Sesión 08. Extensiones Leyes Mendel

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Sesión 08
Extensiones de las leyes de
Mendel
Más Allá de la Simple Dominancia
Mendel estudió los patrones de la herencia que son
ejemplos de simple dominancia, en los cuales un
alelo dominante enmascara la expresión de un alelo
recesivo
•  Otros patrones de herencia no son tan simples:
•  Codominancia
•  Dominancia Incompleta
•  Epistasis
•  Pleiotropía
Codominancia
•  Alelos Codominantes son ambos expresados al mismo
tiempo en los heterocigotos, tal como ocurre en sistemas de
alelos múltiples tales como el del tipo sanguíneo ABO
•  codominante
•  Se refiere a dos alelos que ambos son completamente
expresados en individuos heterocigotos
•  Sistema de alelos múltiples
Tres o más alelos de un gen que persisten en una
población
Codominance: Sistema de tipos sanguíneos A, B, O
•  Cuál de dos alelos de los tres que tiene el gen
ABO determina su tipo sanguíneo?
•  El alelo A y B son codominantes cuando están juntos
•  Genotipo AB = tipo sanguíneo AB
•  El alelo O es recesivo cuando se aparea con
A o con B
•  Genotipo AA o AO = tipo sanguíneo A
•  Genotipo BB o BO= tipo B
•  Genotipo OO =
tipo O
Codominancia:
Sistema de tipos sanguíneos A, B, O
Genotipos:
Fenotipos (tipo
sanguíneo):
AA
o
AO
AB
BB
o
BO
A
AB
B
OO
O
Codominancia: Sistema de tipos sanguíneos A, B, O
Dominancia Incompleta
•  Con dominancia incompleta, el fenotipo
heterocigoto es intermediario entre los
fenotipos de los homocigotos
•  dominancia incompleta
Condición en la cual un alelo no es
completamente dominante sobre el otro,
entonces el fenotipo heterocigoto está entre
los dos fenotipos homocigotos
Dominancia Incompleta
•  En plantas “boca de dragón”, un alelo (R) codifica
una enzima que forma un pigmento rojo, y un alelo
(r) no produce pigmento en las flores
•  RR = roja; Rr = rosada; rr = blanca
•  Un cruce entre roja y blanca (RR X rr) genera rosada
(Rr)
•  Un cruce entre dos rosados (Rr X Rr) genera rojas,
rosadas, y blancas en una proporción 1:2:1
plantas
“boca de
dragón”
homocigota (RR) x homocigota (rr)
heterocigota (Rr)
A Un cruce de una planta de flores rojas con una de
flores blancas, toda la descendencia será
heterocigota, con flores rosadas
B Si dos de las heterocigotas
rosadas se cruzan entre sí, los
fenotipos resultantes serán en
proporción 1:2:1.
La relación entre un gen y su fenotipo puede ser
muy compleja
•  Epistasis: La presencia de un alelo particular de un
par génico determina en muchos casos si hay
manifestación o no de los alelos de otro par génico
•  Pleiotropismo: Un solo gen puede tener varios
efectos sobre el fenotipo ej. Ratón albino (pelo,
pestañas y ojos)
•  Variación Continua: Dos o más pares de genes
independientes pueden tener efectos similares y
aditivos sobre el genotipo ej. estatura, forma del
cuerpo, color de la piel.
Epistasis
Epistasis: La presencia de un alelo particular
de un par génico determina en muchos casos
si hay manifestación o no de los alelos de otro
par génico
•  epistasis
•  Efecto en el cual un caracter es influido por
los productos de múltiples genes
Epistasis: Perros Labrador
•  El color del pelo de los Labradores puede ser
negro, café o amarillo
Epistasis: Perros Labrador
•  Un alelo dominante (B) especifica pelo negro,
y su par recesivo (b) especifica pelo café
•  En otro gen el alelo dominante (E) hace que se
deposite más color en el pelo, y su par recesivo (e)
reduce el color
•  Un perro con un E y un alelo B tiene pelo negro
•  Un perro con un alelo E y homocigoto para b es
café
•  Un perro homocigoto para el alelo e tiene pelo
amarillo, sin importar si tiene los alelos B o b
Epistasis: Perros Labrador
Pleiotropía
•  Un gen pleiotrópico influencia múltiples
características. Un solo gen puede tener
varios efectos sobre el fenotipo ej. ratón
albino (pelo, pestañas y ojos).
•  Mutaciones de genes pleiotrópicos se asocian
con desordenes genéticos complejos tales
como anemia falciforme, fibrosis quística y el
Síndrome de Marfan
•  Pleiotrópico: se refiere a un gen cuyo
producto influencia múltiples caracteres
Pleiotropía: Síndrome de Marfan
•  En el Síndrome de
Marfan, las
mutaciones afectan
la elasticidad de los
tejidos del corazón,
piel, arterias,
tendones y otras
partes del cuerpo
•  Haris Charalambous
murió cuando su aorta
explotó–tenía 21 años
Variación compleja de los caracteres
Los individuos de la mayoría de especies
varían en algunos de sus caracteres
compartidos.
•  El fenotipo a menudo resulta de
interacciones complejas entre los
productos génicos y el ambiente
•  Muchas características muestran un
rango contínuo de variación
Variación Contínua
•  Algunas características aparecen en dos o tres
formas; otras se dán en un intervalo de
pequeñas diferencias
•  Mientras más genes y factores ambientales
influyan sobre un caracter, más continua será
su variación
•  Variación continua
•  En una población, un rango de pequeñas
diferencias en una característica compartida
Variación Contínua
Cómo se determina si un caracter varía en forma contínua?
•  Si se grafica una línea para la distribución de un caracter y la
forma de la distribución es de campana (curva de campana),
el caracter varía de manera continua.
curva de campana:
•  Resulta de graficar la frecuencia de una característica en
la población vs la distribución del caracter que varía
continuamente
•  Acá la F1 es intermedia respecto a progenitores y muestra
poca variación, mientras que F2 exhibe amplias
variaciones con respecto a los progenitores.
Variación Contínua
Variación Contínua
•  Altura corporal y color
de ojos en humanos,
son características
que varían
continuamente
Color de ojos en humanos
Se debe a por lo menos DOS
genes separados, cada uno
con dos alelos con dominancia
incompleta.
Un varón y una mujer,
heterocigotos para ambos
genes podrían tener hijos con
cinco colores diferentes de
ojos, desde el azúl claro
(alelos no dominantes),
pasando por el color café claro
(dos dominantes), hasta casi el
negro (los cuatro alelos
dominantes).
Efectos ambientales sobre el fenotipo
Los factores ambientales a menudo afectan la
expresión génica, lo que a su vez, afecta el
fenotipo:
•  Cambios estacionales en coloración de
pelo de animales
•  Espinas que crecen en presencia de
depredadores
•  Diferentes alturas de plantas cuando
crecen en diferentes altitudes
Efectos ambientales sobre el fenotipo
•  El color de la liebre americana varía con las estaciones: en
verano su pelo es café, en invierno,es blanco. En ambos
casos, le ofrece camuflaje para evadir depredadores.
Efectos ambientales sobre el fenotipo
•  Daphnia de la derecha ha desarrollado espina y cabeza
puntiaguda en respuesta a la presencia de algunas
sustancias químicas emitidas por insectos depredadores
Efectos ambientales sobre el fenotipo
A Crecimiento de
la Planta en
elevación alta
(3,060 m sobre
nivel mar)
B Crecimiento de
la Planta en
elevación media
(1,400 m sobre
nivel mar)
C Crecimiento
de la Planta en
elevación baja
(30 m sobre
nivel mar)
Fig. 13.16, p. 199
Variación en Color de la Piel en Humanos
•  Las mellizas Kian y Remee heredaron diferentes alelos para
el color de la piel de sus padres de “razas mestizas", que
deben ser heterocigotos para esos alelos
Tonos de Piel
Como la mayoría de características humanas, el
color de la piel tiene una base genética
Diferencias menores en alelos para la síntesis
de melanina y deposición de melanosomas
afectan el color de la piel
Las diferencias probablemente evolucionaron
para obtener un equilibrio entre la producción
de vitamina D y la protección contra la
peligrosa radiación UV, que incrementa el
riesgo de defectos de nacimiento.
Variación en Color de la Piel en Humanos
Más de 100 productos génicos
están involucrados en la síntesis
de melanina, formación y
deposición de melanosomas
•  Las mutaciones en algunos de esos
genes pudieron haber contribuido a las
variaciones regionales en color de la
piel. La gente de piel clara que
descienden de europeos, lleva una
mutación en el gen SLC24A5 que
codifica una proteína de transporte en
las membranas de los melanosomas
Variación en Color de la Piel en Humanos
•  Personas con ascendencia China tienen un
alelo del gen DCT que resulta en una
conversión de tirosina a melanina
•  Distribución de los genes SLC24A5 y DCT,
sugiere que (1), una población africana fue
ancestral tanto a los chinos como a los
europeos y (2) que poblaciones chinas y
europeas se separaron antes de que sus
genes de pigmentación mutaran y que su
color de piel cambiara.
Análisis Genético Humano
Los genetistas estudian los patrones de la
herencia en humanos al seguir los trastornos
genéticos y anormalidades a través de las
generaciones de familias.
Una anormalidad genética es una versión
inusual de un rasgo heredable que no resulta
en problemas médicos
Un trastorno genético es una condición
heredada que ocasiona problemas médicos
tarde o temprano.
Arboles Genealógicos
La representación de las relaciones genéticas en los
árboles genealógicos, revelan los patrones de la
herencia de ciertos caracteres:
•  Alelos dominantes y recesivos
•  Alelos en autosomas o en cromosomas sexuales
•  Probabilidad de que un rasgo se encuentre en
una familia o población
Arbol Genealógico:
•  Representación gráfica del patrón de la herencia
de un rasgo a través de diferentes generaciones
en las familias
Ejemplo: Polidactilia
•  Polidactilia se
caracteriza por dedos
adicionales en manos o
piés
•  Números negros en
árbol = número de
dedos en cada mano
•  Números rojos =
número de dedos en
cada pié
hombre
mujer
Matrimonio/apareamiento
Arbol Genealógico
descendencia
Individuo que
presenta el rasgo
estudiando
sexo no
especificado
generación
* El gen no se expresa en este portador.
Arboles Genealógicos para la enfermedad de Huntington
≈10,000 venezolanos, tienen alelo dominante en cromosoma 4
Tipos de Variación Genética
•  Los genes individuales que siguen los
patrones de herencia mendeliana gobiernan
más de 6,000 anormalidades y desordenes
genéticos
•  La mayoría de rasgos humanos son poligénicos
(influenciados por múltiples genes) y a menudo,
también son afectados por factores ambientales
•  Alelos que causan trastornos genéticos graves son
raros en las poblaciones porque comprometen la
salud y la reproducción. Reaparecen por mutaciones
que los reinsertan.
Tipos de Variación Genética
Patrones de herencia para anormalidades y
desordenes genéticos:
•  Patrón de herencia Autosómico Dominante
•  Patrón de herencia Autosómico Recesivo
•  Patrón de herencia Recesivo ligado al
cromosoma X
•  Patrón de herencia Dominante ligado al
cromosoma X
• Cambios en el número cromosómico
• Cambios en estructura de los cromosomas
Patrones de Herencia Autosómica
•  Un alelo se hereda en un patrón
autosómico dominante si el rasgo que
especifica aparece en personas
homocigotas y heterocigotas
•  Un alelo se hereda en un patrón
autosómico recesivo si el rasgo que
especifica aparece sólo en personas
homocigotas
Patrón Autosómico Dominante
El rasgo con patrón autosómico dominante
aparecererá en cada generación
Cuando uno de los padres es
heterocigoto, y el otro es homocigoto
para el alelo recesivo, cada uno de sus
hijos tendrá 50% de probabilidad de
heredar el alelo dominante y de tener el
rasgo asociado con él.
Patrón Autosómico
Dominante
Madre
normal
Padre
portador
meiosis
y formación
de gametos
Niño afectado
Niño normal
Alelo que ocasiona el
desorden (dominante)
•  Un alelo
dominante (rojo)
se expresa
completamente
en personas
heterocigotas
Desordenes Autosómicos Dominantes
Desorden
Principales Síntomas
Acondroplasia
Una forma de enanismo
Aniridia
Defectos en los ojos
Camptodactilia
Dedos rígidos y flexionados
Hipercolesterolemia
Alto nivel de colesterol
Enfermedad de Huntington Degeneración sistema nervioso
Síndrome de Marfan
Carencia de tejido conectivo
Polidactilia
Dedos adicionales
Progeria
Envejecimiento prematuro
Neurofibromatosis
Tumores de la piel y del
sistema nervioso
Acondroplasia
•  Acondroplasia
interfiere con la
formación del
sistema esquelético
embrionario
•  1 de cada 10,000 personas
son heterocigotas para el
alelo, la mayoría de
homocigotos mueren antes
o poco después del
nacimiento
Progeria de Hutchinson–Gilford
•  Una mutación
ocasiona defectos en
la transcripción,
mitosis, y división
•  Los síntomas del
envejecimiento
prematuro empiezan
antes de los dos
años de edad
Patrón Autosómico Recesivo
Un alelo de un autosoma es heredado en un patrón
recesivo si se expresa sólo en las personas
homocigotas, por lo tanto, los caracteres asociados
con el alelo pueden no presentarse en algunas
generaciones.
Las personas heterocigotas para los alelos son
portadoras, tienen el alelo pero no manifiestan el
caracter.
Los hijos de dos padres portadores tienen 25% de
probabilidad de ser homocigotos para el alelo y por
lo tanto, de presentar el rasgo
Madre portadora
Padre portador
meiosis
y formación
de gametos
Niño afectado
Niño portador
Niño normal
Alelo causante del
desórden (recesivo)
Herencia
Autosómica
Recesiva
Desordenes Autosómicos Recesivos
Desorden
Albinismo
Metahemoglobinemia
Fibrosis Quística
Ellis–van Creveld
Anemia de Fanconi
Galactosemia
Hemocromatosis
Fenilcetonuria
Anemia Falciforme
Enfermedad Tay–Sachs
Principales síntomas
Ausencia de pigmentación
Coloración azúl de la piel
Secreciones anormales glandulares
que ocasionan daño a tejidos y órganos
Enanismo, defectos cardíacos, polidactilia
Anormalidades, insuficiencia de la
médula ósea
Daños cerebrales, hepáticos, en el ojo
Exceso de hierro, daños en articulaciones y
órganos
Retraso Mental
Efectos adversos pleiotrópicos
Deterioración física y mental, muerte
temprana
Albinismo
•  Albinismo, ausencia
de melanina, se dá
en personas
homocigotas para el
alelo recesivo que
codifica para una
forma defectiva de la
enzima tirosinasa
Enfermedad de Tay–Sachs
•  Mutaciones causan
acumulación de
gangliosidos
(componentes de los
lípidos que forman las
membranas) en niveles
tóxicos en las células
nerviosas
•  Niños afectados, tal
como Conner Hopf,
mueren antes de los
cinco años
1 de c/ 300 es portador del
alelo, pero incidencia es 10
veces mayor en algunos
grupos como los judíos con
antepasados originarios del
este de Europa
Conceptos Clave
•  Herencia Autosómica
•  Muchos caracteres humanos pueden ser
asociados con alelos dominantes o
recesivos en autosomas
•  Esos alelos se heredan en patrones
característicos: los alelos dominantes
tienden a aparecer en cada generación; los
recesivos pueden no aparecer en todas las
generaciones
Patrones de herencia ligados al cromosoma X
•  Un alelo se hereda en un patrón ligado al
cromosoma X cuando él se encuentra en
el cromosoma X
•  La mayoría de desordenes ligados al
cromosoma X son recesivos, porque los
alelos dominantes ligados al cromosoma
X tienden a ser letales en embriones
masculinos
XX y XY
•  Los desordenes recesivos ligados al cromosoma X
tienden a aparecer en hombres más a menudo que
en mujeres
Hombres (XY) tienen un sólo cromosoma X
Las mujeres tienen dos cromosomas X (XX), por
lo que pueden ser heterocigotas para un alelo recesivo
•  Los hombres pueden transmitir un alelo ligado al
cromosoma X a sus hijas, pero no a sus hijos.
•  Sólo una mujer puede transmitir un alelo ligado al
cromosoma X a un hijo
Madre portadora
Herencia
Recesiva
ligada al
cromosoma
X
Padre normal
meiosis
y formación
de gametos
Hija o hijo normal
Hija portadora
Hijo afectado
Alelo recesivo en
cromosoma X
•  En este caso, la
madre lleva un
alelo recesivo en
uno de los dos
cromosomas X
(rojo)
Desordenes recesivos ligados al cromosoma X
Desorden
Principales Síntomas
Síndrome de insensibilidad individuo XY pero con
andrógena
características femeninas,
ésterilidad
Daltonismo al rojo y verde
Incapacidad para
distinguir rojo del verde
Hemofilia A
interfiere con la
coagulación de la sangre
(1 de c/ 7, 500 personas)
Distrofias Musculares
Pérdida de funciones
musculares
Daltonismo al rojo y verde
•  La mayoría de genes involucrados en
funciones de los receptores para pigmentos
en los ojos están en el cromosoma X
•  Daltonismo al rojo y verde incluye un rango de
condiciones en las cuales un individuo no
puede distinguir algunos colores
•  Algunos tipos de Daltonismo confunden
colores rojos y verdes como grises, pero
perciben bien los colores azules y amarillos
Daltonismo al rojo y verde
Test para Daltonismo al rojo y verde
Hemofilia A
•  Hemofilia A, un desorden recesivo ligado al
cromosoma X, interfiere con la coagulación de
la sangre, involucra el factor VIII, que es una
proteína producto de un gen en el cromosoma
X
•  En el siglo 19, la hemofilia fue relativamente
común en las familias reales de Europa y
Rusia, probablemente a causa de la
endogamia.
Hemofilia en
descendientes de la Reina Victoria
Distrofia Muscular de Duchenne
•  Un gen en cromosoma X codifica para la
Distrofina, una proteína esencial en células
musculares y nerviosas, se caracteriza por la
degeneración de músculos. Afecta a 1 de
cada 3,500 personas, casi todas ellas
varones.
•  Muchachos con DMD a eso de los 12 años
necesitan una silla de ruedas, y mueren por
fallos cardíacos o respiratorios antes de los
30.
Conceptos Clave
•  Herencia ligada al Sexo
El cromosoma X contiene alrededor de un
10% de todos los genes humanos, por lo que
muchas caraterísticas se ven afectadas por los
alelos en este cromosoma
•  Patrones de herencia en alelos ligados al
cromosoma X tienden a diferir entre
hombres y mujeres
Cambios Heredables en la Estructura
de los cromosomas
Los cambios más grandes en la estructura de
los cromosomas incluyen: duplicaciones,
deleciones, inversiones y translocaciones
•  Los cambios en gran escala en la estructura
de los cromosomas han sido muy importantes
en la evolución
•  Muy frecuentemente, tales cambios tienden a
resultar en desordenes genéticos, con efectos
drásticos en la salud
Duplicación
•  Duplicaciones ocurren
durante la profase I de
la meiosis, en un
entrecruzamiento
desigual entre los
cromosomas
homólogos
•  duplicación
•  Sección repetida de
un cromosoma
Deleción
•  En mamíferos, las
deleciones
usualmente
ocasionan
desordenes serios y
a menudo letales
•  deleción
•  Perdida de parte
de un cromosoma
Inversión
•  Inversión puede no afectar a
la salud de su portador si no
altera una región génica, pero
puede afectar su fertilidad
•  inversión
•  Rearreglo estructural de un
cromosoma en el que una parte
se orienta en dirección opuesta
a la original, sin pérdida
genética. Los cromosomas
invertidos tienden a alinearse
erroneamente durante la
meiosis.
Translocación
•  Si un cromosoma se fragmenta, la parte rota puede
unirse a un cromosoma diferente o a una parte
diferente del mismo cromosoma
•  La mayoría de translocaciones son recíprocas, o
balanceadas, lo que significa que dos cromosomas
intercambian partes fragmentadas.
•  translocación
•  Cambio estructural de un cromosoma en el cual
una pieza rota se vuelve a unir en un lugar
incorrecto
Translocación Recíproca
•  Muchas
translocaciones
recíprocas no tienen
efectos adversos en
la salud, pero pueden
afectar la fertilidad.
Algunos Desordenes producto de
Cambios en Estructura de los Cromosomas
•  Enfermedad de Huntington: duplicación
•  Degeneración del sistema nervioso
•  Síndrome del “Cri-du-chat” maullido de gato
(deleción)
•  Retraso Mental; laringe anormal
•  Linfoma de Burkitt (translocación)
•  Cancer muy agresivo del sistema inmune
Cambios Cromosómicos en la Evolución
•  Las alteraciones a gran escala son perjudiciales o
letales en humanos. Los individuos heterocigotos
pueden ser infértiles. Sin embargo , los individuos
homocigotos para una inversión pueden convertirse
en fundadores de una nueva especie.
•  Muchos cambios a gran escala en la estructura
cromosómica se han acumulado en los cromosomas
de todas las especies en el tiempo evolutivo
•  La especiación puede ocurrir por grandes cambios
en los cromosomas
Evolución del cromosoma Y
•  Los cromosomas X y Y una vez fueron
homólogos autosómicos en los reptiles
ancestros de mamíferos
•  Hace 350 ma, un gen en un cromosoma
mutado, interfirió con el entrecruzamiento
durante la meiosis, y las mutaciones
empezaron a acumularse separadamente en
los dos cromosomas
•  Hoy día, el gen SRY (en cromosoma Y)
determina el sexo masculino
Evolución del cromosoma Y
(par autosomal)
Area sin
entrecruzamiento
SRY
Reptiles
Ancestrales
>350 ma
Reptiles
Ancestrales
350 ma
Monotremas
320–240
ma
Marsupiales
170–130 ma
Monos
130–80 ma
Humanos
50–30 ma
•  Un cromosoma
humano
concuerda con
dos en los
chimpacés y otros
grandes primates
Secuencia
de telómeros
•  Durante la evolución,
dos cromosomas se
fusionaron en las
terminaciones y
formaron nuestro
cromosoma 2
humano chimpancé
Evolución
Humana
Cambios Heredables en el número de
cromosomas
•  Ocasionalmente, eventos anormales ocurren
antes o durante la meiosis, y se generan
nuevos individuos con un número
cromosómico incorrecto
•  Las consecuencias varían entre cambios
menores y cambios en forma y función que
pueden ser letales
No disyunción
•  Los cambios en el número de cromosomas son
ocasionados usualmente por no disyunción
•  La no disyunción afecta el número de cromosomas
producto de la fertilización y ocasiona desordenes
genéticos en la descendencia que resulta
no disyunción
•  Falla durante la separación de los cromosomas
homólogos o de las cromátidas hermanas, que
ocasiona que éstas permanezcan unidas después
de la división nuclear
No disyunción
Metafase I
Anafase I
Telofase I
Metafase II
Anafase II
Telofase II
Aneuploidía
•  En aneuploidía, las células de un
individuo tienen muchas o muy pocas
copias de un cromosoma (resultado de
una no disyunción)
•  La mayoría de casos de aneuploidía
autosomal son letales en los embriones
Tipos de Aneuploidía
•  Trisomía:
•  Un gameto normal (n) se fusiona con un
gameto n+1
•  El nuevo individuo es trisómico (2n+1),
tiene tres cromosomas de un tipo y dos de
los otros tipos
•  Monosomía:
•  Un gameto n-1 se fusiona con un gameto
normal (n)
•  El nuevo individuo es monosómico (2n-1)
Poliploidía
•  Los individuos poliploides tienen tres o más
copias de cada tipo cromosómico
característico de la especie
•  Poliploidía es letal en humanos, pero muchas
plantas con flores, algunos insectos y peces
son poliploides
•  Ejemplo: el trigo es hexaploide
Desordenes con cambios en el número de
cromosomas
Desorden
Síndrome de Down
Principales Síntomas
Retraso Mental; defectos
cardíacos
XXY
Síndrome deTurner (XO) Esterilidad; ovarios y
características sexuales anormales
Síndrome de Klinefelter (XXY) Hipogonadismo, esterilidad;
retraso mental leve
Síndrome XXX
Anormalidades mínimas
Condición XYY
Leve retraso mental o no efecto
Cambio Autosómico y Síndrome de Down
•  Es la aneuploidía más común. La trisomía 21. Se dá
en 1 de cada 800 - 1,000 nacimientos. Afecta a más de
350 000 personas sólo en USA
•  Se caracterizan por tener ojos rasgados, un
plegamiento de la piel que empieza en la esquina
interna de cada ojo, un pliegue pronunciado en las
palmas de las manos y en las plantas de los piés,
facciones faciales ligeramente aplanadas y por otros
síntomas
•  Los individuos con trisomía 21 tienden a tener
discapacidad mental moderada o severa y problemas
cardíacos
Síndrome de Down
Cambios en Número de Cromosomas Sexuales
•  Un cambio en el número de cromosomas
sexuales usualmente resulta en algún grado
de discapacidad de aprendizaje y en las
capacidades motoras que provocan retraso en
el desarrollo del habla. Afectan a 1 de cada
400 nacimientos
•  En individuos con trisomía (XXY, XXX y XYY)
los problemas pueden ser muy sutiles y la
causa puede pasar desapercibida, sin
diagnóstico.
Anormalidades del cromosoma femenino
•  Individuos con Síndrome de Turner tienen
sólo un cromosoma X, sin correspondiente X
o Y (XO)
•  Individuo XO son bien proporcionados pero
pequeños, sus ovarios no se desarrollan
apropiadamente, no producen suficientes
hormonas para resultar sexualmente maduros
•  En síndrome XXX , usualmente no resulta en
problemas físicos o médicos
Anormalidades del cromosoma masculino
•  Varones con síndrome de Klinefelter (XXY) tienden a
tener sobrepeso, ser altos y tener una inteligencia en
intervalo normal.
•  Ellos producen más estrógeno y menos testosterona
que los varones normales, lo que tiene efectos
feminizantes
•  Varones XYY tienden a ser más altos que el
promedio, y en ocasiones presentan discapacidad
mental media, pero la mayoría de ellos son
normales.
Análisis Genético
•  Se puede estimar la probabilidad de que un
niño herede un desorden genético con el
Análisis Genético, en el cual un consejero
genético analiza el genotipo y los árboles
genealógicos
•  Algunos desordenes pueden ser detectados lo
suficientemente temprano como para tomar
medidas antes de que se desarrollen los
síntomas
Tamizaje de neonatos para la PKU
•  La mayoría de los hospitales en US analizan a los
recién nacidos para el gen la fenilalanina hidroxilasa,
una enzima que cataliza la conversión del
aminoácido fenilalanina hacia el aminoácido
tirosina.
•  El defecto puede ocasionar una acumulación de
felnilalanina en niveles muy altos.
•  Este desequilibrio inhibe la síntesis de
proteínas en el cerebro y provoca síntomas
neurológicos graves característicos de la
fenilcetonuria (PKU)
Diagnóstico Prenatal
•  Estas pruebas pueden revelar anormalidades o
desordenes genéticos en un embrión o en un feto
antes del nacimiento
• 
• 
• 
• 
Sonografía Obstétrica (Ultrasonido)
Fetoscopía
Amniocentesis
Muestreo de Vellosidades Coriónicas (MVC). Se puede
hacer antes de la amniocentesis, se toman unas cuantas
células del corión, que es la membrana que rodea el saco
amniótico y ayuda en la formación de la placenta
•  Un procedimiento invasivo puede conllevar un riesgo para el
feto
Imágenes de un Feto en el Útero
Sonografía Obstétrica
(Ultrasonido) (A)
•  Fetoscopía da
imágenes con mayor
resolución (B), las
ondas de sonido se
generan en el interior
del útero, se pueden
tomar muestras de
sangre fetal para
análisis
Pruebas para Desordenes Genéticos
•  Amniocentesis, se
toman muestras de
células fetales que
se encuentran en el
fluido dentro del
saco amniótico
•  Muestreo de
Vellosidades
Coriónicas (MVC)
Diagnósticos previos a la implantación
•  Se basa en el
procedimiento de la
fertilización in vitro. 48
horas después de la
fecundación, será un
embrión de 8 células no
diferenciadas.
•  Los especialistas
pueden remover una
de estas células
indiferenciadas y
analizar sus genes
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