2007 - 2008 U NIVERSIDAD R OVIRA Y VI RGILI PEDIATRIA [Escribir el subtítulo del documento] | Lidia Macias Sotuela PEDIATRIA INDICE I. Concepto de pediatría Pág. 003 II. Genética y patología prenatal Pág. 007 III. Patología del neonato Pág. 015 IV. Patología del aparato respiratorio Pág.057 V. Patología cardiovascular Pág.070 VI. Patología abdominal y digestiva Pág.090 VII. Patología del metabolismo Pág.123 VIII. Patología nefrourológica Pág.128 IX. Patología infecciosa e inmunitaria Pág.146 X. Hematología Pág.183 XI. Oncología Pág.194 XII. Patología del crecimiento y endocrinología Pág.203 XIII. Patología del sistema nervioso Pág.207 XIV. Pediatría psicosocial Pág.247 2 2007 2008 I. Concepto de Pediatría Lidia Macias Sotuela Universidad Rovira y VIrgili 2007 - 2008 I. Concepto de Pediatría 4 1. CONCEPTO DE PEDIATRIA Conceptos básicos de Pediatría. La pediatría como medicina del desarrollo. Periodos de la infancia. Demografía sanitaria infantil. Principales causas de morbilidad y mortalidad. La historia y la exploración física en la edad infantil. INTRODUCCIÓN La mayoría de los niños enfermos son atendidos por sus padres en el hogar. El tratamiento médico lo administran inicialmente los médicos generales o, en algunos países, los pediatras de atención primaria. La mayoría de los ingresos hospitalarios se hacen en un nivel de asistencia secundaria. Un pequeño número de niños necesitarán asistencia terciaria en un centro especializado, por ejemplo, en unidades de cuidados intensivos pediátricos, de cardiología o de oncología. Existen algunos centros nacionales para tratamientos muy poco habituales o complejos, por ejemplo el trasplante de órganos o la cirugía craneofacial. ASISTENCIA PRIMARIA La mayoría de las enfermedades agudas de los niños son leves y transitorias (p. ej. Infección del tracto respiratorio superior, gastroenteritis) o fáciles de tratar (p. ej. Infección del tracto urinario). Aunque los procesos graves son infrecuentes, deben identificarse con rapidez. La situación de los niños enfermos, sobre todo de los lactantes, puede deteriorarse con rapidez y los padres precisan un acceso rápido al médico general. Este último, por su parte, debe tener un fácil acceso a la asistencia secundaria en una amplia gama de servicios pediátricos. Aunque un médico general atenderá a pocos niños con enfermedades crónicas graves (p. ej. Fibrosis quística, diabetes mellitus) o incapacidad grave (p.ej. parálisis cerebral), todos los niños con este tipo de procesos, así como sus familias, necesitarán probablemente una ayuda considerable de todo el equipo de atención primaria. ÉTICA Existen muchos aspectos de la pediatría que requieren un buen conocimiento práctico de los principios éticos que subyacen en la práctica de la medicina. Cuando se decide realizar cualquier investigación o tratamiento se debe poder justificar tal decisión de una forma clara y lógica. El médico tiene la responsabilidad de explicar su razonamiento a los pacientes, los familiares y los colegas. Es conveniente utilizar el lenguaje de la ética médica para expresar tal razonamiento, tanto de forma verbal como en los registros médicos y en la correspondencia. PEDIATRÍA BASADA EN LA EVIDENCIA Los clínicos siempre han intentado basar sus decisiones en la mejor evidencia disponible. Sin embargo, estas decisiones se han tomado con frecuencia de una forma intuitiva y expresado como una opinión clínica difícil de generalizar, analizar o contradecir. La práctica basada en la evidencia proporciona una metodología sistemática para que los médicos utilicen con eficacia la mejor evidencia disponible, por lo general procedente de la investigación, con el fin de ayudarlos a resolver los problemas clínicos. La diferencia entre esta metodología y la práctica clínica del viejo estilo radica en que los médicos 1. Concepto de Pediatría I. Concepto de Pediatría deben conocer el modo de convertir sus problemas clínicos en preguntas capaces de ser respondidas por la literatura de investigación, y que sepan hacer búsquedas en la literatura con eficacia y analizar la evidencia, utilizando para ello reglas epidemiológicas y bioestadísticas. En ocasiones, la mejor evidencia disponible será una revisión sistemática, de alta calidad, de los ensayos controlados aleatorizados, aplicables directamente a un determinado paciente. Para otras cuestiones, la falta de estudios más válidos puede significar que la decisión debe basarse en la experiencia propia sobre un pequeño número de casos similares. El factor importante es que, para cualquier decisión, los clínicos conocen la fuerza de la evidencia y, por tanto, el grado de incertidumbre. Dado que esta metodología requiere que el clínico exponga la evidencia que utiliza, los restantes participantes en la decisión (pacientes, padres, administrativos y otros clínicos) podrán debatir y juzgar tal evidencia. - - - - - - ANAMNESIS Y EXPLORACIÓN Los padres muestran gran interés y preocupación por sus hijos. Reconocen con rapidez a los médicos que demuestran interés, empatía y dedicación. Buscarán profesionales con capacidades y actitudes adecuadas hacia sus hijos. Al considerar la historia clínica y la exploración física de los niños, es útil visualizar algunos escenarios clínicos que aparecen con frecuencia durante la atención médica: Una enfermedad aguda, por ejemplo, infección del tracto respiratorio, meningitis, apendicitis. Un problema crónico, por ejemplo, falta de crecimiento, tos crónica. Recién nacido con alguna malformación o anomalía congénita, como displasia de cadera, síndrome de Down. Sospecha de retraso del desarrollo, por ejemplo, retraso en la marcha, el habla o la adquisición de otras capacidades. Problemas de conducta, por ejemplo, crisis de ira, hiperactividad, trastornos de la alimentación. Los objetivos consisten en: - Las claves de la medicina clínica continúan siendo la anamnesis y la exploración física. El buen médico sigue siendo admirado por su capacidad para analizar la información importante obtenida durante la anamnesis, su habilidad clínica, su actitud hacia el paciente y su conocimiento de las enfermedades, los trastornos y las conductas anómalas. 5 - - Establecer los hechos relevantes de la historia, que siempre constituye la fuente más fructífera de información diagnóstica. Detectar todos los signos clínicos relevantes. Combinar los hallazgos de la historia y los de la exploración. Establecer un diagnóstico concreto, o un diagnóstico diferencial provisional, basado en la deducción lógica. Ensamblar una lista de problemas y un plan de actuación. Los puntos anteriores pueden resumirse con el acrónimo HELP: • • • • H: Historia E: Exploración L: Deducción Lógica P: Plan de actuación Los puntos clave de la historia y de la exploración pediátrica son los siguientes: - La edad del niño siempre es un dato clave en la historia y la exploración, ya que determina: o La naturaleza y la presentación de la enfermedad. 1. Concepto de Pediatría I. Concepto de Pediatría o o La forma de hacer la historia y la exploración. La organización de cualquier intervención derivada. - 6 Los padres son observadores sagaces de sus hijos. Nunca ignore lo que dicen. BIBLIOGRAFÍA Lissauer. Texto Ilustrado de Pediatría. 2ª Edición. Ediciones Harcourt. 1. Concepto de Pediatría 2007 2008 II. Genética y Patología Prenatal Lidia Macías Sotuela Universidad Rovira Y Virgili 2007 - 2008 II. Genética y Patología Prenatal 8 2. MALFORMACIONES CONGÉNITAS Clasificación. Etiopatogenia. Principales manifestaciones clínicas. Diagnóstico prenatal y post- natal. Teratógenos conocidos. LAS CONGÉNITAS - MALFORMACIONES 60 niños con malformaciones nacen cada día en España. Uno de cada 5 muertos en el primer año los son por malformaciones. La dotación genética forma parte de la práctica totalidad de los trastornos médicos HERENCIA MONOGENÉTICA - Trastornos autosómicos dominantes. Trastornos autosómicos recesivos. Trastornos ligados al cromosoma X. ¿Qué son los defectos congénitos? Se consideran como tales las alteraciones en el embrión o en el feto, que se manifestarán en el curso del embarazo, en el nacimiento, o pasado algún tiempo. Ejemplos: el llamado vulgarmente mongolismo (Síndrome de Down), la ceguera y la sordera de nacimiento, la mano con seis dedos… La aparición de un defecto en la fusión de la columna vertebral ocasiona la llamad “Espina bífida”, o mielomeningocele. La eventración de las vísceras abdominales se denomina gastrosquisis. ¿Cuál es su frecuencia? De 3 a 4 niños de cada cien presentan defectos congénitos en el momento del nacimiento. Sumados éstos a aquellos otros cuyos defectos congénitos se manifiestan en los primeros años de la vida, la frecuencia de niños afectados puede llegar al 7%. TIPOS DE CONGÉNITAS MALFORMACIONES 1. Defectos de causa desconocida: 50-60% del total. • La atresia de esófago, hernia diafragmática, grandes anomalías de educción de los miembros, etc. 2. Defectos poligénico-multifactoriales: 2025% de los defectos. • Fisura labiopalatina, los defectos del tubo neural, el retraso mental inespecífico, las cardiopatías congénitas más frecuentes, etc. 3. Anomalias de causa cromosómica: 6-7% • Anomalias autosómicas (trisomias o reestructuraciones desequilibradas) que comportan deficiencia mental con malformaciones asociadas. 4. Anomalías monogénicas o mendelianas: 7-8% del total de los defectos • Se incluyen las anomalías de transmisibilidad autosómica dominante, autosómica recesiva o ligada al sexo. 5. Anomalías debidas a causas externas: no llega al 5% del total • Infecciones prenatales 2% • Fármacos y otros Teratógenos químicos 2% • Factores mecánicos y de salud materna <1% 2. Malformaciones congénitas II. Genética y Patología Prenatal DIAGNÓSTICO DE LAS MALFORMACIONES CONGÉNITAS PRECONCEPCIONAL - Historia clínica Pedigree (árbol genealógico) Estudio epidemiológico o Incidencia o Prevalencia PRENATAL - Historia clínica, pedigree, etc. Diagnóstico por la imagen o Ecografía fetal Diagnóstico de laboratorio Obtención de muestras fetales - Amniocentesis - Biopsia corial o Transabdominal o Transcervical - Biopsia placentaria - Funiculocentesis (cordocentesis) - Otras muestras o Piel o Hígado o Riñón o Músculo o Pulmón Técnicas de laboratorio en el diagnóstico prenatal - Cultivo de amniocitos - Cultivo de células coriales - Cultivo de linfocitos - Técnicas citogenéticas - Cariotipo - Hibridación “in situ” 9 Técnicas de genética molecular - Detección directa de mutaciones - Determinación de haplotipos de riesgo - Marcadores en líquido amniótico - Diagnóstico preimplantatorio TERATÓGENOS - Alcohol Radiaciones ionizantes Fármacos ¿Radiación cósmica? ¿Contaminantes ambientales? ¿Aditivos? Las historias tristes de la thalidommida, el agente naranja, los metales pesados… ENFERMEDADES RARAS Se consideran enfermedades poco comunes, incluidas las de origen genético, las enfermedades que pueden ser mortales o provocar un debilitamiento crónico del paciente y que, debido a su escasa prevalencia, requieren esfuerzos combinados para tratarlas. A título indicativo, se considera una prevalencia escasa cuando es inferior a 5 casos por 10.000 personas en la comunidad. TRATAMIENTO DE LAS MALFORMACIONES CONGÉNITAS - Médico Quirúrgico Rehabilitador Psicosocial Técnicas bioquímicas - Estudios enzimáticos - Estudios de oxidación o incorporación 2. Malformaciones congénitas II. Genética y Patología Prenatal 10 3. CROMOSOMOPATIAS AUTOSÓMICAS Y GONOSÓMICAS Genopatías. Anomalías numéricas y estructurales. Delecciones y traslocaciones. Principales entidades clínicas. Consejo genético. ACTUACIÓN CROMOSOMOPATIAS Alteraciones en el número, estructura y disposición de los cromosomas con repercusión clínica. C. Autosómicas: de los 22 pares de autosomas. C. Gonosómicas: del par de gonosomas X e Y. Antes de nacer: edad materna (triple screening) IVE (si se decide continuar el embarazo: grupos de soporte) Al nacer: Diagnóstico clínico, detección de anomalías asociadas (cardiopatías, atresia intestinal), estimulación precoz, soporte familiar. Edad escolar: educación asistida Delecciones: Carencia de parte del material genético de los cromosomas. Adolescencia: Orientación laboral Translocaciones: Variaciones en la localización del material genético en los cromosomas. Patologías asociadas en edades superiores: Diabetes, leucemia, hipotiroidismo, inestabilidad atloidoaxoidea, Alzheimer. TRISOMIA 21 TRIPLE SCREENING DE LA EMBARAZADA Descrita por Sir Alezander Lanfdon Down como “Idiocia mongoloide”. CARACTERÍSTICAS 1/500 embarazos, 1/50 en mujeres de más de 40 años. Manifestaciones morfológicas: Braquicefalia, puente nasal plano, pliegue epicante, implantación baja de las orejas, manchas de Brushfield, hipoplasia mandibular, lengua prominente, pliegue simiano en palmas, dedos cortos y toscos, hernia umbilical, retraso mental, cardiopatía, hipotonía. Patologías asociadas: diabetes, leucemia, hipotiroidismo, inestabilidad atlantoaxoidea, atresia duodenal. El triple screening es una prueba recomendada durante el segundo trimestre del embarazo, con la finalidad de medir determinadas sustancias en la sangre de la adre y de esa forma detectar alteraciones fetales: alfafetoproteína (AFP), gonadotropina coriónica (HCG) y estriol libre (no conjugado). El aumento de AFP detecta el riesgo de que el feto tenga espina bífida. Se recomienda en tal caso hacer una ecografía en busca de posibles espinas bífidas y alteraciones en la cabeza. La AFP también aumenta cuando existe un embarazo múltiple (gemelar o más fetos). Si los valores de AFP son bajos para la edad gestacional hay más riesgo de que el feto tenga el síndrome de Down u otra alteración cromosómica. 3. Malformaciones Cromosómicas y gonosómicas II. Genética y Patología Prenatal La HCG es una hormona producida por el feto y la placenta en colaboración mutua, cuyo niveles se reducen si existe un síndrome de Down. Si el triple screening da un riesgo significativo se debe proceder a hacer una ecografía buscando signos ultrasónicos de síndrome de Down y pensar en practicar una amniocentesis en caso de duda. ANOMALIAS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES - Síndrome de Turner: Monosomia X en mujeres Síndrome de Klinefelter: Disomia X en hombres Supermacho: XYYY Mosaicismos Síndrome del cromosoma X frágil CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS DEL SD. DE TURNER Talla corta (100%), cuello alado (pterigium colli) (40%), cubitus valgus, escoliosis, torax en escudo (mamilas separadas e hipoplásicas) (80%), edema de manos y pies (80%), implantación baja del cabello, deficiencia gonadal (96%), infertilidad (99%), nevus pigmentarios, sordera, cardiopatía congénita, intolerancia a carbohidratos. SÍNDROME DEL CROMOSOMA X FRAGIL DESCRIPCIÓN DEL PROBLEMA El síndrome del cromosoma X frágil (SXF) es la forma más común de retraso mental hereditario, causa un amplio espectro de problemas de desarrollo que van desde discapacidades del aprendizaje y problemas emocionales en aquellos con un CI normal hasta todos los niveles de retraso mental. 11 EPIDEMIOLOGIA Causa retraso mental en aproximadamente 1 de cada 1250 varones en la población en general y 1 por cada 2500 hembras. Es responsable del 30-50% de todos los casos de retraso mental ligado al cromosoma X. Aproximadamente 1 de 409 hembras de la población general es portadora de la mutación. No se conocen diferencias étnicas o raciales; se ha identificado en todos los grupos raciales estudiados. Tanto los varones como las hembras pueden ser portadores no detectados GENÉTICA El SXF está causado por una mutación en el gen frágil X-retraso mental-1 (FRM-1), que está localizado en el extremo final del cromosoma X. La mutación causa un locus frágil o una rotura en el cromosoma en esa localización. El gen FRM-1 fue identificado y secuenciado en 1991. La mutación encontrada es una expansión inhabitual de una secuencia repetitiva del nucleótido citosina, guanina, guanina (CGG). Dentro del gen FRM-1 los individuos normales tienen una secuencia de nucleótido CGG que se repite hasta 50 veces, los portadores tienen une expansión de las secuencias CGG entre 50 y 200 veces y los individuos afectos de SXF tienen un número repetido de CGG mayor de 200 (denominado mutación completa). Cuando esto ocurre, el gen habitualmente se hace metilado o se cierra de manera que no se fabrica proteína FRM-1 y se presenta el síndrome completo de cromosoma X frágil. Un varon portador pasará su único cromosoma a todas sus hijas, que serán portadoras obligadas y que pasarán la mutación al 50% de su descendencia. Una expansión significativa de la mutación ocurrirá a menudo en sus hijos de 3. Malformaciones Cromosómicas y gonosómicas II. Genética y Patología Prenatal manera que serán comunes los varones retrasados y las hembras con discapacidad de aprendizaje. Debe dibujarse un árbol genealógico detallado para determinar los posibles portadores y la existencia de otros miembros de la familia ampliada que puedan estar afectos de SXF. 12 SIGNOS Y SÍNTOMAS TARDIOS Macroorquidia prominente en los varones con cromosoma X frágil durante los estadíos precoces de la pubertad. Habitualmente el volumen testicular es al menos el doble del tamaño normal, con unos valores adultos en el SXF de 40-100 cc. A menudo se aprecia una cara alargada y una mandíbula prominente después de la pubertad. SIGNOS Y SÍNTOMAS EN VARONES SIGNOS Y SÍNTOMAS PRECOCES Los lactantes con SXF pueden parecer normales aunque se han descrito dificultades con la alimentación y temperamentales. La otitis media recurrente comienza en el primer año de vida en la mayoría de los varones afectos de este síndrome. Otros diagnósticos como síndrome de Sotos, síndrome de la Tourette, secuencia de PierreRobin y otros defectos congénitos como paladar hendido o luxación de la cadera pueden asociarse con SXF debido a los problemas de tejido conectivo y los trastornos conductuales que ocurren en estos síndromes. SIGNOS Y SÍNTOMAS EN NIÑAS La hipotonía es también notable en los niños pequeños con los consiguientes restrasos leves en los puntos del desarrollo motriz. Aproximadamente el 50% de las hembras que tienen la mutación completa serán “borderline” o tendrán un CI retardado. Muchos niños varones y las niñas significativamente afectadas tienen un retraso en el comienzo del lenguaje. Frases y oraciones cortas se retrasan hasta los 3 años o después, retrasos del lenguaje sumados a la hiperactividad y los berrinches son las preocupaciones iniciales típicas que llevan a la consulta médica. La otra mitad tendrán un CI normal pero pueden tener discapacidades del aprendizaje significativas incluyendo problemas de atención (con o sin hiperactividad), dificultades con las matemáticas y retraso del lenguaje. Una timidez importante es muy común, a menudo acompañada de un escaso contacto ocular. OTROS SIGNOS Orejas prominentes ocasionalmente con forma de copa. A las hembras con SXF se les puede adjudicar un diagnóstico psiquiátrico de trastorno de anulación o de autismo debido a sus déficits sociales. Articulaciones de los dedos hiperextensibles, pulgares con dos articulaciones, pies planos y piel suave al principio de la infancia. Estos hallazgos físicos son considerados como parte de la displasia del tejido conectivo que se relaciona con la ausencia de proteína FRM-1. Características esquizotípicas, depresión, labilidad del humor, ansiedad, conducta impulsiva o problemas emocionales han sido también descritos en hembras afectas de SXF. Los niños pequeños con SXF pueden tener también una frente ancha o prominente y el perímetro craneal aumentado. EXAMENES COMPLEMENTARIOS Estudios citogenéticos del SXF dado que pueden detectar no sólo el locus frágil sino otras anomalías citogenéticas. 3. Malformaciones Cromosómicas y gonosómicas II. Genética y Patología Prenatal Si se sospecha de un individuo con discapacidad del aprendizaje o portador, debe realizarse una prueba del DNA porque es más preciso que los estudios citogenéticos para el cromosoma X frágil. Una vez el paciente ha sido diagnosticado de SXF, los otros miembros de la familia deben ser valorados por bruebas del DNA, incluyendo todos los hermanos del paciente y del padre o madre portadores. TRATAMIENTO Terapéutica médica apropiada y coordinar un equipo de profesionales. La logopedia y la terapia ocupacional son esenciales para todos los niños pequeños afectos de SXF. Educación especial puede habitualmente proporcionar estas terapias. Seguimiento. Reconocimiento y tratamiento de los problemas del tejido conectivo y de las complicaciones asociadas con el síndrome del cromosoma X frágil. Los bloqueantes de la recaptación de la serotonina tales como la fluoxetina, la sertalina y la buspirona son los que se muentran más prometedores. CONSEJO GENÉTICO Proceso de comunicación para explicar las enfermedades hereditarias, las malformaciones congénitas y contribuir a la toma de decisiones sobre un niño o la familia. SITUACIONES - Malformaciones congénitas Anomalías cromosómicas Retraso mental sin diagnóstico Talla baja Enfermedad hereditaria conocida Esterilidad y/o infecundidad Abortos de repetición Consejo pregestaconal Exposición a Teratógenos Diagnóstico prenatal (edad materna >35) Problemas oftalmológicos remitirlos a un oftalmólogo antes de los 5 años de edad facilitará el tratamiento precoz. PROPOSITOS Las consultas ortopédicas son apropiadas si se presenta escoliosis o luxaciones. HERRAMIENTAS PSICOFARMACOLOGÍA Hiperactividad: ácido fólico a una dosis de 10 mg/dia. Medicación estimulante (Ritalin). Accesos violentos o las agresiones: el descontrol episódico habitualmente ocurre durante o después de una hiperestimulación ambiental importante (como ir de compras a unos almacenes con mucha gente) o puede ser precipitado por ira o frustración (carbamazepina, litio, tioridazina y fluoxetina), pero no se han realizado aún estudios controlados. 13 - - Identificación de portadores sanos Diagnóstico de individuos Historia familiar Pedigree Diferencia raciales Consanguinidad Informaciones positivas y negativas Actualización DIFICULTADES - Diagnóstico incorrecto Heterogenicidad Penetrancia Variabilidad y expresividad variable Conocimiento inadecuado de bibliografía Mosaicismos Nuevas enfermedades la 3. Malformaciones Cromosómicas y gonosómicas II. Genética y Patología Prenatal ¿Qué hacer? - Confirmación del diagnóstico Planificación de actuaciones Conversación con ambos cónyuges Revisión de la historia familiar (pedigree) Revisión de las interpretaciones que hace la familia de los hallazgos Descripción precisa e inteligible de los hallazgos - 14 Explicación de las consecuencias médicas del problema Explicación de las consecuencias sociales del problema Descripción clara de las bases genéticas del problema Programación pactada de las actuaciones Informe escrito Repetir la entrevista Mantener el contacto con la familia BIBLIOGRAFÍA Dr. Allué. Apuntes de Clase. 2006-2007 3. Malformaciones Cromosómicas y gonosómicas 2007 2008 III. Patología del Neonato Lidia Macias Sotuela Universidad Rovira y Virgili 2007 - 2008 III. Patología del Neonato 16 4. EL NEONATO NORMAL Valoración del estado neonatal. Características morfológicas y funcionales. Curas generales. - EVALUACIÓN PRENATAL DE LA EG - FUR/DUM Inicio actividad fetal 16-18 semanas Primeros ruidos cardíacos 10-12 semanas Ecografía anterior a las 20 semanas - TEST DE APGAR SIGNO COLOR 0 AZUL FC/X’ RESPUESTA TONO FR AUSENTE SIN FLÁCCIDO SIN 1 CUERPO ROSADO <100 GESTOS FLEXIÓN LENTA 2 TODO ROSADO >100 TOS ACTIVO BUENA/LLANTO Maduración física (Ballard) o Piel o Lanugo o Superficie plantar o Mamas o Ojo o Oreja o Genitales Oftalmoscopia del cristalino o <27 semanas de EG la cornea es opaca o >34 semanas de EG atrofia vasos del cristalino o Exploración en 24-48 del nacimiento o Grados 4-3-2-1 según extensión de los vasos CLASIFICACIÓN DEL RN - Pre término <37 sg Término 37-41 6/7 sg Pos término >42 sg Pequeño para su EG <P10 o <2DS al peso medio Adecuado a la EG entre P5 y P95 Grande para la EG >P95 o >2DS al peso medio DETERMINACIÓN POSTNATAL - DE Evaluación somática o Pelo o Cartílago auricular o Lóbulo mamario o Descenso testicular o Surcos plantares o Piel o Cordón umbilical LA EG CONSTANTES - Temperatura 36,5 ºC Frecuencia respiratoria 40-60/minuto Frecuencia cardíaca 120-160/minuto Tensión arterial según EG SOMATOMETRIA - Perímetro cefálico 32-37 cm Longitud 44-53 cm Peso 2250-4000 g PIEL COLOR - Pletórica Ictérica Pálida Cianótica 4. El Neonato Normal III. Patología del Neonato ERUPCIONES - Milios Eritema tóxico Erupción por cándida Melanosis Acné neonatal 17 OJOS - Manchas de Brunsfiels Hemorragias Conjuntivitis BOCA NEVUS - Hemangioma macular Hemangioma cavernoso Nevus flameus Mancha mongólica CABEZA - Fontanela Modelado Caput succedaneum Cefalohematoma Creaneosinostosis Craneotabes - Ránula Perlas de Ebstein Mucocele Dientes Macroglosia Sialorrea Muguet TORAX - Observación Auscultación C/P Pectum excavatum Mamas Protrusión apéndice xifoides CUELLO - Hematoma del esternocleidomastoideo Fístulas/quistes del conducto tiro gloso Tamaño tiroides CORAZÓN Lesiones del facial Asimetrías ABDOMEN - Frecuencia Soplos Pulsos CARA - - PABELLONES AURICULARES - Implantación Malformaciones Fístulas - NARIZ - Desviación del tabique Deformidades Atresia coanas Observación o Diástasis de rectos o Onfalocele o Gastrosquisis o Hernias Auscultación Palpación o Hepatoesplenomegalia o Vasos o Consistencia GANGLIOS LINFATICOS - No suelen palparse en el RN 4. El Neonato Normal III. Patología del Neonato ANO Y MECONIO - Permeabilidad Expulsión (24 h) - EXTREMIDADES - Simetrías y malformaciones o Sindactilia/polidactilia/agenesias o Mal posiciones CADERAS - - Maniobra de Ortolani Maniobra de Barlow o Maduración núcleos óseos 3º-5º mes Simetría pliegues glúteos TRONCO Y COLUMNA - Tono muscular Reflejos Pares craneales Movimientos Nervios periféricos o Erb-Duchenne o Klumpke TEMPERATURA o Radiación o Conducción o Convección o Evaporación Consecuencias o Hipoglucemia acidosis metabólica o Hipoxia apnea o Curva ponderal lenta shock hiv Regulación o Calor radiante secar vestir HIPERTERMIA - - Asimetrías Cierre de columna SISTEMA NERVIOSO - - 18 - Etiología o Ambiental o Infección o Deshidratación o Fiebre materna intraparto o Síndrome de abstinencia Sintomatología o Taquicardia, taquipnea, respiración periódica o Apnea, acidosis, irritabilidad, lesión cerebral, muerte Tratamiento o Retirar fuente calor, desvestir, tratar la causa OTROS - Higiene Administración de vit. K Pérdida fisiológica de peso Meconio y orina Ombligo profilaxis e higiene Profilaxis de Credé HIPOTERMIA - Causas 4. El Neonato Normal III. Patología del Neonato 19 5. INFECCIONES CONGÉNITAS Concepto de infección congénita. Etiologías más frecuentes. Clínica, diagnóstico y pronóstico de las infecciones congénitas. Posibilidad de diagnóstico prenatal. DEFINICIÓN CLINICA Son aquellas adquiridas antes del nacimiento, intraútero, producidas por paso transplacentario al feto. AGENTES HABITUALES VIRUS (TORCHS) - Rubeola Citomegalovirus Varicela-zoster Parvovirus B-19 VHB-VHC VIH Enterovirus (Coxackie, Enterovirus) Echo, Treponema pallidum Listeria monocytogenes PARASITOS - - - Polio, - Toxoplasma Gondii Sarampión, Parotiditis, Gripe, etc. INFECCIÓN - Asintomáticos % elevado Aborto 1r trimestre Prematuridad HEM, ictericia Coriorretinitis (catarata-microftalmia) PEG/BEPG Microcefalia Calcificaciones intracraneales Hipoacusia Retraso intelectual Malformaciones congénitas SECUELAS BACTERIAS - - Fase precoz de la gestación o Muerte fetal o Reabsorción fetal Fase tardía o Malformaciones RCIU o Prematuridad o Éxitus Intraparto o Infección Retraso intelectual Sordera Alteraciones visuales Afectación del CI Incapacidad neurológica Convulsiones Según malformaciones/afectaciones específicas DIAGNÓSTICO (P. COMPLEMENTARIAS) - IgM total, IgM específica IgG seriadas Hemograma Transaminasas Bilirrubina LCR: citoquimia, cultivo, PCR Cultivos Imagen: Eco, Rx, RNM Electrofisiología: PET, EEG PCR selectiva 5. Infecciones Congénitas III. Patología del Neonato TRATAMIENTO - Inmunización Higiene Específico o Ganciclovir (CMV) o Espiramicina, Pirimetamina (toxoplasma) o Aciclovir (herpes) o Antirretrovirales (HIV) 20 LABORATORIO Madre Aislar Serología Feto Aislar Serología Neonato Aislar Serología CMV HSV VZV B19 EV + + + + + + - + + - + + + - + + + - + - + + - 6. PREMATURIDAD Concepto y clasificación. Etiología. Aspectos clínicos. Complicaciones. Pronóstico y tratamiento. FETALES CLASIFICACIÓN - - - Mace antes de las 37 semanas de EG (710% de los RN) Gran prematuro, prematuro extremo, RN de muy bajo peso EG <31S y peso <1500 g Gran prematuro, prematuro muy extremo, RN de muy muy bajo peso EG <28S peso < 1000 g Limite de viabilidad EG 23-24S peso <500 g (abertura palpebral, longitud del pie) - EXPLORACIÓN FÍSICA - ETIOLOGÍA % elevado es desconocida. Factores estadísticos de prematuridad. MATERNOS Enfermedades: infecciones, cardio, hemo, nefro, endocrinopatías Patología obstétrico-ginecológica: embarazos próximos, infertilidad previa, corioamnionitis, toxemia. Sociales: embarazos no deseados, trabajo intenso, drogas, Hª bajos pesos Malformaciones congénitas Cromosomopatías Gemelaridad Primogénitos Generales Necesidad de inducción idiopáticas - Somatometría según EG: tablas de percentiles (P) Aspecto: proporcionado o desproporcionado Valoración de la EG por test (somáticos, neurológicos) Pelo lanoso fino Piel: fina, transparente, se ven los vasos Cráneo: blando, más en parietales PB auriculares: formados, blandos, deformables Mamas: pezón poco visible, areolas planas Pliegues plantares: pocos, según EG Genitales: testes en conducto, escroto liso, labios mayores no cierran Tono: hipotonía, predomina extensión 6. Prematuridad III. Patología del Neonato - Sensorio: deprimido, escasa actividad, conexión débil - 21 Corticoides prenatales COMPLICACIONES CARACTERÍSTICAS FUCNCIONALES Termorregulación: deficiente, tendencia a la hipotermia. Respiratorio: apneas primarias, FR según EF, más frecuente (SDRI, DBP, infecciones) HIV (hemorragia intraventricular) - Circulatorio: tendencia a la hipertensión, PDA. Metabólico: lábil, medio interno inestable, hipo/hiperglucemia, Na, K, Ca, Cl… Urea, amonio, bilirrubina. Digestivo: absorción especial, ECN. selectiva, alimentación Inmunidad: disminuida. Ocular: Miopía, inmadurez retiniana, ROP. Inmadurez generalizada de órganos, sentidos, sistemas, labilidad, déficits funciones, vulnerabilidad, iatrogenia… PRONÓSTICO Depende de la EG, del parto, asistencia inicial, patología y evolución. La mortalidad global es del 6%. - - Secuelas neurológicas o 1000-1500 g 8% o <1000 20% Retraso pondoestatural recupera a los 3 años El 25 % de los prematuros quedan con talla baja PROFILAXIS - - Más prematuro, más frecuente Origen en la matriz germinal y regiones peri ventriculares Frecuencia o 30-40% en <1500 g o 50-60% en <1000 g Cronología o 60% en las primeras 24h o 85% en las primeras 72h o 95% en los primeros 7 días Asistencia prenatal Amenaza parto prematuro reposo, toco líticos, antibióticos FACTORES DE RIESGO - Prematuridad - Asfixia - SDR - Cambios en la TA, roturas vasculares, alteración PVC - Administración de bicarbonato - PCA - Coagulopatías El 20% se acompaña de intraparenquimatosa si obstrucción del LCR – hidrocefalia CLASIFICACIÓN - Grado I: Hemorragia subependimaria - Grado II: HIV sin dilatación ventricular - Grado III: HIV con dilatación ventricular - Grado IV: HIV + h. intraparenquimatosa CLINICA - Sutil incluso asintomática - Afectación de la actividad y conciencia - Bradicardia, hipertensión, apnea - Convulsiones, hipotonía, abombamiento fontanelar DIAGNÓSTICO - Descenso hematocrito - LCR: hematíes, leucocitos, proteínas altas 6. Prematuridad III. Patología del Neonato - Eco craneal – TAC craneal – RNM DD: sepsis asfixia, meningitis - 22 Alimentación parenteral INFECCIOSO PREVENCIÓN - Prematuridad - Asfixia - Alteraciones del Equilibrio ácido-base - Variaciones de TA/PVC - Inmunidad deficiente Mayor riesgo de infección antibioterapia muy frecuente Extremar asepsia FLUIDOTERAMPIA TRATAMIENTO - Profiláctico: indometacina - Si hidrocefalia tratamiento médico (azetazolamida) o quirúrgico (válvula de derivación – Holter) PRONÓSTICO - Según el grado - Según evolución RESPIRATORIO - SDR DBP DIGESTIVO - Inmadurez Aporte enteral precoz o Maduración vellosidades recambio basal o Menor riesgo ECN colonización bacteriana o Hormonas pépticas - Muy sensible al aporte riesgo de o Aumentar ductus edema pulmonar DBP o Deshidratación, hiperNa, IR HEMATOLÓGICO - Anemia espontánea y iatrogénica Depósitos de Fe deficitarios (aporte oral) Hemograma característico PROTOCOLO DE SEGUIMIENTO - Ecos craneales pautadas (¿RNM?) Fondo de ojo según EG Potenciales evocados (acústicos y visuales) EEG Test de desarrollo psicomotor (BayleyBrazelton…) Seguimiento ambulante varios años (eg y/o clínica) 7. RECIEN NACIDO DE PESO INADECUADO Recién nacido de bajo peso. Características morfológicas. Clasificación y etiología. Complicaciones más frecuentes. Recién nacido de peso elevado. Complicaciones más frecuentes. Hijo de madre diabética. TIPOS - Bajo peso Peso elevado BAJO PESO PARA LA EG (BPEG) - 1954 Clifford primera clasificación 1961 Warknay lo relaciona con alta mortalidad OMS incluye a los de peso <2500g 6. Prematuridad III. Patología del Neonato - 1963 Lubchenko publica gráficas relación EG/peso BPEG es aquel cuyo peso es < al P10 para su EG o está 2DS por debajo de la media Siempre relacionando EG/peso. Clasificar por test morfológicos y neurológicos Fiabilidad 95% error de +/- 2 semanas FRECUENCIA - 2,5-3,44 en nuestro país Población sin riesgo 2,3 Población de riesgo 9,8 Catalunya, como causas más frecuentes de BPEG o Tabaquismo 49% o Primiparidad 46% o Distocia social 23% o Patología placentaria 14% o BPEG anterior 14% o Metrorragias 8% ETIOLOGIA / FACTORES - - Genéticos y constitucionales sexo, raza, talla, peso padres, potencial crecimiento Demográficos y sociales edad materna, genero de vida, trabajo, altitud Obstétricos paridad, intervalos entre partos, gemelaridad, patología, nutricionales Nutricionales incremento peso gestacional, actividad física, ingesta Patología materna diabetes, anemia, cardiopatías, infecciones Factores fetales enanismo y/o enfermedades congénitas, cromosomopatías, malformaciones CARACTERÍSTICAS - Distrés respiratorio Hipotermia Hipoglucemia Policitemia Hiperviscosidad Hipernatremia Mayor incidencia de asfixia intraparto Retraso del desarrollo esquelético Tendencia a talla y PC menores Su IP (g/cm x 100) menor ARMÓNICOS - Reducción celular en todos los órganos y tejidos Más pequeños y menor peso Menor desarrollo neurológico Más problemas de salud y más complejos Menor crecimiento óseo HTA Diabetes tipo I Afectación renal Esterilidad Menos DNA en placenta EXPLORACIÓN FÍSICA - Alerta, activo, conectado Delgado, enjuto, musculoso Pelo ralo, sedoso, sin lanugo Escaso panículo adiposo, piel seca y descamada Ombligo delgado, sin gelatina de Warton Test de maduración según EG Test neurológico para su EG Somatometría dependiendo de cuando inicio el retraso del crecimiento CLASIFICACIÓN - Características especiales / Problemas específicos - 23 - Proporcionado o Peso, longitud y PC Desproporcionado o Peso y longitud Desproporcionado leve o Peso Atípicos o Peso y PC 7. Recién Nacido de Peso Inadecuado III. Patología del Neonato PESO ELEVADO PARA LA EDAD DE GESTACIÓN (PEEG) ETIOLOGIA CLASIFICACIÓN - - - Proporcionado o Alcohol o Abortos o Malnutrición o Patología fetal Desproporcionado o Trabajo materno Desproporcionado leve o Anemia o Metrorragias o Trabajo materno Atípico o Patología placentaria CLASIFICACIÓN - - Placentaria atípico Diabetes, HTA y desproporcionado Fetal proporcionado - PRUEBAS COMPLEMENTARIAS - - IgM (IgM específicas), PCR, estudio inmunidad (IgG, C3, Población linfocitaria…) Hemograma Ionograma Bioquímica Fondo de ojo Potenciales evocados auditivos (PET) Rx cráneo, ECO craneal (TAC, RNM) Cariotipo si signos PRONÓSTICO - Somatometría recuperable en 9-12 meses Retraso crecimiento recuperable en 3 años (proporcionado??) CI en valores límite en 38% TRATAMIENTO - Asistencia prenatal Estimulación precoz Programas de apoyo Seguimiento Genéticos tamaño de los progenitores Hormonales insulina Fetales desconocidos Sindrómicos CLÍNICA - drogas Peso al nacer > 4000g Sobrepasar el P90 o >2DS de la media ETIOLOGÍA FACTORES ETIOLOGÍA PATOLOGÍA - 24 Traumatismos obstétricos Riesgo posterior de obesidad DIABETES CLASIFICAICÓN DE WHITE - A, B, C, D1, D2…D5, F, G, H, R - Se usa para trabajos/publicaciones. INTERNATIONAL DIABETES DATA GROUP CLASSIFICATION - Tipo I: insulinodependiente (DMID) Tipo II: o no insulinodependiente (DMNID) o gestacional (DMG) INCIDENCIA - 1-3% de las gestantes presentan DMG Los otros tipos lo hacen en el 0,5% de los embarazos El control de la diabetes materna es la clave del pronóstico fetal FISIOPATOLOGÍA - Macrosomía BPEG o prematuro (madres con patología) Trastornos metabólicos o Hipoglucemia en el 40% aparición precoz o Hipocalcemia 50% o Hipomagnesemia 7. Recién Nacido de Peso Inadecuado III. Patología del Neonato - - Trastornos respiratorios o Asfixia perinatal o SDRI taquipnea transitoria o Miocardiopatía hipertrófica Trastornos hematológicos o Policitemia/hiperviscosidad o Lesiones en el parto o Malformaciones congénitas Cardíacas Digestivas FACTORES DE RIESGO - Clase de diabetes materna Cetoacidosis Prematuridad Pulmón inmaduro PRESENTACIÓN - Fascies típica Aspecto general Malformaciones congénitas o Más frecuentes que en los de madre no diabética o Padre diabético igual que población normal o Factor decisivo – ambiente materno - - - 25 SNC o Anencefalia o Meningocele o Holoprosencefalia Cardíaco o Situs inverso o Estenosis subaórtica Esquelético: regresión caudal Digestivo, renal… CONTROLES - Glucemia Calcemia Magnesemia Policitemia Ictericia Ecocardio Fondo de ojo… PRONÓSTICO - - Asistencia materna prenatal o Morbilidad >10 veces en HMD no controladas Riesgo de diabetes a los 10 años 7 veces superior Padre diabético /madre no, riesgo 3 veces superior. 8. TRAUMATISMOS DEL RECIÉN NACIDO Reanimación del recién nacido. Hemorragia intracraneal: clínica, complicaciones, tratamiento y pronóstico: evaluación, clínica, tratamiento y pronóstico. HEMORRAGIA INTRACRANEANA - En prematuros 20 a 40% Matriz germinativa subependimaria o 50% primer día de vida o 90% antes del 4º día o 20-40% se extiende en la 1ª semana 7. Recién Nacido de Peso Inadecuado III. Patología del Neonato 26 PATOGENIA HEMORRAGIA MATRIZ GERMINAL FACTOR PATOGÉNICO INTRAVASCULAR: - Alteraciones en el flujo sanguíneo MANEJO - - Alteraciones en la PVC - - Trastornos de la coagulación - VASCULAR: - Fragilidad vascular de la matriz germinal EXTRAVASCULAR: - Escaso soporte vascular de la matriz germinativa - Disminución de la presión tisular? Evitar hipo/hipertensión, cerebral, paralisi en lactantes ventilados Evitar trabajo de parto prolongado y parto vaginal difícil Evitar lesión hipóxico-isquémica: plasma fresco/congelado? Plaquetas? - Etamsilato? Vit. E? - Ácido traxámico? 9. PATOLOGÍA NEUROLÓGICA DEL RECIÉN NACIDO Anoxia perinatal. Convulsiones neonatales. Síndromes de abstinencia neonatal a drogas. FISIOPATOLOGÍA ASFIXIA - Falta de O2, exceso de CO2 Trabajo de parto, parto, postparto Mecanismo o Interrupción circulación umbilical o Rotura prematura de membranas o Alteración intercambio en placenta o Afectación riego materno placentario o Falta oxigenación materno o Falta insuflación pulmonar o Persistencia circulación fetal - - - Incremento de FC y FR Incremento producción de catecolaminas vasoconstricción Incremento producción arginina/vasopresina vasoconstricción Asfixia+acidosis PCA hipertensión P hipoxia miocárdica shock cardigénico hipoxia/isquemia fallo multisistémico Dism oxigenación/ventilación depresión SNC apnea bradicardia acidosis dism TA PARO CARDÍACO 9. Patología Neurológica del recién nacido III. Patología del Neonato 27 PATRONES BIOQUÍMICOS ACIDOSIS Respiratoria Metabólica Mixta ALCALOSIS Respiratoria Metabólica PCO2 alta PCO2 normal PCO2 alta HCO3 normal HCO3 bajo HCO3 bajo PCO2 baja PCO2 normal HCO3 normal HCO3 alto EXCESO BASE - HCO3 y Hb amortiguadores - En neonatos EB hasta 10-12 normal? cordón umbilical - EB en -20 riesgo daño cerebral cordón umbilical - EEG/CLÍNICA - SOFISTICADOS - Microglobulina beta2 CK CK-BB OTROS - EEG valor pronóstico - ECO craneal - RNM mejor que TAC - PET REQUISITOS DIAGNÓSTICOS - - pH arterial del cordón <7 Apgar o más de 5 Manifestaciones neurológicas o Convulsiones o Disminución sensorial o Hipotonía Disfunción multisistémica Encefalopatía hipóxico isquémica o Datos clínicos de encefalopatía más antecedente de asfixia grave SECUELAS NEUROLÓGICAS - Muy variadas y de muchos grados Convulsiones, apneas, paro respiratorio, hiperactividad Alerta continua Alteraciones del tono, succión/deglución, postura, motilidad Trastornos pupilares, oculomotores Alteraciones de la conciencia - 12-24 h hiperalerta/excitable, colvulsión, apnea 24-72 h obnubilación, coma, respiración anómala, paro respiratorio, reflejos OT, oculomotores y pupilares alterados, HIC, deterioro general >72 h estupor persistente, alteración succión/deglución, tono DISFUNCIÓN MULTIORGÁNICA - Síndrome hipóxico/isquémico (primeras 72 horas) SNC Respiratorio: HTP, déficit surfactante, aspiración Renal: oliguria, IRA Cardiovascular: IT por HTP, lesión miocárdica, hipotensión Metabólicas: acidosis hipo Ca, Na, Mg. Glucemia Gastrointestinales: ECN, disfunción hepática Hematológicas: trombocitopenia, CID, leucocitosis PRONÓSTICO - Según grado y duración de la asfixia EEG y clínica son pronósticos Clínica grave = secuelas en el 70% Clínica y EEG moderados pronóstico bueno 9. Patología Neurológica del recién nacido III. Patología del Neonato - CONVULSIONES - En el 0,5% de los RN Atípicas Signo reiterado El cerebro del neonato es inmaduro Unifocales Multifocales Sutiles: chupeteo, succión, muecas… Tónicas: suelen ser generalizadas Mioclónicas: contracción rítmica segmentos musculares ETIOLOGÍA - - - - - Lesión hipóxico/isquémica o Causan el 75% Hemorragia intracraneal o Subaracnoidea o Periventricular o Intraventricular o Subdural Infección SNC o Meningitis o Sepsis o Inf. TORCHS Síndrome de abstinencia Alteraciones bioquímicas/iónicas o Hipoglucemia o Hipo/hiper natremia o Hipo/hiper calcemia o Hipomagnesemia o Déficit de B6 Errores congénitos del metabolismo o Enfermedad del jarabe de arce o Acidemia metilamónica o Hiperglicemia no cetósica o Fenolcetonúria Efectos tóxicos de los fármacos Lesiones del SNC Anomalías del desarrollo del SNC Hiperbilirrubinemia Hidrocefalia Policitemia/hiperviscosidad LABORATORIO - PRESENTACIÓN - 28 de - Bioquímica/ionograma: Na, K, Ca, Mg, glucemia, amonio Hemograma, PCR, calcitonina Eq. Ácido base, gasometría Cultivo: sangre, LCR, orina Drogas en orina ECO craneal, TAC, RNM, EEG TRATAMIENTO - Descartar hipoxia: SatCO2, gasometría (O2, ventilación) Normalizar niveles de Na, Ca, Mg, K, glucosa… Eq A/B Tratamiento o Fenobarbital bolus de 20 mg/kg ev seguir con dosis/24h (control niveles) o Fenitoína: dosificación similar, otras elecciones o Midaxolan, clonacepan, valproico… o Último paso: inducir coma barbitúrico/ventilación meánica tto 1 semana, si va bien, o 3 meses si no (clínica/EEG) PRONÓSTICO - Según etiología Más graves cuanto más precoces Signos de buen pronóstico o Si remiten en 24 h o Si examen neurológico normal o Sin movimientos oculares anómalos o Si el EEG no es siempre anormal 9. Patología Neurológica del recién nacido SÍNDROME DE ABSTINENCIA Síntomas y signos debidos a deprivación de drogas OPIACEOS Naturales: - Codeína - Morfina Semisintéticos: - Heroína Oximorfona Hidromorfona Sintéticos - Metadona - Fentanilo BARBITÚRICOS Butabital Fenobarbital Secobarbital FISIOPATOLOGÍA - Las drogas de adicción tiene bajo peso molecular Pasan la placenta y se acumulan en el feto Son hidrosolubles y lipofilas Se fijan al SNC: provocan liberación e inhiben recaptación de neurotransmisores Pueden ser citotóxicas para las células fetales En el feto la vida media es más larga OTRAS Alcohol Anfetaminas Cocaína Clordiazepóxido Diazepan Imipramina Meprobamato Feniciclidina clomipramina - DETERMINACIÓN FETAL DE DROGAS - - CONDICIONES DE LA DROGADICCIÓN - - Factores de riesgo o Deficiencias sociales y económicas o Mala atención prenatal o Madres adolescentes y/o solteras o Baja cultura Condiciones asociadas o Enfermedades asociadas (HB, HC, ETS…) o En ADVP el 30% son HIV+ o Poliadicción o Mal estado nutritivo o Anemia COMPLICACIONES OBSTÉTRICAS DEL SA - Prematuridad RPM Corioamnionitis Sufrimiento fetal CIR - - - Anamnesis no esclarecedora Orina: la más usada, fácil obtención, fase eliminación, sensibilidad 37%, falsos negativos (30-60%). Codeïna - bolleria ranitidina - clorpromacina - efedrina fenilefrina… dan + Meconio: sensibilidad 80%, eliminación 3 días Pelo: el más sensible, estudio del consumo en el tiempo, estudio del pelo fetal (último trimestre) Presencia en orina o Cocaína o Heroína o Fenilciclidina o Marihuana Búsqueda en meconio útil para: o Cocaína o Cannabis o Heroína o Morfina CLINICA DEL SA - Hiperirritabilidad (umbral de respuesta bajo) o Reflejos OR exacerbados III. Patología del Neonato Hipertonía e hiperacusia Temblores, llanto agudo, sobresaltos Insomnio Convulsiones Hambre, incoordinación succión/deglución, vómitos, deposiciones blandas/diarrea, curva ponderal plana, bostezos, hipo Fiebre, sudoración o o - - OPIACEOS/NARCÓTICOS - - SA en el 60-90& de los expuestos Se fijan a receptores de opiáceos en SNC Clínica debida a la hipersensibilidad beta2 adrenérgica Producen sufrimiento fetal, CIR, microcefalia, bajo peso Inicio de los síntomas: desde pocos minutos de nacer a 1-2 semanas (más frecuente 2º-3º días) Cuadro: de leve a severo Secuelas o Alteración de la conducta o Escasa atención o Grado de retraso psicomotor CLÍNICA - - - - - - La 2ª más empleada Hicroclorato de cocaína- inyectada o inhalada (forma alcaloide de base librecrak) Impide la recaptación de neurotransmisores o Adrenalina y noradrenalina – dopamina – serotonina Estimulante SNC Activador simpático Potente vasocontrictor o HTA en madre y feto o Disminuye los flujos cerebral uterino y placentario No hay síndrome específico de abstinencia Síntomas: hambre, irritabilidad, temblores, llanto agudo, hipotonía, letargo Teratogenicidad: CIA, CIV, TGV, AP, EP, coraxón hipoplásico SNC: microcefalia, agenesia cuerpo calloso, encefalocele, porencefalia, displasia septooptica Gastrointestinal: atresia ileal, yeyunal, cólica, ano imperforado Genitourinario: hidronefrosis, criptorquidia, agenesia renal Otros: polidactilia, Sindactilia, labio leporino, fisura palatina, aplasia cutis Pronóstico: alteraciones del comportamiento, demencia precoz, hiperactividad, alteraciones del habla, distracción, mala adaptación social ALCOHOL - COCAÍNA 30 - La droga más habitual Etanol: ansiolítico – analgésico y depresor del SNC Etanol y su metabolito acetaldehído son tóxicos Atraviesa la placenta y altera su función Riesgo de afectación y relación con dosis ¿? Hoy el alcohol es la principal causa de retraso mental congénito y de discapacidades mentales evitables SÍNDROME DE ALCOHOLISMO FETAL - - Retraso del crecimiento pre y postnatal Dismorfología facial o Microcefalia, microoftalmia, labio superior delgado, hendidura palpebral corta, maxilar hipoplásico Afectación del SNC 9. Patología Neurológica del recién nacido III. Patología del Neonato Hiperactivo, irritable, retraso del desarrollo, hipotonía La clínica con temblores, hipertonía, irritabilidad puede aparecer en las primeras 24 h Crispamiento, hiperventilación, hiperacusia, opistótonos, convulsiones Suele ser de corta duración o - - TRATAMIENTO - El 40% no necesitan medicación - - 31 No tratar al RN de forma profiláctica Mínima estimulación Alimentación a demanda (hipercalórica) Tratamiento sintomático Medicación o Fenobarbital o SMN (elixir paragorico: morfina anhidra, alcanfor, alcohol) o Diazepan – loracepan o Metadona Drogas y lactancia materna 10. SÍNDROME DE DIFICULTAD RESPIRATORIA DEL NEONATO Clasificación etiopatogénica. Membrana hialina. Pneumonias. Aspiración meconial. Tractament i pronòstic. Displasia broncopulmonar. o o DESARROLLO PULMONAR. PERIODOS 1- Embrionario: 4ª a 7ª SG – segmentos broncopulmonares rudimentarios 2- Pseudoglandular: 8ª a 16ª – bronquios, bronquiolos, sacos terminales 3- Canalicular: 17ª a 27ª – capilares, células alveolares tipos I y II, surfactante 4- Sacular: 28ª a 35ª – disminución grosor de epitelio e intersticio 5- Alveolar: 36ª a 40ª – nº alveolos, células tipo I (90%) y tipo II (7%) Al nacimiento tenemos 50 millones de alveolos mientras que los adultos tienen 500 millones. El 95% de los neumocitos son tipo I, el resto tipo II. o ETIOLOGIA PULMONAR - - - DIFICULTAD RESPIRATORIA - Alteración de la respiración visible a la inspección ritmo, frecuencia, expansión torácica o Taquipnea FR> 60x’ o Quejido Aleteo nasal Tiraje inter/subcostal, xifoideo, pectum Cianosis central - Obstrucción vía aérea o Atresia coanas o Síndrome Pierre Robin o Desviación tabique nasal Obstrucción laríngea o Parálisis cuerdas vocales o Laringomalacia Obstrucción traqueal o Anillo vascular, membrana subglótica, hemangioma o Fístula traqueo-esofágica o Membrana subglótica, hemagioma o Agenesia o atresia traqueal Membrana hialina Maladaptación pulmonar 9. Patología Neurológica del recién nacido III. Patología del Neonato - Aspiración meconial Neumotórax, neumomediastino Neumonía Hemorragia pulmonar Hipoplasia pulmonar DBP Derrame pleural Parálisis-paresia del n. frénico HTP Malformaciones o Hernia diafragmática o Enfisema lobar congénito o Malformación adenomatoidea quística o Linfangiectasia pulmonar CARDIOVASCULARES - Insuficiencia cardíaca - 32 Cardiopatía congénita Arritmia cardíaca Miocardiopatías METABÓLICAS - Acidosis Hipo/Hipernatremia Hipoglucemia HEMATOLÓGICAS - Anemia Poliglobulia/hiperviscosidad INFECCIOSAS - Sepsis NEUROLÓGICAS - Asfixia Síndrome de abstinencia/lesiones SNC CLÍNICA ANTECEDENTE Prematuridad Oligoamnios Hemorragia Aguas meconiales Reanimación Sufrimiento fetal BAR precoz Corioamnionitis EBG+ PATOLOGIA ESPERADA Membrana hialina Hipoplasia pulmonar Anemia Aspiración meconio Neumotórax Asfixia Infección neonatal Sepsis/meningitis Neumonía EXPLORACIÓN EXPLORACIÓN No pasa sonda nasal ETIOLOGÍA Atresia de coanas 10. Síndrome de dificultad respiratoria del neonato III. Patología del Neonato Cianosis mejora al llorar Estridor inspiratorio Abdomen excavado Hipoventilación unilateral Soplo carotídeo/ritmo galope Hepatomegalia/cianosia Fascies de Potter Síndrome de Pierre Robin Atresia de coanas Obstrucción alta Hernia diafragmática Cardiopatía Congénita Hipoplasia pulmonar Obstrucción alta - PRUEBAS COMPLEMENTARIAS - Rx tórax Gasometría pre y postductal Equilibro ácido base Hemograma/hemocultivo/PCR TAC/RNM torácico MEMBRANA HIALINA 33 - Dar corticoides a la madre preparto (pauta) o Maduración cerebral El sufrimiento fetal, asfixia, acidosis… o Incrementan el riesgo de SDRI TRATAMIENTO - Asistencia inmediata del RN en partos Surfactante profiláctico Surfactante como tratamiento (Distrés tipo I – Distrés idiopático) - Típico de la prematuridad Más frecuente a menor EG o 100& < 1.000 g y < 30 SG Déficit de surfactante Fisiopatología o Colapso alveolar o Alteración ventilación/perfusión o Depósitos celulares/proteicos SURFACTANTE EXÓGENO - - CLÍNICA - Distrés inmediato/próximo al tratamiento Incremento progresivo del Distrés Evolución negativa de la gasometría Incremento de las necesidades de soporte Mejoría el 3er día - Sustancia lipoproteica multicomponente o Fosfolípidos 80,7% o Lípidos neutros 9,4% o Proteínas específicas 5,4% Secretado por los lisosomas de los neumocitos tipo II Recubre la superficie alveolar (monocapa) o Interfase aire/líquido o Disminuye la tensión superficial Evita la atelectasia espiratoria Aumenta la distensibilidad (compliance) Disponible desde 1989 o Humano, animal (bovino, porcino), sintético DIAGNÓSTICO - Historia neonatal Clínica Radiología – gasometría PREVENCIÓN - Evitar la prematuridad DISTRES RESPIRATORIO LEVE DEL RN - Benigno El más frecuente (37% de los DR del RN) Inicio al nacimiento Taquipnea – tiraje – aleteo ligero 10. Síndrome de dificultad respiratoria del neonato III. Patología del Neonato - No necesita O2 Rx de tórax normal Duración 6-8 h GASOMETRÍA - TAQUIPNEA TRANSITORIA DEL RN (líquido retenido, pulmón maladaptación pulmonar) húmedo, Distrés inmediato/próximo al nacimiento Taquipnea-tiraje Necesidad de O2 (ocasionalmente VM) o Rx tórax Infiltrados generalizados Patrón reticulonodular leve FISIOPATOLOGIA - Persistencia líquido Reabsorción) pulmonar (dism. SÍNDROME DE ASPIRACIÓN MECONIAL - Paso de meconio al pulmón Típico del postérmino (3% de los DR del RN) ETIOFISIOLOGÍA - Sufrimiento fetal Hipoxia – acidosis Relajación esfínteres Aspiración meconio o Impacta en alveolos Áreas de condensación/enfisema Neumonía química - Nace con distrés Taquipnea-tiraje-aleteo Tórax hiperinsuflado Congestivo-subcianótico Infiltrado grosero, diseminado Neumotórax, neumomediastino, atelectasicas y/o atrapamiento HTP áreas TRATAMIENTO - - Prevención Atención inmediata o Aspiración orotraqueal o Lavado pulmonar (SSI y/o surfactante) o VM o Antibióticos Hipoxemia-hipotensióndism gasto cardiaco – dism Ca- dism glucosa PERSISTENCIA DE LA CIRCULACIÓN FETAL - - Vasoconstricción arteriolas pulmonares o Alteración intercambio gases o Hipoxia-hipoxemia-acidosis Feto: vasoconstricción vasos pulmonares RN: descenso de la resistencia vascular pulmonar SDRI-SAM-extubación accidental-hipoxiasepsis-hipotermia-acidosis… PCF Funcional/reversible orgánica/irreversible CLÍNICA - CLÍNICA - O2 bajo CO2 alto RADIOLOGÍA - CLÍNICA - 34 Distrés Según grado de aspiración o Empeoramiento clínica/general GASES - pO2 baja pCO2 normal/alta, bicarbonato normal/nbajo, Eb pO2 pre y postductales 10. Síndrome de dificultad respiratoria del neonato III. Patología del Neonato RX TORAX - campos hiperclaros (dism circulación pulmonar) TRATAMIENTO - vasodilatadores pulmonares/ON o ventilación mecánica - alteraciones en la (radiológicos) anatomopatológicos Rx de 35 tórax Hoy con menos días de O2 y/o alteraciones radiológicas y/o características ventilatoriasdiagnóstico DBP CLÍNICA DISPLASIA BRONCOPULMONAR Enfermedad pulmonar crónica (EPC) - patología asociada a las UCIN prematuridad sometidos a VM: barotrauma/volutrauma/oxigenoterapia edema pulmonar persistencia del ductus déficit de alfa-1-antitripsina, de vit. A hiporreactividad bronquial predisposición genética - RX TÓRAX - opacificaciones pulmonares múltiples atelectasias lobares o segmentarias TRATAMIENTO - DIAGNÓSTICO (CRITERIOS CLÁSICOS) - taquipnea, tiraje infecciones pulmonares más frecuentes necesidad de O2 a los 28 dias (clínicos) Evitar prematuridad Corticoides (varios protocolos) Fase crónica o Diuréticos o Corticoides/broncodilatadores inhalados o Profilaxis antibiótica 11. INFECCIONES DEL NEONATO Inmunidad del neonato. Factores predisponentes a la infección. Sepsis neonatal: etiología, clínica, valoración diagnóstica y tratamiento. Medidas preventivas. Protocolos de riesgo de infección. MORTALIDAD NEONATAL - Prematuridad Asfixia Infecciones 30-40% o 1,5 millones/año o 4000-5000/día INGRESOS NEONATALES - 14% diagnóstico infección 4,7% sepsis o Hemocultivo + 43% ingresos o Tratamiento antibiótico CAUSAS DIRECTAS - Septicemia Meningitis Onfalitis Tétanos Neumonía Diarrea INDIRECTAS - Pobreza Ignorancia Bajo status femenino 10. Síndrome de dificultad respiratoria del neonato III. Patología del Neonato - Discriminación madre/hijo Tradiciones lesivas Mala higiene Recursos sanitarios Creencias culturales Muerte materna Falta inmunización Condiciones del parto INMUNIDAD RECIEN NACIDO - - - - - IgG transplacentaria (>32 semanas) IgM e IgA niveles bajos (IgA secretora no hay) Actividad hemolítica del complemento baja Deficiente capacidad de activación del complemento Sistema fagocítico alterado Disminución macrófagos, su actividad, capacidad asesina, adherencia, quimiotaxis Disminuida la reserva de neutrófilos - - Menor producción, por ello neutropenia FACTORES DE RIESGO - RPM (18 horas) Prematuridad Fiebre/infección materna periparto Alteraciones del líquido amniótico Gestación múltiple Procedimientos invasivos Defectos de la inmunidad Tratamiento con fe En la sepsis precoz el HP es raro (más raro cuanto menor EG) o EGB 31% o E. coli 16% o Haemophilus influenzae 12% Enterobacter cloacae Corioamnionitis <30 semanas de EG o Ureaplasma urealyticum o Chlamidia trachomatis o Agentes vaginosis bacteriana CLÍNICA FECG (citocina) - Clínica de enfermedad con hemocultivo positivo en las primeras 4 semanas de vida Equivalente a HP es la determinación antigénica Incidencia o 1-10/1000 nacidos vivos o 160/1000 en prematuros AGENTES Inmadura Permeabilidad pH alcalino INMUNIDAD CELULAR/HUMORAL - SEPSIS NEONATAL - PIEL 36 - - El diagnóstico inicial es clínico La clínica es inespecífica, incluso inaparente Según el tiempo de aparición o Sepsis muy precoz – presente al nacer o Sepsis precoz – 3 primeros días o Sepsis tardía – 4-7 días o Sepsis nosocomial – neonato que ingreso sano Estudio caso/control Gran Bretaña Prevalencia de sepsis precoz por EGB 0,57 x 1000 rn vivos Prematuros o 10% RN o 38% de las sepsis o 83% de los éxitus Profilaxis antibiótica intraparto o Reduce el riesgo de sepsis neonatal precoz o Enmascara la infección 11.Infecciones neonatales III. Patología del Neonato Prolonga el tiempo asintomático Negativiza el cultivo Cambia los patrones de resistencia bacteriana o No parece mejorar los resultados finales ¿aumenta la mortalidad?) Infección subclínica de membranas corioamnióticas o Rotura prematura o Partos prematuros o Respuesta inflamatoria – Citoquinas Prostaglandinas Metaloproteasas Exposición fetal a la corioamnionitis predispone a o EPC o LPV o PCA o o o - - PRUEBAS COMPLEMENTARIAS - - Alteraciones de la temperatura – hipo/hipertermia Alteraciones de la conducta – letargo, irritabilidad, apatía… Cambios cutáneos – mala perfusión, cianosis, palidez, petequias… Dificultades para la alimentación – anorexia, vómitos, distensión abdominal… Alteraciones metabólicas – hipo/hiperglucemia, acidosis… SEPSIS PRECOZ - Amenaza de parto prematuro RMP 18 h Infección materna (corioamnionitis) – líquido amniótico maloliente Colonización del canal del parto Fiebre más de 38 ºC Madre portadora de EGB Cultivos Detección de antígenos ANALÍTICA - Hemogramas seriados PCR/ PROCALCITONINA Depresión de fibronectina plasmática, interleucinas, prostas… FECG – LCR Cultivo (sangre-LCR-periféricos-orina) TRATAMIENTO - SIGNOS Y SÍNTOMAS - 37 - Con historia de hijo anterior con sepsis por S. Agalactiae, o colonización en la semana 35 o Ampicilina 2g/ ev seguidos de 1g 4h antes de nacer o Tratamiento antibiótico materno en partos prematuros o en mades con factores de riesgo (corioamnionitis, fiebre sin foco y alteración en el hemograma): ampicilina + aminoglucosido Neonato o De inicio ampi+ tobra // cefota+ ampi o En las nosocomiales según flora habitual de la unidad o En la sepsis instaurada apoyo Liquidos expansores de volumen-electrolitos Estabilización de la TA/PVC Respiración asistida Tratamiento de la CID Inmunoglobulinas, transfusión de leucocitos, exanguinotranfusión 11.Infecciones neonatales III. Patología del Neonato RIESGO DE INFECCIÓN - - - Clasificación de las gestaciones para disminuir las sepsis neonatales y con ello la MN El EGB (S. Agalactiae) es el más frecuente en las sepsis y meningitis neonatales por transmisión vertical El reservorio del EGB es el recto desde donde coloniza la vagina PROTOCOLO - - Cultivos rectal y vaginal en las semanas 35-37 No administrar tratamiento antibiótico a las madres colonizadas pues se vuelven a colonizar La mejor estrategia es el tratamiento ev iniciado 4 horas antes del parto 38 VENTAJAS/DESVENTAJAS DE LAS INMUNIZACIONES VENTAJAS - - MATERNA o El RN a término tiene anticuerpos o Inmunidad activa de la madre NEONATAL o Mayor cumplimiento al nacer o La inmunización activa comienza DESVENTAJAS - - MATERNA o Menos anticuerpos en el prematuro o Inmunidad pasiva desaparece pronto NEONATAL o La respuesta puede ser débil o Tardanza en aparecer la inmunidad (semanas) 12. ICTERICIA NEONATAL Clasificación etiopatogénica. Ictericia precoz. Ictericia prolongada. Diagnóstico y tratamiento. o DEFINICIÓN - “Icteros” amarillez Presencia de pigmentos biliares en sangre Aparece con Bi total de 5-7 mg/dl Ictericia en el 60% de los RN TRANSPORTE Y CAPTACIÓN - PROCEDENCIA DE LA BI - - Degradación del HEM Origen: o Eritropoyético – eritrocitos viejos 1g/Hb genera 34 mg de Bi o No eritropoyético – proteínas Enzimas: o Hem-oxigenasa (hígado/bazo) Complejo hapto-hemo globina hemólisis - Bi conjugada – transportadores – canalículos biliares – transportadores – intestino delgado o Estercobilina – urobilina o Circulación enterohepática Neonato: o Glucuronidasa alta o Reabsorción enterohepática HIPERBILIRRUBINEMIA DIRECTA/ CONJUGADA Más del 15-20% de la Bi T o superior a 2 mg/dl 11.Infecciones neonatales III. Patología del Neonato - - Etiología o Atresia de vías biliares o Hepatitis o Déficit de alfa-1-antitripsina o Infección o Infección intrauterina o Síndrome bilis espesa o Quiste del colédoco o Galactosemia Neoplasia fibrosis quística hipotiroidismo - - Etiología o Fisiológica o Incompatibilidad ABO o Isoinmunización Rh o Lactancia materna o Cefalohematoma/ caput o Policitemia/ hiperviscosidad o Infección o Hijo de madre diabética Esferocitosis – hemoglobinopatías déficit de G6PD ICTERICIA POR HEMÓLISIS - - ICTERICIA POR LACTANCIA MATERNA - En todos los RN se eleva la Bi - Pico de 6-8 mg/dl entre el 5º y 6º día En prematuros más precoz y más elevada Fisiológica o No excede de 12 mg/dl en el RN término o En prematuros de 15 mg/dl Patológica o Aparece en las primeras 24 h o Dura más de 7 días en RN término o Unos 14 días en prematuros ETIOLOGIA - Causas neonatales o Aumento de la carga de Bi Defecto congénito de los eritrocitos o Esferocitosis o Déficit de piruvato-quinasa o Déficit de G6PD o Talasemia Anemia hemolítica adquirida o Incompatibilidad Rh o ABO – hemólisis por fármacos (sulfas) o Abortos incompatibles o Legrados o Amniocentesis – ICTERICIA FISIOLÓGICA - o Captación hepática defectuosa o Conjugación defectuosa o Retraso en la alimentación Causas obstétricas o Traumatismo o Retraso en pinzamiento del cordón o Oxitócicos o Medicación – El nivel sérico excede de 10 mg/dl – es la más común - 39 - Presentación o precoz 2-4 días o tarida 4-7 días alcanza 12-25 mg/dl hacia el 10º día puede durar 3 meses interrupción de la lactancia 72 horas reintroducir la lactancia ICTERICIA POR DEFECTO DE CONUGACIÓN - déficit congénito de glucoroniltransferasa o síndrome de Crigler-Najjar tipo I: autosómico recesivo mal pronóstico tipo II: autosómico dominante benigno 12. Ictericia neonatal III. Patología del Neonato síndrome de Gilbert autosómico dominante benigno inhibición de la glucoroniltransferasa o fármacos o hormona materna (sd. De Lucey Driscoll) o - QUERNÍCTERO - - Pigmentación amarilla del cerebro Por cifras elevadas de Bi no conjugada/indirecta Pasa barrera hematoencefálica y se deposita en o SNC o Ganglos basales o Hipotálamo o Núcleos basales cerebelosos y raquídeos Diagnóstico postmortem ENCEFALOPATIA POR BILIRRUBINA - - - Se fija en las terminaciones nerviosas Reduce el potencial de membrana Disminuye la conducción por o Fijación neuronal o Alteración de neurotransmisores Fijación a los cuerpos neuronales o Picnosis o Gliosis o Apoptosis Favorece la encefalopatía: prematuridad, asfixia, acidosis, sepsis, meningitis, hipoalbuminemia, fármacos competidores en la unión a la albúmina - - Inicial o o o o - Bilirrubina directa más de 2 mg/dl o más del 15-20% del Bi T Incapacidad para eliminar la Bi directa Signo de disfunción hepatobiliar o Hígado o Aparato biliar OBSTRUCCIÓN INTRAHEPÁTICA - - - Apatía Estupor Irritabilidad Mala succión o Hipo/ hipertonía Continuación o Encefalopatía quernictera Signos extrapiramidales Muecas Convulsiones Sordera Supervivientes o Coreoatetosis o Sordera HIPERBILIRRUBINEMIA CONJUGADA/ DIRECTA CLÍNICA - 40 - La mayoría de las hiperBi conjugadas Escasez de conductos biliares o Displasia arteriohepática o Escasez conductos intralobulillares (sd. Alagille) Conductos biliares normales o NPT o Hepatitis neonatal idiopática o Infección Hepatitis Sífilis Sepsis Toxoplasmosis Trastornos genéticos o Déficit de alfa-1-antitripsina o Síndrome de Dubin Johnson o Síndrome de Rotor Errores congénitos del metabolismo o Galactosemia o Tirosinemia o Fructosemia Pacientes sometidos a OMCE 12. Ictericia neonatal III. Patología del Neonato OBSTRUCCIÓN EXTRAHEPÁTICA - Atresia biliar 90% de las extrahepáticas neonatales Quiste del colédoco Rotura de las vías biliares Compresión externa Fibrosis quística Eritroblastosis severa 41 TRATAMIENTO - Fototerapia Fenobarbital MCT Retirar NPT Exsanguinotransfusión Intervención de Kasai Trasplante hepático Consejo genético ATRESIA DE VIAS BILIARES PRESENTACIÓN - Aparece después de la 2ª semana de vida - En el 10% con otras malformaciones o trisomias (13-28) - 75% cursa con acolia, coluria, tinte verdinico - Con o sin hepatomegalia DIAGNÓSTICO - Laboratorio - Gammagrafía EXAMEN FÍSICO - BARRERA HEMATOENCEFÁLICA - TRATAMIENTO - Quirúrgico (Kasai) antes de los 2 meses - MANEJO DE LA ICTERICIA - Grupo y Rh materno Determinación de Bi T y directa (1mg/dl= 17mmol/l) Pruebas de función hepática Hemograma completo Bioquímica: colesterol, triglicéridos, albúmina Equilibrio A/B, sustancias reductoras, amonio Serologías: TORCHS, HA, HB, HC, CMV Estudio tiroideo Test del sudor (iontoforesis) Ecografía Gammagrafía hepática (tecnecio) Biopsia hepática percutánea Tinte ictérico aparece con Bi>5 mg/dl Test de Kramer Colecciones hemáticas (cefalohematoma, caput, etc) Hepato y/o esplenomegalia Circulación colateral Observación heces/orina - Rotura o Radiación o Asfixia o Hiperosmolaridad o Hipercapnia La albumina bloquea la toxicidad de la bilirrubina mol a mol Ácidos grasos libres desplazan la bilirrubina de la albúmina <1g/kg fototerapia Glucoproteina P (PGP): bomba de flujo en la pared plasmática: protectora frente a tóxicos FACTORES QUE INCREMENTAN LA ENTRADA DE BILIRRUBINA EN EL ENCÉFALO - Acidosis respiratoria/ ¿metabólica? Infección/ septicemia Incompatibilidad grupo/ Rh – hemólisis Edad gestacional 12. Ictericia neonatal III. Patología del Neonato MECANISMO DE LA ENCEFALOPATIA - - Inhibición de la péptidos/proteínas 42 fosforilación de Efectos intracelulares tóxicos y diversos 13. PATOLOGIA HEMATOLÓGICA Y DE LA COAGULACIÓN DEL RECIEN NACIDO Hemostasia neonatal. Enfermedad hemorrágica del recién nacido. Anemia neonatal. Poliglobulia neonatal. o PLAQUETAS - Fragmentos celulares sin núcleo Origen en los megacariocitos (m. osea) Pseen antígenos intrínsecos Actúan en la parte vascular y la coagulación Permanecen estables desde la 18ª semana Vida media 8 días Tasa de recambio igual que en RN/mayores Recuento/mm3 >200.000 En el RN de bajo peso recuento menor TROMBOCITOPENIA - - Recuento <150.000/mm3 Falta de producción o Poco frecuente en RN o Reemplazamiento de elementos celulares: Leucemia congénita Histiocitosis Neuroblastoma Aplasias medulares Aumento de destrucción o Mecanismos inmunes PTI LES Hipertiroidiso materno Trombopenia neonatal aloinmune o Mecanismos no inmunológicos Asfixia ECN Hemangiomas Atrapamiento en el bazo ETIOLOGIA 1. Trastornos maternos como causa en el RN a. Fármacos: digoxina, sulfas, corotiazida b. Infecciones: bacterianas, virales, TORCHS c. CID d. HTA severa e. Anticuerpos antiplaquetas i. Anticuerpos contra plaquetas maternas (trombopenia autoinmune, PTI, LES, inducida por fármacos) ii. Anticuerpos contra plaquetas fetales (trombopenia isoinmune) 2. Trastornos placentarios como causa en el RN a. Corioangioma b. Trombos vasculares c. Abruptio placentae 3. Trastornos neonatales que causan trombocitopenia a. Disminución de producción o ausencia congénita 12. Ictericia neonatal III. Patología del Neonato i. Síndrome trombopenia/ausencia radios ii. Anemia Fanconi iii. Síndrome de la rubéola iv. Leucemia congénita v. Trisomias 13, 18, 21 b. Aumento de la destrucción i. Sepsis bacteriana, CID, infección TORCHS ii. ECN iii. Destrucción en hemangiomas (síndrome Kassabach Merrit) 4. Disfunción plaquetaria a. Inducida por fármacos i. Uso materno de aspirina ii. Indometacina ¿penicilina, furosemida, eufilina? b. Trastornos metabólicos i. Hiperinsulinemia ii. Alteraciones metabólicas fototerapia iii. Acidosis iv. Déficit ácidos grasos v. Diabetes materna TROMBOCITOPENIAS INMUNES - Trombocitopenia aislada - Auto o alo anticuerpos antiplaquetarios (IgG) - Anticuerpos de origen materno atraviesan la placenta (IgG) - Destruyen las plaquetas fetales TROMBOPENIA NEONATAL ALOINMUNE (TNA) - Parecida a la enfermedad hemolítica del RN - Producción materna de aloanticuerpos (IgG) contra las plaquetas fetales con antígenos del padre - Antígenos plaquetarios presentes a las 16 semanas de EG - 43 En el 80% el antígeno sensibilizante es el P1 Las madres no tienen clínica ni trombocitopenia CLÍNICA - Frecuencia 1/1000-2000 - Tanto en el primer hijo como en los sucesivos - Forma leve o Petequias o Púrpura o Trombocitopenia (5.000-25.000) - Forma grave o Petequias o Hematemesis, melenas, hematuria o Hemorragias cerebrales TRATAMIENTO - Si <50.000 plaquetas/mm3 - Si hay sangrados - Gamaglobulina 1g/Kg/dia/3-4 dias - Transfusión de plaquetas?? - En gestantes con antecedentes o Gammaglobulina o Dexametasona TROMBOCITOPENIA NEONATAL AUTO/ISO INMUNE (TNI) - En el RN de madres afectas de enfermedad autoinmune (PTI, LES) - Paso al feto de anticuerpos contra antígenos plaquetarios maternos - Baja incidencia, 3,4% de los hijos de madre con PTI - Menos grave que los aloinmunes - Aparece horas o días después de nacer - Clínica de púrpura petequial, hemorragias raras TRATAMIENTO - Si <50.000 plaquetas mm3 - Si hay sangrados - Gammaglobulina 1g/kg/dia/ 3-4 dias 13. Patología Hematológica y de la Coagulación del Recién Nacido III. Patología del Neonato - Transfusión de plaquetas? o TRASTORNOS DE LA COAGULACIÓN NENONATAL - - Hemorragia síntoma guía o Trombocitopenias secundarias o Déficit congénitos de factores de coagulación Detección prenatal posibilidad de aborto Detección de hemofilia A (f. VIII), B (f. IX) Déficit de F. V, VII y Von Willebrand o Déficit de vitamina K Factores II, VII, IX y X El RN es deficiente en vit. K y la leche materna es pobre en ella PRESENTACIÓN DE LA EH - - - Enfermedad hemorrágica clásica o Aparece entre el 2º y 10º dia o Hemorragias cutáneas, figestivas, en puntos de punción o contusión o Rara vez sangrados intracraneales Enfermedad hemorrágica tardia o Aparece en lactantes Sin profilaxis y l. materna Malabsorción de grasas (at. Vías biliares, fibrosis quística, féficit de a-1-AT) Aparece en las primeras semanas Más grave que la clásica Enfermedad hemorrágica iatrogénica o Por ingesta materna de Anticonvulsivos Hidantoinas Barbitúricos Isoniacina Rifampicina 44 Inductores de enzimas microsómicos en el hígado que desintegran las vit. K CLÍNICA - Petequias generalizadas en 1/3 superior del cuerpo o Plaquetas 60.000/mm3 - Hematomas por pequeñas presiones - Hemorragias espontáneas en mucosas - Hemorragia umbilical, púrpura o Plaquetas 20.000/mm3 - Trombocitopenia severa riesgo de hemorragia intracraneal TRATAMIENTO - Profiláctico o Administrar vit. K a la embarazada o Aporte materno durante la lactancia (2,5 mg/dia) o En el RN 1 mg/im o 2-4 mg/oral - Curativo o 1-2 mg/iv tarda 2 horas en ser eficaz o Plasma fresco y factores LABORATORIO - Valor de factores de coagulación en el RN: o 30-60% adulto o Igualan a los 12 meses - Tiempo de protrombina - Tiempo parcial de tromboplastina - Estudio global de coagulación - Valoración cuantitativa de vit. K POLICITEMIA E HIPERVISCOSIDAD - La masa eritrocitaria en el RN está muy aumentada Policitemia o HTº venoso >65% Valoración según o Horas de vida o Lugar de la toma de muestra o Método de análisis 13. Patología Hematológica y de la Coagulación del Recién Nacido III. Patología del Neonato HEMATOCRITO NEONATAL - 2-4% de RN tendrán policitemia En el 50% de ellos será sintomática No hay diferencia entre htº venoso/arterial del cordón Alcanza el máximo a las 2h de vida El valor límite a las 2h es de 70% Hay correlación entre o Htº de cordón >56% y policitemia a las 2h o Los htº capilares son mayores que los venosos o El htº capilar no debe usarse para diagnóstico ni tratamiento HIPERVISCOSIDAD - - Se relaciona con el htº pero no depende solo de él A partir htº > 65% la viscosidad aumenta exponencialmente Los síntomas se relacionan más con la viscosidad Hematíes fetales más grandes o Menos deformables o Proteínas plasmáticas o Plaquetas o Factores endoteliales o Flujo vascular Todo esto aumenta la viscosidad Viscosímetro de Wells-Brookfield 45 FACTORES FETALES - Trisomias 13, 18, 21 - Tirotoxicosis - Hipotiroidismo - Hiperplasia suprarrenal congénita - Síndrome de Beckwith-Weideman CLÍNICA - Inespecífica-alteración de la microcirculación - SNC el más frecuentemente afectado o Letargia, temblores, vómitos, trombosis e infarto cerebrales, hipotonía… o Secuelas Hemiparesia, diplejía espástica, retrasos… - Metabolismo o hipoCa, Mg, glucemia - renal o IRA, HTA, filtrado glomerular, trombosis v. renal - Digestivo o ECN - Hematología o Trombocitopenia, reticulocitosis, bilirrubina - Cardio o Taquipnea, cianosis, taquicardia, cardiomegalia DIAGNÓSTICO - Htº venoso no capilar >65% - Htº cordón >56% POLICITEMIA ETIOLOGIA FACTORES PLACENTARIOS - Pinzamiento tardío del cordón - Transfusión gemelar o materno/fetal - Asfixia perinatal - CIR - Hijo de madre diabética - Hipertensión materna - Tabaquismo - Cardiopatía cianótica materna TRATAMIENTO - Corrección alteraciones metabólicas, hipoxicas… - Si htº <70% y asintomático tratamiento expectante - >70% exsanguinotransfusión parcial - Objetivo: conseguir un htº de 50-55% - Volumen de intercambio en ml - Derivados comerciales de plasma (menos fibrinógeno, menos virus) o SSI 13. Patología Hematológica y de la Coagulación del Recién Nacido III. Patología del Neonato ANEMIA - - Disminución de la masa eritrocitaria Hb central <13; Hb venosa capilar <14,5 g/dl (RN >34 semanas) Las primeras células hemáticas són los glóbulos rojos Eritropoyesis: saco vitelino-hígado (6ª-16ª semanas) – médula ósea Hto estable en el 3r trimestre Hb predominante hasta 6º-8º mes = HbF Final 1r del niño como en el adulto Hematíes fetales: más grandes, con más Hb, vida media más corta, más resistencia osmótica La eritropoyetina regula la masa eritrocitaria MASA ERITROCITARIA - Aumenta 2 últimos meses de gestación Disminuye tras el parto Mínima a los 2-3 meses de vida Incremento al 3r mes VALORES EN EL RN - Según edad gestacional Pinzamiento del cordón Método de análisis Edad (horas de vida) ETIOLOGIA PERDIDAS HEMÁTICAS/ANEMIA HEMORRÁGICA - Prenatal o Pérdidas placentarias o Anomalías del cordón o vasos placentarios o Transfusión gemelar - Inrtraparto o Transfusión feto… o No transfusión placentaria o Trauma obstétrico o Rotura del cordón - Periodo neonatal o Hemorragia interna o 46 Caput Cefalohematoma Hemorragia intracraneal Rotura visceral Defectos de hemostasia Déficit factores de coagulación Coagulopatia de consumo (sepsis, viremia…) Déficit de vit K (factores dependientes) Trombocitopenia (iso/autoinmune) Iatrogénica ANEMIA HEMOLITICA - Hemollisis inmune o Anemia hemolítica isoinmune (ABO, Rh…) o Anemia hemolítica autoinmune - Heolisis no inmune o Sepsis, TORCHS - Defectos eritrocitarios congénitos o Déficit enzimas (G6PD, piruvatoquinasa) o Talasemia o Hemoglobinopatías o Defectos de membrana (esferocitosis, elipsocitosis…) - Enfermedades sistémicas (galactosemia, osteopetrosis) - Déficit nnutritivos (déficit de vit. E) ANEMIA HEMOLÍTICA POR INCOMPATIBILIDAD ABO - Madre 0 o Ac anti A o Ac anti B - Madre A o Ac anti B - Madre B o Ac anti A - Madre 0 o Neonato A o Neonato B 13. Patología Hematológica y de la Coagulación del Recién Nacido III. Patología del Neonato - - o Neonato AB Raro o Madre A neonato B o Madre B neonato A El 15% de las gestaciones tienen incompatibilidad Solo el 15% de ellas presentan clínica Anticuerpos IgG (fracción 7S) pasan la placenta y se fijan a los hematíes fetales Detección de anticuerpos por el test de Coombs Clínica dependiente del tipo y grado de incompatibilidad ANEMIA HEMOLÍTICA POR INCOMPATIBILIDAD RH - Sistema Rh tiene 3 antígenos C, D, E - 17% de las mujeres caucásicas son Rh negativo - 10% de embarazos tiene incompatibilidad Rh - Se puede unir a la incompatibilidad ABO - Uso de la Gglobulina antiD (disminnuye 90% de casos) DIAGNÓSTICO - Prenatal o Coombs indirecto o Ecografía (hidrops?) - Neonatal o Coombs directo o Eritroblastos en s. periférica CLÍNICA RH/ABO - Rh o Intraútero o Anemia/hemólisis o Hidrops o Insuficiencia cardíaca o Exitus - Ictericia - Anemia si hemolisis TRATAMIENTO - Prenatal Transfusión concentrado hematíes Neonatal o Fototerapia o Gammaglobulina ev o Exsanguinotransfusión o Transfusión c. hematíes o Inotrópicos o Ventilación mecánica o - 47 de ETIOLOGIA DE LAS ANEMIAS ANEMIA HIPOPLÁSICA - Enfermedades congénitas o Anemia de Blackfan-Diamon o Atransferrinemia o Leucemia congénita o Anemia sideroblástica - Enfermedades adquiridas o Infecciones: rubéola, sífilis o Crisis aplásicas o Anemia aplásica CLÍNICA - Aguda o Palidez o Taquicardia o Taquipnea o Respiración jadeante o Mala perfusión periférica o Shock hipovolémico o Descenso PVC - Crónica o Clínica larvada o Palidez o Aumento FC o Aumento FR o Curva ponderal lenta/plana o Fatiga con la ingesta o Letargia o Disminución actividad ESTUDIO - Hb - Índices eritrocitarios 13. Patología Hematológica y de la Coagulación del Recién Nacido III. Patología del Neonato - o Microcítica/hipocrómica o Normocítica/normocrómica Recuento reticulocitos Frotis sangre: esfer-elipso-picno citosis - 48 Estucio infección: TORCHS, IgM, fondo de ojo… Estudio coagulación Defectos eritrocitos: estudio enzimas, membranas 14. PATOLOGÍA QUIRÚRGICA DEL RECIÉN NACIDO Hèrnia diafragmática, atresia de coanas, enfisema lobar. Atresia de esófago, atresia duodenal, mal rotaciones, enterocolitis necrotizante. PATOGENIA PATOLOGIA QUIRÚRGICA DEL RN - Enterocolitis necrosante Atresia de esófago Hernia diafragmática Enfermedad de Hirschprung Ilio meconial ENTEROCOLITIS NECROTIZANTE EPIDEMIOLOGIA - - - Incidencia o 1-3/1000 RN o 1-5% en UCIN o 10% de <1000 g Sexo: igual ambos sexos Edad presentación o Prematuros: +/- 20 dias o RN a término: 1ª semana Mortalidad o <1500 g 10-44% o >2500 g 0-20% - TEORIA DE LA CIRCULACIÓN - Reflejo de imnersión - Células endoteliales (ON) RADICALES DE O2 E ISQUEMIAREPERFUSIÓN - Isquemia-alimentación INMADUREZ DE SISTEMA DEFENSIVO GI - Acidez gástrica disminuida - Actividad pancreática proteolítica disminuida - Déficits inmunológicos específicos - Permeabilidad intestinal aumentada DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO - FACTORES DE RIESGO - Isquemia intestinal Alimentación enteral Infección PREMATURIDAD Teoría de la circulación Radicales de O2 e isquemia-reperfusión Inmadurez de sistema digestivo GI Agentes infecciosos y toxinas bacterianas Mediadores inflamatorios - Formas de presentación o Súbita o Insidiosa Radiología Tratamiento quirúrgico: indicaciones o Absolutas Neumoperitoneo Gangrena intestinal o Relativas 13. Patología Hematológica y de la Coagulación del Recién Nacido III. Patología del Neonato Deterioro clínico Acidosis metabólica Trombocitopenia Leucopenia o leucocitosis Empeoramiento ventilación Gas portal Eritema pared abdominal Persistencia masa abdominal Asa intestinal dilatada fija - 49 Drenaje peritoneal PREVENCIÓN - Inducción de maduración intestinal Inmunización enteral pasiva Modificación de alimentación enteral Cambio en la flora intestinal Antagonistas mediadores inflamatorios COMPLICACIONES - Estenosis intestinal Síndrome del intestino corto ANEXO A TEMA 14. ENTEROCOLITIS NECROSANTE Dr. Closa Monasterolo INTRODUCCIÓN La enterocolitis necrosante es el trastorno gastrointestinal más común en el período neonatal. Se caracteriza por síntomas gastrointestinales y sistémicos que incluyen intolerancia alimentaria, vaciado gástrico retardado, distensión abdominal, sangre oculta o copiosa en heces, letargia, apneas, dificultad respiratoria y mala perfusión. En los casos avanzados se asocia acidosis, shock, bacteriemia y coagulación intravascular diseminada. El diagnóstico se sospecha por la presentación clínica y se confirma con la radiología, la cirugía o la anatomía patológica. EPIDEMIOLOGIA La incidencia de la ECN varía considerablemente entre las unidades neonatales, incluso en la misma región geográgica. Según estadísticas americanas, el porcentaje varía de 1-3/1000 neonatos, y en relación a los ingresos en la UCIN puede variar entre el 1-5%. Los datos de nuestro país son similares y , así, la clínica infantil del Valle de Hebrón en los últimos 5 años mantiene una incidencia entre 2-6% de los ingresos en la UCIN y la unidad neonatal del Hospital Joan XXIII, más pequeña y con patología menos grave, mantiene una incidencia del 1%. Si estos datos los extrapolamos a Cataluña, donde el número de nacimientos en la actualidad es de alrededor de 56.000/año, cada año aparecerán entre 56 y 280 nuevos casos. La ECN es sobre todo una enfermedad de los prematuros que sobreviven más allá del período neonatal inmediato. La incidencia aumenta en relación inversa a las semanas de gestación y el peso al nacer, la incidencia máxima se observa en los menores de 1000 g, dato que sostiene una de las hipótesis de su etiopatogenia. Si bien esta incidencia es muy variable entre centros, se reportan porcentajes del 10,1% con pesos de 5011.500 g o 9% con pesos entre 501 y 750g. 14. Patología Quirúrgica del Recién Nacido III. Patología del Neonato No se ha encontrado asociación entre sexo y este trastorno. En la mayoría de las series la incidencia en ambos sexos es igual. En la primera revisión de 57 casos, en el año 1980, en la clínica infantil del Valle de Hebrón, que correspondían a todos los casos entre los años 1967-1980, se constató en un 66,6% de varones. Este predominio no se repite en los años sucesivos. La edad de presentación se relaciona inversamente con la edad de gestación. Así, hay series de prematuros de 30 SG en las que la edad media de presentación fue el 20 día de vida, en contraste con los recién nacidos a término, que generalmente la presentan dentro de la primera semana de vida. En nuestro medio, las cosas parecen que son un poco diferentes, incluso los prematuros presentan ECN más frecuentemente durante la primera semana de vida (60%) o antes de los 10 días. La mayoría de los casos son esporádicos, aunque muchos centros reportan períodos endémicos y epidémicos alternativos con probables factores etiológicos diferentes. Esta frecuencia epidémica señala a la infección como uno de los desencadenantes etiológicos. La mortalidad está muy relacionada con el peso al nacimiento y las semanas de gestación; es más alta cuando menores son estos parámetros. Su incidencia es entre el 10 y 44% en recién nacidos menores de 1.500 g y disminuye entre el 0 y 20% en los mayores de 2-500 g. en la mayoría de las series, la mortalidad aumenta cuando se necesita intervención quirúrgica, lo que parece lógico, ya que ésta sólo se considera en los grados más avanzados de la enfermedad. FACTORES DE RIESGO Los factores de riesgo son objeto de controversia. Con anterioridad, se consideraban fundamentalmente 3 grupos de factores: isquemia intestinal, alimentación enteral e infección. En relación a éstos, se confeccionaron diferentes protocolos que ayudaron a diagnosticar 50 y mejorar de una manera muy significativa la supervivencia de los pacientes afectos de ECN. A partir de los conocimientos acutales, el único factor de riesgo claro de ECN en los prematuros es la prematuridad con inmadurez del tracto gastrointestinal o de su sistema defensivo. En el recién nacido a término es necesario un factor desencadenante que lesione el intestino por isquemia para que la enterocolitis se desarrolle. Por ello, en los recién nacidos a término se desarrolla preferentemente durante la primera semana de vida. PATOGÉNESIS En la década de los setenta, se comunicó el primer caso de ECN. Treinta años después, la patogenia todavía permanece oscura aunque en los últimos años diferentes líneas de investigación han facilitado nueva información que aporta algunas bases racionales para su prevención. CIRCULACIÓN Lloyd, en 1965, propuso una redistribución neurogénica del gasto cardíaco como responsable de la isquemia intestinal de los recién nacidos afectos de ECN, el denominado reflejo de inmersión por el paralelismo con los mamíferos acuáticos. La asfixia perinatal provocaría una redistribución circulatoria por lo que la isquemia intestinal preserva la circulación en parénquimas nobles como el cerebro, corazón y riñón. Esta teoría se fundamentó clínica y experimentalmente en los años siguientes y fue una de las bases más sólidas en la confección de nuestras pautas de tratamiento y de prevención en la década de los ochenta y, sin duda, determinó un cambio importante en el espectro de la enfermedad. Sin embargo, las evidencias fisiológicas actuales indican que la isquemia e hipoxia intestinal desencadenada por la vasocontricción neurógena es transitoria y rápidamente eliminada por otros controles vasomotores denominados escapes autorregulatorios en 1 o 2 minutos se restablece 14. Patología Quirúrgica del Recién Nacido III. Patología del Neonato la resistencia y el flujo a valores basales. Así mismo, otras evidencias clínicas ponen en duda la importancia de este mecanismo circulatorio, como los diferentes estudios caso-control que no identifican la asfixia, la hipotensión o la hipoxia como factores de riesgo relevantes en la patogenia. Aunque la teoría circulatoria parece poco precisa, sin duda forma parte de alguna manera de la ECN. El análisis patológico muestra hemorragia, congestión vascular mucosa y submucosa, ulceraciones mucosas y necrosis de coagulación , signos inequívocos de isquemia. Dado que el intestino del recién nacido tiene una captación aumentada de oxígeno, lo hace más susceptible a l ahipoxia, y además, en este período de la vida, no se constata un mecanismo efectivo de regulación vascular ante la hipotensión o la hipoxia lo que dificulta el mantenimiento de la oxigenación. Todo esto, de alguna manera, podría iniciar o perpetuar el proceso fisiopatológico que finalmente se expresará como ECN. Por otro lado, debe tenerse en cuenta la función de las células endoteliales en el intestino posnatal. Estas células regulan el tono del músculo liso vascular medianete el óxido nítrico; su producción depende de la edad y es mayor en los recién nacidos. Es posible que la isquemia o hipoxia lesione las células endoteliales con disminución en la producción de óxido nítrico y efecto directo en el flujo sanguíneo intestinal. RADICALES DE OXÍGENO E ISQUEMIAREPERFUSIÓN Según estudios recientes, la isquemia-reperfusión desempeña un papel potencial en la lesión del intestino de los animales recién nacidos; los radicales libres de Oxígeno, generados después de un período de deprivación de oxígeno, serían los responsables de la lesión tisular. Además, estos radicales se producirían en mayor cantidad ocasionando más daño tisular en presencia de nutrientes en la luz intestinal, especialmente 51 lípidos, lo que combinaría dos factores, que desde hace mucho tiempo se consideran requisitos para que se produzca la enterocolitis: la isquemia y la alimentación. INMADUREZ DEL SISTEMA DEFENSIVO GASTROINTESTINAL La colonización bateriana es una condición fundamental para que la ECN se desarrolle. El sistema defensivo gastrointestinal inmaduro se asocia a una colonización bacteriana anómala; el resultado es una neutralización de toxinas baterianas inadecuada, o el paso de bacterias y sus toxinas al tejido intestinal. La acidez gástrica es la primera línea de defensa contra la colonización bacteriana. En los recién nacidos, especialemte los prematuros, esta acidez disminuye, así como la actividad de enzimas proteolíticas pancreáticas (con la consiguiente dificultad para la digestión de proteínas y la destrucción de toxinas bacterianas) y la motilidad intestinal, que favorece el mayor crecimiento bateriano. Se observan, además, déficit inmunológicos específicos, como la disminución de células intestinales B y T que dificulta la destrucción de células epiteliales intestinales infectadas. Por último, estos niños también tienen una permeabilidad intestinal aumentada: una vía abierta para la penetración de bacterias y toxinas. AGENTES INFECCIOSOS Y TOXINAS BACTERIANAS No hay evidencias que sugieran que la ECN sea el resultado de la infección por un solo organismo, aunque algunos organismos puedan ser responsables de algunas epidemias, especialmente los Clostridium spp que infectan los tejidos isquémicos y producen una enterotoxina muy potente. Recientemente, los estafilococos coagulasa-negativos se han convertido en patógenos de gran importancia en las unidades de cuidados intensivos neonatales y se sabe que colonizan el tracto gastrointestinal de 14. Patología Quirúrgica del Recién Nacido III. Patología del Neonato la mayoría de prematuros que reciben alimentación enteral. Estudios recientes sugieren que la toxina citolítica delta elaborada por algunas cepas de estos estafilococos puede ser responsable de algunos casos de ECN. MEDIADORES INFLAMATORIOS En los últimos años, y gracias a la experimentación en modelos animales, se va desvelando el papel de los mediadores inflamatorios, sobre todo el factor activador plaquetario y el factor de necrosis tumoral. Todos los factores desencadenantes o de riesgo asociados con la ECN aumentan estos mediadores que favorecen la lesión intestinal. Así, la alimentación enteral, directamente o a través de la colonización bacteriana que favorece, aumenta la producción de factor activadore plaquetario estimulando una serie inflamatoria que puede provocar necrosis intestinal. Así mismo, la hipoxia-isquemia y la prematuridad son factores de riesgo para una alteración del metabolismo y la regulación de mediadores. DIAGNÓSTICO Y TRATAMINETO El diagónstico y el tratamiento precoz influyen en el desarrollo de la enfermedad y además disminuyen las complicaciones a largo plazo. La ECN se presenta en forma súbita o insidiosa. En la primera. El deterioro clínico no se diferencia de un cuadro de sepsis neonatal con descompensación respiratoria, por lo general iniciado por apneas, shock, acidosis y distención abdominal con gran afectación de la conciencia. Las últimas deposiciones con frecuencia tienen sangre oculta o macroscópica. En los análisis de laboratorio se observa una acidosis mixta primero y metabólica después, hallazgos propios de la característica sistémica de la enfermedad, y hemocultivo positivo. Esta forma de presentación aparece tanto en el recién nacido a término como en el prematuro. La forma de presentación insidiosa es un poco más frecuente en prematuros y se caracteriza por diferentes grados de 52 intolerancia alimentaria con retenciones gástricas y/o cambio en las características de las deposiciones con disminución de la frecuencia o diarreas. Aparece distensión abdominal, pero puede ser intermitente, con abdomen blando y ruidos intestinales presentes. En estas circunstancias, el recién nacido está dentro de un proceso de ECN y, cuando se identifica, necesita tratamiento y vigilancia muy estrecha por la posibilidad de progresión. Si progresa, generalmente la ECN se instaura en 24 o 36h con los signos sistémicos y radiológicos característicos. Se debe tener en cuenta que el periodo de riesgo de padecer la ECN en los prematuros llega hasta por lo menos las semanas 35-36 postconcepcionales, por lo que hay que vigilar los signos diagnósticos inclusive cuando ya han salido de la UCIN. Los grados IA y IB incluyen recén nacidos sospechosos de padecer ECN. La mayoría no padecen este trastorno, sino los problemas alimentarios característicos de los neonatos con bajo peso. No obstante, en éstos se recomienda también la supresión de la alimentación enteral y la administración de antibióticos sistémicos hasta obtener cultivos. Los grados IIA y IIB incluyen recién nacidos con el diagnóstico confirmado por neumatosis intestinal. Los grados III agrupan los casos graves, con o sin perforación intestinal, candidatos a cirugía. La prevención de la lesión intestinal y evitar que se agrave es lo más importante del tratamiento. Sin embargo, no hay que olvidar que deben realizarse siguiendo un orden lógico y junto con otras que ayudarán a detener el curso de la enfermedad. El reposo del intestino es fundamental y debe combinarse con una descompresión del estómago con sonda orogástrica. Se controla el balance hidroelectrolítico muy de cerca y se administra abundante líquido, ya que las pérdidas intestinales pueden ser amplias. Se deben hacer 14. Patología Quirúrgica del Recién Nacido III. Patología del Neonato hemocultivos y administrar antibióticos tan pronto como se sospeche ECN. En general, la ampicilina y la tobramicina son apropiados para la mayoría de los patógenos intestinales. No obstante, dada la aparición cada vez más frecuente de los Staphylococcus epidermidis es necesario el uso de vancomicina u otro antibiótico según el antibiograma. Otra medida importante para reducir la lesión es mantener una adecuada perfusión y oxigenación tisular mediante el soporte del gasto cardiaco con lo que se logra un adecuado flujo mesentérico. Deben combinarse diversos expansores plasmáticos, fármacos cardiocirculatorios y ventilación precoz. La persistencia de acidosis metabólica a pesar del tratamiento es, por lo general, un signo de mal pronóstico; indica no sólo una mala perfusión periférica, sino también el mantenimiento de la lesión tisular y la necrosis del intestino. La radiología es un instrumento fundamental para el diagnóstico y tratamiento de la ECN, así como para la detección de complicaciones. La interpretación de la radiografia de abdomen es muy importante, las diferencias en la incidencia de esta enfermedad son el resultado, en gran medida, de la diferente interpretación de esta técnica. Los signos no específicos de la ECN son la dilatación de las asas intestinales localizadas o generalizadas, el aumento del grosor de la pared intestinal y el líquido libre intraperitoneal. La dilatación generalizada, que es también el primer signo de la enfermedad y, por lo tanto, muy sugestivo. La persistencia de una asa intestinal dilatada, sobre todo si se localiza en el cuadrante inferior derecho, es un signo de perforación intestinal. Todos estos signos, aunque inespecíficos, requieren un tratamiento inmediato para prevenir la progresión de la enfermedad. Por otro lado, la neumatosis intestinal es el signo radiológico diagnóstico de ECN. El gas de la pared intestinal es hidrógeno producido por las bacerias intestinales. No obstante, incluso cuadros graves de ECN no presentan neumatosis intestinal y se 53 observa neumatosis generalizada en procesos leves. La neumatosis se puede extender a la circulación portal y generalmente es signo de gravedad. El neumoperitoneo, la complicación aguda de la ECN y la indicación de intervención quirúrgica, es algunas veces difícil de objetivar en la proyección anteroposterior. Es necesario ante la más mínima duda, realizar proyecciones laterales (cross-table). Deben practicarse radiografias abdominales cada 6-8 horas si existen signos de mal pronóstico. Las exploraciones con contraste, peligrosas durante la fase aguda de la enfermedad, son de mucho valor para el diagnóstico y seguimiento de las complicaciones tardias, como la estenosis intestinal cicatricial posterior. La ecografía abdominal es cada vez más usada para el diagnóstico cuando las pruebas radiográficas descritas no son categóricas. La visualización del gas portal, el aumento de grosor o el gas de la pared intestinal se reconocen antes con la ecografía, siempre y cuando se examine por profesionales expertos, que con la radiografia convencional. El tratamiento quirúrgico, aunque es objeto de controversia, en general tiene indicaciones absolutas y relativas. El primer grupo incluye el neumoperitoneo o también la gangrena intestinal. Esta última es difícil de identificar y puede ser de ayuda practicar una paracentesis abdominal, que es positiva cuando da salida a más de 0,5 ml de líquido peritoneal de color amarillo-marrón o marrón, cuyo examen microscópico directo revela bacterias. La negatividad de la paracentesis no descarta la gangrena, y su resultado debe valorarse dentro del conjunto de parámetros clínicos y de laboratorio. Entre las indicaciones relativas destacan el deterioro clínico con persistencia o empeoramiento de la acidosis metabólica, la trombocitopenia, la leucopenia o leucocitosis, la ventilación, etc. De todos, el más importante quizás es el empeoramiento de la acidosis metabólica, el signo que más se asocia con mortalidad. Otras de las indicaciones relativas 14. Patología Quirúrgica del Recién Nacido III. Patología del Neonato son el gas portal, que se asocia con mayor trastorno abdominal y mortalidad, el eritema de la pared abdominal, la persistencia de una masa abdominal, así como de una asa intestinal dilatada. Estos últimos signos se asocian a gangrena intestinal, aunque no sea siempre así, por ello es útil la punción abdominal. El pronóstico de las ECN en grados avanzados es malo y empeora si necesita laparotomía por neumoperitoneo o gangrena. Desde hace varios años, algunos grupos extranjeros y nacionales practican, con buenos resultados, el drenaje peritoneal como pauta previa a la laparotomía si se sospecha gangrena intestinal, incluso en situaciones de neumoperitoneo, y cuando la inestabilidad clínica junto con el traumatismo quirúrgico pone en peligro la vida del paciente. El proceso es el siguiente: se introduce un catéter fino o mediante una incisión pequeña un drenaje Penrose, en fosa ilíaca derecha o izquierda que se mantiene hasta 2 días después de haber dejado de producir líquido, para disminuir la presión intraabdominal y facilitar la evacuación de detritus y, en consecuencia, mejorar la perfusión mestentérica. Si no hay respuesta al drenaje en las primeras 24 h, es recomendable la intervención quirúrgica, porque por lo general indica necrosis intestinal extensa. PREVENCIÓN Las estrategias potenciales para la prevención de la ECN consideran los probables factores etiopatogénica de la enfermedad. Así, las medidas profilácticas deben paliar la inmadurez intestinal, mejorar su estado inmunitario, adecuar la alimentación enteral, disminuir la colonización bacteriana y contrarrestar los mediadores inflamatorios. 54 INDUCCIÓN DE LA MADURACIÓN INTESTINAL El efecto beneficioso de los corticoides en la incidencia de la ECN en prematuros se observó por primera vez en un estudio multicéntrico que estudiaba a éstos como aceleradores de la madurez pulmonar, del mismo modo que se constató en una revisión por metaanálisis de 12 estudios de corticoides prenatales. En un estudio prospectivo ciego, Halac et al examinaron el efecto de la betametasona prenatal o la dexametasona postnatal durante la primera semana de vida; según sus resultados, la administración postnatal de dexametasona reduce significativamente la incidencia y gravedad de la enfermedad, y es aún más efectiva la betametasona prenatal. Estos resultados indican la administración de los corticoides en mujeres con trabajo de parto prematuro. Seguramente, el efecto del corticoide se debe a la aceleración del desarrollo de la barrera intestinal, a la absorción del desarrollo de la barrera intestinal, a la absorción de macromoléculas y/o a la regulación de la respuesta inflamatoria. INMUNIZACIÓN ENTERAL PASIVA La leche materna es rica en IgA secretora y no secretora, IgG, IgM, lisozimas, lactoperoxidasa, lactoferrina, interferón, factor bifidus y componentes celulares como linfocitos, macrófagos y neutrófilos. La IgA neutraliza toxinas o inhibe la invasión bacteriana. También la leche materna contiene la acetilhidrolasa del factor activador plaquetario, una enzima que puede modificar la actividad de este factor, un mediador potencial de la ECN. Lucas y Cale, en un estudio multicéntrico para evaluar el efecto de la dieta precoz en la ECN, observarosn que la lactancia materna disminuye la incidencia de esta enfermedad. Otra forma de aumentar la inmunidad enteral es la administración de inmunoglobulinas. Muchos 14. Patología Quirúrgica del Recién Nacido III. Patología del Neonato 55 estudios demuestran una disminución en la gravedad de las infecciones intestinales e incluso una disminución den la incidencia de ECN con la administración oral de inmunoglobulinas. Eibl et al, en un estudio aleatorio, encontraron que el aporte oral de IgA e IgG de suero humano prevenía la ECN en prematuros de 800-2.000 g sin reacciones adversas. Es de esperar una confirmación de estos datos, que permita la aplicación de un tratamiento tan prometedor. suplementarse el aporte calórico y proteínico por vía parenteral en casos de extrema inmadurez. MODIFICACIÓN DE LA ALIMENTACIÓN ENTERAL La acidificación de la alimentación con ClH a pH de 2,5-5,5 como medida para disminuir la colonización bacteriana parece efectiva y simple, aunque se necesitan más estudios al respecto para poder recomendarla. Al inicio de la década de los ochenta,se adopta la pauta razonable de mantener a dieta absoluta y alimentación parenteral a todo recién nacido con riesgo de ECN, e introducir la alimentación muy gradualmente después de un mínimo de 7 días. Cuando se revisa esta pauta a finales de los ochenta, la incidencia de ECN había aumentado, y se atribuyó al aumento de la patología de la supervivencia en la unidad de cuidados intensivos neonatales. Según algunos autores la incidencia disminuía, aunque la mayoría la incidencia no cambiaba y parecía que el retraso en la administración de alimento retardaba la aparición de la enfermedad. Además, este retraso en la administración de alimento puede provocar atrofia de la mucosa intestinal con depresión de la actividad enzimática y aumento de la permeabilidad de la mucosa a potenciales antígenos. Es probable que los grandes incrementos de volumen, el retardo en la administración enteral y las dietas hiperosmolares contribuyan de manera clara al desarrollo de la ECN. A partir de los conocimientos actuales, es recomendable la introducción precoz de pequeñas cantidades de alimentación enteral, sobre todo leche de su propia madre, leche humana de banco debidamente pasteurizada y controlada, hidrolizado de caseína o dietas elementales, que se aumentan lenta y gradualmente, y puede CAMBIOS EN LA FLORA INTESTINAL La lactancia materna tiene un efecto beneficioso por su influencia en el desarrollo de la flora intestinal del recién nacido. La administración de antibióticos por vía oral es controvertida. En todo caso, una administración seleccionada y breve en epidemias en una unidad neonatal determinada. ANTAGONISTAS DE MEDIADORES INFLAMATORIOS El factor de activación plaquetario desempeña un papel muy importante como mediador final común de lesión intestinal por varios ataques. Su efecto está mediado por receptores, y se han descrito una serie de antagonistas que previenen la lesión intestinal por endotoxinas o hipoxia en ratas. Todavía no existen estudios en el hombre, pero deberían considerarse en un futuro próximo. COMPLICACIONES Las complicaciones gastrointestinales son las que más preocupan en los pacientes afectos de ECN y se presentan en más del 10% de estos niños. Unas de las más frecuentes son las estenosis intestinales, según algunas series hasta en un 35% de los supervivientes. La mayoría se localizan en la parte distal del intestino afectado, por lo general el intestino delgado, y son resultado de la curación y posterior cicatrización de una zona intestinal isquémica que no se perforó. Las estenosis son múltiples y habitualemtne sintomáticas antes del alta, aunque pueden permanecer asintomáticas hasta 6 meses después. La aparición o persistencia de la hemorragia gastrointestinal microscópica o 14. Patología Quirúrgica del Recién Nacido III. Patología del Neonato 56 macroscópica indica la práctica de un enema opaco, ya que se asocia a estenosis. Otra complicación gastrointestinal frecuente y delicada es el síndrome del intestino corto. Es una malabsorción y malnutrición secundaria por resección de una porción importante de intestino delgado. La ECN es la causa más común de este síndrome y se describe hasta en el 23% de los pacientes que sobreviven a la resección intestinal. Hay que tener en cuenta que el timepo de recuperación del síndrome del intestino corto puede durar meses o años y son muy pocos los que mantienen algún signo de malabsorción o nutrición después de los 2 años. 14. Patología Quirúrgica del Recién Nacido 2007 2008 IV. PATOLOGIA DEL APARATO RESPIRATORIO Lidia Macias Sotuela Universidad Rovira y VIrgili 2007 - 2008 IV. PATOLOGIA DEL APARATO RESPIRATORIO 58 15. DESARROLLO DEL APARATO RESPIRATORIO Intercambio gases placentario. Desarrollo prenatal. Adaptación a la respiración aérea: surfactante, movimientos respiratorios, líquido pulmonra, resistencia vascular pulmonar. Desarrollo post-natal. EMBRIOLOGIA PULMONAR (DESARROLLO PRENATAL) - Periodo embrionario (0-6) Periodo pseudoglandular (6-16) Periodo canalicular (17-26) Periodo sacular (27-35) Periodo alveolar (36-40) ADAPTACIÓN A LA RESPIRACIÓN AEREA - Producción de surfactante Movimientos respiratorios Eliminación de líquido pulmonar Disminución de la resistencia vascular pulmonar PROPIEDADES DEL SURFACTANTE - Disminuye la presión de insuflación Mejora la elasticidad pulmonar Mejora la estabilidad alveolar Disminuye el trabajo respiratorio Aumenta la eliminación del líquido alveolar Aumenta la eliminación de partículas Protección alveolar Mecanismos inmunitarios - o Animales Surfactantes artificiales DESENCADENANTES DE LA RESPIRACIÓN REGULAR EN DEL RN - Descenso de la temperatura Luminosidad Estimulación táctil Estimulación auditiva Estimulación dolorosa Aumento de la pCO2 Disminución del pH Estímulos propioceptivos Cambios circulatorios por oclusión del cordón umbilical ELIMINACIÓN DEL LÍQUIDO PULMONAR - Vasos sanguíneos y limfáticos Trabajo de parto Pasaje a través del canal vaginal DISMINUCIÓN DE LA RESISTENCIA VASCULAR PULMONAR - Aumento de la pO2 Aumento del pH Distensión alveolar TIPOS DE SURFACTANTE - Surfactantes naturales o Humanos 15. Desarrollo del Aparato Respiratorio IV. PATOLOGIA DEL APARATO RESPIRATORIO 59 16. FUNCIÓN RESPIRATORIA Y ACERCAMIENTO DIAGNÓSTICO A LAS ENFERMEDADES RESPIRATORIAS Mecánica respiratoria: enfermedades restrictivas, obstructivas, patrón respiratorio. Historia, examen físico, análisis de gases sanguíneos. Pruebas funcionales respiratorias. VOLUMEN MINUTO INSUFICIENCIA RESPIRATORIA Incapacidad para mantener una concentración normal de O2 y CO2 en sangre Volumen corriente x frecuencia respiratoria PATRON RESPIRATORIO Tiempo constante = distensibilidad x resistencia CONCENTRACIÓN NORMAL DE GASES EN SANGRE pO2: +/- 90 mmHg ENFERMEDADES RESTRICTIVAS - pCO2: 40-45 mmHg La mayoría de las enfermedades respiratorias cursan con una alteración de la mecánica y del trabajo respiratorio y sin alteración de los gases sanguíneos - Compromiso de los elementos elásticos Características clínicas o Aumenta el trabajo de los músculos inspiratorios o Patrón respiratorio: respiración rápida y regular Disminución de volúmenes pulmonares ENFERMEDADES OBSTRUCTIVAS - MECÁNICA RESPIRATORIA TRABAJO - Volumen/presión o Distensibilidad elásticos) o Resistencia resistentes) (elementos (elementos RESPUESTA A LAS ENFERMEDADES RESPIRATORIAS - Aumenta la contracción de los músculos respiratorios Aumenta la eficacia o Cambiando el patrón respiratorio - Dificultad al paso del aire por la via aérea Características clínicas o Aumenta el trabajo de los músculos espiratorios o Patrón respiratorio: respiración lenta y profunda Aumento de volúmenes pulmonares Dificultad a la entrada del aire (extratoracica) Dificultad a la salida de aire: sibilancias (intratoracica) ACERCAMIENTO DE LAS ENFERMEDADES RESPIRATORIAS - Historia clínica Examen físico 16. Función Respiratoria y Acercamiento Diagnóstico a las Enfermedades Respiratorias IV. PATOLOGIA DEL APARATO RESPIRATORIO o o o o Patrón respiratorio Quejido espiratorio Estridor inspiratorio Estertores, crepitantes - 60 o Sibilancias o Inspiración o espiración alargadas Análisis de gases sanguíneos Pruebas funcionales respiratorias 17. PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS Y TERAPEUTICOS Técnicas radiográficas. Estudios con contraste. Endoscopias. Toracocentesis. Microbiología. Interpretación de gases sanguíneos y pruebas funcionales. Oxigenoterapia. Ventilación asistida. Terapia inhalada. Fisioterapia respiratoria. TECNICAS RADIOGRAFICAS - Radiografia de torax Tomografía computerizada Radiografia de vías aéreas altas Radiografia nasal y de senos PROCEDIMIENTOS TERAPEUTICOS EN APARATO RESPIRATORIO OXIGENO - ESTUDIOS CON CONTRASTE - Tragar bario Broncograma con contraste Arteriografía pulmonar Aortograma Gamagrafia pulmonar OTROS PROCEDIMIENTOS DIAGNOSTICOS - Toracocentesis punción pulmonar transcutanea Biopsia pulmonar Transiluminación de pared torácica Microbiología Análisis de gases sanguíneos Pruebas funcionales pulmonares Indicaciones Modos de indeseables administración efectos VENTILACIÓN ASISITIDA - CPAP VENTILACIÓN MECÁNICA - - - Convencional o IPPV o SIMV o IMV No convencional o Alta frecuencia Liquida o Total o Parcial ECMO VENTILACIÓN MECÁNICA CONVENCIONAL - Volumétricos - De presión 17. Procedimientos Diagnósticos y Terapéuticos IV. PATOLOGIA DEL APARATO RESPIRATORIO 61 18. PATOLOGIA DE LAS VIAS RESPIRATORIAS EXTRATORACICAS Laringitis, epiglotitis, traqueítis, cos estrany intrabronquial. Etiología, clínica, tractament i pronòstic. OBSTRUCCIÓN INFLAMATORIA AGUDA LARINGITIS - Laringotraqueobronquitis (Croup viral) Laringitis espasmódica aguda (Croup espasmódico) Laringitis infecciosa aguda SUPRAGLOTITIS - Epiglotitis (croup infeccioso) Laringitis/supraglotitis CROUP - Tos perruna Estridor Dificultad respiratoria alta ETIOLOGIA DEL CROUP - - Virus o Parainfluenza (75%), influenza, adenovirus, VRS, virus de la gripe Bacterias o Haemophilus influenza tipo B o Mycoplasma pneumoniae ETIOLOGIA DEL CROUP VIRAL Laringotraqueobronquitis virus parainfluenza tipo 1 FISIOPATOLOGIA - Edema inflamatorio - Destrucción del epitelio ciliado - Exudación CLÍNICA - 3 meses a 5 años - CVA (los días previos) Tos metálica con estridor intermitente Estridor continuo Dificultad inspiratoria Dificultad espiratoria Febrícula ETIOLOGIA DEL CROUP ESPASMÓDICO - Factores alérgicos? Factores psicológicos Vírico? Reflujo GE? FISIOPATOLOGIA - Edema acuoso y pálido - No destrucción del epitelio ciliado CLINICA - 1-3 años - No CVA (los días previos) - Presentación súbita por la noche - Tos, estridor continuo - Dificultad inspiratoria - No febrícula ETIOLOGIA DE LA EPIGLOTITIS - H. Influenza tipo B FISIOPATOLOGIA - Edema inflamatorio de tejido supraglótico (aritenoides, pliegues aritenoepiglóticos y epiglotitis) CLINICA - Presentación súbita Fiebre alta 18. Patología de las Vías Respiratorias Extratorácicas IV. PATOLOGIA DEL APARATO RESPIRATORIO - Babeo Dolor faríngeo Tos, ronquera - 62 Dificultad respiratoria progresiva y severa Aspecto tósxico DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL Características Edad Etiología Incidencia Presentación clínica Examen físico Radiografia Croup viral Croup espasmódico 3m-5 años 1-3 años Parainflluenza tipo Alérgico? I Viral? Común Común Gradual Súbita por la noche CVA No CVA Tos perruna No febrícula Febrícula Estridor Estridor inspiratorio inspiratorio Estrechamiento subglótico (AP) - - Traqueítis bacteriana Croup diftérico Croup sarampionoso Aspiración cuerpo extraño Abscesos retrofaríngeos o periamigdalinos Compresión extrínseca Obstrucción intraluminal - Laringitis infecciosa aguda Todas Influenza Epiglotitis Común Gradual Ronquera Tos Rara Súbita Babeo Sentado Fiebre alta Estridor inspiratorio Aspecto tóxico Epiglotis hinchada (lateral Faringe eritematosa 2-7 años H. influenza tipo B Clínica o Signos de dificultad respiratoria o Signos neurológicos o Signos bioquímicos o Signos de fracaso multisistémico Tratamiento o ABC ANOMALIAS CONGENITAS INSUFICIENCIA RESPIRATORIA AGUDA - - Fracaso agudo del aparato respiratorio para mantener un intercambio gaseoso adecuado a las necesidades del organismo Etiología - Estridor laríngeo congénito Fístula traqueoesofágica Agenesia o hipoplasia pulmonar Enfisema lobar Malformación adenomatoidea quística Secuestro pulmonar 18. Patología de las Vías Respiratorias Extratorácicas IV. PATOLOGIA DEL APARATO RESPIRATORIO 63 19. PATOLOGIA OBSTRUCTIVA DE LAS VIAS RESPIRATORIAS INTRATORACIAS Asma, bronquitis asmática, bronquitis aguda, bronquiolitis. Concepto. Manifestaciones clínicas. Diagnóstico clínico, etiopatogénico, diferencial. Tratamiento de la fase aguda y de mantenimiento. DEFINICIÓN DE SIBILANCIA AGUDA (ACUTE WHEEZING) Episodio de disnea espiratoria de comienzo agudo (de diferente intensidad acompañada o no de roncus y/o crepitantes), en niños menores de 24 meses, con signos previos o no de enfermedad respiratoria vírica. (bronquiolitis; bronquitis aguda; bronquitis asmática) BRONQUIOLITIS DEFINICIÓN CLÍNICA Primer episodio de disnea espiratoria (wheezing) de comienzo agud (de diferente intensidad y frecuentemente acompañada de roncus y/o crepitantes), en niños menores de 24 meses, con signos previos de enfermedad respiratoria vírica. DEFINICIÓN PATOLÓGICA La bronquiolitis es la inflamación de los bronquiolos, caracterizada por destrucciónd el epitelio bronquiolar, inflamación peribronquiolar, edema, aumento de la producción de moco, compromiso del músculo liso y de las estructuras adyacentes. ESPECTRO CLÍNICO DE LA BRONQUIOLITIS - TRATAMIENTO - TRATAMIENTO ANTIVIRAL - Ribavirina - Inmunoterapia RIBAVIRINA El tratamiento con ribavirina considerado según la APP en: - EN NIÑOS MENORES DE 24 MESES - El VRS es responsable del 80% de las bronquiolitis El VRS es responsable del 50% de las neumonías El VRS es responsable del 30% de las traqueobronquitis Medidas de soporte Tratamiento sintomático Tratamiento antiviral Control de la sobreinfección Control de la infección TRATAMIENTO SINTOMÁTICO - Broncodilatadores - Corticoides - Catarro de vías altas previo Generalmente cuadro severo con IRA Presentación rápida - puede ser Pacientes afectos de cardiopatías congénitas complicadas, incluyendo la hipertensión pulmonar Pacientes con DBP y/o EPC o fibrosis quística Exprematuros sanos menores de 37 SG y lactantes menores de 6 semanas de vida Pacientes afectos de una inmunodeficiencia primaria o secundaria Pacientes con enfermedad severa reciban o no ventilación mecánica 19. Patología Obstructiva de las Vías Respiratorias Intratorácicas IV. PATOLOGIA DEL APARATO RESPIRATORIO - Pacientes hospitalizados que tienen un riesgo mayor de empeoramiento de su enfermedad respiratoria porque tienen menos de 6 semanas de vida, o tienen anomalías congénitas severas o enfermedades metabólicas o neurológicas. CONTROL DE LA INFECCIÓN - Prevención o Identificación de VRS o Aislamiento Lavado de manos Guantes Batas o Anticuerpos monoclonales (palivizumab) INDICACIONES PALIVIZUMAB - Niños <2 años con EPC tratado durante al menos los 6 meses previos a la estación VRS - Lactantes exprematuros, EG <28-32 SG, hasta los 12 meses - Lactantes exprematuros, EG 28-32 SG, hasta los 6 meses - Lactantes exprematuros, EG 33-35 SG o <10 semanas al inicio de la estación o Ausencia de LM o duración inferior a 2 meses o Asistencia a guardería o Hermanos <14 años o Antecedentes familiares de sibilancias o Malformaciones de via aérea o enfermedad neuromuscular - Cardiopatías congénitas intensidad y frecuentemente acompañada de roncus y/o crepitantes), en niños menores de 24 meses, con signos previos de enfermedad respiratoria vírica. DEFINICIÓN PATOLOGICA Inflamación de los bronquios, excepto bronquiolos terminales y bronquiolos caracterizada por aumento de la producción de moco. ESPECTRO CLÍNICO - Catarro de vías altas previo Generalmente cuadro leve/moderado Presentación lenta TRATAMIENTO - Medidas de soporte Tratamiento sintomático o Broncodilatadores o Corticoides BRONQUITIS ASMÁTICA DEFINICIÓN CLÍNICA Episodio de disnea espiratoria (wheezing) de comienzo agudo (de diferente intensidad), en niños menores de 4 años, generalmente con signos previos de enfermedad respiratoria vírica. ESPECTRO CLINICO - Catarro de vías altas previo Generalmente cuadro leve/moderado Tos irritativa Presentación rápida Cuadro que se repite con frecuencia TRATAMIENTO - BRONQUITIS AGUDA 64 Medidas de soporte Tratamiento sintomático Corticoides DEFINICIÓN Episodio (primero o no) de dificultad respiratoria (wheezing?) de comienzo agudo (de diferente TOS FERINA - Etiología: Bordetella Pertusis 19. Patología Obstructiva de las Vías Respiratorias Intratorácicas IV. PATOLOGIA DEL APARATO RESPIRATORIO - Clínica o CVA (2-3 días antes) o Tos espasmódica o paroxística (quintosa y seguida de estridor típico) o Vómitos mucosos al final del acceso de tos o Duración 10-12 semanas o Leucocitosis con linfocitosis - 65 Tratamiento o Eritromicina ASMA Enfermedad pulmonar obstructiva difusa con hiperreactividad de la vía aérea ante diversos stímulos, con una gran reversibilidad del proceso obstructivo ya sea espontáneamente o con tratamiento. 20. INFECCIONES DE LAS VIAS RESPIRATORIAS BAJAS Pulmonias: etiología, radiología, clínica, tratamiento. Tuberculosis: clínica, diagnóstico, profilaxis y tratamiento. Meningitis tuberculosa. Tosferina: fisiopatología, diagnóstico diferencial, clínica y tratamiento. DE 4 MESES A 5 AÑOS - Etiología: virus, hemophylus influenza, neumococos y TBC - Tratamiento: ampicilina o cefotaxima NEUMONIAS EN LA EDAD PEDIÁTRICA CLASIFICACIÓN - - Según localización anatómica o Segmentarias, lobares, intersticiales, bronconeumonía, etc Según etiología o Bacteriana, vírica, aspirativa, etc DE 1 A 3 MESES - Etiología: virus, estreptococos, hemophylus influenza, neumococos y clamidias - Tratamiento: ampicilina + aminoglucosido o cefotaxima MÁS DE 5 AÑOS - Etiología: neumococos, micoplasmas, virus y TBC - Tratamiento: eritromicina o claritromicina TRATAMIENTO TBC PULMONAR - TBC latente: isoniacida 9 meses TBC pulmonar: isoniacida, rifampicina y pirzinamida 6 meses Meningitis TBC: isoniacida, rifampicina, pirazinamida y estreptomicina 2 meses, seguida de isoniazida y rifampicina 7-10 meses 19. Patología Obstructiva de las Vías Respiratorias Intratorácicas IV. PATOLOGIA DEL APARATO RESPIRATORIO 66 21. OTRAS PNEUMOPATIAS PEDIATRICAS Atelectasias. Síndrome de distres respiratorio del adulto. Enfermedades de la pleura: pleuritis, pneumotorax, pneumomediastino. ATELECTASIAS ENFERMEDADES DE LA PLEURA - Pleuresías o pleuritis o Plástica o seca o Serofibrinosa o Empiema SINDROME DE DISTRES RESPIRATORIO DEL ADULTO 21. Otras Pneumopatías Pediátricas IV. PATOLOGIA DEL APARATO RESPIRATORIO NEUMOTORAX Y NEUMOMEDIASTINO 67 EDEMA PULMONAR 22. FIBROSIS QUISTICA Etiopatogenia. Clínica: broncopulmonar, digestiva, hepática. Diagnóstico, pronóstico y tratamiento. La fibrosis quistia es la causa más frecuente de enfermedad pulmonar supurativa crónica en la raza caucásica. En el pasado, la FQ era mortal en la infancia precoz debido a bronquiectasias progresivas e insuficiencia respiratoria, pero con la mejora del tratamiento antibiótico y nutricional, cabe esperar una supervivencia hasta la edad adulta en la mayoría de los casos. La FQ es una enfermedad autosómica recesiva. En la raza caucasiaca, la tasa de portador es de 1 por cada 25, con 1 afectado por cada 2.500 nacimientos. La enfermedad es mucho menos frecuente en otros grupos étnicos. En la FQ hay un defecto en un gen localizado en el cromosoma 7, que codifica la proteína denominada regulador transmembrana de la fibrosis quística (RTFQ). La RTFQ es un bloqueante de los canales de cloro dependiente de AMP-cíclico. Se han descubierto más de 800 mutaciones genéticas distintas en la FQ, pero en el RU la mutación deltaF508 se observa en el 78% de los casos. La identificación de la mutación genética específica en una familia permite el diagnóstico prenatal y la detección de portadores. En la FQ, la alteración en el transporte de iones a través de las células epiteliales de las glándulas exocrinas de las vías respiratorias y el páncreas incrementa la viscosidad de las secreciones. La alteración de la función de las glándulas sudoríparas se traduce en una excesiva concentración de sodio y de cloro en el sudor (80125 mmol/l en la fibrosis quística, 10-14 mmol/l en los niños normales). Este hallazgo es la base para el procedimiento diagnóstico esencial, el test del sudor, en el que se estimula la sudoración mediante la iontoforesis con pilocarpina. El sudor se recoge con un capilar especial o se absorbe en un papel del filtro. Son frecuentes los errores diagnósticos cuando el volumen de sudor recogido es inadecuado, por lo que hay que realizar dos pruebas con un volumen adecuado de sudor y recogido por un médico experto. En la petogénesis de la FQ no sólo intervienen la viscosidad y la densidad del moco. Las alteraciones de la RTFQ también afectan a los procesos inflamatorios y de defensa frente a la infección. 21. Otras Pneumopatías Pediátricas IV. PATOLOGIA DEL APARATO RESPIRATORIO HALLAZGOS CLÍNICOS La mayoría de los niños con FQ presentan malabsorción y retraso del crecimiento desde el nacimiento, además de infecciones pulmonares persistentes o recifivantes. En los pulmones, el moco viscoso en las vías aéreas pequeñas predispone a la infección crónica, inicialmente por S. aureus y H. influenzae, y después por Pseudomona. Esto produce un daño en la pared bronquial, bronquiectasias y formación de abscesos. El niño tiene tos productiva persistente con esputo purulento. En la exploración se detecta hiperinsuflación torácica, con atrapamiento aéreo, estertores gruesos o roncus espiratorios. En la enfermedad establecida, pueden encontrarse dedos en palillo de tambor. Alrededor del 10-20% de los lactantes con FQ debutan en el período neonatal con ileo meconial, en el que la implantación de meconio causa obstrucción intestinal con vómitos, distensión abdominal e imposibilidad para eliminar el meconio en los primeros días de vida. Más del 90% de los niños con FQ tienen malabsorción y esteatorrea por insuficiencia de enzimas pancreáticas exocrinas (lipasa, amilasa y proteasas). Esta malabsorción condiciona el retraso en el crecimiento, a pesar de que el apetito sea voraz. El hábito intestinal se caracteriza por varias deposiciones al dia, que pueden ser voluminosas, fétidas, de color pálido y brillantes. TRATAMIENTO El tratamiento eficaz de la FQ requiere un enfoque multidisciplinario, que incluye pediatras, fisioterapeutas, dietistas, enfermeras, equipo de antención primaria, profesores y, lo más importante, el niño y los padres. Todos los pacientes con FQ deben recibir revisiones periodicas en un centro especializado. La enfermedad no tiene cura. Los principales objetivos terapéuticos consisten en prevenir el 68 progresi de la enfermedad pulmonar y mantener un crecimiento y nutrición adecuados. TRATAMIENTO RESPIRATORIO Se requiere fisioterapia al menos dos veces al dia, dependiendo de la cantidad de esputo producido. Los padres son instruidos para realizar percusión torácica y drenaje postural en casa para reducir la acumulación de secreciones. Los pacientes más mayores pueden hacer ellos mismos la fisioterapia, percutiéndose y con ejercicios de respiraciones profundas. Hay que recomendar el ejercicio físico, ya que ayuda a fortalecer los músculos torácicos, evidando la reacumulación de secreciones. El principal problema es la infección pulmonar bacteriana persistente. La mayoría de los centros recomiendan antibióticos orales de forma continuada, con tratamiento rápido intravenoso para las recaídas con el fin de limitar el daño pulmonar. En los pacientes colonizados por Pseudomona, se utilizan antibióticos nebulizados. Las exacerbaciones agudas se tratan con antibióticos intravenosos intermitentes. Para facilitar este tratamiento, se suele implantar un catéter venoso central con un reservorio subcutáneo de acceso. Este sistema permite administrar los antibióticos en el dominiclio, si se cuenta con una estructura de atención rpimaria adecuada. Hasta un tercio de los niños tienen obstrucción reversible de la vía aérea y pueden beneficiarse de los broncodilatadores o de los esteroides inhalados. Los mucolíticos son costosos y su beneficio es dudoso. TRATAMIENTO NUTRICIONAL Hay que valorar con regularidad el estado nutricional. La insuficiencia pancreática se trata con suplementos orales pancreáticos con cubierta entérica administrados en todas las comidas. La dosis se ajusta en función de la respuesta clínica. Es esencial utilizar una dieta hipercalórica, no sólo para compensar la malabsorción, sino porque los requerimientos energéticos de los niños con FQ 22. Fibrosis Quística IV. PATOLOGIA DEL APARATO RESPIRATORIO son un 30-40% superiores a lo normal. Para conseguirlo cada vez se utiliza más la alimentación nocturna por gastrostomía. Los suplementos de vitaminas liposolubles se recomiendan de forma rutinaria. ADOLESCENTES Y ADULTOS La mayoría de los enfermos con FQ sobreviven hasta la edad adulta. La mejora en la tasa de supervivencia se acompaña de un cambio en la problemática detectada. Además de las infecciones pulmonares recidivantes, aparecen otras complicaciones tardías, como neumotórax, hemoptisis, diabetes y enfermedad hepática. En el síndrome de obstrucción intestinal distal (equivalente al ileo meconial), el intestino se obstruye por un material mucoso de gran viscosidad. La mayoría de los adolescentes presentan infección crónica por Pseudomona. Algunos son colonizados por un germen particularmente virulento, Burkholderia cepacia, que suele acompañarse de una marcada reducción de la función pulmonar. La diseminación es interpersonal; para limitar la transmisión, se aisla a los pacientes con FQ y se les recomienda no alternar con otros enfermos de FQ. Los varones suelen ser estériles debido a alteraciones en el conducto excretorio testicular o vas deferens. Las mujeres tienen disminuida la fertilidad, pero muchas han tenido gestaciones normales. Deben ser advertidas de que su leche tiene una elevada concentración de sodio. Las repercusiones psicológicas para el niño y para la familia relacionadas con una enfermedad crónica y finalmente fatal que requiere fisioterapia regular y tratamiento, con ingresos frecuentes y ausencias de la escuela, son considerables. El equipo debe proporcionar ayuda 69 psicológica y emocional. Los adolescentes tienen necesidades concretas que deben ser especialmente consideradas. El trasplante de pulmón y corazón ha tenido éxito en pacientes con FQ en fase de insuficiencia respiratoria terminal, pero sólo está disponible para una minoría. La terapia génica se está valorando actualmente, pero no es probable que tenga utilidad práctica en un futuro cercano. DETECCIÓN SELECTIVA En la actualidad, la detección selectiva de FQ es posible en todos los recién nacidos, pero los beneficios son controvertidos y no se está realizando de forma rutinaria en el RU. La tripsina inmunorreactiva (TIR) está elevada en los pacientes con FQ y puede medirse en la sangre extraida de forma rutinaria para realizar pruebas metabólicas a todos los recién nacidos (prueba de Guthrie). Una prueba positiva requiere la confirmación con una prueba de sudor y el asesoramiento a los padres. Como sucede con cualquier prueba de detección selectiva, las tasas de falsos positivos y falsos negativos son importantes de cara a determinar si un programa colectivo puede ser útil. La identificación en el periodo neonatal permite la introducción precoz de antibióticos profilácticos y el reconocimiento y tratamiento de cualquier infección respiratorioa. Permite asimismo un tratamiento nutricional temprano, que evitará el retraso de crecimiento, así como el consejo genético precoz a los padres en relación con el riesgo de recidiva, que es de 1 sobre 4, y la posibilidad del diagnóstico prenatal en gestaciones futuras. La fibrosis quística debe considerarse en cualquier niño con infecciones pulmonares recidivantes, deposiciones diarreicas y retraso del crecimiento. 22. Fibrosis Quística 2007 2008 V. Patología Cardiovascular Lidia Macias Sotuela Universidad Rovira y VIrgili 2007 - 2008 V. Patología Cardiovascular 71 23. ALTERACIONES DE LA CIRCULACIÓN FETAL Y NEONATAL Mecanismos de adaptación postnatales. Síndrome de hipertensión pulmonar del neonato. Persistencia del conducto arterioso. CIRCULACIÓN FETAL Y NEONATAL - Circuitos en paralelo Placenta: intercambio gaseoso y metabolitos Pulmones no hay intercambio gaseoso (vasoconstricción pulmonar) Estructuras cardiovasculares exclusivas del feto o Fosa oval permeable o Conducto arterioso o Conducto venoso La circulación de la madre y el feto están completamente separadas siendo la placenta el único punto de unión entre ambas. Los vasos umbilicales entran a la placenta desde el feto y están compuestos de una vena que lleva sangre oxigenada al feto y dos arterias que llevan sangre no oxigenada a la placenta. Los capilares del feto se encuentran dentro de las vellosidades y estas tienen contacto con la sangre materna, que llega a través de las arterias uterinas espirales (Fig. 1). En un feto de 25 SG la pO2 de la arteria umbilical es de 28 mmHg y la vena de 43 mmHg, siendo la pCO2 de 35 mmHg en ambas; a las 38 SG la pO2 en arteria es de 26 y en vena 32, siendo la pCO2 de 43 y 37 mmHg respectivamente. En el feto y en el RN las arterias pulmonares tienen más músculo liso en relación con el diámetro externo que las arterias pulmonares de los adultos, lo que condiciona una resistencia pulmonar vascular (RVP) y una reactividad vascular aumentada.Inmediatamente al nacimiento y durante los primeros meses la RVP y la reactividad disminuyen. En el momento del nacimiento solo el 50 % de las arterias pulmonares que acompañan los bronquiolos tienen músculo, las dístales a los bronquiolos solo tienen precursores de células musculares que se irán convirtiendo en músculo más adelante en el desarrollo. En el adulto, el intercambio gaseoso se realiza a través de las membranas alvéolocapilares del pulmón. En el feto el intercambio se realiza a través de la placenta, que permite que la sangre circule por un circuito de baja resistencia. El pulmón en desarrollo tiene un sistema de alta resistencia que hace que la sangre no circule con facilidad. Se calcula que en la mitad de la gestación solo 3-4% de la circulación pasa por el pulmón, que aumenta hasta aproximadamente el 10% al final, fundamentalmente para nutrirlo. Durante la vida fetal precoz la RVP es mayor que en el RN o adulto porque hay menos arterias pulmonares y por lo tanto una disminución del área vascular, no obstante la presión pulmonar va aumentando durante la gestación hasta llegar al final, en que generalmente es mayor que la media aórtica. REGULACIÓN DE LA RVP FETAL Existen diferentes factores físicos y químicos, algunos de ellos probados y otros probables que regulan la RVP (Figura 2). 23. Alteraciones de la Circulación Fetal y Neonatal V. Patología Cardiovascular - - - El "líquido pulmonar" que llena los espacios aéreos comprime los vasos pulmonares aumentando la RVP; La “pO2” baja durante la vida fetal favorece el aumento de la RVP, al igual quesucede si se baja la pO2 a los mismos niveles después del nacimiento, inclusivesi la pO2 fetal baja más de lo normal la RVP aumenta ocurriendo lo contrariocuando la pO2 sube. No se sabe como actúa la pO2, si lo hace directamente o através de algún intermediario. Sí se sabe que todos estos cambios sonfavorecidos por el estado o equilibrio acido-básico, así en acidosis el efectovasocontrictor es mucho más importante. Algunos metabolitos del ácido araquidónico también están relacionados con el control de la RVP directamente o como inducidos por la hipoxia. Entre estos tenemos los "leukotrienos" y el "tromboxano" que son potentes vasocontrictores y que su inhibición produce vasodilatación pulmonar y han sido aislados de la traquea y de lavados pulmonares en animales con hipertensión pulmonar. Otros agentes vasocontrictores son algunos factores del crecimiento como los "factores de crecimiento derivados de las plaquetas" relacionados con el crecimiento y proliferación del músculo liso vascular. Además de los factores que producen vasocontricción, permanentemente se están produciendo factores que producen vasodilatación que modulan la vasocontricción y tienen un papel muy importante durante el estrés fetal. - - 72 “prostaciclinas” (PGI2). El NO se produce por oxidación de la L-arginina en el endotelio, pasando directamente en el músculo liso vascular a activar la guanilciclasa que aumenta la concentración del guanosin monofosfato (cGMP) lo que inicia la cascada que termina en relajación muscular. La "Endotelina-1" producida también por el endotelio vascular tiene dos receptores, uno la "ETa" localizado en el músculo liso que producen intensa vasocontricción y otro el "ETb" que se localiza en la célula endotelial y que produce vasodilatación por estimulación de la producción de NO. CAMBIOS DE LA CIRCULACIÓN PULMONAR AL NACIMIENTO Después del nacimiento, con el inicio de la ventilación y el aumento de la pO2, la RVP disminuye y el flujo sanguíneo pulmonar aumenta. Este aumento del flujo pulmonar aumenta el retorno venoso a aurícula izquierda con aumento de la presión, ocasionando que la valva del foramen oval se cierre, previniendo cualquier shunt auricular. Además, el ductus arterioso se cierra en las horas siguientes al nacimiento por acción principalmente del aumento de pO2, por mecanismos no del todo aclarados, aunque probablemente por estimulación del ET-1, que contrarrestaría el efecto del NO y de la PGE2, haciendo que se cierre. Esto hace que físicamente se separen la circulación pulmonar de la sistémica (Fig. 3). La presión pulmonar media disminuye, siendo a las 24 h aproximadamente la mitad de la media arterial sistémica. Estas sustancias son principalmente producidas por el endotelio vascular como el “óxido nítrico” (NO) y las 23. Alteraciones de la Circulación Fetal y Neonatal V. Patología Cardiovascular 73 REGULACIÓN DE LA RESISTENCIA VASCULAR PULMONAR POSTNATAL vasoactivos antes mencionados y la que ocurre posteriormente sería consecuencia de una remodelación vascular. Son muchos los factores que actúan con la ventilación y oxigenación para producir vasodilatación (Figura 4). La expansión física de los alvéolos favorece la vasodilatación directamente y por la producción de PGI2 cuyo efecto puede ser inhibido por la indomentacina. Otra prostaglandina la PGD2 producida y liberada por los mastocitos es un vasodilatador pulmonar selectivo en los animales RN y vasoconstrictor en los adultos. El O2 es un vasodilatador pulmonar potente por sí mismo o a través de algunos intermediarios como la bradiquinina o el NO. Por lo tanto parecería existir dos fases en la vasodilatación pulmonar en el momento del nacimiento, una dependiente de las prostaglandinas que se producirían por distensión pulmonar y otra, por acción del O2 independiente de la producción de prostaglandinas y probablemente relacionada con la producción de NO. Ambos mecanismos son necesarios para la adaptación a la vida extrauterina. FISIOPATOLOGIA El control de la circulación pulmonar perinatal probablemente sea un equilibrio entre los factores vasocontrictores y vasodilatadores. SÍNDROME DE HIPERTENSIÓN PULMONAR DEL RECIÉN NACIDO Cualquier situación que altere los cambios ordenados que ocurren en la circulación pulmonar en el momento el nacimiento, ocasionará una persistencia de la hipertensión pulmonar normal de la vida fetal. Normalmente la RVP cae inmediatamente al nacimiento alcanzando un 80% del total de la disminución a las 24 horas, continuando la disminución hasta aproximadamente los 2 meses de vida. La disminución que ocurre las primeras 24 horas de vida estaría ocasionada por los mediadores RVP elevada con cortocircuito DI a través del FOP y/o PCA - - - Mala adaptación pulmonar ante lesión aguda/vasoconstricción (desarrollo N vasculatura pulmonar) o Stress perinatal agudo, asfixia, infección Proliferación excesiva musculatura lisa vascular aumento del grosor del músculo de la capa media de AP y muscularización distal de las arteriolas pulmonares periféricas en respuesta a la hipoxia fetal crónica o SFC, SAM, cierre prematuro PCA, forma idiopática Hipoplasia lecho vascular pulmonar (disminución vasculatura pulmonar) o HDG, Sd Potter, MAQ Este síndrome, cuya incidencia aproximada es de 1/500 RN vivos, se puede presentar como consecuencia de una serie de estados patológicos. Así, se puede presentar en situaciones de menor número de arterias pulmonares, como es el caso de la hipoplasia pulmonar por oligoamnios o hernia diafragmática. En los casos que se presenta con número de arterias pulmonares normales puede presentarse en situaciones de músculo normal, por mala adaptación a los cambios que ocurren en el momento del nacimiento (la situación más frecuente), o por aumento del músculo, como resultado de una alteración crónica ocasionada por una hipóxia intrauterina con liberación de mediadores, aumento de la RVP e hipertrofia muscular y muscularización de arterias pulmonares que normalmente no tienen músculo en el momento del nacimiento. Esto sucede en el caso del sufrimiento fetal crónico, el síndrome de 23. Alteraciones de la Circulación Fetal y Neonatal V. Patología Cardiovascular aspiración meconial, etc. También existen algunas situaciones de malformación vascular con aumento de la musculatura vascular pulmonar sin antecedentes de situaciones desencadenantes. CLINICA - Cianosis Signos de dificultad respiratoria Hipoxemia refractaria y acidosis Afectación multiorgánica Isquemia miocardica DIAGNÓSTICO El diagnóstico siempre se debe considerar cuando la hipoxemia es desproporcionada con el grado de afectación pulmonar. Existe una serie de pruebas diagnósticas, algunas indirectas y otras directas que permiten su confirmación: - - - - - Oxigenación lábil: pacientes en los que existen cambios importantes de la pO2 con estímulos pequeños, como pueden ser cambio de posición, irritabilidad, aspiración. Diferencia de pO2 pre y postductal >20 mmHg que se puede obtener con la determinación simultanea de la pO2 en arteria radia derecha y catéter en arteria umbilical. También se puede obtener la misma infamación por sensores de StcO2 o pO2tc en mano derecha e izquierda. Prueba de hiperventilación/hiperoxia: Se consigue aumentando la ventilación hasta un valor crítico de pCO2 (generalmente 25) controlando la pO2, si esta aumenta podemos pensar que estamos ante de una hipertensión pulmonar. Ecocardiografía: por Eco doppler color se puede identificar el shunt a nivel del ductus o por el foramen oval, o se puede medir el grado de reflujo tricúspideo e indirectamente medir la presión pulmonar. Cateterización de arteria pulmonar: técnica difícil que generalmente no se 74 realiza pero que permite el diagnóstico definitivo. Existen algunos índices de severidad y pronóstico que se utilizan en la práctica clínica. Entre estos tenemos la pO2 postductal, el gradiente alveolo/arterial de O2 (AaDO2) o el índice de oxígenación. De ellos el más usado es el primero, y valores inferiores a 50 mmHg con FiO2 de 1 implican gravedad y mal pronóstico. - Hipoxemia, no respuesta al O2 100% Oxigenación labil Clínica: soplo de IT o IM, 2º tono fuerte no desdoblado Diferencia de PO2 pre y postductal >15-20 mmHg Prueba de hiperventilación/hiperoxia aumento PaO2 Rx: puede mostrar los trastornos asociados Ecocardiografia (presencia shunt DI, calculo PAP, función) Cateterización de arteria pulmonar TRATAMIENTO - - Soporte o Corrección anomalías concomitantes: policitemia, hipoglucemia, hipotermia, anemia, trastornos de la coagulación o Corregir acidosis metabolica o Mantener una correcta TAS: vasopresores o Sedación y curarización Especifico o VM convencional VAFO PaCO2 20-30 mmHg y pO2 80-100 mmHg o Vasocilatadores: tolazolina (hipotensión sistémica) o Surfactante según la causa pulmonar (SDR, SAM) o Oxido nítrico inhalado o ECMO 23. Alteraciones de la Circulación Fetal y Neonatal V. Patología Cardiovascular 75 Confirmado el diagnóstico, es necesario corregir todas las situaciones que de alguna manera pueden alterar el equilibrio hemodinámico o puedan favorecer el aumento de la RVP, como la policitemia, la acidosis, la hipocalcemia o hipoglucemia. Corregidos estas, se debe iniciar una ventilación conservadora tratando de mantener pCO2 (40-60) y pO2 (50-70) y FR no superiores a las que espontáneamente tiene el paciente. Si con esto no consigo mantener o aumentar la pO2 se pasa a la hiperventilación con pH >7.50, pCO2 (20-25) y FR hasta 100/min. Si con estas medidas no se consige mejorar el cuadro se inicia un tratamiento de rescate. Entre estos merece una mención especial el NO, que se puede administrar por vía inhalatoria, que hace efecto inmediatamente y en segundos es metabolizado por intermedio de la Hb, por lo que no hace efectos en otros sitios del cuerpo, ocasionando una vasolilatación selectiva pulmonar. No soluciona todos los casos de hipertensión pero ha mejorado de alguna manera el pronóstico de muchos de estos pacientes. de la entrada de Ca++ y despolarización de la célula, o por estímulo de unos receptores de la familia de los citocromos p-450 que favorecerían la producción de ET-1. No obstante, después del nacimiento el O2 produce también una serie de factores que favorecen la permeabilidad del ductus como el NO y la PGE2. En el momento del nacimiento también se produce un equilibrio entre los factores de cierre y aperturasiendo más poderoso el efecto de cierre de la ET-1. El tratamiento con otros tipos de drogas vasopresoras o vadodilatadoras no han demostrado su utilidad, aunque las vasodilatadoras como la tolazolina se han usado mucho antes de la aparición del surfactante, NO, VAF y ECMO. Conducto que une la aorta (inmediatamente distal a la ASI) con la AP en la bifurcación de dicha arteria. DUCTUS ARTERIOSO El ductus arterioso es una estructura más muscular que la arteria aorta y la pulmonar y durante la vida fetal se mantiene abierto por un equilibrio entre factores dilatadores y constrictores. Entre los dilatadores tenemos la prostaglandinas PGE2, que tiene un efecto selectivo a nivel del ductus, inclusive en el periodo postnatal. Entre los constrictores probablemente el más potente sea la Endotelina-1. Un factor importante en el cierre del ductus es la presión intraluminal que se mantiene después del nacimiento. Si las presiones pulmonares caen y disminuye la presión intraluminal se favorece el cierre, en cambio si la presión pulmonar permanece alta y por lo tanto la intaluminal, la permeabilidad se favorece. PERSISITENCIA DEL DUCTUS ARTERIOSO DEFINICIÓN Ductus arterioso permeable: periodo perinatal especialmente prematuros Ductus arterioso persistente: abertura más allá del periodo neonatal en niños nacidos a término. Persistente cuando >3 meses INCIDENCIA - 1/2000-2500 más frecuente en niñas 5-10% de las cardiopatías Asociado a rubéola, teratógenos, cromosomopatías (+14q, XXY) FISIOPATOLOGIA - En el feto es el vaso por el que pasa el mayor porcentaje del gasto del VD En la regulación neonatal del ductus o sea en su cierre, juega un papel fundamental el O2 a través 23. Alteraciones de la Circulación Fetal y Neonatal V. Patología Cardiovascular - - - PGE1, PGE2 y PGI2 mantienen su relajación El cierre se produce en dos fases o En las primeras 12 horas cierre funcional o A las 2-3 semanas cierre anatómico El 90% de los niños esta cerrado antes de las 8 semanas La PDA más allá del periodo neonatal inmediato, tras la disminución de las RVP produce un cortocircuito de ID Casos severos se puede alterar la perfusión coronaria, HTTP Esta demostrado que el O2 tiene más efecto constrictor del ductus en el RN a término que en los prematuros. Este efecto es debido fundamentalmente al aumento de la sensibilidad del ductus de los prematuros a las prostaglandinas (PGE2) y al NO, y también a que tienen menos cantidad de músculo y capacidad constrictora. Él porque tienen este aumento de la sensibilidad, podría estar relacionado con la disminución del cortisol circulante en los prematuros, que aumenta en la última parte del embarazo. Se ha comprobado que la administración de corticoides prenatales disminuye la incidencia de ductus. Cuando mejoran las condiciones pulmonares en los prematuros aumenta la pO2, lo que condiciona una disminución de las RVP y un aumento en la producción de PGE2 que favorecerían la permanencia de la permeabilidad del ductus. En esta situación lo que se produce en un shunt de aorta a pulmonar (I-D) con hiperaflujo pulmonar y edema con empeoramiento de la función pulmonar y actividad del surfactante. CLÍNICA - PDA pequeño o Pequeño cortocircuito, leve aumento del flujo pulmonar. No - - - 76 sintomatología excepto soplo. ECG y Rx torax normales PDA grande o Dificultad tomas, irritabilidad, cansancio, sudoración en las tomas, infecciones respiratorias frecuentes. Taquicardia, taquipnea, crepitantes, pulsos saltones, TA diferencial amplia con disminución marcada de la presión diastólica. Precordio hiperdinamico. ECG: crecimiento VI. Rx tórax con cardiomegalia y aumento vasculatura pulmonar periférica HTTP o Gran PDA con IC que pueden desarrollar HTP fija. Los cambios pueden ser irreversibles a la edad de 15-18 meses y aun más en pacientes con riesgo asociado (PDA pequeño en niños con Sd Down) o La disminución del shunt o la inversión mejoran la clínica y la Rx de tórax muestra disminución de la vasculatura pulmonar y de la cardiomegalia previa Ductus silente o PDA pequeño en una exploración ecocardiográfica en pacientes sin datos clínicos ni soplo de PDA Los síntomas más frecuentemente son: precordio hiperdinámico, pulsos arteriales enérgicos (saltones), soplo continuo en región subclavicular izquierda o mesocardio y cardiomegalia. Se confirma ecocardiograficamente por un flujo continuo en tronco arterial pulmonar procedente de aorta torácica y dilatación de cavidades izquierdas (con relación AI/aorta aumentada). Otras veces la única sintomatología es que aumentan las apneas o las necesidades de O2, o que no se puede quitar el respirador. 23. Alteraciones de la Circulación Fetal y Neonatal V. Patología Cardiovascular DIAGNÓSTICO - - Clínica Rx torax ECG Ecocardiografia o Diagnóstico seguimiento, repercusión o Diámetro (>6mm, <3mm) o Calculo de PAP o Severidad o Descartar lesiones asociadas: especialmente ductusdependientes Cateterismo diagnóstico y angiocardiografia o Ecografía no concluyente, sospecha de HTTP o como fase previa al intervencionismo COMPLICACIONES - - Endarteritis: extremadamente rara (¿riesgo mínimo de endocarditis justifica cierre de ductus silentes o mínimos?) Aneurismas Calcificación del conducto Trombosis no infecciosa HTTP TRATAMIENTO - - - Médico o PDA sintomático: cierre o Si IC: digoxina, inotrópicos ev, nutrición, restricción de líquidos o En niños a término los inhibidores de PG son ineficaces Intervencionismo versus cirugía o Intervencionismo técnica de elección o <1 año con IC y ductus grande Qx (prematuros refractariso al tratamiento) Quirúrgico o Ligadura mediante suturas, división mediante sección y cierre o 77 de los cabos vasculares en los extremos pulmonares Complicaciones infrecuentes (14%): cierre incompleto, ruptura del vaso con sangrado, obstrucción de la RPT, lesión del nervio recurrente o del frénico El tratamiento de la persistencia del ductus en estos prematuros en la Indometacina, que es un inhibidor de las prostaglnadinas, que se administra por vía IV. Actualmente inclusive en los grandes prematuros de menos de 1500 g de peso al nacimiento se administra profiláctica, que además se ha comprobado que disminuye la incidencia de hemorragias intracraneales severas. Este medicamento puede tener algunos efectos indeseables como son el desplazamiento de la bilirrubina de las proteínas plasmáticas y la disminución del flujo sanguíneo renal, por lo que su administración debe ser muy controlada. El efecto de cierre es muy efectivo, no obstante un 33% de los menores de 1000 g lo vuelven a abrir por efecto de la PGE2 endógena y la mayoría de ellos (70%) puede cerrarse con una nueva tanda de indomentacina, son muy pocos los pacientes que requieren cirugía. También ayuda a mantener cerrado el ductus no sobrecargar de líquidos a los prematuro, inclusive, cuando falla la indometacina se debe hacer un tratamiento convencional de insuficiencia cardíaca y edema pulmonar con restricción hídrica, diuréticos y cardiotónicos. Los cambios anatómicos que ocurren en el ductus del RN a término se inician inmediatamente el ductus se cierra funcionalmente en el momento del nacimiento y se completan con producción de fibrosis a partir del mes de vida. En los prematuros esto no sucede y se mantiene con características fetales durante más tiempo. 23. Alteraciones de la Circulación Fetal y Neonatal V. Patología Cardiovascular PERSISTENCIA DEL CONDUCTO ARTERIOSO EN EL PREMATURO - - - La incidencia del ductus sintomático que precisa tratamiento: o <1.500 gr 28% o <1.000 gr y especialmente si VM 60% Estudios epidemiológicos demuestran la relación entre persistencia de PCA y una mayor morbilidad especialmente EPC Existen controversias sobre el tratamiento PCA El tratamiento de elección, la indometacina tiene efectos secundarios FISIOPATOLOGIA MECANISMOS DEL CIERRE DUCTAL - RNPT baja nº fibras musculares y del tono intrínseco pared ductal, escaso tejido subendotelial fracaso del cierre del ductus (último trimestre la pared se hace más muscular de forma que es menos sensible a las PG y más sensible al O2) - Aumento concentración y sensibilidad de la pared ductal a las PG vasodilatadoras - Aumento oxido nítrico en tejido ductal - VM, sobrecarga hídrica REPERCUSIÓN HEMODINÁMICA - Depende shunt aorto-pulmonar - Pulmonar favorece edema pulmonar, disminución compliance pulmonar. Prolonga el tiempo de ventilación mecánica y necesidad de suplemento de O2. Aumenta el riesgo de EPC - Renal disminuye flujo sanguíneo renal e IR - Digestivo aumenta el riesgo enterocolitis - Cerebral HIV por aumento del flujo sanguíneo - - 78 Pulso hiperdinámico Signos de IC: taquicardia, galope, hepatomegalia, cardiomegalia, edema pulmonar Aumento soporte respiratorio después mejoría transitoria en un prematuro con SDR ¿DEBE SER TRATADO EL DUCTUS ARTERIOSO? - - - Aumenta la morbimortalidad neonatal especialmente en RNPT (más riesgo de dificultad respiratoria, de EPC, y de muerte en comparación con neonatos similares en los cuales en DAP se cerró) El tratamiento ha sido con indometaciona o Inhibidor de la síntesis de prostaglandinas (vía de la ciclooxigenasa) Disminuye flujo sanguíneo cerebral (LPV) Altera flujo sanguíneo renal (NEC, perforación intestinal) Disminuye flujo sanguíneo retiniano (retinopatía?) Disminuye flujo sanguíneo renal (IRA) Altera la agregación plaquetaria Desplaza la bilirrubina de su unión con la albúmina ¿TRATAMIENTO PROFILÁCTICO DEL PDA CON INDOMETACINA? - - Reduce la incidencia de ductus sintomático, necesidad de ligadura y la incidencia de HIV en todos los grados y grado III-IV, pero no afectó ni mejoro el seguimiento del neurodesarrollo a los 18 meses No hay diferencia en las tasas de mortalidad a corto y largo plazo, o de efectos adversos a corto plazo como la ECN, a pesar de que hay una reducción transitoria de la diuresis DIAGNÓSTICO - Soplo sistólico o continuo infraclavicular 23. Alteraciones de la Circulación Fetal y Neonatal V. Patología Cardiovascular - En la practica se aconseja el uso rpofiláctico en RN de muy bajo peso con más riesgo de sangrado intraventricular IBUPROFENO - Inhibidor de la síntesis de PG (ciclooxigenasa) o Cierre de ductus arterioso en prematuros o 79 No reducción de flujo sanguíneo renal, cerebral o mesentérico ¿TRATAMIENTO CON INDOMETACINA VERSUS IBUPROFENO? - No hay diferencias en la efectividad del cierre, tampoco en morbilidad No ofrece ventajas la indometacina es la droga de elección 24. INSUFICIENCIA CARDIADA Etiopatogenia de la insuficiencia cardíaca. Clínica, diagnostico y tratamiento. Shock cardiogenico: orientación diagnóstica y tratamiento. DEFINICIÓN Es el estado en que el corazón no puede mantener una circulación (gasto cardíaco) adecuado para satisfacer las necesidades metabólicas del organismo. Cuando esta situación es tan importante como para comprometer la circulación de los órganos nobles como cerebro, corazón, pulmón, riñón e hígado, estamos en situación de shock cardigénico. aumento de la resistencia vascular sistémica (hipertensión), u obstrucción al tracto de salida del ventrículo izquierdo como coartación aórtica o estenosis válvula aórtica. El aumento de la postcarga en la parte derecha (circulación pulmonar) puede ser secundario a un aumento de la resistencia vascular pulmonar (hipertensión pulmonar) o atresia o estenosis mitral, u obstrucción al tracto de salida de ventrículo derecho como estenosis pulmonar o valvular pulmonar y enfermedad pulmonar crónica. GASTO CARDIACO - Precarga Postcarga Contractilidad Frecuencia cardiaca FISIOPATOLOGIA La insuficiencia cardiaca puede sobrevenir por un aumento de la post-carga (aumento de la tensión de la pared ventricular), aumento de la pre-carga (aument del volumen de llenado ventricular), por disfución del músculo cardíaco, o por alteraciones del ritmo. AUMENTO DE LA POST-CARGA El aumento de la post-carga en la circulación sistémica (izquierda) puede ser secundario a un AUMENTO DE LA PRE-CARGA El aumento de la pre-carga es debido a un aumento de volumen ocasionado por shunt DI grande (CIV, PCA), insuficiencias valvulares, fístulas arterio-venosas, anemia, insuficiencia renal, o aumento de la administración de líquidos parenterales. DISFUNCIÓN DEL MÚSCULO CARDÍACO Inclusive con una pre-carga y post-carga normal, el miocardio puede no funcionar bien por miocarditis, cardiomiopatías, isquemia miocárdica, anemia severa, hipocalcemia, hipomagnesemia, disfunción tiroidea, acidosis y sepsis. 23. Alteraciones de la Circulación Fetal y Neonatal V. Patología Cardiovascular ALTERACIONES DEL RITMO La taquicardia extrema auricular o ventricular, o la bradicardia extrema por bloqueo completo auriculo-ventricular, pueden ocasionar insuficiencia cardiaca congestiva. Cuando la frecuencia es muy alta, el tiempo de llenado ventricular es muy corto para permitir un llenado adecuado, disminuyendo el volumen sistólico y el gasto cardiaco. Lo mismo ocurre cuando la frecuencia es muy baja, aunque el llenado diastólico aumente. MECANISMOS DE COMPENSACIÓN - Dilatación ventricular Hipertrofia miocardica Activación del sistema simpático Activación del sistema RAA Liberación de marcadores inflamatorios (PCR, IL-6) El corazón tiene un número limitado de mecanismos compensatorios para aumentar el gasto cardíaco como: dilatación cardíaca, hipertrofia y aumento del tono simpático. Esto se traduce en signos como taquicardia, palidez, sudoración, retención de agua y sal, u aumento de la presión final diastólica, media auricular, y presión venosa. Cuando la insuficiencia se instaura, el gasto cardiaco disminuye, y si la insuficiencia se agrava se compromete la circulación sistémica con aparición de SHOCK. La insuficiencia cardiaca congestiva produce congestión venosa pulmonar e hipertensión pulmonar, lo que disminuye la distensibilidad (compliance) con taquipnea, aumento de la presión negativa pleural con retracciones supraclavicular, intercostal y subcostal. La hipertensión pulmonar aumenta el movimiento de líquido desde el espacio vascular al intersticio del pulmón. En los niños muy pequeños este líquido se puede coleccionar alrededor de la via aérea ocasionando obstrucción intrapulmonar con disnea espiratoria (wheezing). En los niños un 80 poco mayores este líquido suele pasar a los alveolos apareciendo los crepitantes alveolares. El aumento de la presión venosa sistémica ocasiona congestión hepática, edemas periféricos y aumetno de la presión venosa yugular. El corazón puede considerarse como una bomba cuyo rendimiento es directamente proporcional a su volumen de llenado, e inversamente proporcional a la resistencia contra la que tiene que expulsar la sangre. En el corazón sano según aumenta el volumen telediastólico aumenta el gasto cardíaco, en forma lineal hasta un punto (principio de Frank-Starling). Esto se debe a un estiramiento de las fibras miocárdicas con el consiguiente aumento de la contractilidad y aumento del consumo de oxígeno. Según las características del corazón se comportará diferente con el aumento de volumen, aquellos que tienen la contractilidad alterada necesitan más dilatación para contraerse, etc. Debemos tener en cuenta que los corazones de los niños prematuros tienen menor capacidad para incrementar el gasto cardiaco en respuesta a la pre-carga. Lo importante del corazón es la capacidad del transporte sistémico de oxígeno (CaO2). El GC=FCxVS (volumen sistólico). El volumen sistólico depende de la precarga (volumen de trabajo), y la postcarga (presión de trabajo) y la contractilidad (función miocárdica intrínseca). Las alteraciones de la FC también pueden alterar el gasto cardiaco. El CaO2 y como consecuencia la TSO puede alterarse en situaciones de anemia o hipoxia, pudiendo terminar en una insuficiencia cardiaca. En estos casos y en otros, como en situaciones de hipermetabolismo (hipertiroidismo), al existir un aumento de las necesidades de O2 a la que el corazón aunque normal no puede hacerle frente, puede desencadenar una insuficiencia cardiaca con gasto cardiaco aumentado. 24. Insuficiencia Cardíaca V. Patología Cardiovascular Cuando aumenta el GC se producen algunos mecanismos compensadores, como la producción de pinefrina por la suprarrenal y norepinefrina por las terminaciones neurales, ocasionando un aumento de la FC y la contractilidad miocardica inicialmente y posteriormente una vasoconstricción periférica para proteger los parénquimas nobles, como el cerebro y corazón. Si esto se mantiene puede ocasionar daños isquémicos periféricos. SÍNTOMAS SECUNDARIOS AL FRACASO ANTERÓGRADO - - Piel fría y palida: vasoconstricción preiférica Taquicardia basal: >150 lactantes, >100 niño mayor Ritmo de galope Fallo de medro: disminución perfusión sistémica y tisular, disminución ingesta, hipermetabolismo Hipersudoración: síntoma muy característico (edema de niños mayores) Cianosis: desaturación profunda sangre venosa junto con el edema Oliguria: bajo gasto con hipoperfusión renal Síntomas neurológicos: irritabilidad, agitación, letargia SECUNDARIO AL FRACASO RETRÓGRADO - - Edema pulmonar (VI): disnea, ortopnea, taquipnea, tos, sibilantes y crepitantes, cianosis, infecciones respiratorias frecuentes Congestión venosa (VD): hepatomegalia, edemas periféricos (menos frecuente en niños), ascites, anasarca Los síntomas dependen del grado de reserva que tenga el paciente. Así, algunos presentan 81 síntomas en reposo y otros solo durante el ejercicio. La historia clínica es fundamental, en los lactantes y niños pequeños, uno de los cambios más tempranos es el cambio de habito alimentario. La disminución de la cantidad de toma y el cansancio con las tomas, que puede acompañarse de sudación. Muchas veces solamente se objetiva una taquipnea con aplanamiento de la curva de peso. Algunas veces esto se acompaña de irritabilidad o depresión del sensorio, bronquitis de repetición o dificultad respiratoria con auscultación de estertores diseminados. Muchas veces los signos de congestión pulmonar son indistinguibles de la bronquiolitis, bronquitis asmática o traqueobronquitis. Casi siempre se acompaña de cardiomegalia, hepatomegalia, alteraciones del ritmo (ritmo de galope) u otros signos auscultatorios propios de la enfermedad cardiaca desencadenante. En los niños un poco mayores son similares al adulto, siendo frecuente la fatiga, la intolerancia al ejercicio y al esfuerzo, la anorexia, dolor abdominal, tos y disnea por congestión vascular pulmonar, la hepatomegalia por elevación de la presión venosa sistémica y edema en las partes declives del cuerpo. Siempre hay cardiomegalia. ETIOLOGIA La etiología de la insuficiencia cardiaca congestiva es generalmente diferente según la edad del niño. - - - Feto: anemia intensa (hemólisis, transfusión feto-materna, parvovirus B19, anemia hipoplásica) Recién nacido prematuro: sobrecarga de líquidos, PCA, CIV, cor-pulmonar (displasia broncopulmonar), hipertensión Recién nacido a término: miocardiopatia asfíctica, malformación arterio-venosa, obstrucciones al tracto de salida del ventrículo izquierdo (coartación de aorta), 24. Insuficiencia Cardíaca V. Patología Cardiovascular - - cardiopatías complejas (ventrículo único), miocarditis viral. Lactante/preescolar: cortocircuitos cardíacos ID (CIV), hemangiomas (malformaciones arteriovenosas), miocardiopatia metabolica, hipertensión aguda (síndrome hemolítico urémico), taquicardia supraventricular Niño/adolescente: fiebre reumática, hipertensión aguda (glomerulonefritis), miocarditis viral, tirotoxicosis, tratamiento del cáncer (radiación), endocarditis, cor pulmonar (fibrosis quística), miocardiopatias (hipertrófica, dilatada, postviral, etc) DIAGNÓSTICO - - Clínica Exploración física o Estado general y nivel conciencia o Perfusión periférica, edemas o ACR o Pulsos femorales o Palpación abdominal Pruebas complementarias o Rx torax de La radiografia de toraz es útil y muestra cardiomegalia y cambios en la vascularización pulmonar. En situaciones extremas se suele observar edema pulmonar, generalmente en las situaciones de cortocircuito ID existe aumento de la vascularización pulmonar. 82 desplazado en el diagnóstico los estudios hemodinámicos con contraste que implicaban riesgo para el paciente. Esta técnica permite el diagnóstico cierto de casi el 100% de las cardiopatías congénitas. La determinación de la pO2 arterial y la prueba de la hiperoxia puede ayudar en la diferenciación de cianosis respiratoria o cardiaca. TRATAMIENTO El tratamiento puede ser médico o quirúrgico o ambos. Las malformaciones congénitas se deben operar cuando las condiciones del paciente lo permitan, hasta ese momento se debe hacer un tratamiento médico que los mantenga en las mejores condiciones posibles. Las medidas generales como el reposo son muy variables y generalmente ellos mismos lo regulan, es muy difícil programar el reposo en los niños pequeños. Generalmente la actividad depende del grado de afectación. La dieta es una parte importante en el tratamiento ya que generalmente son niños que tienen un consumo energético elevado y un aporte calórico bajo, por lo que en general pierden peso. Es conveniente, en la medida de lo posible, preparar dietas hipercalóricas no muy abundantes en líquidos tratando de evitar que la alimentación comporte un consumo exagerado de calorías (dar poca cantidad frecuentemente, o alimento muy fáciles de digerir, etc). El RCG es un elemento útil fundamentalmente en los problemas de ritmo cardiaco, no obstante también lo es útil para objetivar crecimientos ventriculares, problemas isquémicos e inflamatorios del miocardio. La digoxina es uno de los cardiotónicos más usados en pediatría, tanto por IV en casos de IC agudas, como por VO en caso de IC crónicas. Siempre es conveniente la determinación de niveles en sangre y mantenerlos en límites terapéuticos (1-2ng/ml). El ecocardiograma ha revolucionado la cardiología en general y fundamentalmente el estudio de las cardiopatías congénitas. Es una prueba que ha Los diuréticos son un arma muy utilizada para el tratamiento de la IC por su propiedad de eliminar agua a través del riñón. El más usado es la 24. Insuficiencia Cardíaca V. Patología Cardiovascular 83 furosemida a dosis de 1-2mg/kg/dia, aunque la dosis se puede aumentar en caso de necesidad. La furosemida inhibe la reabsorción de Na y Cl en los túbulos distales y asa de Henle. La administración crónica de furosemida puede ocasionar pérdidas importantes de K por lo que se debe suplementar. cronotrópico que el isoproterenol. Dosis mayores pueden ocasionar efecto alfa con vasoconstricción periférica y pulmonar. La dobutamina, es un derivado de la dopamina con efecto beta 1 selectivo sin casi eecto cronotrópico ni alfa. Los diuréticos se asocian a la digoxina en la mayoría de los tratamientos de IC. SHOCK CARDIOGENICO También se pueden usar agentes reductores de la post-carga para reducir la resistencia vascular periférica y mejorar la contractilidad miocádica. Generlamente están indicados en lesiones miocárdicas o en insuficiencia mitral y/o aórtica. Entre estos tenemos el nitroprusiato, que actúa inmediatamente sobre la resitencia vascular arterial periférica disminuyendo la post-carga y también actúa produciendo venodilatación, disminuyendo la precarga, la hidralazina, que actúa directamente en el músculo liso arterial, sin efecto en la pre-carga, y el captopril, inhibidor de la enzima convertidora de la angiotensina con reducción de la post-carga. Este fármaco también interfiere en la secreción de aldosterona con ayuda en la no-retención de agua. Entre los agentes beta-adrenérgicos más usados tenemos el isoproterenol, que tiene efecto beta central y periférico (beta 1 y 2) ocasionando mejora en la contractilidad y disminución de la postcarga, aunque también tiene efecto cronotrópico; la dopamina, según la dosis tiene efectos diuréticos (1-5ug/kg/min) por estimulación de receptores dopaminergicos que aumentan el flujo sanguíneo renal, o beta adrenérgico cardíaco (5-15 ug/kg/min) con aumento de la contractilidad y menos efecto Situación clínica caracterizada por una disminución de la perfusión tisular, secundaria a una caída importante de la TA, cuya causa fundamental es el fallo de la bomba cardíaca. ETIOLOGIA - Miocardiopatia Factores mecánicos intracardíacos Arritmias Obstrucción extramiocárdica Aectación metabólica APOYO MECÁNICO CIRCULATORIO - - - - Indicaciones o Disfunción ventricular reversible por isquemia o Ausencia de lesión tributaria de tratamiento quirúrgico Balón intraórtico de contra pulsación: es el método más utilizado y útil. Este mecanismo favorece la perfusión coronaria y cerebral, aumenta la PAM y el IC en un 10-20%. Niños mayores Oxigenador de membrana extracorpórea (ECMO): disfunción miocárdica que no responde al uso de fármacos inotrópicos Dispositivo de asistencia ventricular: bombas de distintos tipos que trabajan en paralelo con el ventrículo en fallo. Pueden ayudar al VD, VI o ambos 24. Insuficiencia Cardíaca V. Patología Cardiovascular 84 25. CARDIOPATIAS CONGÉNITAS CIANÓGENAS Clasificación. Características clínicas, diagnóstico y aproximación terapéutica. CARDIOPATIAS CONGÉNICAS La cardiopatía congénita es el grupo más frecuente de malformaciones estructurales a los RN. Se produce en 8 de cada 1000 RN. La cardiopatía congénita más frecuente es la CIV (comunicación interventricular) que representa el 25-30%. ETIOLOGIA Se conoce poco sobre la etiología. Un pequeño porcentaje se debe a la acción de teratógenos externos. Teratogeno Rubeola LES Alcoholismo Diabetes 8% se asocian con anomalías cromosómicas. Anomalisa cardiacas PCA, EP periférica Bloqueo cariaco completo CIV, CIA, fallot Cardiomiopatía hipertrófica Síndrome Sd Down Sd Turner Sd Noonan Sd Williams Sd Marfan Tipo CAV (40%), CIV, CIA, Fallot Coartació d’aorta, EA EP, CIA Estenosi aórtica supravalvular Dil·latació d’aorta, prolapse mitral CARDIOPATIAS CONGÉNITAS CIANÓGENAS La cianosis central persistente en un RN, por lo demás normal, es siempre un signo de cardiopatía estructural. Una excepción es la circulación fetal persistente o en los RN con distres respiratorio, la enfermedad respiratoria. Las causas de cianosis neonatal son: una reducción del flujo sanguíneo pulmonar (con circulación pulmonar dependiente del conducto arterioso) o una mezcla anormal de sangre venosa sistémica y sangre venosa pulmonar. El diagnóstico de cardiopatía congénita cianógena se confirma con el test de la hiperoxia. Se administra O2 al 100% durante 10’, si la PaO2 en la arteria radial derecha es <113 mmHg después de este tiempo, se puede establecer el diagnóstico. TETRALOGIA DE FALLOT Es la cardiopatía congénita cianogena más frecuente, pero no suele manifestarse en el periodo neonatal. ANATOMIA - CIV de gran tamaño 25. Cardiopatías Congénitas Cianógenas V. Patología Cardiovascular - - Acabalgamiento de la aorta sobre el TIV Obstrucción del tracto de salida del VD (estenosis infundibular y de la valvula pulmonar) Hipertrofia VD FISIOPATOLOGIA Inmediatamente después del nacimiento, el grado de estenosis del tracto de salida VD puede ser leve y estos pacientes a veces presentan un cortocircuito ID a través de la CIV (Fallot rosado). Con el crecimiento, la estenosis aumenta y la cantidad del cortocircuito DI viene determinada por este grado de estenosis. COMPLICACIONES - Las crisis hipoxicas (aumento del shunt DI por espasmo del músculo infundibular del VD) aparecen entre los primeros mese y los 2 años de vida. Durante estas crisis, aumenta la cianosis y la hipoxia y pueden llegar a perder el conocimiento e incluso morir si no se tratan. DIAGNÓSTICO - - - La mayoría se diagnostican durante el primer o segundo mes de vida después de la auscultación de un soplo causado por la estenosis pulmonar Rx tórax o No hay cardiomegalia o Vascularización pulmonar disminuida o “coeur en sabot” por la elevación del ápex debido a la HVD y por la concavidad en la región ocupada por la arteria pulmonar ECG: desviación del eje a la derecha y signos de HVD Ecocardiografia: demuestra las anomalías fundamentales Trombosis cerebrales. Más frecuentes en presencia de policitemia extrema Isquemia cerebral. Por la hipoxemia más la anemia Absceso cerebral Endocarditis bacteriana TRATAMIENTO - - CLINICA Pocos niños presentan una cianosis intensa los primeros días de vida. La cianosis suele aumentar a medida que crecen, por obstrucción progresiva al flujo ventricular derecho. 85 - De las crisis hipóxicas: b-bloqueantes (que disminuyen el espasmo muscular subpulmonar) Los lactantes que desarrollan síntomas los primeros meses de vida necesitan cirugía paliativa para aumentar el flujo sanguíneo pulmonar (fístula de Blalock-Taussing entre a. subclavia y a. pulmonar) La cirugía correctora consiste en el cierre del defecto interventricular y la eliminación de la obstrucción al flujo de salida del VD TRANSPOSICIÓN DE LAS GRANDES ARTERIAS Es la cardiopatía congénita cianógena más frecuente al RN ANATOMIA Concordancia aurículo-ventricular y discordancia ventrículo-arterial. Las aurículas y los ventrículos están en situación y conexión normal, pero las grandes arterias están mal conectadas (discordantes) a los ventrículos. La aorta sale del VD, delante de la arteria pulmonar que sale del VI. FISIOPATOLOGIA Hay dos circulaciones paralelas. El retorno venoso sistémico pasa por la AD hacia el VD y después hacia la aorta. El flujo venoso pulmonar de retorno hacia la AI pasa al VI y vuelve a AP. Si no se mezcla la sangre entre las dos circulaciones, esta anomalía es incompatible con la vida. 25. Cardiopatías Congénitas Cianógenas V. Patología Cardiovascular Afortunadamente, suelen existir diversas anomalías asociadas como CIV, CIA o PCA. CLINICA La cianosis es el síntoma predominante y aparece al primer o segundo dia de vida, progresando rápidamente a medida que se cierra el ductus. DIAGNÓSTICO - - La exploración cardiovascular variará dependiendo de las anomalías asociadas Rx tórax o El pedículo del corazón es estrecho y el corazón tiene forma de huevo o La vascularización pulmonar puede ser normal o ligeramente aumentada ECG: de poca utilidad para establecer el diagnóstico Ecocardiografia: esencial. Demuestra las conexiones arteriales anormales y las anomalías asociadas TRATAMIENTO - Urgente o La clave es aumentar la mezcla de la sangre saturada y desaturada: - 86 Manteniendo la permeabilidad del ductus (PGE1) Septostomia auricular con balón (Rashkind) Quirúrgico o Corrección anatómica (Jatene) Se practica durante las primeras semanas de vida Supervivencia 80-90%. Se coloca la salida de cada arteria en su sitio El pronóstico a largo plazo es mejor que con la corrección fisiológica No se puede realizar cuando existe una EP asociada o Corrección fisiológica (Senning o Mustard) Invierte los patrones de flujo a nivel auricular A la larga comporta problemas sobre la capacidad del VD para actuar como bomba sistémica, problemas con la estenosis del dispositivo intrauricular y problemas de arritmias 26. CARDIOPATIAS CONGÉNITAS NO CIANÓGENAS Clasificación. Características clínicas, diagnóstico y aproximación terapéutica. ANATOMIA COMUNICACIÓN INTERVENTRICULAR Defecto TIV único o membranosa o muscular. múltiple. Porción Es la lesión cardiaca congénita más frecuente. Representa el 30% 25. Cardiopatías Congénitas Cianógenas V. Patología Cardiovascular FISIOPATOLOGIA - Cortocircuito ID con sobrecarga de volumen VD, CP, AI y VI. - CLINICA - - Asintomática (CIV de pequeño tamaño) Insuficiencia cardiaca e infecciones pulmonares recidivantes (CIV de tamaño moderado-grande) Las CIV de gran tamaño pueden acabar produciendo HTP, con inversión del shunt. Poco frecuente actualmente - DIAGNÓSTICO - - Suelen manifestarse precozmente con un soplo en mesocardio Rx torax. Puede ser normal (defectos pequeños) o con cardiomegalia y aumento de la vascularización pulmonar (grandes) ECG: hipertrofia ventrículo izquierdo que evoluciona a biventricular Ecocardiografia: demuestra la anatomía precisa del defecto Cortocircuito ID con sobrecarga de volumen AD, VD, CP y AE. CLINICA - TRATAMIENTO - Recordar profilaxis de endocarditis bacteriana 50% se cerraran espontáneamente durante 1er año Tratamiento quirúrgico: durante el primer año de vida cuando: o Síntomas graves de IC, no controlada médicamente o HTP con posible progresión hacia enfermedad vascular pulmonar Defecto tipo ostium secundum (forma más frecuente). Orificio a nivel de la fosa oval. Defecto tipo seno venoso. Cerca de la entrada de VCS. Se puede asociar a drenaje venoso pulmonar anómalo parcial. Defecto de los cojines endocardicos (más complejos) o Defecto tipo ostium primum (defecto en la parte baja del TIA, asociado a IM) o CAV común (defecto en la parte baja del TIA y alta del TIV, asociado a deformidad de las válvulas AV) FISIOPATOLOGIA - 87 - - Soplo sistólico ejecutivo a f. pulmonar, 2º ruido desdoblado fijo Rx torax: puede haver cardimegalia y/o aumento AP y CP ECG: o desviación eje D y bloque de la rama derecha (CIA OS) o deviación eje I (CIA OP) ecocardiografia: puede ser necesario el transesofágico TRATAMIENTO Los niños sintomáticos y la mayor parte de los que presentan signos de sobrecarga de volumen del VD y AD han de recibir tratamiento quirúrgico o cierre mediante dispositivos. COMUNICACIÓN INTERAURICULAR ANATOMIA Se pueden dividir en 3 grupos: 26. Cardiopatías Congénitas No Coanógenas V. Patología Cardiovascular PERSISTENCIA DEL CONDUCTO ARTERIOSO ANATOMIA El conducto arterioso conecta arteria pulmonar y aorta descendente. FISIOPATOLOGIA El flujo de sangre a través del conducto es ID, desde la aorta a la arteria pulmonar con sobrecarga de volumen de circulación pulmonar, aurícula izquierda y ventrículo izquierdo. FISIOPATOLOGIA Comporta un obstáculo a la eyección del ventrículo derecho, con sobrecarga sistólica e hipertrofia del ventrículo. Algunos RN presentan EP crítica con circulación pulmonar dependiente del PCA. CLINICA La mayoría de niños son asintomáticos. Cuando es grave puede comportar disnea, astenia y síncope. DIAGNÓSTICO - CLINICA Cuando el conducto es grande se producirá un aumento del flujo sanguíneo pulmonar, con insuficiencia cardiaca e incluso HTP. - DIAGNÓSTICO - Soplo continuo infraclavicular izquierdo y pulsos saltones Rx torax: en ductus grandes cardiomegalia e hiperaflujo pulmonar ECG: en ductus grandes HVE inicialmente y después biventricular Ecocardiografia: diagnóstica en casi el 100% de los casos TRATAMIENTO - Tto quirúrgico (ligadura y sección) Cierre con dispositivos (cateterismo intervencionista) Actualmente los PCA silentes (asintomáticos, descubiertos como hallazgo casual) no se tratan ANATOMIA pulmonar suele - Soplo sistólico eyectivo en foco pulmonar y que irradia a espalda. Chasquido de eyección. Puede haver desdoblamiento del segundo ruido Rx torax: dilatación postestenótica de la arteria pulmonar ECG: hipertrofia del ventrículo derecho en casos graves Ecocardiografia TRATAMIENTO Indicado cuando el gradiente de presión entre VD y TAP >50 mmHg - Valvuloplastia con balón (cateterismo intervencionista) Comisurotomia quirúrgica (2ª elección) Recordar profilaxis de endocarditis bacteriana. ESTENOSIS AÓRTICA ANATOMIA Válvula aórtica displásica, engrosada o puede ser bicúspide. Con frecuencia se asocia a estenosis mitral y coartación de aorta. Otras variates: estenosis subvalvular por rodillo o supravalvular. ESTENOSIS PULMONAR La válvula engrosada. 88 ser displásica, FISIOPATOLOGIA Obstáculo a la eyección del VI con sobrecarga sistólica e hipertrofia. 26. Cardiopatías Congénitas No Coanógenas V. Patología Cardiovascular 89 CLINICA FISIOPATOLOGIA Los nños con una EA grave pueden debutar con una reducción de la tolerancia al ejercicio, dolor torácico con el esfuerzo o síncope. El obstáculo implica HT proximal e hipotensión distal. Se desenvolupa circulación colateral para salvar el obstáculo. DIAGNÓSTICO CLÍNICA - Soplo sistólico eyectivo aórtico. Frémito carotídeo. Chasquido de eyección Rx torax: dilatación postestenótica de la aorta. VE prominente ECG: hipertrofia del VI a estenosis aórtica grave Ecocardiografia En el periodo neonatal, la coartación grave se manifiesta con una circulación sistémica dependiente del ductus y colapso circulatorio. Si es menos grave, se puede presentar con sítnomas de ICC. En los niños más mayores, puede debutar con HTA. DIAGNÓSTICO TRATAMIENTO - Tratamiento si gradiente de presión transvalvular >60 mmHg - - Valvuloplastia con balón (cateterismo intervencionista) Valvulotomia quirúrgica Recordar la profilaxix de la endocarditis bacteriana. La mayoría de los partos de los niños que precisan tratamiento durante los primeros años de vida, precisaran posteriormente la sustitución de la válvula. COARTACIÓN DE AORTA - Soplo sistólico eyectivo interescapular. Pulsos femorales débiles. Rx torax: cardiomegalia y edema pulmonar si es severa. En los niños mayores pueden existir erosiones costales por la c. colateral ECG: hipertrofia del VI en las formas graves Ecocardiografia TRATAMIENTO La mayoría precisarán tratamiento quirúrgico (resección y anastomosis TT). Si después de la operación se produce reestenosis, dilatación con balón. ANATOMIA Estrechamiento del arco aórtico, más frecuente en el lugar de implantación del conducto arterioso (en situación juxtaductal). 26. Cardiopatías Congénitas No Coanógenas 2007 2008 VI. Patología Abdominal y Digestiva Lidia Macias Sotuela Universidad Rovira y VIrgili 2007 - 2008 VI. Patología Abdominal y Digestiva 91 27. ALIMENTACIÓN DEL NIÑO SANO Lactancia materna. Particularidades y ventajas de la leche humana. Alimentación complementaria del lactante. Alimentación del preescolar, escolar y adolescente. ALIMENTACIÓN DEL NIÑO - Patrón de referencia: leche materna Comités de nutrición: ESPGAN, AAP, CEE Necesidades de agua: 1,5 ml/Kcal Necesidades de energía: de 110 a 90 Kcal/dia. Fuente o 35-40% de carbohidratos o 40-54% de grasas o 6-8% de proteínas VENTAJAS DE LA LECHE MATERNA - Más digestiva Mejora el desarrollo intelectual Previene la maloclusión dental No alergias ni diabetes No enfermedad de Crohn ni esclerosis Aporte defensivo con fagocitos, etc Previene enterocolitis necrotizante en prematuros CONTRAINDICACIONES DE LA LACTANCIA MATERNA ALIMENTACIÓN DEL LACTANTE NECESIDADES PROTEICAS - 1,6-1,9 g/100 ml Contenido proteico corporal en aumento Leche de vaca: exceso proteico Composición de aa = leche materna Relación de lactoalbúmina/caseína de 60/40 Presencia de aa esenciales como taurina Carga renal por exceso de aa Las proteínas no se acumulan NECESIDADES DE LÍPIDOS - - 2,7-4,2 g/100 ml. Triglicéridos 98% La absorción depende de o Contenido de lipasa o Tamaño del ácido graso o Estructura molecular, mejor posición 2 o Grado de saturación, mejor los poliinsaturados Ácidos grasos esenciales, linoleico/linolénico: 10 Omega 6 y omega 3 POR PARTE DE LA MADRE - Recibir quimioterapia oncológica Alcoholismo y otras drogadicciones En algunas infecciones como SIDA Psicosis en tratamiento POR PARTE DEL NIÑO - Padecer galactosemia Parcialmente en fenilcetonúricos NECESIDADES DE CARBOHIDRATOS - 5,4-8,2 G/100 ML 90% de lactosa como LM El resto oligosacáridos como la glucosa y destrinomaltosa No debe existir sacarosa MINERALES - Na de 7-12 mEq/L o LM: 7 mEq/L 27. Alimentación del Niño Enfermo. Terapéutica dietét VI. Patología Abdominal y Digestiva - - o LV: 22 mEq/L Na + K + Cl <50 mEq/L Calcio de 40 mg/100 ml. Ca/P: 2-1.2. la absorción de Ca es del 75% en LM y del 20% en LA Hierro: bajo contenido en LM como en LV. Pero la absorción es mejor en LM ALIMENTACIÓN COMPLEMENTARIA DEL LACTANTE - - 0-6 meses: LM o fórmula adaptada al 15%. De 5 a 7 tomas al dia 5-6 meses introducir papilla de frutas natural y puré de patata con verdura y carne de pollo sin piel o ternera 6-7 meses añadir cereales sin gluten y fórmula tipo II 10 meses: iniciar yema de hueso y pescado blanco 12 meses: huevo entero, arroz y legumbres - - - - - - FUNCIÓN DEL APARATO DIGESTIVO - - Nutricional mediante o Digestión o Absorción Inmunitaria o de barrera mediante o Defensas inespecíficas Acidez Motilidad Actividad proteolítica Mucina-moco o Defensas específicas IgA secretora Inmunidad celular local FISIOLOGIA DE LA ABSORCIÓN DE LOS AZÚCARES - Aportan la masa y la energía Se consumen como poli y disacáridos - 92 Se oxidan como glucosa Se almacenan como glucógeno Las amilasas salivar y pancreática actúan sobre polisacáridos transformándolos en oligosacáridos Las disacaridasas del borde intestinal o Maltosa o Sacarosa o Lactosa Los monosacáridos se absorben rápidamente o Glucosa y galactosa de forma activa o Fructosa de forma pasiva La glucosa se oxida en 2 fases o 1 anerobia – glicólisis o 2 aerobia – ciclo ácidos tricarboxílicos La glucogénesis produce glucógeno en el hígado Los carbohidratos que no se oxidan o transforman en glucógeno, se convierten en grasas La insulina junto con las hormonas hipofisarias y suprarrenales actúan en estos procesos Trastornos metabólicos o Diabetes, galactosemia, intolerancia a la fructosa, enfermedad almacenamiento, déficit de disacaridasas FISIOLOGIA DE LA ABSORCIÓN DE LAS PROTEINAS - Constituyen el 20% del peso corporal Los aa son nutrientes esenciales del protoplasma Existen 24 aa identificados. 9 son esenciales Los no esenciales se pueden sintetizar Si falta uno esencial no es posible formar tejido nuevo y habrá balance nitrogenado negativo 27. Alimentación del Niño Enfermo. Terapéutica dietét VI. Patología Abdominal y Digestiva - - - La pepsina y las proteasas pancreáticas hidrolizan proteínas en péptidos y aminoácidos Las proteasas son: tripsina, quimiotripsina y carboxipeptidasa Los aa y péptidos se absorben a través de la mucosa y vía porta van al hígado En el hígado se sintetizan múltiples proteínas como albúmina y hormonas Los aa sobrantes son demasiados, el nitrógeno se convierte en urea (hígado) y se elimina via renal El carbono de los aa se oxida Las proteínas no se almacenan En situaciones de depleción se utilizan proteínas musculares para obtener aa En circunstancias especiales se absorben proteínas enteras como en RN y postgastroenteritis, pudiendo originar alergias FISIOLOGIA DE LA ABSORCIÓN DE GRASAS - - Las grasas forman parte de las membranas celulares Almacenan energía y dan sabor Vehiculizan a las vitaminas liposolubles El 90% de las grasas naturales son triglicéridos El 2% son grasas libres, colesterol, fosfolípidos, monoglicéridos y diglicéridos Los ácidos grasos naturales son de cadena lineal, saturados o insaturados y de entre 4 a 24 carbonos Los triglicéridos son hidrolizados por las lipasas en monoglicéridos y ácidos grasos La solubilidad intraluminal depende de las sales biliares Los ácidos grasos de cadena larga y los monoglicéridos se absorben por difusión, son reesterificados en triglicéridos, envueltos por las lipoproteínas para formar el quilomicrón y via linfa van a la circulación - - 93 Las lipoproteínas son de baja, media y alta densidad y se sintetizan en el hígado Los triglicéridos de cadena corta y media van por otra via: la lipasa los hidroliza en ácidos grasos libres, se absorben y a través de la via porta van al hígado sin formar quilomicrones Ácidos grasos esenciales: linoleico y linolénico. Deben ser aportados por la dieta SÍNTOMAS DIGESTIVOS DESARROLLO INSUFICIENTE: FALTA DE MEDRO - Aporte inadecuado Pérdida calórica excesiva Trastorno de utilización REGURGITACIÓN Y VÓMITOS - Se producen por descenso diafragmático y contracción de músculos abdominales Centro bulbar del vómito Síntoma muy vulgar. Causas metabólicas y endocrinas La obstrucción provoca vómitos biliosos DIARREA: AUMENTO DE LÍQUIDOS Y ELECTROLITOS EN HECES - Por alteración del transporte intestinal de solutos Por lesión directa de la mucosa o presencia de secretagogos ESTREÑIMIENTO - Por falta de llenado (hipotiroidismo) Por vaciamiento incompleto: muy frecuente INCONTINENCIA: ENCOPRESIS - Secundaria a estreñimiento Primaria por trastorno neurogénico 27. Alimentación del Niño Enfermo. Terapéutica dietét VI. Patología Abdominal y Digestiva ICTERICIA - Señal de alarma salvo en RN Pensar en producción, absorción, transporte, conjugación y excreción de bilirrubina o o - Hematoquecia: sangre roja en heces Melenas: heces negras y alquitranadas CAUSAS DE HEMATEMESIS - En el RN: o Sangre materna deglutida o Gastritis hemorrágica o Enfermedad hemorragipara - En niño: o Sangre deglutida de nariz o garganta o Gastritis o esofagitis erosivas o Enfermedad ulcerosa o Varices esofágicas con hipertensión portal CAUSAS DE HEMORRAGIA RECTAL - Lactantes o Enteritis bacteriana o Invaginación o Alergia a proteínas de leche o Fisura anal o Enterocolitis necrosante (prematuros) - Niños o Enteritis bacteriana o Úlcera péptica o Divertículo de Meckel o Púrpura de Schonlein-Hennoch o Enfermedad inflamatoria intestinal Pólipos del colon Coagulopatias DOLOR ABDOMINAL HEMATEMESIS: VÓMITO DE SANGRE - 94 - - - Todo dolor abdominal es auténtico Dos tipos de fibras conductoras o Fibras A: situadas en piel y músculo Dolor agudo y bien localizado o Fibras C: vísceras, peritoneo y músculo Dolor sordo y mal localizado Dolor en epigastrio: originado en hígado, páncreas, estómago y porción alta intestinal Dolor umbilical: proviene de intestino delgado, ciego, apéndice y proximal intestino grueso Dolor suprapúbico: distal grueso, vías urinarias, pelvis AUMENTO DE VOLUMEN ABDOMINAL - Típico de malabsorción, ej. Celiaquía Masa abdominal Enfermedad de almacenamiento Ascitis DISFAGIA - La deglución implica la integración de succión, deglución y respiración Anormalidades anatómicas y funcionales como causa PRURITO - Se relaciona con ácidos biliares elevados circulantes 27. Alimentación del Niño Enfermo. Terapéutica dietét VI. Patología Abdominal y Digestiva 95 28. ALIMENTACIÓN DEL NIÑO ENFERMO. TERAPEUTICA DIETÉTICA Regímenes correctivos (sin lactosa, sin gluten, hipoalergénico…). Dietas elementales. Alimentación parenteral. FÓRMULAS PARA PREMATUROS - Útil en RN <2500 g Contenido proteico alto Cociente caseína/suero bajo Reducción de lactosa al 50% Grasas vegetales + MCT + grasa láctea Relación L/LN = 5-15 Incorporan LCPUFA Electrolitos Ca y F elevados Densidad calórica >70-80 Kcal/100 ml Añadir taurina, colesterol? HIDROLIZADO DE PROTEINAS - - Proteínas predigeridas por hidrólisis térmica y/o enzimática o Baja hidrólisis: fórmulas HA o Alta hidrólisis: fórmulas oligoméricas o hipoalergénicas Las proteínas de la leche junto con el huevo y pescado son las responsables de la mayoría de las alergias alimentarias en los niños menores de 2 años FÓRMULAS OLIGOMÉRICAS FÓRMULAS SIN LACTOSA - Dextrinomaltosa y/o dímeros de glucosa como azúcares Indicados cuando haya lesión importante de la mucosa intestinal Indicación transitoria en el tiempo Absorción difícil de Ca y F Proteínas y grasas normales - FÓRMULAS SEMIELEMENTALES - FÓRMULAS DE SOJA - Proteína purificada de soja No contiene lactosa Alto contenido en fitatos quelantes de Fe y Zn Carecen de metionina y L carnitina Valida en galactosemia, dieta vegetariana, int. Lactosa Alta alergenicidad de la soja Discutida en alergia a proteínas Suplementar con hierro y Zinc Proteínas lácteas tratadas con calor, hidrólisis enzimática y ultrafiltración Resultan oligopéptidos y aa Cierta capacidad alergénica residual - Alta hidrólisis proteica o Modificar carbohidratos Sustituir lactosa por polímeros de glucosa y dextrinomaltosa o Mct como parte de las grasas Osmolaridad alta Elevado coste Mal sabor por aa azufrados Indicados en o Alergia a proteína o Malabsorción de grasas o Alteraciones graves absorción 28. Alimentación del Niño Enfermo. Terapéutica dietética VI. Patología Abdominal y Digestiva FÓRMULAS ELEMENTALES - - son dietas sintéticas El nitrógeno se aporta como aa Polímeros de glucosa MCt como grasas Llevan ác. Grasos cadena larga Se absorben pasivamente FÓRMULAS ANTIRREFLUJO - Forman parte del tratamiento conservador del reflujo gastroesofágico Agentes espesantes como harina de algarrobo y carboximetilcelulosa Fermentan en colon AGCC También almidón de maíz, arrz o patata Alto contenido en caseína FÓRMULAS VARIAS - Anticólico Antidiarrea Antiestreñimiento Fórmula saciante DIETAS ESPECIALES - Dieta sin lactosa Dieta sin proteínas lácteas Dieta con hidrolizado de proteínas Dieta elemental Alimentación parenteral Dieta sin gluten Dieta blanda Dieta astringente Dieta con fibra abundante Dieta hipocalórica Dieta hipolipemiante Dieta para diabéticos 96 SÍNTOMAS Y SIGNOS DIGESTIVOS HEMORRAGIA GASTROINTESTINAL ALTA RECIÉN NACIDO - Deglución de sangre materna - Enfermedad hemorrágica del nacido (déficit de vit K) - Gastritis hemorrágica o De estrés o Por trombopenia - Duplicación gástrica recién NIÑO MAYOR - Esofagitis o Reflujo ácido o Ingestión cáustica o Síndrome de Mallory-Weiss o Viral - Gastritis o Por antiinflamatorios o Por enfermedad ulcerosa o Varices con hipertensión portal - Duodenitis o Enfermedad de Crohn o Ulcerosa o Duplicación - Deglución de sangre HEMORRAGIA DIGESTIVA BAJA RECIÉN NACIDO - Sangre materna deglutida - Enfermedad hemorrágica del RN - Enterocolitis necrotizante - Úlcera de estrés - Colitis por IPLV - Diarrea infecciosa LACTANTES - Fisura anal - IPLV - Invaginación intestinal - Deglución intestinal 28. Alimentación del Niño Enfermo. Terapéutica dietética VI. Patología Abdominal y Digestiva - Deglución sangre materna Diarreas infecciosas Divertículo de Meckel Hiperplasia folicular linfoide Duplicación intestinal Lesiones vasculares ESCOLARES - Fisura anal - Colitis infecciosa - Pólipo juvenil - 97 Invaginación Púrpura de SH Divertículo de Meckel Enfermedad inflamatoria intestinal Angiodisplasias Hipesplasia folicular linfoide Esofagitis, gastritis y ulcus Duplicación Varices Hemorroides Úlceras medicamentosas 29. SÍNDROMES EMETIZANTES DEL LACTANTE Vómitos agudos del lactante: etiología y tratamiento. Vómitos crónicos: reflujo gastroesofágico y estenosis hipertrófica de píloro. Diagnóstico, clínica y tratamiento. VÓMITOS ETIOLOGIA RECIÉN NACIDO - Malformaciones - Infecciones - Metabolopatías - Error dietético - Reflujo fisiológico - Enfermedad del SNC LACTANTE - Reflujo gastroesofágico - Gastroenteritis - Estenosis hipertrófica de píloro - Invaginación intestinal - Enfermedad del SNC - Infecciones - Oclusión intestinal NIÑO MAYOR - Infecciones digestivas - Infecciones extradigestivas - Toxiinfección alimentaria - Gastritis y enfermedad ulcerosa Tumor cerebral Acetonémicos Abdomen agudo Cíclicos ESTENOSIS HIPERTRÓFICA DE PÍLORO - Fibras musculares hipertrofiadas en píloro Etiología desconocida 1/500 RN V/H: 5/1 Vómitos progresivos con intervalo libre Detención curva de peso y estreñimiento Avidez por la toma Obstrucción a las 3-5 semanas del inicio Ocasiona desnutrición y deshidratación Alcalosis metabólica hiperclorémica Diagnóstico: clínica + analítica + Rx-ECO Tratamiento quirúrgico: pilorotomia REFLUJO GASTROESOFÁGICO - Debido a incompetencia del mecanismo de barrera antirreflujo 28. Alimentación del Niño Enfermo. Terapéutica dietética VI. Patología Abdominal y Digestiva CAUSAS - Hipotonía esfínter esofágico inferior Esófago intraabdominal corto Ángulo de His abierto Posición en decúbito habitual Incoordinación peristalsis Presión abdominal alta Retraso de la evacuación gástrica 98 DIAGNÓSTICO - Clínico y diferencial con estenosis hipertrófica Tránsito baritado gastroduodenal pHmetria intraesofágica contínua gammagrafía isotópica fibroscopia para visualizar lesiones TRATAMIENTO CLÍNICA - Regurgitaciones frecuentes Retraso de crecimiento Disfagia con irritabilidad Rechazo del alimento Aspiración con tos y bronquitis Crisis de apnea-muerte súbita - - conservador con dieta fraccionada y espesante postural. Semisentado a 30º farmacológico o Antiácidos. Omeprazol y ranitidina o Procinéticos. Cisapride o Protectores. Sucralfato Quirúrgico si todo falla: fundoplicatura 30. GASTROENTERITIS AGUDA Etiología. Clínica. Diagnóstico. Pronóstico y tratamiento. Parasitosis intestinal. Deshidratación. - DIARREAS EN LA INFANCIA - - Heces sueltas o líquidas más frecuentes Diarrea aguda: inicio brusco – corta duración Diarrea crónica: duración mayor de un mes: diarrea persistente, inicio brusco o insidioso Diarrea intratable: episodio prolongado sin etiología clase ni respuesta terapéutica Produce pérdida de agua y electrolitos con deshidratación Compromete la absorción produciendo desnutrición Causa de mortalidad en países subdesarrollados - - CAUSAS DE DIARREAS - Infecciones: bacterias, virus y parásitos Post-infecciosas: déficit de lactasa, intolerancia a proteínas, hiperproliferación bacteriana Trastornos de la motilidad: colon irritable Anomalías de la mucosa: celiaquía, abetalipoproteinemia, inmunodeficiencias Enfermedad inflamatoria intestinal: colitis ulcerosa y enfermedad de Crohn Enermedad pancreática como fibrosis quística o déficit de enterocinasa Trastornos metabólicos como malabsorción de glucosa-sacarosa o diarrea con pérdida de cloro Intoxicaciones: alimentaria, fármacos y sustancias químicas Alérgicas: a alimentos de origen animal o vegetal Alteraciones anatómicas como malrotación, resección intestinal o limfangiectasia 29. Síndromes Emetizantes del Lactante VI. Patología Abdominal y Digestiva - Osmótico por ingesta excesiva de zumos - PATOGENIA DE LA GEA EN PEDIATRIA - - - Mecanismo enterotóxico: v. Cholerae, E.Coli enterotóxico, S. Aureus, C. perfringens, C. difficile, Y. enterocolítica, C. Yeyuni, aeromonas, B. Cereus Mecanismo enteroinvasivo: Shigella, E. coli enteroinvasivo, s. enteritidis, Y. enterocolitica, c. Yeyuni Mecanismo citopático: rotavirus, adenovirus, calicivirus, Norwalk MECANISMO ENTEROTÓXICO - - Gérmenes Mucosa intestino delgado Secreción enterotoxina – diarrea secretora: secreción activa de cloro – inhibición absorción cloro-sodio Riesgo de deshidratación Diarrea líquida, sin sangre-moco Se acompaña de vómitos y aumento peristaltismo MECANISMO ENTEROINVASIVO - - Gérmenes Mucosa intestino grueso (colon) Penetración en enterocito y multiplicación con reacción inflamatoria aguda y úlceras mucosas Diarrea con moco y sangre. Escaso volumen Riesgo de bacteriemia MECANISMO CITOPÁTICO - Virus Destrucción y descamación de células epiteliales de intestino delgado Aparición de enterocitos inmaduros Diarrea secretora + reducción de lactosa y diarrea osmótica 99 Los azúcares no absorbidos son metabilizados po la flora intestinal, produciendo gas, dolor abdominal y heces ácidas con pH bajo FACTORES FAVORECEDORES DE GEA - - - Medioambientales: lactancia artificial, condiciones sanitarias precarias, educación deficiente, bajo nivel sociocultural Inmadurez de las defensas naturales Inmadurez del aparato gastrointestinal para el metabolismo de líquidos y eletrolitos con gran permeabilidad de la mucosa Edad y estado nutritivo TRATAMIENTO DE LA GEA - Reposición de agua y electrolitos Mantener el estado nutricional Del agente etiológico TRATAMIENTO DE LA DESHIDRATACIÓN - Si es mayor del 10% habrá clínica con sed, mucosas secas, irritabilidad, pulso rápido y respiración acidótica (profunda y lenta) - Si supera el 15% habrá hipotonía y shock - Se realiza mediante soluciones hidroelectrolíticas via oral o parenteral - SRO OMS. Na 90, K 20, Cl 80, Bi 30, G 111 - SRO ESPGAN. Na 60, K 40, Cl 50, citratos - La absorción de la Na es glucosa dependiente TRATAMIENTO DIETÉTICO - Hace 40 años se observó que la alimentación precoz mejoraba la absorción, utilizando la capacidad de reserva intestinal - Si la diarrea es grave y/o el niño pequeño, vigilar lactosa y/o proteínas lácteas - Normalmente, no hace falta dieta alguna - Dietas elementales si existe daño intestinal severo 30. Gastroenteritis Aguda VI. Patología Abdominal y Digestiva TRATAMIENTO FARMACOLÓGICO - Antibióticos nunca sistémicos. Solo en casos muy graves y en evoluciones tórpidas previo estudio bacteriológico - 100 En las giardiasis es útil el metronidazol Síndrome del intestino contaminado Inhibidores de la encefalinasa intestinal 31. DIARREA CRÓNICA EN EL NIÑO. MALABSORCIÓN INTESTINAL Clasificación. Etiopatogenia. Enfermedad celíaca. Intolerancia alimentaria. - MALABSORCIÓN - CONCEPTO - - - Tratorno de la digestión o absorción de nutrientes. Se acompaña de: o Heces anormales o Restraso del crecimiento o Deficiencias nutricionales La digestión requiere (evento intraluminal) o Enzimas orales, gástricos y pancreáticos o Ácidos biliares para formar micelas La absorción requiere o Superficie mucosa y ribete en cepillo o Enzimas intracelulares adecuados o Mecanismos de transporte específicos - - - CAUSAS - - Infecciones e infestaciones o Salmonela, yersinia, campilobacter, clostridium dificile o Guardia lamblia o Criptosporidium Infecciones parenterales Diarrea postinfecciosa. Malabsorción de carbohidratos Diarrea alérgica. Alergia a proteínas LV Diarrea crónica inespecífica - Diarrea tóxica: antibióticos, quimioterapia, radiación Tumores funcionantes: neuroblastoma, carcinoide Malabsorción de carbohidratos o Congénitos Sacarasa-isomaltosa Glucosa-galactosa o Secundario Lactosa Glucosa-galactosa Enfermedades pancreáticas o Fibrosis quística o Pancreatitis crónica o Enfermedad de Shwachman Enfermedad celíaca Enfermedades inmunitarias o Inmunodeficiencia combinada o Enfermedad granulomatosa crónica o Inmunodeficiencia variable común o SIDA Errores congénitos o Diarrea clorindrica familiar o Abeta lipoproteinemia o Enfermedad de Wolman o Malabsorción de ácido fólico o Galactosemia o Tirosinemia o Intolerancia a la fructosa o Malabsorción de sales biliares o Acrodermatitis de Na 30. Gastroenteritis Aguda VI. Patología Abdominal y Digestiva - - - Anomalías anatómicas o Malabsorción intestinal o Síndrome del intestino contaminado o Pseudo-obstrucción crónica intestinal o Linfosarcoma o Poliposis familiar Enfermedad inflamatoria intestinal o Colitis ulcerosa o Enfermedad de Crohn o Diarrea intratable o Gastroenteritis eosinofílica o Enterocolitis del megacolon congénito Endocrinopatías: hipotiroidismo e hiperplasia suprarrenal Deprivación maternal DIAGNÓSTICO DE MALABSORCIÓN - - - De grasas: esteatorrea o Método de Van de Kamer o Examen directo De azúcares: pH y reductores en heces o Test del hidrógeno en aire espirado De proteínas o Cuantificación del nitrógeno fecal o Determinación de albúmina marcada con Cr51 o Eliminación fecal de alfa-1antritripsina - 101 Apetito conservado Diagnóstico de exclusión No a las dietas muy restrictivas e hipograsas SÍNDROME DEL INTESTINO CONTAMINADO - Presencia de una microflora anormal en el intestino delgado ETIOLOGIA - Hipoclorhidria Alteraciones anatómicas, malrotación, enfermedad de Crohn Hipomotilidad con extasis Inmunodeficiencias Diarrea prolongada con malnutrición ETIOPATOGENIA - - La flora desconjuga los ácidos biliares. Impide la solubilización de las grasas Los ácidos grasos en colon inducen diarrea secretora La flora metaboliza azúcares en ácidos orgánicos y H2 Los ácidos biliares desconjugados inhiben disacaridasas y alteran transporte de monosacáridos y aa Las bacterias lesionan epitelio produciendo déficit enzimático Se alteran las bombas de Na y Cl CLÍNICA DIARREA CRÓNICA INESPECÍFICA - - DC más frecuente, de 6 a 18 meses, autolimitada, con poca repercusión clínica, ausencia de síndrome malabsortivo o infectivo Causa incierta, posible polifactorial Curación espontánea con la edad Deposiciones blandas, malolientes y con restos La deposición de la mañana es casi normal - Diarrea con heces pálidas y malolientes Dolor abdominal con nauseas y vómitos Síntomas de malabsorción con desnutrición y retraso de crecimiento Anemia, hipoproteinemia, hipocalcemia y alteraciones hidroelectrolíticas DIAGNÓSTICO - Intubación intestinal y estudio de la flora Test del hidrógeno espirado Test de xilosa 31. Diarreas Crónicas en el Niño. Malabsorción Intestinal VI. Patología Abdominal y Digestiva - Biopsia normal Respuesta al tratamiento antibiótico TRATAMIENTO - Dieta Antibiótico Etiológico REACCIONES ADVERSAS A ALIMENTOS - - Tipo alergia o Mediadas por IgE o No mediadas por IgE Tipo intolerancia o De tipo farmacológico. Ej: histamina del atún o De tipo enzimático. Ej: déficit disacaridasas o De tipo reacción tóxica PROCESOS EN LOS QUE PROBABLEMENTE EXISTA UNA PATOGENIA INMUNOLÓGICA ALIMENTARIA NO MEDIADA POR IGE - - SIGNOS Y SÍNTOMAS CARACTERÍSTICOS DE HIPERSENSIBILIDAD INMEDIATA (MEDIADA POR IGE). SUELEN SER INMEDIATOS - - Cutaneomucosos: urticaria, eritema, prurito, edemas, angioedema, edema de glotis Digestivos: vómitos, diarrea, cólicos Asma o rinoconjuntivitis por inhalación Anafilaxia generalizada Enteropatía por alimentos (leche, soja, arroz, pollo) con o sin malabsorción, y lesión variable en la mucosa intestinal Colitis alérgica (hemorrágica, eosinofílica) Enfermedad celíaca inducida por gluten Dermatitis herpetiforme Esofagitis, gastritis y gastroenteritis eosinofílica Otras: cólicos, constipación, insomnio… ALERGIA A PROTEINAS VACUNAS - - CUADROS CLÍNICOS EN POSIBLE RELACIÓN CON ALERGIA ALIMENTARIA 102 - - Frecuente en primeros meses de vida, en relación a la especial permeabilidad intestinal del lactante y la alta concentración proteica de la leche de vaca Cuando la alteración es de tipo I (Gell y Coombs), aparecen fenómenos de anafilaxia como la urticaria, los vómitos y la diarrea Cuando la reacción es de tipo III aparecen fenómenos tipo enteritis hemorrágica o exudativa Cuando la reacción es de tipo IV aparece diarrea crónica con malabsorción DIAGNÓSTICO - Historia - Pruebas cutáneas: Prick test - IgE específica: RAST - Respuesta clínica a la supresión de la leche - Prueba de provocación - Biopsia intestinal. No es patognomónica: lesiones parcheadas INTOLERANCIA A LACTOSA Y OTROS - Diarrea osmótica producida por la ingesta de un azúcar que no se absorbe por fallo 31. Diarreas Crónicas en el Niño. Malabsorción Intestinal VI. Patología Abdominal y Digestiva - - - en la digestión o transporte a través del enterocito La fermentación del azúcar produce ácidos, gases como metano, H2 y CO2. Se produce diarrea líquida, malestar y distensión abdominal Diagnóstico mediante el pH y reductores en heces. También el test del H2 espirado o la determinación del enzima en biopsia El tratamiento se hará suprimiendo el azúcar de la dieta. Leche sin lactosa - - - ENFERMEDAD CELÍACA - Intolerancia permanente al gluten Provoca defecto de absorción de nutrientes Incidencia: 1/300. Diferencias geográficas CONCLUSIONES DE INTERLAKEN - La intolerancia al gluten es permanente La lesión de la mucosa ha de ser grave La malabsorción no siempre está presente La dieta cura la anatomía y las manifestaciones clínicas La reintroducción del gluten, reproduce la lesión anatómica Regla de las 3 biopsias - - - - El hallazgo específico, aunque no patognomónico es una atrofia vellositaria severa con hiperplasia de las criptas y aumento de linfocitos intraepiteliales CLASIFICACIÓN SEGÚN MARSH - PATOGENIA Gluten + factores genéticos + factores ambientales + factores inmunológicos Gliadina: fracción soluble en alcohol del gluten. Presente en trigo, cebada, centeno y avena. Ausente en arroz, maíz y sorgo Se asocia a HLA de clase II, DO2 y DO8 Se asocia a otras entidades de base inmune como la diabetes, déficit de IgA, púrpura trombocitopénica, dermatitis herpetiforme, hepatitis autoinmune, artritis reumatoide, trisomia 21, nefropatía IgA y otras Sintomáticas o forma clásica con diarrea, anorexia, desnutrición y tristeza. Crisis celíaca. Típica de la primera infancia, con sintomatología abdominal Atípicas con talla baja o fracturas o edemas o anemia o hemorragias o retraso puberal Silentes, sin manifestaciones clínicas durante años pero ya con lesión intestinal Latentes, sin clínica ni lesión intestinal pero que la desarrollarán posteriormente ANATOMIA PATOLÓGICA - Existe una respuesta inmune alterada con anticuerpos antigliadina IgA e IgG de tipo precoz Anticuerpos antiendomisio y antitransglutaminasa CLÍNICA - - 103 - Tipo 0 preinfiltrativa: mucosa normal pero serología gluten + Tipo 1 infiltrativa: aumento de linfocitos pero arquitectura conservada Tipo 2 hiperplásica: hiperplasia críptica y aumento de linfocitos intraepiteliales Tipo 3 destructiva: atrofia vellositaria con hiperplasia críptica Tipo 4 hipoplásica: lesión atrófica irreversible CRITERIOS DIAGNÓSTICOS - Aspectos clínicos, serológicos y biópsicos Regla de las 3 biopsias Budapest o Cuadro clínic típico + o Anticuerpos IgA+ o Atrofia de vellosidades + o Mejoría con la dieta + 31. Diarreas Crónicas en el Niño. Malabsorción Intestinal VI. Patología Abdominal y Digestiva o o o Recuperación peso y talla Negativización serológica con la dieta No es necesario 2ª y 3ª biopsia - TRATAMIENTO - Leche y derivados Carne, pescados, mariscos y huevos Verduras, hortalizas, frutas y tubérculos Arroz, maíz, tapioca y soja Legumbres: lentejas, garbanzos… Frutos secos Azúcar y miel Aceites y margarinas sin additivos Sal, vinagre, levadura sin gluten y pimienta - - Enfermedad celíaca Enteritis infecciosa aguda Síndromes postenteritis Intolerancia a proteínas de leche, soja… Gastroenteritis eosinofílica Síndromes de inmunodeficiencias Giardiasis Enteropatía por neomicina Enteropatía por radiación FIBROSIS QUÍSTICA - - - - Enfermedad metabólica, autosómica recesiva Portadores asintomáticos. 5% enfermos: 1/4000 Defecto, mutación de un gen localizado en brazo largo del cromosoma 7. Región 7q31, que codifica una proteína de 1480 aa denominada CFTR, que regula directamente los movimientos de las partículas de cloruro e indirectamente los Inestables: ileo meconial o peritonitis meconial en 10% de FQ prolapso rectal, síndrome de obstrucción intestinal Pancreáticas: insuficiencia pancreática, pancreatitis recurrente Hepáticas: colestasis, cirrosis biliar focal o cirrosis multilobular Nutricionales: malnutrición, hipoproteinemia y edemas, complicaciones secundarias a deficiencias vitamínicas ENFERMEDAD SINOPULMONAR CRÓNICA - - FIBROSIS QUÍSTICA DE PANCREAS - de sodio, agua, dando lugar a un moco espeso. La más frecuente es la delta F580. Regulador de conductancia transmembrana de FQ Se producen secreciones anómalas en glándulas exocrinas Produce clínica digestiva y respiratoria aunque también en otros aparatos como artropatías e infertilidad CLÍNICA DIGESTIVA Y NUTRICIONAL - CAUSAS DE VELLOSIDADES APLANADAS 104 - Colonización/infección bronquial persistente por gérmenes típicos: staphylococcus aureus, haemophilus influenzae, pseudomonas aeruginosa o burkholderia cepacia Tos y expectoración crónica Anormalidades persistentes en la Rx de tórax: bronquiectasias, infiltrados, atelectasias, hiperinsuflación Obstrucción de las vías aéreas con sibilación y atrapamiento aéreo Pólipos nasales con sinusitis de repetición Acropaquias OTRAS ALTERACIONES EN FQ - Alcalosis metabólica crónica Pérdida aguda de sal Infertilidad Diabetes o menor tolerancia al azúcar 31. Diarreas Crónicas en el Niño. Malabsorción Intestinal VI. Patología Abdominal y Digestiva - Alteración en el sudor: test del sudor, muy útil aunque no patognomónico (displasia ectodérmica, glucogenosis tipo 1, mucopolisacaridosis, hipotiroidismo, insuficiencia adrenal, dermatitis atópica y malnutrición) - - 105 De la desnutrición con dietas hipercalóricas, nutrición enteral y parenteral. También con suplementos de sal, ac. Linoleico y vitaminas Deporte y otros ejercicios físicos DIAGNÓSTICO DE FQ TRATAMIENTO - Terapia génica en el futuro De la viscosidad con mucolíticos y DNAsa De la insuficiencia pancreática con enzimas De las infecciones con antibióticos, vacunas y gammaglobulinas Fisioterapia respiratoria contínua - Criterios clásicos Análisis de los valores de cloro en sudor Estudio de las mutaciones del gen Estudio de la diferencia de potenciales nasales 32. PATOLOGIA CRÓNICA DEL TRACTO DIGESTIVO Enfermedad inflamatoria intestinal. Diagnóstico diferencial y tratamiento. Úlcera gastroduodenal. Alergia a proteínas animales y vegetales. DIAGNÓSTICO ÚLCERA PÉPTICA CONCEPTO Pérdida de sustancia en la mucosa gástrica o duodenal que alcanza o sobrepasa la muscularis mucosa. CLASIFICACIÓN - Primarias: sin enfermedad sistémica o ingesta de tóxicos. Helicobacter Pylori Secundarias: son la mayoría en el niño pequeño. No son familiares - TRATAMIENTO - - - Neonatal con hemorragias y perforaciones Escolar: vómitos y dolor vago, atípico Adolescente: dolor epigátrico, crónico, que cede con la ingesta y despierta por la noche Bismuto y antibióticos en helicobacter Sucralfato Cimetidina y ranitidina Omeprazol PROFILAXIS CLINICA - Radiológico con tránsito Endoscópico y biópsico Test del aliento con urea marcada Serológico en sangre y/o heces De las secundarias ranitidina y sucralfato con antiácidos, ENFERMEDAD INFLAMATORIA INTESTINAL - Comprende la enfermedad de Crohn y la colitis ulcerosa 31. Diarreas Crónicas en el Niño. Malabsorción Intestinal VI. Patología Abdominal y Digestiva - - - - Ambas enfermedades son crónicas y de causa desconocida Evolucionan con exacerbaciones y remisiones impredecibles Debutan en la adolescencia aunque hay casos en lactantes Existe una respuesta inflamatoria sin desencadenante conocido Existen componentes genéticos y ambientales. Mayor incidencia en familiares y gemelos. Se asocia a S. de Turner e inmunodeficiencias En el 85% de casos es posible diferenciar la colitis del Crohn. Por la clínica o por los hallazgos radiológicos, endoscópicos e histológicos Las manifestaciones sistémicas son más frecuentes en el Crohn Las manifestaciones extraintestinales son o Artritis, espondilitis, sacroileitis o Eritema nodoso, pioderma gangrenosa o Hepatitis, colangitis esclerosante o Uretritis e iritis o Nefropatía, alteraciones hematológicas, etc Aceptable respuesta al tratamiento COLITIS ULCEROSA - Enfermedad inflamatoria crónica, idiopática y limitada al colon Comienza en el recto y se extiende proximalmente Desde proctitis hasta pancolitis Puede debutar en lactantes Incidencia mantenida: 1/1000 V/H>1 CLINICA - Diarrea sanguinolenta con moco - Dolor cólico y tenesmo - Fiebre, anemia, leucocitosis y diarrea +++ en forma fulminante - - 106 Anorexia, perdida de peso e hipocrecimiento. Menos grave que en Crohn Curso clínico con exacerbaciones impredecibles A veces se vuelve inestable. Considerar cirugía Riesgo de cáncer de colon del 20% a los 20 años Mas agresiva en niños que en adultos. 10% de pancolitis grave con megacolon, sepsis y perforación MANIFESTACIONES EXTRAINTESTINALES - Pioderma gangrenoso - Colangitis esclerosante - Hepatitis crónica activa - Espondilitis anquilopoyética DIAGNÓSTICO - Presentación típica en ausencia de causa específica - Anemia e hipoalbuminemia inespecíficos - Ac anticitoplasmáticos para neutrófilos - Endoscopia o Colitis difusa que inicia en recto y asciende o No areas respetadas o Edema de mucosa con pliegues prominentes o Friabilidad al contacto - Biopsia o Criptitis y abscesos en las criptas o Infiltración de lámina propia o Desestructuración de las criptas Por células inflamatorias Por edema y reducción de moco o Afectación rectal y hacia arriba o No granulomas ni fisuras o No afecta a capas profundas - Radiológico o Simples: pérdida de las haustras y dilatación o Enema 32. Patología Crónica del Tracto Digestivo VI. Patología Abdominal y Digestiva Fina granularidad Úlceras en botón si es grave Colon en tubería de plomo DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL - Colitis infecciosa - Colitis alérgica: eosinofilia o alimentaria - Enfermedad de Crohn - Colitis pseudomembranosa (antibióticos) - Colitis asociada a inmunodeficiencias - Colitis asociada a vasculitis: púrpura SH - Colitis por radiación o quimio - Síndrome de Behçet - Hiperplasia nodular linfoide. Linfoma TRATAMIENTO - De sostén - Dieta nutritiva y equilibrada - Sulfasalacina - Corticoides en enemas o sistémicos - Ciclosporina o azatioprina - Cirugía ENFERMEDAD DE CROHN - - Proceso intestinal inflamatorio crónico que afecta a cualquier región intestinal desde la boca hasta el ano La afectación de la mucosa es segmentaria y transmural Infrecuente antes de los 10 años Incidencia en aumento V/H <1 Ileocolitis en 50%. Ileitis 40%. Colitis granulomatosa 10% CLÍNICA - Inicio sutil con dolor cólico y diarreas - Se acompaña de manifestaciones sistémicas como fiebre, malestar, anorexia y pérdida de peso - Enfermedad perianal frecuente - Puede originar abscesos, fístulas, obstrucción y enteropatía pierdeproteinas - - 107 Manifestaciones extraintestinales frecuentes como artritis, eritema nodoso, úlceras bucales, episcleritis, litiasis biliar y renal Alteraciones psicoemocionales DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL - Enteropatía infecciosa, yersinia y guardia - Dolor abdominal funcional recidivante - Hiperplasia nodular linfoide - Absceso periapendicular - Retraso de crecimiento: celiaquía - Enfermedad granulomatosa crónica - Artritis reumatoidea juvenil - Colitis ulcerosa: localización y profundidad de las lesiones - Linfoma intestinal DIAGNÓSTICO - Historia + exploración + laboratorio + Rx + hallazgos endoscópicos + biopsia o Laboratorio: anemia, VSG, trombocitosis, hipoalbuminemia o Rx: TEGD con úlceras, pliegues, estenosis y fístulas o Endoscopia: eritema, úlceras y estenosis y fístulas. Interesa ver el íleon o Biopsia: granulomas epiteliales con cel. Gigantes, inflamación transmural TRATAMIENTO - Dieta nutritiva sin residuos - Reposo intestinal y nutrición parenteral en brotes - Corticosteroides en ileitis - Aminosalicilatos en colitis - Azatioprina eficaz en los corticodependientes - Metronidazol en abscesos y fístulas - Alimentación elemental en sonda - Cirugía en casos específicos o Abscesos persistentes, perforación y obstrucción 32. Patología Crónica del Tracto Digestivo VI. Patología Abdominal y Digestiva o Orientación conservadora por s. 108 intestino corto 33. DOLOR ABDOMINAL Abdomen agudo: hemorragia digestiva, invaginación intestinal, apendicitis aguda, divertículo de Meckel. Evaluación, diagnóstico y tratamiento. Valoración y diagnóstico diferencial del dolor abdominal crónico. Traumatismo abdominal. DOLOR ABDOMINAL AGUDO - - Se origina por inflamación u obstrucción Se produce por metabolitos inflamatorios o isquemia El niño menor de 8 años lo localiza mal Es transmitido por 2 tipos de fibras o Fibras A: dolor agudo, punzante y bien localizado o Fibras C: sensación de quemazón, difuso Gran variedad de patologías pueden originarlo Urgente diagnóstico porque puede ser quirúrgico ETIOLOGIA RECIÉN NACIDO - Obstrucción digestiva - Sepsis - Intolerancia alimentaria - Infección urinaria - Enterocolitis necrotizante - Ileo meconial - Apendicitis aguda Neumonía de lóbulo inferior Tumores Divertículo de Meckel NIÑOS MAYORES - Gastroenteritis aguda - Apendicitis aguda - Ovulación/menstruación - Torsión testículo/ovario - Úlcera péptica aguda - Colecistitis/colelitiasis - Púrpura de Schönlein-Henoch INVAGINACIÓN INTESTINAL - - Porción del tubo digestivo que se introduce en segmento distal Edad: 3-36 meses. Pico a los 7 meses Sexo: V/H: 4/1 Etiología: idiopático en 90% sobre todo en lactantes. Secundario en 10% a pólipos, Meckel, vasculitis y linfoma. Recidivan Origina obstrucción vascular del retorno venoso con gangrena LACTANTES - Gastroenteritis aguda - Cólico del lactante - Intolerancia alimentaria - Patología genitourinaria - Invaginación intestinal - Fibrosis quística CLINICA PREESCOLARES - Gastroenteritis aguda - Transgresiones alimentarias DIAGNÓSTICO - - Dolor paroxístico con crisis de llanto Vómitos continuos Heces con sangre en mermelada de grosella Afectación progresiva con shock Masa abdominal dolorosa a la palpación Clínica compatible más o Efecto masa en Rx 32. Patología Crónica del Tracto Digestivo VI. Patología Abdominal y Digestiva o o Enema opaco con bario o aire Doble pared intestinal en eco - 109 Hemorragia ovárica Peritonitis primaria Tiflitis TRATAMIENTO - Reducción con enema. Peligro de perforación Si falla tratamiento quirúrgico con reducción manual TRATAMIENTO - Quirúrgico Drenaje? AB? COMPLICACIONES APENDICITIS AGUDA - - Primera causa de intervención quirúrgica Otras causas son o Traumatismos viscerales o Invaginación o Bridas-adherencias o Lesiones de ovario Frecuentes en niño mayor Rara por debajo de 2 años Excepcional en periodo neonatal Perforadas en 70% casos en <2 años Se debe a cierta obstrucción luz intestinal o 1, isquemia-necrosis-ulceración o 2, invasión bacteriana pared o 3, perforación, el epiplón puede taparla CLÍNICA - Dolor periumbilical que evoluciona hacia FID Fiebre, taquicardia y leucocitosis Vómitos y anorexia Irritación colon: diarrea Irritación vías urinarias Punto de Mac Burney Localizaciones atípicas DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL - Gastroenteritis Neumonía lóbulo inferior derecho Enfermedad inflamatoria intestinal Adenitis mesentérica Faringitis estreptocócica Infecciones urinarias Cetoacidosis diabética - Infección herida Abscesos intraabdominales Obstrucción abdominal DOLOR ABDOMINAL RECIDIVANTE DEFINICIÓN 3 episodios de dolor suficientemente grave para afectar la actividad del niño en edad escolar en un periodo de al menos 3 meses. INCIDENCIA Entre el 10% y el 20% de los niños lo presentan y de ellos en el 90% no se encuentra causa orgánica definida CAUSAS Organico y funcional. En la practica es prudente considerar las causas orgánicas en primer lugar. Los factores predisponentes del funcional son: - - Predisposición somática Niños tímidos, nerviosos y perfeccionistas Tienen mayor nivel de tensión e internalización de los problemas. Discordias matrimoniales como causa Temperamentos de respuesta aprendida “familias dolorosas” El dolor funcional se asocia con alteraciones en la motilidad intestinal y en la percepción del dolor. 33. Dolor Abdominal VI. Patología Abdominal y Digestiva ESTUDIO - HISTORIA CLINICA - Establecer relación de confianza - Compartir su preocupación - Reconocer el dolor como real - Valorar la actitud del niño - Identificar problemas de entorno familiar, social y escolar - Valorar historia familiar de trastornos digestivos, de tipo orgánico o no - 110 Enfermedad perianal como fístulas o fisuras Sangre oculta en heces o sangrado macroscópico Antecedentes familiares de enfermedad intestinal inflamatoria Resultados anormales de analítica DAR DE CAUSA ORGÁNICA GASTROINTESTINAL EXAMEN FÍSICO Completo con somatometria anorectal. Tacto rectal obligado y exploración ANALÍTICAS - Hemobrama - Bioquímica - Análisis de orina - VSG - PCR - Sangre oculta en heces - Parásitos - Test de lactosa RADIOLOGIA - Rx de abdomen - Ecografía - Estudio baritado ENDOSCOPIA Y COLONOSCOPIA En ultimo nivel DATOS QUE SUGIEREN CAUSA ORGÁNICA O SIGNOS DE ALARMA - - Edad <5 años Síntomas generales: fiebre, pérdida de peso Vómitos sobre todo biliosos o con sangre Dolor que despierta al niño por la noche Dolor bien delimitado, lejos del ombligo o que irradia a espalda-extremidadeshombros Disuria, hematuria o dolor en flanco - Esofagitis Gastritis Úlcera Malrotación Hernias Estreñimiento Enfermedad inflamatoria intestinal Malabsorción de carbohidratos Invaginación Parasitación Tumor HEPATOBILIAR Y PANCREÁTICA - Colecistitis Colelitiasis Pancreatitis crónica Quiste del colédoco Seudoquiste pancreático PATOLOGIA GENITOURINARIA - Nefrolitiasis Obstrucción de la unión uréteropélvica Hidronefrosis Pielonefritis recurrente Hematocolpos Endometriosis PATOLOGIA METABÓLICA Y HEMATOLÓGICA - Porfiria Intoxicación por plomo Diabetes mellitus Anemias hemolíticas 33. Dolor Abdominal VI. Patología Abdominal y Digestiva - Enfermedades vasculares Infecciones de columna leucemias…) Fiebre mediterránea familiar Edema angioneurótico (discitis, DAR DE CAUSA FUNCIONAL - - Dispepsia funcional Síndrome del intestino irritable Dolor abdominal funcional Migraña abdominal Aerofagia DISPEPSIA FUNCIONAL - - Dolor o malestar centrado en hemiabdomen superior (sobre el ombligo) Sin evidencia de causa orgçanica ni relación con cambios defecatorios Dispepsia de tipo dismotilidad cuando predominan la plenitud, la saciedad, la distensión o las nauseas Diagnóstico diferencial con gastritis por helicobacter o enfermedad por reflujo gastroesofágico SÍNDROME DEL INTESTINO IRRITABLE - - - El dolor o molestia se localiza en región infraumbilical y algunas veces en epigastrio Estos pacientes a veces refieren síntomas de dispepsia y a la inversa El dolor se alivia con la defecación y se asocia con cambios en la frecuencia y forma de las heces Puede existir urgencia defecatoria y sensación de vaciamiento incompleto Se acompaña de sensación de plenitud o distensión abdominal Suele cursar con diarrea pero la constipación es posible Diagnóstico diferencial con enfermedad inflamatoria intestinal, intolerancia a la lactosa, parasitosis y síndrome de malabsorción DOLOR ABDOMINAL FUNCIONAL - CLASIFICACIÓN SINTOMÁTICA DE ROMA 111 - - Forma más frecuente y de síntomas poco definidos Típica localización periumbilical e intensidad variable No se irradia, ni se relaciona con las comidas ni con la defecación Dificulta el sueño pero raramente despierta al niño Se asocia con dificultades escolares y de aprendizaje Para el diagnóstico se necesita un buen desarrollo pondoestatural, que el niño esté libre de síntomas en las intercrisis y que tenga una exploración clínica y analítica normal Es el trastorno funcional en el que más veces se asocian alteraciones emocionales MIGRAÑA ABDOMINAL - - - Dolor abdominal de inicio paroxístico, preferentemente en la línea media y que se acompaña de nauseas y vómitos Debe ser acompañado por cefalea y fotofobia durante los episodios. También historia familiar de migraña y aura con trastornos visuales, sensoriales o motores El letargo y finalmente el sueño acaban con los síntomas Se aceptan como parte de la expresión clínica de la migraña DD con la malrotación, la duplicación, la enfermedad hepatobiliar y pancreática AEROFAGIA - Originada por la ingestión excesiva de aire 33. Dolor Abdominal VI. Patología Abdominal y Digestiva - - Produce distensióon abdominal progresiva y evidente timpanización a la exploración Se acompaña de eruptos repetitivos o flato Puede relacionarse con la ingesta de bebidas carbonatadas o con mascar chicle Son niños con estrés y/o ansiedad DD con trastornos de la motilidad como la pseudoobstrucción crónica o la nefermedad de Hirschprung. También malabsorción de lactosa y enfermedad celíaca 112 APROXIMACIÓN TERAPEUTICA - - Realizar una buena anamnesis y exploración clínica orgánica y psicopatológica Valorar la presencia de acontecimientos estresantes Evitar la reiteración de pruebas Evitar decir que no es nada o que es hereditario No dramatizar la situación ni amenazar al niño Hablar con el niño de sus emociones Tratamiento farmacológico Tratamiento dietético. Dieta sin lactosa Intervención psicodinámica 34. ESTREÑIMIENTO EN EL NIÑO Etiopatigenia. Megacolon congénito. Estreñimiento funcional. Pseudo obstrucción intestinal. Diagnóstico. Conductas terapéuticas. Colestasis del lactante. - CAUSAS DE CONSTIPACIÓN - - - - Constipación funcional y encopresis Causas nutricionales: escaso residuo Fármacos que afectan a la motilidad Defectos estructurales del ano y recto o Estenosis, prolapso, teratoma presano… Enfermedad del músculo liso: o Dermatomiositis, lupus, pseudoobstrucción crónica Células canaliculares anónimas: o Enfermedad de Hirschprung y otras Ausencia de musculatura abdominal Defectos medulares: meningocele Metabolopatias y endocrinopatías o Hipotiroidismo, hipoparatiroidismo, acidosis tubular, diabetes insípida, hipercalcemia Trastornos neurológicos y psiquiátricos: retraso mental MEGACOLON FUNCIONAL DEFINICIÓN Presencia de heces en colon con distensión y de causa no orgánica ETIOLOGIA Estreñimiento (eliminación de heces duras, poco frecuentes y con dificultad) PATOGENIA Reabsorción de agua (heces retenidas) – enlentecimiento del tránsito – endurecimiento fecal y defecación dolorosa – La distensión rectal anula los presoreceptores y se produce bloqueo de la defecación TRATAMIENTO - Tratamiento de las lesiones locales 33. Dolor Abdominal VI. Patología Abdominal y Digestiva Higiene externa Antiinflamatorios en crema para las fisuras Vaciamiento rectal o Dieta sin residuos + laxantes + enemas Educación del hábito defecatorio o Dieta rica en fibra y rutina defecatoria El megacolon no bien tratado ocasiona o Dolor abdominal crónico o Infecciones urinarias o Enuresis y encopresis o o - - - ENFERMEDAD DE HISRCHPRUNG - - Causa el 20% de las obstrucciones neonatales Segmento agangliósico desde 2-3 cms a todo el colon con dilatación preestenótica El segmento agangliósico es espástico Se produce por fallo en la emigración neuronal desde los plexos mienterico y submucoso Síntomas variables desde obstrucción neonatal a estreñimiento crónico. Crisis diarreicas importantes 113 EN RN - Falta de expulsión del meconioobstrucción Diarrea con hipoproteinograma Enterocolitis fulminante con shock NIÑO - Estreñimiento crónico + historia sugestiva Retraso del crecimiento – malabsorción Tacto rectal con ampolla vacia DIAGNÓSTICO - Biopsia rectal Manometría Enema con catéter bajo TRATAMIENTO - Quirúrgico y anastomosis tipo Duhanel ‘O Swanson en 2º tiempo ENCOPRESIS: expulsión de heces de manera involuntaria después de los 4 años y con megacolon funcional INCONTINENCIA FECAL: expulsión de heces en presencia de lesión orgánica DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL ENTRE MEGACOLON FUNCIONAL Y ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG SÍNTOMA Inicio Distensión abdominal Nutrición Ensuciamiento Examen rectal Síntomas obstrucción M. FUNCIONAL 2-3 años Rara Normal Frecuente Ampolla llena Infrecuentes COLESTASIS - Proceso potencialmente grave en el niño Diagnóstico difícil que precisa experiencia para interpretar o Clínica o Laboratorio - E. HIRSCHPRUNG Al nacer Presente Deficiente Ausente Ampolla vacia frecuentes o Histología o Pruebas especiales Diagnóstico precoz importante para el pronóstico Ictericia de más de 15 dias (bili directa > 2 mgs/dl) o acolia: estudio 34. Estreñimiento en el Niño VI. Patología Abdominal y Digestiva - - Importante precisar si existe compromiso en la síntesis hepática o Colestasis + alteración hepática: metabolopatia o infección grave (ej: galactosemia o sepsis) La colestasis no asociada a insuficiencia hepática es más frecuente Atresia biliar extrahepática Déficit de alfa-1 antitripsina Sd. De alagille Colestasis intrahepática progresiva - familiar COLESTASIS EN EL NEONATO - - - Reducción del flujo biliar, con acúmulo de bilirrubina, ácidos biliares y colesterol Clínica o Acolia-coluria o Ictericia o Prurito o Xantomas o Malabsorción de grasas Etiología o Infecciosa o Metabólica o Tóxica o Genética o Desconocida Clasificación: tipo intrahepático y tipo extrahepático COLESTASIS INTRAHEPÁTICA - Infecciosa: hepatitis viral, varios virus Metabólica o Trastorno metabolismo aa ej: tiroxinemia o Trastorno metabolismo lípidos Enfermedad Gaucher, E. Wolman o E. NiemannPich Del metabolismo de los azúcares Galactosemia, fructosemia o glucogenosis o Alteración metabolismo ácidos biliares Tóxica: drogas y alimentación parenteral Alteraciones genéticas o Déficit de alfa-1-antitripsina o Mucoviscidosis o Sd de Zellweger De etiología desconocida Colestasis persistente o Hepatitis neonatal idiopática o Sd. Alagille o Enfermedad de Byler o Hipoplasia biliar no sindrómica Colestasis recurrente o CAUSAS DE COLESTASIS MÁS FRECUENTES - 114 - COLESTASIS EXTRAHEPÁTICA - Atresia biliar Colangitis esclerosante Estenosis del conducto biliar Quiste del colédoco ATRESIA BILIAR - Incidencia 1/10000 RN. El 85% son supra porta hepatititis Se plantea DD con la hepatitis o Incidencia familiar solo en hepatitis o Otras malformaciones en atresia: ej. Levocardio o La hepatitis se asocia a prematuros o bajo peso o La acolia persistente se asocia a la atresia o La hepatomegalia dura es de atresia o La eco solo diagnostica el quiste del colédoco o Gammagrafía Captación buena: atresia 34. Estreñimiento en el Niño VI. Patología Abdominal y Digestiva - - Eliminación hepatitis aceptable: Biopsia o Atresia: arquitectura intacta del lobulillo, con trombos biliares, edema portal y fibrosis portal o Hepatitis: lesión hepatocelular difusa con rotura de la arquitectura, infiltración y necrosis. Conductos biliares intactos Tratamiento: quirúrgico, previa colangiografia directa. Se practica hepatoportoenterostomia tipo Kasai. Evolución tórpida desarrollando hipertensión portal y hepatopatía terminal a los 2 años: trasplante SÍNDROME DE ALAGILLE - - Forma más común de colestasis intrahepática familiar Descrito en 1987 por Alagille en J. Pediatrics Herencia autosómica dominante Pequeñas delecciones en cromosomas 20 El diagnóstico se basa en la asociación de o Colestasis crónica o Cardiopatía congénita o Defectos óseos o Fascies peculiar o Alteraciones renales, dentales, genitales, oído, voz y retraso psicomotor Casos graves y menos graves Diagnóstico de difícil certeza Enfermedad hepática o Inicio el primer año de vida o Ictericia colestásica con hipocolia - 115 o Hepatomegalia o Prurito Analíticamente: aumento de bilirrubina GGT, colesterol y transaminasas Histológicamente: escasez de conductos biliares interlobulares Precisan transplante hepático el 30% antes de los 10 años de evolución COLESTASIS INTRAHEPÁTICA FAMILIAR PROGRESIVA - - - - Causa desconocida. Predomina en varones. Consanguinidad Descrita en 1969 por CLaiton como Byler Disease Afecta exclusivamente al hígado Embarazo y peso al nacer normales Los síntomas se inician pronto con hipocolia y hepatomegalia En el 70% de los casos, normalidad en GGT y colesterol, en contraste con aumento de bilirrubina, ácidos biliares y esteatorrea En el 30% restante es indistinguible de otras colestasis como Alagille, déficit de A1AT, hepatitis viral, fibrosis quística… La histología es variable con colestasis intrahepatica, fibrosis portal, conductos biliares pequeños y fibrosis alrededor de la vena centrolobulillar La ictericia puede cursar a brotes Afectación severa de la talla Malabsorción severa de grasas Al final aparecen hepatocitos gigantes multinucleados Precisan transplante hepático el 100% de los casos 34. Estreñimiento en el Niño VI. Patología Abdominal y Digestiva 116 35. HEPATOPATIAS AGUDAS Y CRÓNICAS EN LA INFANCIA Hepatitis viral. Hepatitis A, B, C, D y E. hepatopatías crónicas. Insuficiencia hepática. Indicaciones de transplante hepático. HEPATOPATIAS EN EL NIÑO CAUSAS - Inflamación por almacenamiento Por infiltración Por congestión vascular Por obstrucción biliar CAUSA INFLAMATORIA DE HEPATITIS - Infecciones Tóxicos Drogas/fármacos Hepatitis neonatal Enfermedad autoinmune HEPATITIS POR ALMACENAMIENTO INADECUADO - - - - - De azúcares o Glucogenosis o Diabetes o Alimentación parenteral De lípidos o E. Wolman o Gaucher o Nieman-Pick De grasas o Defectos de oxidación ac. Grasos o Obesidad… De metales o Cobre: Wilson o Hierro: hemocromatosis de proteínas anormales o alfa1-antitripsina HEPATITIS POR INFILTRACIÓN - - Tumores primarios: hepatoblastoma Tumores mestastásicos o diseminados o Leucemia o Histiocitosis o Neuroblastoma Quistes Hematopoyesis extramedular HEPATITIS POR CONGESTIÓN VASCULAR - - Suprahepática o Insuficiencia cardíaca o Pericarditis o Trombosis de la vena hepática Intrahepática o Enfermedad venoclusiva HEPATITIS POR OBSTRUCCIÓN BILIAR - Colelitiasis Quiste del colédoco Atresia biliar Insuficiencia de conductos biliares intrahepáticos: sd de Alagille Colestasis intrahepática familiar progresiva: enfermedad y Sd de Byler Colestasis intrahepática recurrente benigna Enfermedad y sd de Caroli Espesamiento de la bilis: enfermedad hemolítica 35. Hepatopatias Agudas y Crónicas en la Infancia VI. Patología Abdominal y Digestiva HEPATITIS VIRUS A - - - - Virus RNA. Familia picornavirus Es muy estable, permaneciendo vivo en agua y alimentos durante meses Se inactiva por el calor y cloro Se elimina por las heces. Transmisión fecal-oral. Desde enfermo o alimentos contaminados La respuesta inmunitaria consiste en la aparición de anti-HAV IgM e IgG. Esta última es permanente La incidencia y prevalencia está asociada a factores socioeconómicos e higiénicos. 3 patrones de endemicidad: alta, intermedia y baja. En España está cambiando Nunca cronifica Raramente produce fallo hepático - - - - Virus ADN. Familia de Hepadnavirus 350 millones de portadores en el mundo Prevalencia según área geográfica Las vías de transmisión parenteral incluyen la exposición a sangre o fluidos corporales de sujetos infectados Transmisión horizontal en edades precoces a partir de otros miembros de la familia, portadores La transmisión sexual es importante en países desarrollados junto con el compartir jeringas entre drogadictos y el riesgo laboral por exposición a material contaminado - - - - - VIRUS HEPATITIS C - Virus ARN. Considerable variabilidad genética Via principal de transmisión es la parenteral en el 85% post-transfusional o por contacto percutáneo o de mucosas con material contaminado con sangre, En 1977, se descubrió el antígeno delta en el hígado de ciertos enfermos VHB, y que padecían hepatitis crónica El antígeno delta pertenece a un virus defectivo que contiene una pequeña cadena ARN, estando el genoma y la cápside envueltos en el antígeno de superficie proporcionado por el VHB Para su replicación requiere la presencia de este último, produciéndose la coinfección o la sobreinfección La epidemiologia es la misma que el virus B VIRUS HEPATITIS E - hemoderivados o fluidos corporales infectados Transmisión vertical en el 10% En dependencia de la viremia materna (+ de 2 millones de copias/ml). Osea la infección activa o coinfección con VIH Transmisión a través de la leche posible (viremia alta o contaminación con sangre) Posible también la transmisión intrafamiliar a través de contactos percutáneos desapercibidos y la sexual VIRUS HEPATITIS D VIRUS DE LA HEPATITIS B - 117 - Virus ARN Se transmite por via fecal-oral a través del agua o alimentos contaminados Es endémico en ciertas zonas del planeta como Africa del norte, America central, Caribe, India y Pacifico sur Epidemias por viajeros. Baja incidencia intrafamiliar Elevada mortalidad en gestantes No cronifica CLINICA DE LA HEPATITIS - Periodo inicial o preictérico con síndrome infeccioso general y síndrome digestivo 35. Hepatopatias Agudas y Crónicas en la Infancia VI. Patología Abdominal y Digestiva - - Periodo de estado u ictérico con mejoría de los síntomas prodrómicos si la evolución es favorable Periodo posticterico o de convalescencia Variantes clínicas como la forma colestásica, anictérica y recurrente Evolución a hepatitis no complicada, prolongada, fulminante y crónica DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO DE LAS HEPATITIS - - - El diagnóstico es clínco, bioquímico y serológico Tratamiento o Reposo e higiene escrupulosa o Dieta o Tratamiento con antivirales en experimentación Profilaxis inmunoterapia pasiva en la 1, antes de 2 semanas de la exposición y en menores de 40 años Vacunas de la A y B La mejor vacuna actual de la C es entender la epidemiologia de este virus encefalopatía, en un paciente enfermedad hepática conocida - - Se define por la aparición de encefalopatía hepática y coagulopatia en el paciente sin enfermedad hepática conocida El intérvalo entre ictericia y encefalopatía lo clasifica entre agudo, hiperagudo, subagudo y tardio. También establece el pronóstico En el niño la encefalopatía es menos frecuente y más difícil de apreciar En el niño la definición seria: enfermedad multisistémica infrecuente que cursa con disfunción hepática aguda y grave, necrosis hepatocelular, habitualmente irreversible, que se manifiesta por alteración de la coagulación y con o sin sin ETIOLOGIA - - - Hepatitis viral: 50%, VHB, VHD, VHA, herpes, CMV, VEB, adenovirus, enterovirus, parvovirus, echovirus Fármacos: isoniacida, acetaminofen, ácido valproico, salicilatos, tetraciclinas Enfermedades metabólicas: galactosemia, fructosemia, tirosinemia, enf. Wilson, defectos de la Boxidación de Ac. Grasos… Tóxicos: amanita, arsénico, disolventes… Hepatitis autoinmune Otras causas como isquemia, infiltración, hipertermia, infección SÍNDROME DE REYE - FALLO HEPÁTICO AGUDO - 118 - - Caracterizado por encefalopatía y degeneración grasa del hígado Alta incidencia en años 70 y relación con epidemias de gripe y varicela Se asoció a aspirina Varias enfermedades metabólicas pueden simularlo o Acidemias orgánicas o Enfermedad del ciclo de la urea o Déficits de oxidación de ácidos grasos Clínica de enfermedad febril prodrómica, intervalo libre y aparición de vómitos, estupor, delirio y coma LCR normal salvo hipertensión Hipoglicemia y amonio altos Liberación explosiva de enzimas hepáticos y musculares Parece ser polifactorial ANATOMIA PATOLOGICA - Acúmulo de triglicéridos. Aspecto blanco amarillento MO: microvesículas grasas intracitoplasmáticas 35. Hepatopatias Agudas y Crónicas en la Infancia VI. Patología Abdominal y Digestiva - ME: alteración morfológica mitocondrial - TRATAMIENTO DEL FALLO HEPÁTICO Y DE LA HIPERTENSIÓN ENDOCRANEAL - UCI pediátrica con programa de trasplante Medidas generales: glucosa, oxígeno, iones… Tratamiento de la encefalopatía y del edema De la coagulopatia, del fallo renal, de las infecciones De las alteraciones cardiacas y hemodinámicas De las alteraciones respiratorias y nutricionales Posible trasplante hepático - - 119 Clasificación histológica. 2 tipos. Según la localización y la severidad de la lesión histológica o Hepatitis crónica persitente o Hepatitis crónica agresiva Con criterios limites se corresponde con una clínica y BQ propias, que junto a la histología determinan el tratamiento y pronósitco Cada una puede tener una variable etiología Características histológicas de ambas pueden encontrarse en una misma biopsia y la lesión histológica puede cambiar con el tiempo de una forma natural por el tratamiento HEPATITIS CRÓNICA PERSITENTE HEPATITIS CRÓNICA EN EL NIÑO - - - - - Enfermedad inflamatoria hepática no resuelta con o Criterios histológicos específicos o Multiples causas Clasificación serológica. 3 tipos o Con marcadores VHB o VHC positivos o Autoinmune con marcadores inespecíficos o Con marcadores víricos o autoinmunes negativos Hepatitis autoinmune o ANA y SMA positivos o LKM positivo o SLA positivo Hepatitis víricas o HBV o HBV con agente delta o HCV Hepatitis inducidas por drogas Enfermedad de Wilson Déficit de alfa-1 antitripsina Hepatitis por CMV ANATOMIA PATOLÓGICA - Infiltrados inflamatorios sin afectación portal Arquitectura lobulillar conservada No hay fibrosis significativa ni cirrosis CLINICA - Asintomáticos o algo cansados Elevación moderada transaminasas 1/3 son HbsAgHepatomegalia minima Albumina y protrombina normales Globulinas e IgG normales ANA LKM negativos Pronóstico bueno en niños HEPATITIS CRÓNICA ACTIVA ANATOMIA PATOLÓGICA - Infiltrado inflamatorio en espacios porta y lobulillos Necrosis hepática, fuera de la placa limitante Necrosis-fibrosis en puentes 35. Hepatopatias Agudas y Crónicas en la Infancia VI. Patología Abdominal y Digestiva - Rotura arquitectura lobulillar ETIOLOGIA - - Variable Cansancio, malestar, anorexia Manifestaciones extrahepáticas: o Artritis, vasculitis, nefritis… Evolución a cirrosis y fallo hepático LABORATORIO - Moderada elevación de aminotransferasas y bilirrubina Fosfatasa alcalina normal o algo elevada Gammaglobulinemias elevadas salvo en HbsAg+ Hipoalbuminemia. T. protrombina alto Anemia, leucopenia y trombopenia DIAGNÓSTICO POR BIOPSIA - Despistar Wilson y déficit alfa1 TRATAMIENTO - - Corticoides y/o azatioprina si no son virales Los corticoides en las víricas son peligrosos ya que aumentan la replicación viral y mortalidad Interferon en HbsAg+ con replicación alto Respuesta favorable en 40% de las víricas Respuesta favorable en 75% de las autoinmunes Las víricas trasplantadas recidivan, sobretodo las B HEPATITIS AUTOINMUNE - - Virales Autoinmune Desconocida CLINICA - - Enfermedad de etiología desconocida Destrucción progresiva del parénquima hepático - 120 Puede progresar a cirrosis. Causan el 5% de trasplantes Trastorno inmunológico por o Hipergammaglobulinemia o Afectación extrahepática o Anticuerpos varios o Respuesta a inmunosupresores Predisposición genétca, HLA-B8, HLA-DR3 y DR4 PATOGENIA - El daño hepatocelular se debe a respuesta inmune autoinducida o virus iducida Se han hallado partes de genoma vírico en células mononucleares de enfermos Algunas drogas producen un cuadro con clínica e histología iguales a AIH TIPOS - Tipo lupico: ANA+ AML+ Tipo LKM+ (anticuerpos animicrosoma de hígado) Tipo SLA+ (antígeno soluble hepático) CLÍNICA - Puede debutar antes del año + frecuente en prepúberes Predomina en hembras Puede simular hepatitis aguda A veces hallazgo casual con hepatomegalia y TA Forma fulminante rara Manifestaciones extrahepáticas frecuentes BIOQUÍMICA - Bilirrubina alta. Mayor de 10 mg/dl Transaminasas de 3-30 veces lo normal Hipergammaglobulinemia mayor de 2 g/dl Hipoalbuminemia Tiempo de protrombina alargado TRATAMIENTO Y PRONÓSTICO - Inmunosupresores obligados, pronto y en todos los tipos 35. Hepatopatias Agudas y Crónicas en la Infancia VI. Patología Abdominal y Digestiva - Prednisona y azatioprina 2 años Control de hemograma y transaminasas semanal Reducir dosis de corticoides según respuesta Buena respuesta en general Supervivencia del 75% a los 10 años Normalización biopsia a los 2 años de tratamiento en 50% Recaida frecuente al suspender el tratamiento 50% Biopsia importante por escasa correlación en 20% Tipo LKM+ tienen peor pronóstico La presencia de cirrosis al diagnóstico o de fallo hepático ensombrece el pronóstico 121 TRATAMIENTO Antivirales PROFILAXIS - Ideal: vacunación universal Necesaria: recién nacido y riesgo DIAGNÓSTICO - Clínica más marcadores serológicos o Infección aguda: HbsAg, HBeAg y anticor IgM+ o Evolución a curación: HBsAg -, anti HBS+, antiHBcore IgG+ o Fase replicativa: HBsAg+, HBeAg+, anticore IgG-IgM-, DNA- VHB+ o Fase no replicativa: HBsAg+, antiHBe+, anticore IgG+, DNAVHB- HEPATITIS B - - Virus DNA familia hepadnavirus Transmisión o Intrafamiliar 50% o Vertical 20% o Sexual-adolescentes o Sangre o derivados Incubación: días a 6 meses Síntomas o De asintomática a fulminante o Hepatitis ictérica en menos del 25% o Hepatitis crónica. Hallazgo casual en 80% HEPATITIS C Virus ARN familia flavivirus/pastivirus TRANSMISIÓN - Transfusión 85% Vertical 5-10% Horizontal 6% Sexual INCUBACIÓN 15 dias a 5 meses SÍNTOMAS Similar a VHB FORMAS CLÍNICAS - Aguda Fulminante Crónica (HbsAg+ más de 6 meses) o Favorecida por Infección pronto Disfunción inmunológica Sexo masculino Tratamiento esteroideo FORMAS CLINICAS - Hepatitis aguda Hepatitis crónica: evolución a brotes Hepatitis fulminante: rara DIAGNÓSTICO - Clínica más marcadores serológicos o Detección de anti-VHC (ELISA) o Detección de ARN-VHC (PCR) TRATAMIENTO 35. Hepatopatias Agudas y Crónicas en la Infancia VI. Patología Abdominal y Digestiva Antivirales, alfa-interferón en ensayo en niños EPIDEMIOLOGIA - - La prevalencia de anti-VHC es muy variable o 1% de donantes o 20% de trasplantados o 5% de los niños con enfermedad neonatal o 40% de los niños hemodializados 80% de los casos infantiles hay transfusión previa DÉFICIT DE ALFA-1 ANTITRIPSINA - - ENFERMEDAD DE WILSON - - - - Lesiones degenerativas en cerebro + cirrosis hepática + anillos de Kayser Fleischer Incidencia 1/250.000. mortal sin tratamiento El cobre no se excreta en bilis por lo que se acumula. Autosómica recesiva. Cromosoma 13 Falla el gen que codifica un transportador transmembranoso del cobre y su excreción al canalículo biliar Se acumula en el hepatocito y al saturarse va a otros tejidos produciendo toxicidad Inhibe la piruvato-oxidasa y el adenosintrifosfato 122 - - - Se manifiesta como hepatitis neonatal idiopática Evolución variable o A resolución o hepatopatíacirrosis La AAT es una glucoproteina sintetizada en hígado Constituye el 80% de la alfa-1 globulina del suero La AAT es un potente inhibidor enzimático de proteólisis o Inhibe a la tripsina o Inhibe a las proteasas de los polimorfonucleares o Inhibe a las proteasas de los macrófagos alveolares El diagnóstico se hace determinando el fenotipo (PI?) de AAT Se confirma por biopsia-globulos intracitoplasmáticos pas-positivos, resistentes a diastasa Puede cursar con enfisema pulmonar El tratamiento es sintomático, está en ensayo el uso de AAT de donantes y/o sintético Si la hepatopatía es terminal: trasplante CLINICA - Manifestaciones variables Hepatitis incluso fulminante en el niño Hepatitis crónica con hipertensión portal Alteraciones neurológicas en adultos Cuadro hemolítico Síndrome de Fanconi TRATAMIENTO - Quelantes del cobre. Penicilamina oral Reducir ingesta de mariscos, hígado Vitamina B6 Trasplante 35. Hepatopatias Agudas y Crónicas en la Infancia 2007 2008 VII. Patología del Metabolismo Lidia Macias Sotuela Universidad Rovira y VIrgili 2007 - 2008 VII. Patología del Metabolismo 124 36. ENFERMEDADES METABÓLICAS CONGÉNITAS 1 Errores congénitos del metabolismo de los aminoácidos yproteínas. Orientación y técnicas diagnósticas. Terapéutica - ERRORES INNATOS DEL METABOLLISMO Se han identificado muchos cientos de defectos enzimáticos, la mayoría de los cuales se heredan de forma autosómica recesiva. Considerados de forma individual, todos son raros, por lo que suelen tratarse en centros especializados. PRESENTACIÓN La historia familiar o los antecedentes de anteriores muertes inexplicadas en la familia pueden hacer sospechar un error innato del metabolismo antes del nacimiento. En el periodo neonatal, hay que pensar en estos trastornos siempre que un lactante caiga enfermo sin una explicación adecuada. Otras formas de presentación en el periodo neonatal son: - - Rechazo del alimento y retraso del crecimiento, con vómitos persistentes o recidivantes Ictericia o hepatomegalia Letargia, convulsiones o coma Olor raro del cuerpo o de la orina Pueden observarse acidosis metabólica grave, cetosis o elevación del amoníaco plasmático. En los niños mayores, hay que pensar en la posibilidad de un error innato del metabolismo en presencia de: - Un olor raro del cuerpo o la orina Vómitos intermitentes no explicados o coma con acidosis, cetosis, o elevación del amoníaco - Niños que desarrollan rasgos faciales toscos, luxación del cristalino, pelo anormal, cálculos renales e hipopigmentación Dificultades de aprendizaje inexplicadas, retraso del desarrollo o convulsiones Estos trastornos se diagnostican midiendo las concentraciones de aminoácidos en la orina y en la sangre, y la de ácidos orgánicos en la orina. Ante unos resultados anómalos, se realizan estudios más detallados. TRASTORNOS DEL METABOLISMO DE LOS AMINOÁCIDOS FENILCETONURIA Afecta a uno de cada 10.000-20.000 nacidos vivos. Puede deberse a la deficiencia de la enzima fenilalaninhidroxilasa o a un defecto en la síntesis o el reciclado del cofactor biopterina de dicha enzima. Sin tratamiento, suele manifestarse en forma de espasmos en el lactante y retraso del desarrollo a los 6-12 meses de edad. Puede haber un olor a moho, debido al metabolito ácido fenilacético. Muchos de los niños afectados tienen el pelo rubio y los ojos azules, y algunos desarrollan eccemas. Por fortuna, la enfermedad se detecta en la mayoría de los casos gracias a los programas neonatales de detección sistemática bioquímica (prueba de Guthrie). La elevación de la fenilalanina plasmática se observa a los 5-7 dias de edad, una vez establecida la alimentación con leche. 36. Enfermedades Metabólicas Congénitas 1 VII. Patología del Metabolismo El tratamiento consiste en eliminar la fenilalanina de la dieta, al tiempo que se asegura un aporte dietético suficiente para mantener el crecimiento físico y neurológico óptimo. La fenilalanina plasmática se monitoriza de forma regular. Se recomienda mantener la dieta durante al menos 10 años, aunque es probable que sea preferible mantenerla de por vida. Esto es especialmente importante durante el embarazo, ya que los altos niveles maternos de fenilalanina pueden dañar al feto. Los defectos del cofactor se tratan con una dieta baja en fenilalanina y rica en precursores de los neurotransmisores. HOMOCISTINURIA Se debe a una deficiencia de la síntesis de cistationina. Se manifiesta con retraso del crecimiento y del desarrollo, y subluxación del cristalino (ectopia lentis). Produce una dificultad progresiva para el aprendizaje, trastornos psiquiátricos y convulsiones. Las manifestaciones esqueléticas son similares a las del síndrome de Marfan. Los afectados suelen tener la piel clara y el pelo frágil. Pueden producirse embolias a cualquier edad. Casi la mitad de los pacientes responden a la coenzima piridoxina a dosis elevadas. Los que no lo hacen deben recibir dietas pobres en metionina y suplementadas con cisteína. ALBINISMO Se debe a un defecto en la biosíntesis y la distribución de la melanina. Dependiendo de la distribución de la despigmentación en la piel y los ojos, puede ser oculocutáneo, ocular o parcial. La falta de pigmento del iris, la retina, los párpados y las cejas hace que el reflejo de fijación no se desarrolle. Hay nistagmo pendular y fotofobia, que producen un constante fruncimiento del ceño. No existe tratamiento, pero la corrección de los errores de la refracción y las lentillas coloreadas pueden ser útiles. En la lactancia permite el desarrollo de una fijación normal. El 125 trastorno es una causa importante de alteración visual grave. La piel pálida es muy propensa a las quemaduras solares y al cáncer cutáneo. Los afectados deben llevar sombrero y aplicarse una crema con factor de protección solar elevado para salir a la calle. TIROSINEMIA La tirosinemia (tipo1) es un raro trastorno autosómico recesivo de la fumarilacetocetasa. La acumulación de metabolitos tóxicos lesiona el hígado y los túbulos renales. Existe un tratamiento eficaz con un fármaco llamado NTBC, que inhibe una enzima necesaria para el catabolismo de la tirosina y que se administra junto con la dieta baja en tirosina y fenilalanina. ACIDEMIAS ORGÁNICAS Son alteraciones de las vías catabólicas de varios aminoácidos esenciales (los aminoácidos ramificados leucina, isoleucina y valina, y los de cadena impar: tretonina) que producen la enfermedad de la orina en jarabe de arce, la academia metilmalónica y la academia propiónica entre otras. La enfermedad de la orina en jarabe de arce casi siempre se manifiesta en el periodo neonatal por una grave acidosis metabólica, hipoglucemia y convulsiones. La excreción de aminoácidos ramificados leucina, isoleucina y valina se eleva, y la orina tiene un olor característico a jarabe de arce. Cuando se identifica en las primeras 24 horas, el pronóstico puede ser bueno, siempre que se instaure una dieta adecuada, pero el retraso del diagnóstico conlleva dificultades de aprendizaje y alteraciones neurológicas. Durante la enfermedad aguda, existe un elevado riesgo de muerte precoz. El tratamiento de las demás acidemias orgánicas se centra en restringir las proteínas de la dieta. Durante la descompensación aguda, el catabolismo se limita mediante una dieta rica en 36. Enfermedades Metabólicas Congénitas 1 VII. Patología del Metabolismo carbohidratos y pobre en proteínas. Hay que corregir la acidosis y tratar la hiperamoniemia suele ser malo, con importante retraso del crecimiento. Algunos trastornos responden a las grandes dosis de cofactores de vitaminas, por ejemplo de B12. DEFECTOS EN LAS ENZIMAS DE LA UREA 126 producir encefalopatías neonatales, debidas a la elevación del amoníaco en la sangre, aunque su comienzo se puede retrasar hata que aparece un coma asociado con alguna infección. La deficiencia de ornitina trasncarbamilasa es un trastorno ligado al cromosoma X, mientras que los de los otros eslabones del ciclo de la urea son autosómicos recesivos. Se han identificado defectos enzimáticos en todos los pasos del ciclo de la urea y todos tienden a 37. ENFERMEDADES METABÓLICAS CONGÉNITAS 2 Errores congénitos del metabolismo de los hidratos de carbono, mucopolisacáridos y lípidos. Orientación y técnicas diagnósticas. Terapéutica. TRASTORNOS DEL METABOLISMO DE LOS CARBOHIDRATOS GALACTOSEMIA Esta rara enfermedad de patrón hereditario recesivo se debe a la deficiencia de la encima galactosa-1-fosfato uridil transferasa, esencial para el metabolismo de la galactos. La incapacidad para movilizar la glucosa a partir de la galactosa puede causar hipoglucemia. Cuando los niños afectados comienzan a tomar alimentos que contienen leche, como la materna o las fórmulas para lactantes, rechazan el alimento, vomitan y desarrollan ictericia y hepatomegalia por insuficiencia hepática. Si no se trata, será inevitable el desarrollo de hepatopatía crónica, cataratas y retraso del crecimiento. Aunque se establezca un tratamiento precoz, las alteraciones graves del aprendizaje son frecuentes. GLUCOGENOSIS Estos trastornos, por lo general de transmisión recesiva, se deben a defectos enzimáticos específicos que impiden la movilización de la glucosa a partir del glucógeno. Existen 9 defectos enzimáticos principales. La enfermedad puede afectar de forma predominante al músculo, produciendo debilidad muscular esquelética. En el tipo II (enfermedad de Pompe) existe un depósito intralisosómico generalizado de glucógeno; la afectación cardíaca es muy grave y lleva a la muerte por miocardiopatía. En otros tipos, el depósito es fundamentalemente hepático y la hepatomegalia y la hipoglicemia son significativas. Las complicaciones a largo plazo del tipo I consisten en hiperlipidemia, hiperuricemia, desarrollo de adenomas hepáticos y enfermedad cardiovascular. El tratamiento consiste en mantener la glucemia por medio de comidas frecuentes o infusión de carbohidratos a través de una sonda nasogástrica durante la lactancia. En los niños mayores, la glucemia puede mantenerse con oligosacáridos de liberación lenta (almidón de maíz). El tipo III requiere una dieta rica en proteínas para evitar el retraso del crecimiento y la miopatía. 36. Enfermedades Metabólicas Congénitas 1 VII. Patología del Metabolismo HIPERLIPIDEMIA La hiperlipidemia es uno de los principales factores de riesgo de cardiopatía isquémica. La identificación y el tratamiento de las hiperlipidemias en la infancia pueden retrasar la aparición de la enfermedad cardiovascular en etapas más avanzadas de la vida. En los niños con mayor riesgo, como los antecedentes familiares de cardipatía isquémica en los padres o abuelos antes de los 55 años, o cuando existe una historia familiar de trastorno de los lípidos, hay que detectar las hiperlipidemias. Las incertidumbres sobre la forma de seleccionar a los que deben recibir tratamiento, sobre las características del mismo y sobre su efecto sobre el resultado final hacen que no esté justificado el estudio sistemático de todos los niños. Si en un análisis aleatorio se observa una elevación del colesterol sérico (>5,3 mmol/l), deberían medirse el colesterol sérico en ayunas, los triglicéridos y las lipoproteínas de baja densidad (LDL) y de alta densidad (HDL). Hay que descartar las causas secundarias de hiperlipidemia, como la obesidad, el hipotiroidismo, la diabetes mellitus, el síndrome nefrótico y la ictericia obstructiva. HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR Este trastorno autosómico dominante del metabolismo de la lipoproteína se debe a un defecto en el receptor LDL y afecta a una de cada 500 personas. La concentración sérica del colesterol LDL es muy elevada (>3,3 mmol/l). el cuadro se asocia con cardiopatía isquémica 127 prematura, que afecta a la mitad de los varones antes de los 50 años y a la mitad de las muejres antes de los 60. Pueden observarse xantomas en la piel y los tendones, aunque son raros en los niños. A partir de los 10 años de edad, se puede considerar la convenencia de un tratamiento farmacológico, que dependerá de la magnitud de la elevación del colesterol LDL, de si existe una historia familiar de cardipatía isquémica prematura (<55 años), de si se observan signos de depósitos de lípidos en los tejidos (xantomas o soplos) y de los restantes factores de riesgo no relacionados con los lípidos, por ejemplo la diabetes. Los fármacos más utilizados son los de acción no sistémica que secuestra a los ácidos biliares, y más recientemente, las estatinas, que son inhibidores de la HMG-CaA reductasa. Aunque los que secuestran los ácidos biliares on moderadamente eficaces, plantean grandes problemas de cumplimiento. La eficacia de las estatinas en los niños está demostrada, ya que no producen efectos adversos para el crecimiento, la maduración o la función endocrina. También se ha observado que el fenofibrao reduce el colesterol LDL y que es bien tolerado por los niños y los adolescentes. La enfermedad homocigótica es muy rara y mucho más grave, con desarrollo de xantomas en la infancia y enfermedad cardiovascular clínica en el segundo decenio. Estos casos obligan a consultar con un especialista. La respuesta a los fármacos es variable y depende de la mutación genética implicada. Se ha intentado el trasplante hepático. 37. Enfermedades Metabólicas Congénitas 2 2007 2008 VIII. Patología NefroUrológica Lidia Macias Sotuela Universidad Rovira y VIrgili 2007 - 2008 VIII. Patología Nefro-Urológica 129 38. INFECCIÓN URINARIA. MALFORMACIONES NEFROUROLÓGICAS Etiología. Diagnóstico. Localización. Clínica. Tratamiento. Pauta de estudio de malformaciones asociadas. Reflujo vésicoureteral. Uropatias obstructivas. Las enfermedades renales de los niños se diferencian de las de los adultos en que: - - - - Muchas malformaciones de lor riñones y de las vías urinarias se identifican mediante ecografía prenatal Las infecciones del tracto urinario, el reflujo vesicoureteral y la obstrucción urinaria pueden dañar el riñón en crecimiento El síndrome nefrótico suele ser sensible a los esteroides, con evolución en raras ocasiones a insuficiencia renal crónica La diálisis y el trasplante renal son más complicados, pero los avances recientes permiten el trasplante, incluso en los recién nacidos. VALORACIÓN DE LOS RIÑONES Y DEL TRACTO URINARIO El flujo renal en el feto es muy escaso. La tasa de filtración glomerular (TFG) a las 28 semanas de gestación sólo es del 25% en relación con el recién nacido a término. A las 2 semanas de vida, la TFS se duplica, aumentando seis veces desde el nacimiento al año de vida, momento en el cual se alcanzan los niveles de adulto (120 ml/min por 1,73 m2). DIAGNÓSTICO PRENATAL DE LAS MALFORMACIONES DEL TRACTO URINARIO La ecografía prenatal ha modificado de forma significativa la forma de presentación de las anomalías congénitas renales y del tracto urinario. En el pasado, éstas sólo se identificaban al aparecer síntomas durante la infancia o la vida adulta. Pueden identificarse anomalías en alrededor de 1 de cada 400 fetos, lo cual es importante ya que pueden: - Asociarse con alteración del desarrollo o de la función renal Predisponer a la infección posnatal Asociarse con obstrucción urinaria que requiera tratamiento quirúrgico La detección y el tratamiento precoces de las anomalías del tracto urinario constituyen una oportunidad para prevenir o reducir el daño renal. Una desventaja es que también se detectan las anomalías leves que no requieren tratamiento o que se resuelven espontáneamente, pero que generan pruebas, tratamientos y ansiedad familiar innecesarias. ANOMALIAS DETECTABLES EN LA ECOGRAFÍA PRENATAL La ausencia de ambos riñones (agenesia renal) da lugar al síndrome de potter. El riñón multiquístico se debe al fallo de la unión del esbozo ureteral (que forma el uréter, la pelvis, los cálices y los conductos colectores) con el mesénquima nefrogénico. Es una estructura no funcionante con grandes quistes rellenos de líquido y sin tejido renal ni conexión con la vejiga. Si el riñón mutliquístico es bilateral, no habrá función renal, dando lugar al síndrome de Potter. Otras causas de grandes quistes en los riñones son la enfermedad renal poliquística infantil autosómica recesiva, la enfermedad poliquística del adulto 38. Infección urinaria y malformaciones nefrourológicas VIII. Patología Nefro-Urológica autosómica dominante y la esclerosis tuberosa. A diferencia con el riñón miltiquístico, en estos trastornos se mantiene un grado de función renal que a veces es normal. La alteración de la migración caudal puede dar lugar a un riñón pélvico o un riñón en herradura. La posición anómala puede predisponer a la infección o a la obstrucción de la via urinaria. La división precoz de los esbozos ureterales produce una duplicidad de sistema, que puede oscilar entre una pelvis renal bífida simple, a la división completa con dos uréteres. Estos uréteres suelen tener un drenaje anómalo, de manera que el uréter del polo inferior suele refluir, mientras que el del polo superior puede drenar de forma ectópica a la uretra o a la vagina, o prolapsarse en la vejiga (ureterocele) y obstruir el flujo urinario. El fracaso de la fusión de las estructuras de la línea media infraumbilical da lugar a la exposición de la mucosa de la vejiga (extrofia vesical) o la ausencia de la musculatura abdominal, con una vejiga grande y uréteres dilatados (megavejigamegaureter) y criptorquidia, situación que se denomina síndrome del abdomen en ciruela pasa o prune belly. La obstrucción al flujo urinario puede producirse en la unión ureteropélvica o vesiculoureteral, en el cuello de la vejiga (pe, debido a la falta de inervación, vejiga neuropática) o en la uretra posterior de un niño debido a los pliegues mucosos o a una membrana, conocida como valva de uretra posterior. En el peor de los casos, se traduce en un riñón displásico, que es pequeño y con mala función, y que puede contener quistes y tejido embrionario aberrante, por ejemplo cartílago y pelo. La displasia renal también puede asociarse con reflujo vesicoureteral intrauterino grave o aparecer de forma aislada. 130 TRATAMIENTO PRENATAL Los fetos varones con valvas de uretra posterior pueden desarrollar obtrucción urinaria grave, con hidronegrosis bilateral progresiva, disminución del crecimiento renal y descenso del volumen de líquido. Las técnicas de drenaje vesical intraútero están siendo valorados en la actualidad. Deben llevarse a cabo en épocas precoces para evitar el daño renal grave. El adelanto del parto rara vez está indicado. TRATAMIENTO POSNATAL Hay que iniciar tratamiento antibiótico al nacimiento para prevenir la infección del tracto urinario, realizando una ecografía en la primera semana de vida. Dado que el riñón de los recién nacidos tiene una TFG baja, el flujo urinario es escaso, pudiendo no evidenciarse la obstrucción al flujo leve. Por tanto, hay que repetir la ecograia algunas semanas más tarde. La hidronefrosis bilateral en un varón obliga a realizar con urgencia pruebas para excluir las valvas de uretra posterior, que siempre requieren cirugía. INFECCIÓN DEL TRACTO URINARIO El 3% de las niñas y el 1% de los niños padecen una infección del tracto urinario (ITU) sintomática antes de los 11 años, y el 50% tienen alguna recidiva en un año. Hay que valorar y estudiar con detenimiento a todos los niños después de su primera ITU, dado que: - Hasta el 50% tienen una anomalía estructural en el tracto urinario La ITU puede dañar el riñón en crecimiento debido a la formación de cicatrices, predisponiendo a la hipertensión arterial y a la insuficiencia renal crónica si la cicatriz es bilateral. 38. Infección urinaria y malformaciones nefrourológicas VIII. Patología Nefro-Urológica 131 HALLAZGOS CLINICOS DIAGNÓSTICO La forma de presentación de las ITU varia en función de la edad. En el recién nacido, los síntomas son inespecíficos, pudiendo evolucionar a la sepsis de forma rápida. Los síntomas clásicos de disuria, polaquiuria y dolor lumbar rara vez se observan en los lactantes. Tras el periodo de lactancia, la disuria sin fiebre suele deberse a vulvitis en las niñas o a balanitis en los niños, más que a una auténtica ITU. Los síntomas que sugieren ITU también pueden aparecer tras el abuso sexual. Lo ideal es examinar la muestra al microscopio y cultivarla de forma inmediata. Si esto no es posible, hay que refrigerarla para evitar el sobrecrecimiento de bacterias contaminantes. De forma alternativa, el retraso en el cultivo se puede salvar utilizando ácido bórico o tiras reactivas. La visión al microscopio detectará piuria, que en las ITU está presente de forma casi invariable, y también pueden identificarse gérmenes. Sin embargo, la presencia única de leucocitos en la orina no es un hallazgo fiable de ITU, ya que también pueden observarse en un niño febril sin ITU y en los niños con balanitis o vulvovaginitis. La positividad de los nitritos y de la esterasa leucocitaria con las tiras de orina también sugiere infección, pero puede haber falsos negativos. TÉCNICAS PARA OBTENER LA ORINA Es imprescindible diagnosticar correctamente las ITU. Las muestras de orina contaminada ocasionan a veces diagnósticos falsos positivos, lo que lleva a realizar pruebas innecesarias. Si el niño usa pañales, la orina puede obtenerse mediante: - - - Una muestra recogida limpiamente en un envase estéril al quitar el pañal; este sistema es más sencillo en los varones Una bolsa de recogida adhesiva aplicada a la zona perineal tras un lavado meticuloso, ya que puede contaminarse por la piel Aspiración suprapúbica (ASP), que es el método de elección en los niños gravemente enfermos menores de 1 año y que requiere diagnóstico y tratamiento urgentes, así como en los pacientes cuyas muestras anteriores sugieren contaminación; en algunos centros se utiliza el sondaje veiscal como alternativa En los niños mayores, se puede obtener la muestra recogiendo la orina a mitad de la micción. La limpieza y la recogida cuidadosa son imprescindibles, ya que puede contaminarse con leucocitos y bacterias del prepucio en los niños y por reflujo d eorina a la vagina durante la micción en las niñas. Un cultivo bacteriano > 105 unidades formadoras de colonias de un germen único por ml en una muestra recogida de la forma adecuada indica una probabilidad de infección del 90%. Si se obtiene el mismo resultado en una segunda muestra, la probabilidad alcanza el 95%. El crecimiento de varios organismos sin leucocitos suele indicar contaminación, pero en los casos dudosos se debe obtener otra muestra. FACTORES BACTERIANOS Y DEL HUESPED QUE PREDISPONEN A LA INFECCIÓN ORGANISMO INFECCIOSO La ITU suele ser consecuencia de la invasión de la flora intestinal del tracto urinario a través de la uretra. Los gérmenes implicados con mayor frecuencia en este proceso son E. coli, seguido de proteus y pseudomona. La virulencia de E.coli varía en función de los antígenos de su pared celular y de la posesión de endotoxina. La infección por Proteus es más habitual en los varones, debido probablemente a su presencia debajo del prepucio. La infección por Proteus preispone a la formación de cálculos de fosfato. La 38. Infección urinaria y malformaciones nefrourológicas VIII. Patología Nefro-Urológica infección por Pseudomonas suele indicar la existencia de una anomalía estrusctural en la via urinaria. VACIAMIENTO INCOMPLETO DE LA VEJIGA Los factores que contribuyen suelen ser: - Micción infrecuente, con dilatación vesical resultante Vulvitis Micción apresurada Obstrucción por recto lleno a causa del estreñimiento Vejiga neuropática REFLUJO VESICOURETERAL El reflujo vesicoureteral es una anomalía en el desarrollo de las uniones veicoureterales. Los uréteres son desplazados lateralmente y entran directamente en la vejiga, en vez de hacerlo con un cierto ángulo, con un trayecto intramural acortado. Los casos graves pueden asociarse con displasia renal. Se trata de un trastorno familiar, con al menos un 10% de probabilidad de presentarse en pacientes de primer grado. También puede asociarse con patología vesical, por ejemplo vejiga enuropática u obstrucción uretral, o aparecer después de una ITU. La gravedad varía desde el reflujo al extremo inferior del uréter durante la micción, hasta la forma más grave, con reflujo durante el llenado y vaciamiento vesical, con distensión del uréter, la pelvis renal y los cálices. Con el crecimiento, el reflujo se resuelve en un 10% cada año. El reflujo con dilatación ureteral asociado es importante, dado que: - - La orina que vuelve a la vejiga desde los uréteres después de la micción produce un vaciamiento incompleto vesical, lo que facilita la infección Los riñones pueden infectarse (pielonefritis), sobre todo si hay reflujo intrarrenal - 132 La presión de vaciamiento vesical se transmite a las papilas renales; puediendo contribuir al daño renal cuando la presión de vaciamiento es elevada. La infección puede dañar el tejido renal, dejando una cicatriz y ocasionando un segmento renal reducido y malfuncionante. Si la cicatriz es bilateral y grave, puede desembocar en insuficiencia renal crónica. Las cicatrices renales producen a veces aumento de renina e hipertensión. El riesgo de estas complicaciones en la infancia ronda el 10%. TRATAMIENTO El tratamiento rápido disminuye el riesgo de cicatriz renal. La mayoría de los niños reciben antibióticos orales ajustando el tipo de antibiótico en función de la sensibilidad del cultivo de orina. Todos los lactantes (y cualquier niño con enfermedad grave) requieren tratamiento antibiótico intravenoso hasta que la fiebre haya remitido, momento en el cual se pasa a la vía oral. Hay que repetir el cultivo de orina para asegurar la desaparición de la infección. Se debe estudiar a todos los niños después de la primera ITU confirmada para identificar. - Anomalías estructurales obstrucción urinaria Cicatrices renales Reflujo vesicoureteral graves y Las pruebas adecuadas son: - - Una ecografía preliminar para identificar anomalías estructurales graves y disfunción vesical (vaciamiento vesical incompleto) Radiografia de abdomen, solicitada de forma selectiva para identificar cálculos renales cuando la historia es sugestiva o para identificar alteraciones ocultas en la medula espinal si el vaciamiento veiscal es anómalo 38. Infección urinaria y malformaciones nefrourológicas VIII. Patología Nefro-Urológica - Gammagrafía estática Cistografía para identificar reflujo Las pruebas a realizar deben ser imprescindibles, en especial la cistografía directa, que es molesta para el niño y tiene una dosis relativamente elevada de radiación. Puede sustituirse por la cistografía indirecta cuando el niño colabora en la micción. Los lactantes menores de 1 año deben ser estudiados de forma eshaustiva, ya que la incidencia de alteraciones es mayor a esta edad y el riñón en rápido crecimiento es más susceptible al daño. Según va aumentando la edad, las cicatrices renales y el reflujo son menos frecuentes, y las pruebas se realizan de forma selectiva. La ecografía inicial de los riñones y de tracto urinario debe hacerse de forma precoz. La cistografía y la gammagrafía funcional han de retrasarse hasta 3 meses después de la ITU para evitar no detectar una cicatriz recién formada, así como los resultados falsos positivos debidos a la inflamación o al reflujo transitorio. La recediva de la infección puede prevenirse con un tratamiento antibiótico profiláctico a la espera de los resultados de las pruebas. Hay medidas senciallas que pueden prevenir la recidiva de la ITU: - - Elevada ingesta de líquidos para establecer una buena diuresis Micción regular Vaciamiento vesical completo, usando la doble micción para veciar la orina residual o refluida de la vejiga Evitar el estreñimiento Buena higiene perineal 133 SEGUIMIENTO DE LOS NIÑOS CON ITU RECIDIVANTE, CICATRIZ RENAL O REFLUJO Estos niños requieren: - - - - Comprobar el cultivo de orina con las enfermedades inespecíficas por si se deben a una ITU Profilaxis antibiótica con dosis bajas a largo plazo: suele utilizarse trimetoprim (2 mg/kg por la noche), pero también se puede administrar nitrofurantoina o ácido nalidíxico La operación de fimosis puede considerarse en los varones, ya que hay evidencia de que reduce la incidencia de infecciones del tracto urinario Reimplantación quirúrgica de los uréteres cuando el tratamiento médico falla Toma de la tensión arterial dos veces al años si hay cicatrices renales Control regular de la función y del crecimiento renales en caso de cicatriz bilateral, dado el riesgo de insuficiencia renal crónica Si existe cicatriz renal, la ecografía se repite dos años después para comprobar el crecimiento renal. Si hay más episodios sintomáticos de ITU, se requieren nuevas pruebas para comprobar la presencia de nuevas cicatrices o si el reflujo continua. Una vez resuelto el reflujo, o si el niño ha estado asintomático al menos un año, se puede suspender la profilaxis antibiótica BACTERIURIA ASIMTOMÁTICA En ocasiones, es posible detectar bacteriuria al estudia otro problema en un niño asintomático. Aunque el tratamiento antibótico erradica la bacteriuria, la recidiva es habitual. La bacteriuria asintomática no requiere tratamiento porque no causa daño renal. 38. Infección urinaria y malformaciones nefrourológicas VIII. Patología Nefro-Urológica 134 39. SÍNDROME HEMATÚRICO Clasificación: hematurias glomerulares y no glomerulares. Principales entidades clínicas: glomerulonefritis aguda, nefropatía IgA, enfermedades de membrana fina, litiasis renal, hipercalciuria. Diagnóstico diferencial. Pronóstico y tratamiento. La orina de color rojo o con tira reactiva positiva para hemoglobina debe analizarse al microscopio para confirmar hematuria (>10 hematíes por campo). La orina marrón, con hematíes deformados (debido a su paso a través de la membrana basal) y cilindros, sugiere hematuria glomerular, que se acompaña por lo general de proteinuria. La hematuria del tracto urinario inferior suele ser roja, se produce al final de la micción, no se acompaña de proteinuria y es poco habitual en los niños. La causa más frecuente de hematuria es la infección urinaria. La historia clínica y la exploración pueden sugerir el diagnóstico, por ejemplo una historia familiar de formación de litiasis o nefritis, o antecedentes de traumatismo. La biopsia renal está indicada cuando hay: - Hematuria macroscópica recidivante Sospecha de nefritis familiar Alteración de la función renal Persistencia de la alteración de los valores del complemento Proteinuria NEFRITIS AGUDA La nefritis aguda en la infancia suele aparecer tras una faringitis estreptocócica o una infección cutánea. La nefritis estreptocócica o una infección cutánea. La nefritis estreptocócica sigue siendo una enfermedad habitual en los países en desarrollo, pero es rara y leve en el RU, aunque su incidencia ha aumentado recientemente. En la nefritis aguda, el aumento de la celularidad glomerular reduce el flujo en el glomérulo y con ello la filtración. El resultado es: - Disminución de la diuresis y sobrecarga de volumen Hipertensión, que puede producir convulsiones Edema, de forma característica en la región periorbitaria Hematuria y proteinuria El tratamiento consiste en mantener el balance de líquidos y electrolitos, y la administración de diuréticos en caso necesario. En raras ocasiones, puede producirse un rápido deterioro de la función renal (glomerulonefritis rápidamente progresiva). Puede aparecer en la nefritis de cualquier causa, pero es poco frecuente en la postestreptocócica y es característica de la enfermedad antimembrana basal glomerular. Si no se trata, se produce una insuficiencia renal irreversible en semanas o meses, lo cual obliga a realizar biopsia renal y tratar con inmunosupresores lo antes posible. NEFRITIS POSTESTREPTOCÓCICA Se diagnostica por un elevado título de ASLO y bajos niveles de C3, que se normaliza a las 3-4 semanas. El pronóstico a largo plazo es bueno. PÚRPURA DE HENOCH-SCHÖNLEIN La púrpura de combinación de: - Schönlein-Henoch es la Exantema cutáneo característico Artralgia Edema periarticular Dolor abdominal Glomerulonefritis 39. Síndrome hematúrico VIII. Patología Nefro-Urológica Suele aparecer entre los 3 y 10 años, es dos veces más frecuente en niños, aumenta durante los meses de invierno y suele ir precedida por una infección de las vías respiratorias superiores. Se afirma que la predisposición genética y la exposición antigénica aumentan los niveles de IgA circulante y alteran la síntesis de IgG. La IgA y la IgG interactúan, produciendo complejos que activan el complemento y se depositan en los órganos afectos, precipitanto así una respuesta inflamatoria con vasculitis. HALLAZGOS CLÍNICOS La fiebre es frecuente en el inicio. El exantema es el hallazgo más obvio, con una distribución simétrica en las nalgas, la superficie extensora de brazos y piernas, y los tobillos. En el tronco no suelen observarse lesiones, a no ser que se deban a traumatismos. El exantema puede ser urticarial inicialmente, haciéndose después maculopapular y purpúrico; es palpable de forma característica y puede recidivar durante algunas semanas. El exantema es el primer hallazgo clínico en cerca de 50% de los pacientes, siendo la piedra angular del diagnóstico, que es clínico. El dolor articular se observa en las dos terceras partes de los pacientes, afectando sobre todo a las rodillas y los tobillos. Aparece edema periarticular. Los síntomas desaparecen por lo general antes que el exantema y no suele haber lesión articular a largo plazo. El dolor abdominal cólico es frecuente en los niños y cuando es grave puede tratarse con esteroides. Las petequias gastrointestinales pueden causar hematemesis y melena. Puede haber invaginación, especialmente difícil de diagnosticar en estas circunstancias. Otras complicaciones raras son íleo, enteropatía pierdeproteínas, orquitis, y en ocasiones afectación del sistema nervioso central. La afectación renal es habitual, pero rara vez es el primer síntomas. Más del 80% de los pacientes tienen hematuria micro o macroscópica o proteinuria leve. La recuperación de estos niños 135 suele ser completa. Si la proteinuria es más grave, puede producirse síndrome nefrótico. Los factores de riesgo para la enfermedad renal progresiva son proteinuria grave, edema, hipertensión y deterioro de la función renal; la biopsia renal determinará la necesidad de tratamiento. Todos los niños con adectación renal son controlados durante 1 año para detectar a los que presentan alteraciones urinarias persistentes (5-10%). Es necesario el seguimiento, ya que la hipertensión y la disminución de la función renal pueden aparecer después de que hayan pasado algunos años. NEFROPATIA IGA Puede presentarse con episodios de hematuria macroscópica, asociados frecuentemente con infecciones respiratorias de las vías superiores. Los hallazgos anatomopatológicos y el tratamiento son similares a los de la púrpura de Schonlein-Henoch, que puede ser una varieante del mismo proceso, pero no limitado al riñón. NEFRITIS FAMILIAR La forma más frecuente de nefritis es el síndrome de Alport. Suele transmitirse de forma recesiva ligada a X y progresa a insuficiencia renal terminal en épocas tempranas de la vida adulta en los varones, asociándose con sordera neurológica y defectos oculares. La madre puede tener hematuria. VASCULITIS La vasculitis que con mayor frecuencia afecta al riñón es la púrpura de Schönlein-Henoch, aunque también puede haber afectación renal en el LES, que aparece en niñas afolescentes, y vasculitis menos frecuentes, como la poliarteritis nodosa, la poliarteritis microscópica y la granulomatosis de Wegener. Los síntomas característicos son fiebre, malestar, pérdida de peso, exantema cutáneo y 39. Síndrome hematúrico VIII. Patología Nefro-Urológica artropatía. Hay muchos autoanticuerpos en el LES, pero los anticuerpos anti-DNA bicatenario con niveles bajos de complemento son característicos. La hematuria y la proteinuria son indicadores para la biopsia renal, ya que es probable que sea necesario el tratamiento inmunosupresor, cuya intensidad dependerá de la gravedad de la afectación renal. Los anticuerpos anticitoplasma de neutrófilo pueden detectarse en otras vasculitis. La arteriografía renal, que demuestra la presencia de aneurismas, diagnosticará la poliarteritis nodosa. Los cálculos renales son poco habituales en la infancia. Deben buscarse causas predisponentes si aparecen: - Infección urinaria Anomalías estructurales urinarias Alteraciones metabólicas Los cálculos más frecuentes son los de fosfato, que se asocian con infección, sobre todo por Proteus. Los cálculos de calcio se observan en la hipercalciuria idiopática (la alteración metabólica más frecuente) y en aumento de excreción urinaria de uratos y oxalato. En la hipercalciuria, la hiperoxaluria y la acidosis tubular renal distal puede haber depósito de calcio en el parénquima (nefrocalcinosis). La nefrocalcinosis puede ser una complicación de la furosemida en el neonato. Los cálculos de cistina y xantina son raros. La forma de presentación puede ser con hematuria, dolor abdominal o lumbar, ITU, o por la eliminación de un cálculo. CÁLCULOS RENALES - 136 de las vías Los cálculos que no se eliminan de forma esponánea deben ser tratados mediante litrotripsia o cirugía, reparando cualquier anomalía estructural predisponente. A todos los niños afectados se les recomienda una ingesta elevada de líquidos. Si el origen es una anomalía metabólica, puede haber un tratamiento específico. 40. SÍNDROME PROTEINURICO Clasificación de la proteinuria en el niño. Síndrome nefrótico: etiopatogenia, clínica, clasificación, diagnóstico, tratamiento y pronóstico. Proteinuria ortostática. Glomerulonefritis crónicas. PROTEINURIA La proteinuria puede detectarse con tiras de orina reactivas en un niño sintomático o de forma accidental en un niño asintomático. El problema puede ser transitorio durante las enfermedades febriles o tras el ejercicio, sin requerir estudio. La proteinuria persistente puede cuantificarse con la orina de 24h (la excreción de proteínas no debe superar los 4 mg/h/m2), y en los niños es más útil medir el cociente proteína/creatitnina en una muestra matutina (la proteína no debe superar los 20 mg/mmol de creatinina). Una causa frecuente es la proteinuria ortostática, que sólo se detecta cuando el niño está de pie, es decir, durante el dia. Puede diagnosticarse midiendo el cociente proteinuria urinaria/creatinina en la orina matutina y en las micciones durante el dia. La función renal es normal y el pronóstico es bueno. CAUSAS DE PROTEINURIA - Proteinuria ortostática Alteraciones glomerulares o Enfermedad por cambios mínimos o Glomerulonefritis 39. Síndrome hematúrico VIII. Patología Nefro-Urológica Alteraciones de la membrana basal glomerular (nefritis familiares) Aumento de la presión de perfusión glomerular Reducción de la masa renal Hipertensión Proteinuria tubular o - SÍNDROME NEFRÓTICO En el síndrome nefrótico, la proteinuria grave ocasiona disminución de la albúmina plasmática y edema. La causa se desconoce, pero unos pocos casos son secundarios a enfermedades sistémicas, como la púrpura de Schönlein-Henoch, la vasculitis, las infecciones o los alérgenos. Los signos clínicos del síndrome nefrótico comprenden: - Edema periorbitario (sobre todo al levantarse), que es el signo más precoz Edema escrotal en miembros inferiores y en tobillos Ascitis Disnea por derrame pleural y distensión abdominal. SÍNDROME NEFRÓTICO SENSIBLE A LOS ESTEROIDES - Edad entre 1 y 10 años Ausencia de hematuria macroscópica Tensión arterial normal Niveles normales de complemento Función renal normal TRATAMIENTO A no ser que existan hallazgos atípicos en el momento del inicio, se empieza el tratamiento diario con esteroides orales (60 mg/m2 al dia). La proteína desaparece de la orina en una media de 10 dias. Después de 4 semanas, se reduce la dosis a 40 mg/m2 a días alternos durante 4 semanas, retirándolos posterormente. Los niños que no responden a 4 semanas de esteroides o que presentan hallazgos atípicos pueden tener un diagnóstico más complejo, requiriendo biopsia renal. La histología renal en el síndrome nefrótico sensible a los esteroides suele ser normal al microscopio óptico, pero con el electrónico se aprecia fusión de los podocitos. Por esta razón esta enfermedad se denomina de cambios minimos. En la mayoría de estos niños, la pérdida proteica es sobre todo de proteínas de bajo peso molecular, denominada proteinuria selectiva, aunque en la actualidad no se suele medir de forma rutinaria, ya que no predice la respuesta a los esteroides de una forma fiable. El niño con síndrome nefrótico tiene riesgo de complicaciones graves en la presentación o las recidivas: - La proteinuria se resuelve con tratamiento esteroideo (síndrome nefrótico sensible a los esteroides) en más del 90% de los niños con síndrome nefrótico. Estos niños no llegan a desarrollar insuficiencia renal. Es más frecuente en los niños y en las familias atópicas. Suele feberse a infecciones respiratorias. Las características que sugieren un síndrome nefrótico sensible a los esteroides son: - 137 - Hipovolemia: durante la fase inicial de la formación del edema, puede haber depleción del compartimento intravascular. El niño hipovolémico se queja de forma característica de dolor abdominal y mareo. Aparecen vasocontricción periférica y retención de sodio urinario. El sodio urinario bajo (<20 mmol/l) y el hematocrito alto indican hipovolemia, que requiere tratamiento urgente con albúmina intravenosa (4,5%), ya que hay riesgo de trombosis vascular y de shock. El aumento del edema periférico, valorado clínicamente y por el peso diario, puede causar estrías, malestar y 40. Síndrome Proteinúrico VIII. Patología Nefro-Urológica 138 compromiso respiratorio. Si es grave, precisa tratamiento con albúmina intravenosa y diuréticos que pueden causar o empeorar la hipovolemia. Trombosis. Existe predisposición a la trombosis debido al estado de hipercoagulabilidad, consecuencia de la pérdida urinaria de antitrombina, el aumento de la síntesis de factores de coagulación y el incremento de la viscosidad sanguínea producido por el incremento del hematocrito Infección. La pérdida urinaria de inmunoglobulinas contribuye al aumento de la susceptibilidad a la infección, sobre todo por Pneumococcus. Puede producirse peritonitis. Hay que administrar profilaxis con penicilina a todos los niños en tanto presenten hipoalbuminemia. Hipercolesteolemia. Se correlaciona de forma inversa con la albúmina sérica, pero su origen no se conoce del todo. recomendable consultar con un nefrólogo infantil, ya que podrían considerarse otros tratamientos farmacológicos. La remisión puede mantenerse mediante el inmuno-modulador Levamisol. PRONÓSTICO Los padres identifican las recidivas con tiras de orina. Los efectos secundarios de los esteroides pueden aminorarse con tratamiento a días alternos. Si las recidivas son frecuentes o se rquiere una elevada dosis de mantenimiento, es El síndrome nefrótico congénito debuta en los 3 primeros meses de vida. Es poco frecuente. Se asocia con insuficiencia renal terminal precoz y elevada mortalidad. Cuando hay insuficiencia renal, se inicia diálisis y nefrectomía hasta que el niño crezca lo suficiente para poder realizar un trasplante. - - - La ciclofosfamida mantiene la remisión en el 75% de los casos durante 1 año, en el 50% a los 5 años, pero su toxicidad restringe su administración a los niños con afectación más grave. La ciclosporina A mantiene la remisión mientras se toma, pero suele haber recidivas cuando se deja el tratamiento. Es necesario hacer biopsia renal antes de administrar ciclosporina A debido a su nefrotoxicidad. SÍNDROME NEFRÓTICO RESISTENTE A LOS ESTEROIDES Los niños afectados deben ser tratados por un nefrólogo infantil. Para tratar el edema se administran diuréticos, restricción de sal y captopril, un inhibidor de la ECA que puede disminuir la proteinuria. SÍNDROME NEFRÓTICO CONGÉNITO 41. TUBULOPATIAS RENALES Acidosis tubular renal. Clasificación, clínica, diagnóstico diferencial. Síndrome de Toni-Debré-Fanconi. Síndrome de Bartter. Diabetes insípida nefrogénica. - FORMAS CLÍNICAS DE PRESENTACIÓN Asintomático: - Complejo sindrómico: cristaluria-litiasis: hematuria, disuria, dolor abdominal, cólico nefrítico o infección urinaria Complejo sindrómico poliuria-retraso del crecimiento… 40. Síndrome Proteinúrico VIII. Patología Nefro-Urológica CAUSAS METABÓLICAS DE LITIASIS EN NIÑOS - Hipercalciuria idiopática 42% Sds hipercalciúricos 15% Hiperoxaluria 20% Hiperuricosuria 8% Cistinuria 3% Infección urinaria 2% En los niños se forman cristales, pero sólo más raramente piedras. Con esto habrá hematuria y disuria pero sin obstrucción. Esto se resuelve bebiendo más agua, así el calcio no puede precipitar y está mas disuelto. DIABETES INSÍPIDA NEFROGÉNICA - - - MANIFESTACIONES CLÍNICAS - - Poliuria, polidipsia Anorexia, falta de medro Crisis de deshidrataciones hipernatrémicas: fiebre, convulsiones, vómitos Hidronefrosis secundaria a megavejiga Retraso psicomotor Restricción sal y proteínas Tiazidas + indometacina para eliminar el sodio y limitar la excreción de agua Ingesta de agua ACIDOSIS TUBULAR RENAL - Clasificación etiopatogénica o Proximal o Distal… ATR DISTAL - Adquirida Disminución gradiente de concetración medular o Disminución eliminación urea: IRA, IRC o Lesión del intersticio medular: uropatia obstructiva, nefritis por reflujo, nefrocalcinosis, nefritis intersticial, nefropatía poliquística Disminución acción ADH sobre el túbulo: hipocalciuria, hipercalcemia Test de la sed TRATAMIENTO Falta de respuesta de los túbulos a la ADH… - 139 Primaria o Alteración bomba basolat… Secundaria o Nefrocalcinosis o Alteración colágeno: EhlersDanlos, Marfan o Nefropatía obstructiva, nefropatía tóxica PATOGENIA Es incapaz de eliminar hidrogeniones de forma activa… MANIFESTACIONES CLÍNICAS - Retraso del crecimiento - Vómitos, estreñimiento, irritabilidad - Debilidad – atrofia muscular… COMPLICACIONES - Parálisis hipocalcémica - Tetania por hipocalcemia - Coma metabólico por acidosis extrema y la muerte TRATAMIENTO Sustitutivo no curativo ATR PROXIMAL DIAGNÓSTICO - Test vasopresina nasal negativo Osmolaridad urinaria disminuida - Primaria idiopática o déficit anhidrasa carbónica Secundaria… 41. Tubulopatías Rrenales VIII. Patología Nefro-Urológica PATOGENIA Dintel reabsorción bicarbonato bajo pero llega un momento que no pierde mas Como llegan a equilibrio tienen una clínica más suave, aunque los síntomas son básicamente los mismos que en la distal. DIAGNÓSTICO - Acidez titulable y NH4 normal - Pensar en síndrome de Fanconi TRATAMIENTO - Si Fanconi fosfatos y vitamina D 140 FORMAS CLÍNICAS - Neonatal Clásico Síndrome de Gitleman Vómito alcalosis metabólica porque pierde cloro PATOGENIA Perida de cloro MANIFESTACIONES CLÍNICAS Igual que distal (casi) + calambres y espasmos TRATAMIENTO Agua e indometacina (para que filtra menos). SD BARTER Muy poco frecuente. Es la única (casi) que es una acidosis metabólica primeria. 42. PATOLOGIA GENITAL MASCULINA Patología inguinoescrotal: criptorquidia, hidrocele, hernia inguinal. Testículo agudo. Malformaciones peneanas: hipospadias y epispadias. PATOLOGIA INGUINOESCROTAL - Criptorquidia Hidrocele Hernia inguinal Testículo agudo HIDROCELE - Colección circumscrita de líquido Especialmente en la túnica vaginal del testículo ADHERENCIAS PREPUCIALES MALFORMACIONES PENEANAS - Hipospadias Epispadias CRIPTORQUIDIA - Ausencia de uno o ambos testículos del escroto por detención de estos órganos en el abdomen o en el conducto inguinal en su emigración normal - La piel que cubre el glande (prepucio) está adherida No confundir con fimosis No tratar hasta la pubertad riesgo de fimosis cicatricial Inicialmente retracción suave para ver el meato FIMOSIS - Falta de retracción del prepucio que no permite ver el glande 41. Tubulopatías Rrenales VIII. Patología Nefro-Urológica - Normal en neonatos, lactantes y niños pequeños Evaluar a los 4 años Antes si o Infección urinaria o Patología urológica o Lesión cicatricial - 141 Abertura de la uretra dentro de la vagina Meato uretral por debajo de la punta del glande Prepucio alado (incompleto) Pene curvo Tratamiento: quirúrgico (6-12 meses), buenos resultados EPISPADIAS VARICOCELE - - Dilatación varicosa de las venas del cordón espermático Más frecuentes en el lado izquierdo Riesgo de infertilidad o Tumoración testicular indolora o Hinchazón del escroto o Evolución lenta o Bolsa de gusanos (de pie) Ovárico o tubárico – dilatación de las venas del ligamento ancho TRATAMIENTO - Sintomático / varicocelectomía Hoy: embolización (anestesia local) Laparoscópia? HERNIA - - - Tumor formado por la salida o dislocación de un órgano o parte del mismo a través de una abertura natural o accidental. INGUINAL: hernia de una víscera intestinal, generalmente intestino o epiplón, o ambos, en el conducto inguinal, cubierta por una prolongación del peritoneo o saco herniario. ESCROTAL: hernia inguinal que ha descendido hasta el escroto MALFORMACIONES PENEANAS HIPOSPADIAS - Abertura congénita de la uretra en la cara inferior del pene - - Deformidad congénita en la cual la uretra se abre en el dorso del pene a mayor o menor distancia del arco del pubis; Fisura uretral superior Femenino: fisura en la pared superior de la uretra femenina Abertura de la uretra en lugar anormal ETIOLOGIA - Desarrollo inadecuado del hueso púbico - Asociada a menudo a extrofia vesical - Sínfisis púbica anormal - Extrofia vesical - Ensanchamiento hueso púbico - Incontinencia urinaria - Nefropatía por reflujo - Infeciones urinarias - Pene corto, ensanchado, encordamiento (pene curvo) DIAGNÓSTICO - Rx pélvica - Eco abdominal - Cums/cistografía - Pielografia - Controles de orina (tira, sedimento, cultivo) TRATAMIENTO - Quirúrgico - Resultado bueno COMPLICACIONES - Incontinencia - Nefrouropatia - Esterilidad 42. Patología Genital Masculina VIII. Patología Nefro-Urológica QUISTE DEL CORDÓN - - Tumor formado por un saco cerrado, normal o accidental, especialmente el que contiene líquido o una sustancia semisólida Ependimario: dilatación circumscrita a una porción del epéndimo Paraovárico: su punto de partida es el órgano de Rosenmuller o paraovario EPIDIDIMITIS - - - TESTÍCULO AGUDO ORQUITIS - Inflamación aguda o crónica del testículo 142 Inflamación aguda o crónica del epidídimo, causada por gérmenes procedentes del tracto urinario, sangre o lesión cutánea Epidídimo: parte del testículo donde maduran los espermatozoides – apelotonamiento de los vasos seminíferos (tubo alrededor del testículo) Dolor, disuria, fiebre TRATAMIENTO - Antibioterapia - Analgesia, antiinflamatorios - Reposo - Hielo - Tratamiento mecánico 43. INSUFICIENCIA RENAL. SÍNDROME HEMOLÍTICO URÉMICO Insuficiencia renal aguda: etiología, clínica, diagnóstico diferencial, tratamiento. Síndrome hemolítico urémico: etiopatogenia, clínica, diagnóstico y pronóstico. Insuficiencia renal crónica: etiología, tratamiento. Trasplante renal. INSUFICIENCIA RENAL AGUDA La insuficiencia renal aguda es la rápida disminución de la función renal. Suele haber oliguria. Puede clasificarse como: - - Prerrenal: la causa más frecuente en la infancia Renal: con retención de agua y sal; en la orina suele haber sangre, proteínas y cilindros; pueden detectarse síntomas específicos de la enfermedad desencadenante Postrenal: debido a obstrucción urinaria El paso de insuficiencia aguda a crónica en el niño se manifiesta por fallo de crecimiento, anemia y alteraciones en la (osteoditrofia renal). mineralización ósea TRATAMIENTO En los niños con insuficiencia renal aguda, hay que controlar de forma meticulosa el balance de líquidos y la circulación. La ecografía identificará la obstrucción de la vía urinaria, los riñones de pequeño tamaño de la insuficiencia renal crónica o los riñones grandes, hiperecogénicos, con pérdida de la diferenciación corticomedular, de un proceso agudo. INSUFICIENCIA PRERRENAL Se caracteriza por hipovolemia. La concentración de sodio urinario es muy baja, dado que el organismo intenta retener líquido. Es preciso corregir con urgencia la hipovolemia con 42. Patología Genital Masculina VIII. Patología Nefro-Urológica expansión de volumen y apoyo circulatorio si se quiere evitar la necrosis tubular aguda. 143 por ejemplo, infección grave tras cirugía cardíaca o fallo multisistémico. INSUFICIENCIA RENAL Si existe sobrecarga circulatoria, la restricción de líquidos y una prueba con diuréticos pueden aumentar lo bastante la diuresis como para permitir la corrección gradual del balance de sodio y agua. Una dieta hipercalórica con bajo contenido proteico disminuirá el catabolismo, la uremia y la hiperpotasemia. Si la causa de la insuficiencia renal no es obvia, hay que realizar biopsia renal para identificar la glomerulonefritis rápidamente progresiva, ya que requiere tratamiento inmediato con inmunosupresión. INSUFICIENCIA POSTRENAL Se requiere localizar el lugar de obstrucción y liberarlo por nefrostomia o sondaje vesical. Una vez corregidas las alteraciones del volumen y los electrolitos, se realiza la cirugía. En la insuficiencia renal aguda, la diálisis está indicada cuando hay: - Fracaso del tratamiento conservador Hiperpotasemia Hipo o hipernatremia grave Edema pulmonar o hipertensión Acidosis grave Fallo multisistémico La diálisis peritoneal es la más habitual en los niños, ya que es más fácil de realizar que la hemodiálisis. Si el recambio plasmático es parte del tratamiento, se utiliza la hemodiálisis. Cuando existen descompensación cardíaca o hipercatabolismo, la hemofiltración continua arteriovenosa o venovenosa proporciona una diálisis contínua y eliminación de líquido. La insuficiencia renal aguda en la infancia tiene por lo general un buen pronóstico en cuando a la recuperación renal, a no ser que sea la complicación de una enfermedad de riesgo vital, SÍNDROME HEMOLÍTICO URÉMICO El síndrome hemolítico urémico (SHU) consiste en la tríada de insuficiencia renal aguda, anemia hemolítica microangiopática y trombocitopenia. Es la causa renal más frecuente de insuficiencia renal aguda en la infancia. Se cree que se debe a la activación de los neutrófilos por lesión del endotelio vascular. El SHU típico es secundario a infección gastrointestinal por E. coli productor de verocitotoxina, o con menor frecuencia, Shigella. Sigue a un pródromo de diarrea sanguinolenta. Aunque el número de plaquetas está disminuido, la coagulación es normal (a diferencia de la coagulación intravascular diseminada, CID). También se pueden afectar otros órganos, como el cerebro, el páncreas o el corazón. Con un tratamiento de apoyo precoz, incluida diálisis, el SHU típico asociado con diarrea suele tener un buen pronóstico, aunque es necesario el seguimiento porque pueden aparecer proteinuria persistente, hipertensión y reducción de la función renal en los años siguientes. En contraste, en el SHU atípico no existe diarrea prodrómica, puede ser familiar y hay frecuentes recidivas. Hay un elevado riesgo de hipertensión e insuficiencia renal crónica, y la mortalidad es elevada. Los niños con afectación cerebral o con SHU atípico pueden ser tratados con prostaciclina o recambio plasmático, aunque su eficacia no ha sido probada. INSUFICIENCIA RENAL CRÓNICA La insuficiencia renal crónica es mucho menos frecuente en los niños que en los adultos, con una incidencia anual de sólo 10 por millón de la población infantil que desarrolla insuficiencia renal terminal. Las causas familiares y congénitas son más habituales en la infancia que las enfermedades adquiridas. 43. Insuficiencia Renal. Síndrome Hemolítico Urémico VIII. Patología Nefro-Urológica HALLAZGOS CLÍNICOS La insuficiencia renal crónica se presenta con: - - Anorexia y letargia Poliuria y polidipsia Retraso o fallo del crecimiento Deformidades óseas por osteoditrofia renal (raquitismo renal) Hipertensión Paso de insuficiencia renal aguda a crónica (precipitado por infección o deshidratación) Hallazgo casual de proteinuria Muchos niños con insuficiencia renal crónica presentan la enfermedad renal antes del nacimiento en la ecografía prenatal o tienen una enfermedad renal previa conocida. No suele haber síntomas hasta que la función renal disminuye por debajo de dos tercios de lo normal. TRATAMIENTO Los objetivos terapéuticos consisten en prevenir los síntomas y las alteraciones metabólicas de la insuficiencia renal crónica para facilitar un crecimiento y un desarrollo normales, y preservar la función renal residual. El tratamiento de estos niños debe de estar supervisado por un centro especializado en nefrología infantil. DIETA Los vómitos y la anorexia son frecuentes. Suele ser necesario mejorar la nutrición mediante suplementos calóricos y alimentación nasogástrica, o mediante gastrostomía, para evitar la falta de crecimiento. La ingesta proteica debe ser suficiente para mantener el crecimiento y una albúmina normal, además de evitar la acumulación de metabolitos tóxicos. PREVENCIÓN DE LA OSTEODITROFIA RENAL La retención de fosfato y la hipocalcemia debidas a la diminución de la activación de la vitamina D da lugar a hiperparatiroidismo secundario, osteítis 144 fibrosa y osteomalacia. La reducción de fósforo mediante la disminución de la ingesta de leche y derivados, carbonato cálcico como fijador de fósforo y suplementos de vitamina D activa, ayudan a prevenir la osteoditrofia renal. CONTROL DEL BALANCE DE AGUA Y SAL Y ACIDOSIS Mucos niños con insuficiencia renal crónica debida a malformaciones estructurales congénitas y displasia renal tienen una pérdida obligada de sal y de agua. Precisan suplemento de sal e ingesta libre de agua. Es necesario tratar con suplementos de bicarbonato para prevenir la acidosis. ANEMIA La menor producción de ertropoyetina y la circulación de metabolitos tóxicos para la médula ósea producen anemia, que responde bien a la administración de eritropoyetina humana recombinante. ALTERACIONES HORMONALES En la insuficiencia renal crónica se observan diversas alteraciones hormonales. La más importante es la resistencia a la hormona del crecimiento, con niveles elevados de hormona y escaso crecimiento. La hormona del crecimiento humana recombinante ha sido efizcaz para mejorar el crecimiento hasta los 5 años de tratamiento, pero se desconoce si mejora la talla final. Muchos niños con insuficiencia renal crónica tienen retraso en la pubertad y una aceleración de crecimiento puberal inferior a la normal. DIÁLISIS Y TRASPLANTE En la actualidad es posible incluir a cualquier niño, con independencia de la edad, en un programa de tratamiento de reemplazo renal cuando presenta insuficiencia renal terminal. El tratamiento óptimo es el trasplante renal. Resulta técnicamente difícil en los niños muy pequeños, pero se ha trasplantado con éxito incluso a lactantes de 10 kg 43. Insuficiencia Renal. Síndrome Hemolítico Urémico VIII. Patología Nefro-Urológica de peso. Los riñones de padres o familiares tienen una mayor tasa de éxitos que los de donantes cadáver, que se seleccionan aen la medida de lo posible enfunción del tipo HLA del receptor. La supervivencia de los pacientes es elevada y la del injerto en el primer año ronda el 80%, aunque las dificultades técnicas disminuyen ese porcentaje en los receptores muy jóvenes y con riñones donados pequeños. Hay pérdidas de injerto por rechazo agudo y crónico o por enfermedad revidivante, por lo que la supervivencia del injerto a los 5 años se reduce al 70%, con algunos niños que precisan retrasplante. La inmunosupresión 145 actual se realiza con una combinación de prednisolona, azatioprina y ciclosporina A. Lo ideal es trasplantar a un niño antes de que requiera diálisis, pero si no es posible puede ser necesario un período de diálisis. La diálisis peritoneal, mediante la diálisis nocturna utilizando una máquina (dialisisi peritoneal continua), o mediante recambios manuales a lo largo de 24 horas (diálisis peritoneal ambulatoria continua), es preferible a la hemodiálisis, ya que pueden realizarla los padres en el hogar, con lo cual se altera menos la vida familiar y la escolarización. 43. Insuficiencia Renal. Síndrome Hemolítico Urémico 2007 2008 IX. Patología Infecciosa e Inmunitaria Lidia Macias Sotuela Universidad Rovira y VIrgili 2007 - 2008 44. Infecciones de las Vías Respiratorias Altas IX. Patología Infecciosa e Inmunitaria 44. INFECCIONES DE RESPIRATORIAS ALTAS LAS 147 VIAS Rinofaringitis, adenoiditis, faringoamigdalitis, otitis y sinusitis. Etiología, clinica y tratamiento. - INFECCIONES DE RESPIRATORIAS ALTAS VIAS 6 infecciones de VRA/año: - Catarro de vias altas (CVA): rinofaringitis, catarro común Faringoamigdalitis Otitis media aguda Sinusitis aguda - Hemograma: puede darlo todo o Leucocitosis con linfocitosis o Linfopenia Diagnóstico: por la clínica Diagnóstico diferencial: otras causas de fiebre TRATAMIENTO - Sintomático Antibióticos no indicados COMPLICACIONES CVA - - Vírica siempre o Parainfluenzae o Influenzae o Adenovirus o Rinovirus o VRS Via nasal, oral o conjuntival CLINICA - - Síntomas locales y generales o Rinorea: serosa, mucosa, mucopurulenta o Tos irritativa, faringitis o Conjuntivitis o Fiebre, variable F. faringoconjuntival (adenovirus 3) Influenzae: gripe (=CVA lactante) - Otitis media aguda Sinusitis aguda Bronquitis/ bronconeumonía FARINGOAMIGDALITIS AGUDA ETILOGIA - Estreptococo beta-hemolítico del grupo A (EGA) Virus o Adenovirus o VEB o Rino/coronavirus EXPLORACIONES - Clínica o Adenopatías, conjuntivitis, rinorrea, orofaringe eritematosa con moco 44. Infecciones de las Vías Respiratorias Altas COMIENZO FIEBRE ODINOFAGIA SINTOMAS CVA ADENOPATIAS EDAD EGA Brusco Alta +++ No Si >3 años VIRICO Progresivo Variable +/+++ Si Variable Variable - DIAGNÓSTICO ETIOLÓGICO - Primero: clínica sugestiva Segundo: test rápido Ag. EGA o Si +: tratar o Si -: cultivar Si + a EGA: tratar Si -: vírica OTITIS MEDIA AGUDA - COMPLICACIONES - Abscesos periamigdalares Abscesos retrofaríngeos Adenoflemón Glomerulonefritis aguda Fiebre reumática Sepsis por EGA - Diagnóstico muy frecuente o 0-3 años, 85% tienen 1-2 OMA Diagnóstico difícil en <2 años Frecuentes antibiótivos DIAGNÓSTICO - OBJETIVOS DEL TRATAMIENTO - Amoxicilina, 6 dias Si alergia o Eritromicina (azitro, claritro) o Cefalosporina 1ª o 2ª (si no Hª de anafilaxia) Acortar la sintomatología Evitar complicaciones Reducir número de portadores Evitar el contagio - Inicio agudo Exudado en oído medio (uno de ellos): abombamiento, disminución movilidad, niveles, otorrea Signos y síntomas de inflamación de oído medio: eritema tímpano, otalgia Fiebre, 30-50% por CVA FACTORES PREDISPONENTES EGA: SENSIBILIDAD ATIBIÓTICOS - Penicilina o Sigue siendo sensible Macrólidos o Aumento utilización aumento resistencia o Disminución resistencia si dejan de utilizarse TRATAMIENTO ACTUAL - A Penicilina o VO cada 8 h, 10 dias o Benzatina (+ procaina), 1 dosis - Edad < 3 años Lactancia artificial Guardería Ambiente fumador Genético (ant. Familiares) Pretérminos de MBP Infección viral COMPLICACIONES - Mastoiditis Meningitis Parálisis facial periférica Hipoacusia 44. Infecciones de las Vías Respiratorias Altas IX. Patología Infecciosa e Inmunitaria SINUSITIS AGUDA - - - Persisitencia de síntomas de CVA más de 10 dias o Tos diurna/nocturna o Rinorrea anterior y posterior CVA con síntomas graves o Fiebre alta o Rinorrea purulenta/ sanguinolenta o Dolor facial/ frontal Complicaciones o Celulitis orbitaria o - S. pneumoniae 40-45% H. influenzae 25% Otras bacterias o M. catarralis, S. pyogenes Vírica 25-35% Mixta 25-85% - - - - Aumento resistencia de S. pneumoniae a penicilina Vacuna frente a H. influenzae Vacuna frente a S. pneumoniae STREPTOCOCCUS PNEUMONIAE RESISTENTE A ANTIBIOTICOS - - R a penicilinas o Cambios en lugar de unión de las penicilinas o R relativa: aumento dosis peni, cefuro y cefota o Clavulánico: no es efectivo R a macrólidos o Cambios en lugar de unión ribosoma R50 Eritro, claritro, azitro Aumento persistencia sin tratamiento No necesita CVA previo Aumento respuesta inflamatoria o Local o General Aumento complicaciones ETIOLOGIA DE LA OMA. INFLUENCIA DE LAS VACUNAS - - Beta-lactamasas o Clavulánico, cefalosporinas 2ª y 3ª 90-100% R a macrólidos o Bombas de eflujo OMA POR S. PNEUMONIAE OMA Y SINUSITIS - Bombas de eflujo HAEMOPHILUS INFLUENZAE RESISTENTE A ANTIBIÓTICOS OMA Y SINUSITIS. ETIOLOGIA 149 S. pneumoniae o Disminución serotipos vacunales o Aumento serotipos no vacunales Haemophilus o Disminución patología por H. influenzae o Aumento patología por H. no tipable PUBLICACIONES SOBRE ANTIBIÓTICOS PARA LA OMA - - Basados en eficacia clínica o ATB vs placebo: >500 pacientes o ATB 95% vs ATB 70%: miles o Si >2 años sin OMA recurrente ni ATB previos, se curaran la mayoría No son utiles Basados en eficacia bacteriológica: o 2 timpanocentesis Útiles en <2 años, guardería, ATB previos y OMA recurrentes 44. Infecciones de las Vías Respiratorias Altas IX. Patología Infecciosa e Inmunitaria S PNEUMONIAE FACTORES DE RIESGO - RESISTENTE. Antibiótico reciente Edad <2 años Aumento % de resistencias comunidad en la - OMA SIN FACTORES DE RIESGO. TRATAMIENTO - Amoxicilina - 150 o Dosis alta o 80-90 mg/kg/ dia Alergia penicilina o Claritromicina (frente a Haemophilus) Analgesia Amoxicilina-clavulánico o 80-90 mg amoxicilina/kg/dia o Preparados con menos clavulánico Cefuroxima axetil 45. ENFERMEDADES EXANTEMÁTICAS MÁCULO-PAPULOSAS VÍRICAS Sarampión, rubeola, eritema infeccioso, exantema súbito. Características clínicas y diagnóstico diferencial. COMPLICACIONES MACULOPAPULOSAS VÍRICAS - Sarampión (measles, rubeola) Rubeola (german measles, rubella) Exantema súbito (roséola infantum) Eritema infeccioso (megaeritema, quinta enfermedad) - Encefalitis grave (1/1000 casos) Bronconeumonía Sarampión hemorrágico Panencefalitis esclerosante Depresión inmunitaria (reactivación TBC) Abortos espontáneos (1er trimestre) DIAGNÓSTICO SARAMPION - Virus del sarampión (1 tipo Ag) Transmisión: persona infectada Invierno y primacera Carácter epidémico Vacuna triple vírica (MMR) CLÍNICA - - Rara en < 6 meses P. incubación: 10-12 dias Pródromos: 3-5 dias: o Cuadro catarral febril, enantema y koplik Fase de estado o Exantema + ascenso de la fiebre o Afectación del estado general - Clínica + ausencia de vacunación DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL - - Enfermedades exantemáticas o Rubeola, adenovirasis, enterovirasis o Kawasaki, sensibilidad a fármacos Profilaxis: vacunación (MMR) TRATAMIENTO - Sintomático RUBEOLA - Virus de la rubeola 44. Infecciones de las Vías Respiratorias Altas IX. Patología Infecciosa e Inmunitaria - Transmisión: enfermo/infectado (25-50% asintomático) -7 dias a +5 dias del exantema Vacunación sistemática: triple vírica CLINICA - - Muy rara en <6 meses Pródromos (en mayores) o Febrícula, malestar, cuadro catarral o Adenopatías retroauriculares Enantema Exantema maculopapuloso tenue (3d) COMPLICACIONES - Rubeola congénita (1/3, ¼, 1/10, 1/25) Encefalitis leve (1/6000), artritis Diagnostico: clínica + adenopatías + no vacuna Tratamiento: sintomático ERITEMA (MEGAERITEMA) - Herpesvirus 6 humano (VHH-6) Mecanismo transmisión, deconocido A los 2 años, >90% seropositivos Solo 1/3 presentan roséola clínica Edad: más frecuente entre 6 y 12 meses Durante todo el año Relación con convulsiones febriles (15%) INFECCIOSO Parvovirus B19 Transmisión: individuos inmunodeprimidos Más contagioso en p. prodrómico Mediados de invierno y primavera 60% seropositivos a los 20 años Entre 5 y 15 años de edad (70%) CLÍNICA - EXANTEMA SÚBITO - 151 - P. incubación: 7-10 dias (4-21) 25% asintomáticos 1º st sistémicos leves o Fiebre, cefalea, st. Cararrales 2º periodo libre (7-10 dias) 3º exantema típico Exantema típico (75% de los niños) o 1º eritema facial (bofetada) o 2º exantema Tronco 1/3 prox extremidades En encaje o 3º rebotes durante 1-3 semanas Pruriginoso Formas atípicas o Exantema m/p palmoplantar o No en cara COMPLICACIONES CLINICA 1. Típica a. Fiebre elevada sin focalidad. Al ceder: b. Exantema maculopapuloso i. De inicio en tronco, centrífugo, 3 dias 2. Atípica a. Fiebre elevada sin exantema b. Fiebre y exantema c. Exantema sin fiebre - Artritis/artralgias (10%) Crisis aplásicas (en sdm hemolíticos) Embarazo (aborto, hídrops, mortinato) DIAGNÓSTICO - Clínica Serología DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL - Exantemáticas Reumáticas 45. Enfermedades Exantemáticas Maculo-papulosas Víricas IX. Patología Infecciosa e Inmunitaria 152 46. ENFERMEDADES EXANTEMÁTICAS MACULOPAPULOSAS NO VÍRICAS Escarlatina. Fiebre reumática: prevención y tratamiento. Síndrome de la piel escaldada. Fiebre botonosa. Enfermedad de Kawasaki. - EXANTEMÁTICAS NO VIRICAS - Escarlatina Impétigo Sd. De la piel escaldada estafilocócica Fiebre botonosa mediterránea Enfermedad de Kawasaki TRATAMIENTO - ESCARLATINA - EGA >3 años Faringoamigdalitis Afectación orofaríngea o Úvula y paladar eritematosos edematosos o Lengua aframbuesada Exantema ESCARLATINA QUIRÚRGICA - Sobreinfección por EGA de lesión cutánea (varicela, quemadura…) - No faringoamigdalitis - No afectación orofaríngea - Exantema típico Clínica + exantema LABORATORIO - Leucocitosis con neutrofilia Aumento proteína C reactiva Test Ag EGA + o cultivo + a EGA EGA y estafilococo aureus CLÍNICA - 1º: sobreinfección de lesión Lesiones vesículo-pustula Extensión por rascado TRATAMIENTO - Agua y jabón Cloxacilina Cefalosporina 1ª, amoxi-clav Macrólido Mupirocina (tópico) SÍNDROME DE LA PIEL ESCALDADA ESTAFILOCÓCICA (SSSS) - DIAGNÓSTICO - Penicilina (eritromicina) IMPÉTIGO CONTAGIOSO - - MNI + exantema Kawasaki Estafilococo aureus o Toxina exfoliativa (ET-A, ET-B) CLÍNICA (<5 años) - Nasofaringe, conjuntiva, obligo Fiebre, irritabilidad, malestar Eritema doloroso pliegues, periorificial Bullas y descamación (escaldadura) No afectación de mucosas DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL - Exantemáticas 46. Enfermedades Exantemáticas Maculo-papulosas No Víricas IX. Patología Infecciosa e Inmunitaria TRATAMIENTO - - - BOTONOSA Rickettsia conorii o Perros/roedores, verano garrapata, Fiebre elevada, cefalea, mialgias 3-5 dias: exantema maculo-papuloso o Rojo vinoso o Tronco y extremidades o Palmas y plantas o Mancha negra (botón) o Adenopatías regionales LABORATORIO - Leucopenia con neutropenia DIAGNÓSTICO - Clínica + exantema + botón Verano Serología TRATAMIENTO - Tetraciclinas (cloramfenicol) ENFERMEDAD DE KAWASAKI - Etiología: desconocida Niños pequeños o 80% menores de 5 años las CRITERIOS CLINICOS CLÍNICA - 50% menores de 2 años Kawasaki incompleto Diagnóstico por critoerios clínicos El tratamiento precoz previene complicaciones o Cloxacilina Cef 1ª ev De soporte FIEBRE MEDITERRANEA 153 Fiebre elevada >5 dias y, al menos, 4 de 5: o Erupción cutánea o Afectación orofaríngea o Adenopatía cervical o Inyección conjuntival o Afectación de extremidades OTROS SÍNTOMAS - Irritabilidad Artralgias Dolor abdominal, diarrea Meningitis Alteraciones oculares Aneurismas coronarios (20%) EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS - Leucocitosis con netrofilia (3ª semana) Aumento VSG y proteína C reactiva Trombocitosis (3ª semana) ECO cardiaca TRATAMIENTO - - Gammaglobulina ev o Lo más precoz posible (<10 dias) o 2 g/kg Aspirina o Dosis antiinflamatoria (fiebre) o Dosis antiagregante plaquetaria 46. Enfermedades Exantemáticas Maculo-papulosas No Víricas IX. Patología Infecciosa e Inmunitaria 154 47. INFECCIONES POR ENTEROVIRUS. PAROTIDITIS Características generales. Infecciones por virus. Coxackie. Infecciones por virus Echo. Poliomielitis: patogenia, clínica, parotiditis epidérmica. ENTEROVIRASIS - Muy frecuentes Predominio en verano y otoño Banales (antibióticos o ingreso) Potencialmente graves - EPIDEMIOLOGIA - ENTEROVIRUS HUMANOS. SEROTIPOS (NEUTRALIZACIÓN) - Poliovirus Coxackie A Coxackie B Echovirus Enterovirus - Huésped: ser humano Via fecal-oral/ secreciones respiratorias Factores predisponentes: o Niños pequeños, LA o Estratos s/e bajos, hacinamiento o Calor + higiene inadecuada Frecuentes en verano y otoño Excreción fecal (transmisión) semanas ENTEROVIRASIS LEVES Fiebre/exantema BMP Herpangina Conjuntivitis Pleurodinia Faringitis Crup POTENCIALMENTE GRAVES Meningitis Encefalitis Miocarditis Sepsis RN Parálisis flácida Hepatitis Infección crónica (VIH) FIEBRE CON/SIN ERUPCIÓN - La más frecuente Fiebre aguda en lactante pequeño o Diagnóstico diferencial con enfermedad bacteriana grave o Ingreso y antibióticos CLINICA - Fiebre alta (doble joroba) con: o Irritabilidad/postración Hiporexia, vómitos, diarrea, erupción m/p o Conjuntivitis, faringitis, adenopatías lc Duración entre 1 y 6 dias o - EXANTEMAS M/P - La causa más frecuente de exantemáticas en verano/ otoño Echovirus 9 o Exantema morbiliforme 47. Infecciones por Enterovirus. Parotiditis IX. Patología Infecciosa e Inmunitaria o o o o Aparece con la fiebre Con petequias (solas) Puede existir meningitis aséptica Diagnóstico diferencial con sepsis y meningitis meningocócica BOCA-MANO-PIE (FIEBRE AFTOSA, GLOSOPEDA) - Coxackievirus A16 Úlceras orales Úlceras en manos y pies Máculo-pápulas en nalgas 100% pequeños, 50% escolares HERPANGINA - - Fiebre (febrícula 40 ºC) Vesícula/ úlceras o Pequeñas, escasas, halo eritematoso o En pilares anteriores (paladar, amígdalas, úvula) o Sin enantema Duración: 3-6 dias Puede asociarse a meningitis aséptica OTRAS ENTEROVIRASIS LEVES - Rinofaringitis Pleurodinia Gastroenteritis Conjuntivitis hemorrágica Cistitis hemorrágica Artritis Miositis ENTEROVIRASIS POTENCIALMENTE GRAVES - Meningitis aséptica (causa más frecuente) Encefalitis. Leve (excepto enterovirus 71) Parálisis flácida (similar a polio) - - 155 Sepsis neonatal (+ meningoencefalitis) Miocarditis (coxsakie B1-B5) o Rara. Muy grave o Fiebre, postración, st de ICC Diabetes mellitus o Precipitar los síntomas de DMID en pacientes predispuestos DIAGNÓSTICO - Cultivo viral Serología PCR-EV TRATAMIENTO - Sintomático Pleconaril Gammaglobulina inespecífica PCR-EV - ARN a enterovirus Todos los serogrupos o Excepto echovirus 22/23 Rápida y sensible En LCR, plasma, FF, orina, heces POLIOMIELITIS - Excepcional en países con vacunación Epidemiologia = enterovirus CLINICA - P. abortada. S. febril + st digestivos P. no paralitica P. paralítica PATOGENESIS - Entrada por la boca Replicación en faringe, tracto GI, limfaticos locales Diseminación hematogena a limfaticos y sistema nervioso central Diseminación viral a través de fibras nerviosas Destrucción de motoneuronas 47. Infecciones por Enterovirus. Parotiditis IX. Patología Infecciosa e Inmunitaria POLIOMIELITIS NO PARALITICA - P abortada + cefalea Intervalo libre Meningismo doloroso o Signos de rigidez espinal o Retenciones urinarias o Hiper-hipo reflexia - POLIOMIELITIS PARALITICA P no paralitica + debilidad muscular Intervalo libre (varios días) St anteriores + paralisis o Flácido, asimétrica (1º generalizada) o Atrofia muscular o Otros st Ileo paralitico, vejiga neurógena I. respitatoria, encefalitis, etc DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL - Sd de Guillain-Barré Neoplasias medulares Botulismo, neuritis, etc DIAGNÓSTICO - Clínica + no vacunación + aislamiento del virus Sintomático PAROTIDITIS (MUMPS) - Virus de la parotiditis (paramixocirus) Febrícula + tumefacción parotídea o 1º una y luego las 2 o Dolorosa o No caliente ni eritematosa o Borra el ángulo de la mandíbula o Stenon inflamado o Glándulas submaxilares y sublinguales COMPLICACIONES - Meningitis urliana Orquiepididimitis (bilateral: esterilidad) Ooforitis, pancreatitis, sordera unilateral DIAGNÓSTICO - Clínica sugestiva + aumento amilasas Ausencia de vacunación Cultivo, serología DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL - TRATAMIENTO - Vacuna triple vírica (MMR) Persona infectada -6 días a + 9 días Invierno y primavera P. incubación: 14-24 días CLINICA - - 156 - Otras parotiditis o Coxsakie A (enterovirus) o SIDA o Purulenta P. recurrentes, litiasis, tumores Linfadenitis cervical (adenoflemón) TRATAMIENTO - Sintomático 47. Infecciones por Enterovirus. Parotiditis IX. Patología Infecciosa e Inmunitaria 157 48. ENFERMEDADES POR HERPES VIRUS Varicela. Herpes simple. Virus de Epstein Barr. Citomegalovirus. Vlinica, diagnóstico. Infección congénita, tratamiento. Diagnóstico diferencial. Tratamiento. DIAGNÓSTICO HERPESVIRUS HUMANOS - HHV1: herpes simple tipo 1 HHV2: herpes simple tipo 2 HHV3: herpes virus varicela-zóster HHV4: virus de Epstein-Barr (VEB) HHV5: citomegalovirus (CMV) HHV6 HHV7 HHV8 - Clínica, cultivos virales TRATAMIENTO - Sintomático Acyclovir NO DAR ASPIRINA VARICELA EPIDEMIOLOGIA GINGIVOESTOMATITIS VHS TIPO 1 EPIDEMIOLOGIA - - Personas infectadas o Secreciones o Utensilios o Lesiones P. incubación: 2-12 dias CLINICA - - Asintomática o leve (la mayoría) Sintomática: o Fiebre alta, 4-7 dias o Irritabilidad, rechazo alimento, halitosis o Enantema vesiculoso (labios, cara, piel) o Adenopatías laterocervicales Recurrencias o Herpes labial - CLINICA - - Enfecalitis (muy grave) Infecciones oculares Inmunodeprimidos. Muy grave Rara en < 6 meses Fiebre Afectación del estdo general +/Exantema (20-1000) o Maculas o Papulas o Vesículas o Pústulas o Cielo estrellado, pruriginoso o En cuero cabelludo y mucosas De 9 a 10 dias COMPLICACIONES - COMPLICACIONES - Persona infectada (varicela o zóster) Via arerea, contacto directo Muy contagiosa Desde -2 hasta +5 dias P. incubación 10-21 dias - Sobreinfección bacteriana o Celulitis, abscesos o Escarlatina quirúrgica Neumonía Cerebelitis, encefalitis Sdm de Reye 48. Enfermedades por Herpes Virus IX. Patología Infecciosa e Inmunitaria - Grave en inmunodeprimidos DIAGNÓSTICO - Clínica Cultivo, serología DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL - Zóster Impétigo Viruela PREVENCION - Vacuna virus atenuados Gammaglobulina (contactos de riesgo) TRATAMIENTO - Sintomático (no aspirina) o Acyclovir MONONUCLEOSIS INFECCIOSA - Virus de Epstein-Barr (VEB) CITOMEGALOVIRUS EPIDEMIOLOGIA - - Enfermo y portador VEB se elimina durante tiempo después Poco contagiosa Contacto directo con secreciones Incubación: 2-6 semanas DIAGNÓSTICO - Clínica + leucocitosis con linfomonocitosis Aumento de IgG anti-VEB o IgM anti-VEB DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL - Faringoamigdalitis Escarlatina, Kawasaki Leucemia, linfoma Brucelosis, f. tifoidea Hepatitis vírica, CMV TRATAMIENTO - Sintomático Secreciones variadas Transmisión vertical si primoinfección materna Transmisión postnatal (LM o secreciones) o Asintomáticos pero portadores (a guardería) Contacto sexual (adolescentes) Transfusión, trasplantes SEROLOGIAS + - 1m-2ª 80% (guarderías) Adultos jóvenes 50% CLÍNICA - EPIDEMIOLOGIA - 158 - Forma congénita Mononucleosis Asintomática En inmunodeprimidos o Linfadenopatías, hepatitis, neumonía, gastritis, colitis, artralgia/artritis, retinitis Persistente. Se ha relacionado con o Diabetes, atresia de vías biliares o SMSL, autismo DIAGNÓSTICO - Cultivo: confirma infección pero no enfermedad IgM específica. IgG (aumento) TRATAMIENTO - Para inmunodeprimidos Para forma congénita o Gancyclovir/foscarnet HH6 (HH7) - 2 primeros (reactivación) años, acantonado 48. Enfermedades por Herpes Virus IX. Patología Infecciosa e Inmunitaria CLINICA - Exantema súbito típico/ atípico (HH7) Fiebre (HH7) Fiebre + otitis media aguda - 159 Neurológica (meningitis, c. febril (HH7), encefalitis) Adulto (adenopatías, MNI, hepatitis) Trasplantados (rechazo órganos, aplasia, neumonía, neurológica) 49. SHOCK SEPTICO. MENINGOCOCCEMIA Sepsis meningocócica. Shock séptico. Clínica, etiopatogenia, pronostico y tratamiento. Profilaxis enfermedad meningocócica. Refractario: >1 hora Drogas vasoactivas Sd del fallo multiorgánico o multisistémico o CID, IRA, SDRA, alt conciencia o SEPSIS MENINGOCÓCICA - ETIOLOGIA - Neisseria meningitidis Serogrupos A, B, C, Y EPIDEMIOLOGIA - Portadores en rinofaringe (5-15%) o 1000 portadores/ 1 enfermo Enfermo Gotitas. A contactos estrechos Esporádica. Invierno y primavera CLÍNICA - - VACUNAS - Polisacárida y conjugada Frente a serogrupos A y C DEFINICIONES - - - Meningococcemia: N meningitidis en sangre Sepsis: N men en sangre + R a la infección o Taquicardia o Taquipnea o Aumento Tª o disminución Tª Síndrome séptico: o Sepsis + o Alteración perfusión periférica + TA = N Shock séptico: sepsis + hipotensión o Temprano o caliente R a fluidoterapia - - Más frecuente en niños Fiebre sin focalidad o Abdominalgia o Artralgias o Mialgias o Somnolencia Exantema o Maculopapuloso (centrado por petequias) o Petequial (de puntiformes a equimosis) Shock séptico o hTA o r capilar > 3” o extremidades frias o pulsos débiles o alt conciencia o oliguria o acidosis metabólica Fallo multisistémico DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL - Fiebre sin focalidad o Cualquier causa de fiebre Fiebre y erupción macular o Exantema súbito 48. Enfermedades por Herpes Virus IX. Patología Infecciosa e Inmunitaria - o Enterovirasis… Fiebre y petequias o Enterovirasis o Petequias de esfuerzo o PTI o Meningitis meningocócica - - - - - Hemograma o Leucocitosis con neutrofilia y desviación izquierda o Leucopenia con neutropenia y desviación izquierda Coagulación Bioquímica o Acidosis metabólica o Disminución K o Disminución Ca o Aumento ASAT/AlAT… LCR, empeoramiento Hemocultivo (y cultivo LCR) TRATAMIENTO PRUEBAS DE LABORATORIO - 160 - Primera fase (sin shock) o Penicilina/cefalosporina 3ª generación Segunda fase. Shock caliente o Atb + fluidoterapia (expansores de volumen) o Monitorización (FC, FR, sat HB, TA, PVC) Tercera fase. Shock refractario o Añadir drogas vasoactivas Cuarta fase. Fallo multisistémico o Asistencia respiratoria o Tratamiento de soporte (CID, IRA, SDRA) 50. INFECCIONES BACTERIANAS SISTEMA NERVIOSO CENTRAL DEL Meningitis bacteriana. Etiología, fisiopatología, diagnóstico y tratamiento. Meningitis tuberculosa. FISIOPATOLOGIA MENINGITIS BACTERIANA - ETIOLOGIA - - H. influenzae N. meningitidis S. pneumoniae M. tuberculosis EPIDEMIOLOGIA - Edad del niño (ag polisacáridos) Hacinamiento (guardería) Lactancia artificial Gramnegativos: lipopolisacáridos (LPS) o endotoxinas Grampositicos: ácido teicoico CLINICA - Fiebre sin foco Vómitos, letargia/irritabilidad, otros síntomas o Anorexia, fotofobia, petequias o Abombamiento de la fontanela o Cefalea o Convulsiones, coma, shock (vasoconstricción periférica) 49. Shock Séptico. Meningococcemia IX. Patología Infecciosa e Inmunitaria SIGNOS MENINGEOS - Rigidez de nuca Kernig (extensión pasiva rodillas con muslos flexionados dolor espalda) Brudzinsky (flexión del cuello flexions espontánea EEII) Trípode LABORATORIO - - Hemograma o Leucocitosis + neutrofilia desviación izquierda Aumento VSG y proteína C reactiva Citoquimia de LCR Hemocultivo y cultivo LCR o + en el 80-90% de las veces + DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL - Fiebre sin foco, faringoamigdalitis, neumonía Meningitis asepticas, encefalitis, sepsis Otros SHIC (aumento vitamina A y C, hidrocefalia) TRATAMIENTO - - Espasticidad, paresias MENINGITIS TUBERCULOSA EPIDEMIOLOGIA - Durante la diseminación hematógena de la primoinfección tuberculosa CLINICA DIAGNÓSTICO - Clínica + PL o El retraso de Dg aumenta la mortalidad y morbilidad - 161 Cefotaxima/ceftriaxona más vancomicina o 7 dias para meningococo o 10-14 dias para neumococo y H influenzae Dexametasona o Antes o junto a tto antibiótico o Disminuye secuelas Sordera Convulsiones Retraso mental - Forma aguda: como meningitis bacteriana Forma subaguda: es la más común SUBAGUDA - - - Cefalea, estado confusional, irritabilidad, nauseas, vómitos, abdominalgia, convulsiones, fiebre (variable 1-4 semanas) Signos meníngeos, aumento confusión, focalidades neurológicas o Paralisis III, IV, VI: motoras, extrapiramidales Si progresa, coma, paraplejia, muerte Focos extrameningeos (75%) o TBC miliar, tubérculos coroideos en FO DIAGNÓSTICO - - Sospecha clínica + citoquimia LCR PPD: o + en 70-80% de los casos o - si TBC miliar Rx torax Tinción de Ziehl Cultivo PCR TRATAMIENTO - Precoz: menos secuelas y mortalidad INH + RIF + PIR (6 meses) Corticoides Si hidrocefalia: quirúrgico 50. Infecciones Bacterianas del Sistema Nervioso Central IX. Patología Infecciosa e Inmunitaria 162 51. INFECCIONES VIRICAS DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL Meningitis virales. Encefalitis víricas agudas y subagudas. Panencefalitis esclerosante subaguda. INFECCIONES VIRICAS DEL SNC - Meningitis víricas Encefalitis Síndrome de Reye - DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL - MENINGITIS VIRICAS - - Enterovirus (80%) o Coxsackie B5, echovirus 4, 6, 9 , 11 Virus de la parotiditis (m. urliana) Herpesvirus o HHVH6, HHVH7, CMV, VVZ Otros o VIH, adenovirus CLINICA - Comienzo brusco (o pródromos) Cefalea frontal (irritabilidad) Fotofobia Nauseas, vomitos Malestar Febrícula y signos meníngeos Curso brusco y benigno. No secuelas DIAGNÓSTICO - - Citoquimia de LCR o Pleocitosis, MN> PMN o Proteínas N o ligeramente aumentadas o Glucosa N (dism. En urliana) Linfocitosis o linfopenia VSG/ PCR alta (poco) DIAGNÓSICO ETIOLOGICO - Cultivo bacteriano de LCR – Ag bacterianos (latex) en LCR – Cultivo viral, PCR Serologías - Otras meningitis asépticas o TBC o Lyme o Meningitis bacteriana abortada Encefalitis Meningitis bacteriana Abscesos intracraneales Tratamiento: sintomático. PL o Sd post-punción ENCEFALITIS VIRICA - - Invasión del parénquima cerebral o Via hematógena o Via neuronal (herpes simple) Postinfecciosas o Sensibilización a la mielina ETIOLOGIA - Herpes simple tipo 1 V. sarampión o su vacuna V. de la rubeola o su vacuna V. varicela zoster Otros o Enterovirus o VIH CLINICA - Alteración del estado de conciencia con focalidades neurológicas y/o convulsiones Puede empezar como meningitis vírica Signos típicos de etiología viral 51. Infecciones Víricas del Sistema Nervioso central IX. Patología Infecciosa e Inmunitaria - No es necesario encontrar o Fiebre o Signos meníngeos o 163 De soporte SINDROME DE REYE DIAGNÓSTICO - Sospecha clínica Exploraciones complementarias o LCR vírico, o normal o Cultivo LCR para virus, BK y bacterias o PCR en LCR para enterovirus, VHS y BK o TAC craneal (lóbulo temporal en VHS) o EEG: signos de sufrimiento cerebral DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL - Meningitis bacteriana (neumocócica) Meningitis tuberculosa Otras causas de alteraciones de la conciencia o Intoxicaciones o Coma postictal o Accidentes vasculares cerebrales o Neoplasias del SNC o Migraña confusional PRONOSTICO Y TRATAMIENTO - - Mal pronóstico o Sarampión o VHS Tratamiento o Acyclovir Evidencia o sospecha de VHS Disminución mortalidad (70-28%) y disminución mortalidad ETIOLOGIA - Desconocida Metabolopatias congéntias Disfunción mitocondrial EPIDEMIOLOGIA - Frecuente entre 4 y 12 años Tras enfermedad vírica (gripe o varicela) + AAS Incidencia más elevada (casos leves) CLINICA - - Enfermedad febril previa (gripe, varicela) Vomitos intratables o Alteración de la conciencia Agresivo, estupor, delirio Convulsiones, coma y muerte Hepatomegalia Estadios clínicos LABORATORIO - Alteración función hepática. Aumento amonio Aumento CPK y LDH, hipoprotrombinemia Hipoglucemia (lactantes) Biopsia hepática (metabolopatias) TRATAMIENTO - De soporte PRONÓSTICO - Mortalidad 40% o A aumento de compa, peor pronóstico 51. Infecciones Víricas del Sistema Nervioso central IX. Patología Infecciosa e Inmunitaria 164 52. INFECCIONES OSTEOARTICULARES Artritis aguda: etiología, diagnóstico diferencial, clínica, pronóstico y tratamiento. Osteomielitis: etiopatogenia, clínica, diagnóstico, pronóstico y tratamiento. Diagnóstico diferencial del niño cojo. o INFECCIONES OSTEOARTICULARES - Osteomielitis Artritis sépticas Fiebre prolongada o Brucelosis o Fiebre tifoidea o Kala-azar OSTEOMIELTITIS ETIOLOGIA - Staphilococcus aureus Otros o EGA o H influenzae o BK o Salmonella ETIOPATOGENIA - - Diseminación o Hematógena o Invasión local (tejidos vecinos) o Inoculación directa Se deposita en metáfisis Progresa hacia subperiostio o Periostio despegado o roto Si metáfisis en cápsula articular, coexiste con artritis o Cadera, hombro, tobillo, codo CLINICA - Fiebre (no siempre) Dolor óseo (mayores) o Impotencia funcional Signos inflamatorios locales Localización Tubulares: femur, tibia, humero DIAGNÓSTICO - 2 de los 4 criterios o Pues en ueso o Emocultivo o cultivo pus + o Signos inflamatorios locales o Estudio de imagen + Rx, gammagrafía, RNM DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL - Fiebre sin foco (lactantes) Traumatica (fractura, etc) Artritis reumáticas Artritis séptica Sinovitis de cadera Celulitis Neoplasias óseas, leucemia TRATAMIENTO - - Cloxacilina o 1-2 semanas EV, asta 4 semanas vo o 2ª elección Cefalosporina 1ª generación Amoxicilina-clavulanico Clindamicina o vancomicina (si alergia) Desbridamiento quirúrgico ARTRITIS SEPTICA ETIOLOGIA - Staphilococcus aureus Otros o EGA, H influenzae, salmonella o Neumococo 52. Infecciones Osteoarticulares IX. Patología Infecciosa e Inmunitaria ETIOPATOGENIA - Via hematógena Contigüidad Trauma o cirugía CLINICA - Fiebre elevada Afectación del EG Artralgias Impotencia funcional Signos inflamatorios o Rodilla o Cadera, no se aprecian DIAGNÓSTICO - Leucocitosis + neutrofilia. Aumento PCR - 165 Punción articular: líquido sugestivo Cultivo – (inmunoglobulinas articulares) Hemocultivo + 30% Rx Gammagrafía osea Ecografía DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL - Sinovitis Osteomielitis Enfermedades reumáticas Leucemia Púrpura de Schönlein-Hennoch TRATAMIENTO - Cloxacilina (cefalosporina 1ª, amoxi-clav) Drenaje quirúrgico (cadera) 53. SÍNDROME FEBRIL EN EL NIÑO Síndrome febril agudo. Bacteriemia oculta. Fiebre en el lactante menor de 3 meses. Síndrome febril prolongado. o o o o o o FIEBRE EN EL NIÑO - Fiebre aguda en urgencias Fiebre de origen desconocido o Agudo <7 dias Bacteriemia oculta Fiebre en <3 meses de edad o Síndrome febril prolongado > 7-10 dias FIEBRE AGUDA - Infección viral de vías respiratorias altas Otras virasis o fiebre sin foco autolimitada Enfermedades bacterianas o Infección de orina o Neumonía Faringoamigdalitis Otitis media aguda/ sinusitis Infecciones osteoarticulares Bacteriemia oculta Meningitis Sepsis HISTORIA - Ambiente empidemiológico Tipo de lactancia Inicio de los síntomas catarrales EXPLORACIÓN CLINICA - Ta (esperar a que baje) Piel (petequias, exantemas virales) Signos meníngeos, estado general Orofaringe y conjuntiva, auscultación R 53. Síndrome Febril en el Niño IX. Patología Infecciosa e Inmunitaria EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS - - Hemograma PCR, VSG, procalcitonina Orina o Tira reactiva/ orina sin sedimentar o Sedimento de orina o Urocultivo (sondaje, PSP, micción espontánea Rx torax (N las primeras 24 h) Hemocultivo - - Fiebre aislada (poca semiología) que enmascara una enfermedad bacteriana invasiva que cursa con hemocultivo + Incidencia: 3-6% de las fiebres Etiología o Neumococo o H. influenzae o Meningococo EVOLUCIÓN ESPONTÁNEA - Enfermedad autolimitada Persistencia de los síntomas Bacteriemia persistente Meningitis Infección bavteriana grave epiglotitis) Otras (artritis, neumonías) - - Neumococo y H influenzae o Enfermedad autolimitada o Enfermedad persistente o Bacteriemia persistente o Meningitis FACTORES DE RIESGO - 10% hemocultivos + Edad < 24 meses Fiebre >39ºC Diagnostico presunción Vacunas o H. influenzae, Meningococo y Neumococo Manejo o Explorar o Hemograma + PCR/ procalcitonina o Hemocultivo (urocultivo) o ATB (amoxi) si no es posible controlar o Control en 24-48 h (evolución meningitis) LACTANTE < 3 MESES - Disminución frecuencia de enfermedad viral (ac maternos) Inmadurez inmunitaria Disminución capacidad para focalizar la infección Periodo neonatal La fiebre puede estar causada por una infección bacteriana y no parecerlo (sepsis, INFECCIÓN BACTERIANA GRAVE - EVOLUCIÓN - o Fiebre aislada o Infecciónvias respiratorias altas o Otitis media aguda Leucocitosis > 15.000/ mm3 Proteína C reactiva MODIFICACIONES Y MANEJO BACTERIEMIA OCULTA - 166 - Enfermedades que pueden cursar con hemocultivo + y pasar desapercibidas Infección de orina (33% hemocultivo +) Neumonía GEA por salmonella Meningitis Artritis/osteomielitis Bacteriemia/ sepsis FACTORES DE RIESGO - Sexo masculino Edad <1 mes Leucocitosis > 15.000/mm3 53. Síndrome Febril en el Niño IX. Patología Infecciosa e Inmunitaria - Relación LM/PMN <1 Cayados >500/ mm3 Sedimento orina (mejor, orina fresca) ACTITUD - - No apariencia de gravedad, más orina, hemograma y proteína CR = N o Alta y control en 24 h En caso contrario ingreso más o Hemocultivo o Urocultivo (PSP o sondaje) o PL (citoquimia y cultivo) o Rx tórax o Tratamiento antibiótico - Fiebre de >7-10 dias, sin diagnostico Etiología o Infecciosa o No infecciosa o Desconocida SEMIOLOGIA - Respiratoria: TBC Hepática: MNI, CMV, hepatitis viral Cardiaca: Kawasaki, endocarditis Adenopatías + esplenomegalia: MNI, CMV, VIH Esplenomegaila: f. tifoidea, kala-azar, brucelosis, MNI, paludismo Exantema: MNI, Kawasaki, parvovirus, hepatitis B (Gianotti-Crosti) Musculo-esquelética: arthritis, osteomielitis, brucellosis, parvovirus B19 Nefrourinaria: pielonefritis/ infección de orina Vías respiratorias altas: sinusitis MANEJO - - SÍNDROME FEBRIL PROLONGADO - 167 - Hemograma, VSG, PCR Bioquímica o P. hepáticas o PT y proteinograma Serologías o Brucella, salmonella, leishmania o MNI, CMV, VIH o Hepatitis A, B y C o Parvovirus B19, B bugdoferi P. medular o Leishmaniosis, leucemia/linfoma PPD Rx torax: adenopatías mediastinicas condensaciones Cultivos o Hemocultivo (seriados: brucelosis, endocarditis o Coprocultivo o Urocultivo (lactantes con fiebre sin foco) 54. ENFERMEDADES REUMÁTICAS EN LA INFANCIA Artritis crónica juvenil, espondiloartropatis. Conceptos generales, diagnóstico y tratamiento. ENFERMEDADES REUMÁTICAS EN LA INFANCIA - Artritis reumatoide juvenil - Espondiloartropatias (entesopatias) Fiebre reumática Enfermedad de Lyme Lupus eritematoso sistémico 53. Síndrome Febril en el Niño IX. Patología Infecciosa e Inmunitaria - Dermatomiositis Vasculitis Esclerodermia Fascitis eosinofílica 168 VASCULITIS - Purpura de Shönlein-Hennoch Enfermedad de Kawasaki Poliarteritis Arteritis de Takayasu Granulomatosis de Wegener DIAGNOSTICO DIFERENCIAL ARTRITIS CRONICAS Debut Duración artritis Debut clínica Factor reumatoide Entesopatias Diagnóstico exclusión EUROPA (ACJ) USA (ARJ) <16 años >3 meses Sistémica Poliarticular Oligoarticular Si + ARJ Incluidas Si <16 alis >6 semanas Sistémica Poliarticular Oligoarticular No modifica No incluidas si CRITERIOS DE CLASIFICACIÓN SEGÚN ILAR Para unificar los criterios y denominaciones, el comité de reumatología pediátrica de la liga internacional contra el reumatismo (ILAR) propuso el término de artritis idiopática juvenil (AIJ), con lo que se estableción un nuevo sistema de clasificación: clasificación de Durban de la AIJ OLIGOARTRITIS DEFINICIÓN - ARTRITIS SISTÉMICA DEFINICIÓN Artritis de >1 articulaciones, acompañada o precedida por fiebre de >2 semanas, y acompañada de >1: - - Exantema eritematoso evanescente Adenopatías generalizadas Hepatomegalia o esplenomegalia Serositis - Artritis de 1-4 articulaciones durante los primeros 6 meses de enfermedad o Se reconocen 2 subcategorias Oligoartritis persistente • Afecta <4 articulaciones Oligoartritis extendida • Afecta a >5 articulaciones tras los primeros 6 meses Con un patrón de afectación de menos de 5 articulaciones pueden clasificarse o Artritis pauciarticular (ARJ-ACR, ACJ-EULAR) o Espondiloartropatias o Artritis psoriásica para evitar confusiones se aplican criterios de exclusión 54. Enfermedades Reumáticas en la Infancia IX. Patología Infecciosa e Inmunitaria POLIARTRITIS CON FR NEGATIVO - DEFINICIÓN - Artritis que afectan a > 5 articulaciones durante los primeros 6 meses de enfermedad, con FR – o Presencia de ANA 25% o Presencia de uveítis (aguda o crónica) POLIARTRITIS CON FR POSITIVO DEFINICION - Artritis que afectan >5 articulaciones durante los primeros 6 meses de enfermedad FR+ en >2 ocasiones con 3 meses de diferencia o Simetría de la artritis o Presencia de uveítis (aguda o crónica) o Poliartritis ANA o Características inmunológicas similares a las de la AR del adulto - ARTRITIS RELACIONADA CON ENTESITIS DEFINICÓN - Artritis y entesitis o Espondiloartritis anquilopoyética juvenil Entesopatia y artropatía seronegativa Artritis de enfermedad inflamatoria intestinal Artritis reactiva y enfermedad de reiter Artritis psoriasica juvenil OTRAS ARTRITIS - DEFINICION Artritis con psoriasis o artritis y >2 de las siguientes o Dactilitis o Lesiones punteadas de la uña u onicolisis o Historia de psoriasis confirmada por un dermatólogo en al menos un familiar de primer grado Artritis o entesitis con > 2 de las siguientes o Dolor sacroiliaco y/o dolor lumbar inflamatorio, presencia de HLAB27 o Historia confirmada de enfermedad HLA-B27 en al menos un familiar de primer o segundo grado o Uveítis anterior aguda o Comienzo de artritis en un varon de >8 años de edad ESPONDILOARTROPATIAS ARTRITIS PSORIASICA - 169 - Niños con artritis de causa desconocida que persiste durante > 6 semanas pero o No cumple criterios para ninguna de la otras 5 categorias o Cumple criterios para más de una de las otras categorías Artritis idiopática juvenil. Diagnóstico y clasificación ABORDAJE DEL NIÑO CON ARTRITIS - - Antecedentes familiares o De entesopatias o HLA-B27 Artritis relacionada con entesitis, AIJ oligoarticular o De enfermedades HLA B27 Edad y sexo o Niña <5 años, rodilla AIJ oligoarticular 54. Enfermedades Reumáticas en la Infancia IX. Patología Infecciosa e Inmunitaria o Niño >10 años, axioesquelética entesopatia Articulaciones grandes EEII EAJ QUEJA PRINCIPAL - Hinchazón o rigidez (rigidez matutina) o AIJ/otra por inmunocomplejos Dolor > inflamación LES, FR Inflamación > dolor AIJ Me duele todo LES - 170 Persistente AIJ, LES 1-3 semanas FR >6 semanas AIJ ABORDAJE DEL NIÑO CON ARTRITIS - Cambios atmosféricos las más inflamatorias Mejora con ejercicio entesopatias Buena R a AINEs FR Queja diaria AIJ Migratoria FR (una artritis después de otra) LOCALIZACIÓN DEL DOLOR - - Esqueleto axial o Entesopatias Grandes articulaciones de extremidades o FR o Entesopatias (de EEII) o EAJ (debut en cadrea), (tarsitis) Articulaciones pequeñas o LES (tb puede afectar a las grandes) INICIO DE LOS SINTOMAS - - Impreciso o AIJ (semanas hasta que se dan cuenta) Infección previa o FR (faringoamigdalitis o Artritis reactivas, Reiter Genitourinaria Gastrointestinal DURACIÓN - - Aguda o Trauma, sinovitis, enfermedad del suero, infecciosa, reactiva FR, Lyme Episódica FR, Lyme, LES SINTOMAS ASOCIADOS - Malestar, fiebre AIJ sistémica Cutáneos LES, AIJ sistémica Ojos rojos AIJ uveítis Erosiones orales/nasales Reiter Gastrointestinales EII, Reiter Genitourinarios Reiter Psicosis Les EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS - Hemograma actividad VSG. Puede ser N LES, AIJ, entesopatías Bioquímica. Estatus renal y hepático Disminución C3, C4, CH50 LES ANA y otros Ac específicos LES HLA B27 entesopatias (no ApsJ) DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL - Sinovitis de cadera Osteomielitis. Discitis Artritis séptica Purpura de Schönlein- Hennoch Enfermedad reumática Leucemia Tumores oseos 54. Enfermedades Reumáticas en la Infancia IX. Patología Infecciosa e Inmunitaria 171 55. INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS Desarrollo del sistema inmune. Mecanismos de defensa del huésped. Inmunodeficiencias congénitas. Evaluación de la función inmunitaria. EFICACIA E IMPORTANCIA RELATIVA INMUNODEFICIENCIAS CONGÉNITAS - Mecanismos de defensa del huésped Desarrollo de la respuesta inmune Inmunodeficiencias congénitas Valoración de la función inmune MECANISMOS DE DEFENSA DEL HUESPED - Específicos o Inmunidad humoral (mediada por Ac) o Inmunidad celular (linfocitos T) - Inespecíficos o Complemento o Sistema fagocítico Macrófagos, neutrófilos, natural killer o Barrera física pH de ác. Grasos de la piel, mucina, proteasas, función ciliar… 1. Inmunidad inespecífica a. infecciones bacterianas menores b. memoria (síntesis de Ac específicos) 2. Ac específicos (3-6 dias después) a. Dirigen y amplian la inmunidad inespecífica b. Acaban con infecciones que superaros 1º 3. Activación células fagocíticas a. Radicales libres daño tisular 1. Bacterias extracelulares y virus a. C, fagocitosis, Ac 2. Bacterias intracelulares, hongos, parásitos a. Linfocitos T (linfokinas), MO b. Resistentes a acción intrafagocítica i. Sobreviven en MO no activados ii. Requieren inm celular (linfokinas y act MO) 3. Virus intracelulares a. Células natural killer, linfocitos T citotóxicos VIA ALTERNATIVA DEL C - - - Bacterias extracelulares y hongos o Polisacáridos en superficie celular C (via alternativa): lisis y opsonización Virus o No la activan Siempre enfermedad en el no inmunizado Linfocitos T citotóxicos: fin de la enfermedad Síntesis de Ac: inmunidad protectora Toxinas o Ac DESARROLLO DE LA R INMUNE - Microorganismos intracelulares: infecciones persistentes y graves infrecuentes o Inmunidad celular bien desarrollada en el RN 55. Inmunodeficiencias Primarias IX. Patología Infecciosa e Inmunitaria - - - - Infecciones bacterianas sistémicas: susceptibilidad primeros meses o Función fagocítica y C poco adecuada o 6 meses: niveles 60% adulto Muy pocas infecciones bacterianas sistémicas Infecciones bacterianas localizadas post-virales (otitis) Aumento infecciones virales de 6, a 3-5 años o Disminución IgG maternas transferidas o Niveles IgG del adulto: 7 años o RN: no síntesis de IgM E coli: IgM como opsonina Capacidad de segregar Ac específicos o Frente a Ag proteicos: desde RN Vacuna H influenzae o Frente a Ag polisacáridos: hasta 2º año Neumococo, H influenzae, meningococo >2 años 1-2 infecciones virales/año. Raras bacterianas INMUNODEFICIENCIAS CONGÉNITAS - Déficit oredinubabte de Ac: o Agammaglobulinemia igada-X (Bruton) o Inmunodeficiencia común variable (AR) o Déficit selectivo de IgA o Hipogammaglobulinemia transitoria de la infancia o Síndrome de déficit de Ac con Ig normales o Déficit de inmunoglobulinas con hiper IgM - - - - 172 Enfermedades por bacterias extracelulares en niños >6 meses Tratamiento: gammaglobulina EV De predominio celular (linf T) o S. Wiskitt-Aldrich (lig x) Inmunodeficiencia con trombocitopenia y eczema Infecciones recurrentes por germens piógenos y oportunistas o Anomalía de Di George (AR) Hipoplasia tímica + aplasia de paratiroides Infecciones por oportunistas Combinadas (llinf B y T) o Inmunodeficiencia combinada grave (AD o lig X) o Déficit de ADA (AR) Enfermedades bacterianas Sepsis precoces Infecciones por oportunistas Reacción injerto contra huésped Neoplasias Trasplante de MO Ataxia-telangiectasia (AR). Déficit IgA Enfermedad granulomatosa crónica (lig X o AR) o No lisis gérmenes fagocitados o Infecciones por germenes intracelulares catalasa + Estafilococo, BGN, aspérgilus, cándida o Test de NBT bajo o Tratamiento: Cotrimoxazol (dosis bajas) Interferon gamma Enfermedad de Chediak-Higashi (déficit fagocitosis) Déficit de complemento. Infección por neiseria Esplenectomizados 55. Inmunodeficiencias Primarias IX. Patología Infecciosa e Inmunitaria o Infección por salmonella neumococo y INFECCIONES RECURRENTES EN EL NIÑO FACTORES PREDISPONENTES - Desarrollo de la respuesta inmune Otros factores o Lactancia artificial o Guarderías o Hermanos mayores o Ambiente fumador o Exprematuros o Genéticos NO SUGESTIVAS DE ID El niño que pilla cualquier germen de alrededor. Se exagera si guardería o hermano mayor. - 6-8 IVRA/año los primeros 10 años o Incluyen CVA y faringoamigdalitis 6 otitis medias/año los primeros 3 años 2 GEAS/año los primeros 3 años Infecciones urinarias de repetición QUE SUGIEREN ID - - Infecciones respiratorias bacterianas o 8-10 otitis medias en un año o 5 sinusitis/año adolescentes o 2 neumonias lobares en un año En la misma localización, factores locales o 4 infecciones bacterianas/año a partir de los 3 años Infecciones gastrointestinales asociadas al anterior 2 infecciones graves en cualquier tiempo (sepsis, meningitis, osteomielitis) Infecciones de piel y tejidos blandos y abscesos de órganos 173 INVESTIGACIÓN DE INMUNODEFICIENCIAS 1. Evaluación de las infecciones recurrentes a. Frecuencia b. Gravedad c. Diagnóstico preciso del tipo de infección: pruebas previas, informes 2. Descartar otras posibilidades a. Alergia como causa o factor predisponente i. Rinitis alregica ii. Asma bronquial b. Test del sudor c. Rx torax i. N entre episodios ii. Descarta bronquiectasia 3. Determinar IgG, IgM, IgA, IgE a. IgG = N o baja + infecciones de repetición b. IgA < 5mg/dl y niño sano, no evaluación c. El déficit de IgA con IgA normal es rarísimo d. Síndrome de déficit de Ac con Ig normales i. Déficit de R a Ag polisacáridos en > 2 años (5-10% de los estudiados) 4. Profundizar estudio de ID a. Respuesta de ac específicos frente a i. Ag proteico. Dependiente de células T ii. Ag polisacárido. Independiente de células T b. Subclases de IgG i. Controversia en cuanto a su determinación c. Anticuerpos naturales (ASTO) d. Subpoblaciones linfocitarias i. CD3+, CD19+, NK, CH50 55. Inmunodeficiencias Primarias 56. SINDROME DE INMUNODEFICIENCIA HUMANNA ADQUIRIDA INFANTIL 1 Epidemiologia del SIDA infantil. Vías de transmisión de la enfermedad. Criterios diagnósticos en pediatría. Clasificación en pediatría. SIDA y escuela. INFECCIÓN POR VIH Y SIDA - Enfermedad infecciosa Transmisión por conductas de riesgo Infección irreversible (actualmente) Desde 1996, tratamientos (TARGA) o No curativos o Muy eficaces para frenar la progresión o Disminuyen la morbilidad y la mortalidad TRANSMISIÓN DEL VIH - - DIAGNOSTICO DE LA INFECCIÓN POR EL VIH - - EXPUESTOS PERINATALMENTE Fluidos con capacidad infectiva o Sangre o Semen y liquido preseminal o Secreciones vaginales o Leche materna Vías de transmisión o Sexual o Parenteral o Perinatal - - Seropositivo < 18 meses Hijo de madre VIH+ del que se desconoce la serología SEROCONVERSIÓN - COMPONENTES DE LA EPIDEMIA - Test serológicos (Ac anti-VIH) o ELISA, Western-Blot (>18 meses) Test de investigación de VIH o PCR (cuantitativa y cualitativa) o Ag p24 o Cultivo viral Infectados por el VIH (N, A, B, C) Expuestos perinatalmente € Seroconversión (SR) Personas con infección por el VIH o Diagnóstico de laboratorio o La mayoría, asintomáticos o Un porcentaje sin precisar, no diagnosticados Personas con diagnostico de SIDA o Diagnostico clínico o Habitualmente atendidas en hospitales o Punta del iceberg Seronegativo > 18 meses (2 veces) < 18 meses o Hijo de madre VIH+ con 2 test virales – o Hijo de madre VIH+ sin criterios clínicos de SIDA INFECTADOS POR EL VIH CLASIFICACIONES CLINICAS - N: asintomáticos A: signos/síntomas leves B: signos/síntomas moderado C: signos/síntomas graves SIDA: categoría C o B+NIL CATEGORIAS INMUNOLOGICAS 1. Sin evidencia de inmunosupresión 56. Síndrome de Inmunodeficiencia Humana Adquirida Infantil 1 IX. Patología Infecciosa e Inmunitaria - 2. Inmunosupresión moderada 3. Inmunosupresión grave 4. Según recuento y % de linfos CD4+ TRANSMISIÓN VERTICAL - - - Corioamnionitis Prematuridad < 34 semanas Lactancia materna PREVENCIÓN DEL VIH Intrautero o VIH en jet fetales desde la 10ª semana o VIH en tej placentario o Infección en 1ª semana de edad Intraparto o VIH en secreciones vaginales/cervicales o VIH en gemelos (1er gemelo, 3 veces más) o Infección a partir de 2ª-12ª semana de edad FACTORES DE RIESGO - 175 Gran carga viral (PCR cuantitativa) o Infección materna reciente o Estudio avanzado de enfermedad o CD4 < 700/mm3 o No control medico RPM > 4 horas Parto vaginal Procedimientos obstétricos invasivos TRANSMISIÓN VERTICAL - Diagnóstico y consejo a las mujeres VIH+ en edad fértil Evitar el embarazo en mujeres seropositivas Interrupción voluntaria del embarazo Tratamiento anti-VIH a embarazadas seropositivas Cesárea (cuestionado) PROBLEMÁTICA ACTUAL - Materna o Madre con TARGA y resistencia a AZT o Serología VIH+ no conocida antes del parto - RN o No tratamiento durante el embarazo o No tratamiento durante el parto 56. Síndrome de Inmunodeficiencia Humana Adquirida Infantil 1 IX. Patología Infecciosa e Inmunitaria 176 57. SÍNDROME DE INMUNODEFICIENCIA HUMANA ADQUIRIDA INFANTIL 2 Clínica: perfiles evolutivos, complicaciones infecciosas. Pautas de tratamiento y seguimiento. Pronóstico. o CATEGORIAS CLINICAS PARA MENORES DE 13 AÑOS CON INFECCIÓN VIH o CATEGORIA N: SIN SINTOMAS o o Niños sin síntomas o signos, o que tienen sólo una de las condiciones de la Categoría A o CATEGORIA A: LEVEMENTE SINTOMATICOS - o Niños con 2 o más de las siguientes condiciones (pero ninguna de las condiciones de las Categorías B y C), presentes en forma persistente o recurrente o Linfadenopatía ( ≥ 0,5 cm en más de 2 sitios; bilateral = 1 sitio) o Hépatomegalia o Esplenomegalia o Dermatitis o Parotiditis o Infección aguda: respiratoria alta, sinusitis u otitis media o o o o o o CATEGORIA B: MODERADAMENTE SINTOMATICOS - Niños que tienen algunas de las siguientes condiciones: o Anemia (< 8 gr/ dl), neutropenia (< 1000/ mm3) o trombocitopenia (< 100 000/ mm3) persistente ( ≥ 30 días) o Fiebre persistente (duración > 1 mes) o Meningitis , neumonía o sepsis bacteriana (un episodio) Candidiasis orofaríngea ( algorra ) persistente (> 2 meses), en niños > de 6 ms de edad Diarrea recurrente o crónica Infección por citomégalovirus (CMV), inicio antes 1 mes de edad Estomatitis por virus herpes simple (VHS), recurrente (más de 2 episodios por año) Bronquitis, neumonitis, o esofagitis por VHS, inicio antes 1 mes de edad Varicela diseminada (varicela complicada) Herpes zoster: 2 o más episodios o más de un dermatoma Toxoplasmosis, inicio antes 1 mes de edad Nocardiosis Neumonitis intersticial linfoide (NIL) o hiperplasia linfoide pulmonar Hepatitis, cardiomiopatía, nefropatía Otras CATEGORIA C: SEVERAMENTE SINTOMATICOS - Niños con cualquiera de las condiciones enumeradas en la definición de caso de SIDA de 1987, con excepción de NIL o Infecciones bacterianas confirmadas, serias (septicemias, neumonías, meningitis, 57. Síndrome de Inmunodeficiencia Humana Adquirida Infantil 2 IX. Patología Infecciosa e Inmunitaria o o o o o o o o o o o o o o o o o infecciones óseas o articulares, abscesos profundos), múltiples o recurrentes ( ≥ 2 en 2 años) Candidiasis, esofágica o pulmonar (bronquio, tráquea, pulmones) Criptococosis, extrapulmonar Enfermedad por CMV (en sitios otros que hígado, bazo o ganglios linfáticos), inicio > 1 mes de edad Infección por VHS: úlceras mucocutáneas > 1 mes de duración, o bronquitis, neumonitis, o esofagitis de cualquiera duración, inicio > 1 mes de edad Neumonia por P.carinii Criptosporidiosis o isosporiasis con diarrea duración > 1 mes Toxoplasmosis cerebral, inicio > 1 mes de edad Septicemias por Salmonellas no tíficas, recurrentes Mycobacterium tuberculosis, infección diseminada o extrapulmonar Infecciones diseminadas por otros mycobacterium Infecciones por otros agentes oportunistas Linfoma, primario, en el cerebro Otros linfomas Sarcoma de Kaposi Encefalopatía progresiva por VIH, presente por > 2 meses: falla para alcanzar o pérdida de los logros del desarrollo o de la habilidad intelectual; daño del crecimiento cerebral o microcefalia; déficit motor simétrico Leucoencefalopatía multifocal progresiva Sindrome de emaciación : 177 1.- pérdida de peso persistente,+ 2 A.- diarrea crónica ( ≥ 2 deposiciones blandas/día por ≥ 30 días), O 2 B.- fiebre documentada (por ≥ 30 días , intermitente o constante) VIH EN PEDIATRIA PERFIL EVOLUTIVO - - Evaluación rápida 20% o Deficiencia inmunitaria grave a los pocos meses o Encefalopatía, caquexia o Infecciones bacterianas y oportunistas. Aumento mortalidad Evolución lenta 80% o Alteración inmunitaria después de varios años o Adenopatías, HEM o Asintomáticos largo tiempo COMPLICAICONES - - Por déficit de linfocitos T o Neumonía por PCC o Candidiasis o Infección por CMV o Parasitosis intestinales o Otras infecciones oportunistas Por déficit de linfocitos B o Infecciones bacterianas frecuentes o Gammaglobulina EV COMPLICACIONES ATRIBUIDAS AL VIH - Neumonitis intesrticial linfoidea - Afectación neurológica - Hepatitis - Retraso pondoestatural - Citopenias 57. Síndrome de Inmunodeficiencia Humana Adquirida Infantil 2 IX. Patología Infecciosa e Inmunitaria NEUMONITIS INTERSTICIAL LINFOIDEA (NIL) - Niños > 3 años - Infiltración linfocitaria de tabiques interalveolares - Lenta e insidiosa - Patrón reticulonodular, hipoxia (con acropaquia - Confirmación biopsia pulmonar - Tratamiento o Corticoides y gammaglobulina iv o Antirretrovirales - Diagnóstico diferencial o Neumopatias asociadas al VIH PCC, hongos, CMV, mycobacterias NEUMONIA POR PNEUMOCISTIS CARINII - Fiebre (febrícula), tos y disnea - Diagnóstico: biopsia/ lavado broncoalveolar - Lactante: no relación con el número de CD4 - Niños mayores: frecuente si CD4 < 200/ mm3 - Alta mortalidad - Tratamiento: cotrimoxazol o pentamindina - Quimioprofilacis con cotrimoxazol (CD4) o Excepto lactantes o o - - Profilaxis: disminuye mucho transmisión vertical Diagnóstico precoz (RN, 1 y 4 meses) o PCR Media ELISA Media PCR Tratamiento más eficaz la TARGA Eficacia PCR/CD4 PROBLEMAS - Problemática paterna/ social Transmisión vertical: coinfección VHC, VHB Vacunas (gripe, neumococo, MMR) Escolarización Información a niños mayores Tratamiento o Resistencias o Uso compasivo SIDA Y ESCUELA - - - - INFECCIÓN VIH EN LA INFANCIA. MEJORAS 178 - Los niños infectados por el VIH pueden participar en todas las actividades del colegio siempre que su propia salud lo permita No pueden transmitir la infección en el medio escolar si no existe relación sexual, incluso en caso de mordeduras o lesiones en la piel Los padres de los niños de la escuela no tienen ningún derecho a la información acerca del estado de la infección por el VIH de otros niños Los cuidadores deben tener conocimiento de que el niño tiene una inmunodeficiencia, sea cual sea la causa, para proteger al niño frente a otras infecciones Como no necesariamente se sabe qué niños están infectados y como la sangre es una fuente potencial de contagio, se deberán adoptar unas precauciones en la cura de las heridas sangrantes de todos los niños, entendiendo que el riesgo de contagio es mínimo 57. Síndrome de Inmunodeficiencia Humana Adquirida Infantil 2 IX. Patología Infecciosa e Inmunitaria 179 58. PROFILAXIS ANTIINFECCIOSA. VACUNACIONES Calendario vacunaciones. Recomendaciones de inmunización del niño sano. Contraindicaciones y efectos adversos de las vacunas. o PROFILAXIS ANTIINFECCIOSA. VACUNACIONES Administración de un microorganismo o parte del mismo (toxoide, antígeno) para provocar una respuesta inmunológica semejante a la infección natural, con un riesgo mínimo. VACUNAS TIPO DE PROTECCIÓN - Completa (toda la vida) Parcial (dosis de refuerzo) Eficacia o Protección frente a la enfermedad natural o Nivel de anticuerpos: medida indirecta COMPONENTES DE LAS VACUNAS - - Virus atenuados o Infección activa (replicación del virus) o Sin reacciones adversas (o mínimas) Inactivadas o Frente a bacterias (virus) o Microorganismos muertos (o componentes) o Aumento carga antigentica o Dosis de refuerzo o No gran variedad de respuestas inmunológicas (no producción de IgA secretoras) Antígenos Liquido de suspensión Conservantes, estabilizadores antibióticos Adyuvantes y Pueden aparecer reacciones alérgicas si el niño es sensible a alguno de estos componentes (huevo, sales de mercurio, algunas proteínas, etc) ANTÍGENOS - ATENUADAS/INACTIVADAS - No se excretan agentes infecciosos vivos tras su administración - Antígeno único (bien definido) o Toxoide tetánico o Toxoide diftérico o Polisacárido neumococico o HBsAg Antígenos compliejos o Virus vivos (MMRV, gripe) o Bacterias muertas (tosferina) LIQUIDO DE SUSPENSIÓN - - Simple o Agua destilada o Suero salino Medio complejo de cultivo celular o Proteínas o Ag de huevo o Gelatina 58. Profilaxis Antiinfecciosa. Vacunaciones IX. Patología Infecciosa e Inmunitaria CONSERVANTES, ESTABILIZADORES Y ANTIBIÓTICOS - Estabilizadoes antigénicos sódico) Antibióticos o Neomicina o Estreptomicina (mertiolato - Mayor inmunogenicidad Sales de aluminio Vacunas inactivadas o Hepatitis B o Toxoide diftérico o Toxoide tetánico PRECAUCIONES Y CONTRAINDICACIONES - Las enfermedades leves, con o sin fiebre, no contraindican la vacunación Enfermedad moderada o grave, vacunar cuando se haya recuperado La del sarampión puede suprimir temporalmente la respuesta a la tuberculina FALSAS CONTRAINDICACIONES - Enfermedades agudas leves con o sin fiebre Reacción local o fiebre <40,5ºC a dosis previa de DTP Prematuridad, según edad cronológica y dosis habituales Embarazo (madre o contacto domiciliario) Lactancia materna Antecedentes de alergias inespecíficas Antecedentes familiares de convulsiones NIÑOS ASPLENICOS - Mayor susceptibilidad a infecciones por neumococo y H influenzae Recomendada la vacuna aintineumocócica Vacunados como los demás niños (H influenzae B) NIÑOS CON ANTECEDENTES DE CONVULSIONES - ADYUVANTES - 180 Mayor riesgo de convulsiones febriles tras o DTP menos con la DTPa o La triple vírica VACUNAS CONTRA DIFTERIA - DTP: células (completas) inactivadas de B pertusis DTPa: >1 antigeno de B pertusis No contienen endotoxina Eficacia o 50-90% tras 3 dosis, durante >3 años o Clínica más leve en vacunados EFECTOS ADVERSOS (DTP>DTPa) - - - Reacciones locales o Eritema o Edema o Induración o Dolor Somnolencia, irritabilidad, anorexia, vomitos, llanto Fiebre, moderada (horas) Convulsiones febriles Hipotonía-hiporrespuesta (colapso o shock) o Incidencia baja o Benignos Fiebre elevada No provoca lesión cerebral CONTRAINDICACIONES - Reacción anafiláctica inmediata Lactantes con trastorno neurológico progresivo Crisis convulsivas no controladas 58. Profilaxis Antiinfecciosa. Vacunaciones IX. Patología Infecciosa e Inmunitaria - Se recomienda la DTPa VACUNAS POLIOMIELITIS - - Vacuna oral (VPO) o Poliovirus atenuados tipos 1, 2 y 3 Vacuna inactivada (VPI), via parenteral o Tipos 1, 2 y 3 inactivados con formaldehido Altamente inmunógenas o La protección dura toda la vida La VPO estimula la inmunidad intestinal (Ac tipo IgA) - VACUNA FRENTE HEPATITIS B - Poliomielitis paralitica (PPAV), VPO o Riesgo 1/2.400.000 dosis o Mayor en inmunodeprimidos PRECAUCIONES Y CONTRAINDICACIONES - - VPO: contraindicada en inmunodeprimidos o Si contactos domiciliarios inmunodeprimidos Embarazo: debe evitarse la VPO o VPI Hipersensibilidad o reacciones anafilácticas o A la VPI, VPO o a cualquiera de sus componentes - Virus vivos atenuados o En cultivo celular de embrión de pollo o Con rubeola y parotiditis (MMR) o En nevera (entre 2 y 8ºC) y protegerse de la luz Efectos adversos o Fiebre >39ºC 7-12 días después Convulsiones febriles o Exantemas transitorios, trombocitopenia Proteínas de HbsAg (DNA recombinante) Absorbidas a hidróxido de aluminio Conservante: timerosal Tres dosis o Respuesta protectora de ac >95% o 90-95% de prevención de la infección Reacciones adversas o Habituales Dolor local Febrícula o Reacciones alérgicas ocasionales VACUNA FRENTE H INFLUENZAE B - VACUNAS CONTRA SARAMPIÓN - Graves Encefalitis Contraindicaciones: mujeres gestantes o REACCIONES ADVERSAS - 181 Polisacárido capsular + proteína transportadora 2, 4 y 6 meses, 12-15 meses 0,5 ml por via IM Reacciones adversas o Locales 25% Dolor, enrojecimiento, hinchazón Leves < 24h duración o Sistémicas Poco frecuentes Fiebre e irritabilidad VACUNA STREPTOCOCCUS PNEUMONIAS Composición y desarrollo - - Polisacárido capsular (o oligosacarido) unido a una proteína transportadora ( o carrier) Vacuna heptavalente frente a neumococo formada por 58. Profilaxis Antiinfecciosa. Vacunaciones IX. Patología Infecciosa e Inmunitaria o o Oligosacarido capsular del serotipo 18 C Polisacáridos capsulares de los serotipos 4, 6b, 9v, 14, 19f, 23f VARICELA - - 182 Una sola dosis o >13 años: 2 dosis (4-8 semanas) VACUNA ANTINEUMOCOCICA CONJUGADA 7-VALENTE - Pauta 2-4-6 meses Dosis de recuerdo en el 2º año de vida Vacunación universal a los 12-15 meses >12-15 meses: vacunación de niños susceptibles Vacunes DTPa (1), VPI (2), VHB (3), Hib (4), MCC (5) DTPa, VPI, VHB, Hib, MCC DTPa, VPI, VHB, Hib, MCC TV (6) DTPa, VPI, Hib TV DTPa Td (7) Edat 2 mesos 4 mesos 6 mesos 15 mesos 18 mesos 4 anys 4-6 anys 14-16 anys I cada 10 anys Artículo 2 Se implanta la vacunación frente a varicela preadolescents de 12 años susceptibles. La vacunación frente a la varicela se implementara durante el curso escolar 2005-2006. Este decreto entrara en vigor al dia siguiente de su publicación den al DOGC. Barcelona, 8 de noviembre de 2005. 58. Profilaxis Antiinfecciosa. Vacunaciones 2007 2008 X. Hematología Lidia Macias Sotuela Universidad Rovira y VIrgili 2007 - 2008 X. Hematología 184 59. ANEMIAS INFANTILES Síndrome anémico. Anemia ferropénica y megaloblástica: etiopatogenia, diagnóstico y tratamiento. Anemias hemolíticas constitucionales: clínica, terapéutica. Anemias aplasicas: etiología, diagnóstico y tratamiento. ANEMIA - - Reducción en la masa de hematíes, hemoglobina o hematocrito por debajo de la normalidad. En los niños, los valores normales de la Hb y de los parámetros de los hematíes varian con la edad PARAMETROS - - - - - Hematíes o 4.000.000/mm3 Hemoglobina o Proteína formada por 2 pares de cadena. Adulto Hba (α2β2) o HbA2 (α2δ2), Feto HbF (α2γ2) Hematocrito o Describe el porcentaje de células transportadoras de oxígeno con respecto al volumen total de sangre Volumen corpuscular medio o Es una forma de expresar el tamaño de los eritrocitos: el valor normal es de 80-100 fl (femtolitros por hematíe) microcítica, normocíticas, macrocíticas Hemoglobina corpuscular media o Corresponde al contenido de la hemoglobina en cada eritrocito (hemoglobina/nº hematíes) su valor normal es de 26-32 picogramos Reticulocitos o Formas jóvenes en la sangre porcentaje normal es el 1% con - respecto a los hematíes (40.000/mm3) Ferritina o Indica depósitos de hierro DIAGNÓSTICO DE ANEMIA EN LA EDAD PEDIÁTRICA - Historia clínica Examen clínico Pocas pruebas de laboratorio EDAD - - En el momento del nacimiento, la anemia es debida principalmente a hemorragia o hemólisis Después del período neonatal, la causa más frecuente es la deficiencia de Fe FRECUENCIA ANEMIA EN RELACIÓN EDAD - - - - 0-7 días o Hemolítica y pérdidas sanguíneas 7días-3 meses o Defecto en la formación de GR por fallo de la médula (aplasia roja pura) 3-24 meses o Defecto en la formación de GR por deficiencia nutricional (Fe) 2-6 años o Defecto en la formación de GR por fallo de la médula (infiltrados) >6 años o Defecto en la formación de GR por fallo de la medula (infiltrados, dishematopoyesis) 59. Anemias Infantiles X. Hematología REGENERATIVAS CON RETICULOCITOSIS - Normocítica (VCM N) y normocrómica (HCM N) Hemorragia aguda y anemia hemolítica ARREGENERATIVAS CON RETICULOPENIA - Microcítica y hipocrómica: ferropénica, talasemia Macrocítica: megaloblástica Normocítica y normocrómica: aplásica y enfermedades crónicas CLASIFICACIÓN FISIOPATOLÓGICA - - Por fédicit de producción o Anemias nutricionales (ferropenias o megaloblásticas) o Anemias aplásicas o hipoplásicas o Por enfermedades crónicas Por aumento de destrucción Por pérdidas sanguíneas - - - - ETIOLOGIA - - CLINICA - Palidez Alteraciones inespecíficas o Irritabilidad o Pica o Falta rendimiento o Aumento infecciones o Taquicardia o Soplos cardíacos Sales ferrosas: sulfato ferroso a dosis de 6 mg/kg/dia Reticulocitosis periférica tras 72-96 h 2-3 meses Casos graves: concentrado hematíes Si fracasa medicación dx no es anemia ferropénica ANEMIA DE LAS ENFERMEDADES CRÓNICAS Y NEFROPATIAS Proceso hematológico más frecuente en la infancia - Depleción depósitos de Fe tisular ferritina baja + Fe circulante en sangre Fe sérico bajo + microcitosis-hipocromia (VCM bajo, HCM bajo) y reticulocitopenia anemia ferropenica TRATAMIENTO ANEMIA FERROPÉNICA Lactantes: dieta pobre en Fe (rara <4-6 meses) Niños mayores: pérdidas ocultas de sangre, sd malabsortivos o Cardiomegalia No síntomas si Hb >7 g/dl DATOS DE LABORATORIO - - 185 Asociada a infección, inflamación o destrucción de los tejidos Causas: destrucción mayor de eritrocitos, liberación defectuosa de Fe, fracaso relativo respuesta eritroide Nefropatías: déficit EPO Anemia normocítica-normocrómica, reticulocitos bajos, sideremia baja y ferritina alta Clínica: enfermedad de base Tratamiento: no responden al Fe, rara vez indicada transfusiones, EPO en la IRenal ANEMIA MEGALOBLÁSTICA - Grupo de anemias con tamaño eritrocitos aumentados (VCM) Causas más frecuentes déficit de ácido fólico o vit B12: menor producción hematíes maduros 59. Anemias Infantiles X. Hematología - Afectación 3 series Déficit ácido fólico Aporte, absorción insuficiente o aumento necesidades Clínica: entre los 4-7 meses, no aumento peso, diarrea crónica LABORATORIO - Reticulocitos muy bajos Hematíes nucleados de aspecto megaloblástico Neutropenia (grandes e hipersegmentados) Trombocitopenia (aumentadas de tamaño) - - Ácido fólico oral o parenteral (1-5 mg/24 h) DÉFICIT VITAMINA B12 - Procede de la cobalamina de los alimentos (no síntesis humana) Causas: aporte insuficiente o déficit absorción Anemia perniciosa juvenil o HAR, incapacidad estómago para secretar FI o funcionalmente anormal o Secreción ácida e histología normal o Disminución Vit B12 o No hay ac células parietales o Tratamiento: vit B12 1mg parenteral ANEMIAS HEMOLÍTICAS LABORATORIO - Signos de destrucción acelerada o Aumento bilirrubina indirecta, disminución haptoglobina, aumento LDH o Hiperplasia reticuloendotelial Signos de eritropoyesis acelerada o Reticulocitosis o Hiperplasia eritroide (deformidades esqueléticas) TALASEMIAS TRATAMIENTO - 186 Grupo heterogéneo de animas hipocromas de intensidad variable Defectos hereditarios de la síntesis de las cadenas de globina o α-talasemia: disminución síntesis de la cadena α (Cr16) o β-talasemia: disminución síntesis de la cadena β (Cr11) delecciones parciales o totales de los genes de las cadenas de globina disminución o ausencia del ARNm de una cadena de globina síntesis disminuida o ausente de una globina concreta exceso de otra cadena que precipita β- TALASEMIA MAYOR - - Anemia grave desde primeros meses de vida, ictericia Retraso crecimiento Hematopoyesis extramedular Intensa hipocromía y microcitosis, sideremia alta, HbF >90%, no HbA, HbA2 aumentada Transfusiones frecuentes Trasplante de MO β- TALASEMIA MINOR - Heterocigotos asintomáticos Discreta anemia micro-hipo HbA2 y HbF aumentados ANEMIA APLASICA - Congénitas o adquiridas (idiopática o secundaria) Generalmente con alteración de otras líneas celulares (pancitopenia) Congénitas 59. Anemias Infantiles X. Hematología - - Anemia de Fanconi o HAR o Pancitopenia severa o Anomalías congénitas hereditarias (hipoplasia o aplasia pulgar y/o radio, anomalías renales, talla baja, microcefalia, hiperpigmentación…) o Roturas cromosómicas Anemia hipoplásica congénita (Sd. Diamond-Blackfan) o Inicio lactancia (2-6m) o Origen desconocido o Clínica: asociado en una 1/3 a malformaciones congénitas (facies dismórfica o defectos EESS) o Tratamiento: corticoides, transfusiones, TMO - - 187 Eritroblastopenia transitoria de la infancia o 6m-3ª o Origen desconocido: después de infección vírica o Tratamiento: transfusiones o Pronóstico: >recuperación en 1-2 meses Adquiridas o Raras en niños o Origen: fármacos (cloramfenicol), infecciones víricas (parvovirus B19, hepatitis, VEB) o Clínica o Diagnóstico: VCM N, reticulocitopenia, MO o Tratamiento: GAT con/sin corticoides, ciclosporina, TMO 60. DIATESIS HEMORRAGICA Clasificación. Púrpuras: trombocitopénica idiopática, adquirida, post-infecciosa. Diagnóstico y tratamiento. Anemias hemolíticas constitucionales: clínica, terapéutica. Anemias aplasicas: etiología, diagnóstico, tratamiento. Coagulopatías congénitas: manifestaciones clínicas de la hemofília, principios terapéuticos, complicaciones. Coagulación intravascular diseminada. TRASTORNOS DE LA COAGULACIÓN - - Alteraciones hemostasia primaria: púrpuras o Alteraciones plaquetarias Cuantitativas: trombopenias y trombocitosis Cualitativas: trombopatias o Alteraciones vasculares Púrpuras angiopáticas (congénitas o adquiridas) Alteraciones de hemostasia secundaria: coagulopatías o o Congénitas (hemofilia) Adquiridas (CID) EVALUACIÓN LABORATORIO - - Recuento plaquetas Tiempo de hemorragia (test de Duke o Ivy) Hallazgo de tiempo sangrado alto + plaquetas normales = descartar disfunción plaquetaria TTPA: via intrínseca y via final común TP: via extrínseca y via final común o TTPA anormal + TP normal = vía intrínseca o TTPA normal + TP normal = FVII 59. Anemias Infantiles X. Hematología - - TT y fibrinógeno: excluir a.disfibrinogenemia Diagnóstico presuntivo adicionado PFC: si se normaliza habrá déficits factores y si aumenta habrá inhibidores Ensayos específicos Análisis FC Test específico para detectar déficit FXIII Agregación plaquetaria 188 TRATAMIETNO - Cuidados generales: reposo, no aspirina ni AINEs Plaquetas: rara vez indicadas GGIV: rápida elevación en 48 horas Corticoides: dosis altas aumentan más rápido Esplenectomía: niño mayor con PTI >1 año evolución cuyos síntomas no se controlan fácilmente (éxito 88%) y en la HIC ALTERACIONES PLAQUETARIAS - Por disminución de producción Por alteración de distribución Por aumento de destrucción o Trombocitopenias inmunes Idiopáticas (PTI) Secundaria a fármacos, infecciones o Trombocitopenias no inmunes: SHU, PTT PÚRPURA SCHÖNLEIN-HENOCH - - PÚRPURA TROMBOCITOPÉNICA IDIOPÁTICA - - Causa más frecuente de trombocitopenia infancia Etiología o Mecanismo inmunitario Clínica o Antecedente infección en niño 2-8 años o Petequias, hematomas y sangrados (<1% HIC) o 80% resolución en <6 meses o PTI crónica: descartar causa autoinmunitaria Laboratorio o Plaquetas bajas con tamaño N o alto o MO megacariocitos normal o aumentado y elementos mieloides y eritroides normales (indicado?) - - - Vasculitis más frecuente en infancia Etiología o Mecanismo inmunitario: vasculitis de pequeños vasos por presencia depósitos de IMNC, predominantemente IgA Clínica o Incidencia máxima 4-5 años, a veces tras infección, en forma de brotes o Lesiones dérmicas (100%), artritis y artralgias (80%), síntomas GI (70%), afectación renal (46%)… Diagnóstico o Clínico púrpura palpable no trombocitopénica o Aumento IgA 50% Pronóstico o Generalmente bueno, depende de la existencia o no de glomerulonefritis Tratamiento o AINEs: tratamiento sintomático o Corticoides: formas graves HEMOFILIAS - - Hemofilia A (VIII) y B (IX) son los déficits congénitos de factores de coagulación más frecuentes y graves Incidencia 1/5.000 varones 60. Diátesis Hemorrágica X. Hematología - - - Raro periodo neonatal (HIC en 2%) Generalmente primer año de vida al iniciar deambulación Forma leve-moderada puede aparecer edad escolar Formas graves hemartrosis, hemorragia intramusculares (ileopsoas), cutáneas, HIC, vías respiratorias Artropatía LABORATORIO - Aumento TTPA Plaquetas, tiempo hemorragia, TP normales CLASIFICACIÓN Y GENÉTICA - - Grave <1% Moderada 1-5% Leve >5% La mayoría tienen una menor cantidad proteína del FC 5-10% HA y 40-50% H sintetizan proteína disfuncional 40-50% de casos de hemofilia A severa: inversión en el gen del FVIII (intron 22) no produciéndose proteína Detección de portadoras y diagnóstico prenatal basados en ADN y análisis del factor TRATAMIENTO - hemorragias GI y menorragias. No efectivos en hemartrosis 85% tipo A y 15% B Herencia recesiva ligada al sexo (20-30% no AF) CLINICA HEMOFILIA B - Concentrado purificado FIX HEMOFILIA C (F XI) - HAR - Síntomas hemorrágicos leves-moderados (traumatismos importantes y cirugía) - Poca correlación niveles-clínca - Aumento del TTPA superior al observado en la hemofilifa A o B - Tratamiento o Extracción dental: compresión local, antifibrinolíticos o Grave: plasma fresco congelado o concentrado de FXI INHIBIDORES - En el 20-40%, sobretodo hemofílias graves A Ausencia de corrección del TTPA al mezclar plasma normal con plasma problema TRATAMIENTO - Neutralizando el inhibidor altas dosis factor - Evitando el inhibidor FVIII porcino - Sorteando el bloqueo mediante administración de factores activados complejos protrombínicos activados y FVIIa recombinante HEPATITITIS - Evitar traumatismos HEMOFILIA A - Aumentar FVIII a niveles hemostáticos (35-40%) o al 100% en riesgo vital - DDAVP: leve (liberación FVIII y AgWF) - Concentrados FVIII - Antifibrinolíticos: coadyuvante en lesiones orales, extracciones dentarias, epistaxis, 189 - Todos los niños deben ser vacunados VHA y VHB Tb riesgo HIV COAGULACIÓN INTRAVASCULAR DISEMINADA - Proceso adquirido caracterizado por 60. Diátesis Hemorrágica X. Hematología o o o o Generación incontrolada de fibrina (sobrepasa mecanismo inhibidor) Consumo intravascular de FC y plaquetas Trombos de fibrina en la microcirculación (anemia microangiopática) Fibrinólisis secundaria 190 Laboratorio o o o o Disminución plaquetas Aumento TP, aumento TTPA, aumento TT Anemia hemolítica microangiopática Disminución fibrinógeno, aumento PDF y dímeros D Tratamiento Etiología o Todas las patologías graves: shock séptico (meningococcemia) o Hemorragias en lugares de venopunción, petequias, equimosis, necrosis tisular o o o o o Clínica o Cuidados generales Vitamina K PFC Concentrado plaquetas Hemofiltración, exosanguinotransfusión Heparina: evitar consumo continuado de factores 61. DESORDENES DE LOS GLÓBULOS BLANCOS Fórmula leucocitaria. Leucocitosis y leucopenias. Alteración de la función de los leucocitos. - NÚMERO NORMAL DE LEUCOCITOS EN LAS DIFERENTES EDADES - - - - Recuento medio leucocitos al nacimiento es elevado y sigue un rápido descenso que comienza 12 horas después del nacimiento, hasta el final de la primera semana Los primeros días predominan los granulocitos (50-70%) y las formas inmaduras son frecuentes Alrededor de la segunda semana desaparecen formas inmaduras y se equilibra % de granulocitos y linfocitos El % de linfocitos > granulocitos hasta los 6 años de vida >6 años predomina los granulocitos GRANULOCITOS (neutrófilos, basófilos, eosinófilos) - Depósito MO Depósito circulante Depósito marginal Móviles y fagocíticos Gránulos con enzimas proteolíticas NEUTRÓFILOS - Aumento de su número o Leucocitosis Infección: granulaciones tóxicas y/o corpúsculos de Dhöle Stress 60. Diátesis Hemorrágica X. Hematología o Reacción leucemoide Lactante y niños pequeños liberan granulocitos inmaduros, número total de leucocitos muy alto con marcada DI o o o 191 Leve Moderada Grave Infecciones dérmicas ulcerativas, orales, GI y genitales Stafilococco aureus y gramnegativos EOSINÓFILOS - Aumento de su número o Procesos inmunológicos (situaciones alérgicas) o Infección parasitaria Neumonía eosinófila (de Loeffler) • Neumonía, febrícula, eosinofilia Larva migrans visceral • Sd hipereosinofílico más frecuente • HEM, anemia, hipergamma y neumonía • Causado por perros o gatos infectados CLASIFICACIÓN NEUTROPENIAS - - Factores extrínsecos a las células mieloides MO: más frecuente o Infección inducida por fármacos, inmune, secuestro reticuloendotelial, reemplazo MO, quimioterapia antineoplásica, mielopoyesis ineficaz Factores intrínsecos a las células mieloides MO: excepcionales o Agranulocitosis genética infantil, neutropenia crónica benigna, neutropenia cíclica, neutropenia crónica grave, asociada a anormalidades fenotípicas NEUTROPENIA POR FACTORES INTRINSECOS LINFOCITOS - - Nódulos linfáticos, bazo, timo, MO, placas Peyer Relacionados con fenómenos inmunológicos y con desarrollo sensibilidad retardada Aumento de su número o Infecciones virales agudas o Infecciones crónicas DISMINUCIÓN DEL NÚMERO DE LEUCOCITOS - Leucopenia =< 4.000/mm3 Neutropenia =<1.500/mm3 HEREDITARIOS Agranulocitosis genética infantil (Kostmann) - HAR, HAD o esporádica - Infecciones crónicas y recurrentes de la piel, infecciones periodontales, infecciones ORL, linfadenopatias generalizadas, neumonías, abscesos y cavitaciones pulmonares - Sangre: disminución neutrófilos, anemia - Medula ósea: normal, detención maduración promielocitos - Tratamiento: RHG-CSF - Predismone: LMA o mielodisplasia 61. Desórdenes de los Glóbulos Blancos X. Hematología Neutropenia cíclica - 1/3 autosómica dominante - Fluctuación periódica y regular (21+/-3 días), ciclos menos evidentes con la edad - Fase neutropénica: úlceras orales, estomatitis, faringitis junto con adenomehalias - MO: detención maduración fases tempranas Neutropenia crónica grave - >2 años - Neutropenia grave, sintomática, idiopática y adquirida - MO: detención desarrollo entre forma mielocito y banda Neutropenia crónica benigna - Puede carácter dominante o recesivo - Neutropenia leve-moderada no aumento riesgo infecciones piógenas - MO: detención maduración etapas finales - Remisiones espontáneas (autoinmunitaria?) Asociada a anormalidades fenotípicas - Sd. De Swachman-Diamond - Hipoplasia cartílago-pilosa - Disqueratosis congénita NEUTROPENIA POR FACTORES EXTRÍNSECOS INFECCIÓN - - Las virales son la principal causa de netropenia aguda Aparece primeras 24-48 h y persiste 3-8 dias Causas: redistribución reserva circulante a la marginal, supresión directa MO, aceleración de la destrucción Pocas veces tto 192 INDUCIDA POR FÁRMACOS - Idiosincrasia (cloranfenicol) Hipersensibilidad (fenitoina, fenobarbital) Citotoxicidad en células fase división (antineoplásicos) Enfermedad hapteno-droga (propiltiouracilo, penicilina) NEUTROPENIA NEONATAL ALOINMUNE - Trastorno análogo a enfermedad hemolítica Rh del RN Sensibilización materna formación IgG antineutrófilo Severa se normaliza en 7 semanas Tto: soporte y antibióticos NEUTROPENIA NEONATAL AUTOINMUNE - Madres con enfermedades autoinmunitarias No suelen presentar clínica NEUTROPENIA AUTOINMUNE DE LA INFANCIA - Entidad benigna, edad media 8 meses No signos de enfermedad autoinmune Neutrófilos <500, leucocitos normales Infecciones leves, ocasionalmente graves Ac antineutrófilos 95% se recupera < 4 años Casos graves rhG-CSF SECUESTRO RETICULOENDOTELIAL - Aumento tamaño del bazo Generalmente moderada, acompañado de trombocitopenia y anemia REEMPLAZO DE LA MEDULA ÓSEA - Leucemia, linfomas, neuroblastoma, rabdomiosarcoma, sarcoma de Ewing MIELOPOYESIS INEFICAZ - Déficit ácido fólico y vit B12 61. Desórdenes de los Glóbulos Blancos X. Hematología ALTERACIÓN DE LA FUNCIÓN DE LOS LEUCOCITOS (MICROBICIDA) ENFERMEDAD GRANULOMATOSA CRÓNICA - - - - - Enfermedad del metabolismo oxidativo fagocitos Predomina en varones Varones patrón recesivo ligado al sexo (2/3, carecen citocromo-oxidasa b558), HAR (1/3, carecen proteína 47 Kda) Déficit de NADPH oxidasa no digestión ni destrucción bacterias catalasa + bacterias y hongos interior neutrofilos permanencia sistema reticuloendotelial lesiones granulomatosas crónicas Clínica a los 2 años: linfadenitis recurrente, abcesos hepáticos, osteomielitis múltiples localizaciones Diagnóstico: NBT (reducción del nitroazul de tetrazolio): reducción por el O2 – generan un pigmento azul (formazan) Tratamiento o Prevención, profilaxis y tratamiento de las infecciones, drenaje Qx abscesos, interferón, TMO o Transfusión granulocitos 193 RESUMEN - - - - - - La definición de neutropenia varia con la edad. Niño normal de raza caucásica tiene como mínimo 1.500 neutrófilos/mm3 Los niños con neutropenia severa pueden ser infectados por su propia flora cutánea e intestinal La ulceración de las mucosas y la gingivitis son signos comunes de neutropenia crónica severa Existen 3 tipos de neutropenia crónica severa: neutropenia congénita severa, cíclica e idiopática Las neutropenias crónicas severas responden al tratamiento con G-CSF Las infecciones virales agudas son la causa más común de neutropenia leve en la niñez. Suelen ser transitorias y no requieren tratamiento específico Los trastornos cualitativos de los neutrófilos (EGC), predisponen a los niños a infecciones recurrentes por gérmenes catalasa + (serratia marcescens, pseudomonas cepacia, candida sp y aspergillus fumigatus) 61. Desórdenes de los Glóbulos Blancos XI. Oncología 194 2007 2008 XI. Oncología Lidia Macias Sotuela Universidad Rovira y VIrgili 2007 - 2008 Universidad Rovira y VIrgili XI. Oncología 195 62. ENFERMEDADES MALIGNAS INFANTILES Incidencia del cáncer en el niño. Epidemiologia. Leucemias: epidemiologia y clasificación de las leucemias en la infancia. Leucemia linfoblastica aguda: clínica, diagnóstico y tratamietno. Trasplante de medula ósea. ONCOLOGIA PEDIATRICA EPIDEMIOLOGIA - Tasa anual: 14/100.000h Causas: genéticas y ambientales PRINCIPIOS DIAGNÓSTICO - Diagnóstico rápido Determinación de la naturaleza y extensión Tipo histológico PRINCIPIOS DEL TRATAMIENTO - - equipos multidisciplinarios tratamientos ambulatorios tratamiento múltiple o quimioterapia, cirugia y radioterapia tratamietno de las secuelas precoces y tardias SECUELAS TARDIAS - Esterilidad Tumores secundarios Hepatotoxicidad Amputación Escoliosis Pulmonares Miocardiopatia Leucoencefalopatia Deterioro cognitivo/inteligencia Disfunción hipofsaria Hipotiroidismo LEUCEMIAS Representan el 33% de los tumores pediátricos - Leucemia linfoide aguda 75% - Leucemia mieloide aguda 20% Leucemia mieloide crónica Leucemia mieloide crónica juvenil LEUCEMIA LINFOIDE AGUDA (LLA) - Incidencia máxima a los 4 años Factor ambiental: agrupaciones geográficas Más frecuente en INMD y en trisomia 21 VEB MANIFESTACIONES CLÍNICAS - Síntomas iniciales inespecíficos (66%) - Palidez - Petequias o hemorragias (50%) - Fiebre 25% - Adenopatias y esplenomegalia 70% - Dolores óseos y articulares 25% - Afectación del SNC o Signos meningeos, HIC - Varón + masa mediastínica: LLA cel T DIAGNÓSTICO - hemograma o anemia, plaquetopenia o leucopenia o leucocitosis o blastos en frotis periférico o médula ósea: invasión linfoblástica - Rx tórax y PL ANATOMIA PATOLOGICA - Subclasificación: caracteísticas morfológicas, inmunológicas y genéticas - Sistema FAB: L1, L2 y L3 - Derivadas cel o Progenitoras By T o Maduras B - Anomalias cromosómicas o Ploidia o Reordenamientos estructurales croms 62. Enfermedades Malignas Infantiles XI. Oncología DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL - Infecciones virales (MNI) - Anemia aplásica - Otros tumores (neuroblastoma, rabdomiosarcoma, tumor de Ewing) TRATAMIENTO - QT de inducción hasta desaparición de cel leucémicas MO o 4-6 sem con vincristina, prednisona y asparaginasa - Tto consolidación o intensificación - Tto profiláctico SNC o QT intratecal (mtx+ara-c+hc) - QT mantenimiento o Metotrexate y 6-mercaptopurina: 2,5-3 años RECIDIVAS - Médula ósea o Lugar mas frecuente o Tratamietno intensivo de rescate o Durante tto inducción: Qt intensiva + TMO - SNC o QT intratecal 4-6 sem + irradiación craneal - Testículos o Irradiación gónadas PRONÓSTICO - Curación en 80% - Recuento leucocitario inicial - Favorable: inicio entre 1-10 años - Favorable: hiperploidia (>50c) - Desfavorable: translocaciones t(9:11), t(4:11), cromosoma filadelfia t(9:22) - Indicador pronóstico más importante es el tratamiento adecuado en función del riesgo LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA (LMA) - - Leucemia neonatal o congénita más frecuente Más incidente en trisomia 21, anemia Fanconi, anemia Diamond-Blackfan, Sd. Kostman y Sd. Bloom Puede aparecer como complicación tardía de algunos tratamientos específicos (radiación, alquilantes) 196 MANIFESTACIONES CLÍNICAS - Síntomas de fracaso medular: palidez, hemorragias, infecciones - Linfadenopatias y HEM - Hipertrofia gingival y parotídea - Cloroma DIAGNÓSTICO - Anemia, plaquetopenia, leucocitos altos, normales o bajos, blastos en sangre periférica - Médula ósea (>30% de blastos) - Morfologia y citoquimia: diagnóstico diferencial con LLA - Inmunofenotipo y cariotipo (FAB) o 8 subtipos de M0 a M7 o M3 (leucemia promielocítica), especial predilección por cuadros de CID TRATAMIENTO - QT inducción: antraciclinas + ara-c - QT intratecal - Si donante compatible tras inducción inicial remisión TMO - TMO si no responde a inducción - No tratamiento óptimo una vez lograda remisión si no hay donante compatible PRONÓSTICO - Cuaración en 50% LEUCEMIA MIELOIDE CRÓNICA (LMC) - Tumor maligno clonal cel madre pluripotencial: t(9:22) Más frecuente en adultos 3% niños Sigue 2 fases o Crónica 3-4 años o Crisis blástica linfoide o mieloide MANIFESTACIONES CLÍNCIAS - Presentación insidiosa - Síntomas de hipermetabolismo DIAGNÓSTICO - Leucocitosis: >100.000 - Células mieloides en frotis - Cromosoma filadelfia 95% TRATAMIETNO - TMO alógeno (curación 80%) 62. Enfermedades Malignas Infantiles XI. Oncología 197 63. LINFOMAS Linfomas de Hodgkin y no Hodgkin. Epidemiologia, clínica, tratamiento y pronósotico. Tumores del SNC. Tumores supra e infratentoriales. Manifestaciones clínicas. Pronóstico. - LINFOMAS - Enfermedad de Hodgkin Linfoma no Hodgkin ENFERMEDAD DE HODGKIN ESTADIO - GENERALIDADES - distribución trimodal Agrupación familiar Más frecuente en anomalias del sistema inmunitario Implicados agentes infecciosos: VEB MANIFESTACIONES CLÍNICAS - Aumento de tamalo indoloro de ganglios linfaticos cervicales y supraclaviculares Síntomas inespecíficos (30%): fatiga, prurito, urticaria... Fiebre, perdida de peso (>10%), sudoración nocturna, Estadio B Afectación extraganglionar (15%): pulmón, pleura, pericardio Raras: obstrucción biliar intrahepática, compresión medular Inmunidad celular alterada: infecciones virales y micóticas frecuentes DIAGNÓSTICO Células de Reed-Stemberg: la célula de origen puede ser célula presentadora de Ag, B, T, monocitaria. SUBTIPOS HISTOLÓGICOS - - Esclerosis nodular 50%: gl IF dividido por bandas, cels lagunares, buen pronóstico Celularidad mixta 40-50%: fondo inflamatorio, cel RS abundantes, enfermedad avanzada Predominio linfocítico 10-20%: escasas cels RS, forma localizada, mejor Px Disminución linfocítica 10%: peor pronóstico, enfermedad diseminada - Hemograma Rx torax TAC de tórax y abdomen Linfangiografia: técnica diagnóstica infradiafragmática de afección gl retroperitoneales Laparotomia? MO: estadios avanzados Serie esquelética y gammagrafia ósea TRATAMIENTO Y PRONÓSTICO - Quimioterapia combinada con(sin radioterapia localizada a dosis bajas 90% curación en estadios I y II 70-90% curación en estadios III y IV tumores malignos secundarios (LMA) en un 13% LINFOMA NO HODGKINIANO GENERALIDADES - Proliferación clonal cel B y T Más frecuente en INMD: ataxiatelangiectasa, Sd. Wiskitt-Aldrich, Sd. LPX Suelen ser ectraganglionares, difusos y de un alto grado de malignidad VEB MANIFESTACIONES CLÍNICAS - localización abdominal 31% localización mediastínica 26% cabeza, cuello y ganglios linfáticos 29% médula ósea (>25% LLA) SNC DIAGNÓSTICO - Células pequeñas no hendidas de células B (subtipos Burkitt y no Burkitt) 63. Linfomas XI. Oncología - Linfoblastico de células T Células grandes T, B, no-T, no-B ESTADIO - Rx torax, hemograma, bioquímica TAC de torax y abdomen MO Serie esquelética, gammagrafia ósea LCR - Poliquimioterapia 90% curación en estadios I y II 70% curación en estadios III y IV frecuente síndrome de lisis tumoral - - - - TUMORES DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL - 2º en frecuencia, Tm sólidos más frecuentes Infratentorioales (fosa posterior) 66% o Entre 2-12 años Supratentoriales o infratentoriales o <2 años y >12 años HIC: infratentoriales Signos focales: supratentoriales Cambios de la personalidad Cefaleas, vómitos Diplopia Edema de papilas Nistagmus (fosa posterior) Hemiparesias, convulsiones (supratentoriales) Astrocitoma cerbeloso: más frecuente y mejor Px. Síntomas precoces de HIC. Tratamiento quirúrgico. Curación 90% Meduloblastoma: 2º en frecuencia, origen en techo del 4º VC. Cirugia + irradiación con/sin QT. Curación 80% Gliomas tronco encefalo: 3º en frecuencia, afectación pc y via piramidal. Tratamiento con radioterapia. Curación 20% Ependimomas: menos frecuente, mal Px, origen en 4º VC, síntomas precoces HIC. Tratamiento cirugia y radioterapia. Curación 50% SUPRATENTORIALES - - MANIFESTACIONES CLINICAS - Alteraciones visuales (gliomas nervio óptico) Ataxia (fosa posterior) INFRATENTORIALES TRATAMIENTO Y PRONÓSTICO - 198 - - Craneofaringioma: más frecuente, calcificciones Rx craneo, signos endocrinológicos y visualres. Tratamiento cirugia con radioterapia. Curación 60% Glioma del nervio óptico: disminución agudeza visual y palidez papila. NF. Tratamiento con QT, radioterapia o cirugia Astrocitoma: pero Px que los cerebelosos. Clinica convulsiva. Tratamiento con cirugia con radioterapia. Curación 30% Tm glandula pineal: obstrucción LCR con hidrocefalia. Tratamiento depende del tipo 63. Linfomas XI. Oncología 199 64. TUMORES ABDOMINALES Y DE PARTES BLANDAS Neuroblastoma, tumor de Wilms, sarcomas y retinoblastoma. Diagnóstico, clinica y tratamietno. DIAGNÓSTICO NEUROBLASTOMA - Tumor sólido extracraneal más frecuente en pediatria (8% tm pediatricos) Neoplasia más frecuente en lactantes Comportamiento muy variable 80% anomalias cromosómimcas - ESTADIOS I. II. ANATOMIA PATOLOGICA - - - origen en las células de la cresta neural (SN simpático y médula adrenal) o secretoras de catecolaminas (ácido vanilmandélico y homovalinico en orina) células redondas pequeñas con grados variables de diferenciación nerviosa: ganglioneuroma, ganglioneurblastoma y neuroblastoma rosetas de Homer.Wright: rosetas de células que rodean una masa interior de material birbilar III. IV. V. - Masa dura indolora: abdomen, torax, cervical, paraespinal o 70% abdomen (50% en suprarenals y gl retroperitoneales) o 20% torax y mediastino posterio Lactantes: enfermedad localizada región toracica o cervical Niños más edad: NB abdominal (tm suprarrenal) y enferemedad diseminada Sd opsoclonus-mioclonus, HTA, diarrea En el 70% metástasis en el diagnóstico o Aspecto de enfermedad crónica o Dolores óseos o Proptosis y equímosis o HIC o Hepatomegalia Tm limitado al órgano de origen Extensión más alla organo origen, no atraviesa linea media, con IIB/sin IIA afectación gl linfáticos ipsilaterales Extensión más alla de linea media con/sin afectación bilateral gl linfáticos IV: metástasis a distancia IVS < 1 año con metastasis a piel, hígado o medula ósea sin afectación osea TRATAMIENTO Y PRONÓSTICO - MANIFESTACIONES CLINICAS - biopsia tisular y estudio histológico médula ósea cateclaminas en orina 95% - Cirugia, quimioterapia y radioterapia Edad <1 año mejor pronóstico Extensión tumor: tumor irresecable o metastásico: mal pronostico <20% curación Amplificaión protooncogen n-myc (copias extra en 25%) Presencia delecciones Cr1p Hiperploidia (aumento contenido DNA), diploidia (contenido N de DNA) Curación 55% TUMOR DE WILMS - Neoplasia renal más frecuente Asociado a anomalias genitourinarias, hemihipertrofia y aniridia Deleccioned del Cr11 en 30% de Tm Wilms Asociado Sd. WAGR, Denys-Drash, Beckwith-Wiedeman Mutación del gen supresor p53 en Tm Wilms anaplásico 64. Tumores Abdominales y de Partes Blandas XI. Oncología - Tm Wilms familiar ANATOMIA PATOLÓGICA - - Tm solitario bien encapsulado Histologia favorable es trifasico: elementos epiteliales, dd blastoma y del estroma (parecidos a glomerulos abortivos) Anaplasia en el 10% - - - Edad media 3 años Masa abdominal o en flancos asintomatica Dolor abdominal, vómitos Hipertensión Hematuria Neuroblastoma Hidronefrosis Quistes Sarcoma, carcinoma ESTADIOS I. II. III. IV. V. Si puede ser extirpado completamente y se encuentra por dentro de la cápsula renal Si puede se extirpado completamente pero se extiende por fuera del rión Si existe una extensión postquirurgica residual no hematógena localizada en abdomen Si existe metástasis hematógena, que más frecuentemente afecta pulmones Si hay afectación renal bilateral (510%) TRATAMIENTO - Tumor de células redondas pequeñas o Tipo embrionario 60%: pronóstico intermedio o Tipo botroide 6% o Tipo alveolar 15%: peor pronóstico t(2:13) o Tipo pleomorfo (1%) o Tipo indiferenciado (20%) MANIFESTACIONES CLÍNICAS DIAGNÓSTICO Y DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL - Más frecuente en afectos de NF Localización o Cabeza y cuello40% o Genitourinario 20% o Extremidades 20% o Tronco 10% ANATOMIA PATOLÓGICA MANIFESTACIONES CLINICAS - 200 Cirugia Quimioterapia Radioterapia (metástasis pulmonares) Pronóstico depende del subtipo histológico y del estadio - - Masa dolorosa o Cabeza y cuello o Genitourinario o Extremidades o Tronco Sintomas de obstrucción o desplazamientos de estructuras Síntomas de diseminación hematógena o Pulmón, hueso TRATAMIENTO - quimioterapia resección quirúrgica radioterapia curación 80% Tm resecable y 25% en diseminada RETINOBLASTOMA Tumor de retina (11-23 meses). Los hereditarios bilaterales en el 80%. Brazo largo del cromosoma 13. ANATOMIA PATOLÓGICA - origen cel nucleadas retina unico o múltiple MANIFESTACIONES CLÍNICAS RABDOMIOSARCOMA - Sarcoma de partes blandas más frecuente de edad pediátrica - Leucocoria Perdida visión Estrabismo 64. Tumores Abdominales y de Partes Blandas XI. Oncología - Pupilas irregulares Proptosis Hipertensión intracraneal TRATAMIETNO Y PRONÓSTICO - - 201 Fotocoagulación o crioterapia QT Irradiación Tumores malignos secundarios Curación 90% en unilateral Enucleación 65. TUMORES ÓSEOS Osteosarcoma. Sarcoma de Ewing. Histiocitosis. Diagnóstico, clínica y tratamiento. OSTEOSARCOMA PRESENTACIÓN - 2º decenio de la vida FACTORES DE RIESGO - Periodo de crecimiento rápido Radiación Retinoblastoma Displasia fibrosa, osteogénesis... MANIFESTACIONES CLÍNICAS - - Localización: metáfisis huesos largos o Femur distal, tibia proximal, húmero proximal o Menos frecuente en vértebras y mandíbula Dolor localizado Signos inflamatorios Lesión mixta: esclerótica y lítica (sol naciente) Metástasis pulmonares y otros huesos ANATOMIA PATOLÓGICA - Células fusiformes con alto grado de malignidad (osteoide extracelular) Clasificación o Osteoblástico o Condroblástico o Fibroblástico o Telangiectásico o Paraóseo o Perióstico TRATAMIETNO - Resección quirúrgica Poliquimioterapia Resistente RT SARCOMA DE EWING - Pertenece a familia de Tm de células redondas Translocación genética (t11:22) No asociado a radiación ni Sd. Familiares MANIFESTACIONES CLINICAS - - Localización: huesos planos (vértebras, pared de torax), diáfisis de huesos largos y partes blandas (torax) Dolor, >veces tumefacción variable Signos inflamatorios (larga evolución) a veces fiebre Lesión lítica con reacción perióstica (hojas de cebolla) Metáfisis pulmonares y hueso ANATOMIA PATOLÓGICA - Tumor de celulas pequeñas redondas DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL - Osteosarcoma Osteomielitis Metástasis neuroblastoma Rabdomiosarcoma TRATAMIENTO - Radioterapia Poliquimioterapia 64. Tumores Abdominales y de Partes Blandas XI. Oncología Resección quirúrgica Curación del 70-30% - HEPATOBLASTOMA - - FRECUENCIA - Tm hepático maligno más frecuente ANATOMIA PATOLÓGICA - Tejido hepático inmaduro (embrionario o mixto) - MANIFESTACIONES CLÍNICAS - <18 meses Masa abdominal asintomástica (AFP elevadas) TRATAMIENTO - Resección quirúrgica Quimioterapia Curación 60% HISTIOCITOSIS - Acumulación de células del sistema monocito-macrofágico CLASIFICACIÓN CLASE 1 - Histiocitosis de células de Langerhans o Granuloma eosinófilo o Enfermedad de Hand-SchülerChristian o Enfermedad de Letter-Siwe CLASE 2 - LEF y SHAI CLASE 3 - leucemia monocítica aguda - histiocitosis maligna - 202 Asintomática (lesión osteolítica) Signos inflamatorios Calota craneal, mastoides, órbita ocular, maxilar, silla turca, mucosa Aplastamientos vertebrales Fracturas patológicas Lesiones seborreicas (marrón-rojizo) de cuero cabelludo (50%) Linfadenopatias 30% HEM 20% Afectación pulmonar difusa o nodular 10% Afectación hematopoyética (cuadros diseminados) Síntomas generales en cuadros avanzados: fiebre, pérdida peso, diarrea... DIAGNÓSTICO - Biopsia tisular (cutáneas, óseas): proliferación de células de Langerhans con gránulos de Birbeck TRATAMIETNO - Sintomático Tratamietno local (radioterapia, raspado) Quimioterapia (cuadros generalizados HISTIOCITOSIS CLASE 2 MANIFESTACIONES CLÍNICAS - - Generalmente < 6 meses Localización: multisistémica Signos generales: fiebre, pérdida peso, retraso crecimiento, irritabilidad, anorexia, diarrea, palidez Infecciones diversas HEM, afetación SNC, exantema purpúrico, infiltración MO Laboratorio: hiperlipidemias, hipofibrinogenemia, transaminasas elevadas, interleuquina-2 elevada DIAGNÓSTICO HISTIOCITOSIS CLASE 1 MANIFESTACIONES CLÍNICAS - Localización esqueleto 80% (craneo), única o múltiple - AP: infiltración por macrófagos reactivos normales con eritrofagocitosis TRATAMIENTO - LEF: QT, trasplante SHIA: antibiósticos, QT 65. Tumores Óseos 2007 2008 XII. Patología del Crecimiento y Endocrinología Lidia Macias Sotuela Universidad Rovira y VIrgili 2007 - 2008 XII. Patología del Crecimiento y Endocrinología 204 66. PATOLOGIA DEL CRECIMIENTO Hipocrecimientos: orientación diagnósticoa. Metódica de estudio de los hipocrecimientos. Hipocrecimientos genéticos. Déficit de hormona del crecimiento. Tratamiento de la talla corta. El crecimiento humano se divide en 4 fases: - Fetal Neonatal Infantil Puberal FETAL Esta fase de crecimiento más rápido, en la que se alcanza alrededor del 30% de la talla final. El tamaño del niño en el momento del nacimiento viene determinado por el de la madre y por el aporte nutricional placentario, que además regula los factores de crecimiento (IGF-2, lactógeno placentario humano e insulina). El retraso del crecimiento intrauterino y la prematuridad extrema pueden dar lgar a una talla corta permanente. LACTANCIA El crecimiento durante la lactancia, hasta los 18 meses de edad, también depende estrechamente de una adecuada nutrición. Se precisan asimismo una buena salud y una función tiroidea normal. Esta fase se caracteriza por una tasa de crecimiento rápida, pero en desaceleración, y representa el 15% de la talla total. La inadecuada tasa de aumento de peso durante esta fase se denomina “retraso del crecimiento”. INFANCIA Constituye una fase larga de crecimiento lento, pero regular, que contribuye al 40% de la talla final. El principal determinante del crecimiento del niño durante esta fase es la secreción de hromona de crecimiento hipofisaria (GH) que produce factor de crecimiento similar a insulina 1 (IGF-1) en las epífisis y después de una nutrición adecuada y una buena salud. La tiroxina, la vitamina D y los esteroides también afectan a la división celular del cartílago y a la formación de hueso. La tristeza crónica profunda puede disminuir la secreción de GH y es responsable de la talla corta de origen psicosocial. PICO DE CRECIMIENTO PUBERAL Las hormonas sexuales, sobre todo la testosterona y el estradiol, afianzan el aumento de la talla y estimulan la secreción de GH. Ello añade un 15% más a la talla final. Los mismos esteroides sexuales provocan la fusión de las placas de crecimiento epifisarias, con lo que se interrumpe el crecimiento. Si la pubertad es precoz, lo que no es infrecuente en las niñas, la talla final es menor debido a la fusión temprana de las epífisis. MEDIDAS El crecimiento debe medirse exactamente, prestando atención a que la técnica de medición y la tabulación de los datos sean exactos: - - Peso. Se determina fácilmente y con exactitud mediante básculas electrónicas, si bien el lactante o el niño deben estar desnudos o vestidos solo con ropa interior porque el aumento de peso de 1 mes o de 1 año pueden corresponder a un pañal mojado o a un pantalón vaquero, respectivamente. Altura. El equipo debe calibrarse con regularidad. en los niñoas mayores de 2 años la altura se mide de pie. En los menores, la longitud se debe medir horizontalmente, con la ayuda de la madre. En ocasiones, es difícil medir la longitud exacta de los lactantes, ya que es 66. Patologia del Crecimiento XII. Patología del Crecimiento y Endocrinología - necesario mantener estiradas sus piernas y se sienten incómodos al ser inmovilizados. Por esta razón, la medida de la longitud del lactante suele omitirse en la exploración periódica, aunque siempre se debe realizar si existen dudas sobre si el crecimiento es adecuado. Circunferencia craneal. La circunferencia occipitofrontal es una medida del crecimiento de la cabeza y del cerebro. Se utiliza la media de 3 mediciones. Es muy importante cuando existe retraso del desarrollo o se sospecha hidrocefalia. Estas medidas deben ser tabuladas como un punto en una tabla de crecimiento por percentiles. Las pautas poblacionales se deben poner al dia y calibrar en cada generación para incluir la tendencia a la pubertad precoz y a una mayor altura de los adultos derivadas de la mejora de la nutrición infantil. La altura de una población tiene una distribución normal y la desviación de la media se puede medir en percentiles o por la desviación estándar. Los intervalos elegidos en las actuales tablas de referencia de crecimiento de 1990 en el RU están a dos tercios de la desviación estándar y corresponen, aproximadamente a los percentiles vigesimoquinto, noveno, seguno y 0,4 por debajo de la media y la 75, 91. 08 y 99,6 sólo se dan en 4 de cada 1000 niños, por lo que pueden utilizarse como criterio para remitir al paciente de la atención primaria al especialista. Nunca se debe valorar un parámetro de crecimiento de forma aislada, por ejemplo un niño con bajo peso puede ser proporcionado para su altura si es bajo, pero anormal si es alto. Las medidas periódicas se utilizan para poner de manifiesto el patrón y determinar el ritmo de crecimiento. Son muy útiles en el diagnóstico y seguimiento de muchas alteraciones pediátricas. 204 PUBERTAD La pubertad es el periodo que comienza con una secuencia bien definida de cambio a los que se asignas estadios como se muestra en la figura 10.5 En las niñas las características de la pubertad son: - - - Desarrollo mamario. Es el primer signo, que suele comenzar entre los 8,5 y los 12,5 años Crecimiento del vello púbico y rápido aumento de la estatura. Se producen casi inmediatamente después del desarrollo mamario. Menarquía. Aparece en promedio 2,5 años después de iniciarse la pubertad y de los signos de la interrupción del crecimiento (en ese momento sólo quedan en torno a 5 cm de ganancia de altura). En los niños: - - - Aumento de tamaño de los testículos por encima de los 4 ml de volumen medidos con un orquidómetro, es el primer signo de pubertad. Crecimiento de vello púbico. Posterior al aumento del volumen testicular; suele producirse entre los 10 y los 14 años. Rápido aumento de estatura. Alrededor de 18 meses después, cuando el volumen testicular alcanza los 12-15 ml. El estirón estatural en los varones se produce más tarde y es mayor que en las mujeres, y es responsable de la mayor talla final promedio de los primeros. En ambos sexos se producen acné, vello axilar, olor corporal y cambios de carácter. Si la pubertad es anormalmente prexoz o tardia, puede valorarse con más exactitud: 66. Patologia del Crecimiento XII. Patología del Crecimiento y Endocrinología - - La edad ósea medida en una radiografía de muñeca con la que se determina la maduración esquelética En las niñas, ecografía pélvica para valorar el tamaño uterino y el grosor edometrial TALLA CORTA Suele definirse como altura por debajo del segundo o 0,4 percentil. Solo 1 de cada 50 niños tiene una estatura por debajo del segundo percentil y 1 de cada 250 por debajo del 0,4 percentil. La mayoría de estos niños son normales, aunque bajos, pero cuanto más se aleje su altura de estos percentiles, más probable es que exista una causa patológica. Sin embargo, el ritmo de crecimiento puede ser patológico mucho antes de que la altura del niño caiga por debajo de estos parámetros. Este retraso en el crecimiento puede detectarse cuando la curva de altura del niño en una tabla de crecimiento cae y atraviesa las líneas de percentiles. Este hecho permite identificar el retraso de crecimiento, aunque la altura del niño aún esté por encima del segundo percentil. La velocidad del crecimiento es un indicador sensible del retraso en el mismo. Dos mediciones exactas de la estatura separadas por 6 meses, o aún mejor por 1 año, permiten calcular la velocidad de crecimiento en cm/año. Esto se refleja en una tabla de altura/velocidad. Una velocidad de crecimiento persistentemente por debajo del vigesimoquinto percentil es anormal y el niño tendrá talla baja. Una de las desventajas de utilizar cálculos de velocidad de crecimiento es que son muy dependientes de la exactitud de las mediciones de la estatura, por lo que tienden a no utilizarse fuera de las unidades especializadas en crecimiento. El percentil de altura en el que se encuentra el niño debe compararse con el percentil de peso y con una estimación del que le corresponde por su carga genética, y con la media calculada de la altura de sus padres. 205 La mayoría de los niños bajos son psicológicamente normales al ajustar el baremo a su tamaño. Sin embargo, pueden tener problemas escolares al ser objeto de bromas e intimidaciones, tener baja autoestima y además tienen una gran desventaja en el deporte de competición. Los adultos suelen tratarles de forma inadecuada como si fueran menores de su edad real. CAUSAS FAMILIARES La mayoría de los niños con talla corta son hijos de padres bajos y están en el rango orientativo de la altura media de los mismos. A pesar de todo, hay que descartar que el niño o uno de sus padres no presenten alguna alteración hereditaria del crecimiento. RETRASP DEL CRECIMIENTO INTRAUTERINO Y PREMATURIDAD Alrededor de la tercera parte de los niños que nacen con retraso del crecimiento intrauterino grave, o que son muy prematuros, continúan siendo pequeños. RETRASO CONSTITUCIONAL DEL CRECIMIENTO Y DE LA PUBERTAD Se trata de niños que presentan retraso de la pubertad, que suele ser familiar y en el padre del mismo sexo. Es más frecuente en los varones. Se trata de una variante en el momento habitual de la pubertad, más que una alteración. La dieta o el entrenamiento físico excesivo también lo inducen. El niño afectado no mostrará los mismos cambios de los caracteres sexuales secundarios que sus compaeros, y su edad ósea podría sufrir un legero retraso. Estos niños tienen unas piernas largas en comparación con el tronco. Al final, acaban alcanzando la altura de referencia. Este proceso puede provocar trastornos psicológicos. El comienzo de la pubertad se puede inducir administrando andrógenos o estrógenos. 66. Patologia del Crecimiento XII. Patología del Crecimiento y Endocrinología CAUSAS ENDOCRINOLÓGICAS El hipotiroidismo, la insuficiencia de hormona del crecimiento (GH) y el exceso de esteroides son causas raras de talla corta. Se asocian con sobrepeso relativo en los niños, es decir, que su peso está en un percentil superior a su altura. insuficiente, dietas restrictivas o anorexia asociados con enfermedad crónica, o al aumento de las necesidades nutricionales por la aceleración del metabolismo. Las enfermedades crónicas que pueden presentarse como talla corta son: - HIPOTIROIDISMO Suele ser congénito en la lactancia, o deberse a tiroiditis autoinmunitaria en la infancia. INSUFICIENCIA DE HORMONA DEL CRECIMIENTO Puede ser un defecto aislado, o deberse a panhipopituitarismo. La función hipofisaria puede ser anormal a causa de malformaciones congénitas de la línea media, o deberse a un craneofaringioma (un tumor que afecta a la región hipofisaria), un tumor hipotalámico o a radiación craneal. El craneofaringioma suele presentarse en la infancia tardia y puede provocar alteraciones en el campo visual (de forma característica, una hemianopsia bitemporal, ya que comprime el quiasma óptico), atrofia del nervio óptico o papiledema en el fondo de ojo. En la insuficiencia de GH, la edad ósea está muy retrasada. EXCESO DE CORTICOSTEROIDES Suele ser yatrógeno, dado que el tratamiento con corticosteroides es un potente supresor del creimiento. Este efecto puede reducirse de forma significativa si se administra el tratamiento en días alternos, pero en los individuos susceptibles pueden presentar disminución del crecimiento con dosis relativamente bajas de esteroides inhalados. El síndrome de Cushing no iatrogénico es muy infrecuente en la infancia. ENFERMEDADES CRÓNICAS/ NUTRICIONALES Son una causa relativamente frecuente de crecimiento anómalo. Los niños afectados suelen ser bajos y delgados, es decir, su peso está en el mismo percentil que su altura. La nutrición inadecuada puede deberse a alimentación 206 - - Celiaquía, que suele presentarse en los 2 primeros años de vida Enfermedad de Crohn Insuficiencia renal crónica, que puede presentarse sin antecedentes de nefropatía Fibrosis quística L a celiaquía y la enfermedad de Crohn pueden producir talla corta sin síntomas gastrointestinales asociados. CARENCIAS PSICOSOCIALES Los niños con carencias emocionales y de las cromosomopatías se asocian con talla baja. El síndrome de Down suele diagnosticarse en el momento del nacimiento, pero los síndromes de Turner, Noonan y Russell-Silver pueden aparecer clínicamente en forma de talla baja. El síndrome de Turner, en particular, puede ser muy difícil de diagnosticar clínicamente y debe descartarse en cualquier niña de talla baja. En tanto que el síndrome de Turner se asocia con cariotipo 45XO, el síndrome de Noonan y el de Russell-Silver no se asocian con una alteración cromosómica concreta y el diagnóstico se realiza al reconocer sus rasgos clínicos. TALLA CORTA DESPROPORCIONADA Se confirma midiendo: - La altura sentado, desde la base de la columna a la cabeza La longitud de la pierna subisquial, la altura total menos la altura sentado. Existen tablas para valorar la corrección de las proporciones corporales. Este tipo de alteraciones 66. Patologia del Crecimiento XII. Patología del Crecimiento y Endocrinología en la formación ósea, por ejemplo la acondroplasia y otras displasias que producen extremidades cortas. Si las piernas son muy cortas, puede estar indicado el tratamiento quirúrgico para alargarlas. El tronco puede ser corto por escoliosis grave o por ciertas enfermedades de depósito, como las mucopolisacaridosis. EXPLORACIÓN Y PRUEBAS COMPLEMENTARIAS La anotación de los pesos y de las alturas anteriores y actuales en una tabla de crecimiento adecuado, junto con las características clínicas, permite detectar la causa sin otras exploraciones complementarias. Las medidas de la altura y del peso previos deben figurar en el registro sanitario personal de cada niño. La edad ósea es útil, ya que se retrasa de forma significativa en algunas enfermedades endocrinológicas, por ejemplo en el hipotiroidismo y en la insuficiencia de GH, y se utiliza para calcular la posible altura que alcanzará el niño en la edad adulta. TRATAMIENTO DE LAS ALTERACIONES ENDOCRINOLÓGICAS La insuficiencia de hormona de crecimiento se trata con la administración de GH biosintética por vía subcutánea, por lo general a diario. La GH es costosa y el tratamiento de la insuficiencia de GH se realiza en centros especializados. Los niños con carencias más graves de esta hromona son los que tienen mejor respuesta terapéutica. Ya no existe riesgo de transmisión de enfermedades priónicas, es decir, enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, que por desgracia se produjeron en algunos casos anteriores a 1985, cuando se utilizaba GH de cadáveres. Están en estudio otras indicaciones del tratamiento con GH, por ejemplo el síndrome de 207 Turner, la insuficiencia renal crónica y el retraso del crecimiento intrauterino. El hipotiroidismo se trata con terapia sustitutiva con tiroxina. TALLA ALTA Esta alteración se observa con menor frecuencia, ya que muchos padres están orgullosos de tener hijos altos. Sin embargo, algunos adolescentes (sobre todo chicas) se preocupan por el exceso de talla durante el estirón puberal. La mayoría de los casos son herencia de padres altos. La sobrealimentación infantil provoca obesidad e impulsa un crecimiento precoz, pudiendo generar una talla alta; sin embargo, dado que la pubertad también suele ser más precoz que la media, la altura final no suele resultar excesiva. Es infrecuente que este trastorno se deba a causas endocrinológicas. La hiperplasia adrenal congénita y la pubertad precoz provocan un cierre precoz de las epífisis con lo que la talla final es baja tras un excesivo ritmo de crecimiento precoz. El síndrome de Marfan (una alteración que provoca laxitud del tejido conjuntivo) y el síndrome de Klinefelter (XXY) provocan estatura excesiva con ectremidades largas, y en el XXY se asocian también infertilidad y alteraciones del aprendizaje. Los niños altos pueden tener problemas al recibir un trato adelantado a su edad cronológica. La talla excesiva en niñas prepuberales o en la pubertad precoz puede tratarse con estrógenos para inducir el cierre precoz de las epífisis, pero los resultados varían y los posibles efectos colaterales graves hacen que rara vez se lleve a cabo. En casos extremos, también se puede considerar la posibilidad de la destrucción quirúrgica de las epífisis. 66. Patologia del Crecimiento XII. Patología del Crecimiento y Endocrinología 204 67. HIPERCRECIMIENTOS Y PATOLOGIA DE LA PUBERTAD Hipercrecimientos: clasificación, valoración diagnóstica y tratamiento. Pubertad precoz. Concepto, valoración y tratamiento. Retraso puberal. Hipogonadismos. HIPERCRECIMIENTO - Variantes de la normalidad o Talla alta familiar Variantes anormales o Gigantismo hipofisario o Sd. Klinefelter o Hipertiroidismo o Pubertad precoz o Sd. De Sotos o Sd. Beckwith-Wiedeman o Sd. Marfan o Obesidad PUBERTAD - Pubertad normal Pubertad precoz Pubertad retrasada PUBERTAD NORMAL CAMBIOS HORMONALES REACTIVACIÓN DEL EJE HIPOTÁLAMOHIPOFISO-GONADAL - Hipotálamo: secreción pulsátil de GnRH - Adenohipófisis: Secreción LH y FSH - Gónadas: gametos y esteroides sexuales ACTIVACIÓN DEL EJE HIPOTALAMOHIPOFISARIO-SOMATOMEDINICO - Hipotálamo: producción GHRH - Hipófisis: picos nocturnos de GH - Aumento de los niveles plasmáticos de IGF-1 y IGFBP-3 MADURACIÓN DE LAS SUPRARENALES - Hipotálamo: secreción de la ACTH - Suprarrenales: aumento de los andrógenos o δ-5 esteroides o DHEA y DHEAS - Provoca durante la fase puberal o Aparición de pelo genital y axilar o No es un factor esencial del crecimiento CAMBIOS EN LAS GÓNADAS CHICO - Normalmente inicio puberal a los 12 años Testes aumentan de volumen Primer signo clínico externo de pubertad Miden el volumen testicular con orquidómetro de Prander: o Época prepuberal: 1,5-2 cc o Inicio puberal: 4 cc o Edad adulta: 20-25 cc CHICA - Aumenta el tamaño de ovario y útero o Ovario prepuberal 1 cc o Inicio puberal 2 cc o Edad adulta 30 cc CAMBIOS EN LOS GENITALES EXTERNOS Y CARACTERES SEXUALES SECUNDARIOS CHICO - Crecimiento del pene y escroto (G2-G5 de Tanner) - Pelo púbico (P2-P5 de Tanner) 67. Hipercrecimientos y Patologia de la Pubertad XII. Patología del Crecimiento y Endocrinología CHICA - Pelo axilar y facial. Cambio en la voz Producción de semen Cambios en la mama (S2-S5 de Tanner) Pubarquia (P2-P5 de Tanner) Cambios en genitales externos Pelo axilar. Menarquía - - BROTE DE CRECIMIENTO CHICO - Se da en G3-G4 (volumen testicular 10 cc) - Edad osea de 12 años - - No relación con la edad cronológica Duración 2-3 años. Ganancia 25 cm Cambio en las proporciones corporales: - Fase pre-puberal: crecimiento de las EEII Pubertad: crecimiento vertebral MADURACIÓN ÓSEA - Inicio de la pubertad acostumbra a coincidir con la aparición del sesamoideo o Chicos: EO 13 a o Chicas: EO 10.5-11 años Al final de la pubertad los cartílagos se calcifican y llegan al 100% de la maduración ósea. Menarquía: EO 12,3-13 años PUBERTAD PRECOZ - Eje hipotalamo-hipofisario activado Causa: idiopática, tumores SNC, irradiación, malformaciones, infecciones, traumas del SNC, hipotiroidismo, Sd. McCune-Albright Clínica o Telarquia en la niña o Aumento del volumen de testes en el niño Diagnóstico o Edad ósea avanzada o RNM o Estudio hormonal basal o Test de estimulación Tratamiento o Análogos de LHRH PUBERTAD PRECOZ PERIFERICA - Hay una relación importante entre la maduración ósea y la maduración sexual: - Pubertad precoz periférica o pseudopubertad precoz Telarquia prematura Adrenarquia prematura PUBERTAD PRECOZ CENTRAL CAMBIOS SOMÁTICOS CHICA - Inicio con S2 - Edad ósea 10-11 años - Después de la menarquía crecimiento 5 cm 204 Desarrollo de caracteres sexuales secundarios No activación del eje hipotálamohipofisario Niveles de esteroides sexuales elevados Causa o Ingesta normal o Patología ovárica/testicular o Patología suprarrenal o Tumores secretores de HGC TELARQUIA PREMATURA - - Desarrollo mamario en niñas de <8 años Inicio o Al nacimiento o Los 2 primeros años de vida Evolución: variable Diagnóstico diferencial pubertad precoz Pubertad precoz central 67. Hipercrecimientos y Patologia de la Pubertad XII. Patología del Crecimiento y Endocrinología - Estudio hormonal normalidad dentro de - la - ADRENARQUIA PREMATURA - - - Desarrollo de pelo en el pubis o Puede asociarse a pelo axilar o Sudor y o acné o En niñas de <8 años o Niños <9 años Aumento de la actividad de las suprarrenales o DHEA o Androstendiona o Estrona Edad osea adecuada para E. cronológica Diagnóstico diferencial o Pubertad precoz o HSC o Tumor suprarrenal - Antecedentes familiares de desarrollo tardío Talla y velocidad de crecimiento normales hasta el momento de la pubertad No pico puberal a edad habitual, se hace más tarde Edad ósea muy retrasada Acaba con una talla normal Diagnóstico diferencial o Déficit de GH o Hipogonadismo HIPOGONADISMO HIPOGONADOTROPICO - Hipopituitarismo Sd. Kallman HIPOGONADISMO HIPERGONADOTROPICO - PUBERTAD RETRASADA RETRASO PUBERAL SIMPLE - 205 Niños 15 años y niñas de 14 años sin inicio de desarrollo Sd. Klinefelter Sd. Turner Sd. Noonan Poliquistosis ovárica 68. PATOLOGIA TIROIDEA Hipotiroidismo: etiopatogenia, clasificación, Hipertiroidismo: clínica y tratamiento. PATOLOGIA DE LA GLÁNDULA TIROIDES - - Desarrollo y fisiología Hipotiroidismo neonatal o Hipotiroidismo congénito o Hipotiroidismo del prematuro o Hijo de madre con hipotiroidismo Hipotiroidismo juvenil Hipertiroidismo clínica, diagnóstico, pronóstico y tratamiento. FISIOLOGIA DE LA GLÁNDULA TIROIDES Importancia en la vida fetal y postnatal - Crecimiento Desarrollo del SNC EMBRIOLOGIA - Visible a los 16-17 días de gestación Origen endodérmico 67. Hipercrecimientos y Patologia de la Pubertad XII. Patología del Crecimiento y Endocrinología - Formada a partir de la 4ª y 5ª bolsas faríngeas Migra siguiendo el conducto tirogloso A las 20-24 SG secreción hormonal fetal HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO La detección del hipotiroidismo congénito es importante porque: - MORFOLOGIA - Agrupación de folículos Cavidad central, coloide Almacén de la Tg y de yodo 204 - Es relativamente frecuente, afectando a 1 de cada 4.000 recién nacidos Es una de las pocas causas evitables de problemas graves de aprendizaje Las causas del hipotiroidismo congénitos son: METABOLISMO DEL YODO - Oligoelemento de procedencia exógena Fuente de yodo: alimentos y agua Captado y utilizado por el tiroides La captación varia en función del % de yodo circulante - BIOSÍNTESIS DE LAS H. TIROIDEAS - Captación de yodo Síntesis de tiroglobulina Yodación de la tiroglobulina Almacenamiento de la Tg Liberación de T3 y T4 de la Tg Deshalogenación de MIT y DIT Secreción H. tiroideas Paso de Tg a la sangre - HIPOTIROIDISMO La transferencia de tiroxina de la madre al feto es mínima pero el hipotiroidismo materno grave puede afectar al desarrollo del encéfalo del hijo. El tiroides fetal produce sobre todo T3 inversa, un derivado de la T3 inactivo en gran parte. Tras el nacimiento, el nivel de hormona estimulante del tiroides TSH experimenta una gran elevación, que va acompañada del correspondiente incremento de los niveles de T4 y T3. La TSH desciende hasta los valores normales del adulto en una semana. Los prematuros pueden tener niveled de T4 muy bajos durante las primeras semanas de vida, pero el nivel de la TSH es normal; en estas circunstancias, no es necesario administrar suplementos de tiroxina. - - Descenso anómalo del tiroides y atireosis. Es la causa más frecuente de hipotiroidismo congénito esporádico. Al comienzo de la vida fetal, el tiroides emigra desde su posición en la base de la lengua (sublingual) a su localización normal por debajo de la laringe. El defecto del desarrollo del tiroides puede ser total o parcial. En el descenso anómalo, el tiroides premanece como una masa sublingual o un quiste tirogloso. Se desconoce la causa de esta alteración en la formación o la emigración de la glándula Dishormonogénesis. Es un error innato de la síntesis de hormona tiroidea que representa el 5% de todos los casos, aunque es más frecuente en algunos grupos étnicos con matrimonios consanguíneos Deficiencia de yodo. Es la causa más frecuente de hipotiroidismo congénito en todo el mundo, pero es rara en el Reino Unido. Puede evitarse yodando la sal de la dieta materna Hipotiroidismo debido a deficiencia de TSH. La deficiencia aislada de TSH es rara (<1% de los casos) y suele asociarse con un panhipopituitarismo, que se manifiesta por lo general con deficiencias de hormona del crecimiento y de hormona adrenocorticotropa (ACTH) antes de que aparezca el hipotiroidismo 68. Patología Tiroidea XII. Patología del Crecimiento y Endocrinología 205 Las manifestaciones clínicas son difíciles de diferenciar de la normalidad en los primeros meses de vida, pero se van haciendo más evidentes a medida que el niño crece. Por fortuna, la mayoría de los lactantes afectados se identifican en la actualidad gracias a los estudios bioquímicos sistemáticos neonatales, que detectan los niveles elevados de TSH en la sangre por lo que el tratamiento se suele iniciar antes de las 3 semanas de edad. Estos niños presentan un ligero incremento de la frecuencia de otras anomalías congénitas, sobre todo de cardiopatías. HIPERTIROIDISMO CLINICA - RN El tratamiento inicial es médico, con fármacos como el carbimazol o el propiltiouracilo, que interfieren en la síntesis de hormona tiroidea. Al principio, pueden añadirse betabloqueantes para obtener un alivio sintomático de la ansiedad, el temblor y la taquicardia. El tratamiento médico se prolonga durante alrededor de 2 años y permite controlar la tirotoxicosis, aunque es posible que las manifestaciones oculares no regresen. El 4070% de kis oacuebtes recidivan al interrumpir el tratamiento médico, en cuyo caso se puede administrar un segundo ciclo farmacológico u optar por la cirugía en forma de tiroidectomía subtotal , con la que se suele conseguir una remisión permanente. El tratamiento con yodo radiactivo es sencillo y no se cree que pueda provocar una neoplasia posterior. El seguimiento siempre es necesario, ya que se suele desarrollar un hipotiroidismo que obliga a administrar tiroxina sustitutiva. - o o o o o o o o Niño o o o o o Ictericia prolongada Dificultad en la alimentación Somnolencia Voz ronca Constipación Hernia umbilical Fontanelas abiertas Retraso edad osea Fascies característica Retraso edad ósea Retraso mental Retraso en la talla Retraso puberal HIPOTIROIDISMO JUVENIL Suele deberse a tiroiditis autoinmune. Puede asociarse con otras alteraciones autoinmunitarias, por ejemplo diabetes mellitus, sobre todo en los niños con síndrome de Down o de Turner. En algunas familias también es frecuente la enfermedad de Addison. Es más frecuente en las niñas. Provoca hipocrecimiento asociado con retraso de la edad ósea. Muchas veces se asocia con bocio, pero este también puede ser fisiológico en las niñas púberes. El tratamiento consiste en la administración sustitutiva de tiroxina. Suele ser consecuencia de la enfermedad de Graves. En la niñez, sus manifestaciones clínicas son similares a las de los adultos, aunque los signos oculares son menos frecuentes. Afecta en mayor medida a las niñas adolescentes. Los niveles de T4 y T3 o ambas, están elevados, mientras que los de TSH son muy bajos. También pueden encontrarse anticuerpos antiperoxisoma, que en último término pueden indicar la resoluci´´on espontánea de la toxicosis, e incluso ser la causa de un hipotiroidismo posterior. Los lactantes hijos de madres con enfermedad de Graves pueden presentar hipotiroidismo neonatal debido al paso transplacentario de IET. Estos niños precisan tratamiento ya que el cuadro puede ser mortal, aunque cede espontáneamente con el tiempo. 68. Patología Tiroidea XII. Patología del Crecimiento y Endocrinología OBESIDAD CAUSAS - DEFINICIÓN - Exceso de grasa corporal IMC >P95 ETIOPATOGENIA - Factores genéticos Factores ambientales Alimentación Ejercicio - Psicosociales Riesgo cardiovascular o HTA o DM no ID o Hipercolesteolemia hipertrigliceridemia Maduración avanzada SOP Sd. Hipo-ventilación HT intracraneal benigna Problemas ortopédicos Causa más frecuente: exceso aporte Obesidad secundaria o Afecciones neurológicas o Endocrinopatías: hipotiroidismo o Sd. Genéticos: Sd. Prader Willi o Cromosomopatías: Sd. Down o Fármacos TRATAMIENTO - COMPLICACIONES - 206 e - Dieta y ejercicio Inicio edad preescolar Enfocar obesidad como una enfermedad Normas para toda la familia Reducir horas de tele y ordenador Evitar hábitos sedentarios (coche, ascensor) Reducir aporte calórico o Fomentar ingesta de verdura y fruta o Evitar comer entre horas o Beber agua 69. PATOLOGIA DEL DESARROLLO SEXUAL Estados intersexuales. Etiopatogenia, clasificación. Valoración diagnóstica y tratamiento. Hiperplasia suprarrenal congénita. Formas clínicas y criterios diagnósticos. Tratamiento. PATOLOGIA DEL DESARROLLO SEXUAL - - Diferenciación sexual: fisiología Estadios inersexuales o Hermafroditismo verdadero o Pseudohermafroditismo masculino o Pseudohermafroditismo femenino Hiperplasia suprarrenal congénita DIFERENCIACIÓN SEXUAL - - Cariotipo o XY gen SRY o XX Gónadas o Glandula fetal bipotencial o SRY provoca desarrollo del testículo o No crom Y desarrollo ovario 68. Patología Tiroidea XII. Patología del Crecimiento y Endocrinología HORMONAS - - Masculinas o HGC y LH estímulo testosterona o FSH estimulo células sertoli Secreción MIS Inhibidor Mulleriano o Testosterona pasa a DH testosterona: forma activa Femeninas o HGC, LH y FSH estímulo ovario o Secreción estradiol y estrona Las situaciones de ambigüedad sexual son el resultado de alteraciones en una o varias etapas de la diferenciación sexual: - 204 HERMAFRODITISMO VERDADERO - Tejido ovárico y testivular: ovoteste Tendencia a malignizar Cariotipo variable Genitales externos ambiguos DIAGNOSTICO - Cariotipo Estudio hormonal: gonadal y suprarrenal ECO, RNM: gonadas, matriz TRATAMIENTO - Alteraciones en la determinación genética Alteraciones en la determinación gonadal Alteraciones en la diferenciación de los genitales Equipo multidisciplinario o Neonatologo o Endocrinólogo o Genetista o Especialista en bioquímica genética molecular o Radiólogo o Cirujano pediátrico o Psicólogo y ESTADIOS INTERSEXUALES - - Genitales externos ambigüos: se da cuando no podemos asignar un sexo al neonato debido al aspecto inespecífico de los genitales externos Genitales externos normales LAS SITUACIONES DE INTERSEXUALIDAD SON UNA URGENCIA NEONATAL - - - El riesgo vital que suponen entidades que cursan con ambigüedad como la hiperplasia suprarrenal congénita con pérdida salina La necesidad de asignar un sexo al neonato, antes de que se establezca el sexo psicológico, hecho que se da alrededor de los 18 meses Legalmente el neonato ha de inscribirse a un sexo civil u otro, con sus connotaciones PSEUDOHERMAFRODITISMO MASCULINO - - Testículo insensible a hCG/LH o Alteración moleclar de LH o Alteración en el receptor de hCG/LH o Agenesia-hipoplasia de células de Leydig Alteración de la biosíntesis de testosterona Defecto en los tejidos andrógenodependientes o Déficit de 5-alfareductasa Alteración del metabolismo periférico de la testosterona o Síndrome de resistencia parcial o total a andrógenos Defecto del receptorpostreceptor 69. Patología del Desarrollo Sexual XII. Patología del Crecimiento y Endocrinología - Pseudohermafroditismo masculino disgenetico Defecto en síntesis, secreción o de respuesta a AMH Iatrogena Idiopática PSEUDOHERMAFRODITISMO FEMENINO - - - Cariotipo XX Virilización andrógeno-`dependiente Origen fetal o Hiperplasia suprarrenal congénita o Déficit de p450 aromatasa placentaria Origen materno o Iatgrogena (testosterona, gestagenos) o Tumor ovárico-suprarrenal virilizante o Luteoma virilizante de la gestación o Hiperplasia suprarrenal congénita materna Virilización andrógeno-independiente o Formas inespecíficas o Síndromes polimalformativos DEFICIT DE 21 HIDROXILASA La hiperplasia suprarrenal congénita es la causa más frecuente de genitales ambiguos. El estudio bioquímico de este trastorno se ha de realizar a todo neonato con virilización y gónadas no palpables. El déficit del enzima 21 hidroxilasa provoca un déficit en la producción de glucocorticoides con pérdida de la retroalimentación negativa, hecho que provoca un aumento de ACTH que implica una hiperplasia bilateral de las glándulas suprarrenales. 205 Esta interferencia metabolica permite el paso de metabolitos intermediarios a la producción de andrógenos suprarrenales, provocando un hiperandrogenismo de inicio prenatal. La asociación de un cuadro de pérdida salina hace necesario la determinación de electrolitos en suero. CLINICA HSC DEF 21 HIDROXILASA FORMA CLASICA - Niñas o Virilización de genitales externos o Perdida salina - Niños o Aumento genitales y pérdida salina FORMA NO CLASICA - Niños y niñas pubarquia - No perdida salina DIAGNÓSTICO HSC DE 21 HIDROXILASA FORMA CLASICA - Plasma o Aumento 17 OH prog o Na disminuido y K aumentado - Orina o Aumento Na y disminución del potasio o Aumento de los 17 cetosteroides FORMA NO CLASICA - Test de estímulo suprarrenal ACTH - Aumento de la 17 OH progesterona TRATAMIENTO HSC FORMA PERDIDA DE SAL DURANTE EL PERIODO NEONATAL - Frenar la hipersecreción de ACTH y andrógenos - Evitar la pérdida salina - Fase aguda 69. Patología del Desarrollo Sexual XII. Patología del Crecimiento y Endocrinología - o Suero fisiológico o Hidrocorticosterona: 2mg/kg/6h Tratamiento de mantenimiento o Hidrocortisona 20 mg/m2/dia/12 h o 9-alfafluorhidrocortisona 0,1 mg/dia/12 h o ClNa 4-8 mEq/kg/dia FORMA CLASICA VIRILIZANTE - Frenar la secreción de andrógenos o Hidrocortisona 20 mg/m2/dia/12h - Corregir la virilización o En algunos casos es preciso asinación de sexo y tratamiento quirúrgico - Control del crecimiento - Control del desarrollo de la función gonadal FORMA NO CLASICA - Frenar la hipersecreción de andrógenos con la dosis mínima de glucocorticoides o Hidrocortisona - 206 Evolución del niño con HSC o Dosis correcta de corticoides 17 cetoesteroides urinarios Testosterona plasmática Actividad de la renina o Si dosis elevadas o dosis bajas Problemas de crecimiento: talla baja Repercusión en el funcionamiento gonadal o Crisis de descompensación: intervenciones quirúrgicas, infecciones HSC TRATAMIENTO INTRAUTERO - Primer trimestre de gestación o Por biopsia de las vellosidades placentarias con tipificación del HLA, o análisis de ADN - Segundo trimestre o Semanas 14-20 o Se mide 17-Ohprogesterona en líquido amniótico 70. DIABETES MELLITUS JUVENIL Fisiopatología. Criterios diagnósticos. Manifestaciones clínicas. Complicaciones agudas y crónicas. Tratamiento. Efectos de la diabetes materna sobre el feto. DIABETES MELLITUS - Diabetes tipo 1: insulinodependiente Diabetes tipo 2: no insulinodependiente Intolerancia a la Glucosa Diabetes tipo MODY Hijo de madre diabética DIABETES MELLITUS TIPO 1 EPIDEMIOLOGIA Múltiples factores están relacionados con la incidencia de la enfermedad: - Edad: más a los 5-7 años y pubertad Raza País: o Cataluña 11,5/100.000 hab 69. Patología del Desarrollo Sexual XII. Patología del Crecimiento y Endocrinología Japón, China, corea: 0,7/100.000 hab o Finlandia 43/100.000 hab Clima, estación del año, infecciones víricas Lactancia materna o - DIAGNÓSTICO - FISIOPATOLOGIA - - - - Destrucción de células beta de los islotes pancreáticos o Mecanismo inmune Riesgo de otras enfermedades autoinmunes asociadas al HLA o Mecanismo genético Déficit de insulina o Aumento de glucosa en plasma o Hiperosmolaridad en plasma y orina o Pérdida de líquidos y electrolitos por orina Lipolisis o Por efecto de las hormonas de contrarregulación Glucagon Catecolaminas Cortisol GH o Formación de cuerpos cetónicos Acidosis metabolica o Respiración de Kussmaull o Puede provocar el coma CLINICA - - Edad de inicio: 1ª, máxima incidencia 12-1 o Poliuria (enuresis nocturna) o Polidipsia o Polifagia o Pérdida de peso Puede asociarse el cuadro a infección concomitante Niño con cetoacidosis: MEG, taquipneico, abdominalgia, coma, shock 204 - Síntomas de diabetes y glucosa plasmática >200 mg/dl o Poliuria o Polidipsia o Polifagia o Perdida de peso o Glucosuria y cetonuria Glucosa plasmática en ayuno >126 mg/dl Glucosa plasmática a las 2 h de sobrecarga oral de glucosa >200 mg/dl TRATAMIENTO INSULINAS - Descubierta en 1921 - Inicialmente uso de insulina bobina o porcina - Actualmente es químicamente idéntica a la humana - Se fabrica por ADN recombinante - Necesidades de insulina: 0,5-1,5 Ul/K/día - Periodo de luna de miel: disminución necesidades de insulina - I. rápidas: actrapid, humulina regular - I. retardadas: NPH - Análogo de insulina rápida: humalog, novo rapid - I.lentas - Mezclas o Humulina 10/90: 10% IR i 90% NPH o Mixtard 20/80: 20%IR y 80% NPH - En estudio o Bombas de insulina: infusión subcutánea contínua o Insulina inhalada ALIMENTACIÓN - Necesidades calóricas en función de la edad - Aporte calórico o 50% HC o 35% lípidos o 15% proteínas 70. Diabetes Mellitus Juvenil XII. Patología del Crecimiento y Endocrinología - Ración de alimento glucídico: 10g. HC nº raciones al dia en función de la edad Tipo de carbohidratos o Sencillos o azúcares: zumos de frutas, caramelos o Complejos: pasta, pan, patata, lácticos - - EJERCICIO FÍSICO - Evitarlo si hipoglicemia o cetosis - Llevar azúcar - No injectar insulina en músculo a trabajar - Tomar HC y/o disminuir aporte de insulina EVOLUCIÓN Y CONTROL - - - Educación del niño diabético o Insulina o Dieta o Ejercicio Auto-control diario o Sangre: glucemia o Orina: glucosuria + cuerpos cetónicos Estudio periódico: A/S: Hb glicosilada Conseguir que el niño diabético haga una vida normal MODIFICACIONES DE LA PAUTA DE INSULINA - Modificaciones de la pauta de base o Especialista - Modificaciones puntuales o 1Ul IR suplementaria cada 50 mg/dl que la glucosa supere el valor deseado COMPLICACIONES COMPLICACIONES AGUDAS - Hipoglucemias o Hidratos de carbono de absorción rápida o Glucagón im o sc 1 mg - Cetoacidosis o Ingreso hospitalario 205 Fenómeno del alba o Hiperglucemia por la mañana secundaria a la secreción GH y cortisol o Tratamiento: aumentar la insulina nocturna Efecto Somogyi o Hipoglucemia nocturna hormonas de contrarregulación hiperglicemia por la mañana o Tratamiento: disminuir la insulina nocturna CETOACIDOSIS - Líquidos o Tratamiento inicial shock: SF 1020 cc/K/h o Corrección de la deshidratación - Insulina: 0,1 Ul/K/h - Electrolitos: potasio - Corrección acidosis COMPLICACIONES TARDIAS MICROVASCULARES - Retinopatía: control oftalmólogo - Neuropatía: valorar velocidad conducción nerviosa - Nefropatía: o Microalbuminura o Filtrado glomerular - Problemas psicológicos severos en el adolescente DIABETES TIPO 2 - Diabetes del adulto Resistencia a la insulina a nivel de los receptores Aumento discreto de la glucosa plasmática Aumenta la incidencia actualmente en la adolescencia En relación con la obesidad y falta de ejercicio 70. Diabetes Mellitus Juvenil XII. Patología del Crecimiento y Endocrinología INTOLERANCIA A LA GLUCOSA - Evolución a diabetes tipo 2? Definición o Glucosa plasma ayuno <126 mg/dl o Glucosa a las 2 h SOG <200 mg/dl pero > 140 mg/dl MODY - Diabetes del adulto de inicio en la juventud Inicio entre 9 y 25 años Autosomica dominante Déficit en la secreción de insulina Hiperglucemia leve, intolerancia a la glucosa - 206 Tratamiento con insulina a dosis bajas HIJO DE MADRE DIABÉTICA - - Aumento incidencia de diabetes durante la gestación Dificultad durante el embarazo de controlar la glucosa plasmática Clínica RN o Macrosoma o Hipoglucemia o Distres respiratorio Tratamiento o Suero glucosado 10% ev o Surfactante 70. Diabetes Mellitus Juvenil 2007 2008 XIII. Patología del Sistema Nervioso Lidia Macias Sotuela Universidad Rovira y VIrgili 2007 - 2008 XIII. Patología del Sistema Nervioso 208 71. ENCEFALOPATIAS ESTÁTICAS Concepto. Etiologías. Parálisis cerebral infantil. Clasificación, epidemiologia, clínica y prevención. Tratamientos paliativos. Principales malformaciones mielodisplásicas. - ENCEFALOPATÍAS EN LA INFANCIA. GENERALIDADES Encefalopatia: enfermedad del encéfalo. Encéfalo: parte del Sistema Nervioso contenida en el cráneo - - Hemisferios cerebrales o Corteza cerebral o Sustancia blanca cerebral o Nucleos de la base (sustancia gris) Cerebelo Tronco del anecéfalo o Mesencéfalo o Protuberancia o Bulbo raquídeo LA CONCIENCIA - - - FUNCIONES DEL CEREBELO - - Capacidad para percatarse del mundo externo y de uno mismo = estado de alerta. Mantenida por dos estructura interrelacionadas entre si. - - Corteza cerebral en toda su extensión Sistema reticular activador ascendente o Formación reticular de la protuberancia y del mesencéfalo, del diancéfalo y del tálamo o Proyección talamo-cortical difusa Neurotransmisores implicados: acetilcolina y noradrenalina Comprensión y ejecución del lenguaje, tanto sensorial (oir, leer) como expresivo (hablar, escribir) Memoria, capacidad de conservar vivencias pasadas y devolverlas a la conciencia Inteligencia: podemos definirla como la capacidad que tenemos de aprender, los conocimientos y habilidades adquiridas y como se usan para adaptarse a los cambios Emociones - - Modula las reacciones vestibulares mediante los reflejos de fijación de la mirada y adapta los miembros a la posición de la cabeza Interviene en el control del tono muscular actuando sobre las motoneuronas del asta anterior y también porque es estimulante del tono Interviene en la motilidad voluntaria, coordina los movimientos integrando la información del cerebro (corteza cerebral y núcleos de la base) con la de la periferia (huesos, músculos y articulaciones) y la del aparato vestibular. Compara lo deseado con lo conseguido y corrige los movimientos en consecuencia Interviene en el lenguaje Interviene en la memoria FUNCIONES CORTICALES - Rige la motilidad voluntaria Capta estímulos sensoriales y reconoce los objetos de los que proceden FUNCIONES DE LOS NUCLEOS DE LA BASE - Controlar los movimientos 71. Encefalopatías Estáticas XIII. Patología del Sistema Nervioso Preparan y mantienen el soporte básico postural necesario para realizar movimientos voluntarios o Rigen la realización de los movimientos automáticos y asociados Control del tono muscular o o o - Para todo ello, están conectados entre si, con la corteza y con el tronco del encéfalo. FUNCIONES ENCEFALO - - - - - DEL TRONCO DEL Centros rectores (formación reticular) o Respiratorio o Cardio-circulatorio o Vómito Mantiene la conciencia o Formación reticular Fascículo longitudinal medial o Une los núcleos motores oculares entre ellos y con los vestibulares Motilidad o Nucleos motores o Vías motoras descendentes o Conexiones con cerebelo Sensibilidad o Nucleos sensitivos o Vías sensitivas ascendentes Funciones vegetativas o Nucleos vegetativos Pares craneales ENCEFALOPATIA. MANIFESTACIONES Alteraciones del sueño Coma Estados afines al coma o Mutismo acinético o Síndrome apático Estado vegetativo persistente Síndrome del cautiverio RETRASO MENTAL Funcionamiento intelectual significativamente inferior al normal que se manifiesta en el curso del desarrollo y se traduce en falta de adecuación en la conducta adaptativa. - Relación con el medio y las personas Lenguaje Memoria Inteligencia Emociones TRASTORNOS MOTORES - - De la motilidad voluntaria o Síndrome piramidal o Rigideces: decorticación y descerebración o Trastorno de los pares craneales, la coordinación, el equilibrio y la marcha o Síndrome cerebeloso o Síndrome vestibular Movimientos involuntarios o Corea o Hemibalismo o Atetosis o Distonia ENCEFALOPATIA ESTÁTICA/PROGRESIVA El cerebro del niño es un órgano en desarrollo, si presenta dificultades en el mismo puede ser por: - ALTERACIONES DE LA CONCIENCIA - 209 - Retraso en la adquisición de habilidades o Encefalopatías estáticas La noxa actua puntualmente una vez Deterioro de las funciones cerebrales o Encefalopatías progresivas La noxa continúa actuando en el tiempo 71. Encefalopatías Estáticas XIII. Patología del Sistema Nervioso 210 ENCEFALOPATIAS ESTATICAS DISRUPCIONES CONCEPTO Son defectos morfológicos resultantes de una interferencia externa en un desarrollo originariamente normal. - - Grupo de trastornos crónicos que aparecen durante los primeros años de vida y no empeoran con el tiempo, son estáticos El desarrollo defectuoso o daño de las funciones cerebrales se manifiesta como o Retraso mental o Control anómalo del movimiento y la postura o Las manifestaciones cambian con el tiempo Según el momento en que ocurran serán: PRENATALES Pueden ser causadas por: - - ETIOLOGIAS DE ENCEFALOPATIA ESTÁTICA - Malformaciones Disrupciones Cromosomopatías y causas genéticas Displasias corticales Sindromes debidos a causas ambientales Otras causas con dismorfias especificas Noxas que interfieren en la segmentación cerebral o Holoprosencefalia: el cerebro queda reducido a una cavidad única Secundarias a trastornos de perfusiónoxigenación o Hidranenecefalia: cuando se afectan ambas carótidas internas y causa ausencia de hemisferios cerebrales o Porencefalia: cavidad parenquimatosa que comunica con el sistema ventricular o Quiste: cavidad parenquimatosa no comunicada MALFORMACIONES Son defectos morfológicos que resultan de un desarrollo intrínsecamente anómalo - - - Síndromes con holoprosencefalia. Es un defecto de la división del prosencéfalo que puede ser sagital (hemisferios) transversal (tele y diencéfalo) o Sd. Meckel-Gruber o Sd. Kallmann Síndromes con agenesia del cuerpo calloso o Sd. Aicardi o Sd. Andermann Síndrome septo-óptico o Hipoplasia n. óptico + ausencia septum pellucidum o +/disfunción hipotálamohipofisaria POSTNATALES Pueden ser debidas a: - - - Encefalopatía hipóxico-isquémica o Necrosis neuronal selectiva o Status marmoratus o Necrosis cerebral para sagital o Leucomalacia periventricular o Isquemia cerebral focal/multifocal Hemorragia intracraneal o Subdural o Subaracnoidea o Intraparenquimatosa o Peri/intraventricular Infecciones del SNC Encefalopatía hiperbilirrubinemica 71. Encefalopatías Estáticas XIII. Patología del Sistema Nervioso CROMOSOMOPATIAS CAUSAS GENÉTICAS Y OTRAS Se manifiesta por síntomas y signos que se asocian conformando síndromes cromosómicos o citogenéticas. Pueden ser: Numéricas: error en la división celular, no sucede la disyunción en la mitosis o en la meiosis - Trisomias Monosomias Polipoidias Estructurales: roturas cromosómicas - Delección Traslocación Inversiones SINTOMAS NEUROLÓGICOS EN LAS CROMOSOMOPATIAS - Retraso mental/psicomotor - Microcefalia - Discrania - Alteraciones del tono muscular - Malformaciones cerebrales - Anomalías oculares - Trastornos de la coordinación motora - Retraso/trastorno del lenguaje - Convulsiones - Anomalías en el EEG/neuroimagen DISPLASIA CORTICAL La formación de la sustancia gris cerebral, sigue unas etapas determinadas genéticamente: - - Multiplicación celular Migración neuronal o Sucede durante toda la gestación y sigue después: muchas noxas pueden interferir su correcto desarrollo y causar anomalías Diferenciación Sinaptogénesis 211 La displasia cortical es una organización cortical anómala debida a un defecto en la formación de la sustancia gris. Puede ser causada por: - Trastornos de la migración neuronal Noxas que actúan durante diferenciación o la sinaptogénesis TRASTORNOS NEURONAL DE LA la MIGRACIÓN A. Trastornos de migración con llamativa alteración de las circunvoluviones cerebrales a. Complejo argiria/paquigiria i. Formas generalizadas 1. Lisencefalia tipo I aislada 2. Sd. Miller-Dieker 3. Sd. Walker Warburg 4. Otras: distrofia muscular congénita de Fukuyama ii. Dormas localizadas b. Polimicrogiria i. Displasia biopercular ii. Polimicrogiria localizada B. TM con discreta/ausente alteración de las circunvoluciones cerebrales a. Heterotopias subependimarias nodulares b. H. focales subcorticales c. H. en banda d. Displasia verrogosa neocortex e. H. leptomeningeas C. Esquisencefalia D. Hemimegalencefalia E. TM cerebelosas a. Displasia cortical cerebelosa b. Heterotopia olivar 71. Encefalopatías Estáticas XIII. Patología del Sistema Nervioso ENCEFALOPATIAS ESTATICAS DE CAUSA GENÉTICA SÍNDROME DE PRADER WILLI DEFECTO GENETICO - Delección en el cromosoma 15q11-13 de origen paterno CLINICA - En el RN o Hipotonía muscular o Dificultades severas de la alimentación o Retraso ponderal - A partir de los 2 años o Retraso mental de grado variable o Hiperfagia o Obesidad severa SÍNDROME DE ANGELMAN DEFECTO GENÉTICO - Delección en el cromosoma 15q11-13 de origen materno CLINICA - Microcefalia, prognatismo e hipopigmentación - Retraso mental grave, ausencia casi total de lenguaje e hiperactividad - Risa continua - Convulsiones - Ataxia - Movimientos bruscos de las extremidades - Alteraciones típicas en el EEG SÍNDROME DEL X FRAGIL EPIDEMIOLOGIA - Prevalencia: 1/2.000 hombres: 1/2.500 mujeres 212 GENÉTICA - Constricción secundaria terminal en brazos largos del cromosoma X: punto frágil - Defecto molecular: expansión del triplete que expresa el gen FMR-1 o Normal: 2-50 copias del triplete CGG o Premutación: 50-200 copias Son asintomáticos Tiende a expandirse aun más en generaciones sucesivas o Mutación completa >200 tripletes Sujetos con manifestaciones clínicas del síndrome CLINICA EN VARONES FENOTIPO CARACTERÍSTICO - Dismorfias faciales o Fascies alargada y estrecha con frente amplia o La boca es grande, de labios gruesos con el inferior evertio, los incisivos superiores son grandes y el paladar de morfología ojival o Mentón prominente o Orejas grandes y prominentes - Macroorquidismo: signo más objetivo y constante o Evidente después de la pubertad o Las funciones endocrina y germinal son normales - Displasias del tejido conjuntivo o Hiperlaxitud articular en los dedos de las manos o Prolapso válvulas cardiacas y dilatación aórtica MANIFESTACIONES NEUROLÓGICAS - Retraso mental: ligero-profundo - Trastornos del lenguaje - Dificultades para mantener la atención 71. Encefalopatías Estáticas XIII. Patología del Sistema Nervioso - - Trastornos conducta o Hiperactividad o Psicosis o Autismo Hipotonía, ROT disminuidos, coordinación pobre Defensa táctil Aleteo de manos, se las muerde Escaso contacto ocular Convulsiones y alteraciones EEG CLINICA EN MUJERES - En portadoras o Déficit mental en un 30% - Mujeres con mutación completa o Déficit cognitivo 20-50% o Trastornos psiquiátricos o Manifestaciones fenotípicas (28%): son más frecuentes en mujeres con retraso mental Fascies alargada Frente amplia Prognatismo mandibular OTRAS CAUSAS DE E. ESTATICA - - - - Microcefalia esencial Síndromes con craneosinostosis o Sd. Apert o Sd. Carpenter Síndromes con retraso del crecimiento intrauterino o Sd. Dubowitz o Sd. Smith-Lemli-Opitz o Sd. Seckel Síndromes con gigantismo o Sd. Sotos o Sd. Beckwith-Wiedermann Síndromes con otras anomalías faciales o Sd. Cornelia Lange o Sd. Coffin-Siris o Sd. Laurence-Moon-Biedl o Sd. Rubenstein-Taybi 213 PARALISIS CEREBRAL INFANTIL Engloba varios síndromes que cursan con: - Trastorno persistente de la postura y el movimiento debido a una lesión no progresiva del cerebro adquirida durante el desarrollo EPIDEMIOLOGIA Una de las afecciones más comunes de la neurología infantil - 2-3 de cada 1.000 nacimientos a término 12-64 de cada 1.000 nacidos pretérmino o Más frecuente a menor edad gestacional o Más frecuente a más complicaciones tras el nacimiento TIPOS DE PCI TETRAPAREISA ESPÁSTICA - Hipertonía generalizada con rigidez de las extremidades en flexión y en extensión o Escasos movimientos voluntarios o Cambios vasomotores en las extremidades o Difícil deglución, poca movilidad torácica - Atrofia óptica (50% pacientes) - Epilepsia, crisis generalizadas (50%) - Retraso mental grave - Problemas renales, anemia DIPLEJIA ESPÁSTICA - Hipertonía de las extremidades inferiores o Postura en tijeras, marcha en equino - Afectación motricidad fina - Evolución natural: contracturas articulares - Estrabismo convergente o No atrofia óptica ni defectos visión - Dificultades desarrollo lenguaje y disartria - Epilepsia, crisis generalizada (27%) 71. Encefalopatías Estáticas XIII. Patología del Sistema Nervioso - Retraso mental leve o ausente HEMIPARESIA ESPÁSTICA - Paresia unilateral con mayor afectación de extremidad superior o Espasticidad y contractura en flexión o Distonia de la mano - Olvido e hipoutilización hemicuerpo afecto - Hipocrecimiento hemicuerpo afecto - Hemianopsia homónima - Epilepsia, crisis focales o generalizadas (33%) - Inteligencia normal (50%) PCI DISTÓNICA - Defecto en la regulación tono muscular, patrón anormal de postura y movimiento o Se asocia a espasticidad o Hipotonía e hiperreflexia coreoatetosis - Dificultades en el habla y la deglución - Estrabismo convergente y nistagmus - Epilepsia (25%) - 214 Hipoacusia sensorioneuronal frecuente Inteligencia normal en el 78% DIAGNOSTICO ETIOLÓGICO DE LA PCI - - Clínico o Cuando y que ha ocurrido o Complicaciones en periodo neonatal Laboratorio o Infecciones del SNC, toxicos o Alteraciones hidroelectroliticas, glucosa o Pruebas de coagulación TRATAMIENTO Y MANEJO - Prevención de noxas durante la gestación Agudo del RN con complicaciones De las secuelas detectarlas o Motrices o Sensoriales o Epilepsia o Problemas digestivos, renales, anemia o Del lenguaje 72. ENCEFALOPATIAS PROGRESIVAS Enfermedades degenerativas de la sustancia blanca. Enfermedades degenerativas de la sustancia gris. Errores congénitos del metabolismo. Enfermedades lisosomales, mitocondriales y peroxisomales. Conceptos básicos. Manifestaciones clínicas. Aproximación diagnóstica. CARACTERISTICAS GENERALES - Son enfermedades de causa genética con herencia autosómica recesiva Tienen una evolución persistente Intervalo libre de síntomas o Inicialmente los pacientes tienen un desarrollo psico-motor normal que puede faltar si la regresión es inmediata tras el nacimiento o - hay un retraso previo a la regresión Pérdida de adquisiciones previas Aparición de signos neurológicos que evidencian su origen organico CAUSAS DE LAS ENCEFALOPATIAS PROGRESIVAS - ERRORES CONGENITOS METABOLISMO DEL 71. Encefalopatías Estáticas XIII. Patología del Sistema Nervioso Hipotiroidismo Del metabolismo de los aminoácidos o Vitamina B12; ácido fólico o De la oxidación de los ácidos grasos o De la galactosa o Del cobre o De las porfirinas o De las purinas o De los neurotransmisores o Síndromes de hipoglucolización o Del metabolismo del colesterol y la síntesis de ácidos biliares o Enfermedades mitocondriales o Enfermedades lisosomales o Enfermedades peroxisomales SIN ALTERACIÓN METABÓLICA CONOCIDA o Enfermedades de la sustancia blanca o Enfermedades de la sustancia gris o Corea de Huntington o Síndrome de Leigh o Síndrome de Rett ENFERMEDADES NEUROCUTÁNEAS HIDROCEFALIA PROGRESIVA ENFERMEDADES INFECCIOSAS o Panencefalitis esclerosante subaguda (sarampión) o Encefalopatía crónica por rubeola o Demencia por VIH o o o o o o - - ERRORES CONGÉNITOS DEL METABOLISMO CONCEPTOS BÁSICOS Homeostasis: equilibrio bioquímico corporal dinámico que determina el estado de salud. Metabolismo: obtención de energía mediante la transformación de sustratos en productos. - 215 Enzimas Coenzimas Transportadores Cofactores… ECM: anomalía genética que causa un déficit cualitativo/cuantitativo de uno de estos elementos. Se produce una inadecuada transformación de un sustrato en su producto - Acúmulo del sustrato: signos tóxicos Falta de producto: síntomas deficitarios APROXIMACIÓN DIAGNÓSTICA A LOS ECM - - - Nivel clínico o Detección precoz de síntomas indicadores Nivel bioquímico o Análisis de sangre, orina, LCR, bilis Nivel enzimático o Identificación de la deficiencia enzimática o Células sanguíneas, CF de piel, biopsias Nivel genético o Identificación del gen anómalo o Consejo genético, diagnóstico prenatal ENFERMEDADES MITOCONDRIALES Las más frecuentes de este grupo - Mitocondrias: organelas citoplasmáticas que proveen de energía a la célula PRODUCCIÓN DE ENERGIA EN FORMA DE ATP Metabolismo aerobio Precisa un genotipo normal Intervienen 72. Encefalopatías Progresivas XIII. Patología del Sistema Nervioso - - Sustratos energéticos (glucosa, AG, AA, CC) del citoplasma celular entran en la mitocondria Oxidados en la matriz mitocondrial a acetil Co-A Acetil Co-A se metaboliza en el ciclo de Krebs a CO2 y electrones Entran en la cadena respiratoria y mediante una serie de reacciones de redox se genera ATP y agua Todos estos procesos están regulados por enzimas que se codifican a partir de ADN nuclear y del ADN mitocondrial - Causadas por o Defectos del ADN nuclear o Defectos del ADN mitocondrial RELACIÓN CLÍNICA, BIOQUIMICA Y GENÉTICA Muy difícil porque: - - = anomalía bioquímica causa diferentes fenotipos Diferentes bioquímicas causan el mismo fenotipo No hay correlación entre severidad del defecto bioquímico y su agresividad clínica La disfunción de un tejido puede dominar el cuadro clínico, en su evolución puede aparecer sintomatología de otros órganos al inicio asintomáticos GENERALIDADES CLÍNICAS - Clínica muy variable y heterogénea Comienzo a cualquier edad - - Conjunto de síntomas inexplicables por una enfermedad conocida Afecta a órganos que consumen mucha energía sin relación anatómica o embriológica entre si Pueden mostrar periodo libre de síntomas Esporádicos/ HAR/ herencia materna Cuanto mas precoz: - Mas grave y mayor mortalidad Más afectación multivisceral Alteraciones bioquímicas más graves y evidentes En el RN: acidosis láctica de diversa gravedad Cuanto más tardia: - Más benigna Delecciones del ADNmt Miopatías inespecíficas ENFERMEDADES DE LA CADENA RESPIRATORIA POR DEFECTO DEL ADN NUCLEAR - - El defecto del ADNn a menudo se deduce o Falta de herencia materna, hermanos afectos, padres asintomáticos, cosanguinidad Multiviscerales: órganos nobles o Corazón: miocardiopatia hipertrófica/ dilatada o Cerebro: epilepsia/ retraso mental o Músculo: hipotonía/ CPK elevada DIAGNÓSTICO DE LAS ENFERMEDADES DE LA CADENA RESPIRATORIA - En general: - 216 - Sospecha clínica Estudios complementarios o Detectan disfunción mitocondrial sin especificar la enzima afectada o Son más utiles en situación de descompensación metabólica Biopsia muscular o Fibra ragged red: acúmulos anormales de mitocondrias 72. Encefalopatías Progresivas XIII. Patología del Sistema Nervioso o o No son específicas de enfermedad mitocondrial Estudio de enzimas de la cadena respiratoria Estudio de ADN (mitocondrial, más fácil que nuclear) - TRATAMIENTO DE LAS ENFERMEDADES DE LA CADENA RESPIRATORIA - - - Pocos casos y poco tiempo de tratamiento (enfermedades raras y difíciles de diagnosticar) Beneficios transitorios o No modifica el curso de la enfermedad o A veces mejora la calidad de vida Se ha intentado tratamiento con o Diferentes vitaminas( coenzimas de CR) L-carnitina, vit B1, B2, C, K, E. o Dicloroacetato de Na Desciende niveles de lactato en sangre y LCR o Otros ENFERMEDADES LISOSOMALES - Lisosomas o Organelas que contienen enzimas catalíticas que se sintetizan en el retículo endoplasmático del citoplasma celular o Aparato digestivo celular: digieren macromoléculas, organelas viejas, sustancias complejas o Sobre todo están en macrófagos y células del sistema retículoendotelial o Las enzimas actúan sobre uniones químicas definidas no sobre sustratos específicos 217 Acúmulo de múltiples sustratos Muchas requieresn cofactores cuyo defecto también causa enfermedad Se conocen una 50 enfermedades lisosomales diferentes o 1/50.000-100.000 nacimientos Mucoploisacaridosis (grupo de enfermedades) - Deficiencia enzimática específica en el catabolismo de los mucopolisacáridos o Acúmulo intralisosomal o Excreción urinaria de mucopolisacáridos incompletamente degradados Gangliosidosis a GM1 - Deficiencia de beta-lactosidasa Gangliosidosis a GM2 - Deficiencia de beta hexosaminidasa ENFERMEDAD DE GAUCHER - - Herencia autosómica recesiva Deficiencia beta-glucocerebrosidasa o Acúmulo de glucocerebrósido en macrófagos, especialmente tejido reticuloendotelial Síntomas o Visceromegalia o Anemia o Lesiones oseas o Síntomas neurológicos Tipo I: inicio a cualquier edad. No afecta al sistema nervioso, localizada en órganos ricos en tejido retículo-endotelial: - Bazo, ganglios, medula ósea, hígado Visceromegalia, hemorragias, lesiones óseas 72. Encefalopatías Progresivas XIII. Patología del Sistema Nervioso Tipo II: 3-6 meses de vida - Regresión, detención del crecimiento y HEM Llanto estriduloso con dificultades alimentación Anemia, trombocitopenia, linfadenopatías Muerte antes de los 2 años 218 OTRAS ENFERMEDADES LISOSOMALES - Enfermedad de Krabbe Enfermedad de Niemann-Pick Enfermedad de Fabry Enfermedad de Pompe Enfermedad de Schindler Tipo III: muy rara, solo en el norte de Suecia Anatomopatologia de la Enf Gaucher Células Gaucher - ENFERMEDADES PEROXISOMALES (EPO) - Histiocitos gigantes cargados de lípidos diseminados en el sistema retículoendotelial (sobre todo bazo) o Citoplasma: cuerpos de inclusión en forma de bastón o aguja y pequeños túbulos En el sistema nervioso - Las células de Gaucher se acumulan en los espacios de Virchow-Robin Causa una pérdida neuronal cortical y en los núcleos de la base Astrocitosis moderada Desmielinización de intensidad variable Peroxisomas o Organelas celulares esféricas catalasa + o En casi todas las células del organismo Abundan en hígado y riñón o Contienen más de 50 enzimas que intervienen en múltiples procesos (formación de la mielina, oxidación de los AGCML) o Se originan por división de peroxisomas preexistentes o Las proteínas que contienen se sintetizan, a partir de genes nucleares, por los polirribosomas y se transportan a su interior DIAGNÓSTICO - Detección de células de Gaucher en médula ósea: biopsia Elevación sérica de la fosfatasa ácida Déficit de beta-glucocerebrosidasa en leucocitos CLINICA DE LAS ENFERMEDADES PEROXISOMALES - TRATAMIENTO - De la anemia y la plaquetopenia Evitar lesiones óseas Extirpación del bazo (entonces depósito de cerebrósido en otros órganos) Tipo I: tratamiento sustitutorio con enzima purificada ev - Heterogenea y variable Formas precoces o Inicio intraútero con severas malformaciones o Encefalopatía crónica regresiva que continua tras el nacimiento Formas tardias o Encefalopatía progresiva o La misma anomalía bioquímica puede dar cuadros clínicos diferentes 72. Encefalopatías Progresivas XIII. Patología del Sistema Nervioso o Distintas mutaciones pueden dar fenotipos clínicos y bioquímicos similares AFECTACIÓN MULTISISTÉMICA - - Neurosensorial o Retinitis pigmentaria o Hipoacusia Dismorfias severas Retraso mental grave Afectación de la mielina ENCEFALOPATIAS PROGRESIVAS SIN ANOMALIA METABOLICA CONOCIDA CON DIPLEJIA ESPASTICA, ATAXIA Y TRASTORNOS DEL MOVIMIENTO - ENFERMEDADES PEROXISOMALES - Síndrome de Zellweger Adrenoleucodistrofia neonatal Enfermedad de Refsum infantil Condrodistrofia rizomielica punctata Aciduria mevalónica Adrenoleucodistrofias ligadas al cr. X ADRENOLEUCODITROFIAS LIGADAS AL CR X - - Impedimento en el catabolismo de los AGCML o Son componentes esenciales de la mielina Síntesis anormal de esteroides - - CLINICA - Diferentes fenotipos clínicos que cursan con o Insuficiencia adrenal primaria o Desmielinización de la sustancia blanca o Hipogonadismo Leucodistrofias sudanófilas: desmielinización del SNC con acúmulo de productos de degradación mielínica sudanófilos o E. de Pedizaeus-Merzbacher o S. de Cockayne o Leucodistrofia de Alexander Enfermedad de inclusiones itnraneuronales Distrofia neuroaxonal infantil Enfermedad de Hallevorden-Spatz CON MANIFESTACIONES EPILEPTICAS Y MIOCLONIAS Déficit de la enzima peroxi-acil-CoA-sintetasa - 219 - Lipofuccinosis ceroideas neuronales Sobrecarga lisosómica difusa de material autofluorescente, en la microscopia electrónica, desconocido o Cerebro y retina: siempre o Riñón, hígado y piel Tres formas clínicas todas ellas con feterioro mental progresivo y mioclonias masivas o Las formas precoces son más graves y de evolución más rápida Diagnóstico: inclusiones vacuolares en linfocitos Evolucionan hacia la muerte del paciente ENFERMEDAD DE LAFORA - - Sobrecarga glucídica compleja, forma granulaciones intraneuronales (cuerpos de Lafora) o También en corazón, hígado y piel Comienza entre los 10-18 años 72. Encefalopatías Progresivas XIII. Patología del Sistema Nervioso Crisis generalizadas, ausencias y atónicas o Aparecen las mioclonias o Debilitamiento intelectual precoz y progresivo o Signos cerebelosos y/o extrapiramidales Diagnóstico: cuerpos de Lafora en hígado y glándulas sudoríparas Evolucionan hacia la muerte del paciente <10 años o - TRASTORNOS NEUROCUTANEOS GENERALIDADES - - SINDROME DE RETT - 80% de casos, debidos a mutaciones del gen MECP2 (Xq28) Sin degeneración anatomo-patologica o Desarrollo normal durante primeros meses o Antes de los 18 meses estancamiento del desarrollo o Deterioro rápido Pérdida habilidades y del lenguaje Regresión autista severa Pérdida del uso pragmático de las manos • Esterotipias de frotamiento y buco-manuales o Estabilización aparente Signos piramidales Epilepsia Ataxia respiratoria con apnea-hiperventilación COREA DE HUNTIGTON Corea Demencia Psicosis Facomatosis, en desuso o Incluia entidades sin alteraciones cutáneas o No unanimidad en los trastornos incluidos: depende del criterio de cada autor (neuro/derma) Trastornos neurocutáneos más frecuentes con alteraciones neurológicas o Neurofibromatosis o Esclerosis tuberosa o Enfermedad de Sturge-Weber o Enfermedad de Hippel-Lindau o Incintinencia Pigmenti NEUROFIBROMATOSIS (NF) Dos tipos: - - Neurofibromatosis tipo 1 o síndrome de von Recklinghausen (NF1) Neurofibromatosis tipo 2 Ambas tienen herencia autosómica dominante o Locus patológico en cromosomas diferentes Expresividad clínica distinta Enfoque terapéutico también diverso NF1 O DE VON RECKLINGHAUSEN - - Los síntomas generalmente no aparecen hasta la edad adulta, normalmente entre los 35 y 50 años - 220 - Neurofibromatosis periférica (poco adecuado) Es el más frecuente de los trastornos neurocutáneos o 1/3.000 personas HAD, Cr17 o Transcribe la neurofibramina, proteína supresora tumora, su alteración aumenta el riesgo de tumores Multisistémica, afecta a tejidos de origen blastodérmico 72. Encefalopatías Progresivas XIII. Patología del Sistema Nervioso CLINICA - Cutánea o Manchas café con leche o Neurofibromas - Ocular o Hamartomas del iris, nódulos de Lisch - SNC o Crisis convulsivas primarias o Cociente intelectual disminuido, límite (80-85) o Dificultades del aprendizaje TDA-H, deficiencia en procesamiento visuoespacial COMPLICACIONES - Tumores - Glioma de vías ópticas - Tumores cerebrales o Cualquier localización e histología variada o Epilepsia o Estenosis del acueducto CRITERIOS DIAGNÓSTICOS Al menos 2 de los siguientes: - - Al menos 6 manchas café con leche de o >5 mm diámetro en los pacientes prepúberes o >15 mm después de la pubertad Al menos 2 neurofibromas o un neuroma plexiforme Pequeñas manchas café con leche en axilas e ingles Glioma del nervio óptico o del quiasma Al menos 2 hamartomas del iris (nódulo de Lisch) Lesiones óseas evocadoras Displasia del esfenoides, alt cortical h. largos, pseudoartrosis Un familiar de primer grado con NF1 221 RADIOLOGIA - Rx o Diagnóstico de lesiones óseas - RM craneal o Anomalías en 83% casos o Cambio de señal focal en cualquier localización, no corresponden a tumores o Diagnóstico de tumores del SNC o Obstrucción del acueducto TRATAMIENTO DE LAS COMPLICACIONES - Glioma de quiasma óptico o Astrocitomas piloides benignos o Escaso/nulo crecimiento, no IQ ni RxT o No causan déficit visual importante - Estenosis acueducto (6% niños) o De instauración lenta o Derivación VP - Tumores cerebrales (astrocitoma) o Crisis convulsivas o Pubertad precoz: tratamiento hormonal - Neuroma plexiforme: muy doloroso o Exéresis, aunque difícil NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2 (NF2) - - Neurofibromatosis central (poco adecuado) Menos frecuente que la NF1 o 1/50.000 personas HAD, Cr 22q2 o Asociado a la génesis del neurinoma acústico El 95% de los pacientes presenta un neurinoma bilateral del acústico CLINICA - SNC (95%) o Neurinoma bilateral o único del acústico Pérdida repentina auditiva unilateral 72. Encefalopatías Progresivas XIII. Patología del Sistema Nervioso - Cefalea, ataxia, comprime n. cercanos (Vpar) o Meningiomas, ependimomas Pueden coincidir en un mismo paciente Cataratas capsulares posteriores (80%) Cutánea (60%) o Lesiones en menor número y tamaño Manchas café con leche Neurofibromas subdérmicos CRITERIOS DIAGNÓSTICOS Es necesario uno de los siguientes: - - Neurinoma bilateral del VII par craneal demostrado por técnicas adecuadas (TAC/RM craneal) Un familiar de primer grado con NF2 y presencia de un neurinoma del VIII par unilateral o de dos síntomas entre los siguientes o Meningioma o Schwanoma o Glioma o Neurofibroma o Catarata juvenil del polo superior del cristalino TRATAMIENTO - Detección precoz de pacientes de riesgo para extirpar el neurinoma del acústico antes de que provoque sordera - Detección precoz de otros tumores, que se desarrollan a partir 2ª década ESCLEROSIS TUBEROSA - La enfermedad neurocutanea más grave Prevalencia 1/14.000 No diferencia de sexo, raza ni región geográfica Herencia autosómica dominante o Cr 9 o Cr 16 - 222 Expresividad fenotípica variable o Puede afectar a cualquier tejido excepto SNP, músculo esquelético, glándula pineal ALTERACIONES PATOLÓGICAS HAMARTIAS - Presentes al nacimiento - Crecen en paralelo al crecimiento del paciente o Tuberosidad cortical cerebral o Manchas despigmentadas en la retina o Maculas hipomelanóticas en piel o Quistes renales o Quistes, esclerosis oseas o Aneurisma aórtico o de grandes arterias HAMARTOMAS - Presentes o no al naer - Pueden regresar o continuar creciendo o Cerebro: nódulo subependimario o tumor de células gigantes o Retina: hamartoma astrocítico retiniano o Piel Fibroma ungular Placa achagrinada o Corazón: rabdomioma o Riñon: angiomiolipoma o Pulmón: linfangioleiomiomatosis HAMARTOBLASTOMAS - Tumores malignos - Solo padecen infrecuente carcinoma renal, VARIABILIDAD CLINICA: AFECTA A DISTINTOS ÓRGANOS - Hidrops fetalis o Obstrucción ventricular/ arritmia - Insuficiencia renal neonatal o Pérdida parénquima por quistes múltiples 72. Encefalopatías Progresivas XIII. Patología del Sistema Nervioso - - - - - - Epilepsia o Parciales/generalizadas/ espasmos/ status o Rn, lactante o niño mayor Hidrocefalia progresiva o Tumor subependimario cels gigantes, obstruye uno/ ambos Monro Hamartoma, sangrado interno Insuficiencia renal progresiva o Angiomiolipoma renal/ quistes/ ambos Hemorragia o retroperitoneal: rotura vaso aneurismático de AML Carcinoma renal Rotura aneurisma aórtico Insuficiencia pulmonar progresiva o Por linfangioleiomiomatosis pulmonar Neumotoraz espontaneo recurrente Quilotorax Retraso mental o autismo o Asociado a crisis epilépticas Lesiones cutáneas o Elevadas eritematosas en las mejillas o Piel de naranja en regiones lumbares o Alrededor de las uñas de manos/pies CARACTERÍSTICAS CLINICAS - Convulsiones o Síntoma inicial más frecuente, en lactante o Espasmos infantiles - Retraso mental - Lesiones cutáneas o Hipopigmentadas Forma oval o de oja Diseminadas en tronco y extremidades o Café con leche 223 Aparecen posteriormente en la primera infancia DIAGNÓSTICO Una de las siguientes lesiones - Al menos 2 lesiones características de ET en un órgano o tejido Dos órganos afectados al menos por una lesión característica en cada uno Al menos 1 lesión característica en un órgano del paciente y al menos una lesión en un órgano de un familiar directo Manchas hipomelanóticas - Gran valor diagnóstico pero pueden aparecer en individuos sin otras lesiones Por si solas no son diagnósticas Si hay un familiar directo con diagnóstico confirmado se hará un diagnóstico provisional que precisa de otra lesión característica para ser definitivo RADIOLOGIA - TAC/ RM craneal o Tuberosidad cortical (displasias) o Hamartomas craneales - Ecografía/ TAC abdominal o Hamartomas renales - Ecografía cardíaca o Rabdomiomas EEG - Diagnóstico y tratamiento de la epilepsia FONDO DE OJO - Hamartoma retiniano TRATAMIENTO Sintomático - - De las crisis epilépticas o Urgente, especialmente S. West, con VGT Tumores o Astrocitomas gigantocelulares 72. Encefalopatías Progresivas XIII. Patología del Sistema Nervioso o Extirpación cuando ejerzan efecto masa Tuberomas/zonas esclerosas 224 - Extirpación cuando son origen de crisis Del retraso mental 73. EPILEPSIA Concepto. Clasificación de las crisis epilépticas. Etiología según la edad. Principales tipos de epilepsia en el niño y adolescente. Diagnóstico. Manejo de las epilepsias. NO ES UNA EPILEPSIA DEFINICIONES - ¿QUE ES LA EPILEPSIA? - - Enfermedad crónica del SNC 2 o más crisis paroxísticas espontáneas Descarga excesiva de neuronas corticales Sintomatología o Motora o Psíquica o Sensorial o Sensitiva o Vegetativa 8/1.000 personas padecen epilepsia prevalencia en España: 400.000 personas ¿QUÉ ES UNA CRISIS EPILEPTICA? - TIPOS DE CRISIS EPILEPTICAS: CRISIS FOCALES O PARCIALES (CP) Originadas en una area concreta del cerebro - - Manifestación clínica paroxística debida a la disfunción cerebral producida por una descarga hipersincrona de un grupo de neuronas hiperexcitables. - - Síntomas o Motores o Sensitivos o Sensoriales o Autonómicos o Psíquicos Con o sin afectación de la conciencia Sus características dependen de o Lugar inicial de la descarga hipersíncrona o Propagación a otras áreas cerebrales Crisis epiléptica aislada o única Crisis ocasionales: proceso aguda, fiebre, infección, trastorno metabólico Pseudocrisis: crisis histéricas Crisis anoxicas Paroxismos durante el sueño - CP simples/elementales o No perdida de conocimiento o Visión de luces, audición sonidos, sacudidas motoras CP complejas o Perdida de conciencia o Automatismos, masticación, desviación cefálica o Recuperación lenta conciencia o Confusión de varios minutos CP secundariamente generalizadas TIPOS DE CRISIS EPILEPTICAS: CRISIS GENERALIZADAS Origen en todas las células cerebrales - Tónico-clónicas Tónicas Clonicas Mioclonicas Espasmos Ausencias 72. Encefalopatías Progresivas XIII. Patología del Sistema Nervioso - Acinéticas TIPOS DE EPILEPSIAS Y SÍNDROMES EPILEPTICOS 225 4. Enfermedades genéticas con epilepsia a. Sclerosis tuberose b. Errors congénitos del metabolismo, enfermedades mitocondriales Según el origen de las crisis EL AURA - Epilepsias focales: crisis de origen focal Epilepsias generalizadas: crisis de origen generalizado - Según la causa subyacente - Epilepsias idiopáticas: causa desconocida Epilepsias criptogenéticas: causa desconocida pero se sospecha Epilepsias sintomáticas: causa demostrable - - EPILEPSIAS IDIOPÁTICAS (FACTOR GENÉTICO) - Convulsiones neonatales familiares benignas (Cr20, Cr8) Epilepsia mioclónica juvenil (Cr6) Convulsiones infantiles familiares benignas (Cr 19) Epilepsia frontal nocturna AD (Cr20) EPILEPSIAS SINTOMÁTICAS (FACTOR ADQUIRIDO) 1. Factores prenatales a. Malformaciones b. Infecciones del SNC c. Lesions isquémicas d. Intoxicaciones materno-fetales 2. Factores perinatales a. Syndrome hipóxico-isquémico b. Hemorragias intracraneales del RN c. Infecciones, trastornos metabólicos 3. Factores postnatales a. Meningo-encefalitis b. TCE c. Trastornos metabólicos Síntoma inicial de una crisis epiléptica o Estado consciente, sensación que inicia una crisis o Breve, siempre la misma para cada persona Forma parte de la crisis Indica dónde se inicia la crisis o Según zona cerebral activada: sensitiva, sensorial, autonómica, psíquica o motora Importancia o Valor localizador o Efecto previsor en epilepsia generalizada CONVULSIÓN AGUDA Y STATUS EPILÉPTICO 1. Convulsión aguda 2. Diazepam rectal a. Cede b. No cede >30 min o repite sin recuperar conciencia > 30 min 3. Status: traslado hospital. Durante traslado a. Posición de seguridad b. Superficie sin objetos que puedan causar lesión c. Tubo de goma/pañuelo en la boca DIAGNÓSTICO DE LA EPILEPSIA HISTORIA CLINICA Datos obtenidos del paciente, familiares, testigos - Describir la crisis con detalle o Circunstancias en que sucede, relación sueño-vigilia o Existencia de aura 73. Epilepsia XIII. Patología del Sistema Nervioso Estado de conciencia Síntomas motores, sensitivos, sensoriales, fonatorios, automáticos o autonómicos o Duración de la crisis o Recuperación y síntomas postcriticos o Únicas/ repetitivas, intervalos libres de crisis Historia familiar o Factores genéticos Historia personal o Factores adquiridos o o - EXPLORACIÓN CLINICA - - - Antropometría o Talla, peso y perímetro cefálico Fenotipo o Rasgos físicos peculiares Piel o Angiomas, hipocrómicas, cafécon-leche Cabeza o Forma, suturas, soplos intracraneales, cabello Medición de TA Valoración de la visión Valoración de la audición EXPLORACIÓN NEUROLÓGICA - - - - Detectar signos localizadores de un trastorno cerebral responsable de la epilepsia Postcritica/intercritica Pares craneales, fuerza, tono, reflejos, equilibrio, marcha, sensibilidad, coordinación Funciones cognitivas: valoración periodica o Desarrollo psicomotor/funciones mentales Fondo de ojo PRUEBAS COMPLEMENTARIAS - EEG 226 Viglia, sueño y estímulos (ELI, hiperventilación) o EEG poligráfico de sueño prolongado o Video-EEG o EEG de 24-48 h Neuroimagen o ECO craneal transfontanelar o TAC craneal o RM craneal Bioquímica básica: 1ª crisis/ sospecha metabolopatia Otros: investigación etiológica o - - ELECTROENCEFALOGRAFIA - - Papel fundamental en epileptologia Permite recoger datos o Diagnostico de epilepsia o Clasificar el tipo de epilepsia Focal/generalizada Idiopática/sintomática Síndrome concreto o Vigilar al paciente Cambio en la clínica Modificación/suspensión de medicación VALOR DEL EEG - Paciente epiléptico con EEG sin paroxismos - Persona sin crisis con EEG con actividades propias de paciente epiléptico El EEG por si solo no puede determinar o rechazar el diagnóstico de epilepsia. El diagnóstico de epilepsia es clínico, basado en la repetición de las crisis. TAC Y RM Indicaciones: - Primera crisis epiléptica sin etiología clara y que no parece idiopática Crisis parciales Exploración neurológica patológica Anomalías focales en el EEG 73. Epilepsia XIII. Patología del Sistema Nervioso Limitaciones: - Informan de la anatomía no de la función TRATAMIENTO DE LA EPILEPSIA ¿CUANDO INICIARLO? - - Crisis aislada o única: no iniciar tratamiento crónico o 50 % tendrán una 2ª crisis epilepsia tratamiento o 50% nunca tendrán otra crisis o El pronóstico del paciente epiléptico es el mismo si se trata tras la 1ª o tras la 2ª crisis o FAE, efectos adversos a corto y largo plazo aun a dosis adecuadas Tras la primera crisis facilitar diazepam rectal - - - Tratamiento crónico o Inicio inmediato Tiempo perdido o Entre el inicio de las crisis y el inicio del tratamiento Más tiempo perdido o Más dificultad de control de las crisis o Peor pronóstico NORMAS BASICAS DEL TRATAMIENTO - - - Dosis diaria o Según peso y dosis media recomendada Numero de tomas o Según velocidad de eliminación o Mayor número de tomas Peor cumplimiento Peor calidad de vida Ritmo diario horarios de comidas (flexible) o Facilitar el recuerdo de la toma o Mejorar tolerancia al fármaco Inicio escalonado para evitar efectos adversos FÁRMACOS ANTIEPILEPTICOS - - - IMPORTANCIA DEL INICIO DEL TRATAMIENTO - 227 Primera generación o Fenobarbital o Primidona o Fenitoina o Etosuximida Segunda generación o Carbamacepina o Valproato o Benzodiacepinas: clonazepam Tercera generación o Vigabatrina o Lamotrigina o Gabapentina o Felbamato o Topiramato o Tiagabina clobazam, PRINCIPIOS DEL TRATAMIENTO - Intentar siempre monoterapia Fracaso 2 o 3 farmacos en monoterapia, se intenta asociación de 2 FAE 3 FAE: circunstancia excepcional y transitoria 4 FAE no tiene ninguna justificación DURACIÓN DEL TRATAMIENTO ANTIEPILEPTICO - - Paciente sin crisis intentar supresión FAE o 3 años (en general) o 2 años en ausencias, otra e. idiopáticas o 5 o > años en epilepsias de peor pronóstico o con mayor riesgo de recidiva Riesgo de recidiva: 20-25% 73. Epilepsia XIII. Patología del Sistema Nervioso - Minimizarlo: reducir dosis a lo largo de 1 año PRONÓSTICO DE LA EPILEPSIA En general mejoran el pronóstico: - - Normalidad neurológica Normalidad cociente intelectual Ausencia de lesiones cerebrales en la neuroimagen Inicio de crisis > 3 años edad Poca frecuencia de crisis Ausencia de tipos concretos de crisis o Tónicas, atónicas, status Poco tiempo perdido Eficacia del tratamiento o Control rápido y completo de las crisis Buen cumplimiento terapéutico - 228 Normalización del EEG en el curso del tratamiento FACTORES DESENCADENANTES DE LAS CRISIS - - Factores extrínsecos o Incumplimiento terapéutico o Estimulos sensoriales: epilepsias reflejas visuales (ELI), música, cálculo mental, lectura Factores intrínsecos o Cambios biológicos fisologicos Adormecimiento/despert ar Oscilaciones hormonales o Trastornos del sueño o Otros Cansancio, stress, ayuno prolongado, fiebre 74. TRASTORNOS PAROXISTICOS NO EPILEPTICOS Síncopes vaso-vagales. Espasmos del llanto. Vertigeno paroxístico. Tortícolis paroxística. Convulsiones febriles. Concepto. Clasificación. Pronóstico. Tratamiento. GENERALIDADES Episodios de aparición brusca e inesperada, de breve duración, entre periodos libres de síntomas. - Origen cerebral o no 10% en población infantil Benignos No precisan tratamiento Diagnóstico diferencial con la epilepsia GRUPOS SEGÚN SU ORIGEN - Enfermedades sistémicas TPNE por hipoxia cerebral Trastornos del comportamiento - Trastornos del movimiento Migraña y síndromes relacionados Trastornos del sueño SÍNCOPES VASOVAGALES SINCOPE Crisis cerebral anoxo-isquémica con pérdida brusca de la conciencia y del tono postural, de corta duración, con o sin convulsión. - Causados por fallo hemodinámico que lleva a una hipoxia cerebral aguda y transitoria 73. Epilepsia XIII. Patología del Sistema Nervioso - Según su mecanismo fisiopatológico o Vasovagal o reflejo o Cardiaco o Febril CLINICA 1. Inicio a. Sensación de mareo, visión borrosa, tinnitus, nauseas, parestesias y malestar general 2. Perdida de conciencia con caída al suelo a. Palidez, sudoración y frialdad cutánea b. Pulso lento y débil c. Dura unos segundos i. >15 segundos, espasmo tónico generalizado +/mioclonias +/- relajación esfínteres 3. Recupera la conciencia a. Sensación de cansancio - Más frecuentes en edad escolar y juvenil - La frecuencia de los episodios es muy variable o Pueden agruparse en el tiempo o Asintomático durante meses-años - A menudo no hay factores desencadenantes - Lipotimia o Crisis corta, sólo hay sensación de mareo sin perdida de conciencia ni caída al suelo TRATAMIENTO - - Diversos, varian en cada persona o Dolor intenso o Inyecciones o Visión de sangre o Locales cerrados o Olores Favorecido por el ortostatismo Predisposición hereditaria Personalidad ansiosa No tienen tratamiento Evitar el tratamiento con FAE. Importante hacer DD con epilepsia Explicar la condición benigna del cuadro Normas de comportamiento para evitar TCE cuando el paciente cae bruscamente o Al notar sensación de mareo debe sentarse o tumbrarse en el suelo ESPASMOS DEL LLANTO Accesos de detención de la respiración. Crisis cerebrales anoxo-anoxicas de apnea brusca al final de la espiración. Alteración de la conciencia con pérdida o no del tono postural y recuperación espontánea en unos segundos. - 4-5% de la población infantil Inicio a los 6 meses (o antes) y desaparecen <5 años EEG intercrítico: normal FORMA CIANOTICA Por frustración, temor, ira o trauma leve. Llanto, espiración prolongada y deja de respirar. - FACTORES DESENCADENANTES - 229 Grado 1: recuperación inmediata Grado 2: continua y aparece cianosis facial Grado 3: perdida de conciencia y del tono Grado 4: hipertonía generalizada y sacudidas clónicas Recuperación espontánea de la conciencia. FORMA PALIDA - - Por dolor intenso o golpe Grito apagado seguido de o Perdida de conciencia o Hipotonía o Palidez intensa Si es prolongado 74. Trastornos Paroxísticos no Epilepticos XIII. Patología del Sistema Nervioso o Sacudidas clónicas e incluso relajación del esfínter urinario CLINICA - VERTIGO PAROXISTICO BENIGNO Episoidos bruscos, breves y recurrentes de pérdida de equilibrio sin pérdida de conciencia y resolución espontánea. - Inicio entre 1-3 años y desaparecen a los 6 años Causa desconocida, sin factores precipitantes Episodios aislados o varias crisis diarias Se ha relacionado con la migraña CLINICA - - Sensación de mareo que causa temor o Me caigo, el suelo se mueve Incapacidad brusca para mantener la postura o Se agarra a objetos o personas o Se tira al suelo para ponerse a 4 patas o A veces presentan Palidez, nistagmo, náuseas e incluso vómitos Dura aproximadamente 1 minuto, pero puede durar horas Cede espontáneamente y sigue vida normal - - - - Predominio en el sexo femenino Inicio entre los 2 m-2ª desaparecen <5 años o Al principio son más frecuentes (1-2/mes) Pueden ser desencadenados por cambios posturales Aparición brusca de lateralización del cuello o El niño se mantiene con la cabeza ladeada, tranquilo y haciendo vida normal En algunos casos o Retrocolis o Curvatura lateral del tronco o Extensión de una pierna Exploración neurológica intercritica, normal Algunos pacientes desarrollarán posteriormente migraña clásica CONVULSIONES FEBRILES Convulsión desencadenada por la fiebre, en ausencia de infección del sistema nervioso. - - 1-5% de los <5 años la sufre en algún momento o 9m-5ª, cuando más pequeño más frecuente Hay una predisposición familiar La fiebre puede ser de cualquier causa, más frecuentemente vírica. Lo más importante: descartar causas graves. CLINICA - TORTICOLIS PAROXISTICA Episodios de lateralización sostenida del cuello, no dolorosos, de duración variable desde minutos a semanas. 230 - Muchas veces es el primer signo de fiebre o Desencadenadas por elevación rápida Tª o En las primeras 24 oras de fiebre Crisis típicas o simples o Hipertonía generalizada con grito involuntario o Pérdida de conciencia, caída al suelo o Apnea y cianosis o Clonias de las 4 extremidades. Dura segundos-10 minutos y cede espontáneamente 74. Trastornos Paroxísticos no Epilepticos XIII. Patología del Sistema Nervioso o Estado postcritico: somnolencia o confusión - DIAGNÓSTICO - - - Crisis típica en el contexto de cuadro febril No antecedentes de crisis afebriles Examen neurológico tras la crisis: normal o Signos de la enfermedad que causa la fiebre En niños <1 año sin foco claro de fiebre o Hemograma, ionograma (Na, K, Ca) + PCR o Descartar meningitis No requiere pruebas complementarias - - Dura más de 15 minutos Crisis o Parcial (compleja o simple) generaliza o Hipotónica o Mioclonica Episodios recurrentes en un mismo proceso Deben practicarse pruebas complementarias o Hemograma, ionograma (Na, K, Ca) + PCR o EEG o Considerar neuroimagen: RM/TC COMPLICACIONES - Heridas por caídas o golpes durante la crisis Lesiones por mordeduras de mucosa oral Neumonía por aspiración Lesiones secundarias a crisis prolongadas Complicaciones de la causa de infección Epilepsia Efectos secundarios del dazepam PRONÓSTICO - La mayoría de niños dejan de tenerlas < 5 años Las convulsiones febriles simples son una condición benigna que no causa muerte, ni daño cerebral ni epilepsia o 1% desarrollará epilepsia Las crisis complejas pueden causar lesión cerebral si son muy prolongadas o Epilepsia o Retraso mental o Trastornos motores FACTORES DE RIESGO DE PADECER EPILEPSIA - CRISIS ATÍPICAS O COMPLEJAS - 231 - Mayores o Crisis duran >15 min o Crisis focales o Anromalidad neurológica previa Signos neurológicos patológicos Retraso en el desarrollo psicomotor Menores o Epilepsia en familiares 1er grado o EEG: px espiculares, PO o Crisis múltiples Más de una en 24 h o Repetición de crisis febriles simples o Crisis febriles en niños menores de 1 año TRATAMIENTO - - Actuación durante la crisis o No moverlo si no está en un lugar peligroso o Quitar objetos y aflojar ropa o Si es posible colocarlo en decúbito lateral o No meter nada en la boca Suministrar O2 proximo (FiO2 24-30%) Canalizar via ev o Diazepam 0,25 mg/kg/ dosis o Si no se consigue via, misma dosis rectal 74. Trastornos Paroxísticos no Epilepticos XIII. Patología del Sistema Nervioso PREVENCIÓN - - o El tratamiento con FAE no está justificado en las convulsiones febriles simples o Tratamiento de larga duración o Efectos secundarios > beneficios Explicar a la familia el pronóstico y actitud ante un nuevo episodio o 232 Conviene bajar la fiebre aunque eso no garantiza que no vaya a convulsionar Diazepam rectal 5mg/10 mg cuando la crisis >1-2 min 75. ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES EN EL NIÑO Miopatías: distrofias musculares (Duchenne). Polirradiculoneuritis: S. Guillain-Barré. Neuropatías hereditarias. o o GENERALIDADES Grupo de enfermedades del SON y/o del músculo. o - - Causarán disminución del movimiento voluntario que se manifiesta como paresia o debilidad muscular acompañada de: o Hipotonía o Hipo/arreflexia o Atrofia muscular Pueden ser de causa hereditaria o adquirida NIVEL LESIONAL La lesión de las vías motoras, tanto la superior como la inferior, causa debilidad muscular. Si se lesiona - VIAS MOTORAS UMS o o o Van de la corteza al musculo y pueden dividirse en: - - Unidad motora superior o Cortex Neurona motora o T. cortico-espinal Haz motor Fibra mielinica o Medula espinal Masa internuncial Unidad motora inferior o Medula espinal Celula del asta anterior Nervio periférico Placa motora Unidad neuro-muscular Musculo - UMI o o o o Hiper/hipotonía ROT: aumentados/N Disfunción cerebral Letargia Déficit cognitivo con retraso de otras areas del desarrollo Hipotonía ROT: disminuidos/ausente Atrofia muscular Fasciculaciones ATROFIAS ESPINALES Grupo de enfermedades con: 74. Trastornos Paroxísticos no Epilepticos XIII. Patología del Sistema Nervioso - - Herencia AR o Gen Survival Motor neuron en Cr.5 Atrofia muscular por degeneración de las neuronas del asta anterior de la médula Incidencia 6/100.000 RN vivos Prevalencia 0,4/1.000.000 No diferencias en cuanto al sexo ATROFIA ESPINAL INFANTIL - - - - - Tipo I o enfermedad de WerdnigHoffmann o Inicio antes de los 4 m o Muerte antes de los 2 años Tipo II o Intermedio entre I y III Tipo III o enfermedad de KugelbergWelander o Inicio después de 2 años o Curso benigno Forma grave o Incapaz de mantenerse sentado sin ayuda Forma intermedia o Sentado sin ayuda o No en pie ni marcha Forma leve o Puede andar TIPO I: ENFERMEDAD DE WERDNIGHOFFMANN Pérdida progresiva de motoneuronas del asta anterior - - Nacimiento-4m Debilidad muscular o Hipotonía generalizada o ROT ausentes o Fasciculaciones linguales Postura típica o EESS extendidas en prono a lo largo del cuerpo o Piernas en abducción y flexión o Respiración diafragmática, torax acampanado 233 Fascies hipomiminca con mirada viva Muerte antes de los 2 años por fallo respiratorio o - TIPO II - Inicio <10 meses edad - La más frecuente - Sedestación autónoma sin deambulación - Escoliosis moderada y progresiva - Supervivencia depende de afectación de musculos respiratorios TIPO III - Inicio >2 años - Deambulación autónoma - Hipoactividad - Pocas complicaciones respiratorias ortopédicas - Elevada supervivencia y NEUROPATIAS PERIFERICAS - - Prevalencia o 2,4% (Bombay)-7% (Sicilia) de la población Neuropatía diabética Sd. Túnel carpiano o 30% de la patología neuromuscular infantil Polineuropatias o Simetricas y de predominio distal Mononeuropatia Mononeuropatia multiple o Asimétricas, distribución irregular CHARCOT –MARIE-TOOTH TIPO I - Neuropatía hereditaria motora y sensitiva La más frecuente en la infancia Genéticamente heterogéneo Alteración de proteínas de la mielina del SNP o 70-80% de casos HAD (duplicación Cr. 17p11.2) 75. Enfermedades Neuromusculares en el Niño XIII. Patología del Sistema Nervioso o o 10-12% ligados al cromosoma X Menos afectación en las mujeres Pocos, HAR Más grave y precoz - CLINICA - - - Predominio en raza gitana Debilidad y atrofia lentamente progresivas o Afectación distal de EEII y ms intrínseca manos o Torpeza al correr con caídas frecuentes o Deformidad de los pies Alteraciones sensitivas o Sensibilidad vibratoria y propioceptiva o Romberg positivo Progresión constante a ritmo variable o Cuanto más precozmente se manifiesta, más grave BIOPSIA NERVIOSA - Desmielinización y remielinización segmentaria - Hipertrofia concéntrica en cels Schwann TRATAMIENTO - Medidas paliativas para evitar deformidades Fisioterapia y ortesis (férulas antiequino) Cirugía o De partes blandas Liberación de la aponeurosis plantar, alivia molestias en la deambulación o Definitiva Tras la pubertad SÍNDROME DE GUILLAIN-BARRE Polirradiculoneuritis aguda idiopática - - PRUEBAS COMPLEMENTARIAS EMG Y VCN - Detección de portadores asintomáticos - Disminución severa de la VCN en nervios distales o Motora: 10-30 m/s (60% del normal) o Sensitiva: ausencia de potencial sensitivo - EMG: denervación en los músculos atróficos 234 Polineuropatia adquirida más frecuente en la infancia 2/100.000 Afectación inflamatoria que causa desmielinización del nervio periférico o Entrada de linfocitos y macrófagos al nervio o Mecanismos inmunitarios humorales Infección por virus neurotropos (1-4 semanas antes) o CMV, VEB, VVZ, hepatitis no-A noB o Respuesta autoinmune contra la mielina CLINICA - - Debilidad muscular, grado variable y dolor intenso o Aguda, simetrica, distal o Progresa proximalmente o Incluso afecta musculatura bulbar y respiratoria Perdida progresiva de los ROT hasta la arreflexia HTA (por alteración del SN autónomo) Máxima gravedad a la 3ª semana Periodo de estabilidad, duración variable Recuperación progresiva DIAGNOSTICO - Clínico Estudio LCR 75. Enfermedades Neuromusculares en el Niño XIII. Patología del Sistema Nervioso Disociación albúmino-citológica (aumento de albumina en LCR) EMG/VCN o Desmielinización o Casos graves: degeneración axonal Biopsia de nervio o Signos inflamatorios, pérdida segmentaria de mielina y presencia de linfocitos y macrófagos o - - TRATAMIETNO - Inmunoglobulinas a dosis elevadas Fase aguda o Fisioterapia y prtesis o Si afecta a musculatura respiratoria ventilación mecánica y medidas de sostén PRONÓSTICO - Según la gravedad de la afectación nerviosa o Si hay solo desmielinización la recuperación es total o Si hay afectación axonal, la recuperación es más lenta y quedan secuelas ENFERMEDADES DE LA PLACA MOTORA - - Trastorno presináptico o Déficit en la síntesis/almacén de Acetilcolina o Alteración de la liberación de Ach Botulismo: altera canales de Ca++ Trastorno postsinaptico o Defecto en los receptores de Ach Miastenia gravis: anticuerpos antireceptores Ach o Bloqueo de los receptores Ach Curaré y anestésicos 235 paralizantes CLINICA - Cansancio precoz de los musculos Se recupera rápidamente con el reposo EMG/VCN Con la estimulación repetitiva de un tronco nervioso, se produce una reducción progresiva de los potenciales EMG. Prueba farmacológica: inhibidor de la acetilcolinesterasa (fisostigmina) que aumenta la Ach y causa un exceso de acción colinérgica. MIOPATIAS - Trastornos de la excitabilidad de la membrana muscular Trastornos de las proteínas contráctiles Trastornos de la liberación de enria T. DE LA EXCITABILIDAD DE LA MB MS Miotonia: dificultad para la relajación después de una contracción normal por alteración en los canales iónicos de la membrana - Miotonia congénita de Thomsen (Cl-) Síndromes paramiotónicos (Na+) Parálisis periódica hipopotasémica (Ca++) Tetania: contracciones musculares sostenidas por déficit del Ca++ circulante. T. DE LAS PROTEINAS CONTRÁCTILES - - Inactividad: causa atrofia Carencia de AA para la síntesis de proteínas o Desnutrición Exceso de ciertas hormonas o Hipertiroidismo, glucocorticoides Miopatías inflamatorias o Dermatomiositis juveniñ Trastornos hereditarios 75. Enfermedades Neuromusculares en el Niño XIII. Patología del Sistema Nervioso o Distrofias musculares La actividad muscular requiere energía. - - Órgano rico en mitocondrias o Defecto de la cadena respiratoria o Defecto de la fosforilación oxidativa Glucolisis anaerobia o Via de la degradación del glucógeno Metabolismo de los acidos grasos o Déficit de carnitina Metabolismo de los nucleótidos - - DISTROFIAS MUSCULARES - Conjunto de enfermedades: más de 14 Debilidad muscular progresiva DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE - - Herencia recesiva ligada al cromosoma X o Mujeres portadoras, la sufren los hombres o Xp21, gen que codifica la distrofina: proteína del sarcolema Incidencia: 1/3.500 niños Enfermedad progresiva, incapacitante y que lleva a la muerte Se desconoce el tratamiento TRATAMIENTO - CLINICA - - Periodo silencioso: hasta los 2 años o Síntomas muy sutiles o CK séricas elevadas 2-6 años: periodo sintomático. Debilidad muscular evidente Marcha de puntillas Dificultad para levantarse del suelo (Gowers) o Hipertrofia de masas musculares 6-12 años: progresión (silla de ruedas) o Hiperlordosis lumbar, rotación interna de las piernas, balanceo de caderas o Retracciones tendinosas (Aquiles) o No sube escaleras, no se levanta de la silla o Caídas frecuentes o Bipedestación imposible 12-20 años (fallecimiento) o Progresa afectando a toda la musculatura Tronco, extremidades superiores e intercosta o Deformidades Escoliosis, retracciones osteotendinosas o Insuficiencia respiratoria restrictiva o Miocardiopatia o Infecciones respiratorias recurrentes o o T. DE LA LIBERACIÓN DE ENERGIA - 236 - No existe tratamiento etiológico Deben tratarse las complicaciones de cada fase de la enfermedad o Ortesis y cirugía para las retracciones o Estimular para favorecer la sedestación y retrasar la escoliosis o Sillas adecuadas a cada fase Apoyo social y psicológico al niño y a la familia 75. Enfermedades Neuromusculares en el Niño XIII. Patología del Sistema Nervioso 237 76. HIPERTENSIÓN ENDOCRANEAL Síndrome de hipertensión endocraneal. Clasificación etiopatogénica. Tumores cerebrales más frecuentes. Hipertensión endocraneal benigna. Hidrocefalia del RN y lactante. - CONTENIDO CRANEAL La cavidad craneal está limitada por hueso que tiene una capacidad de distensión limitada. En el lactante, que tiene las fontanelas aun abiertas, esta distensibilidad es algo mayor. - Encéfalo (80%) Sangre (12%) LCR (8%) o Intraventricular o Subaracnoideo RECUERDO ANATÓMICO Y FISIOLOGICO ENCEFALO Parte del SN contenida en el cráneo - - Hemisferios cerebrales o Corteza cerebral o Sustancia blanca cerebral o Nucleos de la base (sustancia gris) Cerebelo Tronco del encéfalo o Mesencéfalo o Protuberancia o Bulbo raquídeo SANGRE - - La circulación del encéfalo procede de o Carótidas internas o Arterias vertebrales Anastomosis que aseguran la irrigación de todo el tejido nervioso Microcirculación en íntima relación con tejido encefálico: barrera hematoencefálica Sistema venoso forma grandes senos que drenan en la yugular interna EN EL ADULTO - Volumen de circulación cerebral: 80 mL/min para un peso de tejido de 1.400 g - 15-20% del gasto cardíaco par aun órgano que supone el 2% del peso corporal FLUJO CEREBRAL - Depende de la presión de perfusión cerebral o Parterial – (Pintracraneal + Pvenosa) - Autorregulado FLUJO SANGUINEO CEREBRAL - El cerebro tiene la capacidad de regular el aflujo de sangre que precisa según sus requerimientos metabólicos - Los productos del metabolismo cerebral pueden alterar el calibre de los vasos y su comportamiento LCR PRODUCCIÓN - En los plexos coroideos del sistema ventricular o Repliegues de vasos sanguíneos de la pirámide cubiertos por una delgada capa de células ependimarias que forman proyecciones hacia el interior de los ventrículos III, IV y laterales - A partir de sangre arterial por un proceso de ultrafiltración sanuínea, difusión facilitada y secreción activa - Una pequeña cantidad está producida por las células ependimarias 76. Hipertensión Endocraneal XIII. Patología del Sistema Nervioso - Se produce 0,2-0,7 ml/min (600-700 ml/dia) o En el adulto el volumen total es de 140 ml o El volumen ventricular es de 25 ml CIRCULACIÓN - Por las pulsaciones de los plexos coroideos y el movimiento ciliar de las células ependimarias o VL o Agujeros de Monro o III ventrículo o Acueducto de Silvio o IV ventrículo o Aujeros de Luschka y Magendie o Espacio subaracnoideo ABSORCIÓN - A través de las vellosidades aracnoideas hacia la circulación venosa: barrera sangre-LCR - La tasa de absorción aumenta con los incrementos de presión del LCR SÍNDROME DE HIPERTENSIÓN ENDOCRANEAL La cavidad craneal es inexistente, si aumenta su contenido (encéfalo, sangre, LCR o masas extrañas) se produce un conflicto de espacio que provoca una elevación de la presión en su interior. TEORIA DE MONRO-KELLIE Vintracraneal = Vcerebro + Vsangre + VLCR Al principio los mecanismos compensatorios hacen que, aun con cambios importantes de volumen, la presión intracraneal a penas se eleve. MECANISMOS COMPENSATORIOS DEL AUMENTO PIC - El tejido encefálico no puede disminuir de tamaño LCR 238 Pasa al espacio subaracnoideo perimedular o Disminuyendo en cantidad Aumenta absoción Sangre venosa o La compresión reduce el calibre venoso o - Pero esta capacidad compensatoria es limitada y si continua aumentando el volumen y se ve desbordada, con pequeños incrementos de volumen se produce aumento rápido de la PIC. CAUSAS DE HIPERTENSIÓN ENDOCRANEAL AUMENTO DE VOLUMEN CEREBRAL Situaciones que causan edema cerebral. - - - Aumento del contenido hídrico difuso o localizado Citotoxico o Hipoxia o Intoxicaciones Vasogenico o Traumatismos o Infecciones Intersticial o hidrocefálico AUMENTO DEL FLUJO SANGUINEO CEREBRAL - Su volumen aumenta si lo hace el metabolismo cerebral o Hipertermia o Convulsiones o Dolor o Ansiedad - Hipercapnia o Acción vasodilatadora del CO2 AUMENTO DE LCR - Hidrocefalia o Obstructiva o Comunicante - Meningitis 76. Hipertensión Endocraneal XIII. Patología del Sistema Nervioso MASAS EXTRAÑAS - Tumores - Hematomas o Hemorragias extradurales, subdurales e intracerebrales o Hemorragias subaracnoideas - Absceso cerebral CLINICA DE LA HIPERTENSIÓN ENDOCRANEAL EN EL NIÑO MAYOR Cefalea - - Por compresión y distensión de o Pared de los vasos, meninges Aumento PIC global o Difusa y progresiva o Matutina o Empeora con maniobras Valsalva Procesos expansivos focales o Focal, unilateral Obstrucción del retorno venoso retiniano No altera la visión Vómitos sin náuseas - Estimulación del centro del vómito - - Patología oncológica más frecuente en la infancia tras las leucemias o Incidencia en <15 años: 33/106/año o 20-30% del cáncer infantil Edades o 2 picos de incidencia: 1er año y 6 años Supratentorial >infratentorial o Menores 4 años y mayores 10 años CLASIFICACIÓN DE LOS TUMORES CEREBRALES TUMORES DE LA NEUROGLIA - Tumores de células gliales o Tumores astrocíticos Astrocitoma Glioblastoma multiforme o Oligodendroglioma o Ependimoma-papiloma plexos coroideos - Tumores neuronales o Ganglioglioma o Gangliocitoma o Neurocitoma central - Tumores de células embrionarias o Meduloblastoma de Papila de estasis - TUMORES CEREBRALES - LACTANTE - Aumento del tamaño del cráneo, la fontanela está abierta (8-18 meses). Se palpa una fontanela abombada, diástasis de suturas coronal y metópica - Vómitos - Detención del crecimiento - Alteración de la conciencia - Parálisis del VI par - Disfunción de la mirada conjugada superior 239 TUMORES DE NERVIOS CRANEALES Y ESPINALES - Schwannoma - Neurofibroma TUMORES DEL MESENQUIMA - Sarcoma - Hemangioblastoma LINFOMAS CEREBRALES TUMORES DE CÉLULAS GERMINALES - Teratoma - Craneofaringioma 76. Hipertensión Endocraneal XIII. Patología del Sistema Nervioso TUMORES DE LA PITUITARIA - Adenoma pituitario TUMORES METASTÁSICOS FRECUENCIA De más a menos frecuentes - - Gliomas (astrocitomas) 40-60% o Astrocitomas de bajo grado Tumores de pequeñas células neuroectodérmicas o Meduloblastoma o Tumor neuroectodermico primitivo Ependimoma Craneofarinioma PRESENTACIÓN CLINICA - - Muy variable, depende de o Localización del tumor o Ritmo de crecimiento tumoral o Edad del niño Signos de hipertensión endocraneal con o sin signos localizadores (supratentorial/fosa posterior) - - - Tumores cerebelosos o Ataxia o Alteración de la coordinación o Disartria o Nistagmus Tronco del encéfalo o Alteración progresiva de pares craneales o Signos piramidales o Ataxia TUMORES HEMISFERICOS Síntomas deficitarios - Frontales o Hemiparesia o Disfasia expresiva o Alteración personalidad Temporales o Disfasia receptiva o Alteraciones cognitivas Occipitales o Defectos campimetricos Parietales o Apraxias motoras o Déficit hemisensoriales Crisis convulsivas - Parciales simples Parciales complejas Secundariamente generalizadas Sintomatología según lóbulo afectado TUMORES DE LINEA MEDIA - - - FOSA POSTERIOR - 240 Supraselares o Alteraciones endocrinas o Alteraciones visuales Pineales o Síndrome de Parinaud o Alteraciones reactividad pupilar Tumores región hipotálamo-quiasmática en lactantes o Síndrome de maciación (caquexia diencefálica) o Con/sin alteración de la motilidad visual PSEUDOTUMOR CEREBRI - Hipertensión intracraneal idiopática Hipertensión endocraneal benigna Elevación de la PIC sin causa demostrable o Neuroimagen normal Idiopático/asociado a ciertos trastornos o Enfermedad de Addison, hipertiroidismo o Obesidad, anemia ferropenica o Tetraciclinas, exceso vitamina A o Síndrome de Guillain-Barré, lupus eritematoso 76. Hipertensión Endocraneal XIII. Patología del Sistema Nervioso CLINICA - Con frecuencia hay sobrepeso Edema de papila Paresia del VI par sin otras focalidades - 241 Investigación de factores asociados Evaluaciones seriadas de la agudeza visual o Secuela: pérdida visual, puede ser brusca DIAGNÓSTICO - Exclusión de patología intracraneal TRATAMIENTO 77. CEFALEA Diagnóstico diferencial de las cefaleas en la infancia. Migraña: diagnóstico, diagnóstico diferencial y tratamiento. Cefalea tensional: diagnóstico diferencial. INTRODUCCIÓN ESTRUCTURAS DOLOROSAS Consulta más frecuente a neuropediatra EXTRACRANEALES - - Elevada prevalencia o La prevalencia de cefalea y migraña se ha triplicado en los últimos 20 años o Cuanto mayor es el niño más probabilidades tiene de padecer cefaleas Genera un alto grado de preocupación - Piel Tejidos subcutáneos Músculos de la cabeza y del cuello Mucosas Dientes Vasos epicraneales INTRACRANEALES - Senos vasculares 76. Hipertensión Endocraneal XIII. Patología del Sistema Nervioso - Grandes venas y duramadre que las rodea Arterias durales Arterias de la base del cerebro Insensibles al dolor: el cráneo, el encéfalo, la mayor parte de la duramadre, el epéndimo y el plexo coroideo. MEDIADORES DEL DOLOR - Provoca dolor o Inflamación o Irritación o Desplazamiento o Tracción o Dilatación o Invasión de las estructuras sensibles extra o intracraneales CARACTERISTICAS CLINICAS - - - La cefalea es un síntoma frecuente en múltiples patologías o Neurológicas (migraña, meningitis, tumores, epilepsia…) o Otológicas (sinusitis) o Sistémicas (hipertensión, hipoglucemia) o Psicológica (tensional) Puede aparecer en cualquier enfermedad febril, infección de vías respiratorias y senos nasales A menor edad, mayor probabilidad de enfermedad orgánica subyacente CLASIFICACIÓN: SEGÚN SU PATRON TEMPORAL - Aguda: episodio único sin precedentes Aguda recurrente: periódica separada por intervalos libres Crónica progresiva: empeora en frecuencia e intensidad Crónica no progresiva: dolor constante, diario, de intensidad leve – moderada - 242 Cefalea mixta: crónica no progresiva + aguda recurrente CAUSAS DE CEFALEA AGUDA - Infección sistémica: fiebre Primera crisis de migraña Sinusitis aguda Meningitis/ encefalitis Cefalea secundaria a punción lumbar Hematoma subdural Tumor Absceso cerebral Pseudotumor cerebro Hidrocefalia aguda Hemorragia subaracnoidea Glaucoma Neuritis óptica AGUDA LOCALIZADA - Sinusitis Otitis media Alteraciones oculares (raramente cefalea) Dientes o Caries o Abscesos dentarios o Maloclusión o Disfunción articulación temporomandibular RECURRENTE - Migraña Cefalea tensional episódica Hidrocefalia intermitente Feocromocitoma Cefalea punzante idiopática Cefalea en racimos Hemicrania crónica paroxística Neuralgia del trigémino Cefalea desencadenada por ejercicio 77. Cefalea XIII. Patología del Sistema Nervioso MIGRAÑA - - Ataques episódicos, paroxísticos y periódicos de dolor separados por intervalos libres Dolor acompañado de vasoconstricción y vasodilatación Produce o Nauseas o Vomitos o Fonofobia y fotofobia o Deseo de dormir El aura migrañosa: sensación o fenómeno que precede a la cefalea - - Síntomas neurológicos corticales/tronco o Visuales o Auditivos o Motores o Sensitivos Desarrollo gradual en 5-20 minutos Duran menos de 60 minutos Se sigue de cefalea con intervalo de <60 minutos MIGRAÑA SIN AURA - - Al menos 5 ataques Cefalea 2-28 h de duración Al menos 2: o Unilateral o Pulsátil o Impide actividades diarias o Agrava al subir escaleras Acompañada de al menos 1 o Náuseas y/o vómitos o Fotofobia y fonofobia o o o 243 Al menos 1 sintoma de aura que se desarrolla gradualemente en 4 minutos o 2 o más síntomas que ocurren sucesivamente Las auras no duran más de 60 minutos La cefalea siue al aura con un intervalo inferior a 60 minutos CEFALEA TENSIONAL GENERALIDADES - - Causas emocionales no orgánicas o Stress o Reacciones de conversión o Equivalentes depresivos o Simulación >10 años; en las niñas es más frecuente que en los niños Cefaleas diarias/ varias por semana presentes de meses a años VALORACIÓN CLINICA - - Antecedentes familiares estresantes Antecedentes personales o Dolor abdominal/miembros sin causa o Dificultades crónicas de conducta o Absentismo escolar Exploración física y neurológica normal Valoración psicosocial Cefalea crónica por stress o Persiste >8 semanas o Ausencia prolongada al colegio CEFALEA TENSIONAL MIGRAÑA CON AURA - Al menos 2 ataques Al menos 3 o 1 o más síntomas de aura totalmente reversible que indica disfunción cerebral cortical o del tronco Al menos 10 episodios (<15/mes) - Dura 30 minutos – 7 dias Al menos 2 o Opresiva o No impide las cotidianas o Bilateral actividades 77. Cefalea XIII. Patología del Sistema Nervioso - o No se agrava al subir escaleras Ausencia de nauseas y vómitos No fotofobia y fonofobia (1 de las 2) No está causada por enfermedad - 244 TAC/RM urgente – PL PROCESOS EXPANSIVOS /HIC SIGNOS SOSPECHOSOS CEFALEA MIXTA - - Combinación de o Cefalea diaria no progresiva (no signos NRL) o Migraña recurrente aguda superpuesta El estrés precipita ambas formas Exploración neurológica normal Neuroimagen descarta o Lesión intracraneal y sinusitis Valoración psicológica CEFALEA CRÓNICA PERSISTENTE CAUSAS - Cefalea tensional crónica Cefalea por abuso de analgésicos Colapso ventricular por válvula hiperfuncionante Cefalea relacionada con Sd apnea obstructiva del sueño Tumor Pseudotumor cerebro VALORACIÓN CLÍNICA DEL PACIENTE CON CEFALEA AGUDA GENERALIZADA - Valor de gravedad o Clínicamente enfermo o Vómitos repetidos o Afectación de la conciencia Confusión, delirio o Fiebre, HTA, bradicardia o Síntomas/ signos NRL o Edema de papila, hemorragias retinianas - Cambio en patrón de cefalea previo Cefalea recurrente en paciente que no tenia Cefalea que despierta frecuentemente Cefalea matutina diaria Vómitos sin causa, no coinciden con cefalea Crisis epilépticas Cambio carácter/ disminución rendimiento escolar Manchas hipocrómicas/ café con leche Retraso del crecimiento Edad <5 años Megacefalia Síntomas NRL durante episodio migraña Cefalea que no mejora tras 1ª visita SIGNOS MUY SUGESTIVOS - Síntomas neurológicos persistentes Alteración en la exploración neurológica Síntomas visuales permanentes Edema de papila DIAGNÓSTICO HISTORIA CLINICA - - Antecedentes familiares o Migraña/cefaleas tensionales Antecedentes personales o Fiebre recurrente o Dolor abdominal crónico recidivante o Vómitos cíclicos, mareo o Vértigo paroxístico o Trastornos del sueño o Epilepsia o Alergia/asma bronquial Episodios de cefalea 77. Cefalea XIII. Patología del Sistema Nervioso - o Tiempo de evolución o Número de episodios anteriores o Periodicidad y frecuencia o Continua o intermitente o Duración de los episodios o Relación con el sueño o Similares/ distintos Otros síntomas o Cambio de conducta 245 Disminución del rendimiento escolar o Restraso del crecimiento o Síntomas depresivos Estudios previos realizados y resultados Tratamientos utilizados o De la crisis aguda o Profilácticos o - DIFERENCIAS MIGRAÑA / TENSIONAL MIGRAÑA - Unilateral - Pulsatil - Intermitente - Cara de migraña - Foto y fonofobia - Nauseas/ vomitos - Síntomas neurológicos - Aura - Antecedentes familiares de migraña EXPLORACION FISICA - - - Estado general, somatometria, tensión arterial y temperatura Lesiones cutáneas o Hipocrómicas o Manchas café con leche Cabeza o Forma y tamaño o Pares craneales y movimientos oculares o Fondo de ojo o Percusión senos o Explorar masticación Fuerza, tono muscular, reflejos osteotendinosos Funciones superiores AGENDA DE CEFALEA - Fecha/hora Inicio brusco/lento ¿qué está haciendo? ¿interrumpe? CEFALEA TENSIONAL - Bilateral - Opresivo - Intermitente - No - No - No - No síntomas neuroloicos - No aura - No antecedentes familiares - Donde duele Cómo duele Molestias asociadas Duración Cómo mejora Medicamento PRUEBAS COMPLEMENTARIAS RM CRANEAL - Anomalías vasculares Neoplasias Alteraciones sustancia blanca Anomalías congénitas Visualiza mejor o Alteraciones próximas a la silla turca o Fosa posterior o Lóbulo temporal o Unión cervicobulbar o Senos paranasales 77. Cefalea XIII. Patología del Sistema Nervioso RM COMPARADA CON TAC - - Ventajas o Permite seleccionar cualquier plano o Ausencia de radiación ionizante o Más sensible a las alteraciones tisulares o Ausencia de artefactos oseos Inconvenientes o No se ve hueso, solo la medula osea o Interferencia de objetos ferromagnéticos Pueden dañar el aparato(valvuals derivación ventrículoperitoneal) o Anestesia en niños pequeños RX CRANEO - No utilidad, excepto en sinusitis - Proceso infeccioso, aumento de PIC Contraindicada en lesión intracraneal - - - Valor limitado en estudio cefalea Sospecha epilepsia Cefalea forma parte de cuadro ictal con alteración/ pérdida de conocimiento Vida ordenada o Dieta regular o Sueño sueño suficiente o Alivio/eliminar estrés Episodio migrañoso o Tranquilidad, silencio y penumbra DE LAS CRISIS - - Cefalea intermitente que impide las actividades cotidianas Antes de que el episodio esté plenamente instaurado o Especialmente en migraña Fármacos o Analgésicos menores (AAS, paracetamol) o Asociados a codeína TRATAMIENTO PROFILACTICO - PL EEG 246 - Indicaciones o >2 episodios/ mes o Prolongados y refractarios al tratamiento agudo (<2 episodios/mes) o Patrón recurrente previsible (mentruación) Administración diaria Útil si reduce episodios/ intensidad 50% Mantenerlo 3-6 meses o Retirada gradual si se controlan FARMACOS UTILES EN PROFILAXIS TRATAMIENTO MEDIDAS MEDIOAMBIENTALES - Evitar factores desencadenantes o Detectarlos con seguridad - Propranolol Flunarizina Topiramato Ciproheptadina Amitriptilina o imipramina 77. Cefalea 2007 2008 XIV. Pediatría Psicosocial Lidia Macias Sotuela Universidad Rovira y VIrgili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Qüèstions familiars. Adolescencia. X. Allué, Joan XXIII URV Qüestions de l’àmbit familiar Pediatria psicosocial Tarragona, MARÇ 2008 Separació matrimonial. Divorci Mort dels pares. Dol Adopció Adopció transnacional Llars monoparentals Acollida i custòdia Fills de pare o mare homosexual Addició parental a l’alcohol i altres drogues Malaltia mental parental Mare adolescent Separación matrimonial. Divorcio Fase de conflicto Fase de crisis Fase de transición Fase de estabilización Los niños pueden acudir a la consulta en cualquiera de la fases MANIFESTACIONES: transtornos de la conducta problemas escolares sentimientos de culpa enfado, crítica, depresión Fracaso escolar. Causas DEL NIÑO Dificultades del aprendizaje: defectos de memoria, capacidad de razonamiento, organización del lenguaje, dislexia, disartria, discalculia. Déficit de atención con hiperactividad Retraso mental Defectos sensoriales: sordera, defectos de refracción ocular Trastornos emocionales, ansiedad, miedos, etc. Enfermedades físicas crónicas o episódicas: asma, diabetes juvenil, epilepsia, etc. Absentismo escolar Problemas temperamentales y del humor: timidez, depresión DE LA FAMILIA Conflictos familiares, separación divorcio 1 Patología psicosocial. Qüèstions familiars. Adolescencia. X. Allué, Joan XXIII URV 2 Familias desestructuradas Toxicomanías parentales: alcoholismo, drogadicción Enfermedad mental parental Enfermedad grave en el padre o l madre Pobreza y marginación Minorías étnicas, inmigrantes ilegales Abusos sexuales y malos tratos Fracaso escolar. DE LA ESCUELA Escuela inadecuada, masificación Defectos estructurales de los edificios, mala climatización, provisionalidad, distancia (re-absentismo). Escuelas confesionales desajustadas a la realidad Sistema escolar muy exigente, expectativas inadecuadas Psicopatología del profesorado Absentismo escolar Absentismo puntual. Se trata de un absentismo ocasional, irregular, con motivaciones diversas y que cuando acumulado alcanza un 5% de las jornadas escolares merece atención. Absentismo cíclico. Ocurre cuando las ausencias coinciden con un día de la semana o bien una parte de la jornada escolar, siempre los lunes, o sólo las tardes, etc., y que reconoce motivaciones sociales o familiares que conviene explorar. Absentismo crónico. Períodos de absentismo que se alargan en el tiempo, con periodos intercurrentes de escolarización mínimos. Absentismo de temporada. Coincide con épocas en que la familia pueda ver su ciclo anual alterado como sucede en épocas de cosecha o de ocupación de trabajadores temporeros, ferias ambulantes, etc. Absentismo selectivo. La ausencia se produce en días concretos, cuando hay ejercicios o exámenes, cuando hay competiciones deportivas en la escuela o a una clase o asignatura determinada Abandono escolar. Cesación de la escolarización antes de concluir el ciclo. ADOPCIÓN. Cronología •Voluntad de los padres de proceder a una adopción •Nacimiento del niño •Cesión para la adopción Patología psicosocial. Qüèstions familiars. Adolescencia. X. Allué, Joan XXIII URV 3 •Proceso de la adopción •Crianza del niño •Información al niño: revelación del estado •Adaptación al estado en la adolescencia •Ejercicio de la paternidad después de la mayoría de edad del adoptado ADOPCIÓN. Factores desfavorables para el niño Factores hereditarios (La carga hereditaria, etc.) Factores adquiridos Prenatales (Noxas maternas que actuan sobre el feto: infecciones congénitas, toxicomanías, embarazo no controlado, etc.) Postnatales (Ligadas a su situación: abandono, malnutrición institucionalismo, etc.) Factores sociales (Marginación, minorias étnicas, etc.) Factores raciales (Patología propia de ciertas etnias, la “adopción visible”, etc.) Factores cronológicos (Acceso a la familia adoptada a edades superiores a la lactancia, diferencia de edad con los padres, etc.) ADOPCIÓN TRANSNACIONAL Problemas mas frecuentes de los niños adoptados en el extranjero •Enfermedades infecciosas: Tbc, malaria, parasitosis, hepatitis B •Problemas nutricionales, deficiencias vitamínicas anemia ferropénica •Retraso del crecimiento. Diferencias de patrón de crecimiento de origen étnico •Retraso del desarrollo psicomotriz, hospitalismo. •Problemas psicoemocionales y de adaptación relacionados o no con el origen étnico Patología psicosocial. Qüèstions familiars. Adolescencia. X. Allué, Joan XXIII URV 4 LA ADOLESCENCIA Desde un punto de vista estrictamente biológico la adolescencia es el período de la vida de transición de la infancia a la edad adulta, que comienza con la aparición de los caracteres sexuales secundarios y termina con la conclusión del crecimiento. Desde un punto de vista legal en nuestro país se acepta que comprenda de los 12 a los 18 años. Pero en nuestro entorno cultural la adolescencia se puede iniciar a edades más tempranas y concluir cuando los jóvenes alcanzan su autonomía social, personal y familiar, lo que puede llegar bien avanzado el tercer decenio de la vida. La Seguridad Social española acepta como dependientes a efectos de prestaciones sanitaria a los hijos que no se hayan independizado hasta los 26 años. Así el concepto social de adolescencia es más amplio: lo que toma hacerse adulto. ADOLESCENCIA, Períodes Evidentemente el proceso es diferente en distintas circunstancias y diferentes individuos. En países del tercer mundo las chicas acceden a la maternidad cuando en Europa inician la enseñanza secundaria. Y, en cambio, muchos jóvenes europeos pueden permanecer dependientes de la familia hasta después de los treinta. Los hijos primogénitos tienden a madurar social y psicológicamente antes que los hermanos más pequeños. El desarrollo biológico de la adolescencia puede permitir dividir el proceso en etapas, ligadas a la gradual aparición de los caracteres sexuales secundarios, como los estadios descritos por Tanner: Adolescencia inicial, media y final o tardía Los cambios biológicos determinan variaciones en la estructura y en la función de los órganos, el crecimiento se acelera produciendo saltos que desconciertan el concepto de la propia imagen y el desarrollo intelectual aporta retos continuos a los jóvenes, añadiendo confusión. ADOLESCENCIA 3 Rasgos principales del desarrollo psicosocial del adolescente Identidad, esencia, ubicación social. Coincidiendo con el principio de la adolescencia los niños alcanzan la consolidación de su identidad. Se atribuyen su nombre y apellidos y su procedencia geográfica. Entienden quienes son y, también que son, distintos de su entorno familiar e inician la busca de relación con otros coetáneos, generalmente del mismo género. Conflicto independencia-dependencia. Aunque los adolescentes mantengan un cierto gregarismo, la asunción de la propia identidad ponen enseguida de manifiesto el conflicto entre la dependencia de los padres y, como reflejo, la puesta en crisis de toda autoridad, con la necesaria Patología psicosocial. Qüèstions familiars. Adolescencia. X. Allué, Joan XXIII URV 5 dependencia económica, social, de vivienda y alimentación. La negociación de este conflicto plantea dificultades a los adolescentes, pero muy a menudo también a sus padres y superiores en el ámbito escolar. ADOLESCENCIA 4 Cuestiones de imagen corporal. La evidencia de los cambios corporales, presidida por el brote de crecimiento y el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios, precisa de una adaptación que puede generar conflictos y dificultades. El deseo y pulsión hacia una imagen corporal de adulto, próxima a los patrones de belleza, se contrarresta con la inseguridad que genera, sobre todo por la irregularidad de los cambios corporales y sus ritmos diverso. Aunque afecta por igual a ambos géneros, las exigencias culturales hacen su incidencia en las mujeres más propicia a generar trastornos más complejos y graves como los relacionados con la anorexia y la bulimia. Integración en colectivos. Los adolescentes empiezan a entender el valor del grupo y es cuando comienzan, más o menos espontáneamente, a asociarse o apuntarse a clubes, asociaciones o equipos. La escolarización, que ocupa una considerable parte del tiempo, conduce los agrupamientos pero plantea los retos de los logros académicos que pueden también influir en la integración. Las dificultades de integración en grupos pueden conducir al aislamiento, aunque también a la integración en grupos menos deseables como bandas y sectas. ADOLESCENCIA 5 Alimentación. La independencia y la capacidad de optar a diferentes alimentos, horarios y cantidades de nutrientes produce peculiaridades alimentarias. La propia satisfacción prima sobre el deseable equilibrio nutricional, afectado sobre todo por los fenómenos consumistas en el ámbito de la alimentación, conduce con frecuencia a la preferencia por los conocidos como “alimentos-basura” Los conflictos en la relación de la alimentación con la propia imagen conducen a los trastornos de la conducta alimentaria: anorexia y bulimia. Salud bucodental. La conclusión del desarrollo de la dentadura definitiva y la responsabilidad personal de su cuidado establecen una encrucijada que merece la atención en la adolescencia. Los aspectos cosméticos o estéticos de la dentadura cobran un protagonismo notable. Pero la corrección de las anomalías, la ortodoncia, contiene aspectos sociales que tiene que ver con la percepción de la propia imagen cuyo paradigma es el adolescente con hierros en la boca. Puede haber dificultades en Patología psicosocial. Qüèstions familiars. Adolescencia. X. Allué, Joan XXIII URV 6 equilibrar el objetivo de una dentadura funcional y bonita con la imagen transitoria de las ortesis dentales. ADOLESCENCIA 6 Problemas ortopédicos. El desarrollo osteoarticular comporta en la adolescencia una variedad de situaciones que merecen atención. Alteraciones de la alineación de la columna, la cifoescoliosis, la espondilolisis y la espondilolistesis, Trastornos de la inserción osteomuscular como la enfermedad de OsgoodSchaltter, la condromalacia, los desprendimientos epifisarios y los síndromes dolorosos Algunos calificados de dolores de crecimiento condicionan a menudo la actividad de los adolescentes que las padecen y alteran su capacidad de adaptación y su autoestima. ADOLESCENCIA 7 Practicas de riesgo. La notable actividad de los jóvenes y un cierto sentido de invulnerabilidad animan a muchos adolescentes, quizá mas a los varones, a adoptar actitudes o realizar actividades que comportan con facilidad riesgos físicos. Practicas deportivas calificadas de riesgo en las que tal es un riesgo más o menos controlado, Desafíos espontáneos o provocados, llevan a situaciones donde el peligro puede ser inevitable. Especialmente se pueden señalar las actividades relacionadas con los vehículos a motor, motocicletas y automóviles, responsables de la mayoría de los accidentes y la primera causa de mortalidad del adolescente. Experimentación con tóxicos. La afición a las prácticas de riesgo y el interés por el conocimiento y la experimentación hace de la adolescencia el momento del inicio de las prácticas y hábitos tóxicos. Tabaco, alcohol y drogas reconocen un uso cada vez más precoz. ADOLESCENCIA 8 Sexualidad. Precisamente el desarrollo puberal tiene como componente esencial el desarrollo de la sexualidad. La sexualidad abarca aspectos de la conducta amplios como las relaciones interpersonales, la afectividad, los sentimientos y las sensaciones compartidas entre dos personas, además del objetivo biológico de la reproducción. La integración adecuada y el desenvolvimiento gradual y progresivo de la sexualidad requieren atención y, sobre todo para los adolescentes, información Patología psicosocial. Qüèstions familiars. Adolescencia. X. Allué, Joan XXIII URV 7 concreta y real. El desorden, la inmadurez y la desinformación conducen a problemas que pueden prolongarse en la vida adulta. ETS. La actividad sexual tiene su contrapunto en las enfermedades de transmisión sexual. El inicio de la sexualidad es un momento lamentablemente propicio para el desarrollo de la ETS, cuya prevención y tratamiento comienza con una información adecuada y una vigilancia periódica Factors socials en la salut infantil, Xavier Allué, Universitat de Tarragona “Rovira i Virgili”, març 2008 1 Factors socials en la salut infantil Xavier Allué Universitat de Tarragona “Rovira i Virgili”, març 2008 Violència doméstica •http://www.informativos.telecinco.es/violencia_domestica/cuatro_mujeres/asesina das/madrid/cadiz/valencia/valladolid/dn_62249.htm •http://www.elmundo.es/elmundo/2008/02/21/barcelona/1203577916.html La cultura del sistema sanitario •La cultura de las profesiones sanitarias •Los prejuicios y privilegios profesionales •La “cultura” de las instituciones sanitarias COMPONENTES COMUNES Lenguaje Historia Conocimientos Experiencias En la cultura se incluyen componentes objetivos, fruto de observaciones, subjetivos, fruto de experiencias, así se construyen sistemas de significados que componen un marco para actitudes y comportamientos. La cultura se aprende, se enseña, se reproduce y evoluciona constantemente. Factores culturales “históricos” •Costumbres, tradiciones familiares •Condicionantes religiosos •Conocimientos sanitarios populares •Auto-atención •Adaptaciones al medio (clima, recursos alimentarios, etc.) Factores culturales “urbanos” (de la sociedad urbana) •Condicionantes de grupo o clase social •Nivel económico •Nivel educacional •Factores temporales (hora del día, día de la semana, mes del año, estación, etc.) Factors socials en la salut infantil, Xavier Allué, Universitat de Tarragona “Rovira i Virgili”, març 2008 2 •Factores espaciales (orografía, distancia, obstáculos naturales, transporte, etc.) PEDIATRIA SOCIAL BIBLIOGRAFIA Nelson's Textbook of Pediatrics. (Berhmann, Kliegman & Arvin) 15th ed. 1996 pàgines 108-172 (Temes socials) Parker and Zuckerman. Pediatria del comportamiento y del desarrollo. MassonSalvat.1996 C. García Caballero, (ed) Pediatria Social Ed. Diaz de Santos, Madrid 1995 Protocols de Medicina Preventiva a l'edat pediàtrica. Programa de seguiment del nen sa. Departament de Sanitat i de Seguretat Social. 1995, Barcelona Allué X. Pediatria psicosocial. Manual para médicos de Asistencia primaria Manual para pediatras y médicos de familia PEDIATRIA PSICOSOCIAL La Pediatría ha tenido, desde sus orígenes, una profunda raíz social. Es difícil entender al niño fuera de un entorno, su familia, y en ella se encuentran la mayor parte de los recursos para ayudar a los niños a superar sus dificultades, la primera: su impulso por crecer, por hacerse adulto. El entorno social interacciona con el propio ser del niño, su psique, y sus respuestas y emociones retornan al entorno, a la familia. La Pediatría Psicosocial abarca el conocimiento de las situaciones que alteran el equilibrio psicológico del niño y de su entorno social. Este texto contiene una visión de una buena parte de esas situaciones, fruto de la observación y la experiencia de tratar niños y familias durante 35 años, para ofrecerlo a los profesionales que se ocupan de la atención pediátrica en este nuevo siglo. PEDIATRIA PSICOSOCIAL Primera parte (Introducción) 1. El niño y su entorno 2. Los padres y su entorno 3. El sistema sanitario 4. Estadísticas y realidades 5. 6. 7. Segunda parte (Recursos) Obtener información. La entrevista pediátrica Consultar a los expertos Recursos terapéuticos. El acuerdo o alianza terapéutica Factors socials en la salut infantil, Xavier Allué, Universitat de Tarragona “Rovira i Virgili”, març 2008 8 9. Consentimiento informado Soporte legal. Las leyes dedicadas a la infancia Tercera parte (El desarrollo social del niño) •10 Patología psicosocial prenatal I. Identidad. Concepción. Herencia. •11. Patología social prenatal. Toxicomanías maternas •12. Nacimiento biológico. Nacimiento social. •13. La socialización del prematuro •14. El desarrollo social del niño •15. La lactancia •16. El desarrollo del lenguaje •17. La escolarización •18. La adolescencia •19. El desarrollo de la sexualidad Cuarta parte (Problemas específicos) 20. 21. 22. 23. 24. 25. 26. 27. 28. 29. 30. 31. 32. 33. 34. 35. 36. 37. 38. 39. 40. 41. 42 43. 44. Problemas de la alimentación del niño pequeño Problemas del crecimiento El niño con defectos congénitos Parálisis cerebral Síndrome de Down Sordomudez Trastornos del lenguaje Autismo Ceguera Retraso mental El niño con convulsiones Malos tratos físicos. S. de Munchausen por delegación Miedos y fobias Trastornos del sueño Enuresis y encopresis Cefaleas. Migraña Depresión infantil Conductas socialmente inaceptables: onicofagia, chuparse el pulgar, etc. Cólico y espasmos del llanto Tics y S. de La Tourette Síndrome de déficit de atención e hiperactividad Obesidad La propia imagen. El síndrome del patito feo Anorexia nerviosa y bulimia Abusos sexuales 3 Factors socials en la salut infantil, Xavier Allué, Universitat de Tarragona “Rovira i Virgili”, març 2008 45. 46. 47. 48. 49. 50. 51. 52. 53. Problemas escolares I. Fracaso escolar Problemas escolares II. Absentismo escolar Problemas escolares III. Popularidad e impopularidad Actividades deportivas y sus problemas Violencia juvenil Abuso de drogas I. Alcohol Abuso de drogas II. Drogas de diseño Abuso de drogas III. Opiáceos y Cocaína Minorías étnicas Quinta parte (Cuestiones del ámbito familiar) 54. Separación matrimonial. Divorcio 55. Fallecimiento parental. Luto 56. Adopción 57. Adopción transnacional 58. Hogares monoparentales 59. Acogida y custodia 60. Hijos de padre o madre homosexual 61. Adición parental al alcohol y otras drogas 62. Enfermedad mental parental 63. Madre adolescente 64. Mudanza y viajes. Crisis de separación. 65. Televisión e Internet 66. Trabajo infantil legal e ilegal 67. Delincuencia infantojuvenil 68. El niño vulnerable 69. La resiliencia del niño 70. Violencia observada. Síndrome de estrés post-traumático IDEES GENERALS A LA PRÀCTICA ASSISTENCIAL •El Concepte de salut •La visió transcultural •Síndromes culturalment determinats ("Culture bound syndromes") •La professionalització del diagnóstic i la popularització del tractament •Automedicació i autoservei •La construcció d'una aliaça terapèutica DEFINICIONES DE SALUD "La ausencia de enfermedad" "El breve intervalo de felicidad entre dos enfermedades o malestares" 4 Factors socials en la salut infantil, Xavier Allué, Universitat de Tarragona “Rovira i Virgili”, març 2008 "Un estado de bienestar que no presagia nada bueno" "El bienestar físico, mental y socialdel individuo" (Organización Mundial de la Salud) "Lo que permite una existencia autónoma, solidaria y feliz" (Congrés de Metges i Biolegs de Catalunya) "Salud y pesetas, todo lo demás son puñetas" "La salud es TODO" "El 33% del PIB" (medicina, saneamiento, nutrición, ocio, entretenimiento, previsión social, obras públicas, etc.) HITOS EN EL DESARROLLO SOCIAL DEL NIÑO •El Primer Llanto del Recién Nacido Recién nacido •La sonrisa espontánea 1ª semana •La sonrisa social 9-12 semanas •Sedestación sin apoyo 6-7 meses •Se lleva una galleta a la boca 7-8 meses •Gateo 8-11 meses •Balbuceo (papá , mamá) 7-10 meses •Camina 12-16 meses •Dos palabras 22-26 meses •Se viste 36 meses •Primer dibujo intencional 48-60 meses •Lee 6-7 años •Opina 8-9 años •Vota 18 años PROGRAMA DE PROMOCIÓN DE LA SALUD INFANTO-JUVENIL •Promoción de la lactancia materna •Diagnóstico precoz de la enfermedades metabólicas tratables •Diagnóstico y tratamiento de las malaformaciones congénitas •Diagnóstico y vacunación de las enfermedades infecciosas de transmisión vertical (madre-hijo) •Vacunaciones obligatorias •Orientación dietética y nutricional •Diagnóstico y tratamiento de la patología infecciosa infantil •Prevención de los accidentes infantiles •Prevención de la caries dental •Diagnóstico precoz y tratamiento de las minusvalias psicofísicas 5 Factors socials en la salut infantil, Xavier Allué, Universitat de Tarragona “Rovira i Virgili”, març 2008 •Diagnóstico y prevención de la disfunción escolar sexual y reproductiva •Educación transversal para la salud •Prevención de las toxicomanías •Prevención dela las enfermedades de transmisión sexual •Prevención de los transtornos de la conducta alimentaria •Prevención de las enfermedades degenerativas de la edad adulta •Educación 6 Pediatría social y preventiva Malos Tratos. Síndrome del niño apaleado. Síndrome de Munchausen. Abusos sexuales. X. Allue. H. Joan XXIII. URV 1 Pediatría social y preventiva Malos Tratos. Síndrome del niño apaleado. Síndrome de Munchausen. Abusos sexuales. Definición •Los malos tratos son las lesiones físicas o daños ocasionados por padres o cuidadores a niños, mediante golpes o agresiones, así como los daños que sufren por abandono, abusos emocionales o deprivación de la ayuda física, moral o social que precisan para su desarrollo y crecimiento. •Los malos tratos son un delito contemplado en el Código Penal y, por tanto, denunciables ante la justicia en todas las circunstancias. Malos Tratos- Epidemiologia •Aunque en estudios epidemiológicos en nuestro país se habla de 1.5 casos por cada mil niños, se considera que ello representa únicamente la punta de un iceberg mucho mayor. En los Estados Unidos hasta un 10% de las familias pueden registrar alguna forma de malos tratos. En estudios comparativos con los países de nuestro entorno, la incidencia por cada mil niños en España aparece como la más baja (la media en la OCDE es de 2.6/1000), pero todos los expertos están de acuerdo en que se trata de un problema infravalorado e infradeclarado. Los estudios secuenciales más recientes evidencian un incremento gradual del número de casos que, asimismo, se entiende como fruto de una mayor sensibilidad, detección, diagnóstico y declaración de casos •La mayor parte de los malos tratos son negligencias (hasta el 70%) y la mitad incluyen malos tratos psicológicos. Un caso de cada tres presenta lesiones físicas detectables mientras que los abusos sexuales constituyen únicamente el 2% de los malos tratos infantiles. FORMAS DE MALOS TRATOS •Físicos Síndrome del niño apaleado Intoxicación farmacológica voluntaria Alimentación forzada -aspiraciones Abusos sexuales •Síndrome de Munchausen por delegación o Trastorno facticio inducido •Negligencia Alimentaria y nutricional Carencias en los cuidados generales Absentismo escolar originado por los padres Incumplimiento de prescripciones y tratamientos médicos •Psicológicos Insultos, vejaciones, desprecio, inhibición, ignorancia Corrupción, soborno Culpabilización •Explotación laboral •Malos tratos prenatales y abandono Pediatría social y preventiva Malos Tratos. Síndrome del niño apaleado. Síndrome de Munchausen. Abusos sexuales. X. Allue. H. Joan XXIII. URV •Violencia 2 entre iguales (“bullying”) tratos (infantiles) institucionales Malos tratos físicos Descripción del problema. Los malos tratos incluyen las agresiones físicas y sexuales a niños, su abandono, abusos emocionales y la deprivación de los apoyos físicos y morales necesarios para su desarrollo. •Malos Epidemiologia Algún tipo de malos tratos físicos a los niños ocurren en el 10% de las familias americanas. Etiología/factores contribuyentes. Un modelo para comprender los malos tratos infantiles debe considerar los factores socioculturales y los estreses en la familia que pueden haberse originado en el propio niño, la situación social o los padres. Estas fuerzas conspiran para producir una situación que se pone en marcha culminando en el maltrato del niño El diagnóstico diferencial de los malos tratos infantiles Lesiones cutáneas Hematomas: Traumatismo, Hemofilia, Enf. Von Willebrand Púrpura anafilactoide: Descartar sepsis Púrpura fulminans: Descartar sepsis Síndrome de Ehrler-Danlos, Hiperextensibilidad Eritema local con ampollas: Quemaduras, Impétigo estafilocócico, Celulitis bacteriana, Pioderma gangrenoso, Fotosensibilidad y reacciones de fotosensibilidad, Sabañones, Herpes zóster o simple, Epidermolisis bullosa Dermatitis de contacto, alérgica o irritativa Hallazgos oculares Hemorragia retiniana por sacudidas u otros traumatismos (“shaken baby”). Descartar: trastorno hemorrágico Hemorragias conjuntivales por traumatismo Descartar Conjuntivitis bacteriana o viral Hinchazón orbitaria por traumatismo casual Celulitis orbitaria o periorbitaria Enfermedad metastásica Hematoma epidural Sintomas y signos sistémicos I Hematuria por Traumatismo Abdomen agudo Traumatismo Descartar otra enfermedad, Accidente vascular, como una crisis sicklémica Lesiones óseas Pediatría social y preventiva Malos Tratos. Síndrome del niño apaleado. Síndrome de Munchausen. Abusos sexuales. X. Allue. H. Joan XXIII. URV Fracturas (múltiples o en diferentes estados de curación) Descartar Osteogénesis imperfecta, Raquitismo, Trauma connatal, Hipofosfatasia Disminución de fosfatas alcalinas Leucemia, Neuroblastoma Estado despues de una osteomielitis o una artritis séptica Defecto sensorial neurogénico MLT. Sintomas y signos sistémicos II Lesiones metafisarias Traumatismos Escorbuto, Síndrome de Menkes, Sífilis Codo de tenis Traumatismo connatal Osificación subperióstica Traumatismo Neoplasia osteogénica Hiperostosis cortical infantil Osteoma osteoide Escorbuto Procedimientos diagnósticos Anamnesis Anamnesis cuidadosa enfocada a dirimir que es lo que sucedió y no “quien hizo que a quién”. Revisión de sistemas. Evaluación de posibles malos tratos a otros miembros de la familia, principalmente la madre. Exploración clínica completa Exploración por aparatos enfocada a detectar lesiones repetitivas, de patrones definidos, en lugares poco accesibles a traumas casuales, en distintos estadíos de evolución, de difícil explicación o incoherentes. Exámenes complementarios Estudios por imagen para evidenciar lesiones internas Rx de todo el esqueleto en busca de fracturas antiguas Analítica para evidenciar estados carenciales Serologías y análisis bacteriológicos de secreciones en busca de agentes causantes de ETS. Pruebas de embarazo Otras pruebas para descartar causas no MLT. (Coagulación, etc.) Síndrome de Munchausen por delegación Forma de simulación, en el que los síntomas son creados en los niños por los padres o cuidadores. Con frecuencia, la madre, que puede tener alguna relación con la medicina, utiliza los medicamentos erróneamente o bien se abstiene de administrar medicaciones necesarias, o bien expone a su hijo a tóxicos para provocar exploraciones diagnósticas y tratamientos médicos, todo ello con el propósito de generar una dependencia del menor o para instrumentalizarla en casos de conflicto de custodia. 3 Pediatría social y preventiva Malos Tratos. Síndrome del niño apaleado. Síndrome de Munchausen. Abusos sexuales. X. Allue. H. Joan XXIII. URV 4 Malos tratos psicológicos Las manifestaciones de los malos tratos psicológicos y de la negligencia pueden ser más sutiles y poco evidentes. Con frecuencia la sospecha se origina por referencias de otros miembros de la familia, vecinos, maestros o testigos. El niño vejado puede manifestar una conducta retraída y temerosa, poco comunicativa y también evidencia de carencias físicas, palidez por anemia o deformidades óseas por hipovitaminosis, retraso ponderoestatural, retraso psicomotriz, y plagiocefalia o alopecia posterior localizada fruto de reposar la cabeza largo tiempo sobre la cuna. Tratamiento de los Malos tratos El objetivo del tratamiento, aparte del específico de las lesiones, es que los malos tratos no se puedan producir nunca más. Una parte del tratamiento incluye la concienciación por unos y otros de que los malos tratos están sucediendo. Los padres deben ser entrevistados conjuntamente y también por separado cuando sea posible. Se les debe dar opción a expresar sus sentimientos y, en la medida de lo posible a que pueden sincerarse en materias personales como la existencia de toxicomanías o de malos tratos en que ellos pueden ser también víctimas. El objetivo del interrogatorio debe ser aclarar lo sucedido y no necesariamente quién pudo ser el causante o culpable. Aún así, es evidente que si se desea que los malos tratos cesen, pueda ser necesario que el maltratador no vuelva a tener nunca una oportunidad y quede separado del niño. Ello comporta a veces la necesidad de retirar la patria potestad a los padres y colocar al niño bajo custodia. Tratamiento de los Malos tratos Los malos tratos infantiles deben ser denunciados en todos los casos, aunque el tratamiento judicial no es fácil ni es el más importante. La actuación coordinada de diferentes agencias de protección a la infancia, el sistema educativo y de asistencia social es necesaria para un manejo eficaz de las situaciones. Puede ser necesario el apoyo psicológico a la víctima y, a veces, la asistencia al maltratador en el ámbito de la salud mental. La detección precoz y la eliminación de los malos tratos infantiles interrumpe la cadena de malos tratos trasmitidos de generación en generación. La publicidad frecuente en los medios de comunicación de la existencia rechazable de malos tratos infantiles contribuye a la concienciación de la población y posiblemente reduce su incidencia Niño zarandeado (“Shaken baby syndrome) Pediatría social y preventiva Malos Tratos. Síndrome del niño apaleado. Síndrome de Munchausen. Abusos sexuales. X. Allue. H. Joan XXIII. URV 5 Abusos sexuales Los abusos sexuales se definen como la participación de un menor en actividades sexuales que no comprenda, para la que no está preparado por su desarrollo físico, mental y social y sin su consentimiento expreso. Generalmente son contactos en los que un menor es utilizado para la estimulación sexual de un adulto u otro individuo joven mayor que él y puede incluir distintas formas de actividad sexual, contactos genitales, anales u orales, el exhibicionismo, la prostitución o la utilización del niño para la producción de material pornográfico. Abusos sexuales: Atención Los abusos sexuales como malos tratos han existido siempre, aunque en los últimos años su denuncia más frecuente ha generado una concienciación social y una mayor importancia clínica, forénsica y judicial. El objetivo de la atención a los abusos sexuales es atender los daños físicos o psiquicos, obtener información y/o pruebas para su tratamiento judicial y evitar la victimización secundaria, como la repetición de exploraciones genitales u otras y la relación indeseada con el sistema judicial represor que obliga a la víctima a repetir explicaciones o, incluso, reactuar la agresión. Abusos sexuales. Epidemiología Los abusos sexuales son más frecuentes de lo que se denuncia. Retrospectivamente un 25% de las mujeres y un 15% hombres relatan experiencias sexuales con un adulto durante su infancia y juventud. Una buena parte de malos tratos físicos a los menores incluyen diversas formas de abusos sexuales. El 75% de las víctimas son mujeres y el restante 25% son varones. Los agresores son mayoritariamente varones, generalmente familiares o conocidos, que conviven continuada o esporádicamente con las víctimas. Los abusos sexuales se presentan en todas las clases sociales y en todas las etnias. Manifestaciones de los abusos sexuales. Los abusos sexuales reconocen diversas formas de presentación. Se entiende como urgente la agresión esporádica reciente sucedida menos de 72 horas antes de su presentación en los servicios asistenciales. Otra forma puede ser el abuso crónico con última agresión reciente o bien síntomas recientes que despierten sospechas. Esto es a los efectos de atención inmediata a la víctima y la necesidad de obtención de pruebas objetivas del abuso que, pasadas unas horas pueden perderse. Pediatría social y preventiva Malos Tratos. Síndrome del niño apaleado. Síndrome de Munchausen. Abusos sexuales. X. Allue. H. Joan XXIII. URV 6 Se consideran no urgentes los casos relatados pero no recientes en los que la atención no tenga utilidad inmediata ni se puedan recoger pruebas de evidencia. Diagnóstico de los abusos sexuales El diagnóstico requiere una anamnesis cuidadosa, con la transcripción literal de la declaración del menor y, en la medida de lo posible la recogida del relato de otros testigos. Se debe ser cauto en no inducir respuestas y, sobre todo en los niños más pequeños que pueden no comprender la naturaleza de los acontecimientos se debe abordar el tema de forma indirecta y utilizando un lenguaje próximo a la edad y desarrollo del niño. Debe realizarse una exploración clínica general, genital, anal y neurológica, preferiblemente por una persona experta. Se debe incluir el diagnóstico de Enfermedades de Transmisión Sexual, cuya presencia confirma el diagnóstico de abusos sexuales, mediante la toma de muestras para cultivo y citología. El diagnóstico diferencial incluye los traumatismos accidentales, posibles problemas dermatológicos del área genital, anomalías congénitas, infecciones, tumores y casos de estreñimiento-encopresis con dilatación anal. Los exámenes complementarios deben incluir: muestras de secreciones para estudios citológicos, cultivos para el diagnóstico de las ETS, serologías de hepatitis, HIV y herpes, pruebas de diagnóstico de embarazo y, fotografías de las lesiones. Debe ponerse especial cuidado en preservar la cadena de custodia de las muestras para su validez judicial Tratamiento de los abusos sexuales El principal objetivo del tratamiento es la evitación de la reincidencia. Se debe tomar todas las medidas necesarias para que la agresión no vuelva a ocurrir nunca más. Esto puede precisar el alejamiento del niño del agresor y su colocación en custodia bajo protección judicial. Es muy importante evitar la victimización secundaria que se produce cuando el niño pueda verse obligado a relatar su experiencia una y otra vez por requerimiento de las autoridades policiales o judiciales. Debe recabarse la presencia de los agentes judiciales en la primera aproximación de la víctima al sistema sanitario y que los interrogatorios y encuestas se realicen sólo una y definitiva vez. Se debe proceder al tratamiento de lesiones traumáticas y al tratamiento de las ETS que se detecten. La administración de penicilina profiláctica puede estar indicada cuando no se disponga de medios rápidos de cultivo. Pediatría social y preventiva Malos Tratos. Síndrome del niño apaleado. Síndrome de Munchausen. Abusos sexuales. X. Allue. H. Joan XXIII. URV Debe proporcionarse tratamiento y control de embarazos indeseados. Imágenes de abusos sexuales Adolescente de 13 años que es traída a urgencias por su madre por presentar lesiones equimóticas en ambas extremidades superiores 7