Material del Dr. Gustavo Martínez (clic para descargarlo)

Identificación e individualización
genética en el marco judicial
www.geniageo.com
Estudios de Filiación – Procesos involucrados
Fuero Civil, Familia
y Menores
Toma o recepción
de la muestra
Fuero Penal
Solicitud de
Análisis en forma
Particular
Informe
pericial
Laboratorio
Estudio de Polimorfismos en el
ADN de las muestras
1
Estudios de Filiación o Parentesco
Filiación Convencional: Padre Alegado – Hijo – Madre
H1
M
PA
El Funcionario Judicial deberá solicitar un estudio de filiación
biológica a través del estudio de polimorfismos de ADN entre las
personas involucradas en la filiación, con el objeto de establecer la
exclusión del vínculo biológico investigado o eventualmente
obtener cual es la probabilidad de la hipótesis del vínculo biológico
investigado (Hipótesis 1) en relación a una hipótesis alternativa.
H
H2
M
RM
H
PA
El Laboratorio/Perito actuante deberá obtener los Perfiles
Genéticos para para todas las personas involucradas con la
suficiente cantidad de marcadores polimórficos (Por ejemplo: 15
sistemas de STR) que garanticen al menos un 99,99 % de
Probabilidad de Exclusión a priori.
Estudios de Filiación o Parentesco
Filiación convencional: padre alegado – hijo – madre
Obtención de los perfiles genéticos en el laboratorio
2
Análisis de ADN - Filiación
Sistema
STR
Padre
Alegado
Supuesto
Hijo
Madre
Indubitada
D8S1179
10-11
11-14
10-14
D21S11
29-30
29-29
29-30
D7S820
8-10
10-10
8-10
CSF1PO
9-10
9-10
10-10
10-11
10-14
11-14
Hipótesis 1: El Padre Alegado es el Padre Biológico.
Hipótesis 2: El Padre Biológico es otro individuo de la población.
¿otro individuo de la población?
Estudios poblacionales
3
Calculo de Índice de Paternidad
Sistema
STR
Padre
Alegado
Supuesto
Hijo
Madre
Indubitada
D8S1179
10-11
11-14
10-14
Índice de
Paternidad
Probabilidad
de Paternidad
Poder de
Exclusión
Hipótesis 1
Hipótesis 2
IP
IP + 1
10-11
0,5 x 0,5
0,5 x f11
X 100
10-14
11-14
6,4020
f11 = (0,0781)
86,4 %
64,28 %
Consideraciones sobre el Índice de Paternidad
Interpretación
Es …………… (IP acumulado) veces más probable que
los resultados hallados se expliquen bajo la Hipótesis 1,
que se puedan explicar bajo la Hipótesis 2.
Valor de Índice
de Paternidad
Es erróneo considerar que existe un valor a partir del
cual el padre alegado “es” el padre biológico.
Valor de Poder
de Exclusión
Se considera que la prueba, con todos los sistemas
investigados, debería superar el 99,99 % de Poder de
Exclusión. De ser menor, este debe consignarse en el
informe pericial.
El verdadero poder de una prueba pericial es el PODER DE EXCLUSIÓN
4
Índice de Parentesco – Ausencia del Padre
Abuelos Paternos
AP
AP
Hijos Reconocidos
M1
M2
P
M
P
H1
H1
H1
H4
H
Siempre que con los familiares disponibles se pueda
reconstruir el posible genotipo del padre alegado la
prueba de ADN sigue permitiendo la posibilidad de excluir
el vinculo biológico investigado
Índice de Parentesco – Situaciones conflictivas
Estudio de Parentesco entre dos personas sin relación directa ascendente
o descendente
•
•
•
•
•
hermanos (situación particular hermano – hermana)
medios hermanos
abuelo – nieto (situación particular abuelo – nieta)
tío – sobrino
etc.
se pierde el
Poder de Exclusión
“…si supera el 50 % son
hermanos y si está debajo
del 50 % no lo son…”
Solo se puede informar la
probabilidad de una hipótesis
respecto de otra
5
Índice de Parentesco – Situaciones conflictivas
Ejemplo 1: Abuelo – Nieto (Utilidad del Cromosoma Y)
10-10
AP
AP
11-12
M
PA
Recomendación
STR´s Autosómicos
10-14
10-11
H
STR´s Cromosoma Y
11-14
Considerar que el Cromosoma Y es
compartido por toda la línea paterna
Índice de Parentesco – Situaciones conflictivas
Ejemplo 2: Abuela – Nieta (utilidad del Cromosoma X)
10-10
AP
AP
11-12
M
PA
Recomendación
STR´s Autosómicos
10-14
10-11
H
STR´s Cromosoma X
11-14
El Cromosoma X se hereda completo
de padre a hija y debe estar presente
en la abuela paterna
6
Índice de Parentesco – Situaciones conflictivas
Ejemplo 3: Reconocimiento de individuos (utilidad del ADN mitocondrial)
Recomendaciones
AP
AP
AM
AM
M
P
STR´s Autosómicos
STR´s Cromosoma Y
Si el Individuo a reconocer es
masculino y se cuenta con
familiares por vía paterna
STR´s Cromosoma X
Dependiendo de que tipo
de familiares contamos
para la identificación
¿?
H
ADN mitocondrial
Si se cuenta con
familiares por vía materna
(Madre, Abuela Materna,
Hermanos de la Madre,
Hijos de Hermanas de la
Madre, etc.)
El estudio de ADN en Criminalística
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Sitio del Suceso
“La Criminalística es la Ciencia del
Pequeño Detalle, ya que lo más
pequeño e insignificante puede dar
origen a una buena investigación"
Designación del Personal y sus responsabilidades
HANS GROSS
•
El personal experto en colección de indicios.
•
El personal que colectó la evidencia o Policía de Investigación
•
El funcionario del área de resguardo de los indicios.
•
El funcionario designado para el traslado de los indicios.
Desarrollo
• Resguardo del sitio (Perímetro)
•
Observación, valoración y planificación del abordaje del sitio.
•
Fijación del sitio (fotografía, video, planimetría, de lo general a lo particular).
•
Búsqueda, fijación y colección de indicios.
•
Embalaje y rotulado.
•
Traslado y resguardo de las muestras.
•
Remisión de las muestras al laboratorio.
Cadena de Custodia
Preservación del indicio biológico
Se recomienda seguir el procedimiento IN BCR 4.1 de la
Guía para la búsqueda, manejo y análisis genético de
muestras biológicas del Sistema Nacional de
Identificación Forense.
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Preservación del indicio biológico
Generalidades
•
Si el indicio está seco, evitar almacenarlo en
condiciones en las que acumule humedad.
El ADN se destruye
principalmente por acción
de los microorganismos,
por la luz ultravioleta y por
la alta temperatura.
•
Si el indicio está húmedo, evitar que quede
expuesto a temperaturas que favorecen el
crecimiento de microorganismos.
•
Evitar la exposición prolongada a la luz solar o
a lámparas ultravioletas.
•
Evitar introducir material biológico extraño a la
muestra (contaminación).
•
Evitar exponer el material a compuestos
químicos exógenos mas allá de los que la
muestra ya posee (conservantes o suciedad
medioambiental).
•
Si es necesario utilizar anticoagulantes, utilizar
EDTA (evitar Heparina o quelantes de iones).
Las técnicas utilizadas para
elaborar los perfiles
genéticos son altamente
sensibles a contaminantes
Identificación Biológica – Procesos involucrados
Fuero Penal
Informe
Pericial
Toma o recepción
de la muestra
Laboratorio
Estudio de Polimorfismos en el
ADN de las muestras
9
Caso Testigo – Abuso Sexual
Caso Testigo – Abuso Sexual – Perfil hallado en la evidencia
10
Caso Testigo – Abuso Sexual
Perfil genético de la Víctima
Perfil genético del Imputado
Caso Testigo – Abuso Sexual
Evidencia
Imputado
Víctima
11
Caso Testigo – Abuso Sexual
Resultados
Sistema
Evidencia
Imputado
Víctima
D8S1179
10-11-13-14
11-13
10-14
D21S11
29-30-31-32,2
31-32,2
29-30
D7S820
8-10
10-10
8-10
CSF1PO
9-10
9-10
10-10
Caso Testigo – Abuso Sexual
Cálculos
Sistema
Evidencia
Imputado
Víctima
D8S1179
10-11-13-14
11-13
10-14
Hipótesis 1: En la evidencia están el Imputado y la Víctima
Hipótesis 2: En la evidencia está la Víctima y otro Individuo desconocido de la
misma población
Índice de
(LR)
Incriminación
Hipótesis 1
1
Hipótesis 2
1 x f11 x f13
22,1065
12
Caso Testigo – Abuso Sexual
Conclusiones
1. En la evidencia se encuentra un patrón genético compatible con la
mezcla de al menos dos patrones genéticos.
2. No se puede descartar que tanto la Víctima como el Imputado puedan
haber aportado su patrón genético en dicha evidencia.
3. Es 933.459.092.586.889.216 veces mas probable encontrar esta
mezcla de perfiles genéticos en la evidencia bajo el supuesto de la
HIPOTESIS 1, a que dicha mezcla se pueda encontrar bajo el supuesto
de la HIPOTESIS 2.
Cuando el perfil genético de la evidencia coincide con el de
la muestra de referencia los resultados del LR suelen ser
abrumadores
CALCULAR UN LR NO SIGNIFICA IDENTIFICAR
Integración de la prueba de ADN con otros medios de prueba
Valor del LR
•Si LR > 1 9 la evidencia apoya la hipótesis del fiscal
•Si LR = 1 9 la evidencia es neutra
•Si LR < 1 9 la evidencia apoya la hipótesis de la defensa
El LR permite la integración de la prueba genética con otros medios de prueba:
•En general, hay otro tipo de pruebas distintas a la genética en la investigación de los
hechos delictivos (testigos, etc.).
•El juez puede tener una idea sobre la culpabilidad o inocencia de un individuo, es lo
que llamamos probabilidad a priori.
•La probabilidad a priori se relaciona con el LR de la siguiente forma:
Probabilidad a Posteriori = Probabilidad a Priori x LR
13
Integración de la prueba de ADN con otros medios de prueba
El uso del LR rompe con la tendencia errónea de los
peritos de decidir por el juez y obliga a éste y a los
peritos a asumir su papel específico.
Probabilidad a Posteriori = Probabilidad a Priori x LR
Integración de la prueba de ADN con otros medios de prueba
Problemas habituales en el uso de LR y su interpretación
•
La valoración de la prueba genética desde el punto de vista bayesiano no
es intuitiva
•
Se cometen errores y malinterpretaciones
•
La transposición de la condicional es el error más común y se produce al
expresar el LR con palabras (ej. LR = 1000)
14
Integración de la prueba de ADN con otros medios de prueba
Problemas habituales en el uso de LR y su interpretación
•
Difícil de transmitir al Juez
•
Significado del valor del LR
•
0 < LR < + ∞
•
No existe ningún estándar científico para determinar cuándo un valor de
probabilidad concreto equivale a casi certeza.
•
Paternidad, por doctrina del Tribunal Supremo español: la probabilidad de
paternidad superior al 99,73% (LR ~ 400, si el a priori es 50%) en la
prueba biológica equivale a una paternidad prácticamente probada
(Hummel, 1971).
Este umbral es considerado muy bajo por los genetistas
Bases de Datos de ADN en la Investigación Penal
Definición
Almacenamiento informático de perfiles genéticos con fines de investigación penal
Sospechados
Imputados
Condenados
¿Perfiles genéticos de quién?
Evidencias
Víctimas
Restos NN
Familiares de NN
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Bases de Datos de ADN en la Investigación Penal
Historia y antecedentes
1980 - Ray White describe el primer marcador polimórfico de RFLP
1985 - Alec Jeffreys descubre las sondas multilocus de VNTR
1985 - Se publica el primer trabajo científico en que se aplica la PCR
1987 - Primera aplicación de la tecnología de ADN en un caso forense (Reino Unido)
1988 - El FBI comienza a utilizar tecnología de ADN para fines de investigación penal
1995 - El Reino Unido establece la primer base de datos (Forensic Science Service)
1998 - Estados Unidos establece CODIS (Federal Bureau of Investigations)
Bases de Datos de ADN en la Investigación Penal
Objetivos
Asistir en la investigación del crimen:
1)Relacionando perfiles genéticos de personas que han
aportado su perfil en la base de datos, con perfiles genéticos
hallados en evidencias levantadas en el proceso de
investigación penal y viceversa.
2)Buscando familiares de individuos desaparecidos en bases
de datos de perfiles genéticos de restos no identificados.
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Bases de Datos de ADN en la Investigación Penal
¿Por qué se recomienda el uso de bases de datos?
1) Por la ayuda inestimable en la posibilidad de resolver
crímenes.
2) Por que otorga una herramienta que aumenta la rapidez
en que un crimen puede ser resuelto.
3) Por la posibilidad de relacionar con elementos biológicos,
dos crímenes distintos en tiempo y espacio. Lo que aporta
datos concretos a la nueva investigación.
4) Por la posibilidad de encontrar falsas identidades o
permitir el reconocimiento de la identidad de individuos
desaparecidos.
Bases de Datos de ADN en la Investigación Penal
Actualidad
Bases de Datos de ADN operativas a nivel mundial (Nature Biotechnology 2012)
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Bases de Datos de ADN en la Investigación Penal
Utilidad
Bases de Datos de ADN en la Investigación Penal
Legislación y Derechos Involucrados
Derecho a la privacidad e intimidad (genética)
Derecho a la integridad física (extracción compulsiva)
La ley puede limitar los derechos fundamentales de los
individuos por razones de interés general, siempre que
ello se realice de una forma adecuada y proporcional a
tal razón de interés general
Disociación de los Datos
Genéticos respecto de los
datos de identificación
Utilización de marcadores
de ADN que solo
involucran identificación y
no permiten obtener otros
datos sobre el individuo
Toma de material biológico
sobre el individuo de
manera “no invasiva”
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Bases de Datos de ADN en la Investigación Penal
Mecánica de funcionamiento
Laboratorio Local
Registro Nacional
de Datos Genéticos
Registro Regional
de Datos Genéticos
Registro Local de
Datos Genéticos
Futuro
Marcadores de Caracteres Físicos
Hiris Plex (Walsh, Kayser y colaboradores)
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Futuro
Nuevas Tecnologías
El Proyecto Genoma Humano tomo más
de 10 años y costó U$S 2,7 billones
NGS
Next Generation Sequence
Secuenciamiento masivo de ADN
Illumina HiSeq2000
Roche 454 GS FLX+
Posibilidad de obtener
genomas completos en
semanas o meses a costos
accesibles
Helicos BioSciences HeliScope
Ion Torrent PGM Ion 316 chip
Futuro
Posibilidades con las nuevas tecnologías de NGS
Acceder al estudio de STR´s convencionales y ampliar la información
Estudiar cromosomas X e Y completos
Estudiar cromosoma mitocondrial completo
Estudiar SNP´s de caracteres físicos
Estudiar marcadores de ancestralidad y étnicos
Todo en el mismo análisis
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