resumen2doperiodo2a

Genética
estudio científico de la herencia
Fertilización
unión de gametos




Polen -> masculino
Raza pura (base del experimento) = idénticas
Los guisantes se autopolinizaron y produjeron guisante idénticos es decir, de raza pura
Mendel cruzo dos plantas
Rasgo característica específica que varía de un individuo a otro; cada rasgo presenta dos
características contrastantes

Mendel estudio 7 rasgos
Híbridos retoños de la cruza de progenitores con distintos rasgos; solo se mostraba el rasgo de
uno de los progenitores
Genes factores químicos que determinan los rasgos
Alelos diferentes formas del gen
autopolinizacion
Generacion
P
polinizacion
cruzada
Generacion
F1
autopolinizacion
Generacion
F2
La herencia esta
determinada por genes
el gen determina un rasgo
y los alelos son las formas
del gen (dominantes y
recesivos)
PRINCIPIOS DE
MENDEL
Los organismos tienen dos
copias de cada gen (uno
de cada progenitor) que
se segregan durante la
formacion de gametos
Los alelos de distintos
genes suelen segregarse
independientemente.


Separación de alelos durante la formación de gametos
En la cruza de F1 (en la F2 recesivos reaparecen. Aproximado ¼ presentan recesivos

Mendel descubrió que podía usar probabilidades
Probabilidad

posibilidad de que ocurra un acontecimiento en particular
Los principios de la probabilidad sirven para predecir los resultados de las cruzas
genéticas.
Cuadro de Punett
diagrama que sirve para ver las combinaciones de genes que pueden
resultar de una cruza genética
Homocigotos dos alelos idénticos para un mismo rasgo/raza pura
Heterocigotos dos alelos diferentes para un mismo rasgo/ híbridos
Fenotipo
características físicas
Genotipo
características genéticas

Una probabilidad no predice un resultado exacto



Los alelos se segregan durante la formación de gametos.
La transmisión de diferentes rasgos es independiente
Para obserar la transmisión de dos genes de una generación a otra: cruza de actores
La cruza de dos factores F1

Mendel cruzo plantas de raza pura que producían
o Guisantes lisos amarillos (RRYY)
o Guisantes rugosos verdes (rryy)
o F1: guisantes lisos amarillos (RrYy)
La cruza de factores F2






F1 tenían el genotipo RrYy  eran heterocigotos para los genes de forma y color de la
semilla
Conclusión: los alelos para forma de la semilla se segregaban de manera independiente
de los alelos para color de la semilla: transmisión independiente
Resultados 9:3:3:1
El principio de la transmisión independiente establece que genes de distintos rasgos
pueden segregarse independientemente durante la formación de gametos (esto explica
las múltiples variaciones genéticas en plantas, animales y otros organismos)
A pesar de la importancia de Mendel, hay excepciones significativas en casa todos sus
principios.
Algunos alelos no son dominantes ni recesivos, y muchos rasgos están controlados por
varios alelos o varios genes.
dominancia incompleta
codominancia
Alelos multiples
• un alelo no es completamente
dominante sobre otro.
• flor roja + flor blanca = flor rosada
• ambos alelos contribuyen al
fenotipo
• Los fenotipos no se mezclan, sino
aparecen por separado
• plumas blancas + plumas negras =
plumas moteadas
• genes que poseen mas de dos
alelos
• el tipo de sangre de los humanos
rasgos poligenicos
• controlados por dos o mas genes
• color de piel

En el siglo XX se utilizo la mosca de la fruta como experimento

Las características de los organismos no están determinadas exclusivamente por los
genes que heredan. También están determinadas por la interacción entre los genes y el
medio ambiente.

Girasol
o
o
Cariotipo

imagen que muestra la distribución de los cromosomas
Cariotipo humano tiene 46 cromosomas
o Cromosomas sexuales -> 2
 XX mujer
 XY hombre
o Autosomas -> 44
Genealogía



los genes pueden afectar la altura y el color de sus flores
Son influidas también por el clima, las condiciones del suelo y el agua.
muestra relaciones dentro de la familia
Cuadrado -> hombre
Circulo -> mujer
Si una figura esta rellenada, si presenta ese rasgo
Genoma humano

juego completo de información genética
El estudio no ha sido fácil
o Años de estudio
o Tiempo es prolongado entre operaciones
o Poca descendencia
í

Gen Rh tiene dos alelos
o Positivo
o Negativo
o
o
o
o
Gen ABO
IA -> IAIA o IAi
Ib -> IBIB o IBi
I -> ii
Trastornos de alelos recesivos
Galactosemia
• acumulacion de
calactosa en los
tejidos; dano en
los ojos e higado
fibrosis
quistica
• exceso de mocos
en los pulmones
albinismo
fenilcetonuria
• ausencia de
pigmento en piel,
cabello y ojos
• acumulacion de
fenilanlanina en
los tejidos;
ausencia de
pigmento normal
en la piel
enfermedad
de Tay Sachs
• acumulacion de
lipidos en las
celulas del
cerebro;
deficiencia
mental; ceguera
Trastornos de alelos dominantes
Enfermedad de
Huntington
• deterioro mental y
movimientos
incontrolables
hipercolesterolemia acondroplasia
• exceso de colesterol en • una forma de
la sangre; enfermedad
enanismo.
cardiaca
Trastorno de alelos codominantes
Anemia de celulas falciformes
• globulos rojos defomados con froma de haz; daños en muchos tejidos






Los cromosomas 21 y 22 son los autosomas humanos mas pequeños y fueron los
primeros 2 cromosomas de os que se identificaron las secuencias
El cromosomas 22 contiene hasta 545 genes diferentes
o Leucemia
o Neurofibromatosis (tumores en el sistema nervioso)
El cromosoma 21 tiene 225 genes
o Esclerosis lateral amiotrofica (debilitan los músculos)
Genes que están ligados a los cromosomas sexuales (X, Y)
Se han detectado mas de 100 trastornos genéticos ligados al cromosoma X
El cromosoma Y es mas pequeño y contiene pocos genes
Trastornos
ligados al sexo
(cromosoma X)
daltonismo


hemofilia
distrofia
muscular de
Duchenne
Daltonismo
o Es la incapacidad de distinguir ciertos colores.
o La forma mas común es daltonismo rojo-verde
o 1 de cada 10 hombres/ 1 de cada 100 mujeres
o Los hombres solo tienen un cromosoma X, por ello todos los alelos ligados al
cromosoma X se expresan aunque sean recesivos.
o Para que se exprese en mujeres debe haber 2 copias del alelo, uno en cada
cromosoma X.
Hemofilia
o Un alelo recesivo de cualquiera de los 2 genes que ayudan a controlar la
coagulación de la sangre lo causa
o Falta una proteína necesaria para coagular la sangre
o Pueden desangrarse y morir, hemorragias internas.

o Puede tratarse con inyecciones de proteínas de la coagulación.
Distrofia muscular de Duchenne
o Ocasiona debilitamiento progresivo y perdida de musculo esquelético.
o Versión defectuosa del gen que codifica una proteína muscular
ó


Un cromosoma X al azar se “desactiva” en las células femeninas
Se forma una región densa en el núcleo, llamada cuerpo de Barr
ó

El error mas común durante la meiosis ocurre cuando los cromosomas homologs no se
separa. Esto se conoce como no disyunción.
Trastornos
cromosomicos


sindrome de
Down
Trastornos de
cromosomas
sexuales
sindrome de
Turner
Sindrome de
Klinefelter
Sindrome de Down
o Si dos copias de un cromosoma autosomica no se separan durante la meiosis, el
individuo puede nacer con 3 copias de un mismo cromosoma: Trisomia
o La forma de trisomia mas común es la Trisomia 21 -> Sindrome de Down
o Ocasiona: retraso mental de ligero a profundo, mayor susceptibilidad a
enfermedades, defectos congénitos.
Trastornos de los cromosomas sexuales
o Sindrome de Turner
 No disyunción en mujeres
 Solo un cromosoma X (45X)
 Son esteriles
o Sindrome de Klinefelter
 No disyunción en hombres


Hay un cromosoma X adicional (47XXY)
El cromosoma X adicional interfiere con la meiosis y suele impedir que los
hombres se reproduzcan
(Cuadros conceptuales en el cuaderno)
(presentacion)
tuberculosis
• ataca los pulmones, se dispersa atravez del aire (toser, estornudar, hablar)
paperas
• causada por un virus; fiebre, dolor de cabeza y musculos; inflamacion de las
glandulas salivales
rubeola
• enfermedad sintomas similares a una gripe (fiebre, dolor de cabeza y
musculos) y ronchas
polio
• enfermedad infecciosa causada por virus ataca el sistema nervioso y puede
causar paralisis
difteria
• dispera por toser y estornudar; dolor de garganta, gangleos inflamados,
fiebre y escalofrios; insuficiencia cardiaca y paralisis
tetanos
• causada por una bacteria ingresa por cortes profundos; espasmos de los
musculos y bloqueo de la mandibula
tos ferina
• causa una tos incontrolable; mas comun en recien nacidos y niños; dificultan
comer, respirar, tragar
meningitis
• inflamacion de la meninge; tejido que rodea el cerebro y la medula espinal;
puede obstruir vasos sanguineos del cerebro, derrames y lesiones cerebrales