c ETICA Tecnologías y proyecto del genoma humano Por los caminos delADN JUAN C. BUSSENIUS, S.J. Los avances científicos y tecnológicos están abriendo posibilidades hasta ayer insospechadas para intervenir en el patrimonio genético humano. A la vez plantean la pregunta acerca de los límites éticos de esta manipulación que puede tener consecuencias imprevisibles. El artículo describe, en un lenguaje accesible a los no iniciados, los avances científico-técnicos en esta materia, los proyectos en curso y los interrogantes éticos. Su autor es bachiller en teología y realiza sus estudios de postgrado en moral en España. Cuál es el factor que, genéticamente nos diferencia y nos asemeja a una bacteria, un león o un elefante? En la estructura básica de todos los SGres vivos, lo único que nos "especiíica"como seres humanos, y nos distingue de las formas unícelulareso animales, se origina en la información que nosda la materia prima de la vida: el ácido desoxirribonucleico (ADN). Esta molécula contiene todas las instrucciones que llevan a la formación de un hombre o de otro organismo vivo, constituyéndose en la base material de la herencia, al ser la forma química de los datos biológicos y la sustancia de los genes. Sabemos que el ADN es una cadena molecular extensa y delgada compuesta por cuatro tipos de eslabones: ácido ademílico, ácido guanílico, ácido citídtlico y ácido timidílico. La manera de ligarse de los cuatro eslabones es idéntica en todos los casos, con- MENSAJE N»394. NOVIEMBRE 1990 servando un orden exacto igual que las letras de un libro.1 Este alfabeto de tan sólo cuatro letras produce casi infinitos "mensajes" que se traducen en otras veinte letras o eslabones de aminoácidos mediante el llamado ARNmensajero. Este es el doble alfabeto de la vida... Desde esta perspectiva cabe la pregunta sobre la cantidad de "información"que se requiere para la creación de organismos vivos. Una bacteria tiene 2.000 genes (en números redondos) y cada gen cuenta con 1.000 letras o eslabones. Así el ADN de las bacterias debe tener, por lo menos, una longitud de 2.000.000 de letras. En el caso del hombre que posee cerca de quinientas veces más genes que una bacteria, la longitud de su ADN será como mínimo de 1.000.000.000 de letras2. Los genes, según nuestra analogía, son fragmentos de la cadena o secuencias de letras que con su información instruyen a la maquinaria celular para la elaboración de determinadas proteínas que formarán los rasgos hereditarios. Así el ADN contiene tantos genes como proteínas distintas hay en la célula. Volviendo a calcular, se parte de los aproximadamente 100.000 genes de nuestra especie, para configurar el total de factores hereditariosque constituyen nuestro genoma (el conjunto de ADN) que está escrito en cifras de 109 -10 10 bases nitrogenadas o "letras", como conjunto de información recibida de nuestros padres3 Ingeniería genética Gracias al desarrollo de la genética se ha podido penetrar hoy en el fascinante mundo del ADN, a través de la "ingeniería genética". Desde los iniciales experimentos con guisantesdeG. Mendelen el siglo anterior, pasando por el descubrimiento de hace varias décadas d© Watson y Crick, hoy nos encontramos con la manipulación técnica de la molécula de la 1. C). M. Hoaginnd, t a s raices de ¡a vida- Edrt, Sa'i/al. Barcelona (1988), pp. 17-18 2. Cff. Ibld. p.ZQ. 3. Cir. JavíarGafo, ¿Hacia un mundo feliz? Problemas éticos de las nuevas técnicas reproductoras humanas Soc. de Educación Atenas, Matír<d (198 7). p. 121. 429 c ETICA enfermedades. En California se vida y de la herencia, un paso ha creado un vegetal luminoso, cualitativamente diferente... híbrido de tabaco y luciérnaga, Los primeros experimentos se tras inocular en la semilla del tabainician en 1969 cuando Beckwith, co los genes que dan las órdenes Shapiro y Eron consiguen por pripara que este coleóptero pueda mera vez aislar un gen de una iluminarse. Sin duda, una excenbacteria de nuestro tracto digestitricidad pero que es botón de vo, la Escherichia coli 4 . En 1970 muestra de infinitas posibilidades8. el hindú, HarGabindKhorana preOtro producto químico ya usual mio Nobel, consigue sintetizar es la insulina producida por bactetécnicamente un gen de levadura, rias, alasquese ha incorporado el laalamina (unade las 20 clasesde gen responsable de su síntesis. aminoácidos llamados anteriorLa puerta está abierta para la mente "eslabones"). Años después creación de productos genéticos consigue introducir este gen, proteínicos requeridos por la mediante un bacteriófago, en el medicina... interior de una bacteria, donde el gen es funcional y produce el aminoácido deseado5. Un gran logro de la ingeniería Riesgos de las genética ha sido el descubrimieninvestigaciones to de las "enzimas de restricción" capaces de cortar el ADN en lugaSin embargo, estas experienres precisos y de las "enzimas licias pueden acarrear delicadas gasas"que son capaces de pegar consecuencias, por ejemplo, si se otros fragmentos de ADN en los escaparan de un laboratorio bachuecos dejados por la aplicación terias tratadas para las que nuesde las anteriores enzitra especie no tumas. De esta forma se viese defensas. — H H — dispone hoy de muchas Este y otros peligros técnicas que permiten han llevado agranintroducir un nuevo "El P.G.H. des polémicas. En ADN en las células, sea 1974, Paul Berg pretende por inyección, sea por (premio Nobel) virus (que infectan las convocó una reuconocer células con el material nión de la comunigenético que se les ha el 'mapa dad científica en incorporado) o por Asilomar (Califorgenético medio de una molécunia), para pedir la la pequenadeADN.dedetención de ciertos y el mapa nominada plásmido6. experimentos que que tienen las bacteconllevaban el riesfísico1 rias. go de diseminar de cada uno moléculas de ADNCon todos estos técprocedimientos, que de los genes recombinadas nicamente. La conson obviamente mucho ferencia de Asilomás complejos ha surhumanos" _ mar al año siguienB H M gido la biotecnología te autorizó éstos excon enormes alcances perimentos y determinó las mediespecialmente en la das de seguridad. En 1977, en agricultura y en la industria farmacéutica, que superan todo lo imaginado7. La técnica del ADN-re4. Al parecer Shapiro se retirá posten• rmente de la combinante, es decir, mediante la investigación alarmado por las delicadas consecuencias que podía acarrear el experimento. incorporación de ADN ajeno, ha 5. C1. Javier Gafo. op. cil., p. 122 abierto un camino de insospecha8 Ibld. pp. 122-123 7. Véase artlcuto de Gonzalo Arroyo, S J , "anta el das posibilidades. Hoy se manipudasaflode la biotecnología". Atensa/eN3 379 (junio lan los genes de las plantas para 1989). obtener variedades de cultivos B. Cf. Salvador HernáBZ, La fevolución da los vegetales. Revista Muy interesante. N" 108. Maresistentes a heladas, plagas y drid (1990), 52-62. 430 MENSAJE N°394. NOVIEMBRE 1990 c ETICA Detalle cuadro "Galacidalacideoxyribonucleid Acid" de Salvador Dalí Cambridge (Massachussetts), el Ayuntamiento, alarmado por las consecuencias que podría acarrear la investigación del ADN-recombinante, planeado, por la Universidad de Harvard, pidió a un comité de ciudadanos una opinión experta sobre la situación. El comité aconsejó que se siguieran las investigaciones pero se observaran estrictas medidas de seguridad junto con las exigidas por el Instituto Nacional de la Salud. En el viejo continente, en 1982, el Consejo de Europa también elaboró una serie de recomendaciones sobre la ingeniería genética. En ellas se afirmaba que "los conocimientos y la experiencia cientílica han permitido estos últimos años, clarificar y disipar en buena parte la incertidumbre que rodeaba la investigación experimental, al punto de llevar a una sensible relajación de las medidas de control y de limitación que se habían tenido en cuenta e institucionalizado inicialmente"9. MENSAJE N«394. NOVIEMBRE 1990 Indudablemente que estamos en un nivel en que las investigaciones no se pueden detener y habrá que discernir con mucha prudencia, a través de los Comités o de los Gobiernos las medidas a tomar. La ética tiene aquí un papel fundamental, sobre todo en las aplicaciones de la ingeniería genética al ser humano en forma directa. A mayor desarrollo científico, debe haber mayor discernimiento moral, y un gran desafío en esta línea acontecerá con un nuevo proyecto que surge en USA. Proyecto del Genoma Humano En Washington va a iniciarse un programa para estudiar detenidamente el Genoma Humano. Por su gran envergadura, se compara con el envíodel primer hombre a la luna. El proyecto durará 15 años en tres fases de cinco años de duración cada una, con un presu- puesto aproximado de 3.000 (millones) de dólares. Bajo el amparo del Instituto Nacional de la Salud y el Departamento de Energía se hacreado el Nuevo Centro Nacional para la investigación del Genoma Humano, que estará liderado por nuestro conocido James Watson. El 1 de octubre de este año, se dio inicio oficial al trabajo. • El Proyecto del Genoma Humano (P.G.H.)pretendeconocer el "mapa genético y el mapa físico" (la secuencia química) de cada uno de los genes humanos. La idea también es "acumular toda la información accesoria ligadaalosgenes.su forma de actuar, los mecanismosde replicación, los de codificación de las proteínas e incluso las propias funciones de las proteínas y su forma"10. Frente a la dificultad deque los seres humanos somos ligeramente distintos genéticamente, Watson agrega: "haremos un solo genoma formado por trozos degenomas de muchas personas distintas"11. Un verdadero hombre de cristal. Este proyecto va encaminado fundamentalmente a abrir la puerta a la denominada "terapia genética humana" (T.G.H.) . Se sabe que existen unas 4.000 enfermedades hereditarias (las cifras son variables) que se podrían en teoría sanar mediante una alteración de los genes responsables, es decir yendo a la raíz de la dolencia. De hecho hay precedentes en 9. J. Gafo. op. di., p. 124. 10. Palabras de Jaime Carboneli, caiedrálico da Informática da la Universidad de Car negie Mellon y miembro consultivo del Proyecto, en una éntreosla al diario SIPals, Madrid, 16 de mayo de 1990. 11. lb(d. 431 c esta línea, por ejemplo, los experimentos del hematólogo de la U. de California, Martín Cline, con la talasemia (enfermedad de la sangre)12. La reflexión ética He tratado de indicar algunas temáticas que surgen al detenerse en la estructura básica de la vida, como es el ADN. Los fascinantes campos de la biotecnología y de la ingeniería genética, sobre todo en su aplicación al hombre, con este gran hito que es el P.G.H., plantean múltiples e inquietantes problemáticas. He enumerado someramente algunas controversias judiciales, especialmente sobre las técnicas de recombinación del ADN en Norteamérica. Es importante también el nivel ético, base fundamental en que se fraguan las otras cuestiones. Una reflexión expresada como bioética, en una adecuada composición entre la "vida" y la "ética", que busca la racionalidad con una metodología interdisciplínar13. Me limitaré, en ef afán, al P.G.H. como paradigma del desarrollo científico por estos cauces... El mismo director del programa ha dicho en la prensa que "mejor es encarar los problemas éticos que plantea esta explosión en el conocimiento humano..." Incluso habría pedido que el tres "por ciento de los fondos destinados al proyecto se dediquen a "los problemas éticos"14. Es una postura motivada por las anteriores polémicas en estos campos y también, obviamente, por las implicaciones del proyecta. Sería interesante ver las concreciones de las inquietudes de J. Watson. La gran esperanza del programa se encamina, como ya se ha dicho, al desarrollo de la terapia genética humana. Sin embargo, una pregunta previa se plantea al vislumbrar el gran poder que surgirá del diagnóstico genético y de la posible utilización de esa información en una persona. Las repercusiones por ejemplo en las Compañías de Seguros o en los trabajos son fáciles de prever15. 432 ETICA Las medidas legales al respecto tendrán que preservar la intimidad y la igualdad de las personas más allá de sus posibles males genéticos. Juan Pablo II hace algunos años (octubre de 1982 y octubre de 1983) habló con esperanza sobre la investigación en biología, en lalíneadelaT.G.H., indicando que "las investigaciones de la moderna biología permiten esperar que la transferencia y las mutaciones de los genes puedan mejorar la condición de aquellos que están afectados por enfermedades cromosómicas...". También es la opinión de muchos moralistas que en principio ven aceptable la T.G.H., supuestas las medidasque rigen la investigación científica humana y los criterios de proporción entre los beneficios y los riesgos. Se plantean diferencias sustantivas en la valoración cuando al buscar "un nuevo diseño humano" se actúa sobre las células germinales y se hace posible una modificación del patrimonio genético. Hasta ahora hemos hablado de la T.G.H. en las células somáticas que no alteran la herencia del individuo, pero la aplicación en las germinales (T.G.H. en los espermatozoides, el óvulo, el zigoto o el embrión de pocas células) puede acarrear alteraciones desconocidas para nuestra especie. Transformaciones que afecten al conjunto del ADN humano, logrado por millones de años de evolución, tocan las fronteras de la dignidad humana, en su integridad e individualidad, siendo moralmente inaceptable. Existe un consenso en festa postura ótica, más en una moral de inspiración cristiana que concibe al hombre y a la mujer comocreación divina, única e irrepetible. Aquí existe un hondo desafío de fe y de racionalidad que habrá que asumir en caso que se llegase a utilizar la T.G.H. germinal... En otroorden de preocupaciones el P.G.H. plantea inquietudes sociales pero no sólo en los países desarrollados sino que también en los subdesarrollados. La pregunta se encamina a averiguar los grados de injerencia e incluso de participación de las entidades científicas de! tercer mundo. Cabe interrogarse sobre el tema, sin caer en la ingenuidad o el simplismo, ya que hemos visto que los ribetes económicos y políticos son complejos en el proyecto (y en todo lo que signifique "grandes capitales y tecnologías"). ¿Tendremos los países subdesarrollados queco ntentarnos en el futuro solamente con los pagos carísimos que implican estos descubrimientos en el mercado de las trasnacionales? ¿Estaremos una vez más, como en la biotecnología y la ingeniería genética, siendo simples "espectadores" de una carrera científica? Proponer la solidaridad y la comunicación de bienes es una urgencia ética frente a los relieves de índole social que alcanza la búsqueda del genoma de todos los hombres, pobres y ricos. La investigación científica que va descifrando los misterios del ADN en sus diversas modalidades y tecnologías se ilumina con la moral, en un encuentro racional que preserve y aumente la dignidad humana. No hay que confundir lo que se "puede hacertécnicamente" con lo que se "debe hacer éticamente". Hoy en la múltiple encrucijada que nos presenta el P.G.H. debe surgir la responsabilidad y la sabiduría, que por lo demás también están "codificadas" en nuestro ser más profundo, como huellas de la creación divina... a 12. El experimento de Clrne, usando las técnicas de ADN-recombinanle, luvo muchas diliculiarjea de corta legal, que al linal lo obfigaron a dimitir. Se considera que habla violado tas direcirices federales de experimentación. Cf. J. Gafo, op cit, p. 128. 13. Cl. Marciano Vidal. Bioética. Estudios de bioética racional. Edit. Tecnos. Madrid (1939). Esp. pp. 15-16. 14. BIPais, 16 de mayo. 15. En EfPafecilado, J. Waison plantea al rBSpeclo: "Es necesario asegurar la confidencialidad de la información genética, que no la puedan ulili¿ar las Compaflfas de seguro o las empresas, incluso si hubiera consentimienlodel interesado. En cinco o seis aAos esto será u n problema porque las pruebas costarán cada vez menos. Si eres portador del gen de la tatasemla, nadie va a querer casarse coniigo, excepia otro portador y eso es k> peor que pueda pasar". MENSAJE N" 394. NOVIEMBRE 1990