bases cromosómicas de la herencia sesión 9

Biología
BASES CROMOSÓMICAS DE LA HERENCIA
SESIÓN 9
Si observamos cualquier tipo de población biológica, observaremos que a pesar de las apreciables
similitudes entre un individuo y otro, no hay dos que sean exactamente iguales. Esto es conocido
como variaciones heredables de caracteres transmitidos de padres a hijos.
1. Gregor Mendel Y La Herencia Particulada
1.1.
Era pre-Mendeliana
En la época anterior a los descubrimientos de Mendel esta variabilidad era
explicada mediante la hipótesis de la mezcla de los genes. Esta hipótesis planteaba
la posibilidad de que el material genético procedente de cada progenitor se mezclara
para formar el nuevo individuo (de la misma forma en la que mezclando los colores)
Imágen de la mezcla de colores
1.2.
Los experimentos de Mendel
Mendel es considerado como el padre de la genética moderna
descubriendo los principios básicos de la herencia.
A pesar de su indiscutible éxito, Mendel tuvo mucha suerte al
elegir los caracteres que iba a estudiar. En primer lugar porque
eligió caracteres de variabilidad “ausencia-presencia”, y en
segundo lugar porque los genes codificantes de los caracteres que
estudió se encontraban en cromosomas distintos .
a) Las leyes de Mendel
Mendel llevó a cabo sus experimentos sobre herencia particulada con el cultivo de
guisantes. Las ventajas de elegir esta especie como organismo modelo son su bajo
coste, tiempo de generación corto, gran variabilidad intraespecífica ( de color, forma,
tamaño, etc.).
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Biunix
Empezó sus experimentos cruzando (hibridación) variedades que eran puras
(cuando una raza de planta pura se autopoliniza todos sus descendientes mantienen
las mismas características), en términos genéticos trabajo con individuos
homozigóticos para los caracteres estudiados.
Los parentales se les denominaba por la letra P, mientras que la 1ª generación de
descendientes híbridos era conocida como generación F2.
Seguidamente se procedia a la auto-fecundación de de las plantas híbridas para
producir una 2ª generación F2. Es del estudio de esta segunda generación de la que
Mendel sacaría sus leyes.
•
Ley de uniformidad
Establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carácter, los
descencientes F1 serán todos iguales entre sí.
•
Ley de segregación
Durante la formación de los gametos cada alelo de un par se separa del otro
miembro para determinar la constitución genética del gameto filial
•
Ley de segregación independiente
Según Mendel, los diferentes rasgos son heredados independientemente unos de
otros, por lo que la herencia de un rasgo no afecta al patrón de herencia del otro.
Más tarde se comprobaría que esto solo es cierto cuando los caracteres son
codificados por genes de distintos cromosomas, pero este conocimiento se escapa de
la era de Mendel.
2. Localizando los genes en los cromosomas
Hacia 1900 tanto citólogos como genetistas empezaron a ver paralelismos entre el
comportamiento de los cromosomas y los factores mendelianos .
Los cromosomas están presentes a pares en organismos diploides, y durante la meiosis se
segregan (es decir, se separan) de forma independiente
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Biología
2.1.
Morgan y Sturtevant
A comienzos del siglo XX Morgan pasó a ser el primer genetista en localizar un gen concreto en
un cromosoma (trabajaba con la Drosophila melanogaster).
a) Fenotipos silvestre y mutante
A su vez, para el estudio de los distintos alelos (cada una de las formas alternativas
que puede tener un gen que se diferencian en su secuencia y que se puede manifestar
en modificaciones concretas de la función de ese gen), estableció el fenotipo
silvestre como el fenotipo más común en la naturaleza.
Por contra, las características alternativas del fenotipo silvestre son denominadas
fenotipo mutante porque se originan a partir de la mutación del alelo salvaje
b) Mapas de ligamiento
Uno de los estudiantes de Morgan, Sturtevant, predijo que “cuanto más separados
están 2 genes en un mismo cromosoma mayor es la probabilidad de que tenga lugar
un entrecruzamientos entre ellos y, por lo tanto, mayor es la posibilidad de que
aparezca recombinación entre ellos”.
En otras palabras, el comportamiento de dos genes que se encuentran en un mismo
cromosoma es prácticamente indistinguible del que siguen genes de distintos
cromosomas. Esto es debido a que hay un enorme probabilidad de que dos genes
acaben separados por recombinación cuando se encuentren alejados uno de otro. Este
hecho benefició al estudio de Mendel ya que los caracteres que elegió estaban muy
alejados el uno del otro en el mismo cromosoma, por lo que segregaban de forma
independiente como cabe esperar de genes de cromosomas distintos.
Una aplicación que se le a dado a este fenómeno es la construcción de mapas de
ligamiento. Los mapas de ligamiento son mapas de las posiciones relativas de los
loci en un cromosoma basándose en las frecuencias con que dichos loci se heredan
juntos. Las distancias se miden en centimorgans, estas unidades indican la distancia
relativa y el orden, no la localización precisa de los genes.
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Biunix
Al combinarse con otras técnicas posteriores, como las referidas al bandeo de los
cromosomas los genetistas han podido desarrollar mapas citogenéticos de los
cromosomas.
3. Herencias no-Mendelianas
3.1.
Patrones de herencia complejos
Aunque las proporciones mendelianas se cumplen, esto solo pasa un pequeño
grupo de individuos y en las ocasiones específicas que hemos visto arriba, pero los
patrones de la herencia suelen ser más complejos de lo que predice la genética
mendeliana.
La herencia de los caracteres determinados por un gen único se desvía de las
predicciones mendelianas cuando los alelos no son completamente dominados o
recesivos, cuando en un gen hay más de dos alelos o cuando un mismo gen produce
una multiplicidad de fenotipos.
3.2.
•
Los alelos presentan diferentes grados de dominancia, siendo la dominancia
absoluta la característica de la genética mendeliana.
•
En el otro extremo se encuentra la co-dominancia, en la cual los dos alelos
afectan el fenotipo de forma separada y distinguible.
•
Algunos alelos presentan una dominancia incompleta, en la cual los
heterocigotos presentan un fenotipo intermediario que no se observa en los
homocigotos (como se habría esperado.
•
Otros muchos se presentan en más de dos formas alélicas (como los grupos
sanguíneos ABO)
•
Además, la mayoría de los genes son pleiotrópicos, de forma que afectan a más
de un carácter fenotípico.
•
En la epistasis, un gen en un locus altera la expresión fenotípica de un gen en
otro locus.
•
Finalmente, algunos caracteres no son del tipo “si o no” sino que son caracteres
cuantitativos que varían en la población al largo de un continuo. Este tipo de
carácter se debe frecuentemente a una herencia poligénica, en la cual actúan de
forma aditiva dos o más genes para definir un único carácter.
•
Otro aspecto a considerar es el papel del ambiente en el control de la expresión
génica. Así pues, el resultado de la expresión del genotipo no es un fenotipo
definido rígidamente, sino un rango de posibilidades fenotípicas, la denominada
norma de reacción, y que se define por la interacción con el ambiente.
Genes sexuales
La base cromosómica del sexo varía entre las especies.
•
En la mayoría de los mamíferos hay dos tipos de cromosomas sexuales X e Y.
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Biología
◦ Un individuo que hereda dos cromosomas X tiende a desarrollarse como hembra.
◦ Un individuo que hereda uno X y otro Y tiende a desarrollarse como macho.
◦ En este modelo el cromosoma Y es mucho menor que el X en la longitud de la
molécula de DNA
◦ Estos dos cromosomas muy raramente presentan entrecruzamiento y se segregan
durante la meiosis, como si fuera un par de homólogos
•
Otros animales tienen diferentes métodos de determinación sexual.
◦ El sistema X-0 se encuentra en algunos insectos. Las hembras son XX, los
machos X.
◦ En pájaros, algunos peces y otros insectos las hembras son ZW y los machos ZZ.
◦ En abejas y hormigas, las hembras son diploides y los machos haploides.
Los genes ligados al sexo presentan unos patrones hereditarios únicos.
•
Además de su papel en la determinación del sexo, los cromosomas sexuales, y muy
especialmente el X, presentan genes para otros muchos caracteres.
•
Estos genes se llaman genes ligados al sexo.
•
Si un carácter ligado al sexo es recesivo, la hembra sólo lo manifestará si está en
homocigosis, mientras que en el macho lo manifestará preferentemente.
3.3.
Alteraciones en el número o estructura de los cromosomas
a) Aneuplodías:
En genética, el término aneuploidía hace referencia a cambios en el número de
cromosomas, que pueden dar lugar a enfermedades genéticas.
•
Trisomia: Las células que presentan trisomia, tienen tres copias de un
determinado cromosoma
•
•
Sindrome de Down
Monosomía: Las células que presentan monosomía, tienen solo una copia de un
determinado cromosoma
•
Sindrome de Turner
b) Poliplodía
Fenómeno por el cual se originan células, tejidos u organismos con tres o más de
juegos completos de cromosomas o genomas
c) Modificaciones en un cromosoma
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•
Delección
•
Duplicación
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3.4.
•
Inversión
•
Translocación
Impronta genética
Tiene lugar durante la formación de los gametos y resulta en el silenciamiento de
algunos genes. Lógicamente este gen no se manifiestan.
Como sea que pueden ser improntados diferentes genes tanto en espermatozoides
como en ovocitos, algunos genes inutilizados pueden ser de origen materno y otras
del paterno.
3.5.
Genes extracelulares
Los genes extranucleares se encuentran en pequeñas moléculas circulares de DNA
en mitocondrias y cloroplastos.
Estos orgánulos se reproducen a si mismos transmitiendo sus genes a los orgánulos
hijos.
Puesto que un zigoto hereda todos sus mitocondrias y cloroplastos a partir del
gameto femenino todos los genes correspondientes presentan herencia sólo por vía
materna
Bibliografía:
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Wikipedia: (http://es.wikipedia.org/wiki/Wikipedia:Portada)
Genética (http://oforia.wordpress.com/)
Proyecto Biosfera (http://recursos.cnice.mec.es/biosfera/index.htm)
Glosario.net (http://www.glosario.net/)
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