano
ELABORACIÓN DEL MAPA DEL GENOMA HUMANO
SUMARIO
Contenidos científicos:
Herencia, genes, nucleótido,
base, enfermedades genéticas,
ingeniería genética, ADN.
Conexión con los bloques de
contenido del currículo:
Bloque 6. Diversidad y unidad de los seres vivos:
Introducción al estudio de los
cromosomas.
Bloque 7. Las personas y la
salud: La salud y la enfermedad.
Temas transversales:
Educación para la salud.
Educación en valores.
Tiempo requerido:
De uno a dos periodos lectivos si se realiza trabajo previo
en casa.
La Unidad describe los objetivos y complejidad del Proyecto
Genoma Humano, su coste, el tiempo a emplear, los posibles
beneficios para la sociedad y la situación legal de los descubrimientos que se producen. A los estudiantes se les invita a considerar algunas implicaciones morales del proyecto
ACTIVIDADES PARA LOS ESTUDIANTES
Parte A. Descripción del proyecto. Lectura de documentos, elaboración de respuestas a las cuestiones y realización de un glosario.
Parte B. Implicaciones sociales y éticas que se derivan del descubrimiento del genoma humano. Discusión en pequeño grupo
sobre implicaciones morales.
OBJETIVOS
• Establecer relaciones con temas de herencia biológica.
• Conocer y comprender la necesidad de colaboración entre los
científicos.
• Mostrar a los estudiantes el desarrollo de una investigación
científica que tiene una duración de varios años.
• Proporcionar un foro de discusión sobre las implicaciones
morales y éticas de esta investigación.
• Complementar trabajos sobre reproducción humana y biotecnología.
USO Y ADAPTACIÓN DE LA UNIDAD
• La Unidad reúne varios conceptos de genética, por lo que es
más apropiada para estudiantes de fin de etapa de enseñanza
secundaria.
• La actividad de lectura puede hacerse de forma individual y ser
encargada como trabajo en casa.
• Las actividades de discusión proporcionan a los estudiantes
una oportunidad de reflexionar, compartir y evaluar sus opiniones. Las cuestiones pueden responderse mejor en pequeños
grupos y, después, compartir sus opiniones con el resto de la
clase. Los resultados pueden afectar a asuntos familiares delicados y puede necesitarse una actitud comprensiva.
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Bloque 1. Biotecnología
Elaboración del mapa del genoma humano
NOTAS PARA EL PROFESOR
RESPUESTAS A LAS CUESTIONES
P1. Base, gen, cromosoma, célula.
P2. Descubrir la secuencia de bases y la posición de los genes en el genoma humano.
P3. El presupuesto inicial fue de 300.000 millones de pts., pero:
a) Al precio de 1986, a 1.000 pts por base,
3 billones de pts.
b) Al precio de 1990, a 200 pts por base,
600.000 millones de pts.
c) Con máquinas automáticas, a 20 pts por
base, 60.000 millones de pts.
P4. Resfriados, dolor de garganta y sarampión
son enfermedades debidas a una infección
por bacterias o virus. La hemofilia y la
Corea de Huntington son enfermedades
hereditarias que pasan de padres a hijos en
los genes.
P5. Los genes son responsables de las características hereditarias. Están formados por
el ADN celular. (Cada gen es el responsable
de la producción de una proteína.)
Un gen defectuoso puede dar lugar a una
enfermedad hereditaria. (Se trata de un gen
que tiene un error en un grupo de átomos o
en la secuencia de bases de la que está compuesto.)
Las características son rasgos como el
color de los ojos, altura, etc., que distinguen
a un individuo de otro.
Los cromosomas contienen a los genes.
(Pueden verse cuando la célula se divide.
Los humanos tenemos 46 cromosomas
organizados en 23 pares.)
El ADN (ácido desoxirribonucleico) es un
polímero. (Con una doble hélice de hebras
unidas por pares de bases. Su estructura le
permite hacer copias exactas de si mismo.)
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El genoma humano es la secuencia de
genes que determina las características de
un ser humano.
Secuenciar es descubrir el orden de las
bases, y también el lugar que ocupa cada
gen en los cromosomas.
Hacer el mapa del genoma humano es el
resultado de secuenciar: descubrir la estructura detallada del ADN humano.
Las implicaciones morales tratan de distinguir entre las consecuencias buenas y
malas de los resultados de la investigación.
Cuestiones para discutir
Se presentan algunas posibles respuestas.
1. a) C; b) B; c) A; d) B; e) C; f) C; g) A.
2. No mucha; las similitudes entre los genes
humanos pueden ser mucho más grandes
que algunas de sus diferencias.
3. Éste es un problema de opinión. Sin embargo, las compañías de seguros podrían pedir
información como parte de un contrato de
seguro (como al considerar el riesgo de
SIDA), o proponer reducir la prima a aquéllos que proporcionan la información.
4. Se trata de opiniones personales.
5. Se trata de opiniones personales.
6. •¿Cómo pueden ser distribuidas las ganancias financieras de las investigaciones?
• ¿A quién se le permitiría el acceso al
mapa genómico de un individuo?
• ¿Cómo podría la sociedad decidir y regular el uso que proporciona la información
del genoma?
• ¿Deberían los individuos tener su genoma secuenciado en el nacimiento?
• ¿Deberían los médicos poder ocultar la
información del genoma de los individuos?
Bloque 1. Biotecnología
Elaboración del mapa del genoma humano
• Una vez que haya sido hecho el mapa del
genoma humano, ¿qué progresos serán
posibles y cuáles no?
• ¿Cómo se podría prevenir que la información sea usada de forma inmoral, por
ejemplo, criando a una sumisa clase de
sirvientes?
7. En esta cuestión ha de enfrentarse la postura
de las grandes multinacionales farmacéuticas que buscan el beneficio económico, con
las objeciones puestas por otros ciudadanos
y entidades, como los representantes de
Greenpeace citados en el texto.
Para saber más:
"El código de la vida, descifrado", F. S.
Collins y K. G. Jegalian, Investigación y
Ciencia, núm. 280, pág. 42-47, enero 2000.
En la red:
www.ornl.gov/hgmis/
dirección del
Departamento de Energía norteamericano
sobre el Proyecto Genoma Humano.
www.nhgri.nhi.gov/
dirección de The
National Human Genome Research Institute
dependiente del Instituto Nacional de la Salud
norteamericano y del que F. Collins es director.
www.ncbi.nlm.nih.gov/SCIENCE96/ dirección del Instituto Nacional de la Salud de
USA, en la que aparecen los mapas genéticos
de cada cromosoma, confeccionados hasta la
fecha.
www.unesco.org. dirección en la que se
encuentran los planteamientos bioéticos de la
UNESCO referente a la genética humana.
www.gene.ucl.ac.uk/hugo/ es la página oficial del proyecto HUGO (The Human
Genome Organization) que acoge a más de
1000 miembros de más de 50 países.
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Elaboración del mapa del genoma humano
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